O rezerwie neurologicznej, która tkwi w „uśpionych” motoneuronach, nowych, potencjalnych biomarkerach w SMA i ich znaczeniu w mierzeniu skuteczności terapii, a także potrzebie dostosowania programu lekowego B.102 do zachodzących zmian w terapii dyskutowali eksperci w trakcie konferencji prasowej „Przyszłość leczenia SMA – każdy motoneuron ma znaczenie”

Ostatnie lata to rewolucja w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), która doprowadziła do zmiany śmiertelnej choroby w schorzenie przewlekłe. W Polsce chorzy mają zapewniony dostęp do pełnego wachlarza terapii, z którego korzysta ok. 1200 osób. W ostatnim czasie zarejestrowano nowy schemat leczenia wyższymi dawkami leku dokanałowego, który, zgodnie z badaniami rejestracyjnymi, wskazuje na klinicznie istotne efekty i jeszcze większy potencjał korzyści dla chorych.

Potencjał „uśpionych” motoneuronów

Za możliwość wykonywania ruchów mięśni odpowiedzialne są motoneurony, czyli komórki ruchowe, zlokalizowane zarówno w pniu mózgu, jak i w rdzeniu kręgowym. Zdrowy człowiek ma odpowiednią liczbę motoneuronów, która zapewnia mu funkcjonowanie i sprawność ruchową. W przypadku SMA dochodzi do neurodegeneracji oraz utraty motoneuronów, przez co chorzy z SMA tracą sprawność.

– Fizjologia chorego na SMA jest taka, że bardzo trudno ratować neurony ruchowe, jeżeli dzieje się z nimi coś złego. Dlatego tak ważna jest wczesna interwencja terapeutyczna w okresie przedobjawowym. Na szczęście w Polsce, dzięki stosowanym od kilku lat badaniom przesiewowym, ma ona miejsce – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Oprócz sprawnych motoneuronów i trwale obumarłych, których nie da się przywrócić do pracy, mamy pulę tzw. motoneuronów „uśpionych”.

– Są to komórki ruchowe w okresie dysfunkcji, ale wciąż żywe. Dzięki odpowiedniej interwencji, można je obudzić i zmusić do aktywności. Jeśli obudzimy choć jeden motoneuron, może się okazać, że chory już nie będzie tracił 60 proc. swoich możliwości a jedynie 20 proc. To pokazuje, że każdy motoneuron jest potrzebny nie tylko po to, aby zarządzać funkcjami ruchowymi, ale także żeby wywierać efekt opiekuńczy na mięśnie, które należą do jego jednostki ruchowej. Dzięki temu mięsień pozostaje sprawny. Proces ten, przynajmniej częściowo, jest możliwy dzięki innowacyjnym terapiom – podkreśla.

Neurofilament jako biomarker w SMA

Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii z Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, zwraca uwagę na konieczność znalezienia biomarkerów w SMA, które mogłyby w sposób obiektywny zmierzyć postęp choroby albo skuteczność lub brak skuteczności leczenia.

– Obecnie jako markery skuteczności leczenia, w badania klinicznych i w realizowanym w Polsce programie lekowym, używane są skale funkcjonalne – CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded). Niestety narzędzia te mają swoje ograniczenia. Pokazują, że pacjent nie rozwinął bardzo ciężkich powikłań albo osiągnął kamienie milowe rozwoju, czyli znaczące etapy w rozwoju dziecka, jak np. umiejętność siedzenia czy stania. Niestety skale te nie mówią nic o jakości tego ruchu i są niewrażliwe na bardzo niewielkie zmiany – zaznacza.

I dodaje: – Z jednej strony obserwujemy starszych chorych, którzy pomimo widocznych objawów choroby mają maksymalną liczbą punktów w skali Hammersmith, z drugiej – w skalach funkcjonalnych – widzimy pewne rzeczy zupełnie od choroby niezależne, jak na przykład spadek w skalach wynikający ze złamania ręki.

– W związku z tym poszukiwane są czynniki, które pokazywałyby procesy zależne od choroby czy leczenia, a przy okazji byłyby mierzalne. Można byłoby je pobrać np. z krwi czy płynu mózgowo- rdzeniowego. Wydaje się, że takim czynnikiem, o charakterze powtarzalnym i korelującym ze stanem pacjenta, są neurofilamenty (NfL), czyli białka będące składnikami każdej komórki nerwowej – dodaje.

Białka te, w sytuacji uszkodzenia komórki nerwowej, w wielu różnych chorobach neurodegeneracyjnych wydostają się poza jej obręb, przedostając się do płynu mózgowo rdzeniowego i do krwi. Wzrost stężenia neurofilamentów w płynach oznacza, że komórka nerwowa jest uszkodzona, spadek w sytuacji stosowania terapii wskazuje z kolei, że chorobę leczymy skutecznie.

– Przykładem badania, które wykorzystywało neurofilamenty jako biomarkery, było badanie DEVOTE. Jego celem było pokazanie, czy wyższa dawka nusinersenu przyniesie lepsze efekty terapeutyczne. Okazało się, że podanie nusinersenu spowodowało spadek stężenia neurofilamentów, przy czym, przy wyższych dawkach (50 mg w podaniach nasycających i 28 mg w podaniach podtrzymujących w porównaniu do standardowej dawki 12 mg) spadek ten był bardzo wyraźny i bardzo szybki. To może oznaczać, że u pacjentów stosujących wyższą dawkę będziemy w stanie ochronić większą liczbę motoneuronów, dokonać tego szybciej, a może też „obudzić” te z nich, które śpią – podkreśla.

Wyższe dawkowanie, większa skuteczność

Podobnego zdania jest dr Anna Łusakowska z Warszawskiego Uniwersytety Medycznego. – Nusinersen przynosi bardzo dobre efekty terapeutyczne, co znajduje odzwierciedlenie w obu skalach: CHOP-INTEND i Hammersmith. Niemniej jednak wspomniane już badanie DEVOTE pokazało wyraźnie, że im wyższe stężenie leku, tym pewne zjawiska, jak chociażby szybszy spadek stężenia neurofilamentów, są korzystniejsze. Istotna jest również korelacja z poprawą stanu funkcjonalnego. W badaniu DEVOTE w grupie pacjentów leczonych niższą dawką nusinersenu, która przeszła na dawkę wyższą zaobserwowano znaczącą poprawę w skalach funkcjonalnych – średnio o 1,8 punktu, ale byli też tacy, u których poprawa wynosiła nawet kilkanaście punktów. Widzimy potencjał w wyższych dawkach, dlatego mamy nadzieję, że znajdą się na lipcowej liście refundacyjnej – mówi.

– Mamy już 10 lat doświadczenia z tym lekiem. Pokazują one, że lek jest bezpieczny, na co wskazuje fakt, że można go stosować u kobiet w ciąży. Skoro to bezpieczeństwo jest wysokie a ostatnie badania pokazują, że spadek neurofilamentów, czyli biomarkerów, jest skorelowany z dawką leku, to mamy dowód na to, że dzięki wyższym dawkom nusinersenu neurodegeneracja będzie zahamowana wcześniej – dodaje.

Nadzieje dotyczące możliwości rozszerzenia programu lekowego od lipca wyraziła również Iwona Kozłowska, posłanka na Sejm RP, Przewodnicząca Zespołu Parlamentarnego ds. SMA, od lat zaangażowana w działania na rzecz poprawy leczenia chorych z SMA w Polsce.

– To rozwiązanie jest chorym bardzo potrzebne. Świadczą o tym badania naukowe i wypowiedzi dzisiejszych ekspertek zwracających uwagę na to, że wyższa dawka daje szansę na jeszcze lepszą poprawę sprawności ruchowych.

Oczekiwania pacjentów

Dotychczasowe zmiany w programie lekowym B.102, wprowadzane sukcesywnie przez Ministerstwo Zdrowia, przynosiły korzystne rozwiązania dla chorych z SMA. W przypadku tej choroby rozwój medycyny się nie zatrzymuje. Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, przypomina, że po zarejestrowaniu w styczniu przez EMA wyższych dawek nusinersenu społeczność SMA oczekiwała szybkiej decyzji refundacyjnej. – Na szczęście jesteśmy nauczeni, że cierpliwość jest wynagradzana, a nasz program lekowy cały czas się rozwija. Czasami potrzeba jeszcze kilku miesięcy, żeby zaszły zmiany. One zawsze są na plus dla naszych chorych, dlatego jesteśmy nastawieni bardzo optymistycznie – wskazała.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, zwrócił uwagę, że chociaż SMA to choroba rzadka, która ma bardzo dobrze zorganizowany system diagnostyki i leczenia, to jednak problemem pozostaje brak ośrodków eksperckich, o których mówi się od lat. – Mamy przygotowane kryteria, a w dalszym ciągu nic się z tym nie dzieje. Tymczasem jest to niezwykle ważne nie tylko dla chorych i ich rodzin, ale też dla systemu. Ośrodki eksperckie muszą mieć odpowiednie możliwości administracyjne, otoczenie prawne, ale też muszą zostać stosownie sfinansowane. Tylko tak całościowo zaopiekujemy chorych – zaznaczył.

– To prawda. W SMA mamy badania przesiewowe, mamy terapie, liczymy na następne, ale mamy też niezagospodarowane problemy, jak tranzycje, czyli przejście dziecka z sytemu pediatrycznego do systemu dla dorosłych, edukacja, aspekt finansowy po stronie dorosłych, którzy są przecież osobami z ciężkimi niepełnosprawnościami – dodała Raczek.

Karolina Kaczyńska, mama jedenastoletniej Natalii chorującej na SMA, przypomniała, że kiedy córce postawiono diagnozę, miała pół roku, a badania nad terapią dopiero trwały.

– Mieliśmy szczęście w nieszczęściu. Nasza córeczka dostała leczenie w wieku 1,5 roku w ramach programu wczesnego dostępu do leku. Słuchając informacji na temat tego, co dzieje się w medycynie, mam nadzieję, że wyższa dawka nusinersenu będzie wkrótce dostępne dla polskich pacjentów. Natalia już bardzo długo otrzymuje lek, dzięki czemu wypracowaliśmy wiele. Liczymy jednak na to, że dzięki wyższej dawce uda nam się osiągnąć więcej, żeby córka była sprawniejsza i bardziej samodzielna – zaznaczyła.

– Uwielbiam śpiewać, bardzo się tym interesuję. Moim marzeniem jest zostać piosenkarką – dodała Natalka.

Konferencja została objęta patronatem:

• Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN
• Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych

Nasza redakcja sprawowała nad wydarzeniem patronat medialny.

Artykuł Każdy motoneuron ma znaczenie – eksperci o przyszłości leczenia SMA w Polsce pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Fundacja SMA serdecznie zaprasza na konferencję prasową poświęconą najnowszym perspektywom terapeutycznym w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA). Podczas spotkania eksperci omówią potencjał uśpionych motoneuronów, rolę neurofilamentu jako biomarkera w SMA oraz nowe terapie i rejestracje, które przybliżają nas do optymalnego leczenia

Wydarzenie będzie również okazją do rozmowy na temat dalszego rozwoju programu lekowego B.102, w związku z rozwojem terapii i potrzebami chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Osobny wątek zostanie poświęcony miejscu SMA w Planie dla Chorób Rzadkich. Głos zabiorą wybitni klinicyści, przedstawiciele ochrony zdrowia oraz chorzy na SMA.

Program:

14:00 – 14:05 Powitanie
14:05 – 14:15 Jaki potencjał tkwi w uśpionych motoneuronach? – prof. Anna Kostera-Pruszczyk

• Czym jest pula motoneuronów?
• Etapy rozwoju i życia motoneuronów. Potencjał motoneuronów „uśpionych”
• Dlaczego powinniśmy walczyć o „wybudzenie” każdego motoneuronu?

14:15 – 14:25 Neurofilament jako biomarker w SMA – prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak

14:25 – 14:35 Rozwój terapii i nowe rejestracje w leczeniu SMA w Europie – perspektywy dla polskich chorych z SMA – dr Anna Łusakowska

14:35 – 15:05 Dyskusja z udziałem zaproszonych gości:

• Dostosowanie programu lekowego B.102 do zachodzących zmian w terapii i potrzeb osób zmagających się z SMA
• Miejsce SMA w Planie dla Chorób Rzadkich

15:05 – 15:20 Leczenie dzisiaj a możliwości jutra – doświadczenia i oczekiwania chorych na SMA – Dorota Raczek oraz Natalia Kaczyńska chorująca na SMA, z mamą Karoliną Kaczyńską

15:20 – 15:25 Zakończenie spotkania

Moderator: red. Marzena Sygut, dyrektor działu dziennikarskiego Termedia

Zaproszeni goście:

• prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka – Posłanka na Sejm RP, Przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich
• Katarzyna Kacperczyk – Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia
• Iwona Kasprzak – Dyrektor Departamentu Gospodarki Lekami w NFZ
• prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk – Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Centralnego Szpitala Klinicznego UCK WUM, ERN EURO NMD
• prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak – Przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IPCZD
• Iwona Kozłowska – Posłanka na Sejm RP, Przewodnicząca Zespołu Parlamentarnego ds. SMA
• dr Anna Łusakowska – Katedra i Klinika Neurologii WUM, Centralnego Szpitala Klinicznego UCK WUM, ERN EURO NMD
• Stanisław Maćkowiak – Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN
• Mateusz Oczkowski – Dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia
• Dorota Raczek – Prezes Fundacji SMA
• Natalia Kaczyńska – pacjentka z SMA, z mamą Karoliną Kaczyńską

Konferencja prasowa Fundacji SMA odbędzie się 14 kwietnia 2026 r. o godz. 14:00 w Centrum Prasowym PAP (ul. Bracka 6/8, Warszawa).

Konferencja została objęta patronatem:

• Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN
• Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych

Nasza redakcja sprawuje nad wydarzeniem patronat medialny.

Transmisja na żywo:

Artykuł Przyszłość leczenia SMA: „Każdy motoneuron ma znaczenie” pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

O konieczności powołania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich genetycznych prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, krajowy konsultant w dziedzinie genetyki klinicznej z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, opowiada Ewie Podsiadły-Natorskiej

OECR dzielą się na kliniczne i genetyczne. Jakie jest główne zadanie tych drugich i czym różnią się od ośrodków klinicznych?

Podział na OECR kliniczne i genetyczne funkcjonuje też w innych krajach UE i ma swoje głębokie uzasadnienie. W opiece medycznej nad pacjentem z podejrzeniem choroby rzadkiej można wyodrębnić dwa etapy: pierwszy to okres od wysunięcia podejrzenia choroby rzadkiej do ustalenia rozpoznania przyczynowego, w tym określenia podłoża molekularnego choroby w indywidualnym przypadku; drugi to prowadzenie pacjenta, dobierając optymalną terapię przyczynową (o ile jest ona opracowana i jest dostępna), terapię objawową, a także rehabilitację – i wydając zalecenia dotyczące funkcjonowania pacjenta w środowisku rodzinnym, szkolonym czy zawodowym.

OECR genetyczne i OECR kliniczne mają różne zadania. OECR genetyczne koncentrują się na ustaleniu rozpoznania przyczynowego i identyfikacji podłoża molekularnego choroby rzadkiej u danego pacjenta, a także na poradnictwie genetycznym dla rodzin ryzyka. Na tym kończy się rola OECR genetycznego i pacjent przechodzi pod opiekę odpowiedniego OECR klinicznego. Nie oznacza to jednak, że odtąd z każdym problemem zdrowotnym pacjent z chorobą rzadką ma zwracać się do swojego OECR klinicznego.

Nie?

Taki pacjent będzie pozostawał pod opieką swojego lekarza rodzinnego i wielu specjalistów poza OECR klinicznym, jednak OECR kliniczny będzie koordynował opiekę medyczną nad pacjentem, regularnie kontrolował stan pacjenta z chorobą rzadką i na tej podstawie odpowiednio modyfikował zalecenia dotyczące opieki medycznej. OECR kliniczne będą nie tylko przejmowały zdiagnozowanych pacjentów z OECR genetycznych czy z klinik, ale będą również przyjmowały pacjentów z podejrzeniem choroby rzadkiej jeszcze niezdiagnozowanych i w takim przypadku będą prowadziły całość diagnostyki, w tym diagnostykę genetyczną.

Jaka jest wspólna cecha OECR klinicznych i genetycznych?

Wspólną cechą OECR klinicznych i genetycznych jest ich rola związana z prowadzeniem Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich (PRCR). To w OECR zostaje nadany pacjentowi kod ORPHA, a także następuje odpowiedni wpis w dokumentacji medycznej pacjenta umożliwiający wygenerowanie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką i automatyczne zaciągnięcie danych do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich (PRCR). Ten sposób prowadzenia PRCR jest optymalny, bo z jednej strony wykorzystuje wysoki stopień informatyzacji w ochronie zdrowia w Polsce, a z drugiej zabezpiecza dobrą jakość danych – przez to, że nadanie kodu ORPHA i określony wpis w dokumentacji pacjenta z chorobą rzadką powierza się ograniczonej liczbie najbardziej wyspecjalizowanych jednostek. Nad całym procesem czuwać będzie zespół PRCR, który będzie również przygotowywał raporty z bazy danych PRCR i analizował dane. W tym miejscu należy podkreślić, że ważne są kryteria uznania, że dana jednostka może być wpisana na listę OECR.

Jakie to kryteria?

Są one szczegółowo opisane w sprawozdaniu „Rada ds. Chorób Rzadkich: Sprawozdanie za okres 25.05.2022–31.12.2023 z realizacji Planu dla Chorób Rzadkich” na str. 83–92. Jednostki ochrony zdrowia, które aspirują do uzyskania statusu OECR klinicznego lub genetycznego, powinny już w tej chwili zainteresować się, jakie są wymogi uznania za OECR i przygotowywać dokumentację, ponieważ ogłoszenie konkursu jest spodziewane jeszcze w 2026 roku.

Docelowo zakładamy powołanie w Polsce ok. 300 OECR klinicznych i ok. 30 OECR genetycznych. Na razie są tylko 44 OECR, w tym jedynie 3 genetyczne. To za mało, żeby pacjenci z chorobami rzadkimi odczuli poprawę opieki medycznej. Wyjątkiem są te choroby rzadkie, dla których istnieje skuteczna terapia (np. rdzeniowy zanik mięśni, hemofilia A, mukowiscydoza); w tym przypadku zarówno identyfikacja chorych, jak również opieka medyczna są już obecnie na najwyższym poziomie.

Kiedy będzie więcej OECR klinicznych i genetycznych, ścieżka diagnostyczna pacjenta z chorobą rzadką będzie jasno określona. W przypadku podejrzenia lub rozpoznania choroby rzadkiej, dla której jest określony OECR, pacjent będzie kierowany bezpośrednio do takiego OECR. Pacjenci z podejrzeniem choroby rzadkiej, ale bez rozpoznania klinicznego i z objawami z wielu układów, dzieci z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawnością intelektualną, pacjenci z rzadkimi wadami rozwojowymi lub zespołami wad, będą kierowani do OECR genetycznego.

Kadra OECR genetycznych to przede wszystkim lekarze specjaliści genetyki klinicznej, większość z nich ma dodatkową specjalizację (specjaliści genetyki klinicznej mają łącznie aż 25 różnych dodatkowych specjalizacji), a wszyscy doświadczeni w rozpoznawaniu szerokiego spektrum chorób rzadkich.

Ok. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a diagnostyka molekularna często decyduje o rozpoznaniu i leczeniu. Jak ocenia pani obecny dostęp polskich pacjentów do zaawansowanej diagnostyki genetycznej?

Poprawa diagnostyki chorób rzadkich była i nadal jest jednym z głównym obszarów Planu dla Chorób Rzadkich. W szczególności duże znaczenia ma poprawa diagnostyki genetycznej, ponieważ, jak pani zauważyła, 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne. Również z audytu prezesa Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN (KFO) Stanisława Maćkowiaka oraz dr. n. med. Jakuba Gierczyńskiego wynika, że aż 87 proc. stowarzyszeń pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin wskazuje na potrzebę pilnej poprawy diagnostyki genetycznej.

Chory na chorobę rzadką zazwyczaj nie ma możliwości skutecznej terapii (co wynika z genetycznej natury większości chorób rzadkich), ale ustalenie rozpoznania jest dla niego i jego rodziny zawsze bardzo ważne, a niekiedy to jedyne, co możemy dla niego zrobić. W przypadku chorób o podłożu genetycznym nie wystarczy postawienie rozpoznania klinicznego; zawsze należy starać się ustalić podłoże molekularne choroby w tym indywidualnym przypadku, czyli ustalić rozpoznanie przyczynowe.

Rozpoznanie przyczynowe kończy odyseję diagnostyczną, ogranicza hospitalizacje diagnostyczne i obciążające dla pacjenta badania oraz umożliwia skorzystanie z terapii, jeśli została ona dla danej choroby rzadkiej opracowana. Niekiedy okazuje się skuteczna terapia lekiem stosowanym w innych chorobach (off-label), pacjent ma także szansę na udział w badaniach klinicznych dotyczących opracowania terapii. Zawsze też można wskazać właściwą opiekę medyczną, dobraną indywidualnie (np. zapobieganie powikłaniom, właściwa rehabilitacja, nadzór onkologiczny).

Ustalenie rozpoznania przyczynowego jest niezbędne dla udzielenia porady genetycznej, a dla wielu rodzin jest warunkiem realizacji planów prokreacyjnych (po ustaleniu rozpoznania rodzice osiem razy częściej decydują się na realizację planów prokreacyjnych). Po ustaleniu rozpoznania przyczynowego rodzina jest w innej sytuacji psychologicznej, łatwiej akceptuje chorobę i może liczyć na wsparcie ze strony innych rodzin z tą chorobą.

Na pewno zgodzi się pani, że poprawa diagnostyki genetycznej chorób rzadkich jest również opłacalna ekonomicznie.

Oczywiście – właśnie dzięki temu, że kończy odyseję diagnostyczną, która jest nie tylko dramatem dla pacjentów i ich rodzin, ale także obciążeniem dla budżetu państwa. Nowoczesna diagnostyka genetyczna, zwłaszcza oparta na sekwencjonowaniu następnej generacji (NGS), to 20 proc. kosztów diagnostyki innymi metodami (badania obrazowe, biochemiczne i in.). Poprawa diagnostyki genetycznej nie spowoduje wzrostu zapotrzebowania na drogą terapię (w tym terapię genową), ponieważ zaledwie 3,5 proc. chorób rzadkich ma opracowane skuteczne leczenie, a te, które mają, są już obecnie skutecznie diagnozowane (np. SMA, hemofilia, CF i in.).

Ze względu na heterogenność genetyczną chorób rzadkich i fakt, że najczęściej są to choroby uwarunkowane jednogenowo, a także, chociaż rzadziej, są spowodowane zmianami typu CNV, skuteczna diagnostyka genetyczna chorób rzadkich opiera się na porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowaniu następnej generacji (NGS) pod postacią paneli celowanych NGS i WES (sekwencjonowanie całego eksomu).

Porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) to badanie, które w większości przypadków zastępuje klasyczne badanie kariotypu i od 2010 roku jest uznawane za złoty standard w diagnostyce genetycznej u pacjentów, u których fenotyp wskazuje na niezrównoważoną aberrację chromosomową lub zmiany typu CNV. Badanie jest stosowane zwłaszcza w pediatrii oraz w diagnostyce prenatalnej. Jest zwykle pierwszym badaniem genetycznym, często również poprzedzającym WES.

Porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) to trzy rodzaje badań, które od 2025 roku objęte są refundacją:

• aCGH o niskiej rozdzielczości (60 tysięcy sond) z hodowlą komórkową – badanie w diagnostyce prenatalnej.
• aCGH o niskiej rozdzielczości (60 tysięcy sond) – badanie w diagnostyce postnatalnej.
• aCGH o wysokiej rozdzielczości (180 tysięcy sond) i szerokim zakresie diagnostycznym obejmującym geny związane z neurorozwojem – badanie w autyzmie i padaczkach[EPN1.1].

Panele celowane NGS to obecnie najszerzej stosowane badanie w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich. Panele celowane NGS mają zastosowanie w chorobie uwarunkowanej zmianą sekwencji w pojedynczym, wieloeksonowym genie albo w wielu różnych genach, także u pacjentów z określonymi objawami lub zaburzeniami (np. niepełnosprawność intelektualna albo padaczka rodzinna albo niskorosłość). Każda dziedzina medycyny (kardiologia, neurologia, nefrologia, dermatologia itp.) ma „swoje” różnorodne panele celowane NGS. Panele celowane NGS są w trakcie oceny przez AOTMiT i oczekuje się, że jeszcze w 2026 roku zostaną objęte refundacją. Mają to być panele „małe” obejmujące badanie DNA wielkości do 0,2 Mb oraz panele „średnie” obejmujące badanie DNA wielkości powyżej 0,2 Mb.

Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) to badanie niezastąpione zwłaszcza przy nieznanym podłożu genetycznym choroby rzadkiej lub chorobie wieloukładowej, dla której nie można dobrać panelu celowanego NGS. WES jest po wszystkich pozytywnych ocenach w MZ i AOTMiT i czeka obecnie na wprowadzenie jednoczasowo z panelami celowanymi NGS, zatem w 2026 roku.

Kolejki do badań genetycznych i czas oczekiwania na wyniki nadal bywają długie. Co z punktu widzenia ośrodków genetycznych jest dziś największym wyzwaniem w diagnostyce chorób rzadkich?

W przypadku genetycznych chorób rzadkich należy mówić nie tyle o diagnostyce genetycznej, co raczej o opiece genetycznej. Opieka genetyczna obejmuje wizytę lekarską u specjalisty genetyki klinicznej, badania genetyczne i ich interpretację w kontekście rodowodowo-klinicznym, ustalenie rozpoznania przyczynowego i poradę genetyczną dla pacjenta i jego krewnych – wszystkie te elementy są bardzo ważne i mają wpływ na jakość opieki genetycznej. Niestety, brakującym elementem zaczyna być genetyk kliniczny.
Czas oczekiwania na konsultację genetyczną jest nieakceptowalnie długi i po objęciu refundacją paneli celowanych NGS oraz WES jeszcze wzrośnie, bo wzrośnie zapotrzebowanie na interpretację kliniczną badań genetycznych w kontekście rodowodowo-klinicznym.

Ilu mamy w Polsce genetyków klinicznych?

Spis „z natury” specjalistów genetyki klinicznej, którego wyniki opublikowano w raporcie „Genetyka kliniczna w Polsce: stan aktualny i proponowane działania zaradcze” (A. Latos-Bieleńska; marzec 2025) pokazał, że w Polsce jest ok. 150 specjalistów genetyki klinicznej i ok. 50 specjalizantów, co w przeliczeniu na pełne etaty odpowiada 140 etatom. Można odnieść wrażenie, że o ile na świecie genetyka kliniczna ma swoją mocną pozycję w systemie ochrony zdrowia, to w Polsce jest ona wprawdzie doceniana przez lekarzy innych specjalności i przez pacjentów, ale jest niedoceniana przez decydentów, którzy nie zdają sobie sprawy, jak ważna w nowoczesnej opiece genetycznej jest rola genetyka klinicznego.

Niedobory kadrowe w genetyce klinicznej wynikają z niskiej wyceny konsultacji genetycznych. Konsultacja genetyczna i porada genetyczna mają swoją specyfikę, są czasochłonne, zwłaszcza w przypadku chorób rzadkich. Norma czasu trwania wizyty u specjalisty zakładająca 15–20 minut przy wizycie pierwszorazowej zupełnie się nie sprawdza w poradni genetycznej, gdzie wizyta trwa zwykle ok. godziny. Kolejne wizyty w poradni genetycznej też są czasochłonne, zwłaszcza wizyta, podczas której genetyk kliniczny udziela porady genetycznej, przedstawiając podłoże molekularne choroby rzadkiej, ryzyko genetyczne i odpowiadając na liczne pytania. Na tym, co lekarz genetyk przekaże pacjentom, budują oni potem całe swoje życie. Porada genetyczna musi być więc właściwa co do treści i formy – udzielanie porady genetycznej w pośpiechu i skrótowo jest niezgodne ze sztuką lekarską i może negatywnie zaważyć na losach rodziny, a także być podstawą niewłaściwych decyzji życiowych, w tym decyzji prokreacyjnych.

Pełna zgoda.

Końcowa porada genetyczna związana jest zawsze z wydaniem szczegółowej karty informacyjnej na piśmie, co zwykle w opiece ambulatoryjnej w innych specjalnościach nie ma miejsca. Praca genetyka klinicznego to nie tylko czas pracy przy pacjencie, ale także czas pracy bez pacjenta. W przypadku nieprawidłowego wyniku badania wysokoprzepustowego (np. aCGH, paneli NGS, WES) genetyk kliniczny spędza wiele godzin na pracy z bazami danych i piśmiennictwem w celu oceny znaczenia wykrytych wariantów i udzielenia właściwej porady genetycznej.

Należy jednak podkreślić, że po powołaniu OECR genetycznych sytuacja dotycząca wyceny wizyt w poradni genetycznej ulegnie częściowej poprawie. Jest tak dzięki nowemu rodzajowi wizyty, przypisanemu OECR genetycznym – to tzw. wizyta „orphanowska” uwzględniająca także czas pracy genetyka klinicznego przy opracowaniu diagnozy, jednak możliwa do rozliczenia tylko w przypadku rozpoznania choroby rzadkiej.

Dla poprawy sytuacji w opiece genetycznej nad pacjentem z chorobą rzadką należy:

• umieścić genetykę kliniczną na liście specjalizacji priorytetowych,
• jak najszybciej powołać OECR genetyczne i kliniczne,
• znieść w poradni genetycznej wymóg corocznego zwiększenia wizyt pierwszorazowych w stosunku do wizyt kolejnych,
• wyżej wycenić konsultacje genetyczne,
• wprowadzić telekonsylia i telekonsultacje z udziałem genetyka klinicznego,
• we współdziałaniu z Naczelną Izbą Pielęgniarek i Położnych utworzyć specjalizację „Pielęgniarstwo genetyczne” z delegowaniem na pielęgniarki genetyczne części kompetencji genetyka klinicznego,
• pilnie przygotować i przyjąć ustawę o genetyce medycznej.

Artykuł Kto stawia diagnozę, ten otwiera drogę do terapii pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Iwona Kozłowska, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego oraz Parlamentarnego Zespołu ds. SMA, w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Jeszcze kilka lat temu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oznaczał nieuchronną utratę sprawności i dramatycznie skrócone życie. Dziś Polska jest jednym z liderów leczenia tej choroby rzadkiej w Europie – dzięki odważnym decyzjom refundacyjnym, powszechnym badaniom przesiewowym noworodków i dostępowi do nowoczesnych terapii dla wszystkich pacjentów, niezależnie od wieku oraz stadium choroby

Jakie czynniki w pani opinii zadecydowały o tym, że Polska stała się liderem w zakresie wyznaczania standardów opieki nad pacjentami z SMA?

Polska dysponuje najlepiej rozwiniętym systemem leczenia SMA w Europie obejmującym badania przesiewowe noworodków oraz dostęp do trzech terapii w ramach programu lekowego. Za tym sukcesem stoją konkretne decyzje i ogromna determinacja wielu środowisk.

Przełomem było szybkie wdrożenie pierwszej na świecie terapii – nusinersenu – która została udostępniona polskim pacjentom w styczniu 2019 roku. Co niezwykle istotne, objęliśmy leczeniem wszystkich chorych. W tamtym czasie była to decyzja wyjątkowa w skali Europy; Polska stanęła w jednym szeregu z Niemcami, jeśli chodzi o odwagę refundacyjną i dostęp do innowacyjnych terapii.

Drugim filarem sukcesu jest wspomniany powszechny program badań przesiewowych noworodków uruchomiony w marcu 2022 roku. Dzięki niemu możemy wykrywać SMA w fazie przedobjawowej i wdrażać leczenie, zanim choroba zdąży wyrządzić nieodwracalne szkody. To całkowicie zmieniło przebieg tej choroby.

Ogromne znaczenie miało również zrozumienie potrzeb pacjentów przez Ministerstwo Zdrowia oraz ścisła współpraca z ekspertami klinicznymi i organizacjami pacjenckimi, w tym Fundacją SMA. Wieloletnie obserwacje prowadzone w Polsce – jedne z najdłuższych w Europie – pokazują, że ta terapia nie tylko zatrzymuje postęp choroby u wszystkich pacjentów, ale u 72 proc. przynosi istotną klinicznie poprawę. Te dane budują wiarygodność naszego modelu opieki.

Jak pierwsza decyzja refundacyjna wpłynęła na dalsze losy pacjentów?

Pierwsza decyzja refundacyjna była momentem historycznym. Udostępnienie pierwszej terapii dla wszystkich pacjentów z SMA – niezależnie od wieku, typu i stopnia zaawansowania choroby – zmieniło los całej społeczności chorych w Polsce. Do 2019 roku pacjenci z SMA mogli liczyć jedynie na rehabilitację, która w niewielkim stopniu spowalniała postęp choroby. W najcięższej postaci – SMA1 – dzieci nie dożywały 2. roku życia. Choroba systematycznie odbierała sprawność, samodzielność, a często także życie.

Wprowadzenie programu lekowego B.102 sprawiło, że po raz pierwszy zatrzymano postęp SMA u wszystkich leczonych pacjentów, a u zdecydowanej większości uzyskano istotną poprawę. Co ważne, efekty terapii narastają wraz z czasem jej stosowania. Pacjenci nie tylko nie tracą sprawności, ale wielu z nich zyskuje nowe umiejętności – nawet w zaawansowanych stadiach choroby.

Ta decyzja refundacyjna stworzyła fundament pod kolejne kroki: rozwój programu, wprowadzenie badań przesiewowych oraz zapewnienie dostępu do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Pokazała także, że choroby genetyczne nie są wyrokiem i że państwo może skutecznie odpowiadać na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi.

Dziś polscy pacjenci z SMA mogą planować przyszłość, uczyć się, pracować, zakładać rodziny. Jeszcze kilka lat temu było to nieosiągalne. Mamy już nawet pierwsze przykłady kobiet z SMA, które bezpiecznie kontynuowały terapię w czasie ciąży i urodziły zdrowe dzieci. To pokazuje, że odważne decyzje systemowe, oparte na wiedzy i dialogu, realnie zmieniają historię tej choroby rzadkiej.

Jakie są według pani obecnie kluczowe potrzeby w zakresie opieki nad pacjentami z SMA w Polsce?

Najnowsze badania naukowe pokazują, że standardowa dawka nusinersenu, która wynosi 12 mg, może być niewystarczająca dla części pacjentów. Coraz powszechniejsze są głosy środowisk medycznych oraz organizacji pacjenckich o potrzebie pilnego rozszerzenia dostępu do wyższych dawek nusinersenu. To jeden z trzech dostępnych leków w Polsce w ramach programu lekowego dla pacjentów z SMA. Lek podawany jest dokanałowo, a dotychczas stosowana standardowa dawka wynosi 12 mg.

Badanie kliniczne DEVOTE wykazało, że wyższe dawki nusinersenu (50 mg/5ml – dawka nasycająca i 28 mg/5 ml – dawka podtrzymująca) są bezpieczne, a przede wszystkim oferują potencjał dalszej poprawy w terapii pacjentów z SMA – zarówno u wcześniej nieleczonych, jak i tych, którzy byli już uprzednio leczeni nusinersenem.

Co więcej, efekty terapeutyczne wyższych dawek mogą być trwalsze poprzez dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta, co otwiera nowe możliwości – dla części chorych dawka 12 mg może być wystarczająca, natomiast inni pacjenci mogą odnieść większe korzyści z dawki 28 mg, aby osiągnąć lepszy efekt terapeutyczny.

Indywidualizacja dawkowania leku wpisuje się w trend medycyny precyzyjnej. Leczenie dostosowane do specyficznych potrzeb, cech biologicznych i przebiegu choroby konkretnego pacjenta wychodzi poza schematy populacyjne. To kierunek, w którym chcemy podążać.

Czy Polska ma ambicje aby utrzymać pozycję światowego lidera w SMA? Co powinniśmy zrobić, aby tę pozycję wzmacniać?

Polska ma szansę utrzymać swoją pozycję kraju z najbardziej zaawansowanym programem leczenia SMA w Europie. Warunkiem jest jednak system refundacyjny, który musi nadążać za postępem wiedzy medycznej i który będzie realnie odpowiadał na potrzeby pacjentów. Przy dostępności danych klinicznych potwierdzających bezpieczeństwo i efektywność dawek 28 mg i 50 mg procedura refundacyjna powinna przebiegać sprawnie i bez zbędnej zwłoki, szczególnie że Komisja Europejska wydała już pozwolenie na dopuszczenie do obrotu schematu wyższych dawek leku nusinersen.

Dlatego jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. SMA złożyłam interpelację skierowaną do Ministry Zdrowia na podstawie art. 192 Regulaminu Sejmu RP. W piśmie zwróciłam uwagę na pilną potrzebę procedowania wniosku refundacyjnego dotyczącego wyższych dawek nusinersenu.

W interpelacji zawarłam cztery kluczowe pytania:

● Czy resort rozważa procedowanie wniosku refundacyjnego?
● Jakie działania już zostały podjęte w celu zapewnienia dostępu do wyższych dawek leku?
● Czy Ministerstwo Zdrowia analizuje możliwość wprowadzenia mechanizmów indywidualnego dostosowania dawek nusinersenu w zależności od potrzeb i stanu pacjenta w ramach działającego już programu lekowego?
● Czy resort przewiduje monitorowanie efektów terapii wyższymi dawkami leku w celu zapewnienia bezpieczeństwa i maksymalnej skuteczności leczenia?

Możliwość doboru dawki leku do potrzeb konkretnego pacjenta to znaczący postęp. W praktyce oznaczałoby to, że lekarz prowadzący dysponowałby narzędziem do optymalizacji terapii, a więc dostosowania jej intensywności w zależności od reakcji chorego na leczenie, jego wieku oraz postaci choroby. Dlatego czas na działania. Zapewnienie pacjentom z SMA dostępu do wyższych dawek nusinersenu jest kluczem do zwiększenia skuteczności terapii, poprawy jakości życia chorych oraz ich rodzin.

Nowy schemat wyższych dawek nusinersenu obejmuje szybsze podawanie dawek nasycających: w przypadku pacjentów wcześniej nieleczonych nusinersenem – 2 dawek 50 mg w odstępie 14 dni, a następnie dawek podtrzymujących 28 mg podawanych co 4 miesiące. Natomiast pacjenci przechodzący z dawki 12 mg otrzymają jednorazowo dawkę 50 mg zamiast kolejnej dawki 12 mg, a następnie co 4 miesiące będą przyjmowali dawki podtrzymujące 28 mg.

Artykuł Wyższe dawki nusinersenu dla pacjentów z SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Plan dla Chorób Rzadkich nie został przedłużony – zakończył się w 2025 roku, a w jego miejsce przyjęto nowy dokument na rok 2026. W teorii oznacza to świeży start i nowe otwarcie, w praktyce jednak, jak podkreśla Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, system znów utknął w punkcie wyjścia. A właściwie nie został dotąd stworzony

Zacznijmy od uporządkowania faktów. Plan dla Chorób Rzadkich został przedłużony na 2026 rok czy mamy do czynienia z nowym dokumentem?

Nie został przedłużony – to bardzo ważne, aby to jasno powiedzieć. Poprzedni Plan dla Chorób Rzadkich obowiązywał na lata 2024–2025 i wygasł wraz z końcem roku, natomiast na rok 2026 przyjęto nowy dokument. Nie jest to kontynuacja tamtego planu, tylko formalnie nowy akt. A to ma konkretne konsekwencje organizacyjne, w praktyce oznacza bowiem rozpoczęcie wielu procesów od zera.

Czyli nowy plan oznacza także nowe struktury?

Dokładnie. Rada ds. Chorób Rzadkich, która funkcjonowała w ramach poprzedniego planu, przestała istnieć – według planu na rok 2026 musi zostać powołana od nowa. Do momentu, w którym tak się nie stanie, w sprawie chorób rzadkich nic się nie wydarzy, bo nie będzie organu, który mógłby koordynować realizację zapisanych zadań. Co więcej, nie wskazano żadnych konkretnych terminów powołania rady, choć uchwała została podjęta 23 grudnia – a mimo to przez długi czas nie była publicznie dostępna. Dopiero w połowie stycznia tego roku pojawiła się w publicznych aktach.

Przejdźmy do kluczowego tematu: Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR). Jak dziś – w świetle nowego planu – wygląda ich miejsce w systemie?

I tu dochodzimy do sedna problemu. W poprzednim planie powołanie ośrodków eksperckich było jasno zapisanym zadaniem. W nowym planie nie ma konkretów. Można znaleźć ogólne odniesienia do ich roli, lecz nie ma jednoznacznego zadania: „Należy powołać ośrodki eksperckie”, a np. „Współdziałanie OECR na terenie danego państwa członkowskiego Unii Europejskiej powinno docelowo, w dłuższym horyzoncie czasowym, zapewnić realizację potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi”. Zwracam szczególną uwagę na słowo „powinno”.

Warto przypomnieć, że w Polsce Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich formalnie nie istnieją. Mamy 44 ośrodki działające w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), ale nie są one częścią polskiej sieci, bo taka sieć nie została powołana; nie ma aktu nominacyjnego ministra zdrowia, nie ma aktu prawnego, który nadawałby im status w krajowym systemie ochrony zdrowia.

Jakie są konsekwencje tego braku formalizacji?

Ogromne. Bez formalnego statusu nie da się uporządkować ani ścieżek pacjenta, ani finansowania. Pacjenci z chorobami rzadkimi, owszem, są leczeni, ale ta opieka jest wyrywkowa, poszarpana, zależna od dobrej woli konkretnych lekarzy oraz ośrodków.

Są jednak choroby rzadkie, które funkcjonują w systemie lepiej…

To prawda. Są jednostki chorobowe, takie jak SMA, fenyloketonuria czy mukowiscydoza, które mają dobrze czy nawet bardzo dobrze zorganizowaną opiekę: określone ścieżki diagnostyczne, wyspecjalizowane ośrodki, programy lekowe. Problem polega na tym, że ośrodki, w których te choroby są leczone, nie mają żadnego szczególnego statusu finansowego ani organizacyjnego. Są traktowane jak każda inna klinika czy szpital specjalistyczny, co rodzi poważne problemy. Weźmy prosty przykład: dziecko z chorobą rzadką, metaboliczną, które wymaga ekstrakcji zęba. U zdrowego dziecka to rutynowa procedura, jednak u dziecka z chorobą rzadką często konieczne jest znieczulenie ogólne, obecność anestezjologa, dodatkowe zabezpieczenia. W praktyce wykonuje się więc kilkanaście świadczeń, z czego refundowana jest wyłącznie sama ekstrakcja.

Resztę kosztów ponosi ośrodek?

Tak. I osoba zarządzająca takim ośrodkiem doskonale wie, że każde takie świadczenie generuje stratę. Formalnie nie może ona odmówić leczenia, ale w praktyce robi wszystko, aby takich pacjentów było jak najmniej. To nie jest kwestia złej woli, tylko realiów finansowych.

Od lat powtarza pan, że ośrodki eksperckie muszą mieć specjalny status. Dlaczego to takie ważne?

Z dwóch powodów. Po pierwsze, żeby pacjent z chorobą rzadką nie błądził po systemie, tylko trafiał w jedno miejsce, gdzie będzie wiadomo, jak go diagnozować i leczyć. Po drugie, żeby finansowanie odpowiadało realnym kosztom opieki. Bez tego ośrodki będą się zadłużać albo ograniczać dostępność świadczeń. Ale żeby to wszystko działało, musi istnieć system.

Często pojawia się argument, że stworzenie takich ośrodków będzie drogie.

Ten argument jest kompletnie nietrafiony. Pacjent bez właściwej diagnostyki przez lata przechodzi dziesiątki niepotrzebnych badań, często bardzo agresywnych. Jest leczony „na wszystko”, tylko nie na to, co trzeba, co generuje ogromne koszty i szkodzi choremu. Wczesna diagnoza i właściwa ścieżka leczenia sprawiają, że pacjent staje się tańszy dla systemu, mimo że pojedyncze świadczenia są droższe.

Plan dla Chorób Rzadkich obejmuje tylko część medyczną. Czy to wystarczające?

Nie. W planie brakuje komponentu socjalnego, edukacyjnego, nie ma systemowego podejścia do kształcenia lekarzy, wsparcia pacjentów ani ich rodzin, kwestii dotyczącej badań klinicznych nad nowymi lekami. To wszystko miało zostać wdrożone ponad dekadę temu. Dziś wciąż jesteśmy na etapie deklaracji. W nowym planie zapisano również 6 mln zł na… kampanię informacyjną. A co z pieniędzmi na funkcjonowanie ośrodków eksperckich czy koordynację opieki? Kampania informacyjna bez zaplecza systemowego niewiele zmienia w realnym życiu pacjentów.

Jak ocenia pan ostatnie lata, jeśli chodzi o refundację leków na choroby rzadkie?

Tu trzeba powiedzieć uczciwie, że sytuacja się znacznie poprawiła. Zapadały odważne decyzje refundacyjne, często pomimo negatywnych rekomendacji formalnych wynikających z obowiązujących przepisów prawa, które identycznie postrzegają leki na choroby populacyjne, z jakich korzystają miliony pacjentów, z lekami na choroby rzadkie, gdzie leczona jest bardzo wąska populacja – czasem kilku, kilkunastu bądź kilkudziesięciu pacjentów. Wymaga to od podejmującego decyzję refundacyjną ogromnej odwagi, zrozumienia i odpowiedzialności za losy chorych, których niejednokrotnie jedyną szansą na przeżycie jest dostępność leku. Takim wymogom przez ostatnie lata wielokrotnie sprostał minister Maciej Miłkowski, a dziś minister Katarzyna Kacperczyk oraz dyrektor Mateusz Oczkowski. Bardzo jesteśmy im za to wdzięczni!

Co jeszcze dobrego wydarzyło się w ostatnim czasie dla tej grupy pacjentów?

Na pewno sytuacja polskich pacjentów chorych na choroby rzadkie zmieniła się na plus. Jest to możliwe dzięki rozwojowi medycyny, nowym możliwościom leczenia farmakologicznego, refundacjom, programom lekowym, rozwojowi fizjoterapii. Perfekcyjnie działa też program badań przesiewowych noworodków – pod tym względem jesteśmy pionierami na światową skalę. W dalszym ciągu jednak cierpimy na brak rozwiązań systemowych i organizacyjnych, co ma zapewnić wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich.

Co zatem musi się stać, aby tym razem nie skończyło się na zapowiedziach ani na „martwym” dokumencie, który znowu się przedawni?

Bez ustanowienia Rady ds. Chorób Rzadkich i bez formalnego powołania ośrodków eksperckich, co jest pierwszym krokiem do organizacji systemowej opieki dla tych chorych, Plan dla Chorób Rzadkich pozostanie dokumentem deklaratywnym. To są zadania priorytetowe, zwłaszcza że musimy pamiętać, że czas ciągle działa na niekorzyść pacjentów. Już w 2013 roku powstały założenia pierwszego Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który miał kompleksowo regulować opiekę nad tymi pacjentami zgodnie z rekomendacjami Unii Europejskiej. Była to odpowiedź na apel Rady UE z 2009 roku, aby każde państwo członkowskie do 2013 roku posiadało taki plan. Dokument nie został jednak formalnie przyjęty ani wdrożony. Od tego czasu opracowano kilka wersji Planu, które pozostały jedynie na papierze. Mamy nadzieję, że aktualna wersja Planu, chociaż bardzo okrojona, doczeka się wdrożenia i będzie początkiem budowy systemu opieki chorych na choroby rzadkie w Polsce.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Zapytaliśmy w Ministerstwie Zdrowia, kiedy zostanie powołana nowa Rada ds. Chorób Rzadkich zgodnie z Planem dla Chorób Rzadkich na rok 2026. Oto odpowiedź, jaką otrzymaliśmy 19 lutego: Rada ds. Chorób Rzadkich zostanie powołana po podpisaniu przez Ministra Zdrowia stosownego zarządzenia o powołaniu Rady ds. Chorób Rzadkich.

Artykuł Plan dla Chorób Rzadkich: nowy dokument, stare problemy pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

To kolejne wydanie „Świata Lekarza”, w którym pochylamy się nad chorobami rzadkimi. I znów mogłabym napisać: są światełka w tunelu. Bo są. Medycyna idzie do przodu szybciej niż kiedykolwiek wcześniej. Pojawiają się terapie celowane, leki, które jeszcze kilka lat temu były wyłącznie obietnicą z kongresowych slajdów. Dla części pacjentów choroba rzadka przestaje dziś oznaczać wyrok, a zaczyna być przewlekłym schorzeniem, z którym można żyć. Problem w tym, że polski system ochrony zdrowia wciąż biegnie co najmniej kilka kroków za tą rewolucją – potykając się o własne procedury, decyzje odłożone „na później” i struktury, które istnieją bardziej w deklaracjach niż w rzeczywistości.

Znowu czekamy na powołanie Rady ds. Chorób Rzadkich. Znowu słyszymy zapowiedzi, że „już zaraz” ruszy sieć ośrodków eksperckich. Znowu mamy wrażenie, że wszystko jest w toku – tyle że ten „tok” trwa latami. W międzyczasie pacjenci krążą między poradniami, lekarze improwizują, a dostęp do diagnostyki i leczenia bywa kwestią determinacji, szczęścia albo… znajomości. Wiele rzeczy nadal dzieje się nie dlatego, że tak działa system, lecz dlatego, że ktoś zna kogoś, zadzwoni, poprosi, przyśpieszy. To nie zarzut wobec lekarzy, a wobec państwa, które od lat nie potrafi zbudować stabilnych, przejrzystych ram opieki nad jedną z najbardziej bezbronnych grup pacjentów.

Eksperci, z którymi rozmawiam o chorobach rzadkich, nie wiedzą już: śmiać się czy płakać. Jedna z wybitnych lekarek powiedziała mi wprost: „Mam wrażenie, że rozmawiamy o yeti”. Niby wszyscy o nim słyszeli, ale nikt go nie widział. Inna wyznała: „Tempo zmian jest za wolne. Choroby rzadkie naprawdę są sieroce”. Tak dziś wygląda w Polsce systemowa opieka nad chorymi na choroby rzadkie – jest opisywana w strategiach, cytowana w prezentacjach i przywoływana w wystąpieniach, ale w codziennej praktyce klinicznej wciąż pozostaje trudno uchwytna.

My jednak nie przestaniemy o tym mówić ani pisać, wierząc, że kropla drąży skałę. Dlatego w tym numerze ponownie oddajemy głos tym, którzy są najbliżej pacjentów. Ich wypowiedzi są pełne wiedzy, doświadczenia i – niestety – narastającej frustracji. Bo innowacyjne leki bez sprawnego systemu są jak klucz bez zamka. A nadzieja, której nie potrafimy przełożyć na realne rozwiązania, z czasem przestaje być nadzieją. Zaczyna być kolejnym rozdziałem opowieści, którą w polskiej medycynie znamy aż za dobrze.

Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Gorzka prawda pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Dr n. med. Agnieszka Gorgoń-Komor, członkini Komisji Zdrowia Senatu RP, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Badań Naukowych i Innowacji w Ochronie Zdrowia, wiceprzewodnicząca Senackiego Zespołu „Zdrowie Polaków”

Z perspektywy Senatu, który często bywa nazywany „izbą refleksji”, choroby rzadkie są jednym z obszarów, w których refleksja musi iść w parze z konkretnymi decyzjami systemowymi. To nie jest temat marginalny ani niszowy – choroby rzadkie są rzadkie jedynie z definicji, jest ich jednak bardzo wiele, a każdy pacjent – zgodnie z Konstytucją RP – ma prawo do leczenia. I to prawo nie znika tylko dlatego, że dana terapia jest kosztowna albo dotyczy niewielkiej grupy pacjentów.

Jako państwo musimy jednak uczciwie powiedzieć, że nie zawsze jesteśmy w stanie udźwignąć finansowo wszystkie potrzeby zdrowotne naszych obywateli. Dotyczy to nie tylko Polski – to problem wspólny dla większości systemów ochrony zdrowia na świecie. Śledząc niedawno debatę o ochronie zdrowia w Stanach Zjednoczonych, miałam poczucie, że europejski model, pomimo swoich niedoskonałości, jest znacznie bardziej solidarny. W USA dostęp do leczenia w ogromnym stopniu zależy od rodzaju ubezpieczenia i zasobności portfela, a podstawowy system zabezpiecza pacjenta jedynie w minimalnym zakresie. Paradoksalnie to właśnie przedstawiciele innych krajów zazdroszczą Europie modelu, który my sami często bezrefleksyjnie krytykujemy.

Wspólna Europa, indywidualne budżety

Oczywiście idealny system nie istnieje. Starzejące się społeczeństwa, wielochorobowość, wydłużające się życie, a jednocześnie dramatycznie niska dzietność sprawiają, że potrzeby zdrowotne rosną szybciej niż możliwości finansowe. Do tego dochodzi dynamiczny rozwój medycyny – choroby rzadkie, które jeszcze niedawno były nieuleczalne, dziś coraz częściej doczekują się innowacyjnych terapii. Wiele z nich wychodzi już poza fazę eksperymentalną i trafia na rynek europejski. To ogromna nadzieja dla pacjentów, ale jednocześnie poważne wyzwanie dla systemu.

Nie można oczekiwać, że finansowanie takich terapii zostanie przerzucone na rodziny, zbiórki internetowe czy fundacje. Koszty sięgają często kilkunastu milionów złotych, a sama terapia to nie wszystko – konieczna jest zaawansowana diagnostyka, kwalifikacja pacjenta, zabezpieczenie całego procesu leczenia. W przypadku terapii genowych, takich jak w dystrofii Duchenne’a, konieczne są dodatkowe badania, chociażby w kierunku przeciwciał, które mogą całkowicie zdyskwalifikować leczenie. Trudno zaakceptować sytuację, w której rodziny sprzedają cały swój majątek, a potem okazuje się, że leczenie nie może zostać zastosowane lub pieniądze zostały wydane bez efektu terapeutycznego.

Dlatego coraz częściej trzeba mówić o rozwiązaniach, które przez lata w Polsce były pomijane – o realnym partnerstwie publiczno-prywatnym. Na poziomie Unii Europejskiej to oczywistość: same składki i budżety państwowe nie wystarczą, by udźwignąć koszty nowoczesnych terapii. Nie chodzi o prywatyzację leczenia ani przerzucanie kosztów na pacjentów, tylko o współdzielenie ryzyka, wydatków i odpowiedzialności między państwem a sektorem prywatnym, zwłaszcza w obszarze innowacyjnych terapii, diagnostyki i badań klinicznych.

Warto podkreślić, że europejski pakiet farmaceutyczny, który skraca drogę od rejestracji leku do jego dostępności w państwach członkowskich, jest krokiem w dobrą stronę. Rejestracja na poziomie europejskim ogranicza dublowanie procedur i skraca czas oczekiwania pacjentów. Pozostaje jednak fundamentalna kwestia finansowania – i tu potrzebne są rozwiązania niestandardowe, dedykowane właśnie chorobom rzadkim.

Diagnoza zmienia życie całej rodziny

Doskonale zdaję sobie sprawę, że budżet ochrony zdrowia jest ograniczony i zawsze będzie wymagał podejmowania trudnych decyzji. Właśnie dlatego powinniśmy patrzeć na problem chorób rzadkich w perspektywie długofalowej – zarówno makro-, jak i mikroekonomicznej. Jeżeli dziś nie leczymy dziecka, które mogłoby funkcjonować samodzielnie, to przez całe jego życie ponosimy koszty związane z niepełnosprawnością, opieką długoterminową, wykluczeniem z rynku pracy – nie tylko tej osoby, ale często także jej opiekunów. To nie jest wyłącznie problem medyczny, lecz także społeczny i ekonomiczny.

Z perspektywy Senatu niezwykle istotne jest tworzenie ram legislacyjnych, które będą nadążały za rozwojem medycyny. Przykładem jest genetyka – dziedzina, która rozwija się w zawrotnym tempie, a jednocześnie wciąż boryka się z brakami systemowymi. Potrzebujemy ustawy regulującej zawód genetyka, funkcjonowanie laboratoriów genetycznych i dostęp do poradnictwa genetycznego. Dziś zdarza się, że pacjent z podejrzeniem poważnej choroby genetycznej czeka na badania nawet rok, pozostając w tym czasie poza rynkiem pracy i bez leczenia. Generuje to ogromne straty społeczne.

Nie możemy więc mówić o zdrowiu w oderwaniu od kontekstu społecznego: absencji zawodowej, sytuacji rodzinnej, bezpieczeństwa ekonomicznego, a nawet demografii. Choroby rzadkie bardzo często dotykają dzieci, a diagnoza zmienia życie całej rodziny. Dzięki badaniom przesiewowym noworodków – których w Polsce mamy już kilkadziesiąt – coraz częściej wiemy o chorobie niemal od urodzenia. To ogromny postęp, ale jednocześnie źródło nowych dylematów etycznych. Świadomość choroby oznacza konieczność przygotowania się na długotrwałą opiekę, często bez gwarancji skutecznego leczenia.

Zdrowie przestaje być tematem nieatrakcyjnym

Jako lekarz i senator uważam, że państwo ma moralny obowiązek szukać rozwiązań także w przypadku terapii ultrarzadkich, nawet jeśli nie zawsze da się je obronić klasyczną analizą koszt-efekt. Oczywiście decyzje muszą być racjonalne, oparte na dowodach naukowych i bezpieczeństwie pacjentów, ale nie mogą być podejmowane wyłącznie w oderwaniu od ludzkiego wymiaru choroby. Rodzice dzieci z chorobami ultrarzadkimi często stają przed dramatycznymi wyborami, których nikt ich nie uczył podejmować.

Nie istnieje kraj, który w pełni rozwiązał problem chorób rzadkich. Nawet państwa uznawane za wzorcowe mają luki w systemie. Polska również nie jest idealna, ale w ostatnich latach sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi niewątpliwie się poprawiła. Coraz częściej o tych problemach rozmawiamy otwarcie, także na poziomie politycznym. Zdrowie przestaje być tematem nieatrakcyjnym, a zaczyna jednym z kluczowych obszarów debaty publicznej.

Jako senator traktuję to jako swoją misję. Polityka społeczna, zdrowie i ekonomia są ze sobą nierozerwalnie związane, czego choroby rzadkie stanowią najlepszy przykład – wymagają myślenia systemowego, długofalowego i odpowiedzialnego. Nie obietnic bez pokrycia, lecz konsekwentnego budowania rozwiązań, które będą służyć pacjentom, ich rodzinom oraz całemu społeczeństwu.

Artykuł Partnerstwo publiczno-prywatne kluczem do leczenia chorób rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Polski Rejestr Chorób Rzadkich ma być jednym z kluczowych narzędzi systemowej poprawy opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Prof. Anna Latos-Bieleńska w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025 zakładał utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich prowadzonego przez Centrum e-Zdrowia. Rok dobiega końca. Na jakim etapie znajdują się prace nad rejestrem?

Utworzenie nowego rejestru to zawsze wielkie wyzwanie – najpierw pod względem merytorycznym, to jest wskazania, do czego rejestr ma służyć i jakie dane powinien gromadzić, a następnie informatycznym, bo przygotować trzeba nie tylko bazę danych, ale także możliwość robienia raportów. Nad Polskim Rejestrem Chorób Rzadkich (PRCR) pracujemy już ponad 5 lat; końcowy jest etap prac informatycznych rozpoczętych w Centrum e-Zdrowia w 2022 roku. Mogę z przekonaniem powiedzieć, że kiedy PRCR zacznie działać, będzie on wysoko oceniany na świecie za swoją funkcjonalność. Mam osobistą satysfakcję, ponieważ na etapie opracowywania Planu dla Chorób Rzadkich przez zespół ekspertów pod kierunkiem prof. Krystyny Chrzanowskiej byłam odpowiedzialna za obszar rejestrów chorób rzadkich i razem z moimi współpracownikami z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych podzieliliśmy się naszym 25-letnim doświadczeniem z prowadzenia tego największego w UE rejestru wad.

Analitycy z zespołu CeZ zaproponowali świetne rozwiązania informatyczne wykorzystujące zaawansowaną w Polsce informatyzację w ochronie zdrowia. Ale musimy pamiętać, że dla powodzenia PRCR konieczne są też inne elementy Planu dla Chorób Rzadkich, przede wszystkim Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich, bo to one będę uprawnione do nadawania kodów ORPHA i wystawiania Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką. Czekamy zatem nie tylko na rejestr, ale także na nowe OECR, dlatego że te powołane do tej pory są wprawdzie znakomite, ale nieliczne. Np. są zaledwie trzy OECR genetyczne, a przewidujemy, że powinno być ich w Polsce ok. 30.

Jakie znaczenie ma powstanie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich dla pacjentów oraz środowiska medycznego? Co da gromadzenie takich danych?

Monitorowanie chorób i problemów zdrowotnych jest niezwykle ważnym elementem każdego systemu ochrony zdrowia, a najbardziej efektywnym ekonomicznie sposobem monitorowania są rejestry medyczne. Rejestry nowotworów i rejestry wad wrodzonych funkcjonują od lat na świecie i wielokrotnie udowodniły swoją przydatność. W krajach, które mają plan dla chorób rzadkich, rejestr chorób rzadkich jest zawsze zasadniczą częścią planu i ważnym instrumentem poprawy opieki medycznej nad tą grupą chorych. Utworzenie PRCM umożliwi uzyskanie informacji, jakie choroby rzadkie występują w Polsce, jaka jest liczba chorych z daną chorobą rzadką i jakie jest ich rozmieszczenie geograficzne, ocenę zapotrzebowania na określoną opiekę medyczną, w tym wysokospecjalistyczną diagnostykę oraz nowoczesną terapię i rehabilitację, zapotrzebowanie na określone ośrodki eksperckie chorób rzadkich oraz ocenę efektywności podejmowanych działań. Pacjenci zgłoszeni do PRCR będą też mieli większą szansę na skorzystanie z naboru do nowych terapii w ramach badań klinicznych.

Z punktu widzenia genetyki klinicznej jak ważne jest, aby rejestr obejmował dane molekularne i fenotypowe? Czy Polska jest przygotowana na taką skalę zbierania i przetwarzania danych?

Polski Rejestr Chorób Rzadkich to rejestr epidemiologiczny, niezawierający danych klinicznych ani genetycznych. Szczegółowe dane kliniczne będą zawierały tworzące się stopniowo rejestry kliniczne dedykowane jednej chorobie lub określonej grupie chorób rzadkich. Ważne jest, żeby po rozpoznaniu choroby rzadkiej pacjent został zgłoszony do PRCR i wówczas w razie potrzeby, kiedy np. powstanie projekt badawczy dotyczący danej choroby lub analizowana będzie opieka medyczna dla pacjentów z określoną chorobą rzadką i potrzebne będą szczegółowe dane kliniczne, zostaną one uzyskane z Platformy P1 Centrum e-Zdrowia. Inną sprawą jest utworzenie bazy danych genomowych uzyskiwanych na drodze wysokoprzepustowych badań genetycznych. Taka baza danych jest bardzo potrzebna, ale nie jest ona częścią Planu dla Chorób Rzadkich, chociaż ma z planem pośredni związek przez to, że aż 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne, a sekwencjonowanie następnej generacji jest podstawową metodą diagnostyki genetycznej u tych chorych.

Czy w pracach nad rejestrem uwzględniono współpracę z ośrodkami zagranicznymi lub europejskimi rejestrami chorób rzadkich? Na ile polski system będzie kompatybilny z rozwiązaniami europejskimi?

PRCR wykorzystuje doświadczenia zagranicznych rejestrów chorób rzadkich, jednocześnie proponując własne rozwiązania. PRCR, zgodnie z europejskimi rekomendacjami opracowanymi przez Komisję Europejską oraz organizacje zajmujące się chorobami rzadkimi (EUCERD i IRDiRC), uwzględnia współpracę z rejestrami chorób rzadkich w innych krajach. Istnieje Europejska Platforma Rejestracji Chorób Rzadkich (European Platform on Rare Disease Registration; EU RD Platform), która zawiera informacje o bazach danych i rejestrach chorób rzadkich w poszczególnych krajach UE. Jest to część Infrastruktury Europejskiego Rejestru Chorób Rzadkich (European Rare Diseases Registry Infrastructure, ERDRI).

A co z Kartą Pacjenta z Chorobą Rzadką? Kiedy realnie karty trafią do polskich pacjentów i jaką będzie to nieść dla nich korzyść?

Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką, która będzie dokumentem informatycznym, będzie ściśle powiązana z PRCR, zatem wejdzie w życie jednocześnie z uruchomieniem rejestru. W chwili rozpoznania określonej choroby rzadkiej lekarz OECR klinicznego lub genetycznego nada kod ORPHA, wypełni w dokumentacji pacjenta dodatkowe pola dotyczące zaleceń i ew. przeciwwskazań do stosowania określonych zabiegów czy terapii oraz informacje o możliwych zdarzeniach w przebiegu choroby. Automatycznie nastąpi wygenerowanie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką, do której będzie możliwy dostęp ratunkowy, a dane pacjenta zostaną zaciągnięte do PRCR. Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką ułatwi podejmowanie właściwych decyzji terapeutycznych, zwłaszcza w stanach nagłych, i zwiększy bezpieczeństwo pacjenta.

Centrum e-Zdrowia tworzy również platformę e-Konsylium, która ułatwi zdalne konsultacje medyczne. Na razie obejmuje pięć obszarów, w tym właśnie choroby rzadkie.

Bardzo o to zabiegaliśmy i jest to ważny krok w kierunku poprawy opieki medycznej nad pacjentem z chorobą rzadką. Nie wszyscy chorzy na choroby rzadkie znajdą opiekę medyczną w OECR i muszą być w to włączone także kliniki oraz oddziały szpitalne niemające statusu OECR. Konsylium z udziałem lekarza określonego OECR, który wskaże właściwe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne u danego pacjenta z podejrzeniem lub rozpoznaniem choroby rzadkiej, jest ważnym elementem zwłaszcza skrócenia „odysei diagnostycznej”. Telekonsylium z udziałem lekarza genetyka klinicznego będzie pomocne w ukierunkowaniu diagnostyki genetycznej, w tym dobrania testu genetycznego najbardziej właściwego u danego pacjenta.

Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska
krajowy konsultant w dziedzinie genetyki klinicznej, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

Artykuł Polski Rejestr Chorób Rzadkich. Prof. Anna Latos-Bieleńska o roli Centrum e-Zdrowia pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Antysensowne oligonukleotydy (ASO) stanowią przełom w leczeniu uwarunkowanych genetycznie chorób neurodegeneracyjnych, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA), dystrofia Duchenne’a czy stwardnienie zanikowe boczne (ALS) o podłożu genetycznym – oceniła dr Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Jak dodała, w przyszłości ASO mogą pomóc w leczeniu kolejnych schorzeń, jak np. dystrofia miotoniczna typu pierwszego.

Antysensowne oligonukleotydy to krótkie fragmenty RNA lub DNA (ok. 20–25 nukleotydów), które są komplementarne (antysensowne) do konkretnych fragmentów RNA lub DNA w naszych komórkach. – Ich główną funkcją jest modyfikacja ekspresji genów wpływająca na proces odczytu informacji genetycznej. Mogą naprawiać mutacje i są bardzo swoiste, ponieważ działają tylko na konkretne zmutowane sekwencje, nie zakłócając działania prawidłowych genów – wyjaśniła dr Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego cytowana w materiałach prasowych przesłanych PAP.

Jednym z pierwszych przełomowych zastosowań antysensownych oligonukleodydów była terapia dystrofii Duchenne’a oraz rdzeniowy zanik mięśni (SMA), a kolejnym terapia dla osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS), związanym z mutacją w genie dysmutazy nadtlenkowej SOD1.

Dr Łusakowska, która jest koordynatorką Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA, oceniła, że największym sukcesem terapeutycznym antysensownych oligonukleotydów jest ich zastosowanie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w postaci leku o nazwie nusinersen.

Do opracowania leku przyczyniły się m.in. nagrodzone Noblem badania nad tzw. nieciągłymi genami (takimi, w których sekwencje kodujące – egzony – są rozdzielone sekwencjami niekodującymi – intronami) oraz mechanizmem splicingu, tj. składania genu. Dzięki splicingowi usuwane są sekwencje niekodujące i łączone wyłącznie kodujące sekwencje genu.

Przyczyną rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni jest mutacja w genie SMN1 (gen przeżycia motoneuronów, czyli neuronów ruchowych) polegająca na delecji eksonu 7. W efekcie powstaje nieprawidłowe białko SMN, a to prowadzi do uszkodzenia motoneuronów w rdzeniu kręgowym i w konsekwencji do zaniku mięśni.

Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 1300 osób z SMA, a każdego roku rodzi się około 35–40 dzieci z tą chorobą.

Jak wyjaśniła dr Łuskakowska, oprócz genu SMN1 w naszych komórkach obecny jest jeszcze gen SMN2. U osoby zdrowej gen SMN1 produkuje większość, bo ok. 90 proc. białka SMN, a gen SMN2 – ok. 10 proc. tego białka. U osoby chorej na SMA (ze zmutowanym genem SMN1) jedynym źródłem białka SMN jest gen SMN2. Jednak ilość powstającego białka jest zbyt mała, żeby zapobiec rozwojowi choroby.

Badania nad mechanizmem splicingu prof. Adriana R. Krainera, urugwajsko-amerykańskiego biochemika i genetyka, doprowadziły do odkrycia, że gdyby udało się poprawić składanie (splicing) genu SMN2, można by zwiększyć produkcję białka SMN u osób ze zmutowanym genem SMN1. W tym celu opracowane zostały antysensowne oligonukleotydy, które łączą kodujące fragmenty genu SMN2 i zwiększają produkcję białka SMN.

Tak właśnie powstał pierwszy przyczynowy lek na SMA – nusinersen. Stosowanie go prowadzi do szybkiego wzrostu poziomu SMN w płynie mózgowo-rdzeniowym. Lek podawany jest dokanałowo, aby bezpośrednio dotrzeć do komórek ruchowych w rdzeniu kręgowym.

Terapia zatrzymuje postęp neurodegeneracji i przywraca prawidłowe funkcjonowanie neuronów, które jeszcze nie obumarły, a także aktywuje tzw. uśpione neurony. Dzięki temu u wielu pacjentów poprawa funkcji motorycznych nie tylko utrzymuje się na początkowym poziomie, ale też narasta w czasie.

Potwierdzają to długofalowe obserwacje z praktyki klinicznej oraz ostatnio zaktualizowane wyniki metaanalizy Hagenackera, które ukazały się na łamach „Advanced Therapy”. Wskazują one, że poprawa występuje u wszystkich pacjentów – zarówno tych leczonych przez mniej niż rok, jak i tych objętych terapią przez dwa do trzech lat, a także u pacjentów pozostających w leczeniu ponad cztery lata. Największe efekty obserwowano u pacjentów chodzących, szczególnie w pierwszych trzech latach leczenia.

– W metaanalizie została uwzględniona nasza praca z 30-miesięcznej obserwacji, z której wynika, że w teście HFMSE ponad 70 proc. pacjentów uzyskało poprawę istotną klinicznie, a u pozostałych odnotowano stabilizację. Tylko u niewielkiego odsetka pacjentów nie obserwowano żadnych pozytywnych zmian – powiedziała dr Łusakowska. Obecnie jej zespół przygotowuje publikację wyników z 50-miesięcznej obserwacji klinicznej leczenia nusinersenem.

– Pamiętajmy, że zatrzymanie postępu choroby w takich schorzeniach jak SMA, w których stan pacjenta nieuchronnie się pogarsza, jest już dużym sukcesem. Świadomość, że choroba zatrzymała się i nie będzie powodować utraty kolejnych funkcji ruchowych, pozwala pacjentom na podejmowanie nowych wyzwań zawodowych, naukowych, w życiu rodzinnym, a także umożliwia realizację marzeń – oceniła specjalistka.

Oprócz wyników obiektywnych testów również sami pacjenci wskazują na takie efekty leczenia, jak wzrost wytrzymałości, poprawa siły głosu czy połykania. U pacjentów z zaawansowaną postacią SMA poprawa w tych obszarach przekłada się bezpośrednio na jakość życia: skrócenie czasu jedzenia, poprawę komunikacji z otoczeniem czy zmniejszenie potrzeby stosowania wentylacji wspomaganej.

– Poprawa siły mięśniowej, wydolności oddechowej i sprawniejsze odkrztuszanie wydzieliny prowadzą do mniejszej liczby powikłań, takich jak infekcje dróg oddechowych, w tym groźne dla życia zapalenie płuc – zwróciła uwagę dr Łusakowska. Pacjenci zyskują większą samodzielność, co przekłada się również na komfort ich rodzin i opiekunów.

Jak przypomniała specjalistka, już na etapie badań klinicznych było wiadomo, iż wyższy poziom białka SMN, uzyskiwany dzięki większej dawce leku, przekłada się na lepsze efekty kliniczne.

Potwierdzono to w badaniu DEVOTE, w którym dawkę podtrzymującą nusinersenu zwiększono z 12 do 28 mg. Okazało się, że po wyższej dawce nusinersenu szybciej dochodzi do hamowania procesu degeneracji motoneuronów. To z kolei zwiększa szanse na poprawę funkcji uszkodzonych lub zachowanie funkcji zdrowych neuronów ruchowych. Rejestracja wyższej dawki leku przez Europejską Agencję Leków (EMA) jest spodziewana w styczniu 2026 roku.

– Dziś technologia ASO nie tylko ratuje życie osobom z SMA, lecz także otwiera kolejne rozdziały w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych. To już nie rewolucja, lecz dynamiczna ewolucja, która trwa i nieustannie przynosi rozwiązania, o jakich kilkadziesiąt lat temu nie śmiano marzyć – podsumowała dr Łusakowska. (PAP)

jjj/ bar/

Artykuł Przełom w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych o podłożu genetycznym dzięki ASO pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Czy w Polsce opieka nad osobami z chorobami rzadkimi odpowiada nie tylko na potrzeby zdrowotne, ale także emocjonalne i społeczne? Co należy zrobić, aby wsparcie pacjentów było kompleksowe?

Witold Tumanowicz (Klub Poselski Konfederacja)
Poseł RP, Komisja Zdrowia Sejmu, Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich

Na mój wniosek Sejm przeprowadził debatę dotyczącą funkcjonowania Funduszu Medycznego i sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi. Odbyła się ona 16 października 2025 roku. Zorganizowałem ją, ponieważ Fundusz powstał przede wszystkim po to, aby odpowiadać na potrzeby osób z najcięższymi i najrzadszymi schorzeniami. To była jego pierwotna idea. Choroby rzadkie wymagają innego podejścia niż standardowe jednostki chorobowe. Pacjenci są rozproszeni, terapie bardzo drogie, a czas w takich przypadkach ma ogromne znaczenie. Właśnie po to powstał Fundusz Medyczny, aby przełamywać bariery systemowe i zapewniać dostęp do leczenia. Raport Krajowego Forum ORPHAN 2025 pokazuje skalę rozczarowania. Aż 91 proc. organizacji pacjenckich uważa, że choroby rzadkie nie są traktowane priorytetowo, a 58 proc. nie zauważa żadnej poprawy od czasu utworzenia Funduszu. To właśnie dla tych pacjentów Fundusz miał być narzędziem realnej pomocy. Od ministerstwa usłyszeliśmy liczby, ale pacjenci nadal nie mają leczenia. Znamy kwoty i deklaracje, lecz nie przekładają się one na dostęp do terapii, które w innych krajach Europy są standardem. Wskazałem w debacie na brak przejrzystości. Bez stosowania kodów ORPHA i standardów ORPHANET nie da się ustalić, jaka część środków trafia do pacjentów z chorobami rzadkimi. Bez krajowego rejestru pacjentów nie da się ocenić skuteczności ani efektywności wydatkowania pieniędzy, które i tak stanowią niewielką część całego budżetu Funduszu. Dziś Ministerstwo Zdrowia chce potraktować Fundusz jak świnkę skarbonkę, która ma zasypywać dziurę w budżecie. To całkowite zaprzeczenie idei, dla której został powołany. Fundusz nie powstał po to, aby łatać braki finansowe, lecz po to, aby ratować życie pacjentów, którzy nie mają innej drogi do terapii. Trzeba przywrócić pełną transparentność, przyspieszyć refundację leków sierocych i realnie wdrożyć Plan dla Chorób Rzadkich. Fundusz Medyczny musi służyć celom, do jakich został powołany.

Ewa Monika Kaliszuk (KO)
Senatorka RP, Komisja Rodziny, Polityki Senioralnej i Społecznej, Parlamentarny Zespół ds. Badań Naukowych i Innowacji w Ochronie Zdrowia

W ostatnich latach Polska podjęła istotne działania na rzecz osób z chorobami rzadkimi. Premier Donald Tusk podkreśla, że jest to jeden z priorytetów rządu. Przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025 zakłada skoordynowaną opiekę, powołanie ośrodków eksperckich oraz zwiększenie dostępu do leków, sprzętu i żywienia medycznego. Finansowany jest kwotą ok. 100 mln zł. Dostęp do badań genetycznych i specjalistycznej diagnostyki się poprawia, choć wciąż wiele osób zmaga się „odyseją diagnostyczną”, zwłaszcza poza dużymi miastami. Refundacje zwiększyły dostęp do nowoczesnych terapii, jednak problem nierówności regionalnych pozostaje. Wdrożenie ośrodków eksperckich jako koordynatorów opieki jest etapowe i nierównomierne.

Stąd opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi musi uwzględniać nie tylko leczenie, ale również wsparcie psychologiczne, społeczne i socjalne. Szczególnie ważne są:
• Stały dostęp do psychologów oraz programy wsparcia dla pacjentów i opiekunów, dostępne już na etapie diagnozy.
• Edukacja społeczna, wsparcie edukacyjne dla dzieci, a także aktywizacja zawodowa i elastyczne formy zatrudnienia dorosłych pacjentów.
• Uproszczenie procedur orzecznictwa niepełnosprawności, wprowadzenie koordynatorów opieki społeczno-zdrowotnej oraz rozwój systemu opieki wytchnieniowej.

Istotną rolę pełnią organizacje pacjenckie i fundacje, które oferują wsparcie emocjonalne, pomagają w kontaktach z instytucjami i budują społeczność. Pełna opieka wymaga współpracy lekarzy, psychologów, pracowników socjalnych i koordynatorów, a także integracji systemów ochrony zdrowia, edukacji i pomocy społecznej, aby rodziny nie były pozostawione same sobie. Konieczne jest także rozwijanie lokalnych sieci wsparcia oraz zmiana narracji z „cierpienia” na „włączenie i podmiotowość”. Polska osiągnęła znaczący postęp w diagnozowaniu i leczeniu, jednak kompleksowa opieka humanistyczna, uwzględniająca emocje i codzienne potrzeby, wymaga dalszego rozwoju. Pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują nie tylko terapii, ale przede wszystkim zrozumienia i wsparcia całego społeczeństwa. Warto podkreślić, że wiele z wymienionych wyżej działań już funkcjonuje i dynamicznie się rozwija. Ośrodki eksperckie w Polsce coraz skuteczniej oferują pacjentom i ich rodzinom holistyczne, interdyscyplinarne wsparcie. Choć skoordynowanie całego systemu to duże wyzwanie, nie jest to cel nieosiągalny.

Więcej: Apel o utworzenie oddziałów internistycznych w szpitalach psychiatrycznych: interpelacja poselska

Artykuł Kompleksowa opieka nad pacjentem z chorobą rzadką. Dwugłos polityczny pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, rozmawia z Ewą Podsiadły-Natorską

Od dawna mówi się, że w Polsce brakuje ośrodków eksperckich dla pacjentów z chorobami rzadkimi, a wdrażanie systemowych rozwiązań idzie zbyt wolno. Jak dziś wygląda sytuacja chorych z pana perspektywy i z punktu widzenia organizacji pacjenckich?

Na część rozwiązań rzeczywiście wciąż czekamy, nie można jednak powiedzieć, że stoimy w miejscu. W ostatnich latach nastąpił wyraźny postęp, jeśli chodzi o dostęp pacjentów do leków sierocych i te zmiany oceniam bardzo pozytywnie; jesteśmy obecnie na średnim europejskim poziomie dostępności. Jeśli ten trend się utrzyma, to wkrótce pacjenci z chorobami rzadkimi w Polsce będą mieli możliwości terapeutyczne porównywalne z tymi, jakie mają chorzy w innych krajach Unii Europejskiej – a to niewątpliwie duży krok naprzód.

Rozwój medycyny również przynosi efekty. Do systemu wprowadzane są nowe terapie i nowoczesne technologie, zmienia się podejście diagnostyczne, lecz wciąż dzieje się to w sposób fragmentaryczny, bez trwałych podstaw systemowych. Brakuje całościowej koncepcji, dzięki której opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi byłaby spójna, skoordynowana i realnie dostępna w każdym regionie naszego kraju.

Co miałoby stanowić fundament takiego systemu?

Kluczowym elementem są wymienione na początku ośrodki eksperckie. W Planie dla Chorób Rzadkich wyraźnie wskazano, że bez sieci takich ośrodków nie zbudujemy skutecznego modelu opieki. A dziś w Polsce tej sieci po prostu nie ma. Funkcjonują, co prawda, placówki włączone do europejskich sieci referencyjnych (ERN), ale nie istnieje polska, krajowa sieć ośrodków eksperckich, która formalnie byłaby częścią systemu ochrony zdrowia i odpowiadała za kompleksową opiekę nad pacjentem – od diagnozy, poprzez leczenie, po rehabilitację.

Przypomnę, że jeszcze dwa lata temu minister zdrowia zwrócił się do ośrodków należących do sieci europejskiej z pytaniem, czy byłyby zainteresowane włączeniem się do krajowej sieci. Odpowiedzi były pozytywne, jednak na tym się skończyło. Do dziś nie postawiono „kropki nad i” – nie ma oficjalnych powołań – sieć nie została utworzona.

Czy coś się w tej sprawie zmienia?

Tak, i to w ostatnich tygodniach. Pod koniec października w Rządowym Centrum Legislacji pojawiła się informacja o projekcie nowelizacji ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych, która ma wprowadzić możliwość formalnego tworzenia ośrodków eksperckich w chorobach rzadkich. Jeszcze nie znamy ostatecznego kształtu tego przepisu, ale już sam fakt, że temat znalazł się w projekcie ustawy, stanowi krok w dobrym kierunku. Co ważne, wiele prac przygotowawczych zostało już wykonanych. Rada ds. Chorób Rzadkich opracowała kryteria naboru dla ośrodków, które znajdą się w sieci, a także propozycję procedur związanych z ich oceną oraz funkcjonowaniem. Gdy tylko pojawi się podstawa prawna, proces tworzenia sieci będzie można rozpocząć.

Jakie wymogi powinny spełniać ośrodki eksperckie?

Najważniejszym kryterium jest jakość – ośrodek musi dysponować doświadczoną kadrą, odpowiednim zapleczem diagnostycznym i terapeutycznym, mieć doświadczenie w leczeniu chorych na choroby rzadkie oraz prowadzić działalność naukową. Drugim kluczowym elementem jest kontrola jakości; ośrodki nie mogą otrzymać statusu „eksperckiego” raz na zawsze. Proponowaliśmy, aby NFZ co roku weryfikował, czy dana placówka nadal spełnia wszystkie wymagania. Kadra może się przecież zmienić, warunki organizacyjne również, a chodzi o to, aby pacjent miał gwarancję, że trafi do miejsca o najwyższym poziomie kompetencji. Trzeci element to finansowanie. Leczenie chorych na choroby rzadkie jest bardziej złożone, wymaga większej liczby procedur i znacznie więcej czasu, dlatego ośrodki muszą mieć zapewnione stosowne finansowanie – czy to przez wprowadzenie współczynników korygujących, czy przez indywidualną wycenę procedur w AOTMiT i NFZ. W przeciwnym razie placówki będą się zadłużać, a nikt nie będzie chciał prowadzić tak kosztownej działalności.

Wielokrotnie mówił pan, również podczas naszych rozmów, że choroby rzadkie powinny mieć podstawę ustawową, a nie jedynie rządowy plan.

Tylko ustawa zagwarantuje trwałość i ciągłość rozwiązań. Obecny Plan dla Chorób Rzadkich obowiązuje do końca 2025 roku, a później – jeśli nie powstanie nowy akt prawny – wiele działań może się po prostu zatrzymać, apelujemy więc, aby przygotować kompleksową ustawę o chorobach rzadkich, która nie tylko przedłużyłaby obowiązywanie dotychczasowych rozwiązań, ale także włączyła w system inne resorty: edukacji, pracy, rodziny, polityki społecznej. Bo choroba rzadka to nie jest tylko kwestia terapii. To również codzienne życie – szkoła, praca, świadczenia socjalne, orzecznictwo o niepełnosprawności, rehabilitacja. Wszystkie te elementy muszą być skoordynowane, żeby pacjent i jego rodzina nie czuli się pozostawieni sami sobie.

Które z tych obszarów wymagają największej uwagi?

Zacznijmy od edukacji – zarówno tej włączającej, umożliwiającej dzieciom z chorobami rzadkimi naukę w zwykłych szkołach, jak i edukacji lekarzy. Bez odpowiednio wyszkolonej kadry nie da się stworzyć ośrodków eksperckich.

Drugi filar to wsparcie socjalne. Choroby rzadkie to często schorzenia ciężkie, przewlekłe, wielokrotnie śmiertelne. Pacjenci oraz ich opiekunowie potrzebują pomocy w codziennym funkcjonowaniu – od orzeczenia niepełnosprawności po świadczenia kompensujące ograniczenia zawodowe i społeczne. Ale system orzeczniczy wymaga gruntownej reformy – dziś często nie odzwierciedla rzeczywistych potrzeb tych osób.

Trzeci element to rehabilitacja; nie znalazła się ona w obecnym planie, a przecież dla wielu chorych ma kluczowe znaczenie. Rehabilitacja to nie tylko poprawa sprawności fizycznej, ale też sposób na powrót do aktywności zawodowej i społecznej. Możliwość pracy i samodzielności to ogromna wartość – nic tak nie buduje poczucia godności i sensu jak bycie potrzebnym.

Podczas spotkania „Choroby rzadkie – szanse i wyzwania” organizowanego przez forum ORPHAN powstał apel „Choroby rzadkie – czas na działanie”, o czym pisaliśmy w naszym serwisie. Co to za dokument?

Apel jest efektem warsztatów, w których uczestniczyło blisko 40 organizacji pacjenckich, parlamentarzystów oraz ekspertów. Jego treść sprowadza się do jednego – dla pacjentów z chorobami rzadkimi chcemy równych szans, nie przywilejów. Ci chorzy nie oczekują specjalnego traktowania, lecz tego, aby system działał dla nich tak samo sprawnie jak dla pacjentów z innymi chorobami.

Trzeba pamiętać, że ok. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Chorzy w niczym nie zawinili – po prostu tacy się urodzili. Dlatego nie można mówić, że są „za drodzy” dla systemu. To byłoby zaprzeczeniem zasad solidarności społecznej. W przeszłości choroby rzadkie były marginalizowane, ale dziś społeczeństwo jest już na innym etapie rozwoju – mamy świadomość, że państwo ma obowiązek zapewnić im opiekę na odpowiednim poziomie.

Co zatem powinno wydarzyć się w najbliższym czasie, żeby można było mówić o realnym przełomie?

Kluczowy będzie przyszły rok. Jeśli zostanie przyjęta wspomniana nowelizacja ustawy o świadczeniach i ruszy proces tworzenia ośrodków eksperckich, to będziemy na dobrej drodze do realizacji zadań zapisanych w Planie dla Chorób Rzadkich. Według szacunków ekspertów w Polsce powinno powstać ok. 300 ośrodków eksperckich. To proces, który potrwa, ale nie musi się zacząć od razu w pełnej skali. Ważne, żeby tworzone placówki spełniały wysokie standardy i mogły stać się wzorem dla kolejnych.

Mam nadzieję, że gdy za rok znowu będziemy rozmawiać, będziemy mogli się już z tego cieszyć…

Marzę o tym, żebym mógł wtedy powiedzieć: „Stało się, system naprawdę ruszył z miejsca”. Dziś mamy już wszystko przygotowane. Brakuje tylko decyzji i odwagi, aby wreszcie zacząć działać.

Artykuł Pacjenci z chorobami rzadkimi nie chcą przywilejów, chcą równych szans pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

– Internista jako lekarz o najszerszym zakresie wiedzy klinicznej ze wszystkich specjalizacji niezabiegowych pełni kluczową rolę w koordynacji opieki nad pacjentem dorosłym, co powoduje, że spojrzenie na chorego przestaje być specjalistyczne, a staje się holistyczne – wyjaśnia dr hab. n. med. Agata Sebastian, adiunkt w Katedrze i Klinice Reumatologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu

Czym jest proces tranzycji w chorobach rzadkich?

Postęp w naukach medycznych, diagnostyce oraz farmakoterapii znacząco wpłynął na poprawę jakości i długości życia pacjentów z chorobami przewlekłymi, w tym chorobami rzadkimi. Coraz większa liczba dzieci z rozpoznaniem chorób o podłożu genetycznym czy metabolicznym osiąga dorosłość. Obecnie ponad 80 proc. dzieci z przewlekłymi schorzeniami, w tym o podłożu genetycznym, osiąga pełnoletność. Stąd moment przejścia z systemu opieki pediatrycznej do opieki nad osobami dorosłymi stanowi szczególne wyzwanie. Po uzyskaniu pełnoletności odpowiedzialność za kontynuację leczenia przejmuje ośrodek dla dorosłych. To pociąga za sobą konieczność zmiany modelu opieki z pediatrycznego na internistyczny. Proces ten określany jest mianem tranzycji.

Tranzycja w chorobach rzadkich to wieloetapowy, planowany i zindywidualizowany proces przechodzenia pacjenta z systemu opieki pediatrycznej do systemu leczenia dorosłych. Nie jest to jedynie administracyjna zmiana lekarza prowadzącego, lecz złożony proces obejmujący przygotowanie chorego i jego rodziny do samodzielnego funkcjonowania w dorosłym systemie ochrony zdrowia. Powinien on obejmować edukację zdrowotną, wzmocnienie kompetencji pacjenta w zakresie samokontroli, znajomości własnej choroby, leczenia oraz umiejętności komunikowania się z personelem medycznym.

Jaką rolę w tym procesie odgrywa internista?

Z punktu widzenia internisty prawidłowe przeprowadzenie procesu tranzycji ma kluczowe znaczenie. Internista często staje się lekarzem pierwszego kontaktu dla młodego dorosłego pacjenta z chorobą rzadką, a ciągłość leczenia oraz właściwe zrozumienie specyfiki schorzenia mają decydujący wpływ na rokowanie i jakość życia chorego. Brak odpowiednio przygotowanego procesu może prowadzić do przerw w terapii, utraty ciągłości opieki, może nawet skutkować utratą zaufania pacjenta do systemu opieki zdrowia i wycofania się z leczenia, a w konsekwencji do pogorszenia stanu zdrowia.

Wiele chorób rzadkich ma charakter wielonarządowy i wymaga współpracy specjalistów różnych dziedzin. Internista jako lekarz o najszerszym zakresie wiedzy klinicznej ze wszystkich specjalizacji niezabiegowych pełni kluczową rolę w koordynacji opieki nad pacjentem dorosłym, co powoduje, że spojrzenie na chorego przestaje być specjalistyczne, a staje się holistyczne. Z tego względu właściwie zaplanowana tranzycja powinna obejmować przekazanie pełnej dokumentacji medycznej, w tym informacji o dotychczasowym leczeniu, przebytych powikłaniach oraz zaleceniach dotyczących dalszego monitorowania. Stąd z samego założenia internista nie może być jedynie kontynuatorem terapii, ponieważ wtedy w perspektywie czasu takie leczenie może nie przynieść optymalnych rezultatów.

Jakie najczęstsze trudności pojawiają się w momencie przekazywania pacjenta z opieki pediatrycznej do systemu opieki dla dorosłych?

To przejście jest ważnym i trudnym momentem zarówno dla pacjenta, jak i internisty. Jest to jeden z najważniejszych momentów, ponieważ od niego w dużej mierze zależy dalsza opieka nad chorym. Aby usprawnić ten proces, stworzono jego dobre praktyki, które opublikowane są m.in. na stronie Ministerstwa Zdrowia. Zasady te mają na celu ułatwienie małoletnim pacjentom chorującym na choroby przewlekle możliwość skorzystania z wizyt adaptacyjnych, które odbywałyby się pomiędzy 16. a 18. rokiem życia w poradniach dla dorosłych.

Niestety, na tę chwilę w wielu miejscach w kraju jest to bardzo ograniczone, głównie przez limity i kolejki poradni dla dorosłych. To pierwsza olbrzymia bariera dla młodego człowieka, z którą się zderza. Na całe szczęście w wielu dziedzinach to lekarze przejmują na siebie to zadanie i wcześniej uprzedzają zaprzyjaźnione placówki zdrowia o pojawieniu się takiego młodego człowieka oraz jego potrzebach zdrowotnych, aby zapewnić ciągłość terapii.

A jeśli nie ma odpowiedniego ośrodka w zakresie opieki nad dorosłymi?

Wtedy pacjenci przez lata prowadzeni są w poradniach dla dzieci, pomimo ukończenia 18 lat. I tutaj pojawia się problem związany już nie tylko z realizacją świadczeń oraz programów, ale także z opieką internistyczną. Z biegiem lat taki chory coraz bardziej będzie wymagał oceny holistycznej doświadczonego internisty niż pediatry, ponieważ dziedziny te pomimo wielu podobieństw różnią się znacznie np. współwystępowaniem chorób towarzyszących i ich leczeniem.

Dlatego aby zapewnić ciągłość leczenia, została także zaproponowana karta informacyjna przejścia w dorosłość. Jest to jeden z najważniejszych dokumentów, który powinien zostać przygotowany przez pediatrię w momencie przekazania chorego. Umożliwia on interniście szybkie zapoznanie się z najważniejszymi aspektami związanymi z chorobą i dotychczasową terapią pacjenta bez wielogodzinnego wertowania dokumentacji medycznej.

Niestety, nadal są obszary, w których proces tranzycji jest nieprawidłowy lub znacznie opóźniony. Najczęstsze trudności obejmują: niewystarczającą komunikację między zespołem pediatrycznym a lekarzami dla dorosłych, pomimo ogromnej poprawy w ostatnich latach w tym aspekcie; brak pełnej dokumentacji medycznej lub jej nieprzekazanie w odpowiednim czasie; trudności w ustaleniu, kto przejmuje odpowiedzialność za dalsze leczenie. Ponadto młody dorosły czasem nie ma wystarczającej wiedzy o swojej chorobie, lekach i sposobach radzenia sobie z objawami, nieraz nie ma też umiejętności samodzielnego umawiania wizyt, odbierania recept czy kontaktu z lekarzem, jeśli dotychczas było to planowane przez jego rodziców. Stąd niski poziom motywacji lub obawa przed nowym systemem opieki.

Nie bez znaczenia pozostaje również aspekt psychologiczny – młodzi pacjenci często odczuwają lęk przed zmianą lekarza i środowiska medycznego, w którym czuli się bezpiecznie. Dlatego proces tranzycji powinien być realizowany stopniowo, w atmosferze zaufania i współpracy pomiędzy zespołem pediatrycznym a internistycznym. Niestety, w Polsce nie funkcjonuje poprawnie współpraca z psychologami w tym zakresie i jest to jeden z kluczowych elementów, który powinien zostać poprawiony jak najszybciej.

Co jeszcze w procesie tranzycji dla personelu medycznego jest ważne?

Pomiędzy opieką pediatryczną a internistyczną istnieją pewne różnice; opieka pediatryczna jest zwykle bardziej zintegrowana i oparta na zespole interdyscyplinarnym. W systemie dla dorosłych pacjent częściej sam musi koordynować różne wizyty i badania. Stąd ponownie powraca potrzeba stworzenia ośrodków z internistami, którzy przejmą koordynację nad pacjentem. Myślę, że w przyszłych latach uda nam się stworzyć bardziej przyjazny system przejścia z pediatrii w dorosłość. Wymaga to od nas, internistów dużo pracy, w tym poszerzania wiedzy o chorobach rzadkich.

Warto jednak zwrócić uwagę, że w ostatnich latach obserwujemy znaczny wzrost naszej świadomości w tym aspekcie i chęci edukacyjne, co widać po zainteresowaniu webinarami i konferencjami poświęconymi temu zagadnieniu. Musimy tylko pamiętać, aby z rozpoczęciem tranzycji nie czekać do ostatniej chwili, tylko zacząć przygotowania pacjenta i jego rodziny już od ok. 16. roku życia. Idealnie byłoby, gdybyśmy systemowo mogli ułatwić adaptację w placówkach dla dorosłych poprzez stworzenie specjalnych poradni („transition clinics”). Warto także zainwestować w szkolenie lekarzy dorosłych w zakresie chorób wieku dziecięcego i potrzeb młodych pacjentów oraz próbować zwiększyć elastyczność w organizacji wizyt i komunikacji np. poprzez teleporady czy aplikacje dla młodych chorych.

Czy w Polsce istnieją już dobre praktyki lub ośrodki, które w sposób modelowy prowadzą proces tranzycji pacjentów z chorobami rzadkimi?

Tak, w Polsce są już przykłady ośrodków i inicjatyw, które wdrażają dobre praktyki tranzycji pacjentów z chorobami rzadkimi, choć skala działań jest jeszcze dość mała i wciąż brakuje pełnej systematyzacji na poziomie krajowym. Proces jednak jest dynamiczny i na pewno w najbliższych latach ulegnie poprawie. Na stronie chorobyrzadkie.gov.pl istnieje stale uaktualniania mapa zawierająca sieć Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR).

Ponadto pewne jednostki chorobowe, np. mukowiscydoza, mają w Polsce rozbudowane programy i dobrze opisane ścieżki przejścia. Kolejnym przykładem, w którym tranzycja jest planowana od ok. 16. roku życia, jest reumatologia. Tranzycja w tym zakresie jest koordynowana już na poziomie Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego. Dzięki stworzeniu karty przejścia specyficznej dla chorób reumatycznych, licznych szkoleń oraz inicjatyw edukacyjnych poświęconych chorobom z autoimmunizacji, ale także chorobom rzadkim związanym z zajęciem układu ruchu, proces ten jest znacznie ułatwiony. Są to dobre przykłady do naśladowania. Uregulowania wymaga jednak jeszcze znaczna ilość rzadkich jednostek, w tym ultrarzadkich. W tych przypadkach duże znaczenie odgrywają stowarzyszenia pacjentów, które tworzą wsparcie nie tylko edukacyjno-psychologiczne, jak również często przejmują rolę inicjującą tranzycję.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Proces tranzycji powinien być realizowany stopniowo pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

– Leczenie chorób rzadkich to nie tylko diagnostyka i odpowiednia terapia, ale również ciągłość opieki w dorosłości – mówi prof. dr hab. n. med. Jolanta Wierzba z Zakładu Pielęgniarstwa Internistyczno-Pediatrycznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego

Jak tranzycja w chorobach rzadkich wygląda z pani perspektywy?

W pracy łączę dwie specjalizacje: pediatrię oraz genetykę. W genetyce teoretycznie mamy możliwość prowadzić pacjentów przez całe życie, jednak w praktyce wygląda to inaczej, zwłaszcza w przypadku chorób metabolicznych. W Polsce jedynie pacjenci z fenyloketonurią mogą być formalnie prowadzeni przez pediatrów po osiągnięciu pełnoletności, ale to wyjątek. Większość pacjentów z chorobami rzadkimi wymaga wielospecjalistycznej opieki, co na oddziałach pediatrycznych jest bardzo dobrze zorganizowane i finansowane. Jednak po 18. roku życia ci pacjenci trafiają do systemu dla dorosłych, który nie jest przygotowany do opieki nad nimi – również ze względów ekonomicznych. Nie jest to tylko polski problem.

Co to znaczy?

Oddziały dla osób dorosłych chorych na „zwykłe” choroby są zazwyczaj wyspecjalizowane w leczeniu konkretnych grup chorób, nie ma jednak jak dotąd ośrodków, które zapewniałyby kompleksową, wielospecjalistyczną opiekę, jaką w chorobach rzadkich oferuje pediatria. A tacy pacjenci są kosztowni dla systemu – wymagają większego nakładu pracy, badań, konsultacji. Często nigdy się „nie zwrócą” w systemie finansowym. Wielu lekarzy nie ma też doświadczenia z takimi pacjentami i zwyczajnie się ich obawia. Pacjent z chorobą rzadką po 18. roku życia jak gdyby „wypada” z systemu. Skutek jest taki, że musimy niemal prosić inne oddziały o przyjęcie pełnoletnich pacjentów, np. z zespołem Duchenne’a czy Downa. Przypomina to trochę załatwianie czegoś na zasadzie dobrych kontaktów, nie systemowo.

Często mówi o tym prof. Anna Kostera-Pruszczyk. „Układ koleżeński” to jednak nie rozwiązanie systemowe, a to ono jest tutaj niezbędne…

Dokładnie. Tymczasem teraz każdy przypadek rozwiązuje się indywidualnie. W dużym szpitalu znajdujemy ordynatora jakiegoś oddziału, który zgodzi się przyjąć naszego pacjenta po ukończeniu przez niego 18 lat – np. w przypadku zespołu Duchenne’a będzie to neurologia. Jednak przy niektórych chorobach bardzo rzadkich, na które w Polsce choruje ledwie kilku pacjentów, bardzo trudno stworzyć dedykowane jednostki – ekonomicznie to się nie spina. Dodatkowo wielu pacjentów z chorobami metabolicznymi czy genetycznymi ma niepełnosprawność intelektualną, wymaga poświęcenia więcej czasu, często jest prawnie ubezwłasnowolniona, wymaga stałej obecności opiekuna w trakcie wizyt i hospitalizacji. A to kolejne wyzwanie.

Jakie jest na to rozwiązanie – i czy w ogóle jest?

W naszym szpitalu znaleźliśmy na to pomysł: dla pacjentów od 15. roku życia organizujemy tzw. wizyty tranzycyjne – spotkania pediatry z lekarzem dla dorosłych, którzy ma przejąć danego pacjenta. Mamy zatrudnionego koordynatora, który m.in. zajmuje się tym procesem. Jesteśmy w stanie nauczyć internistów specyfiki konkretnych chorób rzadkich, ale to też wymaga zmiany w systemie – finansowania wizyt, organizacji opieki koordynowanej itp. Leczenie chorób rzadkich to zatem nie tylko diagnostyka i odpowiednia terapia, ale również ciągłość opieki w dorosłości. Większość naszych pacjentów ma postawioną diagnozę – problemem staje się opieka po 18. roku życia, dlatego pilnie potrzebujemy systemowego rozwiązania na poziomie opieki długoterminowej.

Odnoszę wrażenie, że o tym problemie w kontekście chorób rzadkich mówi się za mało.

Bo to stosunkowo nowy problem. Kiedyś pacjenci z chorobami rzadkimi często nie dożywali wieku dorosłego – dziś dożywają i to jest świetna wiadomość! Tylko my wszyscy – lekarze, system, państwo – jesteśmy na początku drogi. Moja 32-letnia pacjenta z zespołem Cornelii de Lange waży 15 kg, wymaga wykonywania gastroskopii pod narkozą z zastosowania sprzętu dziecięcego. Gdzie ją położyć? Tego typu wyzwań mamy mnóstwo. Niezwykle ważną rolę w nagłaśnianiu tego problemu odrywają stowarzyszenia pacjenckie, np. Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego, które wywalczyło oddział dla dorosłych pacjentów w Warszawie.

Podobnie jest z mukowiscydozą – to dzięki pacjentom stworzono ścieżki dla dorosłych, często w klinikach pediatrycznych. Są to małe „jaskółki zmian”, lecz wciąż brakuje systemowego rozwiązania, najlepiej produktu rozliczeniowego: „ciężka choroba uwarunkowana genetycznie”. Wtedy byłoby jasne, że to pacjent wymagający innej organizacji i finansowania opieki. Taki pacjent powinien być także z klucza przyjmowany poza limitem, obecnie bowiem limit przyjęć ogranicza poradnie i kliniki dla osób dorosłych.

System nie nadąża za postępem medycyny…

Niestety, dlatego trzeba o tym mówić, ale bez atakowania kogokolwiek. Dzięki postępowi medycyny uratowaliśmy dzieci, które jeszcze 20–30 lat temu nie miały szans. Teraz musimy stworzyć im dorosłe życie w systemie, który ich nie odrzuci.

Ustawa o chorobach rzadkich mogłaby pomóc rozwiązać ten problem?

Nie sądzę. Tu trzeba wymyślić i wdrożyć system dotyczący tranzycji w chorobach rzadkich, bo to nie powinno tak wyglądać, że chodzimy od lekarza do lekarza i prosimy, aby ktoś przyjął naszych pacjentów. System pediatryczny w chorobach rzadkich działa w tej chwili bezbłędnie, jednak gdy pacjent kończy 18 lat, pojawia się wielki problem. Trzeba go pilnie rozwiązać.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Według najnowszych wytycznych ERN-ITHACA planowanie przyszłości pacjenta z chorobą rzadką powinno rozpocząć się w wieku ok. 13–14 lat. Jedną z najważniejszych rekomendacji jest wyznaczenie osoby odpowiedzialnej za koordynację procesu tranzycji (tzw. named worker). Kolejne nowe rekomendacje dotyczą: organizacji opieki interdyscyplinarnej nad młodymi osobami z wieloma współistniejącymi problemami zdrowotnymi; przekazania pełnej dokumentacji medycznej, w tym informacji dot. przebiegu chorób somatycznych, psychiatrycznych, wyników badań genetycznych oraz sytuacji społeczno-rodzinnej; wskazania zespołu interdyscyplinarnego dostosowanego do potrzeb konkretnego pacjenta; wyznaczenia koordynatora opieki w systemie dla dorosłych.

Artykuł Choroba rzadka nie znika po osiemnastych urodzinach pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Czym jest dysmorfologia i jakie miejsce zajmuje w rozpoznawaniu chorób rzadkich? Czy narzędzia oparte na sztucznej inteligencji wspierają diagnostykę dysmorfologiczną? Odpowiadają prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu i dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba z Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Dlaczego analiza wyglądu jest tak ważna w diagnostyce chorób genetycznych?

Prof. Robert Śmigiel: Dysmorfia jest urodą człowieka; odnosi się do wrodzonych odmienności w budowie ciała lub twarzy. Przymiotnika „dysmorficzny” używa się w odniesieniu do osób, których cechy fizyczne (całego ciała, twarzy, czaszki, szyi, tułowia, kończyn, dłoni, stóp, palców czy narządów płciowych i skóry) są odmienne niż zazwyczaj spotykane u innych osób w populacji w tym samym wieku i z tym samym pochodzeniem etnicznym. W ocenie dysmorfii u dziecka bierze się także pod uwagę cechy fizyczne rodziców. Często cechy dysmorfii mogą być nieobecne bądź niewidoczne przy urodzeniu, natomiast pojawiają się lub są rozpoznawane dopiero w późniejszym okresie. Czasem cechy dysmorfii zanikają wraz z wiekiem dziecka.

Niektóre cechy dysmorficzne można obiektywnie zmierzyć i ocenić w siatkach centylowych (np. wzrost, masa ciała, obwód głowy, długość szpar powiekowych, długość kończyn, dłoni, stóp czy palców), natomiast inne ocenia się subiektywnie, często w porównaniu z wyglądem danych cech u innych członków rodziny (np. profil twarzy, ustawienie szpar powiekowych, wielkość żuchwy, budowa nosa, warg, kształt i ułożenie małżowin usznych). Definicja zespołu dysmorficznego określa więc unikatowy zestaw objawów obejmujący odrębności w budowie i wyglądzie ciała, często z towarzyszącym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, intelektualnego i somatycznego oraz wady różnych narządów, które patogenetycznie są powiązane ze sobą i powstają w wyniku zaburzeń na wczesnych etapach rozwoju człowieka w życiu płodowym.

Jakie są najczęstsze wyzwania kliniczne w rozpoznawaniu dysmorfii u dzieci i dorosłych? Na co lekarz powinien zwrócić szczególną uwagę?

Prof. Robert Śmigiel: Cechy dysmorficzne u dziecka oceniamy zawsze w kontekście określonych objawów klinicznych, takich jak współwystępowanie wady lub wad rozwojowych, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, społecznego, behawioralnego, mowy bądź rozwoju intelektualnego, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, nieprawidłowy wzorzec zachowania, zaburzenia zachowania społecznego, w tym cechy autystyczne, zaburzenie rozwoju somatycznego: wzrostu i masy ciała (pre- i postnatalnego), padaczka, skomplikowany, nietypowy bądź wieloukładowy przebieg choroby. Np. w chorobach endokrynologicznych dysmorfia powinna być oceniona, gdy u dziecka obserwuje się zaburzenie wzrastania, niedobór masy ciała, otyłość, zaburzenie gospodarki Ca–P, zaburzenia kostne, przedwczesne lub opóźnione dojrzewanie płciowe, odmienny rozwój narządów płciowych, zespoły oporności na hormony, zaburzenia wielogruczołowe, nowotwory gruczołów dokrewnych, zaburzenie gospodarki węglowodanowej czy zaburzenia metaboliczne z kręgu wad metabolizmu – czyli w bardzo wielu sytuacjach klinicznych.
Każde dziecko z powyższymi problemami klinicznymi powinno być ocenione przez pediatrę ze szczególnym uwzględnieniem obecności cech dysmorficznych, co może sugerować prawdopodobieństwo choroby genetycznie uwarunkowanej leżącej u podstaw zasadniczych problemów zdrowotnych dziecka związanych z jego rozwojem.

Diagnostyka dysmorfologiczna zasadniczo nie odbiega od tradycyjnego modelu diagnostycznego w innych specjalnościach medycznych. Podkreślenia wymaga dokładne zebranie wywiadu rodzinnego i chorobowego. Najważniejszym elementem diagnostyki dysmorfologicznej jest badanie przedmiotowe. Badanie dysmofologiczne polega na identyfikacji wszystkich, zarówno dużych, jak i drobnych, nieprawidłowości. Opisując cechy dysmorfii, oceniamy parametry antropometryczne dziecka (wzrost, masa ciała, obwód głowy dziecka, jak trzeba długość szpar powiekowych, długość kończyn itp.) oraz wszystkie części ciała: twarz, czaszkę, włosy, szyję, tułowie, kończyny górne i dolne, dłonie i palce dłoni, stopy i palce stóp, paznokcie, zewnętrzne narządy płciowe i okolicę krocza. Zwracamy uwagę na dysproporcje w budowie ciała, asymetrię, deformacje kostne.

W dysmorfologii wyróżnia się wady rozwojowe?

Prof. Robert Śmigiel: Tak, duże i małe. Małe wady, czyli również cechy dysmorfii, mogą być markerem dużej wady rozwojowej – „red flags” (płetwistość szyi w zespołach Noonan i Turnera, oligodoncja/hipodoncja w dysplazjach kostnych, plamy kawy z mlekiem w NF1, zmiany hipopigmentacyjne w stwardnieniu guzowatym, linijne zmiany barwnikowe wzdłuż linii Blaschko w mozaikowatości chromosomowej). W wielu zespołach są na tyle specyficzne i unikatowe, że niejednokrotnie – wraz z innymi objawami mniej specyficznymi – stanowią wskazówkę diagnostyczną (np. różnobarwność tęczówek w zespole Waardenburga lub wywinięcie części dolnej powieki w zespole Kabuki, skośnie w dół ustawione szpary powiekowe i makrocefalia względna w zespole Noonan i RAS-opatiach). Trafnie określane są jako perły dysmorfologiczne („pearls of dysmorphology”). Ich znajomość pozwala klinicyście już w trakcie badania przedmiotowego na postawienie wstępnego rozpoznania i wybór odpowiedniego modelu postępowania diagnostycznego umożliwiającego weryfikację rozpoznania. Ponadto w badaniu dysmorfologicznym i dysmorfologii opisuje się zjawisko efektu dodawania małych wad rozwojowych.

Jak to rozumieć?

Dotyczy to sytuacji, w której u jednej osoby występuje kilka małych anomalii. Czasem zdarza się, że jest to przypadek losowy, częściej natomiast zmiany te wskazują na określony zespół dysmorficzny. W ocenie dysmorfii u dziecka bierze się także pod uwagę cechy fizyczne rodziców i podobieństwo dziecka do rodziców (cecha rodzinna). Cecha dysmorfii może być urodą dziecka (cecha osobnicza), a nie zmianą chorobową. Pewne cechy dysmorfii (m.in. w budowie małżowin usznych, okolicy struktur oka, palców dłoni i stóp) należą do wariantów prawidłowej budowy ciała i występują u kilku procent zdrowej populacji. Drobne anomalie lub cechy dysmorficzne nie zagrażają zdrowiu, z reguły nie wymagają leczenia i stanowią jedynie defekt kosmetyczny. Do grupy cech dysmorfii określanych też jako małe wady rozwojowe zalicza się takie anomalia, jak m.in. wyrośla przeduszne, hiperteloryzm, szczelina tęczówki, zmarszczka nakątna, dodatkowy wir włosów, krótkie wędzidełko, rozdwojony języczek, dodatkowy palec, zrośnięcie poszczególnych palców, skrócenie i skrzywienie piątych palców u rąk w płaszczyźnie poziomej dłoni, bruzda poprzeczna dłoni, dodatkowa brodawka sutkowa, znamiona przebarwieniowe skóry, wnętrostwo itp. Tak więc ocena dysmorfii u pacjenta przy badaniu fizykalnym wymaga szczegółowości ze strony badającego, ale także wiedzy i doświadczenia.

W ostatnich latach pojawiają się narzędzia oparte na sztucznej inteligencji, które wspierają diagnostykę dysmorfologiczną. Jak należy ocenić ich rolę i skuteczność w praktyce klinicznej?

Dr hab. Krzysztof Szczałuba: Przede wszystkim trzeba podkreślić, że diagnostyka dysmorfologiczna nigdy nie była i nie jest łatwa. Nawet dla lekarzy, którzy na co dzień oglądają dzieci z cechami dysmorficznymi, to wciąż spore wyzwanie. Wynika to z kilku powodów. Przede wszystkim mamy do czynienia z chorobami rzadkimi, a czasem ultrarzadkimi – zdarza się, że na świecie opisano zaledwie kilka czy kilkanaście przypadków danej choroby. Rzeczywiście, w takich sytuacjach wsparcie narzędziami AI może być bardzo cenne. Widząc dziecko z określonymi anomaliami w budowie i dysponując wynikami badań genetycznych, jesteśmy w stanie – z pomocą sztucznej inteligencji – szybciej postawić diagnozę.

Należy jednak pamiętać, że cechy dysmorfii są tylko jednym z ocenianych rodzajów objawów klinicznych. Inne niezwykle istotne elementy tej oceny to napięcie mięśni, obecność cech opóźnienia rozwoju/niepełnosprawności intelektualnej, funkcjonowanie społeczne, a więc cała złożona sfera neurorozwojowa. Wydaje się, że aktualnie to jednak wciąż my, lekarze wykonujemy cały złożony proces diagnostyczny, a bazy dysmorfologiczne wsparte AI są jednym z narzędzi diagnostycznych używanych w tym celu.

Czy te narzędzia rzeczywiście potrafią rozpoznać konkretne zespoły genetyczne na podstawie wyglądu?

Dr hab. Krzysztof Szczałuba: W pewnym zakresie tak. Sztuczna inteligencja jest w stanie „nauczyć się” pewnych wzorców, nawet na podstawie niewielkiej bazy zdjęć. Już w 2012 roku pojawiły się pierwsze systemy mapujące twarze, a od tamtej pory technologia znacznie się rozwinęła. To dobre narzędzie, jednak zawsze wraca pytanie: na ile, w ramach pracy klinicznej z dziećmi z chorobami rzadkimi lub ultrarzadkimi, a zwłaszcza z wciąż diagnozowanymi nowymi jednostkami chorobowymi, owe programy potrzebują nas, klinicystów do wprowadzania danych i uzupełniania baz (bez takich czynności tego typu urządzenia/silniki w ogóle nie funkcjonują!), a na ile my potrzebujemy ich? W chorobach rzadkich liczy się każdy szczegół, a baza zdjęć musi być naprawdę bogata, aby sztuczna inteligencja mogła rzetelnie porównywać fenotypy.

W takim razie czy sztuczna inteligencja może zastąpić lekarza?

Dr hab. Krzysztof Szczałuba: Zastąpić lekarza w procesie diagnostycznym? Takie czasy najprawdopodobniej nadejdą. Pewną zagadkę stanowi dla mnie jednak to, w jaki sposób AI poradzi sobie ze zmieniającym się w czasie obrazem choroby. Podobnie jak inne dziedziny medycyny genetyka to przede wszystkim proces dynamiczny. Twarz dziecka z zespołem genetycznym zmienia się wraz z wiekiem. Dodatkowo, pojawiają się nowe, zupełnie inne objawy, gdy z kolei jeszcze inne zanikają. Póki co algorytmy nie są w stanie w pełni uchwycić tej zmienności tak, jak robi to doświadczony lekarz.

A co z rodzicami? Czy widzi pan scenariusz, w którym rodzice sami będą korzystać z takich aplikacji?

Dr hab. Krzysztof Szczałuba: Być może tak się stanie. Rodzice coraz częściej korzystają z narzędzi cyfrowych, także medycznych. Ważne jednak, aby pamiętać, że nie wystarczy „wrzucić” zdjęcia do programu, ponieważ aby uzyskać wiarygodną podpowiedź diagnostyczną, trzeba uwzględnić także inne informacje – dane rozwojowe, neurologiczne, zapisy EEG, parametry fizyczne itp. Kolejna istotna kwestia: my w gabinecie zawsze patrzymy nie tylko na dziecko, ale i na rodziców. Zestawiamy cechy twarzy, sylwetki, sprawdzamy uwarunkowania rodzinne oraz populacyjne. A tego aplikacja póki co nie zobaczy.

W swoim rozumieniu sztucznej inteligencji i tego, w jaki sposób zmienia ona rzeczywistość, często zastanawiam się, na ile będzie ona w przyszłości w stanie zastąpić złożoną interakcję pacjent–rodzic–lekarz. Odpowiedź na to pytanie może być zaskakująca. O ile dotychczasowa relacja pacjenta/rodzica z lekarzem, oparta na wzajemnym zaufaniu i więzi, jest niezbędna dla właściwego przeprowadzenia procesu diagnostyczno-terapeutycznego, o tyle nowe pokolenia ery internetu i AI, które przyjdą po nas, mogą sądzić zupełnie inaczej i takiej relacji nie potrzebować lub potrzebować w ograniczonym zakresie. To bardzo ciekawe zagadnienie i właściwie nie wiadomo, na ile prawdopodobne w przyszłości.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Dysmorfologia. Jak patrzeć na pacjenta i co odczytywać z jego twarzy? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

– Dzięki indywidualizacji terapii i pojawieniu się leków podskórnych hemofilia z choroby ciężkiej staje się schorzeniem, które wielu pacjentów praktycznie przestaje odczuwać – podkreśla dr n. med. Joanna Zdziarska, hematolog z Oddziału Klinicznego Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

Na czym polega indywidualizacja leczenia hemofilii?

W hemofilii A i B – zarówno w postaci ciężkiej, jak i umiarkowanej – podstawą leczenia jest profilaktyka, która pozwala zapobiegać krwawieniom. W praktyce mamy wytyczne i schematy określające, jak dobierać dawki oraz odstępy między podaniami czynnika VIII lub IX, aby leczenie było skuteczne i, na ile to możliwe, efektywne kosztowo. Trzeba jednak pamiętać, że to uśrednione modele. A pacjenci bardzo się między sobą różnią – przede wszystkim czasem półtrwania podawanego czynnika. Jedni mogą przyjmować lek co 3–4 dni, inni wymagają podawania go codziennie.

Różny jest też odzysk czynnika oraz indywidualna wrażliwość kliniczna na określone poziomy minimalne czynnika VIII lub IX w osoczu. U jednego chorego poziom 5 proc. wystarczy do pełnej ochrony, a u innego wciąż dochodzi do krwawień. Dlatego indywidualizacja oznacza dobranie schematu profilaktyki do konkretnego pacjenta – do jego farmakokinetyki, wcześniejszych krwawień, stylu życia, stopnia artropatii oraz potrzeb. U dzieci posiłkujemy się także obliczeniami farmakokinetycznymi, aby określić, jaki poziom minimalny czynnika będzie dla nich optymalny. To szczególnie ważne, bo u najmłodszych chcemy zapobiec powstaniu artropatii w przyszłości; najlepiej, aby nie doszło do żadnych krwawień.

Czy nowe wytyczne Światowej Federacji Hemofilii (WFH) i dostępne terapie pozwalają na wspólne podejmowanie decyzji przez lekarza oraz pacjenta?

Teoretycznie tak – w wielu krajach właśnie tak to wygląda. W Polsce przez długi czas było to utrudnione z powodu bardzo sztywnych ram programu lekowego dla dzieci. Pediatrzy przez lata musieli stosować jednolite, narzucone schematy dawkowania, które części dzieci pomagały, a części niestety już nie. Zmiany następowały powoli, choć były merytorycznie uzasadnione. Profilaktyka u dzieci w Polsce weszła w życie w 2008 roku – cieszyliśmy się wówczas, że w ogóle jest dostępna. O indywidualizacji nikt jeszcze wtedy nie myślał. Dopiero po wielu latach udało się zacząć wprowadzać większą elastyczność. Teraz stoimy u progu realnych zmian w leczeniu chorych na hemofilię A. Mamy szansę na dostęp do innowacyjnych terapii, które w ogromnym stopniu zmienią jakość życia chorych.

Czy jedna terapia może odpowiedzieć na wszystkie potrzeby pacjentów z hemofilią?

Jeżeli pacjent od wczesnego dzieciństwa otrzymuje dobrze dobraną profilaktykę, to może praktycznie nie odczuwać choroby. Coraz częściej zgłaszają się do mnie 18-latkowie, którzy zaczęli leczenie w dzieciństwie i nie mają ani artropatii, ani powikłań hemofilii – po prostu wiedzą, że muszą dostać lek kilka razy w tygodniu. Jest to ogromna zmiana pokoleniowa w porównaniu z ich dziadkami czy wujkami, często niepełnosprawnymi, po wielu zabiegach ortopedycznych.

W leczeniu hemofilii pojawia się coraz więcej terapii o różnych mechanizmach działania. Jakie to stwarza szanse, a jakie pociąga za sobą wyzwania?

W Polsce powoduje to przede wszystkim frustrację, bo mimo rozwoju medycyny nie mamy jeszcze realnego dostępu do wszystkiego, co chcielibyśmy zapewnić naszym pacjentom. Załóżmy jednak, że nowy program lekowy obejmie również pacjentów dorosłych i leki będą w końcu dostępne dla wszystkich potrzebujących. Wtedy pojawi się prawdziwy wybór: podskórny lek niesubstytucyjny (emicizumab) podawany raz na 1–2 tygodnie / czynnik VIII lub IX o przedłużonym działaniu podawany raz na tydzień / klasyczne czynniki, które są dziś najmniej atrakcyjne, wymagają bowiem 2–3 podań dożylnych tygodniowo, oraz nowo zarejestrowane leki. W zasadzie wybór jest oczywisty: leki podskórne, podawane rzadziej, z lepszym profilem farmakokinetycznym, których skuteczność i bezpieczeństwo są niepodważalne. W wielu krajach 100 proc. populacji chorych na hemofilię A zostało przestawionych na leczenie podskórne. Problemem jest jednak to, że w Polsce nastąpi to bardzo późno w porównaniu z innymi państwami – i to nam bliskimi, nie „zza oceanu”.

Która grupa polskich pacjentów z hemofilią ma dziś najbardziej niezaspokojone potrzeby?

Nie chodzi o rodzaj hemofilii, ale o miejsce zamieszkania. W części województw nadal nie ma ośrodków leczenia hemofilii. Są pacjenci, którzy nie wiedzą, że przysługuje im profilaktyka, rehabilitacja czy opieka ortopedyczna. Tymczasem u dorosłych pacjentów rehabilitacja staje się dziś kluczowa. Jest bardzo potrzebna, a jednocześnie skrajnie trudno dostępna – nie tylko w hemofilii, ale systemowo. Mamy co prawda ośrodki, które realizują kompleksową rehabilitację dla hemofilików, jednak są to zaledwie 2–3 placówki w kraju! Dla wielu chorych regularne dojazdy do nich są po prostu niemożliwe.

Jakich nowych terapii najbardziej dziś pani oczekuje?

Kolejnym krokiem powinien być koncizumab – podskórny lek we wstrzykiwaczu działający zarówno w hemofilii A, jak i B, z inhibitorem i bez inhibitora. Jego refundacja stanowiłaby ogromny postęp, bo obecnie dostępny emicizumab działa tylko w hemofilii A. Pojawiają się też kolejne cząsteczki, m.in. marstacimab, jednak na razie z węższą rejestracją. Generalnie mechanizm podskórnych terapii niesubstytucyjnych to kierunek, w którym zmierza świat. Dodatkowo im więcej będzie leków, tym bardziej realne stanie się obniżenie cen, więc skorzystają na tym zarówno pacjenci, jak i system.

Widać więc wyraźnie – co podkreślają pacjenci – że potrafimy dziś poradzić sobie z hemofilią, mimo to pojawiają się też głosy, że hemofilia jest w Polsce źle leczona. Skąd taki rozdźwięk w opiniach?

To zależy, kto odpowiada. Pacjent, który pamięta czasy, kiedy mógł tylko pomarzyć o dostępie do czynnika, dziś powie, że jest świetnie – czynnika od 20 lat nie brakuje. Ale już matka dziecka, które musi być kłute dożylnie dwa razy w tygodniu lub ma port naczyniowy, zmaga się z jego zakażeniami, jeździ do ośrodka na każdą kontrolę i nie ma dostępu do leków podskórnych, odpowie, że wcale nie jest dobrze. Ten rozdźwięk w opiniach bywa jednak szkodliwy, bo hemofilia na świecie nieprzypadkowo została przestawiona na terapie podskórne. To nie tylko komfort – to stabilniejsza ochrona, lepsza farmakokinetyka i zupełnie inna jakość życia.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Indywidualizacja leczenia w hemofilii A i B pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. Wojciech Młynarski w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Hemofilia u dzieci występuje w dwóch postaciach: A i B. Od 1 października zmieniła się refundacja – a właściwie program lekowy dotyczący leczenia profilaktycznego dzieci z hemofilią. Jakie zmiany są najważniejsze?

Rzeczywiście, od 1 października 2025 roku doszło do przełomowych zmian w programie lekowym; pojawiły się dwie bardzo ważne możliwości terapeutyczne dla wszystkich dzieci z hemofilią A. Mam na myśli lek podskórny – emicizumab oraz ultra-długodziałający, dożylny czynnik krzepnięcia – efanesoctocog alfa. Oba leki są obecnie dostępne nie tylko dla pacjentów z ciężką postacią hemofilii A, ale także dla tych z umiarkowaną hemofilią, u których występuje tzw. ciężki fenotyp krwawień.

Co to w praktyce oznacza dla dzieci oraz personelu medycznego?

Przede wszystkim możliwość wyboru. Do tej pory większość dzieci w profilaktyce krwawień mogła jedynie otrzymywać czynniki krzepnięcia dożylnie najczęściej trzy razy w tygodniu. Teraz możemy zaproponować: nowoczesne leczenie raz w tygodniu (wlew dożylny czynnika o ultra-długim czasie półtrwania) albo podanie podskórne – raz w tygodniu, raz na dwa tygodnie lub nawet raz na cztery tygodnie. Wszystko zgodnie z preferencjami dziecka i jego prawnych opiekunów oraz wskazaniami medycznymi. To ogromna zmiana jakościowa. Pacjent, rodzic oraz zespół terapeutyczny mogą wspólnie wybrać terapię najlepiej dopasowaną do stylu życia i potrzeb dziecka. Np. jeśli dziecko jest bardzo aktywne – chce grać w piłkę, co wcześniej odradzaliśmy – podanie ultra-długodziałającego czynnika dożylnie raz w tygodniu zapewnia aktywność czynnika krzepnięcia zbliżoną do osoby zdrowej przez ponad trzy dni! Dzięki temu ryzyko poważnych krwawień jest minimalne, nawet przy bardziej ryzykownych aktywnościach fizycznych. Z kolei u młodszych, ruchliwych dzieci, które trudno „upilnować”, możemy zastosować wygodne podanie podskórne, co wybitnie poprawie komfort życia dziecka chorującego na hemofilię A. Po raz pierwszy w Polsce tworzy się przestrzeń do partnerskiej rozmowy z rodzicami o tym, jakie leczenie będzie w danym przypadku najlepsze.

Dotąd tego wyboru nie było?

Nie. Wcześniej dopasowywaliśmy terapię do tego, co było dostępne – a dostępność była ograniczona. Teraz możemy powiedzieć, że mamy do czynienia z rewolucją: wszystkie kluczowe opcje terapeutyczne stosowane na świecie w hemofilii A u dzieci są już dostępne w Polsce. Śmiało mogę stwierdzić, że polski standard leczenia nie odbiega już od tego w najbogatszych krajach – a w niektórych aspektach jest wręcz lepszy.

To zmiana nie tylko organizacyjna, ale także jakości życia, prawda?

Zdecydowanie. Od 2008 roku w Polsce działa program leczenia profilaktycznego, dzięki któremu udało się znacznie ograniczyć liczbę krwawień i uszkodzeń stawów. Osoby, które rozpoczęły leczenie przed 2008 rokiem, często mają trwałą niepełnosprawność ruchową właśnie z powodu zniszczonych stawów. Tymczasem dzieci leczone po 2008 roku wchodzą w dorosłość z dużo mniejszym ryzykiem uszkodzeń stawów. A teraz – dzięki nowym terapiom – możemy założyć, że dzieci z hemofilią A nawet nie rozwiną niepełnosprawności związanej z chorobą. Badania kliniczne, nowych i już dostępnych terapii w Polsce, pokazują, że liczba jakichkolwiek krwawień spada do mniej niż jednego na rok! A przecież nawet zdrowe dzieci czasem krwawią po urazie.

Jak wygląda sytuacja pacjentów z hemofilią B?

W hemofilii B wciąż czekamy na leki z grupy tzw. terapii rebalansujących, takich jak fitusiran czy concizumab, ponieważ jeszcze ich brakuje. Większość pozostałych terapii, w tym czynników przedłużonego działania, jest u dzieci potencjalnie dostępna, natomiast terapia genowa, choć istnieje, nie jest obecnie dostępna dla dzieci, tylko dla pacjentów dorosłych. Muszę jednak dodać łyżkę dziegciu do tej beczki miodu…

Dlaczego?

Wyobraźmy sobie 17-letniego chłopca z hemofilią A leczonego świetnie działającą terapią podskórną albo czynnikiem ultra-długodziałającym. W dniu swoich 18. urodzin ten chłopiec traci dostęp do tej terapii, kończy się bowiem refundacja w programie dziecięcym. Automatycznie staje się dorosłym pacjentem i musi przejść na terapię dożylną podawaną dwa–trzy razy w tygodniu. Dzieje się to wszystko, gdy ten chłopak przygotowuje się do matury… To ogromny problem tzw. tranzycji, czyli przejścia z leczenia pediatrycznego do dorosłego. Lek jest ten sam, choroba ta sama, jednak dostęp do optymalnej terapii się kończy.

Rozwiązanie tego problemu to zadanie dla decydentów?

Absolutnie. Nie ma najmniejszych wątpliwości, że warto objąć ciągłością leczenia osoby, które już korzystają z nowoczesnych terapii. Spotykam się z dziećmi i rodzicami, którzy dosłownie „czują smak” tej zmiany. Przechodzenie z jednej terapii na gorszą nie jest z medycznego ani ludzkiego punktu widzenia uzasadnione. To bardzo ważny temat systemowy.

Na koniec pomówmy o narzędziu wspólnego podejmowania decyzji (Shared Decision-Making Tool) przygotowanego przez World Federation of Hemophilia. Jak można je wykorzystać w praktyce polskich ośrodków? Czy pomaga ono w indywidualnym dopasowaniu terapii do potrzeb pacjenta oraz jego rodziny?

Ponieważ po zmianach refundacyjnych z października 2025 roku możemy podejmować decyzje terapeutyczne wspólnie z rodzicami, warto znać działanie Shared Decision-Making Tool. Jest to narzędzie opracowane przez międzynarodowy zespół ekspertów, które ma pomóc w rozmowie z pacjentami i ich rodzinami. Nie jest obowiązkowe, ale warto poznać jego działanie. Zawiera wszystkie kluczowe kwestie, które warto omówić z rodzicem przy wyborze konkretnej terapii: nie tylko skuteczność, ale także tryb podania, wpływ na codzienne życie, aktywność fizyczną, komfort, stabilność emocjonalną dziecka itd. Lekarz nie musi z tego narzędzia korzystać „słowo w słowo” – może po prostu poznać te punkty i porozmawiać z rodziną własnym językiem, w sposób usystematyzowany i kompletny. Co ciekawe, część założeń działania tego narzędzia być może warto z powodzeniem wykorzystać też w innych chorobach przewlekłych.

Prof. dr hab. n. med. Wojciech Młynarski
kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, członek Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów

Artykuł Mamy do czynienia z rewolucją w leczeniu hemofilii u dzieci pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Dr n. med. Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Jaką rolę w terapii oraz codziennym funkcjonowaniu pacjentów z chorobami rzadkimi odgrywa właściwe żywienie?

Rola żywienia w chorobach rzadkich jest wielokierunkowa i wykracza daleko poza standardowe rozumienie diety jako elementu zdrowego stylu życia. Oczywiście najważniejsza jest funkcja odżywcza – odpowiedni jadłospis pozwala organizmowi prawidłowo się rozwijać, utrzymywać równowagę metaboliczną i zapobiegać niedoborom pokarmowym. Jednak w przypadku wielu chorób rzadkich żywienie staje się elementem terapii o kluczowym znaczeniu, dlatego mówimy wówczas o dietoterapii, która nie jest dodatkiem, lecz fundamentem postępowania terapeutycznego.

W przypadku których chorób rzadkich żywienie ma znaczenie szczególne?

To głównie grupa wrodzonych wad metabolizmu, często rozpoznawanych w przesiewie noworodkowym. Chodzi o zaburzenia metabolizmu białek, tłuszczów lub węglowodanów – brak albo niedobór aktywności konkretnego enzymu powoduje, że dany aminokwas, tłuszcz bądź cukier są nieprawidłowo przetwarzane. W takich jednostkach chorobowych stosuje się restrykcyjne ograniczenia żywieniowe. Czasem dietę uzupełnia się środkami spożywczymi specjalnego przeznaczenia medycznego, np. preparatami aminokwasowymi.

Czy do każdej choroby rzadkiej przypisany jest konkretny jadłospis, czy też zawsze wymaga on indywidualnego podejścia?

W chorobach rzadkich istnieją ogólne wytyczne żywieniowe zależne od jednostki chorobowej, jednak dietę zawsze dopasowuje się indywidualnie do pacjenta. Np. w fenyloketonurii konieczne jest stosowanie diety ubogofenyloalaninowej, ponieważ organizm nie metabolizuje prawidłowo tego aminokwasu. W chorobie syropu klonowego (MSUD) ogranicza się podaż białka, a przede wszystkim trzech aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny, które gromadzą się we krwi w toksycznych ilościach. Podobnie w innych aminokwasopatiach, takich jak tyrozynemia typu 1 czy homocystynuria klasyczna, ograniczeniu podlega konkretny aminokwas. Również w acyduriach organicznych (jak acyduria propionowa, metylomalonowa, izowalerianowa czy glutarowa typu 1) ogranicza się wybrane aminokwasy, choć w każdej z tych chorób dotyczy to innego ich zestawu.

W chorobach spichrzeniowych glikogenu stosuje się jeszcze inne strategie żywieniowe – ograniczenie spożycia węglowodanów, wykluczenie z diety cukru i owoców (fruktozy), czasami również mleka i przetworów mlecznych (w typie I i XI) oraz dodatek skrobi kukurydzianej na surowo, czyli bez gotowania, która stanowi długotrawione źródło glukozy. Takie postępowanie ma zapobiegać hipoglikemii i odkładaniu się glikogenu w wątrobie i mięśniach. W niektórych przypadkach wprowadza się dietę ketogenną, np. w deficycie dehydrogenazy pirogronianowej (PDHD) czy niedoborze transportera glukozy typu 1 (Glut1-DS). Z kolei w zaburzeniach β-oksydacji kwasów tłuszczowych, takich jak deficyt LCHAD czy VLCAD, ogranicza się podaż tłuszczów, a wprowadza środki spożywcze specjalnego przeznaczenia medycznego zawierające tłuszcz MCT.

Choć więc istnieją ogólne zasady dietoterapii dla poszczególnych chorób rzadkich, to szczegółowy jadłospis zawsze ustala się indywidualnie z uwzględnieniem wyników badań, wieku, masy ciała, stanu klinicznego, aktywności i stylu życia pacjenta. Indywidualizacja jest niezbędna, aby dieta była skuteczna terapeutycznie oraz bezpieczna.

Jakie najczęstsze trudności napotykają pacjenci i ich rodziny przy takim żywieniu?

Największym wyzwaniem jest to, że pacjent z chorobą rzadką nie może odżywiać się jak pozostali członkowie rodziny, co oznacza konieczność wprowadzenia bardzo konkretnych ograniczeń żywieniowych i trwałą zmianę dotychczasowych nawyków. Dieta pacjenta z chorobą rzadką musi być kontrolowana każdego dnia – zarówno w domu, jak i podczas wyjazdów, pobytów u krewnych, wakacji, świąt czy różnych uroczystości. Jest to obciążające psychicznie i organizacyjnie, bo wymaga planowania posiłków z dużym wyprzedzeniem, dokładnego czytania etykiet i unikania błędów żywieniowych.

Co się stanie, gdy dieta takiego pacjenta zostanie zaniedbana?

Konsekwencje mogą być poważne – od zaburzeń rozwoju intelektualnego po zagrożenie życia. Dlatego tak ważny jest przesiew noworodkowy, który pozwala we wczesnym okresie zaplanować i wdrożyć odpowiednie żywienie. Jeśli choroba nie zostanie w porę rozpoznana, skutki mogą być dramatyczne. Poza tym pamiętajmy, że leczenie dietetyczne w chorobach rzadkich jest przewlekłe, tzn. na całe życie, dzień w dzień.

Czy zasady żywienia w chorobach rzadkich u dorosłych oraz u dzieci są takie same?

Ogólne założenia dietoterapii w chorobach rzadkich są podobne niezależnie od wieku, jednak sposób ich realizacji zawsze wymaga spersonizowanego podejścia. Zarówno u dzieci, jak i u dorosłych podstawą jest ograniczenie lub wyeliminowanie konkretnych składników pokarmowych, których organizm nie jest w stanie metabolizować, oraz dostarczenie ich bezpiecznych odpowiedników w odpowiedniej formie. Różnice pojawiają się natomiast w szczegółach: w ilości i proporcjach składników, bilansie energetycznym, częstotliwości posiłków. Każdy plan żywieniowy musi być zindywidualizowany, regularnie sprawdzany i w miarę potrzeb modyfikowany.

Jak wygląda szkolne żywienie dziecka będącego na specjalistycznej diecie?

Dietetyk lub lekarz zwykle wystawia zaświadczenie do przedszkola lub szkoły o konieczności zastosowania specjalnego żywienia. Jeśli szkoła nie może tego zapewnić, posiłki dostarczają rodzice/opiekunowie. W zaświadczeniu często znajduje się adnotacja, a właściwie prośba o pilnowanie, aby dziecko nie sięgało po jedzenie kolegów ani nie częstowało się produktami spoza jego jadłospisu.

A co z pacjentami karmionymi przez sondę?

W przypadku pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu karmionych przy użyciu sondy nosowo-żołądkowej lub gastrostomii odżywczej ogólne ograniczenia dietetyczne czy podaż środków spożywczych specjalnego przeznaczenia medycznego pozostają bez zmian. Jednak dietetyk opracowując plan żywieniowy, musi wziąć po uwagę płynną, ostatecznie półpłynną konsystencję posiłków. Diety takie realizowane są przy użyciu posiłków domowych i preparatów, pacjenci nie są (lub są bardzo rzadko) pod opieką poradni żywieniowych. Poza samym żywieniem należy zadbać o odpowiednie nawodnienie pacjenta. Podaż leków czy suplementów diety również powinna być dostosowana do podaży przez zgłębnik.

Czy nowe technologie pomagają pacjentom w kontrolowaniu jadłospisu?

Tak. Powstają aplikacje i specjalne platformy cyfrowe, które umożliwiają układanie jadłospisów z uwzględnieniem specjalnych produktów i potrzeb żywieniowych. Niektóre z aplikacji pozwalają pacjentom kontaktować się z dietetykiem i tworzyć plany posiłków, co ułatwia samodzielność i kontrolę terapii.

Odwołując się do pani doświadczenia, jaki jest stan wiedzy dotyczący właściwego żywienia w chorobach rzadkich u lekarzy oraz dietetyków klinicznych?

Jeżeli mówimy o chorobach rzadkich, a zwłaszcza o wrodzonych wadach metabolizmu, którymi zajmuję się na co dzień, to opieka nad tymi pacjentami w Polsce odbywa się w specjalistycznych ośrodkach. Nie każdy szpital czy poradnia są bowiem przygotowane do prowadzenia takich chorych. Opieka żywieniowa nad pacjentami z chorobami rzadkimi wymaga specjalistycznej wiedzy, doświadczenia oraz ścisłej współpracy pomiędzy lekarzem a dietetykiem, dlatego pacjenci kierowani są do ośrodków działających najczęściej przy szpitalach, w których pracują lekarze ze specjalizacją pediatrii metabolicznej oraz dietetycy specjalizujący się w takich chorobach. Nie można oczekiwać, aby każdy lekarz miał doświadczenie w prowadzeniu chorób rzadkich – to zbyt wąska dziedzina. Właśnie dlatego istnieją dedykowane zespoły, które posiadają odpowiednie kompetencje i stale pracują w tym obszarze.

Dr n. med. Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga
Specjalistka w zakresie dietetyki wrodzonych wad metabolizmu i epileptologii. Wieloletnia pracowniczka Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych oraz Poradni Chorób Metabolicznych (Centrum Chorób Rzadkich) Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Wykładowczyni uczelni medycznych i studiów podyplomowych. Autorka wielu publikacji naukowych. Należy do Grupy Roboczej ds. Diety Ketogennej przy Polskim Towarzystwie Neurologii Dziecięcej oraz Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu

Artykuł Żywienie w chorobach rzadkich: terapia na całe życie pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Ultrarzadka, trudna diagnostycznie i niebywale groźna – taka jest wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP). Dzięki współczesnej medycynie osoby z tą chorobą mogą dziś żyć normalnie, o ile otrzymają skuteczne leczenie. O diagnostyce, terapii i sytuacji polskich pacjentów rozmawiamy z dr n. med. Joanną Zdziarską, hematologiem z Oddziału Klinicznego Hematologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

Zacznijmy od podstaw: czym jest wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa i jakie daje objawy?

Jest to ultrarzadka choroba genetyczna krwi związana z defektem enzymu ADAMTS13, którego brak lub znaczne obniżenie aktywności prowadzą do nadmiernego tworzenia się drobnych zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Wywołuje to małopłytkowość, hemolizę i uszkodzenia narządowe. Klinicznie choroba daje mieszankę objawów z różnych dziedzin – m.in. osłabienie, krwawienia wywołane małą liczbą płytek krwi, zaburzenia neurologiczne oraz zaburzenia nefrologiczne prowadzące do niewydolności nerek. Wyraźnie widać więc, że objawy cTTP są nieswoiste. Na dodatek u niektórych pacjentów pierwsze symptomy występują już w dzieciństwie, podczas gdy u innych choroba ujawnia się dopiero w wieku dorosłym, stąd trudności diagnostyczne i długie „tułanie się” pacjentów po różnych oddziałach szpitalnych.

Jak zatem przeprowadzić diagnostykę i potwierdzić rozpoznanie cTTP, skoro choroba jest ultrarzadka, a jej objawy są niecharakterystyczne?

Kluczowe są badania aktywności ADAMTS13 oraz oznaczenie przeciwciał skierowanych przeciwko temu enzymowi. W Polsce jest obecnie kilka ośrodków, które wykonują takie testy. Wynik w pilnych przypadkach bywa dostępny nawet tego samego dnia, a próbki można przesyłać między szpitalami. Diagnostyka jest dziś znacznie lepsza niż kiedyś, jednak kluczowe pozostaje to, aby lekarz w ogóle skojarzył symptomy zgłaszane przez pacjenta z cTTP. Choroby rzadkie niestety nie mieszczą się w praktyce wszystkich specjalistów, jest to zresztą niemożliwe, bo jest ich kilka tysięcy, dlatego pacjenci odbijają się od drzwi nefrologów, hematologów, neurologów…

Ile osób w Polsce zmaga się z tą chorobą?

Mamy kilkadziesiąt osób, które wymagają regularnej, profilaktycznej terapii cTTP. Grupa może i niewielka, jednak choroba jest dla nich głęboko upośledzająca; u tych chorych bez odpowiedniego leczenia rzuty są częste i prowadzą do hospitalizacji, udarów czy utraty funkcji nerek.

Jakie mamy dla nich opcje terapeutyczne?

Tradycyjne leczenie cTTP polega na regularnych dożylnych wlewach osocza w celu uzupełnienia brakującego enzymu ADAMTS13. Jest to jednak terapia daleka od ideału, osocze zawiera bowiem wiele białek, podczas gdy pacjentowi brakuje tylko jednego enzymu. Zdarzają się również pacjenci z alergią na składniki osocza. Co więcej, taka forma leczenia wymaga pobytu w szpitalu co ok. 2 tygodnie na kilka dni. Natomiast dostępny jest już preparat rekombinowany zawierający tylko enzym ADAMTS13, którego zastosowanie daje dokładnie to, czego pacjent z cTTP potrzebuje i co bezdyskusyjnie przekłada się na lepszą jakość życia. Część naszych pacjentów brała udział w badaniach klinicznych albo korzystała z darowizn producenta, jednak dostęp do tego leku nadal jest ograniczony ze względu na brak refundacji, na którą niecierpliwie czekamy.

Jak dziedziczy się tę chorobę? Czy płeć ma znaczenie?

W chorobie ma miejsce dziedziczenie autosomalne recesywne: osoba chora ma mutacje w obu kopiach genu, natomiast rodzice i rodzeństwo mogą być nosicielami bez objawów. Można więc być nosicielem i nie wiedzieć o tym przez całe życie – dopiero połączenie genów dwóch nosicieli może sprawić, że dziecko urodzi się z cTTP. Jeśli natomiast chodzi o płeć, to nie ma ona znaczenia: chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni, jednak w przypadku kobiet choroba stwarza dodatkowe obciążenie – leczenie tradycyjne wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia i wystąpienia zagrażających życiu powikłań u płodu. Dla porównania: ciąże kobiet chorych na cTTP, które otrzymały preparat rekombinowany w ramach darowizn lub badań klinicznych, udało się doprowadzić do szczęśliwego finału. To kolejny argument za tym, aby umożliwić pacjentom dostęp do nowoczesnego leczenia.

Powiedziała pani, że podanie rekombinowanego enzymu ADAMTS13 bezdyskusyjnie przekłada się na lepszą jakość życia. W jaki sposób?

Konieczność regularnego przyjmowania osocza utrudnia codzienne życie, są to bowiem regularne hospitalizacje, trudności z przyjęciem do małych oddziałów, konieczność organizowania sobie czasu pracy wokół zabiegów itd. To dla pacjentów bardzo obciążające – o trudnościach z urodzeniem zdrowego dziecka nie wspominając. Natomiast tam, gdzie pacjent z cTTP ma dostęp do rekombinowanego preparatu, sytuacja wygląda zupełnie inaczej. Pacjent może sobie sam podać lek dożylnie; wystarczy, że dostanie od lekarza receptę, dzięki czemu może mieć zapas preparatu na kilka miesięcy. To fundamentalna różnica. Mamy nadzieję, że wprowadzenie tego preparatu do programu lekowego nastąpi szybko i pozwoli objąć leczeniem wszystkich polskich pacjentów z cTTP.

Czy jest to choroba zagrażająca życiu?

Tak. Bez rozpoznania i leczenia rzut cTTP może prowadzić do ciężkich uszkodzeń neurologicznych, niewydolności nerek, ciężkiej anemii i małopłytkowości, które w skrajnych przypadkach kończą się zgonem. Szybkie rozpoznanie i właściwe leczenie są kluczowe, dlatego chciałabym zaapelować do lekarzy: bądźcie czujni, a w przypadku nietypowej konstelacji małopłytkowości, hemolizy, zaburzeń neurologicznych i/lub nerek, pomyślcie o cTTP i zlećcie pacjentowi oznaczenie aktywności ADAMTS13. Szybka diagnoza naprawdę ratuje życie.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Nowe możliwości leczenia zakrzepowej plamicy małopłytkowej pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Siedem lat po uruchomieniu programu lekowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) Polska pozostaje jednym z liderów w zakresie terapii, profilaktyki i koordynacji opieki nad pacjentami z tą chorobą rzadką. Jeszcze dekadę temu brakowało u nas jakichkolwiek skutecznych metod leczenia – dziś funkcjonuje w pełni rozwinięty system: od badań przesiewowych noworodków po dostęp do trzech nowoczesnych terapii modyfikujących przebieg choroby

Jak przypomina prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, historia polskiego programu leczenia SMA jest jednocześnie historią niezwykle szybkiego postępu w neurologii. – W 1995 roku po raz pierwszy opisano mutacje genu SMN odpowiedzialne za objawy rdzeniowego zaniku mięśni. Wówczas nie istniało żadne skuteczne leczenie – choroba była nieuchronnie postępująca, a dzieci z postacią ostrą rzadko dożywały drugich urodzin. Dziś mówimy o dzieciach, które dzięki terapii zaczynają chodzić i prowadzą normalne życie – mówi prof. Kostera-Pruszczyk. Wspomina też pionierską pracę prof. Ireny Hausmanowej-Petrusewicz, która przez lata tworzyła polską szkołę neurologii mięśni i zainicjowała badania, dzięki którym polscy pacjenci przyczynili się do światowych odkryć.

Polski program lekowy B.102 obejmujący leczenie SMA został uruchomiony w 2019 roku. Jego podstawą był nusinersen – pierwszy lek modyfikujący przebieg choroby, który uzyskał refundację dla wszystkich typów SMA, niezależnie od wieku i stopnia zaawansowania objawów.

Program leczenia SMA jest – zdaniem ekspertów – jednym z najlepiej zaprojektowanych w polskim systemie refundacyjnym. Oparty został na sieci wyspecjalizowanych ośrodków w ramach programu B.102, które prowadzą diagnozowanie, kwalifikację, podawanie leku i wieloletnie monitorowanie efektów klinicznych. Każdy pacjent objęty programem ma przypisanego lekarza prowadzącego, a dane o stanie funkcjonalnym są przekazywane do centralnego rejestru. Terapie – nusinersen, risdiplam i onasemnogen abeparwowek – są dostępne w ramach tego samego programu, co pozwala na elastyczne dopasowanie leczenia do indywidualnych wskazań klinicznych i sytuacji pacjenta. Leczenie jest finansowane w całości przez Narodowy Fundusz Zdrowia, a decyzje o kwalifikacji i zmianie terapii podejmuje zespół koordynujący przy Ministerstwie Zdrowia. Model ten umożliwia nie tylko standaryzację opieki, ale też ocenę skuteczności leczenia w skali populacyjnej – unikatową na tle większości krajów europejskich.

Integralną częścią systemu jest również powszechny program badań przesiewowych. Polska jako jeden z pierwszych krajów w Europie włączyła SMA do narodowego panelu NBS – dziś badania obejmują ponad 99 proc. noworodków. – Jedyna zmiana przez te lata polega na tym, że w tym roku podjęliśmy decyzję o zmianie testu, by jednocześnie identyfikować pacjentów z SMA i wrodzonymi niedoborami odporności – mówi dr hab. Monika Gos z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka. Od początku istnienia programu zdiagnozowano 149 przypadków SMA. Dr Gos zapewnia, że każdy pozytywny wynik jest starannie weryfikowany, a po potwierdzeniu pacjent jest kierowany do specjalistycznego ośrodka.

– To właśnie wczesna diagnoza decyduje o spektakularnych efektach terapeutycznych – dzieci, które otrzymują lek przedobjawowo, rozwijają się praktycznie prawidłowo – podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Badania przesiewowe realizowane są w laboratoriach w Warszawie, Gdańsku i Łodzi, a wyniki trafiają bezpośrednio do ośrodków referencyjnych, co pozwala rozpocząć leczenie niemal natychmiast po potwierdzeniu diagnozy.

– Najmłodszy pacjent, który otrzymał lek w Polsce, dostał go w 23. godzinie życia – wspomina prof. Anna Kostera-Pruszczyk. W kolejnych latach do terapii dołączyły risdiplam i terapia genowa onasemnogen abeparwowek. To właśnie ta kombinacja – dostęp do wszystkich trzech metod – sprawiła, że Polska znalazła się w światowej czołówce krajów prowadzących kompleksowy program leczenia SMA.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierująca zespołem koordynującym program lekowy, podkreśla, że Polska dysponuje już solidnym materiałem obserwacyjnym potwierdzającym skuteczność terapii. – W analizie objęliśmy 887 pacjentów, zarówno dzieci, jak i dorosłych. Zakres wieku sięga od noworodków po osoby w wieku 60 lat. Wyniki jednoznacznie pokazują, że leczenie nusinersenem prowadzi do poprawy lub stabilizacji funkcji motorycznych u ponad 99 proc. pacjentów – mówi.

Według prof. Kotulskiej-Jóźwiak skuteczność terapii nie zależy od wieku rozpoczęcia leczenia, liczby kopii genu SMN2 ani stopnia niepełnosprawności. – Największą korzyść odnoszą oczywiście pacjenci leczeni przedobjawowo, ale poprawę obserwujemy w każdej grupie. Mamy dowody, że skuteczność nusinersenu utrzymuje się nawet po ośmiu latach terapii – zaznacza.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk dodaje, że dane polskie wpisują się w światowe obserwacje, a w wielu aspektach je przewyższają. – Analiza Tima Hagenackera, obejmująca 1200 pacjentów z 16 krajów, potwierdziła skuteczność nusinersenu w utrzymaniu i poprawie funkcji ruchowych. Polscy pacjenci wypadli w tych zestawieniach lepiej niż średnia światowa, co zawdzięczamy nie tylko skutecznej farmakoterapii, ale też ogromnemu zaangażowaniu w rehabilitację i systematyczne usprawnianie – wyjaśnia.

Prof. Marcin Czech, były wiceminister zdrowia i ekspert w dziedzinie farmakoekonomiki, wskazuje, że program SMA jest jednym z najlepiej zorganizowanych przedsięwzięć refundacyjnych w historii polskiego systemu ochrony zdrowia. – Program B.102 to przykład udanej integracji kliniki, refundacji i polityki zdrowotnej. Od 2019 roku leczenie otrzymało już ponad 1200 pacjentów, a program jest w pełni elastyczny – umożliwia zmianę terapii w zależności od efektów klinicznych. To rozwiązanie, które w praktyce działa – mówi.
Jak wyjaśnia prof. Czech, w momencie uruchomienia programu Polska zdecydowała się na najszersze w Europie kryteria kwalifikacji – bez ograniczeń wiekowych i typologicznych. – To była odważna, ale słuszna decyzja. Z perspektywy czasu widzimy, że pełny dostęp do terapii przyniósł wymierne korzyści – zarówno kliniczne, jak i społeczne.

Program SMA kosztuje obecnie budżet państwa ponad pół miliarda złotych rocznie, jednak – jak zaznacza prof. Czech – te wydatki przynoszą realny zwrot. – Mamy dowody, że dzięki terapii spada liczba hospitalizacji i wizyt ambulatoryjnych, a pacjenci pozostają bardziej samodzielni. Z perspektywy farmakoekonomicznej leczenie jest inwestycją, która ogranicza koszty niepełnosprawności i poprawia jakość życia całych rodzin – mówi.

Osiągnięcia kliniczne muszą jednak iść w parze z rozwojem infrastruktury i opieki nad dorosłymi pacjentami. SMA, dzięki skutecznym terapiom, przestaje być chorobą śmiertelną w wieku dziecięcym, a staje się przewlekłą jednostką neurologiczną wymagającą długoterminowej opieki.

Prof. Justyna Paprocka, krajowy konsultant w dziedzinie neurologii dziecięcej, dodaje, że sukces terapii wprowadza konieczność redefinicji systemu opieki. – Mamy coraz więcej pacjentów dorosłych, a w Polsce nie ma jeszcze wystarczającej liczby ośrodków, które mogłyby przejąć ich leczenie. Dzieci, które zaczynały terapię siedem lat temu, dziś kończą szkołę. To pacjenci z innymi potrzebami, wymagający kompleksowej koordynacji. Brakuje ośrodków przejściowych między pediatrią a neurologią dorosłych.

Na potrzebę dalszego rozwoju organizacyjnego zwraca uwagę również Iwona Kasprzak z NFZ. – Program SMA to dowód, że system publiczny potrafi skutecznie reagować na dynamicznie zmieniające się potrzeby kliniczne. Przez siedem lat nie tylko utrzymaliśmy stabilność finansowania, ale też wprowadziliśmy mechanizmy umożliwiające zmianę terapii w przypadku przeciwwskazań lub braku skuteczności. To pokazuje, że elastyczność może być integralną częścią polityki refundacyjnej – mówi. Elastyczna zmiana terapii jest możliwa choćby w przypadku, gdy pacjentka zajdzie w ciążę – co przy coraz lepszych wynikach leczenia będzie się zapewne zdarzać coraz częściej.

Mateusz Oczkowski z Ministerstwa Zdrowia uzupełnia, że doświadczenia zdobyte przy SMA są obecnie wzorem dla tworzenia innych programów w chorobach rzadkich. – Wiele elementów, które wprowadziliśmy przy SMA – ścisłe monitorowanie efektów klinicznych, współpraca z ośrodkami referencyjnymi i organizacjami pacjenckimi – zostało przeniesionych na inne programy. SMA pokazało, że możliwa jest synergia między administracją, klinicystami i pacjentami. Ten model chcemy rozwijać.

Polski system leczenia SMA wyróżnia się również w skali europejskiej. Dr Nicole Gusset, prezes SMA Europe, zwróciła uwagę, że Polska jest jednym z nielicznych krajów, które zapewniły pełen dostęp do terapii wszystkim pacjentom, niezależnie od wieku. – W wielu państwach leczenie ogranicza się do dzieci lub określonych genotypów. Polska, obok Niemiec i krajów skandynawskich, jest w czołówce krajów, które zapewniają kompleksową opiekę – od badań przesiewowych noworodków po leczenie dorosłych. To ogromne osiągnięcie – podkreśliła.

Dr Gusset zauważyła też, że Polska jako jeden z pierwszych krajów Europy wprowadziła obowiązkowy przesiew SMA w programie badań noworodkowych. – To, że można rozpocząć leczenie jeszcze przed wystąpieniem objawów, jest kluczowe dla skuteczności terapii. Polska pokazała, że powszechny screening może być realnym elementem polityki zdrowotnej, a nie tylko projektem pilotażowym.

Perspektywa pacjentów jest równie ważna. Na konferencji Fundacji SMA jedna z nich, Aneta Olkowska, powiedziała: – Kiedy usłyszałam diagnozę, nie wiedziałam, co będzie dalej. Po rozpoczęciu leczenia zaczęłam stopniowo odzyskiwać siłę. Dziś mogę samodzielnie pisać, pracować, podróżować. To, co dla większości ludzi jest oczywistością, dla nas jest cudem. Terapia zmieniła nie tylko moje ciało, ale też poczucie, że mam przyszłość.

Jej słowa podsumowują istotę tego, co w ciągu ostatnich siedmiu lat wydarzyło się w polskim systemie neurologicznym. SMA, które jeszcze dekadę temu było chorobą o złych rokowaniach, dziś staje się schorzeniem przewlekłym, możliwym do skutecznego kontrolowania.

W kontekście europejskim polski program leczenia SMA stał się punktem odniesienia dla organizacji pacjenckich i środowisk medycznych. Polska, obok Niemiec, Hiszpanii i krajów Beneluksu, należy do grupy państw, które nie tylko zapewniły refundację, ale też rozwinęły rejestry kliniczne i standardy opieki. Dr Nicole Gusset nie kryje uznania: – Polska jest dziś przykładem tego, że determinacja lekarzy, pacjentów i władz zdrowotnych może zmienić naturalny przebieg choroby genetycznej. Współpraca między środowiskami to coś, z czego można być dumnym.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk sumuje: – Przyszłość terapii SMA to dalsze udoskonalenia – leki działające dłużej, podawane rzadziej, być może nawet w formie rocznych wlewów. Ale fundament – czyli system, który potrafi z nich korzystać – już mamy.

Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA:
Siedem lat temu walczyliśmy o dostęp do pierwszej terapii. Dziś walczymy o coś innego – o jakość życia i o rozwój opieki. Chorzy potrzebują nie tylko leku, ale i systemu, który będzie im towarzyszył przez całe życie. Wierzę, że to, co udało się zbudować, stanie się wzorem także dla innych chorób rzadkich. Polska udowodniła, że można stworzyć model leczenia, który działa – teraz czas go rozwijać.

fot. fsma.pl

Artykuł Siedem lat leczenia SMA w Polsce pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Prof. Mieczysław Walczak w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Jakie zmiany są dziś pana zdaniem najpilniejsze w leczeniu chorób rzadkich? W ostatnich latach w tym obszarze wydarzyło się sporo dobrego, czego jednak wciąż brakuje?

Najpilniejsze pozostaje uruchomienie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR). Ten krok znacznie skróciłby ścieżkę diagnostyczną – bez ośrodków eksperckich „odyseja diagnostyczna” pacjentów nigdy się nie skończy. Kolejnym krokiem powinno być rozszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o wysokospecjalistyczne badania diagnostyczne: genetyczne, biochemiczne, enzymatyczne. Trzecim elementem – w którym pomału zaczyna dziać się coś dobrego, choć do ideału jeszcze daleko – są badania przesiewowe w kierunku wybranych chorób rzadkich, np. choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera czy mukopolisacharydozy typu I. Przykładowo: w chorobie Pompego mamy dwie postaci – niemowlęcą, w przebiegu której liczy się dosłownie każdy dzień (nieleczone dzieci z tą chorobą umierają między 1. a 2. rokiem życia), oraz postać dorosłą, której objawy mogą ujawnić się dopiero po latach lub wcale.

Można żyć z chorobą Fabry’ego, nie zdając sobie z tego sprawy?

Tak. Badania przesiewowe powodują, że żyje się ze świadomością choroby, która może się nigdy nie rozwinąć. I tu pojawiają się wątpliwości, czy taka wiedza jest choremu potrzebna. Na świecie zdania są podzielone. Dla niektórych pacjentów taka świadomość to ogromna ulga, jednak dla innych – stygmatyzacja. Moje zdanie jest takie, że o chorobie warto wiedzieć, zwłaszcza jeśli można ją skutecznie leczyć pod warunkiem wczesnego rozpoznania. Obecnie powszechnym programem badań przesiewowych noworodków objętych jest ponad 30 chorób wrodzonych, w przyszłym roku ma ruszyć pilotaż dla następnych sześciu.

A jak wygląda sytuacja z powoływaniem do życia OECR?

Na ten moment w Polsce funkcjonują 44 ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich w 23 podmiotach leczniczych zlokalizowane w 10 województwach. Ośrodki te jednocześnie uczestniczą w europejskich sieciach referencyjnych, jest ich jednak stanowczo za mało.

Ile takich ośrodków powinniśmy mieć w kraju?

Setki. Choroby rzadkie występują w każdej dziedzinie medycyny, dlatego potrzebujemy ośrodków zajmujących się m.in. onkologią, chorobami metabolicznymi, endokrynologią, kardiologią itd. Tylko za tym powinny iść większe kwoty przeznaczane przez Narodowy Fundusz Zdrowia na doposażenie ośrodków oraz na możliwość wykonywania w nich specjalistycznych badań. OECR muszą być oczywiście wyposażone w nowoczesny sprzęt, powinny mieć też możliwość współpracy z innymi placówkami znajdującymi się za granicą.

Jakie inne choroby rzadkie powinny znaleźć się w pilotażu badań przesiewowych?

Na pewno zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II. Aż 80 proc. polskich pacjentów z tą chorobą ma zajęty ośrodkowy układ nerwowy. Żeby ten proces spowolnić, najważniejszy jest czas – im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym terapia będzie skuteczniejsza. Do przesiewu należy również włączyć badania pod kątem wtórnych postaci wrodzonej niedoczynności tarczycy; obecnie przesiew wykrywa tylko pierwotną postać tej choroby, podczas gdy wtórna prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Czy nie ma pan wrażenia, że założenia dotyczące diagnozowania i leczenia chorób rzadkich w Polsce są dobre, tylko w tym wszystkim szwankuje rzecz najważniejsza: czas? Realizacja Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich odbywa się zdecydowanie zbyt wolno.

Tak, to faktycznie główny problem. Realizacja planu dodatkowo opóźniła się po zmianach personalnych w Ministerstwie Zdrowia. A przecież czas działa na niekorzyść pacjentów.

Ustawa o chorobach rzadkich mogłaby te działania przyśpieszyć?

Ustawa gwarantuje pewne obligatoryjne działania, porządkuje system, usprawnia wdrażanie rozwiązań, dlatego należy w nią wpisać m.in. powstanie ośrodków referencyjnych oraz rejestrów pacjentów. Tych drugich nie mamy do dziś. Rejestry są potrzebne, abyśmy w ogóle wiedzieli, z jaką skalą schorzeń mamy do czynienia. Nie została również ukończona platforma informacyjna, która miała ułatwiać lekarzom diagnozowanie i prowadzenie pacjentów.

Jest jeszcze jedna bardzo ważna rzecz: pacjenci z chorobami rzadkimi powinni mieć możliwość leczenia domowego. U osób np. z chorobą Pompego, które mają bardzo słabą wydolność oddechową i przy każdej infekcji ryzykują pogorszenie stanu zdrowia, pobyt w szpitalu oraz sam dojazd do niego stanowią niepotrzebne obciążenie organizmu. W czasie pandemii COVID-19 pacjenci często rezygnowali z terapii z obawy przed zakażeniem. To pokazało, że leczenie w warunkach domowych powinno być standardem wszędzie tam, gdzie to możliwe. W zależności od choroby lek mógłby podać sobie sam pacjent, mogłaby zaaplikować go rodzina/opiekunowie albo wykwalifikowana pielęgniarka.

Jako osoba od lat zaangażowana w pomoc pacjentom z chorobami rzadkimi na pewno zna pan różne zagraniczne rozwiązania systemowe. Na kim moglibyśmy się wzorować?

Pozytywnie należy ocenić sieć ośrodków leczących choroby rzadkie we Francji. Dobre rozwiązania mają kraje Beneluksu, Niemcy, Włosi. W Stanach Zjednoczonych szeroko prowadzi się badania przesiewowe, choć równocześnie leczenie zależy tam od rodzaju posiadanego ubezpieczenia. Idealnego kraju nie ma – w każdym są rozwiązania bardzo dobre, jak i słabsze.

W wywiadach podkreśla pan potrzebę edukacji – nie tylko obejmującą lekarzy, ale i całe społeczeństwo.

Bo to bardzo ważne. Regularnie powinna odbywać się szeroko zakrojona edukacja dotycząca chorób rzadkich obejmująca m.in. kampanie społeczne i artykuły publikowane w popularnych mediach. Pomogłoby to walczyć ze stygmatyzacją pacjentów. W przypadku lekarzy edukacja powinna zwrócić uwagę na to, że jeśli lekarz nie wie, co dolega pacjentowi i z jaką chorobą może mieć do czynienia, lepiej zrobi, kierując go dalej – np. do ośrodka eksperckiego – niż próbując leczyć go „w ciemno”.

Prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak – kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, dwukrotny laureat Nagrody Zaufania Złoty OTIS

Artykuł Za wolno, za mało, za późno pochodzi z serwisu Świat Lekarza.