Prof. Mieczysław Walczak w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Jakie zmiany są dziś pana zdaniem najpilniejsze w leczeniu chorób rzadkich? W ostatnich latach w tym obszarze wydarzyło się sporo dobrego, czego jednak wciąż brakuje?

Najpilniejsze pozostaje uruchomienie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR). Ten krok znacznie skróciłby ścieżkę diagnostyczną – bez ośrodków eksperckich „odyseja diagnostyczna” pacjentów nigdy się nie skończy. Kolejnym krokiem powinno być rozszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o wysokospecjalistyczne badania diagnostyczne: genetyczne, biochemiczne, enzymatyczne. Trzecim elementem – w którym pomału zaczyna dziać się coś dobrego, choć do ideału jeszcze daleko – są badania przesiewowe w kierunku wybranych chorób rzadkich, np. choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera czy mukopolisacharydozy typu I. Przykładowo: w chorobie Pompego mamy dwie postaci – niemowlęcą, w przebiegu której liczy się dosłownie każdy dzień (nieleczone dzieci z tą chorobą umierają między 1. a 2. rokiem życia), oraz postać dorosłą, której objawy mogą ujawnić się dopiero po latach lub wcale.

Można żyć z chorobą Fabry’ego, nie zdając sobie z tego sprawy?

Tak. Badania przesiewowe powodują, że żyje się ze świadomością choroby, która może się nigdy nie rozwinąć. I tu pojawiają się wątpliwości, czy taka wiedza jest choremu potrzebna. Na świecie zdania są podzielone. Dla niektórych pacjentów taka świadomość to ogromna ulga, jednak dla innych – stygmatyzacja. Moje zdanie jest takie, że o chorobie warto wiedzieć, zwłaszcza jeśli można ją skutecznie leczyć pod warunkiem wczesnego rozpoznania. Obecnie powszechnym programem badań przesiewowych noworodków objętych jest ponad 30 chorób wrodzonych, w przyszłym roku ma ruszyć pilotaż dla następnych sześciu.

A jak wygląda sytuacja z powoływaniem do życia OECR?

Na ten moment w Polsce funkcjonują 44 ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich w 23 podmiotach leczniczych zlokalizowane w 10 województwach. Ośrodki te jednocześnie uczestniczą w europejskich sieciach referencyjnych, jest ich jednak stanowczo za mało.

Ile takich ośrodków powinniśmy mieć w kraju?

Setki. Choroby rzadkie występują w każdej dziedzinie medycyny, dlatego potrzebujemy ośrodków zajmujących się m.in. onkologią, chorobami metabolicznymi, endokrynologią, kardiologią itd. Tylko za tym powinny iść większe kwoty przeznaczane przez Narodowy Fundusz Zdrowia na doposażenie ośrodków oraz na możliwość wykonywania w nich specjalistycznych badań. OECR muszą być oczywiście wyposażone w nowoczesny sprzęt, powinny mieć też możliwość współpracy z innymi placówkami znajdującymi się za granicą.

Jakie inne choroby rzadkie powinny znaleźć się w pilotażu badań przesiewowych?

Na pewno zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II. Aż 80 proc. polskich pacjentów z tą chorobą ma zajęty ośrodkowy układ nerwowy. Żeby ten proces spowolnić, najważniejszy jest czas – im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym terapia będzie skuteczniejsza. Do przesiewu należy również włączyć badania pod kątem wtórnych postaci wrodzonej niedoczynności tarczycy; obecnie przesiew wykrywa tylko pierwotną postać tej choroby, podczas gdy wtórna prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Czy nie ma pan wrażenia, że założenia dotyczące diagnozowania i leczenia chorób rzadkich w Polsce są dobre, tylko w tym wszystkim szwankuje rzecz najważniejsza: czas? Realizacja Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich odbywa się zdecydowanie zbyt wolno.

Tak, to faktycznie główny problem. Realizacja planu dodatkowo opóźniła się po zmianach personalnych w Ministerstwie Zdrowia. A przecież czas działa na niekorzyść pacjentów.

Ustawa o chorobach rzadkich mogłaby te działania przyśpieszyć?

Ustawa gwarantuje pewne obligatoryjne działania, porządkuje system, usprawnia wdrażanie rozwiązań, dlatego należy w nią wpisać m.in. powstanie ośrodków referencyjnych oraz rejestrów pacjentów. Tych drugich nie mamy do dziś. Rejestry są potrzebne, abyśmy w ogóle wiedzieli, z jaką skalą schorzeń mamy do czynienia. Nie została również ukończona platforma informacyjna, która miała ułatwiać lekarzom diagnozowanie i prowadzenie pacjentów.

Jest jeszcze jedna bardzo ważna rzecz: pacjenci z chorobami rzadkimi powinni mieć możliwość leczenia domowego. U osób np. z chorobą Pompego, które mają bardzo słabą wydolność oddechową i przy każdej infekcji ryzykują pogorszenie stanu zdrowia, pobyt w szpitalu oraz sam dojazd do niego stanowią niepotrzebne obciążenie organizmu. W czasie pandemii COVID-19 pacjenci często rezygnowali z terapii z obawy przed zakażeniem. To pokazało, że leczenie w warunkach domowych powinno być standardem wszędzie tam, gdzie to możliwe. W zależności od choroby lek mógłby podać sobie sam pacjent, mogłaby zaaplikować go rodzina/opiekunowie albo wykwalifikowana pielęgniarka.

Jako osoba od lat zaangażowana w pomoc pacjentom z chorobami rzadkimi na pewno zna pan różne zagraniczne rozwiązania systemowe. Na kim moglibyśmy się wzorować?

Pozytywnie należy ocenić sieć ośrodków leczących choroby rzadkie we Francji. Dobre rozwiązania mają kraje Beneluksu, Niemcy, Włosi. W Stanach Zjednoczonych szeroko prowadzi się badania przesiewowe, choć równocześnie leczenie zależy tam od rodzaju posiadanego ubezpieczenia. Idealnego kraju nie ma – w każdym są rozwiązania bardzo dobre, jak i słabsze.

W wywiadach podkreśla pan potrzebę edukacji – nie tylko obejmującą lekarzy, ale i całe społeczeństwo.

Bo to bardzo ważne. Regularnie powinna odbywać się szeroko zakrojona edukacja dotycząca chorób rzadkich obejmująca m.in. kampanie społeczne i artykuły publikowane w popularnych mediach. Pomogłoby to walczyć ze stygmatyzacją pacjentów. W przypadku lekarzy edukacja powinna zwrócić uwagę na to, że jeśli lekarz nie wie, co dolega pacjentowi i z jaką chorobą może mieć do czynienia, lepiej zrobi, kierując go dalej – np. do ośrodka eksperckiego – niż próbując leczyć go „w ciemno”.

Prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak – kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, dwukrotny laureat Nagrody Zaufania Złoty OTIS