Wczesna diagnostyka i rozpoczęcie terapii mają kluczowe znaczenie w leczeniu zaburzeń wzrastania u dzieci. Prof. dr hab. Mieczysław Walczak, przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Stosowania Hormonu Wzrostu oraz Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, mówi o najnowszych zmianach w programach lekowych, możliwościach leczenia achondroplazji i konieczności szybkiego kierowania dzieci do specjalistów.
Jak zmieniła się w ostatnim czasie sytuacja młodych pacjentów z niskorosłością?
Pierwsza ważna zmiana dotyczy możliwości włączania do leczenia pacjentów powyżej 18. roku życia z somatotropinową niedoczynnością przysadki, którzy mają znaczne opóźnienie wieku kostnego. Chodzi o dziewczęta, u których wiek kostny wynosi poniżej 14 lat, oraz chłopców z wiekiem kostnym poniżej 16 lat. W leczeniu tych pacjentów stosowany jest refundowany w Polsce preparat hormonu wzrostu.
Trwają prace nad unowocześnieniem programu leczenia zespołu Turnera. Chodzi o objęcie terapią także chłopców z dysgenezją gonad i kariotypem typowym dla zespołu Turnera. Ta kwestia jest obecnie na etapie prac w Ministerstwie Zdrowia. W Polsce dzieci objęte leczeniem hormonem wzrostu otrzymują go w formie iniekcji, dlatego istotne znaczenie ma zarówno dostęp do terapii, jak i jej dalsze unowocześnianie.
Bardzo dobrze wyglądają efekty leczenia niskorosłości u dzieci z achondroplazją. Dzięki nowoczesnej terapii dzieci mogą też nadrabiać niedobór wysokości ciała, a coraz częściej udaje się uniknąć operacji ortopedycznych polegających na wydłużaniu kończyn. Wcześniej dzieci z achondroplazją przechodziły nawet kilka lub kilkanaście takich operacji. To ogromny sukces, że dzięki skutecznemu leczeniu farmakologicznemu nie ma już takiej potrzeby.
Jaki efekt można uzyskać dzięki leczeniu hormonem wzrostu? Czy takie dziecko ma szansę osiągnąć prawidłowy wzrost?
Efekt leczenia może być bardzo dobry. Zakładamy, że wysokość ciała dziecka w wieku 18 lat powinna znaleźć się powyżej 3. centyla – 18. rok życia traktujemy jako docelowy punkt oceny wzrostu.
Na jakiej podstawie rozpoznaje się niskorosłość?
Stosujemy dwa rodzaje siatek centylowych: siatki Palczewskiej i Niedźwieckiej oraz siatki opracowane przez Centrum Zdrowia Dziecka. Nie ma między nimi istotnych różnic, jednak w endokrynologii dziecięcej najczęściej korzystamy z siatek Palczewskiej i Niedźwieckiej, które uwzględniają również dodatkowe parametry oceny rozwoju dziecka.
Czy przy ocenie wzrostu należy brać pod uwagę płeć?
Tak. Dziewczęta w okresie pokwitania są początkowo nieco wyższe od chłopców. Później chłopcy zaczynają rosnąć szybciej i stopniowo osiągają większą wysokość ciała.
Czy niskorosłość można przeoczyć, np. w gabinecie POZ?
Niestety tak. Niektórzy lekarze zakładają, że niska wysokość ciała wynika z konstytucjonalnego opóźnienia wzrastania i dojrzewania, a dziecko z czasem nadrobi różnice. Nie zawsze jest to jednak właściwe rozpoznanie. U dzieci powyżej 3. roku życia należy zwracać uwagę na tempo wzrastania. Jeśli dziecko jest niskie, powinno zostać skierowane do poradni endokrynologicznej dla dzieci.
Dzieci urodzone jako zbyt małe w stosunku do wieku ciążowego lub z hipotrofią wewnątrzmaciczną mają ok. 2 lat na nadrobienie wzrostu. Nie chodzi przy tym wyłącznie o masę urodzeniową poniżej 2,5 kg. W przypadku dzieci urodzonych w 40. tygodniu ciąży należy uwzględnić również te, które ważyły 2,5–3 kg. Jeśli nie następuje poprawa, dziecko powinno trafić do specjalisty.
Kluczowe jest wczesne rozpoczęcie terapii. Początkowe opóźnienie wieku kostnego może z czasem ustąpić miejsca jego przyspieszeniu, skracając okres skutecznego leczenia. Dlatego apeluję do lekarzy o możliwie wczesne rozpoznawanie takich przypadków i kierowanie dzieci do specjalistów.
Co w sytuacji, gdy niskorosłość zostanie rozpoznana dopiero u 10–12-latka lub nastolatka?
Wówczas szanse na skuteczne leczenie są coraz mniejsze. Leki można stosować do określonego wieku kostnego – 14 lat u dziewcząt i 16 lat u chłopców. Im później rozpoczynamy terapię, tym mniejszy może być jej efekt. Dotyczy to szczególnie dzieci urodzonych jako zbyt małe w stosunku do wieku ciążowego oraz dzieci z hipotrofią wewnątrzmaciczną, ponieważ w wieku szkolnym może u nich dochodzić do przyspieszenia wieku kostnego.
Czy program leczenia dzieci z przewlekłą chorobą nerek również został zmodyfikowany?
Tak. Został on unowocześniony na podstawie standardów obowiązujących obecnie w Europie.
Jakie inne choroby mogą mieć związek z niskorosłością?
Przyczyn niskorosłości jest bardzo wiele. Można mówić o tysiącach chorób. Leczone są również dzieci z zespołem Prader-Willi. W ich przypadku nie chodzi o zwiększenie wysokości ciała, ale o działanie metaboliczne hormonu wzrostu. Ma on m.in. działanie lipolityczne, czyli sprzyja redukcji tkanki tłuszczowej. W zespole Prader-Willi ważniejsze od osiągnięcia większego wzrostu jest więc uzyskanie prawidłowego składu ciała i ograniczenie nadmiernej masy tłuszczowej. Leczenie jest kompleksowe i obejmuje dietę, hormon wzrostu oraz rehabilitację, ponieważ dzieci te są bardzo wiotkie.
W krajach Beneluksu terapię można rozpoczynać nawet od szóstego miesiąca życia. W Polsce mamy coraz więcej dzieci, które rozpoczynają leczenie pod koniec pierwszego lub na początku drugiego roku życia. Rośnie również świadomość lekarzy dotycząca możliwości terapii.
Ile dzieci i dorosłych jest obecnie leczonych hormonem wzrostu w Polsce?
Łącznie leczonych jest ok. 9,5 tys. dzieci oraz ok. 500 dorosłych i młodzieży po zakończeniu procesu wzrastania. Największy program obejmuje prawie 7 tys. dzieci z somatotropinową niedoczynnością przysadki. Ok. 500 dziewcząt jest leczonych z powodu zespołu Turnera. Pacjentów z zespołem Prader-Willi objętych leczeniem jest ok. 400. Kolejna grupa to ok. 1800 dzieci urodzonych jako zbyt małe w stosunku do wieku ciążowego lub z hipotrofią wewnątrzmaciczną. Najmniejszą grupę, liczącą ok. 60 osób, stanowią dzieci z niskorosłością związaną z przewlekłą chorobą nerek.
W wielu krajach, nie tylko europejskich, rodzi się coraz więcej dzieci z niskim wzrostem, które nie są obecnie objęte kryteriami kwalifikacji do refundowanego leczenia. Będziemy starali się, aby program leczenia obejmował również kolejne grupy dzieci, m.in. z zespołem Noonan.
