Prof. dr hab. n. med. Elżbieta Petriczko z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, konsultant wojewódzki w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, rozmawia z Ewą Podsiadły-Natorską
Niedoczynność tarczycy jest jedną z najczęstszych chorób endokrynologicznych u dzieci. Jakie objawy powinny szczególnie zwrócić uwagę rodziców i lekarzy pierwszego kontaktu?
Obraz niedoczynności tarczycy u dzieci jest często mało swoisty i rozwija się stopniowo. U młodszych dzieci szczególną uwagę powinno zwrócić zwolnienie tempa wzrastania, czyli przede wszystkim obniżenie wysokości ciała lub prędkości wzrastania w kolejnych pomiarach. Jest to często bardziej wartościowy klinicznie sygnał niż sama masa ciała. Należy również zwrócić uwagę na zaparcia, suchą skórę, nadmierną senność lub męczliwość, nietolerancję zimna, obrzęk twarzy, spowolnienie psychoruchowe oraz zmianę proporcji masy ciała do wzrostu.
U dzieci starszych i młodzieży obraz może obejmować zmęczenie, pogorszenie koncentracji, senność, spadek aktywności fizycznej, zaparcia, suchość skóry, nietolerancję zimna oraz przyrost masy ciała. Istotnym objawem może być również wole, zwłaszcza w przebiegu autoimmunologicznego zapalenia tarczycy. U nastolatków należy ponadto uwzględnić zaburzenia dojrzewania płciowego i miesiączkowania. Z punktu widzenia lekarza POZ szczególnie ważne jest jednak nie tyle poszukiwanie pojedynczego „typowego” objawu, ile analiza dynamiki rozwoju dziecka.
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest wykrywana dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Jak ważne jest, aby rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia nastąpiły odpowiednio wcześnie?
Jest to jeden z najlepszych przykładów sytuacji, w której wczesna diagnostyka przesiewowa ma bezpośrednie znaczenie dla rokowania. Wrodzona niedoczynność tarczycy przez pierwsze tygodnie życia może przebiegać bez wyraźnych objawów klinicznych. Tymczasem niedobór hormonów tarczycy w okresie intensywnego rozwoju mózgu może prowadzić do nieodwracalnych zaburzeń neurorozwojowych. Dlatego po uzyskaniu dodatniego wyniku przesiewowego konieczne jest szybkie potwierdzenie rozpoznania i, w przypadku potwierdzonej niedoczynności, niezwłoczne rozpoczęcie leczenia lewotyroksyną (L-T4) w odpowiednio dobranej dawce. Aktualne europejskie wytyczne podkreślają konieczność szybkiego wdrożenia terapii oraz ścisłego monitorowania stężenia hormonów tarczycy w pierwszych miesiącach i latach życia.
Znaczenie ma nie tylko samo rozpoczęcie leczenia, ale również czas uzyskania prawidłowej ekspozycji tkanek na hormony tarczycy. Im dłużej utrzymuje się ciężki niedobór hormonów, tym większe ryzyko zaburzeń rozwoju neurokognitywnego, wzrastania i dojrzewania układu nerwowego. Właśnie dlatego przesiew noworodkowy radykalnie zmienił rokowanie dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy.
U starszych dzieci i młodzieży najczęstszą przyczyną niedoczynności tarczycy jest choroba Hashimoto. Czy obserwuje pani wzrost liczby zachorowań w tej grupie wiekowej?
Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy rzeczywiście jest w populacjach dzieci starszych i młodzieży jedną z najważniejszych przyczyn nabytej niedoczynności tarczycy, szczególnie w regionach o prawidłowej podaży jodu. Choroba występuje zdecydowanie częściej u dziewcząt i często ujawnia się w okresie dojrzewania.
Jeżeli chodzi o obserwowany wzrost częstości rozpoznawania, należy zachować pewną ostrożność metodologiczną. W wielu populacjach opisuje się zwiększającą się częstość rozpoznawania autoimmunologicznych chorób tarczycy, ale nie zawsze oznacza to prosty wzrost rzeczywistej zachorowalności. Część tego zjawiska może wynikać z większej świadomości klinicznej, częstszego wykonywania badań TSH i FT4 oraz lepszego wykrywania postaci skąpoobjawowych.
Patogeneza Hashimoto jest wieloczynnikowa. Warto również pamiętać, że Hashimoto nie jest równoznaczne z niedoczynnością tarczycy. Dziecko może mieć dodatnie przeciwciała przeciwtarczycowe i prawidłową funkcję tarczycy, dlatego samo stwierdzenie podwyższonego miana przeciwciał nie jest automatycznie wskazaniem do leczenia hormonem tarczycy.
Objawy niedoczynności tarczycy u dzieci mogą być łatwo przypisane innym przyczynom. Jak uniknąć sytuacji, w której choroba pozostaje długo nierozpoznana?
Najważniejsza jest świadomość, że objawy kliniczne niedoczynności tarczycy są nieswoiste. Zmęczenie, senność, trudności z koncentracją czy zwiększenie masy ciała występują również u dzieci bez choroby tarczycy. W pediatrii szczególne znaczenie ma monitorowanie wzrastania. Prędkość wzrastania, wysokość ciała, masa ciała, BMI oraz ich zmiany w czasie dostarczają informacji, których nie można uzyskać na podstawie jednorazowego badania. Drugim elementem jest badanie przedmiotowe, w tym ocena tarczycy. Wole może być jednym z pierwszych uchwytnych objawów autoimmunologicznego zapalenia tarczycy, nawet gdy funkcja hormonalna jest jeszcze prawidłowa.
Jeżeli obraz kliniczny budzi podejrzenie niedoczynności, podstawą jest oznaczenie TSH oraz FT4. W pierwotnej niedoczynności typowy jest podwyższony TSH przy obniżonym FT4 w przypadku niedoczynności jawnej. TSH podwyższone przy prawidłowym FT4 odpowiada niedoczynności subklinicznej i wymaga odrębnej interpretacji, zależnej m.in. od wieku, wysokości TSH, obecności przeciwciał i obrazu klinicznego.
Jak wygląda diagnostyka i leczenie niedoczynności tarczycy u dzieci? Czy w praktyce nadal zdarzają się problemy z właściwą interpretacją wyników hormonów tarczycy i doborem dawki lewotyroksyny?
Interpretacja wyników u dziecka wymaga znacznie większej ostrożności niż u osoby dorosłej. W przypadku podejrzenia pierwotnej niedoczynności podstawowe znaczenie mają TSH i FT4. Przy podejrzeniu Hashimoto dodatkowo oznacza się przede wszystkim przeciwciała przeciw peroksydazie tarczycowej (anty-TPO) i przeciw tyreoglobulinie (anty-Tg). USG tarczycy może być pomocne w określonych sytuacjach, ale nie jest konieczne do rozpoznania każdego przypadku Hashimoto.
Bardzo ważne jest stosowanie pediatrycznych zakresów referencyjnych, ponieważ stężenia hormonów tarczycy zmieniają się wraz z wiekiem. Nie można bezrefleksyjnie przenosić zakresów dla osób dorosłych na populację dziecięcą. Również leczenie musi być indywidualizowane. Podstawą terapii niedoczynności tarczycy jest lewotyroksyna. Dawka zależy m.in. od wieku, masy ciała, stopnia niedoboru hormonów i przyczyny choroby. U niemowląt z wrodzoną niedoczynnością stosuje się relatywnie większe dawki w przeliczeniu na kilogram masy ciała niż u starszych dzieci, ponieważ celem jest szybka normalizacja gospodarki hormonalnej.
Problemy z interpretacją wyników nadal występują. Dotyczą przede wszystkim sytuacji granicznych: niewielkiego podwyższenia TSH, otyłości, przejściowych zmian laboratoryjnych, chorób współistniejących czy nieprawidłowego stosowania preparatu. Przykładowo u dzieci z otyłością niewielkie zwiększenie TSH może być wtórne do samej otyłości i nie musi oznaczać pierwotnej niedoczynności wymagającej leczenia.
Jakie są dziś największe wyzwania w opiece nad dzieckiem z niedoczynnością tarczycy – zarówno z perspektywy lekarza, jak i rodziny?
Największym wyzwaniem jest zapewnienie długoterminowej, kompleksowej opieki nad dzieckiem. W przypadku wrodzonej niedoczynności szczególnego znaczenia nabiera monitorowanie rozwoju neuropsychologicznego. Aktualne europejskie wytyczne podkreślają konieczność regularnego monitorowania zarówno parametrów biochemicznych, jak i rozwoju dziecka oraz edukacji rodziny.
Z perspektywy rodziny ogromne znaczenie ma natomiast codzienna realizacja terapii. Lewotyroksyna jest leczeniem skutecznym, ale jego efekt zależy od systematycznego przyjmowania leku, prawidłowego sposobu jego podawania oraz regularnego wykonywania badań kontrolnych. Wraz z wiekiem pojawia się dodatkowe wyzwanie – stopniowe przejmowanie odpowiedzialności za leczenie przez młodą osobę, szczególnie w okresie adolescencji.
System opieki można natomiast poprawić poprzez lepszą współpracę pomiędzy pediatrą, lekarzem POZ i endokrynologiem dziecięcym, standaryzację postępowania diagnostycznego, łatwiejszy dostęp do konsultacji specjalistycznych oraz konsekwentne stosowanie siatek wzrastania i oceny rozwoju dziecka. Szerszym problemem pediatrycznej endokrynologii pozostają również fragmentacja opieki i trudności w płynnym przechodzeniu pacjenta z opieki pediatrycznej do systemu dla dorosłych.
