Chwiejny chód, częste potykanie się, problemy z równowagą czy skolioza mogą być pierwszymi objawami ataksji Friedreicha – rzadkiej, postępującej choroby genetycznej. Pacjenci i eksperci podkreślają, jak ważna jest szybka i trafna diagnoza. Dziś jej znaczenie jest jeszcze większe, ponieważ pacjenci w Polsce mają dostęp do refundowanego leczenia spowalniającego postęp choroby. Dlatego tak ważna jest edukacja.
Ataksja Friedreicha jest rzadką, postępującą chorobą neurodegeneracyjną, która najczęściej ujawnia się w dzieciństwie lub młodym wieku. Jej pierwsze objawy mogą być niespecyficzne i przez długi czas nie kojarzyć się z poważną chorobą neurologiczną. Problemy z równowagą, chwiejny chód, częste potykanie się, zaburzenia koordynacji czy skolioza bywają początkowo tłumaczone wadą postawy, problemami z błędnikiem albo zwykłą niezdarnością.
Właśnie temu służą działania edukacyjne prowadzone przez Fundację na rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha. We wrześniu, który był miesiącem świadomości ataksji, fundacja zorganizowała dwie wystawy poświęcone codzienności osób żyjących z ataksją Friedreicha – w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku oraz w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Projekt będzie kontynuowany – fundacja planuje prezentację wystawy także w kolejnych ośrodkach w Polsce.
Diagnoza, która otwiera drogę do leczenia
Rozpoznanie ataksji Friedreicha potwierdza się badaniem genetycznym. W przypadku podejrzenia choroby kluczowe jest skierowanie pacjenta do neurologa i przeprowadzenie diagnostyki, która pozwoli jednoznacznie określić przyczynę objawów. Ma to dziś szczególne znaczenie, ponieważ potwierdzenie diagnozy jest jednym z warunków kwalifikacji do leczenia.
Eksperci zwracają uwagę, że czujność diagnostyczna powinna dotyczyć nie tylko dzieci i młodzieży, ale również dorosłych, którzy od lat funkcjonują z rozpoznaniem niesprecyzowanej ataksji lub bez jednoznacznej diagnozy. U młodej osoby szczególną uwagę powinno zwrócić współwystępowanie zaburzeń równowagi i koordynacji z takimi objawami jak znaczna skolioza czy charakterystyczne zmiany w obrębie stóp.
„Precyzyjne lekarskie badanie przedmiotowe jest niezwykle istotne w wysuwaniu podejrzenia choroby. Na wczesnych etapach, dolegliwości jakie odczuwa sam chory mogą być dalece niespecyficzne, ale już wówczas często wykryć można cechy charakterystyczne dla ataksji Friedreicha, Pacjent powinien wówczas zostać szybko skierowany na odpowiednią, celowaną diagnostykę genetyczną” – podkreśla prof. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii, kierownik Katedry Neurologii i Kliniki Neurologii Dorosłych Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Pacjenci mają dziś dostęp do leczenia
Od 1 lipca 2025 roku pacjenci z ataksją Friedreicha w Polsce mają dostęp do refundowanego leczenia spowalniającego postęp choroby. To przełomowa zmiana dla społeczności, która przez lata mogła korzystać wyłącznie z leczenia objawowego, rehabilitacji i opieki specjalistycznej.
„Jeszcze rok temu najważniejszym pytaniem było, kiedy pacjenci rzeczywiście uzyskają dostęp do terapii. Dziś jesteśmy w zupełnie innym miejscu. Leczenie działa i pozwala chorym zachować sprawność i dłużej utrzymywać ważne dla nich funkcje – np. chód czy siłę głosu.” – mówi Lidia Nowicka-Comber, mama nastoletniego syna chorującego na ataksję Friedriecha i prezeska Fundacji na rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha.
Dostęp do terapii sprawia, że właściwa diagnoza nabiera jeszcze większego znaczenia. Pozwala nie tylko określić przyczynę objawów, ale także otworzyć pacjentowi drogę do leczenia, którego celem jest zatrzymanie choroby. W przypadku tej choroby postępującej istotna jest możliwość kontynuacji terapii i zapewnienia pacjentom długofalowej opieki.
Pacjent to więcej niż diagnoza
Ataksja Friedreicha wpływa na wiele aspektów życia pacjenta: na jego samodzielność, edukację, pracę oraz relacje i funkcjonowanie całej rodziny. Dlatego Fundacja na rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha zwraca uwagę nie tylko na diagnostykę, ale także na codzienność osób żyjących z tą chorobą. Jednym z takich działań jest wystawa „Miłość, wsparcie i obecność. Serce dla chorego, siła opiekuna. Poznaj ataksję Friedreicha”. Jej bohaterami są pacjenci wraz z rodzinami, partnerami i przyjaciółmi. Fotografie pokazują ich nie przez pryzmat objawów czy dokumentacji medycznej, ale poprzez codzienne życie, relacje, plany i rzeczy, które są dla nich ważne.
Oficjalne otwarcie wystawy odbyło się 23 września w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku. Ekspozycja prezentowana była również w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.
„Zanim zobaczysz moją chorobę, zobacz mnie”
„Chciałabym, żeby ludzie najpierw zobaczyli we mnie człowieka – kobietę, córkę, partnerkę, przyjaciółkę – a dopiero później osobę z chorobą. Ataksja jest częścią mojego życia, ale nie definiuje mnie jako człowieka. Mam swoje plany, emocje, bliskich i rzeczy, które są dla mnie ważne. I właśnie to chciałabym, żeby zobaczyły osoby oglądające tę wystawę” – mówi Joanna Kostrzewska, pacjentka z ataksją Friedreicha i członkini Zarządu Fundacji na rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha.
Wystawa pokazywała również tych, którzy są przy pacjentach na co dzień – rodziców, partnerów, małżonków i przyjaciół. Ich obecność i wsparcie pomagają chorym zachowywać możliwie dużą niezależność, ale przede wszystkim przypominają, że życie zataksją Friedreicha to nie tylko leczenie i rehabilitacja. To także relacje, praca, plany, pasje i zwyczajna codzienność.
Wystawy będą kontynuowane
Fundacja planuje kontynuować projekt i prezentować wystawę w kolejnych ośrodkach w Polsce, m.in. w Katowicach. Celem jest dotarcie zarówno do pacjentów i ich bliskich, jak i środowiska medycznego oraz osób, które wcześniej mogły nie zetknąć się z ataksją Friedreicha.
„Jeszcze niedawno mówiliśmy przede wszystkim: zauważcie tę chorobę. Dzisiaj możemy powiedzieć coś więcej – zauważcie ją, bo możemy ją leczyć. To ogromna zmiana dla pacjentów i jeszcze większy powód, żeby mówić o pierwszych objawach i właściwej diagnostyce” – podsumowuje Lidia Nowicka-Comber.
