Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Małgorzatą Myśliwiec, kierownikiem Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Czy warto prowadzić w Polsce badania przesiewowe w kierunku cukrzycy typu 1 u dzieci?
Patrząc na dane epidemiologiczne dotyczące zapadalności na cukrzycę typu 1 (T1DM) w populacji pediatrycznej, z całym przekonaniem stwierdzam, że warto. W Polsce i na świecie na przestrzeni ostatnich lat obserwuje się niepokojący, dynamiczny wzrost zapadalności na T1DM u dzieci i młodzieży, szczególnie w grupie dzieci najmłodszych. Polska na tle innych państw europejskich znajduje się w fazie najbardziej intensywnego wzrostu liczby zachorowań na cukrzycę typu 1 w populacji pediatrycznej. Problem dotyczy już 1 dziecka na 200–250.
Analiza danych epidemiologicznych z ostatnich dekad oraz oficjalnych rejestrów NFZ potwierdza tę tezę: od 1989 roku liczba dzieci zapadających każdego roku na cukrzycę typu 1 w grupie wiekowej 0–14 lat wzrosła w Polsce aż sześciokrotnie, w grupie dzieci najmłodszych wskaźnik ten wzrósł ośmiokrotnie, natomiast w 40-letniej obserwacji regionu łódzkiego zapadalność na cukrzycę typu 1 w wieku 0–14 lat wzrosła niemal dziesięciokrotnie. Według oficjalnych danych NFZ rocznie notuje się ok. 2500 nowych przypadków zachorowań. Ogólnokrajowy współczynnik zapadalności (liczba nowych przypadków na 100 000 mieszkańców w ciągu roku) wynosi obecnie 30–31.
Stanowisko dotyczące wczesnego wykrywania T1DM w populacji pediatrycznej, opracowane wspólnie przez Polskie Towarzystwo Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej oraz Sekcję Pediatryczną Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, a także zalecenia Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego z 2026 r., wskazują na zasadność oznaczania obecności autoprzeciwciał związanych z T1DM w ramach badań przesiewowych w populacji ogólnej.
Dlaczego badanie poziomu przeciwciał, a nie poziomu glukozy czy HbA1c?
Stanowisko polskich i międzynarodowych ekspertów wskazuje, że podstawą wczesnego wykrywania T1DM jest oznaczanie obecności autoprzeciwciał związanych z cukrzycą: GADA, IA-2A, ZnT8A i IAA. Obecność tych markerów pozwala zidentyfikować proces autoimmunologiczny jeszcze przed rozwojem jawnej hiperglikemii i objawów cukrzycy. Wczesne rozpoznanie choroby umożliwia potwierdzenie wyniku, określenie stadium choroby, skierowanie dziecka do specjalistycznej opieki diabetologicznej oraz wdrożenie regularnego monitorowania ryzyka progresji.
Może badania przesiewowe należy ograniczyć tylko do dzieci z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku cukrzycy?
Populacyjny charakter badań przesiewowych z oznaczeniem autoprzeciwciał związanych z cukrzycą typu 1 ma szczególne uzasadnienie z perspektywy pacjentów, ponieważ ok. 90 proc. dzieci, u których dochodzi do nowego rozpoznania T1DM, nie ma dodatniego wywiadu rodzinnego. Wprowadzenie screeningu w populacji ogólnej zwiększa więc szansę na wcześniejsze rozpoznanie właśnie u tych dzieci, które bez programu przesiewowego pozostałyby poza nadzorem aż do momentu pojawienia się objawów klinicznych.
Dlaczego cukrzyca typu 1 u większości dzieci nadal jest rozpoznawana w momencie wystąpienia poważnych objawów klinicznych, często w stanie zagrożenia życia?
Mimo że cukrzyca typu 1 jest jedną z najczęstszych przewlekłych chorób wieku dziecięcego, a początkowe objawy choroby oraz kryteria diagnostyczne zostały jasno określone w rekomendacjach towarzystw naukowych i są dobrze znane, to niestety liczni pacjenci są zbyt późno diagnozowani w okresie jawnej klinicznie choroby. Problem ten dotyczy zwłaszcza najmłodszych dzieci, u których pierwsze symptomy bywają mało charakterystyczne, a postęp choroby może być bardzo gwałtowny.
Początkowe objawy u małych dzieci rozwijają się niezwykle dynamicznie, ale bardzo często naśladują inne jednostki chorobowe. Objawy takie jak osłabienie, bóle brzucha, nudności, wymioty czy przyspieszony oddech są często błędnie diagnozowane jako ostre zapalenie wyrostka robaczkowego, angina, zapalenie płuc, infekcja żołądkowo-jelitowa, a zwiększone oddawanie moczu czy moczenie nocne jako zakażenie układu moczowego. Mówimy zatem o „maskach cukrzycy”, które przyjmuje choroba, powodując odwlekanie w czasie postawienia prawidłowej diagnozy. W rezultacie opóźnione rozpoznanie zwiększa ryzyko wystąpienia ciężkiego powikłania, jakim jest kwasica ketonowa.
Analiza danych NFZ i nasze wielośrodkowe badania wykazały, że w Polsce ok. 35–45 proc. dzieci diagnozowanych jest dopiero w momencie, gdy dochodzi do rozwoju cukrzycowej kwasicy ketonowej, stanu zagrożenia życia. Szczególnie niepokojący jest fakt, że ponad połowa dzieci wymaga leczenia w Oddziale Anestezjologii i Intensywnej Terapii.
Cukrzyca typu 1 może rozwijać się długo przed wystąpieniem objawów klinicznych.
To prawda. Cukrzyca typu 1 rozwija się w kilku etapach. Początkowo przebiega bez objawów jako faza przedkliniczna, kiedy proces choroby zachodzi w organizmie, ale nie daje widocznych oznak. Następnie pojawiają się objawy kliniczne, które prowadzą do rozpoznania choroby.
W procesie rozwoju T1DM wyróżnia się następujące stadia choroby:
• Stadium 1 – cukrzyca bezobjawowa; obecność ≥2 przeciwciał przeciw komórce ß wysp trzustkowych przy zachowanej normoglikemii;
• Stadium 2 – cukrzyca bezobjawowa; obecność ≥2 przeciwciał przeciw komórce ß wysp trzustkowych przy jednoczesnej dysglikemii;
• Stadium 3 – cukrzyca bezobjawowa/objawowa; obecność ≥2 przeciwciał przeciw komórce ß wysp trzustkowych przy jednoczesnej hiperglikemii;
• Stadium 3a – osoby bezobjawowe, które spełniają kryteria diagnostyczne glikemiczne;
• Stadium 3b – osoby z wyraźną hiperglikemią i objawami choroby;
• Stadium 4 – pełnoobjawowa, długotrwała T1DM.[EPN1.1]
Fazę przedobjawową choroby można wykryć poprzez badanie na obecność przeciwciał przeciwko komórkom wysp trzustkowych, których obecność związana jest z rozwojem T1DM, m.in. GADA – przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego, IA-2A – przeciwciała przeciwko fosfatazie tyrozynowej, IAA – przeciwciała przeciwinsulinowe, ZnT8A – przeciwciała przeciw transporterowi cynkowemu ZnT8.
Wykazano, że u dzieci z wieloma przeciwciałami ryzyko progresji do T1DM wynosi 43,5 proc. po 5 latach, 69,7 proc. po 10 latach i 84,2 proc. po 15 latach od serokonwersji, podczas gdy u dzieci z pojedynczym autoprzeciwciałem 10-letnie ryzyko rozwoju jawnej T1DM wynosiło 14,5 proc. Oznacza to, że obecność co najmniej dwóch różnych autoprzeciwciał wyspowych identyfikuje grupę pacjentów o bardzo wysokim prawdopodobieństwie rozwoju jawnej choroby.
Co moglibyśmy zyskać dzięki wczesnemu wykrywaniu dzieci zagrożonych rozwojem cukrzycy typu 1?
Korzyści z prowadzenia badań przesiewowych obejmują przede wszystkim zmniejszenie ryzyka rozpoznania cukrzycy w stanie kwasicy ketonowej, które jest zagrożeniem życia. Ponadto kwasica ketonowa może powodować uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, zaburzać w późniejszym wieku procesy poznawcze. Wczesne rozpoznanie cukrzycy typu 1 pozwala na lepsze przygotowanie dziecka i jego rodziny do rozpoczęcia leczenia, wydłużenie remisji klinicznej oraz możliwość łagodniejszego wdrożenia insulinoterapii, a później lepszego wyrównania metabolicznego cukrzycy.
Czy chodzi przede wszystkim o zapobieganie kwasicy ketonowej, czy także o możliwość wcześniejszego zastosowania terapii opóźniających rozwój choroby? A może jeszcze o coś innego?
Oczywiście znaczenie badań przesiewowych nie ogranicza się wyłącznie do aspektu klinicznego. Interwencja tego typu generuje istotną wartość psychospołeczną, ponieważ pozwala na rozpoznanie choroby w stadium przedobjawowym i stworzenie czasu na stopniowe przygotowanie pacjenta oraz jego rodziny do wejścia w proces leczenia. Choć dodatni wynik badania może początkowo wywoływać silny stres, lęk lub zaprzeczenie, wcześniejsza wiedza o ryzyku daje rodzicom czas na stopniowe oswojenie się z sytuacją, zdobycie wiedzy o chorobie, poznanie zasad monitorowania glikemii i objawów alarmowych oraz nawiązywanie kontaktu ze specjalistycznym zespołem. W praktyce może to ograniczać chaos i traumatyczny charakter rozpoznania, które w przeciwnym razie często następuje nagle, w warunkach ostrego pogorszenia stanu dziecka.
Przy właściwie zorganizowanej opiece obciążenie psychospołeczne związane z dodatnim wynikiem screeningu jest na ogół przejściowe i mniejsze niż stres towarzyszący nagłemu rozpoznaniu jawnej cukrzycy. Doniesienia z włoskiego programu pilotażowego sugerują ponadto, że udział w badaniu przesiewowym może wiązać się u rodziców ze zmniejszeniem nasilenia objawów lękowych i depresyjnych oraz poprawą jakości życia związanej ze zdrowiem. Wyniki te wskazują, że wczesna wiedza o ryzyku choroby, przy zapewnieniu odpowiedniego wsparcia i edukacji, może wzmacniać poczucie sprawczości rodziny, a nie jedynie zwiększać obciążenie emocjonalne.
Znaczenie wczesnego rozpoznania nabiera dodatkowego wymiaru w związku z dynamicznym rozwojem terapii modyfikujących przebieg cukrzycy typu 1 w stanie przedklinicznym. W 2026 r. w Unii Europejskiej zarejestrowano pierwszy lek przeznaczony do stosowania u dorosłych i dzieci od 8. roku życia w stadium 2 cukrzycy typu 1 – teplizumab. Wykazano, że leczenie to opóźnia progresję do stadium 3 choroby, a tym samym odracza moment, w którym konieczne staje się rozpoczęcie insulinoterapii. Równolegle prowadzone są liczne badania nad kolejnymi terapiami ukierunkowanymi na zachowanie funkcji komórek β i spowolnienie procesu autoimmunologicznego, w tym limfocytami T-regulatorowymi. Obecnie jest ona dostępna w formule wyjątku szpitalnego od 3. roku życia dla stadium 2 i stadium 3 cukrzycy typu 1 oraz w badaniu klinicznym w stadium 1 cukrzycy typu 1, jest także w procesie rejestracji w Europejskiej Agencji Leków. Uchwycenie pacjenta w stadium 1 i 2 otwiera możliwość zastosowania terapii biologicznych, które pozwalają „kupić czas” poprzez ochronę pozostałych komórek β trzustki.
W dłuższej perspektywie badania przesiewowe mogą przynosić oszczędności, które w znacznym stopniu rekompensują początkowe nakłady ponoszone na ich wdrożenie i realizację. Potencjalne korzyści ekonomiczne wynikają przede wszystkim ze zmniejszenia częstości ciężkich manifestacji choroby, zwłaszcza przypadków cukrzycowej kwasicy ketonowej przy rozpoznaniu (odciążenie segmentu opieki szpitalnej, a także z możliwej poprawy kontroli metabolicznej po wcześniejszym wykryciu choroby). Należy jednak podkreślić, że populacyjny screening nie tworzy całkowicie nowej grupy pacjentów wymagających opieki, lecz prowadzi do wcześniejszej identyfikacji osób, które z dużym prawdopodobieństwem i tak trafiłyby do systemu ochrony zdrowia w związku z ujawnieniem się T1DM, często na etapie bardziej zaawansowanej dekompensacji metabolicznej.
Kogo powinien obejmować taki screening? Jakie rozwiązanie byłoby najbardziej racjonalne z punktu widzenia pacjenta i systemu ochrony zdrowia?
Znaczenie wieku dotyczy nie tylko rodzaju autoprzeciwciał, ale także ich wartości predykcyjnej. Przegląd systematyczny Felton (2024) wskazuje, że typ i liczba autoprzeciwciał są najważniejszymi czynnikami prognostycznymi progresji do T1DM, natomiast wiek pojawienia się autoprzeciwciał silnie wpływa na tempo tej progresji. Im wcześniej dochodzi do serokonwersji, tym zwykle szybciej rozwija się jawna klinicznie choroba.
W Polsce wiek 6 lat można uznać za jeden z kluczowych punktów diagnostycznych, ponieważ pozwala uchwycić dużą część dzieci, u których proces autoimmunizacji już się rozpoczął, ale nie doszło jeszcze do rozwoju objawowej choroby. Wybór tej grupy wiekowej wynika przede wszystkim z przesłanek organizacyjnych i praktycznych, które warunkują realny efekt populacyjny programu. Badanie może zostać zintegrowane z bilansem zdrowia 6-latka, które charakteryzuje się relatywnie dobrą zgłaszalnością w porównaniu z innymi punktami kontaktu profilaktycznego, co zwiększa realny zasięg populacyjny programu. Bilans ten stanowi jednocześnie dobrze zdefiniowany i powszechny punkt kontaktu dziecka z systemem ochrony zdrowia, umożliwiający przeprowadzenie interwencji przesiewowej w sposób uporządkowany, powtarzalny i niewymagający tworzenia odrębnej ścieżki organizacyjnej.
Proponowane rozwiązanie byłoby rozszerzeniem dostępnego obecnie badania bilansowego 6-latka wykonywanego na etapie rocznego obowiązkowego przygotowania przedszkolnego, będącego świadczeniem gwarantowanym z zakresu podstawowej opieki zdrowotnej, o badanie przesiewowe w kierunku wczesnego stadium T1DM.
Badanie przesiewowe będzie opierało się na teście 3-Screen ELISA umożliwiającym jednoczesną ocenę obecności przeciwciał: przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego (GADA), przeciw fosfatazie tyrozynowej IA-2 (IA-2A) oraz przeciw transporterowi cynku 8 (ZnT8A), charakterystycznych dla autoimmunologicznego procesu niszczenia komórek β trzustki. Materiał do oznaczenia stanowi próbka krwi naniesiona na specjalną bibułę filtracyjną, uzyskana z krwi żylnej pobieranej przy okazji wykonywania lipidogramu lub alternatywnie z krwi włośniczkowej. Realizacja świadczenia nie wymaga istotnych zmian organizacyjnych po stronie świadczeniodawców POZ. Tak jak wspomniałam, proponowane rozwiązanie wykorzystuje istniejącą ścieżkę zlecania i realizacji badań laboratoryjnych funkcjonującą obecnie w POZ.
Dalsza diagnostyka, obejmująca oznaczenie poszczególnych przeciwciał (IAA, GADA, IA-2A, ZnT8A) w celu weryfikacji wyniku i określenia liczby dodatnich markerów, prowadzona będzie w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (AOS). W przypadku potwierdzenia obecności co najmniej jednego przeciwciała dziecko pozostanie pod stałym nadzorem diagnostyczno-terapeutycznym w poradni specjalistycznej (poradnia diabetologiczna lub endokrynologiczna dla dzieci) obejmującym monitorowanie stanu klinicznego, ocenę ryzyka progresji choroby oraz wdrożenie odpowiedniego postępowania zgodnie z aktualnymi standardami opieki.
Czy wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku cukrzycy typu 1 jest dziś w Polsce realne?
2 lipca 2026 roku wysłałam do Ministerstwa Zdrowia Kartę Świadczenia Opieki Zdrowotnej, opracowaną przez ekspertów, zaakceptowaną i podpisaną przeze mnie oraz konsultantów krajowych w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej oraz medycyny rodzinnej: Badanie przesiewowe w kierunku wczesnego stadium cukrzycy typu 1 (cukrzyca insulinozależna, ICD-10: E10; T1DM, ang. type 1 diabetes mellitus) realizowane jako element badania bilansowego wykonywanego na etapie rocznego obowiązkowego przygotowania przedszkolnego do rozliczania w populacji w wieku 5–7 lat, z uwzględnieniem badań: 3 Screen-ELISA (GADA, IA-2A, ZnT8A), brak powiązanego kodu ICD-9, wraz ze sprawozdanym kodem bilansu: 5.01.00.0000104.
Populację docelową stanowią dzieci w wieku 5–7 lat, u których prowadzi się badanie bilansowe (bilans na etapie rocznego obowiązkowego przygotowania przedszkolnego). Jest ona obecnie procedowana przez Ministerstwo Zdrowia i oceniana przez Agencję Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji. Liczymy na pozytywną opinię i wdrożenie świadczenia w życie.
