Z prof. dr hab. n. med. Alicją Chybicką, przewodniczącą Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, pediatrą i hematoonkologiem, rozmawia Luiza Łuniewska
Jakie są priorytety systemowych zmian dla pacjentów z chorobami rzadkimi?
W ostatnim roku nastąpił znaczący przełom w podejściu do chorób rzadkich w Polsce. Rząd przyjął uchwałę, która uwzględnia najważniejsze działania skierowane do tej grupy pacjentów. Przewiduje ona opracowanie rozwiązań gwarantujących lepszą diagnostykę i leczenie oraz utworzenie rejestru osób z chorobami rzadkimi. Tych najważniejszych zadań jest aż 37. Warto zaznaczyć, że w Polsce szacuje się liczbę pacjentów z chorobami rzadkimi na ok. 3,5 miliona osób. Ponad 80 proc. zdiagnozowanych przypadków ma podłoże genetyczne, co stanowi jedno z zasadniczych wyzwań dla całego systemu opieki medycznej. Rozpoznań jest ok. 10 tys. W praktyce jednak brakuje dokładnych statystyk, ponieważ wciąż nie doczekaliśmy się w pełni funkcjonalnego, ogólnokrajowego rejestru obejmującego zarówno dzieci, jak i dorosłych. Rzeczywista skala problemu jest więc znana jedynie w przybliżeniu, dokładniejsze dane będziemy mieli, gdy plan wejdzie w życie.
Jakie są elementy tego planu, które powinny być jak najszybciej wdrożone?
Zgodnie z założeniami rządowej uchwały najistotniejsze zmiany dotyczą m.in. utworzenia i usprawnienia ośrodków eksperckich, które mają w założeniu gwarantować fachową diagnostykę i leczenie. Mamy w tej chwili 42 ośrodki eksperckie. Za wstępny wzór posłużyły jednostki włączone do europejskiej sieci centrów referencyjnych dla chorób rzadkich, ale żeby działanie było kompletne, powstaje również krajowy system akredytacji. Taki system ma umożliwić wszystkim placówkom spełniającym kryteria dołączenie do sieci i korzystanie z najnowszych osiągnięć medycyny w zakresie diagnostyki i terapii. Lekarze i personel medyczny, którzy codziennie stykają się z problemem rzadko występujących schorzeń, będą mogli w ten sposób szybciej konsultować się z kolegami z zagranicy oraz pobierać dane z międzynarodowych baz wiedzy.
Co zaplanowano w kwestii diagnostyki chorób rzadkich?
Diagnozowanie rzadkich schorzeń jest niezwykle trudne i wymaga dostępu do zaawansowanych badań genetycznych oraz do specjalistów w wąskich dziedzinach. Uchwała przewiduje dofinansowanie nowych typów analiz, co już od zeszłego roku staje się realne w wybranych ośrodkach. Największą nadzieję na przełom daje refundacja testów WES Trio (sekwencjonowanie egzomu dla całej rodziny), które pozwalają na kompleksowe sprawdzenie informacji genetycznej rodziców i dziecka, a tym samym na precyzyjne określenie mutacji odpowiedzialnej za wystąpienie danej choroby. Postęp w zakresie diagnostyki molekularnej otwiera drzwi do spersonalizowanych form leczenia obejmujących zarówno tradycyjne metody farmakologiczne, jak i innowacyjne terapie genowe.
Kiedy powstanie rejestr chorób rzadkich?
Do końca tego roku powinien powstać – to jeden z priorytetów, gdyż te 3,5 mln pacjentów z chorobami rzadkimi jest rozrzuconych po wszystkich specjalnościach. W onkologii i hematologii dziecięcej od lat funkcjonuje taki rejestr – fundacja „Na ratunek dzieciom z chorobą nowotworową” zaoferowała ten program jako pierwszy, modelowy do wprowadzenia dla chorób rzadkich. Bez takiej bazy trudno będzie ocenić, jak często występują konkretne schorzenia i jakie są rzeczywiste potrzeby w zakresie rozwoju infrastruktury medycznej.
W ramach planu uwzględniono również opracowanie karty pacjenta z chorobą rzadką. Ma ona umożliwić lekarzowi w dowolnym miejscu w Polsce, niezależnie od specjalizacji i miejsca zatrudnienia, dostęp do podstawowych informacji na temat stanu zdrowia chorego, jego objawów, historii przyjmowanych leków oraz wskazówek, jak postępować w sytuacjach kryzysowych. Specjaliści podkreślają, że taka dokumentacja może uratować życie w sytuacji zagrożenia i zdecydowanie usprawnić konsultacje między różnymi jednostkami medycznymi, zwłaszcza gdy pacjent trafia do szpitala w innym regionie kraju.
Wprowadzenie karty w wersji elektronicznej jest priorytetem, jednak wzięto pod uwagę także osoby wykluczone cyfrowo lub starsze, dla których przewidziano wariant papierowy. Przedstawiciele środowiska lekarskiego i pacjentów wskazują, że rejestr to jedyny sposób, by w przyszłości podejmować racjonalne decyzje refundacyjne, programować badania przesiewowe i planować kampanie edukacyjne.
Jakie kampanie?
Niezbędna jest ogólnopolska kampania społeczna o chorobach rzadkich. Zostało to wpisane m.in. w „godzinę dla zdrowia”, która w szkołach będzie, ale, niestety, jako nieobowiązkowa. Informacje z rejestru posłużą też stworzeniu kolejnego planu dla chorób rzadkich, bo obecny przewidziany jest tylko do 2025 roku, więc na kolejne lata trzeba opracować nowy harmonogram działań. Wśród priorytetów pozostają: dalsza poprawa diagnostyki, zapewnienie odpowiednich warunków leczenia (dostępność nowoczesnych terapii), wzmocnienie opieki koordynowanej. Może należy też opracować kolejny program np. w formie pięcioletniego planu czy nawet skupić się na dłuższej, dziesięcioletniej strategii. W tle pojawiają się też oczekiwania ze strony organizacji pacjenckich, które liczą na to, że wdrożenie konkretnych rozwiązań systemowych ostatecznie wyeliminuje problem często chaotycznego „tułania” się od ośrodka do ośrodka w poszukiwaniu specjalistycznej pomocy.
Czy polska prezydencja w Radzie Unii Europejskiej otwiera dodatkowe możliwości propagowania tematyki chorób rzadkich na forum międzynarodowym?
Choć choroby rzadkie nie zostały włączone do listy głównych priorytetów, wiadomo, że zaplanowano kilka wydarzeń i spotkań poświęconych tej dziedzinie, a jedno z nich ma się odbyć już wiosną, 10–11 kwietnia w Polsce. Istnieje szansa, że wymiana doświadczeń pomiędzy państwami członkowskimi i wspólna strategia na poziomie unijnym jeszcze bardziej przyśpieszą zmiany, które już teraz zachodzą w Polsce. Onkologia dziecięca w Polsce jest wzorowym przykładem łączenia placówek w ogólnopolską i europejską sieć – dzięki temu każde dziecko z nowotworem ma dostęp do nowoczesnego leczenia w standardzie europejskim. W chorobach rzadkich powinno być podobnie: tysiące jednostkowych schorzeń wymagają wspólnego systemu, bo żadna pojedyncza placówka, a nawet jeden kraj, nie poradzi sobie sama z taką różnorodnością i niską liczbą pacjentów na daną chorobę.
Rozmawiając o chorobach rzadkich, nie można pominąć kwestii refundacji i kosztów leczenia…
Trwają prace nad zmianami w ustawie refundacyjnej, ponieważ brakuje w niej konkretnej definicji choroby rzadkiej i odrębnej ścieżki dla leków sierocych, które często ratują życie, a z uwagi na wysokie koszty i małą liczbę potencjalnych pacjentów nie mieszczą się w standardowych kryteriach refundacji. W tym kontekście szczególnie istotne są terapie genowe, które dają jednorazową możliwość leczenia przyczynowego u pacjentów z ciężkimi wadami genetycznymi. Pomimo wysokiej ceny wprowadzenie takich leków do refundacji może być bardziej opłacalne długoterminowo, a przede wszystkim zapobiega ogromnemu cierpieniu i tragedii, jaką jest przedwczesna śmierć dziecka czy pogłębiająca się niepełnosprawność osoby dorosłej. Konieczna jest krótka ścieżka: jest chory, któremu trzeba ratować życie, są pieniądze z budżetu.
Choć cena tych terapii zazwyczaj jest bardzo wysoka, to one często działają na przyczynę choroby, przez co pacjenci nie potrzebują wieloletniego leczenia objawowego. Korzyści zarówno w wymiarze medycznym, jak i długoterminowym odciążeniu finansowym dla systemu mogą być ogromne. Dotychczas pacjenci nierzadko byli zmuszeni do prowadzenia zbiórek publicznych, by w odpowiednim momencie skorzystać z leczenia dostępnego w innych krajach.
Pacjenci i ich rodzice zwracają uwagę, że choroby rzadkie są traktowane nierówno. Jedne, jak SMA, są dobrze zaopiekowane, inne pozostają rzeczywiście sieroce.
Dużą rolę odgrywają organizacje pacjenckie i fundacje, które podejmują działania mające na celu wsparcie osób z chorobami rzadkimi – zarówno finansowo, jak i w wymiarze prawnym czy społecznym. Przykładem są stowarzyszenia zajmujące się SMA czy mukopolisacharydozą, które dzięki intensywnym kampaniom potrafią przyciągnąć uwagę mediów i wywrzeć realny wpływ na decyzje decydentów. Problem pojawia się przy schorzeniach dotykających znikomej liczby pacjentów w skali kraju, kiedy organizacja nie ma wystarczającej siły przebicia, a bez wsparcia systemowego rodziny pozostają właściwie same z ogromnymi wyzwaniami zdrowotnymi i finansowymi. Dlatego tak istotne jest stworzenie powszechnego systemu koordynacji, w którym wysoce specjalistyczny ośrodek diagnostyczny i terapeutyczny byłby w stanie szybko przyjąć zgłoszenie i zająć się pacjentem, niezależnie od tego, gdzie mieszka i czy istnieje lokalna organizacja pacjencka.
To na koniec spytam o dotychczasowe sukcesy…
Obecnie w Polsce, tuż po urodzeniu dziecka, standardowo wykonywanych jest ok. 30 testów pozwalających wykryć różne wrodzone nieprawidłowości metaboliczne i genetyczne. Jesteśmy w tej dziedzinie w czołówce Unii Europejskiej. A że możliwości technologiczne są znacznie większe i dzięki nim można by wykrywać jeszcze więcej schorzeń na bardzo wczesnym etapie, trwają prace, by ten katalog skriningowy poszerzyć.
