Siedem lat po uruchomieniu programu lekowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) Polska pozostaje jednym z liderów w zakresie terapii, profilaktyki i koordynacji opieki nad pacjentami z tą chorobą rzadką. Jeszcze dekadę temu brakowało u nas jakichkolwiek skutecznych metod leczenia – dziś funkcjonuje w pełni rozwinięty system: od badań przesiewowych noworodków po dostęp do trzech nowoczesnych terapii modyfikujących przebieg choroby
Jak przypomina prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, historia polskiego programu leczenia SMA jest jednocześnie historią niezwykle szybkiego postępu w neurologii. – W 1995 roku po raz pierwszy opisano mutacje genu SMN odpowiedzialne za objawy rdzeniowego zaniku mięśni. Wówczas nie istniało żadne skuteczne leczenie – choroba była nieuchronnie postępująca, a dzieci z postacią ostrą rzadko dożywały drugich urodzin. Dziś mówimy o dzieciach, które dzięki terapii zaczynają chodzić i prowadzą normalne życie – mówi prof. Kostera-Pruszczyk. Wspomina też pionierską pracę prof. Ireny Hausmanowej-Petrusewicz, która przez lata tworzyła polską szkołę neurologii mięśni i zainicjowała badania, dzięki którym polscy pacjenci przyczynili się do światowych odkryć.
Polski program lekowy B.102 obejmujący leczenie SMA został uruchomiony w 2019 roku. Jego podstawą był nusinersen – pierwszy lek modyfikujący przebieg choroby, który uzyskał refundację dla wszystkich typów SMA, niezależnie od wieku i stopnia zaawansowania objawów.
Program leczenia SMA jest – zdaniem ekspertów – jednym z najlepiej zaprojektowanych w polskim systemie refundacyjnym. Oparty został na sieci wyspecjalizowanych ośrodków w ramach programu B.102, które prowadzą diagnozowanie, kwalifikację, podawanie leku i wieloletnie monitorowanie efektów klinicznych. Każdy pacjent objęty programem ma przypisanego lekarza prowadzącego, a dane o stanie funkcjonalnym są przekazywane do centralnego rejestru. Terapie – nusinersen, risdiplam i onasemnogen abeparwowek – są dostępne w ramach tego samego programu, co pozwala na elastyczne dopasowanie leczenia do indywidualnych wskazań klinicznych i sytuacji pacjenta. Leczenie jest finansowane w całości przez Narodowy Fundusz Zdrowia, a decyzje o kwalifikacji i zmianie terapii podejmuje zespół koordynujący przy Ministerstwie Zdrowia. Model ten umożliwia nie tylko standaryzację opieki, ale też ocenę skuteczności leczenia w skali populacyjnej – unikatową na tle większości krajów europejskich.
Integralną częścią systemu jest również powszechny program badań przesiewowych. Polska jako jeden z pierwszych krajów w Europie włączyła SMA do narodowego panelu NBS – dziś badania obejmują ponad 99 proc. noworodków. – Jedyna zmiana przez te lata polega na tym, że w tym roku podjęliśmy decyzję o zmianie testu, by jednocześnie identyfikować pacjentów z SMA i wrodzonymi niedoborami odporności – mówi dr hab. Monika Gos z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka. Od początku istnienia programu zdiagnozowano 149 przypadków SMA. Dr Gos zapewnia, że każdy pozytywny wynik jest starannie weryfikowany, a po potwierdzeniu pacjent jest kierowany do specjalistycznego ośrodka.
– To właśnie wczesna diagnoza decyduje o spektakularnych efektach terapeutycznych – dzieci, które otrzymują lek przedobjawowo, rozwijają się praktycznie prawidłowo – podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Badania przesiewowe realizowane są w laboratoriach w Warszawie, Gdańsku i Łodzi, a wyniki trafiają bezpośrednio do ośrodków referencyjnych, co pozwala rozpocząć leczenie niemal natychmiast po potwierdzeniu diagnozy.
– Najmłodszy pacjent, który otrzymał lek w Polsce, dostał go w 23. godzinie życia – wspomina prof. Anna Kostera-Pruszczyk. W kolejnych latach do terapii dołączyły risdiplam i terapia genowa onasemnogen abeparwowek. To właśnie ta kombinacja – dostęp do wszystkich trzech metod – sprawiła, że Polska znalazła się w światowej czołówce krajów prowadzących kompleksowy program leczenia SMA.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierująca zespołem koordynującym program lekowy, podkreśla, że Polska dysponuje już solidnym materiałem obserwacyjnym potwierdzającym skuteczność terapii. – W analizie objęliśmy 887 pacjentów, zarówno dzieci, jak i dorosłych. Zakres wieku sięga od noworodków po osoby w wieku 60 lat. Wyniki jednoznacznie pokazują, że leczenie nusinersenem prowadzi do poprawy lub stabilizacji funkcji motorycznych u ponad 99 proc. pacjentów – mówi.
Według prof. Kotulskiej-Jóźwiak skuteczność terapii nie zależy od wieku rozpoczęcia leczenia, liczby kopii genu SMN2 ani stopnia niepełnosprawności. – Największą korzyść odnoszą oczywiście pacjenci leczeni przedobjawowo, ale poprawę obserwujemy w każdej grupie. Mamy dowody, że skuteczność nusinersenu utrzymuje się nawet po ośmiu latach terapii – zaznacza.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk dodaje, że dane polskie wpisują się w światowe obserwacje, a w wielu aspektach je przewyższają. – Analiza Tima Hagenackera, obejmująca 1200 pacjentów z 16 krajów, potwierdziła skuteczność nusinersenu w utrzymaniu i poprawie funkcji ruchowych. Polscy pacjenci wypadli w tych zestawieniach lepiej niż średnia światowa, co zawdzięczamy nie tylko skutecznej farmakoterapii, ale też ogromnemu zaangażowaniu w rehabilitację i systematyczne usprawnianie – wyjaśnia.
Prof. Marcin Czech, były wiceminister zdrowia i ekspert w dziedzinie farmakoekonomiki, wskazuje, że program SMA jest jednym z najlepiej zorganizowanych przedsięwzięć refundacyjnych w historii polskiego systemu ochrony zdrowia. – Program B.102 to przykład udanej integracji kliniki, refundacji i polityki zdrowotnej. Od 2019 roku leczenie otrzymało już ponad 1200 pacjentów, a program jest w pełni elastyczny – umożliwia zmianę terapii w zależności od efektów klinicznych. To rozwiązanie, które w praktyce działa – mówi.
Jak wyjaśnia prof. Czech, w momencie uruchomienia programu Polska zdecydowała się na najszersze w Europie kryteria kwalifikacji – bez ograniczeń wiekowych i typologicznych. – To była odważna, ale słuszna decyzja. Z perspektywy czasu widzimy, że pełny dostęp do terapii przyniósł wymierne korzyści – zarówno kliniczne, jak i społeczne.
Program SMA kosztuje obecnie budżet państwa ponad pół miliarda złotych rocznie, jednak – jak zaznacza prof. Czech – te wydatki przynoszą realny zwrot. – Mamy dowody, że dzięki terapii spada liczba hospitalizacji i wizyt ambulatoryjnych, a pacjenci pozostają bardziej samodzielni. Z perspektywy farmakoekonomicznej leczenie jest inwestycją, która ogranicza koszty niepełnosprawności i poprawia jakość życia całych rodzin – mówi.
Osiągnięcia kliniczne muszą jednak iść w parze z rozwojem infrastruktury i opieki nad dorosłymi pacjentami. SMA, dzięki skutecznym terapiom, przestaje być chorobą śmiertelną w wieku dziecięcym, a staje się przewlekłą jednostką neurologiczną wymagającą długoterminowej opieki.
Prof. Justyna Paprocka, krajowy konsultant w dziedzinie neurologii dziecięcej, dodaje, że sukces terapii wprowadza konieczność redefinicji systemu opieki. – Mamy coraz więcej pacjentów dorosłych, a w Polsce nie ma jeszcze wystarczającej liczby ośrodków, które mogłyby przejąć ich leczenie. Dzieci, które zaczynały terapię siedem lat temu, dziś kończą szkołę. To pacjenci z innymi potrzebami, wymagający kompleksowej koordynacji. Brakuje ośrodków przejściowych między pediatrią a neurologią dorosłych.
Na potrzebę dalszego rozwoju organizacyjnego zwraca uwagę również Iwona Kasprzak z NFZ. – Program SMA to dowód, że system publiczny potrafi skutecznie reagować na dynamicznie zmieniające się potrzeby kliniczne. Przez siedem lat nie tylko utrzymaliśmy stabilność finansowania, ale też wprowadziliśmy mechanizmy umożliwiające zmianę terapii w przypadku przeciwwskazań lub braku skuteczności. To pokazuje, że elastyczność może być integralną częścią polityki refundacyjnej – mówi. Elastyczna zmiana terapii jest możliwa choćby w przypadku, gdy pacjentka zajdzie w ciążę – co przy coraz lepszych wynikach leczenia będzie się zapewne zdarzać coraz częściej.
Mateusz Oczkowski z Ministerstwa Zdrowia uzupełnia, że doświadczenia zdobyte przy SMA są obecnie wzorem dla tworzenia innych programów w chorobach rzadkich. – Wiele elementów, które wprowadziliśmy przy SMA – ścisłe monitorowanie efektów klinicznych, współpraca z ośrodkami referencyjnymi i organizacjami pacjenckimi – zostało przeniesionych na inne programy. SMA pokazało, że możliwa jest synergia między administracją, klinicystami i pacjentami. Ten model chcemy rozwijać.
Polski system leczenia SMA wyróżnia się również w skali europejskiej. Dr Nicole Gusset, prezes SMA Europe, zwróciła uwagę, że Polska jest jednym z nielicznych krajów, które zapewniły pełen dostęp do terapii wszystkim pacjentom, niezależnie od wieku. – W wielu państwach leczenie ogranicza się do dzieci lub określonych genotypów. Polska, obok Niemiec i krajów skandynawskich, jest w czołówce krajów, które zapewniają kompleksową opiekę – od badań przesiewowych noworodków po leczenie dorosłych. To ogromne osiągnięcie – podkreśliła.
Dr Gusset zauważyła też, że Polska jako jeden z pierwszych krajów Europy wprowadziła obowiązkowy przesiew SMA w programie badań noworodkowych. – To, że można rozpocząć leczenie jeszcze przed wystąpieniem objawów, jest kluczowe dla skuteczności terapii. Polska pokazała, że powszechny screening może być realnym elementem polityki zdrowotnej, a nie tylko projektem pilotażowym.
Perspektywa pacjentów jest równie ważna. Na konferencji Fundacji SMA jedna z nich, Aneta Olkowska, powiedziała: – Kiedy usłyszałam diagnozę, nie wiedziałam, co będzie dalej. Po rozpoczęciu leczenia zaczęłam stopniowo odzyskiwać siłę. Dziś mogę samodzielnie pisać, pracować, podróżować. To, co dla większości ludzi jest oczywistością, dla nas jest cudem. Terapia zmieniła nie tylko moje ciało, ale też poczucie, że mam przyszłość.
Jej słowa podsumowują istotę tego, co w ciągu ostatnich siedmiu lat wydarzyło się w polskim systemie neurologicznym. SMA, które jeszcze dekadę temu było chorobą o złych rokowaniach, dziś staje się schorzeniem przewlekłym, możliwym do skutecznego kontrolowania.
W kontekście europejskim polski program leczenia SMA stał się punktem odniesienia dla organizacji pacjenckich i środowisk medycznych. Polska, obok Niemiec, Hiszpanii i krajów Beneluksu, należy do grupy państw, które nie tylko zapewniły refundację, ale też rozwinęły rejestry kliniczne i standardy opieki. Dr Nicole Gusset nie kryje uznania: – Polska jest dziś przykładem tego, że determinacja lekarzy, pacjentów i władz zdrowotnych może zmienić naturalny przebieg choroby genetycznej. Współpraca między środowiskami to coś, z czego można być dumnym.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk sumuje: – Przyszłość terapii SMA to dalsze udoskonalenia – leki działające dłużej, podawane rzadziej, być może nawet w formie rocznych wlewów. Ale fundament – czyli system, który potrafi z nich korzystać – już mamy.
Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA:
Siedem lat temu walczyliśmy o dostęp do pierwszej terapii. Dziś walczymy o coś innego – o jakość życia i o rozwój opieki. Chorzy potrzebują nie tylko leku, ale i systemu, który będzie im towarzyszył przez całe życie. Wierzę, że to, co udało się zbudować, stanie się wzorem także dla innych chorób rzadkich. Polska udowodniła, że można stworzyć model leczenia, który działa – teraz czas go rozwijać.
fot. fsma.pl
