– Etiopatogeneza choroby Stilla nie jest do końca znana, znamy natomiast czynniki, które sprzyjają jej wystąpieniu. To choroba zagrażająca życiu, ale mamy na nią dobre leki – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska, kierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie, Centrum Diagnostyki i Leczenia Choroby Stilla

Według szacunków chorobę Stilla rozpoznaje się u jednej na 1–10 milionów osób. Jak poważna jest to choroba?

Choroba Stilla to zagrażająca życiu autozapalna choroba układowa należąca do grupy chorób reumatologicznych. Dotyka zarówno pacjentów w wieku pediatrycznym, jak i dorosłym – w drugiej, trzeciej i czwartej dekadzie życia, rzadziej w wieku podeszłym, choć może się tak zdarzyć. We wszystkich przypadkach przebieg choroby jest podobny. Zagrożenie dla życia wynika z toczącej się w organizmie burzy cytokinowej/zapalnej, kiedy to pod wpływem różnych czynników dochodzi do bardzo dużego wzbudzenia układu odpornościowego. Ta burza cytokinowa, która jest skutkiem toczącego się procesu chorobowego, powoduje spustoszenie w różnych narządach oraz układach. Jeśli się jej nie zahamuje, może przejść w coś znacznie silniejszego – w „tornado” immunologiczne, czyli zespół aktywacji makrofaga, który stanowi bezpośrednie zagrożenie życia.

Jakie objawy ma choroba Stilla?

Przede wszystkim gorączka niejasnego pochodzenia, trwająca co najmniej tydzień i przekraczająca co najmniej 39 stopni Celsjusza. Jest to gorączka uporczywa, w trakcie której często dochodzi do wystąpienia na skórze charakterystycznej łososiowej wysypki, która związana jest właśnie z wyrzutem immunologicznie aktywnych białek (głównie interleukiny 1), ale – co charakterystyczne dla choroby Stilla – zanika wraz z ustąpieniem gorączki. Wysypka powraca jednak w ciągu kilku godzin albo kolejnego dnia, w innej lokalizacji. Innym objawem choroby Stilla jest powiększenie węzłów chłonnych, dlatego choroba ta często jest mylona z chorobami układu hematologicznego, np. chłoniakami. Biomarkerami choroby są m.in. interleukina 18 i ferrytyna, ale zawsze diagnozuje się ją poprzez wykluczenie innych chorób.

Na jakie inne symptomy powinno się zwrócić uwagę?

Kolejnymi objawami, na które należy zwracać uwagę, są bóle i zapalenie stawów, bóle mięśni czy bóle gardła.

Chorobę Stilla można wyleczyć?

W ostatnim czasie poprawiła się diagnostyka tej jednostki chorobowej, a co najważniejsze – pojawiły się możliwości celowanej terapii. Polscy pacjenci z chorobą Stilla mogą być leczeni w specjalnym programie lekowym NFZ (B.33. Leczenie aktywnej postaci reumatoidalnego zapalenia stawów i młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów). Program obejmuje dwa leki – krótko działający inhibitor interleukiny 1 oraz długo działający inhibitor interleukiny 1; oba uderzają w tę grupę interleukiny 1, powodując jej zablokowanie. Niestety, jest to choroba na całe życie – jeśli się nad nią nie zapanuje, pacjent skazany jest na poważny uszczerbek na zdrowiu oraz na zagrożenie życia, szczególnie że choroba Stilla lubi nawracać, znacznie rzadziej zdarza się tylko jeden epizod choroby w ciągu całego życia, dlatego pacjenci wymagają stałego nadzoru reumatologicznego.

Rozpoznanie choroby Stilla wymaga od pacjentów przyjmowania leków dożywotnio czy tylko w fazie ostrej?

Leki przyjmuje się w fazie ostrej choroby, ale w celu podtrzymania remisji niezbędny jest stały nadzór reumatologiczny.

Czy wiemy już, co jest przyczyną tej choroby? A może to wciąż zagadka?

Niestety, to wciąż zagadka; etiopatogeneza choroby Stilla nie jest do końca znana, natomiast czynniki, które sprzyjają jej wystąpieniu, to przede wszystkim infekcje odpowiadające za intensywną reakcję immunologiczną. Choroby Stilla nie dziedziczy się z pokolenia na pokolenie, można jednak odziedziczyć predyspozycję do zachorowania na nią.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Inne objawy choroby Stilla, na które należy zwrócić uwagę:
• powiększenie węzłów chłonnych (limfadenopatia),
• powiększenie śledziony (splenomegalia),
• ból gardła,
• ubytek masy ciała,
• zapalenie osierdzia (pericarditis),
• powiększenie wątroby (hepatomegalia).