Nastąpiła ko­losalna zmiana i kolosalny postęp w podejściu do mukowiscydozy. W początkowym okresie nasza działalność ograniczała się do pomocy konkretnym osobom, konkretnym rodzinom. Nie myśleliśmy o tym, że możemy mieć wpływ, jako or­ganizacja pacjencka, na zmiany systemowe. Aż wreszcie okazało się, że organizacja pozarzą­dowa może być partnerem w rozmowach z de­cydentami – mówi Paweł Wójtowicz, założyciel i Prezes Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „MATIO”.

Pomysł założenia fundacji zrodził się w 1996 r., w rok po śmierci Pana synka, stąd nazwa „Matio”, bo tak z żoną mówiliście na synka. Określając jej cele, tak pięknie Pan pisze: „Dotknięty tą tragedią zrozumiałem, co przeżywają chorzy na mukowiscydozę, a także ich rodzice. Celem założenia fundacji było stworzenie niezależnej organizacji, na którą mogliby liczyć wszyscy ciężko doświadczeni przez los; aby chorzy i ich rodziny nie pozostawali sami ze swoją tragedią. Życzyłbym sobie, aby fundacja mogła dać Wam i Waszym dzieciom to, co nie było dane mojej rodzinie w czasie choroby naszego synka”. Jak Pan ocenia te minione lata? Czy te życzenia zostały spełnione?

Oceniam jak najbardziej pozytywnie, nastąpiła ko­losalna zmiana i kolosalny postęp w podejściu do tej choroby, w terapii. W początkowym okresie nasza działalność ograniczała się do pomocy konkret­nym osobom, konkretnym rodzinom. Nie myśleliśmy o tym, że możemy mieć wpływ, jako or­ganizacja pacjencka, na zmiany systemowe. Aż wreszcie okazało się, że organizacja pozarzą­dowa może być partnerem w rozmowach z de­cydentami. Chyba po raz pierwszy stało się to widoczne w 2008 r. podczas Europejskiej Kon­ferencji Chorób Rzadkich, Eurordis w Krakowie. To uważam za moment przełomowy, określający organizacjom pacjenckim istotną rolę w rozmo­wach z decydentami.

A jak te przełomowe zmiany przekładają się na mukowiscydozę? Co tu się przez te lata zadziało pozytywnego?

Niewątpliwie było to odkrycie, pod koniec lat 90., genu powodującego chorobę. To zapocząt­kowało poszukiwanie kolejnych genów i leków ukierunkowanych na jej określoną mutację. Bo mukowiscydoza to szczególna choroba. Można w niej wyróżnić ponad 2 tysiące mutacji! Od roku mamy już w Polsce leki działające przyczynowo, dostępne w programie lekowym. To niesamowi­ty postęp, zważywszy, że jeszcze nie tak dawno dostępne było jedynie leczenie objawowe mu­kowiscydozy, niezwykle uciążliwe i dla chorego, i dla rodziny.

Czy można powiedzieć, że skoro są już leki, dostępne dla naszych pacjentów, chorzy na mukowiscydozę zostali w wystarczającym stopniu objęci opieką??

Nie do końca. Wciąż są pacjenci z mutacjami, na które jeszcze nie ma leków. Jednocześnie trwa­ją badania nad nowymi wskazaniami już istnie­jących leków, aby można je było zastosować u innych grup pacjentów. Niektóre z dotychcza­sowych, wskazane od 12. r.ż., prawdopodobnie będą mogły być stosowane w młodszych gru­pach wiekowych. Tak więc, wciąż coś się dzieje i kolejne grupy chorych będą mogły skorzystać z nowoczesnych terapii.

To cieszy, że mukowiscydoza, przez wiele lat uznana za chorobę śmiertelną, nieuleczalną, sta­ła się uleczalną i przewlekłą.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Paweł Wójtowicz: Mukowiscydoza staje się chorobą przewlekłą pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Obecnie w Programie Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2019-2022 znajdują się badania w kierunku chorób takich jak: fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy, mukowiscydoza, wrodzony przerost nadnerczy, rdzeniowy zanik mięśni oraz wiele innych. Jeszcze do niedawna program obejmował 29 chorób wrodzonych, jednak obecnie na liście mamy ich już 30. Ta liczba sprawia, że znajdujemy się w czołówce europejskiej ? mówi dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka.

Czy choroby rzadkie faktycznie występują w Polsce rzadko?

Choroby rzadkie występują w Polsce z analogiczną częstością jak w innych krajach w Europie. Zgodnie z definicją, którą przyjęła Unia Europejska, jest to mniej niż 5 przypadków na 10 tys. Należy jednak podkreślić, że do tej pory rozpoznano około 8 tys. chorób rzadkich, a w Polsce cierpi na nie od 2 do 3 mln osób.

Jakie choroby rzadkie są możliwe do wykrycia dzięki Programowi Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2019-2022?

Obecnie w tym programie znajdują się badania przesiewowe w kierunku chorób takich jak: fenyloketonuria (PKU), wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT), mukowiscydoza (CF), wrodzony przerost nadnerczy (WPN) oraz wiele innych. Jeszcze do niedawna program obejmował 29 chorób wrodzonych, jednak obecnie na liście mamy ich już 30. Niedawno do programu dołączył rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Ta liczba sprawia, że znajdujemy się w czołówce europejskiej ? mamy jedną chorobę mniej w programie niż we Włoszech, gdzie jest ich w panelu najwięcej. Poza Europą, np. w USA, w podstawowym panelu znajduje się 35 chorób; różnica wynika głównie z badania hemoglobinopatii, występujących głównie u rasy czarnej, oraz chorób lizosomalnych.

Na czym polegają badania przesiewowe noworodków w ramach programu? Kiedy się je wykonuje?

Badania przesiewowe są w Polsce bezpłatne, obowiązkowe, nieinwazyjne i bezpieczne. Wykonuje się je w 3.-4. dobie życia i polegają na pobraniu krwi z pięty noworodka na specjalną bibułę. Następnie krew suszy się przez mniej więcej 2 godziny w szpitalu, po czym wysyła kurierem do jednego z siedmiu ośrodków regionalnych w Polsce, które zajmują się badaniami przesiewowymi. Próbki po rejestracji analizuje się według procedur opracowanych przez Instytut Matki i Dziecka w celu wykrycia chorób wrodzonych zawartych w panelu przesiewowym. Dodatni wynik badania wskazuje na podejrzenie choroby i nie jest jeszcze diagnozą. Wymaga potwierdzenia w dalszych badaniach biochemicznych i klinicznych.

W jaki sposób wybiera się choroby, które trafiają do programu badań przesiewowych?

Należy podkreślić, że istnieje wiele warunków, aby choroba dostała się do programu. Pierwszym jest to, że choroba nie daje objawów klinicznych w pierwszych tygodniach oraz miesiącach życia i stanowi zagrożenie dla prawidłowego rozwoju zarówno umysłowego, jak i fizycznego, a nawet prowadzi do utraty życia. Kolejne dwa najważniejsze to: dostępne leczenie i niedrogi test przesiewowy. Jeśli nie są one spełnione, to choroba nie wchodzi do programu. Dlatego dopiero od 2021 r. wykonujemy badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, dla którego niedawno odkryto lek, ale również została podjęta przez Ministerstwo Zdrowia decyzja o jego refundacji w Polsce. Aktualnie badanie to wykonywane jest już dla 13 województw.

Jaki jest przeciętny roczny koszt programu przesiewowego? Jakie konkretnie oszczędności niesie dla budżetu państwa?

Całkowity koszt badań przesiewowych w 2022 r. wyniesie 39 452 635 zł, co stanowi kwotę nieco wyższą niż w latach ubiegłych ? przeciętny koszt rocznej edycji programu wynosi około 38 mln zł. Daje to jednak roczne oszczędności dla budżetu państwa, które wynoszą docelowo ok. 220 662 614 zł. Trzeba przy tym podkreślić, że koszt wykrycia choroby w badaniu przesiewowym u jednego dziecka (np. PKU, WNT) odpowiada kosztom utrzymania osoby z niepełnosprawnością intelektualną w zakładzie opieki przez 2-3 lata.

Czy ta liczba chorób rzadkich zawarta w programie badań przesiewowych jest wystarczająca?

W badaniach, a nawet szerzej ? w medycynie nie akceptujemy pojęcia, że coś już jest wystarczające, gdyż oznaczałoby to, że nie należy już nic zmieniać. To z kolei spowodowałoby ograniczenie postępu naukowego. Badania przesiewowe rozpoczęły się w USA w 1963 r. od jednej choroby (Robert Guthrie ? PKU) i od tamtej pory systematycznie liczba ta rośnie, z uwzględnieniem skoku po 2000 r., kiedy to wprowadzono nową metodę ? tandemową spektrometrię mas ? umożliwiającą oznaczenie nawet stu różnych parametrów w jednej analizie. Nadal odkrywane są również nowe choroby rzadkie, nowe leki, dlatego ich liczba w panelu także będzie rosła. Do włączenia do panelu badań przesiewowych w Polsce oczekują np.: ciężki złożony deficyt odporności (SCID), galaktozemia czy niektóre choroby lizosomalne.

Jakie korzyści powoduje wykonywanie badań przesiewowych u noworodków?

Należy podkreślić, że choroby rzadkie to zwykle schorzenia o podłożu genetycznym, które u co drugiej osoby chorej ujawniają się w wieku dziecięcym. Trzeba też pamiętać, że w większości są one poważne i wyniszczające ? zazwyczaj mają przewlekły lub ciężki przebieg i współistnieją z niepełnosprawnością intelektualną i/lub fizyczną, a nierzadko mogą również kończyć się wczesnym zgonem. Tym samym wczesne wykrycie choroby rzadkiej umożliwia wdrożenie leczenia przed wystąpieniem objawów klinicznych, co skutkuje wydłużeniem życia chorego, a także korzystnie wpływa na zwiększenie jakości życia i tym samym łatwiejszy dostęp do edukacji i pracy.

FOT. ? 2009-2020. DEPOSITPHOTOS INC

U ilu noworodków rocznie wykrywane są choroby rzadkie za pomocą badań przesiewowych?

Według statystyk w Polsce rocznie rodzi się około 400 dzieci z chorobami wrodzonymi objętymi programem badań przesiewowych. Z danych resortu zdrowia wynika również, że w ramach realizacji programu w latach 2015-2017 wykryto je u 1078 noworodków.

Jakie choroby rzadkie powinny zostać włączone do programu przesiewowego w przyszłym roku?

Planujemy dołączenie trzech ostatnich województw do badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) ? tj. świętokrzyskiego, podkarpackiego i małopolskiego, co stanowi 8% populacji. Obecnie odbywają się także pilotaże w kierunku kolejnych trzech chorób, które powinny dołączyć do programu. Są to: deficyt dehydrogenazy 3-hydroxyacylo-CoA krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (SCHAD), galaktozemia (GAL) i ciężki, złożony niedobór odporności (SCID).

Jakie zmiany powinny zajść w kwestii badań przesiewowych noworodków w Polsce?

Istotne zmiany powinny dotyczyć obniżenia czasochłonności badań przesiewowych (czyli kosztów), jednak obecnie uwarunkowane są informatyzacją na poziomie ogólnopolskim ? poza możliwościami IMiD. Należy tu wymienić możliwość standardowej, bezpiecznej transmisji danych noworodka bezpośrednio z oddziału położniczego do ośrodka przesiewowego. Obecnie (nie tylko w Polsce) dane te są ręcznie wpisywane na bibule do pobrań i przepisywane do bazy przesiewowej w laboratorium (w 2021 r. 330 000 noworodków x 2 = 660 000 kopii) . Oczekujemy również na nadawanie dziecku numeru PESEL zaraz po urodzeniu, tak jak w innych krajach.

Tak jak w innych dziedzinach, do badań przesiewowych musi sukcesywnie wejść automatyzacja.

Rozmawiała: Sonia Młodzianowska

Artykuł Dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski: Znaczenie badań przesiewowych noworodków w diagnozowaniu chorób rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Już od marca dostęp do nowoczesnego leczenia zyskają pacjenci chorzy na mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne?a, pojawią się też nowe terapie dla chorych na raka piersi i raka prostaty. – Ten sukces nie byłby możliwy dzięki znakomitej współpracy ekspertów klinicznych, pacjentów i Ministerstwa Zdrowia. Cieszę się, że mogło to się udać dzięki znakomitej współpracy i rozmów w sejmowej podkomisji stałej ds. onkologii i Parlamentarnym Zespole ds. Chorób Rzadkich – mówi posłanka Barbara Dziuk, która przewodniczy obydwu gremiom.

O konieczności lepszego dostępu do nowych terapii dla chorych na mukowiscydozę (to pierwsze leki przyczynowe w tej chorobie) oraz dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne?a pisaliśmy wielokrotnie w Świecie Lekarza, podobnie jak o konieczności wprowadzenia leczenia uzupełniającego dla chorych z HER2 dodatnim rakiem piersi, które mają chorobę resztkową, a także o konieczności włączania wcześniej leczenia zapobiegającego pojawianiu się przerzutów w raku prostaty.

Tym zagadnieniom poświęconych było też szereg posiedzeń sejmowej podkomisji stałej ds. onkologii oraz Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, którym przewodniczy posłanka Barbara Dziuk. Podczas spotkań parlamentarzyści wspólnie z ekspertami medycznymi, organizacjami pacjentów oraz przedstawicielami Ministerstwa Zdrowia starali się wypracować najlepsze rozwiązania po to, by leki stały się dostępne dla pacjentów. – Bardzo się cieszę i bardzo dziękuję wiceministrowi Maciejowi Miłkowskiemu, wszystkim ekspertom i pacjentom, którzy pracowali wspólnie z nami. Dzięki temu osiągnęliśmy sukces: od marca bardzo nowoczesne leki będą dostępne dla pacjentów m.in. chorych na mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne?a, a także dla pacjentów z rakiem piersi i rakiem prostaty. To nasz wspólny sukces – mówi posłanka Barbara Dziuk.

Na projekcie marcowej listy leków refundowanych znalazły się m.in. leki stosowane w chorobach:

Rak piersi: Trastuzumab emtanzyna – poszerzone wskazanie o leczenie pooperacyjne chorych na wczesnego HER2-dodatniego raka piersi z chorobę resztkową

Szpiczak plazmocytowy: Lenalidomid: pierwsza linia leczenia nieleczonych uprzednio dorosłych pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym w skojarzeniu z bortezomibem i deksametazonem; piersza linia leczenia nieleczonych uprzednio dorosłych pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowymw skojarzeniu deksametazonem. Pomalidomid: – II-IV linia leczenia dorosłych pacjentów z opornym lub nawrotowym szpiczakiem plazmocytowym w skojarzeniu z bortezomibem i deksametazonem; Daratumumab: II-IV linia leczenia dorosłych pacjentów z nawrotowym szpiczakiem plazmocytowym w skojarzeniu z bortezomibem i deksametazonem (postać podskórna).

Rak prostaty: apalutamid, enzalutamid , darolutamid – Leczenie chorych na opornego na kastrację raka gruczołu krokowego bez przerzutów

Pierwotna hiperoksaluria typu 1: lumazyran

Mukowiscydoza: Symkevi (tezakaftor+ivakaftor), Kalydeco (ivakaftor), Kaftrio (ivakaftor+tezakaftor+elexakaftor), Orkambi (lumakaftor+ivakaftor) –

Dystrofia mięśniowa Duchenne?a: ataluren. Leczenie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a spowodowaną mutacją nonsensowną w genie dystrofiny.

Projekt obwieszczenia Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych, który wejdzie w życie 1 marca 2022 r. – Ministerstwo Zdrowia – Portal Gov.pl (www.gov.pl)

Artykuł Duże zmiany dla pacjentów od marca 2022: nowe terapie w onkologii i 3 chorobach rzadkich. Posłanka Barbara Dziuk: sukces ministerstwa, ekspertów i pacjentów pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Relacja z XX-ej Konferencji Naukowo-Szkoleniowej Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy

W dniach 3-5 września 2021 roku odbyła się konferencja Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy pt. ?Mukowiscydoza ? nowe wyzwania? dotycząca dotychczasowych osiągnieć, obecnej sytuacji pacjentów i perspektyw leczenia najczęściej występującej choroby rzadkiej ? mukowiscydozy.

W wydarzeniu wzięło udział 280 ekspertów i klinicystów z ośrodków medycznych z całej Polski. Program konferencji poświęcony był wielodyscyplinarnym zagadnieniom opieki nad chorymi na mukowiscydozę, za szczególnym uwzględnieniem dwóch tematów: przełomowych terapii mukowiscydozy modulatorami wpływającymi na wadliwe białko CFTR, stanowiące przyczynę tej choroby oraz wyzwaniom, jakie niosą bakteryjne i grzybicze zakażenia płuc u pacjentów
z mukowiscydozą.

Kliniczna wartość terapii modulatorami CFTR i jej wpływ na jakość życia pacjentów z mukowiscydozą  była wielokrotnie podkreślana przez prelegentów. Wielu referowało osobiste doświadczenia z prowadzenia leczenia chorych modulatorami CFTR. Dr Wojciech Skorupa z warszawskiego Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc podkreślił przełomowy charakter modulatorów CFTR, wskazując na bardzo pozytywne wyniki badań i wynikającą z relacji pacjentów radykalną poprawę jakości ich życia. Dr med. Katarzyna Walicka-Serzysko z Kliniki Mukowiscydozy IMiD – Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym zwróciła uwagę na spektakularny przyrost masy ciała uzyskany dzięki tej terapii. Dr Adam Słowikowski z Centrum Medycznego w Karpaczu przedstawił wyniki badań leczenia przyczynowego dzieci akcentujące istotną różnicę w stanie zdrowia małych pacjentów. W swoim wystąpieniu położył również nacisk na brak refundacji dla terapii kombinowanej iwakaftor + tezakaftor + eleksakaftor, która mogłaby przynieść korzyść dla większości chorych na mukowiscydozę.

W Polsce refundowana jest wyłącznie terapia iwakaftorem, do której kwalifikuje się jedynie około 10 pacjentów. Występująca gościnnie dr Aleksandra Kowalik ze Szpitala Uniwersyteckiego Karolinska w Sztokholmie przedstawiła sytuację pacjentów w Szwecji zaznaczając, że refundowane leki i skuteczne leczenie umożliwiają kontynuację aktywności zawodowej pacjentów. Dr Kowalik podkreśliła także ogromne znaczenie aktywności fizycznej w życiu chorych na mukowiscydozę,

Prof. Dorota Sands zwracając uwagę na to, że w /?/ nowej erze modulatorów przebieg choroby zmienia się w bardzo szybkim tempie, podkreślała konieczność tworzenia wyspecjalizowanych ośrodków leczenia z interdyscyplinarnym zespołem lekarzy. Wielonarządowy charakter mukowiscydozy i perspektywa dłuższego życia pacjentów dzięki leczeniu modulatorami stawia przed lekarzami, pacjentami i ich opiekunami nowe wyzwania, w tym możliwość planowania rodziny, radzenie sobie
z chorobami współistniejącymi a także aspekt dotyczący opieki  geriatrycznej w przyszłości. Prof. Sands podkreśliła także, że niezwykle ważnym, postulowanym elementem zmian w leczeniu mukowiscydozy są: prawidłowo wyceniona opieka zdalna, którą lekarze zamierzają kontynuować jako pomostowanie pomiędzy wizytami osobistymi również po pandemii COVID-19 oraz pilny dostęp do leków przyczynowych. 

Bardzo trudny problem powszechnych bateryjnych i grzybiczych infekcji pulmonologicznych u pacjentów z mukowiscydozą był drugim wiodącym tematem konferencji. Dr med. Patrycja Mensah-Glanowska z Katedry i Kliniki Hematologii UJ Collegium Medicum Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie przedstawiła pozytywne wyniki badań innowacyjną terapią izawukonazolem na grupie pacjentów hematologicznych oraz zwróciła uwagę na korzystny profil toksyczności preparatu. Zgodnie z zasadą wielodyscyplinarnego podejścia do leczenia mukowiscydozy, panel poświęcony wyzwaniom wynikającym z zastosowania  terapii przyczynowej zebrał specjalistów z różnych obszarów medycyny: ginekologii, dietetyki, onkologii, pulmonologii i transplantologii. Eksperci pochylili się m.in. nad kwestią diety pacjentów wracających do zdrowia dzięki przełomowym lekom przyczynowym oraz potrzebą uświadamiania pacjentom zmian zachodzących w ich organizmie i znaczenia kontynuowania przez nich leczenia objawowego oraz stosowania enzymów trzustkowych. Pojawiło się także zagadnienie zdrowia psychicznego i trudności związanych z orzeczeniem o niepełnosprawności w trakcie leczenia modulatorami CFTR. Zmiany systemowe choć są niezbędne do poprawy zdrowia
i jakości życia pacjentów to nie wszystko. Konferencja podkreśliła istotne wyzwania stojące przed lekarzami, pacjentami i ich opiekunami, ale również nadzieję na istotną poprawę stanu zdrowia i jakości życia związanych z  dostępem polskich pacjentów do leków wymierzonych w przyczynę choroby,  zmieniających jej śmiertelnej oblicze w chorobę przewlekłą.

Artykuł Mukowiscydoza ? nowe wyzwania pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Mukowiscydoza jest jak funkcjonowanie w przewlekłej pandemii i ciągłe odczuwanie zagrożenia we wszystkich miejscach, takich jak sklepy, kina, teatry, przychodnie, szpitale czy transport publiczny ?  mówi prof. Dorota Sands, prezes Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.

Jak epidemia odbija się na leczeniu innych chorych? Którzy z nich należą do grup szczególnie zagrożonych?

Z systemowego punktu widzenia pacjenci chorzy na wszystkie choroby przewlekłe należą do grup szczególnie zagrożonych. Koncentracja na leczeniu COVID w naturalny sposób blokuje system, zaburzając naturalny proces leczenia chorób przewlekłych, polegający na monitorowaniu stanu zdrowia pacjentów i podejmowaniu działań w odpowiednim czasie. Przekształcanie całych szpitali lub wybranych oddziałów utrudnia go lub wręcz uniemożliwia.

Czy oddziały zakaźne, jednoimienne, są w stanie uwzględniać sytuację osób z chorobami przewlekłymi, które do nich trafiają?

Koncentrowanie wszystkich chorych w szpitalach jednoimiennych lub oddziałach zakaźnych wiąże się z pewnym niebezpieczeństwem. Jeśli trafi na nie pacjent z chorobą przewlekłą, bardzo trudno jest go tam prowadzić zgodnie ze wskazaniami. Priorytetem jest przecież walka z COVID-19, czyli podtrzymanie oddychania, obniżanie gorączki i stanu zapalnego. Podobnie zresztą jest z osobami trafiającymi do szpitala w stanach ostrych, które wykazują objawy zakażenia koronawirusem. Zanim wykluczy się tę możliwość po wykonaniu testu, mija co najmniej jeden dzień ? pacjent czeka na zabieg, zespół specjalistyczny czeka na wynik testu. Można byłoby tego uniknąć, gdybyśmy na zwykłych oddziałach tworzyli wydzielone części, w których byliby izolowani pacjenci z podejrzanymi objawami. Można byłoby tam leczyć ich ostre stany bez zwłoki, nie czekając na wyniki testów.

Specyficznym zagrożeniem jest podobieństwo objawów mukowiscydozy i COVID-19.

Zaostrzenie stanu pacjenta w mukowiscydozie praktycznie nie różni się od przebiegu COVID-19. Wszyscy chorzy mają kaszel przewlekły, nasilający się w okresie zaostrzenia. Pojawia się wtedy również gorączka, duszności. Bardzo trudno odróżnić obie choroby. Stawia to nas w dość trudnej proceduralnej sytuacji, ponieważ obowiązują nas procedury związane z epidemią zakażeń SARS-CoV-2, czyli między innymi konieczność wykonywania testów przed przyjęciem na oddział czy ubrania personelu w stroje ochronne.

Chorzy z mukowiscydozą, jeśli ich stan się zaostrzy, są od razu podejrzewani o zakażenie koronawirusem. Z drugiej strony zakażenie jest dla nich szczególnie groźne. Jak reagują w czasie epidemii?

Pierwsza reakcja naszych pacjentów na epidemię koronawirusa była taka, że przestali się zgłaszać na wizyty kontrolne. Automatycznie poddali się autoizolacji, jeszcze zanim została ona nałożona na nas wszystkich jako metoda walki z rozprzestrzenianiem się COVID-19. Wiele wizyt kontrolnych zostało odwołanych. Wyraźnie widać, że pacjenci docierają do nas dopiero w ciężkim stanie. Przy zaostrzaniu się choroby czekają o wiele dłużej, zanim zdecydują się zgłosić do szpitala.

Izolacja społeczna to codzienność chorych na mukowiscydozę.

Musimy zrozumieć, że oni całe życie funkcjonują tak, jakby była pandemia. Stosują zasady izolacji społecznej, zagrożeniem są dla nich miejsca publiczne, gdzie zawsze jest ryzyko kontaktu z osobami mającymi ostre infekcje. Na co dzień wykorzystują także maseczki, rękawiczki i inne materiały ochronne. Przy całym dramacie tej pandemii, teraz będzie dużo łatwiej wytłumaczyć, co to znaczy mieć mukowiscydozę. To jest jak funkcjonowanie w przewlekłej pandemii i ciągłe odczuwanie zagrożenia we wszystkich miejscach, takich jak sklepy, kina, teatry, przychodnie, szpitale czy transport publiczny ? tam gdzie jest dużo ludzi.

Kolejną analogią jest, że to także choroba atakująca płuca.

Polega na stopniowym niszczeniu płuc, jest wciąż chorobą skracającą życie, i dlatego właśnie wymaga tak wielu ograniczeń społecznych. Stąd tak wielkie nadzieje w lekach, które są na horyzoncie. Mamy nadzieję że wreszcie się w Polsce pojawią i będziemy mieli możliwość leczenia przyczynowego. Na razie chorzy mają dostęp tylko do leków objawowych, i to w wąskim zakresie, działających na układ oddechowy, jak na przykład antybiotyki wziewne i leki mukolityczne. Znowu można zatem dostrzec analogię z COVID-19. Ale celem jest leczenie przyczyn ? i tutaj mamy różnicę, bo w mukowiscydozie pojawiły się nowe leki dla chorych z poszczególnymi mutacjami. Są już dostępne w wielu krajach i to jest marzenie ? i żądanie jednocześnie ? naszych chorych, aby mieli szansę je dostawać. Według mojej wiedzy proces już się toczy, dokumenty zostały złożone.

Obyśmy jak najszybciej mieli taką możliwość także w leczeniu COIVD-19.

Na razie terapie koncentrują się na ratowaniu życia, jak choćby stosowanie respiratorów. Używane są także leki ?podebrane? z innych chorób. Jednocześnie prace nad opracowaniem leków na COVID-19 idą pełną parą, pracuje nad nimi wiele zespołów. Dobre moim zdaniem są koncepcje idące w kierunku opanowania szybkiej reakcji zapalnej, do której dochodzi po zakażeniu SARS-CoV-2 ? trochę analogicznie do tego, jak opanowujemy ostrą reakcję alergiczną. Ponieważ to reakcja organizmu chorego powoduje autodestrukcję jego płuc, poszukiwane są leki, które zahamują zapalenie. Chodzi o zablokowanie cytokin, które mają działanie prozapalne, np. interleukiny 1 i 6. Ciekawe są także leki przeciwwirusowe, w ostatnich kilku latach opracowane do zwalczania wirusa Ebola. W sumie obiecujących jest około sześciu leków, z różnymi punktami uchwytu.

Jakie zmiany organizacyjne w mukowiscydozie wymusiła epidemia?

Opieka w czasie pandemii nad chorymi z mukowiscydozą stanowi dodatkowe wyzwanie. Przede wszystkim musimy prowadzić wstępny screening w kierunku COVID-19. Kłopotem jest, jak mamy ich leczyć i gdzie. Musimy im podawać co najmniej dwa antybiotyki jednocześnie, z dwóch różnych klas, które nie są stosowane powszechnie. Pacjenci wymagają stałej pomocy fizjoterapeutów, a ona ? jak wiemy ? w czasie epidemii jest zablokowana. Zreorganizowaliśmy nasz tryb pracy ? aby ograniczyć ryzyko zamknięcia oddziału, pracujemy w bardzo małych zespołach, unikając jednoczesnego przebywania. Wszystko, co możliwe, odbywa się zdalnie.

Izolacja społeczna i zatrzymanie wielu procesów na czas epidemii to jednak powszechnie stosowana strategia.

Wiemy, że Szwecja ma nieco inną koncepcję. Analizowaliśmy ją dokładnie wspólnie z naszym zaprzyjaźnionym szwedzkim ośrodkiem leczenia mukowiscydozy. Szwedzi podkreślają, że mamy wiele innych chorób, infekcji, zaostrzeń, o których nie można zapominać w dobie koronawirusa. Patrząc na to, jak przebiega u nich epidemia, myślę że zimna szwedzka krew daje dobre efekty. Chociaż oczywiście trudno jest nam się z nimi porównywać, ze względu na inną wydolność systemów ochrony zdrowia. Szwedzka organizacja ochrony zdrowia stwarza jednak szansę, że inne podejście może okazać się skuteczne. Dlatego uważam, że z ich punktu widzenia to była prawdopodobnie słuszna decyzja. Być może wyjdą z tej epidemii najlepiej z całej Europy.

Nasze statystyki nie są od nich jednak gorsze.

Myślę, że być może stosunkowo dobrą sytuację z pandemią w krajach Europy Środkowej i Wschodniej zawdzięczamy między innymi powszechnym szczepieniom na gruźlicę. Natomiast jeszcze raz podkreślę, że dla nas dużym problemem jest w tej epidemii zablokowanie planowego leczenia chorych przewlekłych oraz zbyt duże opóźnienia postępowania w stanach ostrych, zarówno spowodowane strachem pacjenta przed zgłoszeniem się do szpitala, jak i procedurami wykluczania zakażenia koronawirusem przed interwencją leczniczą? Nie jeden COVID-19 na świecie.

Rozmawiał: Krzysztof Jakubiak, ? mZdrowie.pl

Artykuł Prof. Dorota Sands: Nie jeden COVID-19 na świecie pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z dr Marią Trawińską-Bartnicką ZE SZPITALA DZIECIĘCEGO POLANKI W GDAŃSKU.

O chorych na mukowiscydozę mówi się czasami, że oni toną od środka, zalewani własnym śluzem. Już to określenie pokazuje, jak bardzo jest ona groźna. Do czego sprowadza się niebezpieczeństwo?

Mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate, z ang. cystic fibrosis, to postępująca, nieuleczalna wieloukładowa choroba o podłożu genetycznym, najczęstsza choroba rzadka w Polsce, najczęściej występująca choroba genetyczna rasy kaukaskiej. Powoduje ją mutacja genu CFTR, odpowiedzialnego za białko tworzące tzw. kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Obecnie znane są ponad dwa tysiące mutacji tego genu, który jest umiejscowiony na długim ramieniu chromosomu

Ta wielość mutacji sprawia, że mukowiscydoza to choroba o wielu twarzach, może przybierać różną postać, co przekłada się na jej leczenie, które jest bardzo zróżnicowane, stanowi więc spore wyzwanie dla lekarzy.

Jak częsta jest ta rzadka choroba, czy łatwo się ją wykrywa?

Występuje z częstotliwością jeden przypadek na 6 tys. urodzeń. W Polsce choruje na nią ok. 2 tys. osób, a każdego roku diagnozuje się ok. 80 nowych przypadków. Na świecie na choroby rzadkie cierpi ponad 300 mln osób, z czego 70-100 tys. na mukowiscydozę. Dzięki nowoczesnej diagnostyce dziś można ją wykryć nawet jeszcze w łonie matki. Do wczesnego wykrywania tej choroby znacznie przyczyniły się badania przesiewowe noworodków, przeprowadzane w ich trzeciej dobie życia. Jeśli wskażą na możliwość wystąpienia choroby, w dalszej kolejności wykonuje się analizę DNA i tzw. test potowy. U chorych na mukowiscydozę dochodzi bowiem do podwyższenia stężenia chlorków w pocie, przez co staje się on dużo bardziej słony. Objawy sugerujące mukowiscydozę mogą ujawnić się na różnych etapach życia.

Nadmiernie słony pot dziecka może sugerować mukowiscydozę?

Tych objawów może być dużo więcej, bo, jak już powiedziałam, to choroba wieloukładowa. Dotyczy głównie układu oddechowego i wówczas pojawiają się takie objawy jak kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, częste stany zapalne oskrzeli, płuc. To dlatego, że gęsty śluz zatyka drogi oddechowe, stąd właśnie powiedzenie, że chorzy toną od środka. Ale gęsty śluz zatyka również przewody trzustkowe, stąd objawy ze strony układu pokarmowego ? biegunki tłuszczowe, spadek wagi, objawy niedożywienia, gdyż pokarmy nie są dobrze wchłaniane. W konsekwencji, jeśli nie zastosuje się odpowiedniego leczenia, może dojść do niewydolności oddechowej, co prowadzi do przedwczesnej śmierci. Objawem mukowiscydozy mogą też być pałeczkowate palce, a u mężczyzn może pojawić się problem z płodnością ? wrodzona niedrożność nasieniowodów.

Jakie są rokowania dzieci, które urodzą się z którąś z mutacji genu CFTR?

To bardzo różnie wygląda w różnych krajach i nie sposób odpowiedzieć na to pytanie, nie wziąwszy pod uwagę możliwości terapeutycznych i warunków socjalnych w naszym kraju oraz innych krajach. Dane z poszczególnych ośrodków są zbierane; jedno jest pewne: w Polsce ci chorzy żyją o 10-15 lat krócej niż w innych krajach.

U nas ta średnia wynosi ok. 24 lat, a np. w Kanadzie ponad 50. Średnia dla Europy Zachodniej to ok. 40 lat, nieco więcej w USA.

Co oczywiście nie oznacza, że chorzy nie żyją dłużej, są 70-latkowie z mukowiscydozą będący dobrej formie. Ale mówimy o średniej.

A skoro już jesteśmy przy terapii i możliwościach terapeutycznych: jak leczy się mukowiscydozę, co można zrobić, żeby zahamować jej postępowanie?

To oczywiście zależy od jej twarzy. Nie ma jednej terapii, każdy przypadek należy rozpatrywać indywidualnie. W leczeniu stosuje się wiele różnych leków: antybiotyki, także wziewne, leki ułatwiające pozbywanie się wydzieliny z oskrzeli, enzymy trzustkowe, które ułatwiają prawidłowe trawienie pokarmów, witaminy, zwłaszcza te rozpuszczalne w tłuszczach ? A, D, E i K. Bardzo ważna jest rehabilitacja oddechowa, tzw. drenaż oskrzeli, i wysokokaloryczna dieta. Te wszystkie metody leczenia są jedynie objawowe, łagodzą dolegliwości, leczą powikłania. I do tej pory było to wszystko, co mogliśmy pacjentom zaproponować. Ale teraz mamy leki, które można uznać za przełom w leczeniu mukowiscydozy. Określane są jako przyczynowe, tzw. modulatory, korektory, wzmacniacze białka CFTR, które w mukowiscydozie jest uszkodzone. Pierwszy taki lek został zarejestrowany już w 2012 r. Od tego czasu pojawiły dwa kolejne, a na rejestrację czeka czwarty tego typu lek.

Na czym polega innowacyjność tych leków?

One są przełomowe przede wszystkim dlatego, że w ogóle są. Przełomem było ich pojawienie się. Dzięki nim stała się możliwa korekcja działania zmutowanego białka. Leki te sprawiają, że w dotkniętych chorobą narządach jest więcej prawidłowo funkcjonującego białka ? poprawia się stan płuc i układu pokarmowego, dochodzi do zahamowania postępu choroby. Jednak trzeba podkreślić, że każda mutacja genu CFTR wywołuje inny efekt w białku i prowadzi do innych zmian, dlatego każdy lek ma inne działanie i nie każdy będzie skuteczny w przypadku określonej mutacji. Liczymy na to, że dzięki takim lekom chorzy będą mogli żyć dłużej, że znacznie poprawi się jakość ich życia i pozwolą one na uniknięcie, niekiedy bardzo ciężkich, powikłań, że dzięki nim zmniejszy się zapotrzebowanie na dodatkowe leczenie. Są chorzy, dla których jedynym ratunkiem jest przeszczepienie płuca. I wielu tego nie doczekuje. Wdrożenie nowoczesnego leczenia przyczynowego dałoby im także taką szansę.

O nowych terapiach doskonale wiedzą rodzice chorych dzieci, piszą do ministra zdrowia dramatyczne listy z prośbą o dostęp do takiego leczenia, które u nas niestety wciąż nie jest refundowane.

Niestety. Dla nas, lekarzy, to też jest tragiczne. Bo wiemy, jak leczyć, wiemy, że są już leki, które mogą zmienić życie chorego i poprawić mu rokowania na przyszłość, że te leki są wręcz na wyciagnięcie ręki, bo zostały już zarejestrowane, są dostępne w wielu krajach, ale dla nas niedostępne. To straszne, że ludzie umierają, chociaż nie powinni.

Od ponad 24 lat działa Pani w Poradni Leczenia Mukowiscydozy w Szpitalu Dziecięcym Polanki w Gdańsku, przyjmując pacjentów z całego województwa pomorskiego i nawet województw ościennych. Teraz w szpitalu został utworzony specjalny oddział dla tych chorych.

Od lat zabiegaliśmy o uruchomienie takiego ośrodka. Mamy w nim dziewięć izolatek, w których mogą przebywać chorzy z zaostrzeniami choroby, wymagający specjalnego leczenia. To bardzo ważne, bo chorzy na mukowiscydozę są szczególnie narażeni na infekcje bakteryjne, które mogą dramatycznie pogarszać stan ich płuc. Dlatego wymagają odizolowania, żeby unikać zakażeń krzyżowych. Takich ośrodków jak nasz powinno być o wiele więcej, zresztą podobnie jak poradni zajmujących się leczeniem mukowiscydozy. Największe priorytety w tej chorobie to nie tylko dostęp do skutecznych terapii, ale i kompleksowość opieki, do której dostęp też nie jest łatwy. Mówimy o braku refundacji nowoczesnych leków, ale wiele z tych objawowych też nie jest refundowanych. Rodzice nastolatki chorej na mukowiscydozę powiedzieli, że miesięczna terapia córki to koszt ok. 2 tys. zł. A gdyby chcieli na własny koszt sprowadzić lek z grupy przyczynowych, musieliby pozbyć się domu, a i to mogłoby nie wystarczyć na leczenie. Tak to wygląda. Dlatego niektórzy emigrują i szukają pomocy tam, gdzie leki są już refundowane. Inni, nie mając takiej możliwości, korzystają z tego, co może im zaoferować polska ochrona zdrowia. Tylko że czas ucieka, a wraz z nim maleją szanse na lepsze rokowania.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Artykuł Najważniejsze cele terapeutyczne w mukowiscydozie to dostęp do leków przyczynowych i kompleksowa opieka pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z dr n. med. Krystyną Popławską, konsultantem
Chorób Płuc Wieku Dziecięcego i Mukowiscydozy Dzieci i Dorosłych
na Wydziale Medycznym Uniwersytetu Jana Gutenberga w Moguncji.

Minęło 30 lat od odkrycia genu CFTR kodującego białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Mutacje tego genu są przyczyną rozwoju mukowiscydozy. W jaki sposób wiedza na temat roli genu CFTR i jego mutacji zmieniła sposób leczenia mukowiscydozy?

Wzrost wiedzy jest olbrzymi w wielu dziedzinach medycyny, jednak w mukowiscydozie widać ogromny postęp nie tylko jeśli chodzi o zrozumienie choroby i jej przyczyn, ale również o nowe możliwości terapeutyczne. Dla lekarza, który pracuje z pacjentami na co dzień i widzi, jaki wpływ mają nowe terapie na codzienną jakość życia chorych, postęp jest naprawdę fascynujący.

Jeszcze kilka lat temu dostępne było jedynie leczenie objawowe, nie było leczenia przyczynowego. Czy obecnie jest ono dostępne?

Już leczenie objawowe mukowiscydozy spowodowało, że długość życia pacjentów bardzo wzrosła. W ostatnich 20 latach pojawiło się znakomite leczenie objawowe, zespoły ekspertów włożyły dużo pracy, by jak najlepiej tę chorobę poznać i jak najlepiej opiekować się pacjentami. To była trudna droga, jednak została zwieńczona sukcesem.

W ostatnich 5 latach doszło do kolejnego przełomu w leczeniu ? pojawiły się możliwości leczenia przyczynowego dla chorych z określonymi mutacjami. Iwakaftor to pierwszy nowy lek przyczynowy. Jest skuteczny w przypadku pacjentów mających tzw. mutacje bramkowania na co najmniej jednym allelu genu CFTR. W Polsce te mutacje występują bardzo rzadko. Wyniki stosowania iwakaftoru u pacjentów mających mutacje bramkowania są znakomite. Dla mnie osobiście, jako lekarza bezpośrednio pracującego z dziećmi i dorosłymi chorymi na mukowiscydozę, fascynujące jest obserwowanie, jak bardzo zmienia się życie pacjentów poddanych tej terapii, zwłaszcza dzieci.

Po tym pierwszym leku pojawił się kolejny, tym razem dla najczęściej występującej mutacji F508del. Lek składa się z dwóch substancji: iwakaftoru i lumakaftoru. Jest również skuteczny, aczkolwiek nie aż tak jak w przypadku pierwszej terapii leczącej mutację bramkowania. Pojawiają się jednak następne terapie: w USA już została dopuszczona kolejna, zawierająca trzy substancje czynne. Będzie ją można zastosować w przypadku mutacji, którą ma ok. 80-90 proc. pacjentów. Tak więc postęp w leczeniu mukowiscydozy jest ogromny. Leki działają fantastycznie.

Od wielu lat pełni Pani funkcję konsultanta chorób płuc wieku dziecięcego i mukowiscydozy dzieci i dorosłych na uniwersytecie w Moguncji. Z Pani doświadczenia: jak zmieniło się życie pacjentów dzięki leczeniu przyczynowemu i już dostępnym lekom, które dostają Pani pacjenci?

Jeśli chodzi o pierwszy lek, czyli iwakaftor stosowany w mutacjach bramkowania (w Polsce bardzo rzadkich, bo pacjentów jest zaledwie kilku), to efekty są po prostu rewelacyjne. Zdarza się nawet, że chorzy, wbrew zaleceniom lekarza, przestają stosować terapię inhalacyjną, gdyż mają wrażenie, że nie jest im już potrzebna, tak dobrze się czują! Moja pacjentka, która rozpoczęła przyjmowanie tego leku w wieku 6 lat, gdy tylko został on dopuszczony w Niemczech, tak dobrze zaczęła przybierać na wadze, że musiała zmniejszyć ilość enzymów trzustkowych, które przyjmowała. W tej chwili czuje się na tyle dobrze, że przychodzi na kontrolę do ośrodka dwa razy w roku. Nie widać po niej choroby, pojawia się tylko na badaniach kontrolnych. To jest naprawdę ogromna zmiana w życiu chorych i wielką radością jest jej obserwowanie.

Drugi lek, o którym wspominałam, jest połączeniem dwóch substancji: lumakaftoru i iwakaftoru. Iwakaftor zwiększa aktywność wadliwego białka CFTR, lumakaftor zwiększa obecność zmutowanego białka F508del-CTFT na powierzchni komórki. Poprawia to transport jonów przez kanały chlorkowe i powoduje zmniejszenie lepkości wydzieliny. Lek można stosować w mutacji homozygotycznej u pacjentów mających mutację F508del. Zapobiega zaostrzeniom oskrzelowo-płucnym, pacjenci są bardziej stabilni, mają więcej energii. Szczególnie dzieci wykazują lepsze przyrosty wagi ciała. Trzeci dostępny lek, połączenie iwakaftoru z tezakaftorem, również powoduje poprawę funkcji płuc, stabilizację choroby, zredukowanie zaostrzeń. Wielu pacjentów podkreśla, że mają więcej energii, wydzielina staje się bardziej wodnista; czyli następuje podobny efekt do tego, którego oczekujemy od terapii mukolitycznej, będącej standardem w leczeniu mukowiscydozy.

Stan zdrowia chorego na mukowiscydozę w dużej mierze zależy też od dobrego odżywienia. Te leki mają również wpływ na układ pokarmowy?

Widać poprawę stanu odżywienia leczonych osób, zwłaszcza dzieci. Pierwszym objawem mukowiscydozy nie są zmiany w płucach ? początkowo ich nie widać ? tylko niedożywienie, które występuje w związku z niewydolnością trzustki. Bardzo ciekawe są obserwacje u dzieci; widać, że dzięki leczeniu przyczynowemu możliwe jest cofnięcie się zmian w układzie pokarmowym. Pojawia się pytanie, czy jest szansa, żeby odzyskały one przynajmniej część funkcji wydzielniczej trzustki. Czas pokaże.

Czy u osób, które mają już zaawansowaną postać choroby, dzięki nowoczesnym lekom mogą cofnąć się zmiany w płucach?

Jeśli chodzi o osoby dorosłe, które mają zaawansowaną postać choroby, to cofnięcie się zmian w płucach jest trudne. Są jednak pojedyncze przypadki pacjentów, szczególnie z mutacją bramkowania, u których po leczeniu można było zaobserwować na zdjęciach radiologicznych i w tomografii komputerowej cofanie się zmian płucnych. To rzadkość u pacjentów z zaawansowaną chorobą, jednak nie jest to niemożliwe.

Najlepiej zacząć leczenie jak najszybciej?

Mukowiscydoza zaczyna się w życiu płodowym i jest chorobą postępującą, im szybciej rozpocznie się leczenie, tym lepiej. Badania prowadzone na zwierzętach wykazały, że dzięki rozpoczęciu leczenia jeszcze przed urodzeniem można zapobiec rozwojowi zmian w trzustce, które już w momencie urodzenia są widoczne.

Mówiła Pani o lekach na określone mutacje wadliwego genu. Czy każdy chory przed rozpoczęciem leczenia ma wykonywane badanie genetyczne sprawdzające, jakie ma mutacje i dzięki temu leki dostają tylko ci, o których wiadomo, że u nich te leki będą skuteczne?

Medycyna personalizowana to przyszłość. W mukowiscydozie trudno już dziś byłoby wyobrazić sobie leczenie pacjentów bez znajomości ich genetyki. U znakomitej większości chorych ze stwierdzonymi mutacjami, na które już mamy leki, widać efekty terapii. Prawdopodobnie istnieją jeszcze inne czynniki genetyczne, które powodują, że jedni pacjenci uzyskują większe korzyści ze stosowania danej terapii, a inni mniejsze.

Jeszcze niedawno mówiło się, że chory na mukowiscydozę ma przed sobą 20-30 lat życia. Czy dzięki nowym lekom ta choroba w coraz większym stopniu będzie stawała się przewlekłą?

Już obecnie oczekiwane czasy życia pacjentów są dość wysokie; w Niemczech to 54 lata, w Kanadzie ? 56 lat. Myślę, że czas życia będzie jeszcze bardziej się wydłużał. Celem nowych terapii jest to, żeby pacjenci mogli żyć tak samo długo jak osoby niemające mukowiscydozy.

W Niemczech chorzy na mukowiscydozę są leczeni w specjalistycznych ośrodkach. Czy widzi Pani, że pod tym względem sytuacja w Polsce się zmienia?

Oczywiście, taki ośrodek już funkcjonuje w Dziekanowie Leśnym. Zauważam, że w Polsce są duże zmiany i bardzo duże starania zaangażowanych lekarzy, żeby ośrodki leczenia funkcjonowały coraz lepiej. Mukowiscydoza nie może być leczona przez jednego lekarza, zawsze musi to być leczenie zespołowe, dlatego powinno ono być prowadzone w specjalistycznych ośrodkach, ponieważ wymaga dużego doświadczenia, dyskusji całego zespołu specjalistów, wśród których muszą znajdować się: pulmonolog, endokrynolog, gastroenterolog, ale również zespół fizjoterapeutów, psychoterapeutów i dietetyków. Sukces leczenia pacjenta to wysiłek całego zespołu. Doświadczenie fizjoterapeutów i dietetyków jest równie ważne jak doświadczenie lekarzy. Nie ma jednak wątpliwości, że konieczne jest też stosowanie leków, i to nie tylko objawowych, ale również przyczynowych, jeśli tylko są dostępne. Mamy nadzieję, że te leki zmienią w przyszłości obraz choroby i będą mogły być standardowo stosowane w leczeniu chorych na tę dotychczas nieuleczalną chorobę.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Leki zmieniły sytuację chorych na mukowiscydozę pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z POSŁANKĄ KRYSTYNĄ WRÓBLEWSKĄ Z SEJMOWEJ KOMISJI ZDROWIA.

Choroby rzadkie głównie dotykają dzieci. Jak wspierać rodziny, w których taka choroba się pojawiła?

Bardzo się cieszę, że udało się zorganizować debatę o chorobach rzadkich, podczas której wiceminister Zbigniew Król przedstawił Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich: muszę mu podziękować za to, że zajął się tak odważnie tym problemem. Tego samego dnia otworzyliśmy też w Sejmie wystawę na temat chorób rzadkich. Jest ich kilka tysięcy, szczególnie dotykają dzieci. Uważam, że państwo polskie powinno zająć się tym problemem profesjonalnie. Jest postęp, jednak wiele jest jeszcze do zrobienia. W wielu chorobach nie ma leków, a tam, gdzie są, ich koszt jest bardzo wysoki. Są też problemy z diagnostyką. Diagnozowanie osób z chorobami rzadkimi jest niezmiernie trudne, dążymy, by powstały ośrodki właśnie tym się zajmujące. Zaopiekowanie się osobami z chorobami rzadkimi jest konieczne. Przykład choroby Fabry?ego pokazuje jednak, że jeżeli lek zostanie podany w odpowiednim momencie, to taka osoba może normalnie funkcjonować.

Oprócz leczenia i rehabilitacji coraz więcej mówi się też o wsparciu i edukacji. Dlaczego to tak ważne?

Cieszę się, że również aspekt edukacji został poruszony podczas debaty, podjęłam już rozmowy na ten temat z ministrem edukacji Dariuszem Piątkowskim. Chodzi o to, żeby dzieci z chorobami rzadkimi miały szansę chodzić do szkół publicznych. Trzeba przygotować edukację tak, aby dziecko z chorobą rzadką miało szansę funkcjonować w szkole. Są co prawda już dziś klasy integracyjne, jednak nie ma ich wiele. Bardzo ciężko jest znaleźć taką klasę zwłaszcza w szkołach ponadgimnazjalnych. Najczęściej dziecko ma nauczanie indywidualne, chociaż mogłoby normalnie chodzić do szkoły. Myślę, że trzeba w tym kierunku zmieniać polską szkołę.

Jak to się stało, że zajęła się Pani chorobami rzadkimi?

Do mojego biura poselskiego przychodzili rodzice dzieci chorujących na rzadkie choroby. Zaczęło się od mukowiscydozy. Opowiadali mi o swoich problemach, starałam się im pomagać. Muszę powiedzieć, że pierwsze sukcesy już mam: w szpitalu w województwie podkarpackim zostaną otworzone specjalne sale dla osób chorych na mukowiscydozę. Dla nich niezmiernie ważne jest to, żeby w przypadku pobytu w szpitalu być w osobnej sali i nie zarażać się od innych, bo każda infekcja jest niezwykle groźna dla chorego na mukowiscydozę. Znam też osobę z zespołem Retta, systematycznie ją odwiedzam. Ania kiedyś chodziła, dzisiaj jest osobą leżącą. Zespół Retta doprowadza do niepełnosprawności fizycznej i intelektualnej. Namawiałam mamę Ani, aby startowała w wyborach do sejmiku województwa podkarpackiego, bo znając specyfikę chorób rzadkich, może bardzo pomóc rodzinom zmagającym się z tym problemem.

Znam sytuację rodziców chorych dzieci. Muszę podkreślić, że jest zdecydowany postęp, sytuacja się poprawia. Dziś mówimy o programie 500+ dla osób z niepełnosprawnością od urodzenia, to będzie duży zastrzyk pieniędzy dla tych osób. Mimo że nie ma leków na wiele chorób rzadkich, to osoby na nie cierpiące każdego dnia zażywają garść leków ze względu na to, że mają wiele chorób. Potrzebują pieniędzy na leki, rehabilitację.

Ważne jest też to, żeby lekarz podstawowej opieki zdrowotnej miał wiedzę o pacjencie z chorobą rzadką, był jego przewodnikiem w systemie ochrony zdrowia. Zawsze też podkreślam, że najlepszym lekarzem dla chorego dziecka jest jego rodzic. Tylko zadajemy sobie pytanie ? co później, kiedy rodziców zabraknie? To jest kolejny problem, bardzo ważny, który państwo polskie musi rozwiązać.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz

Artykuł Konieczne jest wsparcie dla rodzin pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

ROZMOWA Z DR. HAB. N. MED. SZCZEPANEM COFTĄ, PULMONOLOGIEM
Z KATEDRY I KLINIKI PULMONOLOGII,ALERGOLOGII I ONKOLOGII
PULMONOLOGICZNEJ UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO W POZNANIU,
?WIELKOPOLSKIM LEKARZEM Z SERCEM?.

Mukowiscydoza, czyli włóknienie torbielowate, kojarzy się przede wszystkim z chorobą płuc. Ale schorzenie to, określane jako wieloukładowe, dotyczy nie tylko płuc?

Mukowiscydoza, choć w dominującej mierze dotyczy układu oddechowego, jest chorobą wielonarządową. Wskutek defektu transportu jonów dochodzi do kumulacji w organizmie niezwykle gęstej wydzieliny. Jej obecność upośledza funkcje wielu narządów. Dotknięty jest, często intensywnie, także układ pokarmowy. Zmienione są funkcje gruczołów wydzielania wewnętrznego, często dochodzi do ujawnienia się cukrzycy. Dochodzi do zaburzeń kostno-stawowych. Na skutek tego powstają ekstremalne, wielowymiarowe problemy medyczne, do których dołączają problemy osobiste i społeczne, będące olbrzymim wyzwaniem dla chorych. Jednak, jak już wspomniałem, najczęściej dochodzi do niewydolności oddychania ? stąd zainteresowanie pneumonologów i ich ważna rola w leczeniu, zwłaszcza dorosłych. Musimy jednak do leczenia często zapraszać grono specjalistów kilku dyscyplin, gdyż tylko taki wielodyscyplinarny zespół jest w stanie sprostać trudnym wyzwaniom.

Jak często występuje ta choroba, którą powoduje aż 200 różnych mutacji?

Szacujemy, że w naszym kraju żyje ok. 2,5 tys. pacjentów z mukowiscydozą. Ok. jednej trzeciej to dorośli. Cieszymy się, że grono dłużej żyjących jest coraz większe, jednakże dość daleko nam do najlepszych na świecie, np. Kanadyjczyków, gdzie już prawie 60 proc. pacjentów stanowią dorośli. W Polsce, wskutek zawirowań prawnych, mamy ułomne dane z zawieszonego w roku 2012 rejestru. Na szczęście już dołączamy do rejestru europejskiego i wchodzimy z impetem do grona zajmujących się mukowiscydozą w wymiarze naszego kontynentu i współczesnej medycyny.

Mówi Pan o coraz dłużej żyjących chorych z mukowiscydozą, czy to znaczy, że i polscy chorzy mają dostęp do nowoczesnych terapii? Na czym polega leczenie tej choroby?

Dzieje się dużo dobrego, choć istotnie w Polsce brakuje jeszcze dostępu do najnowszych leków, tzw. modulatorów, które korzystnie wpływają na zaburzenie będące skutkiem genetycznej dysfunkcji. Leki te bądź korygują, bądź zwiększają aktywność białka CFTR. Przypomnę, że mukowiscydoza to wrodzona uwarunkowana genetycznie choroba, której przyczyną są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Dlatego w diagnostyce tak ważne jest oznaczenie stężenia jonu chlorkowego w pocie. Wracając do terapii: są pojedynczy pacjenci, którzy uzyskują w naszym kraju pomoc w dostępie do tych nowoczesnych leków, w ramach programów wczesnego dostępu do leków. Takich obiecujących leków jest już kilka. Mamy nadzieję, że powiodą się negocjacje dotyczące ich finansowania, gdyż są to leki rewolucjonizujące przebieg choroby. Tymczasem w terapii korzystamy z tego, co dostępne, czyli z leków objawowych, głównie mukolitycznych.

Mam wrażenie, że o ile dzieci są objęte w miarę dobrą opieką, to z dorosłymi jest już dużo gorzej.

Mamy bardzo dobre tradycje, jeśli chodzi o opiekę pediatryczną, spójrzmy chociażby na Rabkę, Karpacz czy obecnie Dziekanów Leśny. Natomiast faktycznie wyzwaniem jest uformowanie takich miejsc dla chorych dorosłych, najlepiej w ośrodkach akademickich, wielospecjalistycznych. W naszym kraju funkcjonuje co najmniej osiem placówek, w których opiekę znajdują pacjenci dorośli. Modelowo powinny być to ośrodki specjalistyczne przeznaczone wyłącznie dla dorosłych pacjentów z mukowiscydozą.

W sumie jednak mniejszością są placówki, przeznaczone wyłącznie dla dorosłych, gdyż taki model powinniśmy zakładać. Na pewno wiodącą rolę powinien mieć Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie. W Poznaniu
nasza Klinika Pulmonologii, działająca w Szpitalu Przemienienia Pańskiego, w którym to dziele ? wraz z prof. Haliną Baturą-Gabryel oraz szerokim gronem niezwykle oddanych współpracowników ? mam zaszczyt uczestniczyć, podejmuje opiekę nad ponad setką dorosłych, podobnie jak w Warszawie. Dysponujemy nowym pododdziałem wyposażonym w osiem nowoczesnych izolatek dla pacjentów. Musimy dbać o takie warunki pobytu, by nie dochodziło między nimi do krzyżowych zakażeń groźnymi drobnoustrojami chorobotwórczymi. Działa też oddział pulmonologii dorosłych w Karpaczu, dorośli podejmowani są w ośrodkach dorosłych w Białymstoku, Olsztynie, Łodzi i Lublinie. Powstaje kolejny w Sosnowcu. Ale także pediatrzy z rozmachem kontynuują opiekę nad dorosłymi, np. w Gdańsku, Bydgoszczy.

Zakładając, że polscy pacjenci będą mieli dostęp do nowoczesnych terapii, to bez możliwości dostępu do nowoczesnego, wyspecjalizowanego ośrodka terapia może nie przynieść pożądanych efektów.

Zapewnienie odpowiedniej dostępności i komfortu opieki chorym z mukowiscydozą jest kluczowym wyzwaniem dzisiejszej pulmonologii. Tylko w takich ośrodkach, przy dostępie do skutecznych terapii, szanse na dłuższe życie i lepsza jego jakość mogą się znacznie zwiększyć. W krajach bardziej rozwiniętych od Polski, chorzy z mukowiscydozą żyją przynajmniej o ok. 10 lat dłużej.

Co taki specjalistyczny ośrodek dla dorosłych powinien choremu zapewnić?

Podstawowymi wymogami dla ośrodków mukowiscydozy dorosłych, oprócz zapewnienia warunków właściwej izolacji, jest zagwarantowanie dostępu do oddziału stacjonarnego oraz ewentualnie pobytu jednodniowego, struktur opieki ambulatoryjnej, oddziału intensywnej terapii, kompleksowych możliwości radiologicznych. Także do zaplecza laboratoryjnego oraz mikrobiologicznego, bronchoskopii oraz innych technik endoskopowych, technik wspomagania żywienia, ponadto technik endowaskularnych, kompleksowego zaplecza badań czynnościowych układu oddechowego, zaplecza fizjoterapii, zaplecza tlenoterapii domowej. Wreszcie, do bazy umożliwiającej przygotowanie pacjenta do przeszczepienia oraz opieki potransplantacyjnej.

A co z dostępem do ekspertów innych specjalności?

Oprócz niezbędnej opieki pulmonologicznej, wynikającej z faktu, że w co najmniej 90 proc. przypadków przyczyną ograniczeń życiowych pacjentów jest niedomaganie układu oddechowego, w ośrodkach istnieje konieczność zapewnienia konsultacji laryngologicznych, gastroenterologicznych i żywieniowych, diabetologicznych, ginekologiczno-położniczych i innych.

To wszystko wymaga nie tylko nakładów finansowych, ale też ogromnego zaangażowania lekarzy, placówek, organizacji. Jak Pan, będąc nie tylko lekarzem praktykiem, ale też wiceprezesem Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, to widzi?

Tworzenie kompleksowej opieki nad chorymi z mukowiscydozą wymaga nie tylko zapału organizacyjnego oraz rozlicznych podejmowanych dotąd, choć rozproszonych, inicjatyw oraz wsparcia instytucjonalnego, chociażby w ramach krajowego programu opieki nad pacjentami z mukowiscydozą ? samodzielnego bądź jako istotny element narodowego programu pulmonologicznego. W inicjatywie tworzenia oraz akceptacji projektów istotnego wsparcia mogą udzielić konsultanci krajowi oraz wojewódzcy, odpowiednie towarzystwa naukowe, a także niezwykle dynamiczne grona pacjentów wraz z bliskimi, skupione we wspaniale funkcjonujących w tym zakresie organizacjach pozarządowych.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Artykuł Opieka nad chorymi na mukowiscydozę – wyzwanie dzisiejszej pulmonologii pochodzi z serwisu Świat Lekarza.