FOT. ARCHIWUM PRYWATNE

Opieka nad chorymi na mukowiscydozę – wyzwanie dzisiejszej pulmonologii

ROZMOWA Z DR. HAB. N. MED. SZCZEPANEM COFTĄ, PULMONOLOGIEM
Z KATEDRY I KLINIKI PULMONOLOGII,ALERGOLOGII I ONKOLOGII
PULMONOLOGICZNEJ UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO W POZNANIU,
„WIELKOPOLSKIM LEKARZEM Z SERCEM”.

Mukowiscydoza, czyli włóknienie torbielowate, kojarzy się przede wszystkim z chorobą płuc. Ale schorzenie to, określane jako wieloukładowe, dotyczy nie tylko płuc?

Mukowiscydoza, choć w dominującej mierze dotyczy układu oddechowego, jest chorobą wielonarządową. Wskutek defektu transportu jonów dochodzi do kumulacji w organizmie niezwykle gęstej wydzieliny. Jej obecność upośledza funkcje wielu narządów. Dotknięty jest, często intensywnie, także układ pokarmowy. Zmienione są funkcje gruczołów wydzielania wewnętrznego, często dochodzi do ujawnienia się cukrzycy. Dochodzi do zaburzeń kostno-stawowych. Na skutek tego powstają ekstremalne, wielowymiarowe problemy medyczne, do których dołączają problemy osobiste i społeczne, będące olbrzymim wyzwaniem dla chorych. Jednak, jak już wspomniałem, najczęściej dochodzi do niewydolności oddychania – stąd zainteresowanie pneumonologów i ich ważna rola w leczeniu, zwłaszcza dorosłych. Musimy jednak do leczenia często zapraszać grono specjalistów kilku dyscyplin, gdyż tylko taki wielodyscyplinarny zespół jest w stanie sprostać trudnym wyzwaniom.

Jak często występuje ta choroba, którą powoduje aż 200 różnych mutacji?

Szacujemy, że w naszym kraju żyje ok. 2,5 tys. pacjentów z mukowiscydozą. Ok. jednej trzeciej to dorośli. Cieszymy się, że grono dłużej żyjących jest coraz większe, jednakże dość daleko nam do najlepszych na świecie, np. Kanadyjczyków, gdzie już prawie 60 proc. pacjentów stanowią dorośli. W Polsce, wskutek zawirowań prawnych, mamy ułomne dane z zawieszonego w roku 2012 rejestru. Na szczęście już dołączamy do rejestru europejskiego i wchodzimy z impetem do grona zajmujących się mukowiscydozą w wymiarze naszego kontynentu i współczesnej medycyny.

Mówi Pan o coraz dłużej żyjących chorych z mukowiscydozą, czy to znaczy, że i polscy chorzy mają dostęp do nowoczesnych terapii? Na czym polega leczenie tej choroby?

Dzieje się dużo dobrego, choć istotnie w Polsce brakuje jeszcze dostępu do najnowszych leków, tzw. modulatorów, które korzystnie wpływają na zaburzenie będące skutkiem genetycznej dysfunkcji. Leki te bądź korygują, bądź zwiększają aktywność białka CFTR. Przypomnę, że mukowiscydoza to wrodzona uwarunkowana genetycznie choroba, której przyczyną są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Dlatego w diagnostyce tak ważne jest oznaczenie stężenia jonu chlorkowego w pocie. Wracając do terapii: są pojedynczy pacjenci, którzy uzyskują w naszym kraju pomoc w dostępie do tych nowoczesnych leków, w ramach programów wczesnego dostępu do leków. Takich obiecujących leków jest już kilka. Mamy nadzieję, że powiodą się negocjacje dotyczące ich finansowania, gdyż są to leki rewolucjonizujące przebieg choroby. Tymczasem w terapii korzystamy z tego, co dostępne, czyli z leków objawowych, głównie mukolitycznych.

Mam wrażenie, że o ile dzieci są objęte w miarę dobrą opieką, to z dorosłymi jest już dużo gorzej.

Mamy bardzo dobre tradycje, jeśli chodzi o opiekę pediatryczną, spójrzmy chociażby na Rabkę, Karpacz czy obecnie Dziekanów Leśny. Natomiast faktycznie wyzwaniem jest uformowanie takich miejsc dla chorych dorosłych, najlepiej w ośrodkach akademickich, wielospecjalistycznych. W naszym kraju funkcjonuje co najmniej osiem placówek, w których opiekę znajdują pacjenci dorośli. Modelowo powinny być to ośrodki specjalistyczne przeznaczone wyłącznie dla dorosłych pacjentów z mukowiscydozą.

W sumie jednak mniejszością są placówki, przeznaczone wyłącznie dla dorosłych, gdyż taki model powinniśmy zakładać. Na pewno wiodącą rolę powinien mieć Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie. W Poznaniu
nasza Klinika Pulmonologii, działająca w Szpitalu Przemienienia Pańskiego, w którym to dziele – wraz z prof. Haliną Baturą-Gabryel oraz szerokim gronem niezwykle oddanych współpracowników – mam zaszczyt uczestniczyć, podejmuje opiekę nad ponad setką dorosłych, podobnie jak w Warszawie. Dysponujemy nowym pododdziałem wyposażonym w osiem nowoczesnych izolatek dla pacjentów. Musimy dbać o takie warunki pobytu, by nie dochodziło między nimi do krzyżowych zakażeń groźnymi drobnoustrojami chorobotwórczymi. Działa też oddział pulmonologii dorosłych w Karpaczu, dorośli podejmowani są w ośrodkach dorosłych w Białymstoku, Olsztynie, Łodzi i Lublinie. Powstaje kolejny w Sosnowcu. Ale także pediatrzy z rozmachem kontynuują opiekę nad dorosłymi, np. w Gdańsku, Bydgoszczy.

Zakładając, że polscy pacjenci będą mieli dostęp do nowoczesnych terapii, to bez możliwości dostępu do nowoczesnego, wyspecjalizowanego ośrodka terapia może nie przynieść pożądanych efektów.

Zapewnienie odpowiedniej dostępności i komfortu opieki chorym z mukowiscydozą jest kluczowym wyzwaniem dzisiejszej pulmonologii. Tylko w takich ośrodkach, przy dostępie do skutecznych terapii, szanse na dłuższe życie i lepsza jego jakość mogą się znacznie zwiększyć. W krajach bardziej rozwiniętych od Polski, chorzy z mukowiscydozą żyją przynajmniej o ok. 10 lat dłużej.

Co taki specjalistyczny ośrodek dla dorosłych powinien choremu zapewnić?

Podstawowymi wymogami dla ośrodków mukowiscydozy dorosłych, oprócz zapewnienia warunków właściwej izolacji, jest zagwarantowanie dostępu do oddziału stacjonarnego oraz ewentualnie pobytu jednodniowego, struktur opieki ambulatoryjnej, oddziału intensywnej terapii, kompleksowych możliwości radiologicznych. Także do zaplecza laboratoryjnego oraz mikrobiologicznego, bronchoskopii oraz innych technik endoskopowych, technik wspomagania żywienia, ponadto technik endowaskularnych, kompleksowego zaplecza badań czynnościowych układu oddechowego, zaplecza fizjoterapii, zaplecza tlenoterapii domowej. Wreszcie, do bazy umożliwiającej przygotowanie pacjenta do przeszczepienia oraz opieki potransplantacyjnej.

A co z dostępem do ekspertów innych specjalności?

Oprócz niezbędnej opieki pulmonologicznej, wynikającej z faktu, że w co najmniej 90 proc. przypadków przyczyną ograniczeń życiowych pacjentów jest niedomaganie układu oddechowego, w ośrodkach istnieje konieczność zapewnienia konsultacji laryngologicznych, gastroenterologicznych i żywieniowych, diabetologicznych, ginekologiczno-położniczych i innych.

To wszystko wymaga nie tylko nakładów finansowych, ale też ogromnego zaangażowania lekarzy, placówek, organizacji. Jak Pan, będąc nie tylko lekarzem praktykiem, ale też wiceprezesem Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, to widzi?

Tworzenie kompleksowej opieki nad chorymi z mukowiscydozą wymaga nie tylko zapału organizacyjnego oraz rozlicznych podejmowanych dotąd, choć rozproszonych, inicjatyw oraz wsparcia instytucjonalnego, chociażby w ramach krajowego programu opieki nad pacjentami z mukowiscydozą – samodzielnego bądź jako istotny element narodowego programu pulmonologicznego. W inicjatywie tworzenia oraz akceptacji projektów istotnego wsparcia mogą udzielić konsultanci krajowi oraz wojewódzcy, odpowiednie towarzystwa naukowe, a także niezwykle dynamiczne grona pacjentów wraz z bliskimi, skupione we wspaniale funkcjonujących w tym zakresie organizacjach pozarządowych.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Podobne wiadomości

Nie ma możliwości dodania komentarza