ROZMOWA Z DR HAB. N. MED. STANISŁAWĄ BAZAN-SOCHĄ, PROF. UNIWERSYTETU JAGIELLOŃSKIEGO, ZE SZPITALA UNIWERSYTECKIEGO W KRAKOWIE.
Wielu pacjentów z chorobą Fabry?ego bardzo długo czeka na właściwe rozpoznanie, a w tym czasie choroba postępuje. Podobno z chorobą Fabry?ego można normalnie funkcjonować.
To prawda, można, pod warunkiem że chory ma dostęp do leczenia ? ale nie do leczenia objawowego, tylko takiego, które może powstrzymać postęp choroby. To właśnie enzymatyczna terapia zastępcza. Choroba Fabry?ego należy do ultrarzadkich chorób genetycznych, w której dochodzi do niedoboru enzymu alfa-galaktozydazy A. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkład pewnych związków cukrowo-lipidowych. Jeśli go brakuje, następuje gromadzenie się niemal we wszystkich komórkach i tkankach organizmu substancji szkodliwych, a głównie globotriazyloceramidu, które zatruwają organizm, prowadząc do wielonarządowych dolegliwości i powikłań ? kardiologicznych, neurologicznych, nefrologicznych, dermatologicznych, okulistycznych i innych. Stąd tak wiele objawów, co utrudnia rozpoznanie. Diagnoza zazwyczaj trwa wiele lat, i to nie tylko w Polsce, ale również w innych krajach, bogatszych od Polski. Średnio od momentu pojawienia się objawów do zdiagnozowania choroby Fabry?ego mija ok. 15 lat. W tym czasie pacjent odwiedza co najmniej 9 specjalistów. Diagnoza może nastąpić wcześniej, jeśli w rodzinie już były takie przypadki i zostały właściwie rozpoznane.
Jakie są najbardziej charakterystyczne objawy?
Większość chorych odczuwa dolegliwości bólowe ? różnego rodzaju i o różnym nasileniu, np. silne piekące bóle nóg, rąk. Mogą się one pojawiać nagle, przebiegając z ogromną intensywnością i nie trwać zbyt długo, ale mogą też mieć charakter przewlekły. Chorzy z takimi objawami najczęściej trafiają do reumatologów lub neurologów. Z kolei takie objawy jak biegunki, bóle brzucha, mdłości czy inne dolegliwości ze strony układu pokarmowego mogą sugerować, że wskazana jest wizyta u gastrologa, a zaburzenia czucia, równowagi, zaniki pamięci skłonią do szukania pomocy u neurologa lub psychiatry. Zmęczenie, zmniejszenie wydzielania potu, skutkujące przegrzewaniem organizmu, utrwalone zmiany skórne ? to również dość częste objawy tej choroby. A mówiąc o zmęczeniu, mam na myśli nie taki stan, w jakim każdy z nas się co jakiś czas znajduje, ale zmęczenie bardzo ograniczające codzienne funkcjonowanie, niepozwalające pracować, uczyć się. Wielu chorych wymaga pomocy w wykonywaniu codziennych czynności, tak więc ta choroba staje się chorobą całej rodziny.
Jakie są szanse na normalne życie dla pacjentów?
Szansą na normalne życie tych chorych jest skuteczne leczenie ? enzymatyczna terapia zastępcza. ?Skuteczne? oznacza jednak nie to, że choroba się cofnie, ale że nie będzie dalej postępować. Dlatego im wcześniej zostanie zdiagnozowana i leczona, tym większe szanse na życie w lepszym komforcie. Niestety, chociaż terapia ta jest dostępna we wszystkich krajach Unii Europejskiej, polscy pacjenci wciąż nie mają do niej dostępu. O takie leczenie walczą od ponad 15 lat ? bezskutecznie. W Polsce potrzebuje go ok. 100 chorych, choć należy przypuszczać, że z tą chorobą żyje w naszym kraju kilkaset osób, tylko nie zostały one jeszcze zdiagnozowane. Obecnie leczenie enzymatyczne może być dostępne jedynie poprzez udział w badaniach klinicznych, finansowanych przez firmę farmaceutyczną bądź w ramach działań charytatywnych firmy. I takie leczenie otrzymuje obecnie 26 pacjentów.
Na czym polega enzymatyczna terapia zastępcza?
Enzymatyczna terapia zastępcza polega na uzupełnianiu aktywnego enzymu, którego brakuje w organizmie chorego. Czyli podajemy mu rekombinowany analog alfa-galaktozydazy, w postaci dożylnej iniekcji. Na rynku farmakologicznym są zarejestrowane dwa preparaty do takiej terapii, oba u nas niedostępne w ramach refundacji. Trzy lata temu pojawił się jeszcze jeden lek, doustny, to tzw. chaperon farmakologiczny, wymagający obecności mutacji wrażliwej na jego działanie. A takie mutacje stwierdza się u ok. 35-50 proc. chorych. I ten lek także nie jest u nas refundowany. Chaperon farmakologiczny umożliwia stabilizację niektórych zmutowanych form brakującego enzymu, których genotypy określa się jako mutacje wrażliwe.
Trzeba jednak zaznaczyć, co już podkreślałam, że terapia ta nie likwiduje dokonanych poważnych zmian w organizmie. Może zahamować dalszy progres choroby, opóźnić pojawienie się kolejnych powikłań albo wręcz do nich nie dopuścić, zmniejszyć lub zlikwidować dolegliwości bólowe. Jednak zmiany dokonane mogą już być nieodwracalne.
A więc efekty terapii enzymatycznej zależą głównie od tego, w jakim momencie zostanie ona rozpoczęta. Im później, tym jej efekty będą gorsze. Nie ma wątpliwości: opóźnione leczenie prowadzi do skrócenia życia chorego.
Choroba Fabry?ego jest chorobą śmiertelną?
Biorąc pod uwagę powikłania, zwłaszcza te najcięższe, takie jak udar mózgu czy zawał serca oraz niewydolność nerek, to tak, ta choroba grozi śmiercią. Kobietom skraca życie o kilka lat, a mężczyznom nawet o ok. 20 lat.
Terapia enzymatyczna jest u nas dostępna tylko dla nielicznej grupy pacjentów. Jak wobec tego leczeni są ci, którzy są jej pozbawieni?
W obecnej sytuacji możemy im zaproponować jedynie postępowanie profilaktyczne i objawowe, które polega na zmniejszaniu niektórych objawów choroby. Niektórych, bo nie wszystkie objawy można w ten sposób zredukować. To sprowadza się np. do kontroli innych czynników ryzyka schorzeń sercowo-naczyniowych, stosowania leków przeciwbólowych, obniżających ciśnienie tętnicze krwi czy monitorowanie dalszego postępu choroby. Dodatkowo można stosować zabiegi rehabilitacyjne.
Pacjenci mają trudności w dostępie do leczenia, ale też do nowoczesnej diagnostyki?
To niestety prawda. Nasze możliwości diagnostyczne są mocno ograniczone. Problem nie leży jedynie w kosztach, ale w braku ośrodków, które mogłyby przeprowadzać taką diagnostykę. Aktywność alfa-galaktozydazy np. u nas w Krakowie nie może być oznaczana w ramach świadczenia NFZ. Z drugiej strony, biorąc pod uwagę małą liczbę chorych, te koszty na pewno byłyby do udźwignięcia dla systemu ochrony zdrowia. Lekarzowi, który podejrzewa u swojego pacjenta chorobę Fabry?ego, pozostaje jedynie skorzystać z uprzejmości firm farmaceutycznych, udostępniających test z suchej kropli krwi w laboratoriach zagranicznych.
Pacjent jest więc pozostawiony sam sobie w tej chorobie.
I to jest dramat. W Polsce brak systemowych rozwiązań w zakresie opieki nad pacjentami z chorobą Fabry?ego. Chorzy wędrują więc po rozmaitych placówkach, szukając pomocy, a jak już ją znajdą, to okazuje się, iż leczenie, chociaż jest, to niestety nie może być im zaoferowane.
Chorzy często nie mogą też znaleźć pomocy, bo lekarze nie znają tej choroby, nie rozumieją jej objawów.
Istotnie lekarze mają niewystarczającą wiedzę na temat chorób rzadkich. Co prawda jest i tak lepiej, niż było jeszcze kilka lat temu, a to dzięki rozmaitym kampaniom, działaniom informacyjnym skierowanym do lekarzy, a także społecznym akcjom edukacyjnym. Jednak sama wiedza nie wystarczy, potrzebna jest szczególna czujność i wrażliwość.
Ta czujność i wrażliwość powinna chyba dotyczyć nie tylko środowiska medycznego, ale i decydentów, podejmujących decyzje dotyczące diagnostyki i leczenia. Pacjenci z chorobą Fabry?ego od ponad 15 lat zabiegają o dostęp do enzymatycznej terapii zastępczej i kiedy już pojawiła się nadzieja, że może wreszcie ? znowu nic z tego.
Zupełnie tego nie rozumiem. W innych krajach decydenci już dawno zauważyli, że dostęp do leczenia, które znacząco poprawia komfort życia pacjenta, opłaca się także państwu. Choć oczywiście pacjent jest tu najważniejszy. Dlatego gorąco popieram starania organizacji pacjenckich o dostęp cierpiących na chorobę Fabry?ego do enzymatycznej terapii zastępczej. I to jak najwcześniejszy dostęp. Tym bardziej, że przecież w naszym kraju nie ma tych chorych aż tak wielu.
Rozmawiała Bożena Stasiak