Więcej

    Dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski: Znaczenie badań przesiewowych noworodków w diagnozowaniu chorób rzadkich

    Obecnie w Programie Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2019-2022 znajdują się badania w kierunku chorób takich jak: fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy, mukowiscydoza, wrodzony przerost nadnerczy, rdzeniowy zanik mięśni oraz wiele innych. Jeszcze do niedawna program obejmował 29 chorób wrodzonych, jednak obecnie na liście mamy ich już 30. Ta liczba sprawia, że znajdujemy się w czołówce europejskiej – mówi dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka.

    Czy choroby rzadkie faktycznie występują w Polsce rzadko?

    Choroby rzadkie występują w Polsce z analogiczną częstością jak w innych krajach w Europie. Zgodnie z definicją, którą przyjęła Unia Europejska, jest to mniej niż 5 przypadków na 10 tys. Należy jednak podkreślić, że do tej pory rozpoznano około 8 tys. chorób rzadkich, a w Polsce cierpi na nie od 2 do 3 mln osób.

    Jakie choroby rzadkie są możliwe do wykrycia dzięki Programowi Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2019-2022?

    Obecnie w tym programie znajdują się badania przesiewowe w kierunku chorób takich jak: fenyloketonuria (PKU), wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT), mukowiscydoza (CF), wrodzony przerost nadnerczy (WPN) oraz wiele innych. Jeszcze do niedawna program obejmował 29 chorób wrodzonych, jednak obecnie na liście mamy ich już 30. Niedawno do programu dołączył rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Ta liczba sprawia, że znajdujemy się w czołówce europejskiej – mamy jedną chorobę mniej w programie niż we Włoszech, gdzie jest ich w panelu najwięcej. Poza Europą, np. w USA, w podstawowym panelu znajduje się 35 chorób; różnica wynika głównie z badania hemoglobinopatii, występujących głównie u rasy czarnej, oraz chorób lizosomalnych.

    Na czym polegają badania przesiewowe noworodków w ramach programu? Kiedy się je wykonuje?

    Badania przesiewowe są w Polsce bezpłatne, obowiązkowe, nieinwazyjne i bezpieczne. Wykonuje się je w 3.-4. dobie życia i polegają na pobraniu krwi z pięty noworodka na specjalną bibułę. Następnie krew suszy się przez mniej więcej 2 godziny w szpitalu, po czym wysyła kurierem do jednego z siedmiu ośrodków regionalnych w Polsce, które zajmują się badaniami przesiewowymi. Próbki po rejestracji analizuje się według procedur opracowanych przez Instytut Matki i Dziecka w celu wykrycia chorób wrodzonych zawartych w panelu przesiewowym. Dodatni wynik badania wskazuje na podejrzenie choroby i nie jest jeszcze diagnozą. Wymaga potwierdzenia w dalszych badaniach biochemicznych i klinicznych.

    W jaki sposób wybiera się choroby, które trafiają do programu badań przesiewowych?

    Należy podkreślić, że istnieje wiele warunków, aby choroba dostała się do programu. Pierwszym jest to, że choroba nie daje objawów klinicznych w pierwszych tygodniach oraz miesiącach życia i stanowi zagrożenie dla prawidłowego rozwoju zarówno umysłowego, jak i fizycznego, a nawet prowadzi do utraty życia. Kolejne dwa najważniejsze to: dostępne leczenie i niedrogi test przesiewowy. Jeśli nie są one spełnione, to choroba nie wchodzi do programu. Dlatego dopiero od 2021 r. wykonujemy badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, dla którego niedawno odkryto lek, ale również została podjęta przez Ministerstwo Zdrowia decyzja o jego refundacji w Polsce. Aktualnie badanie to wykonywane jest już dla 13 województw.

    Jaki jest przeciętny roczny koszt programu przesiewowego? Jakie konkretnie oszczędności niesie dla budżetu państwa?

    Całkowity koszt badań przesiewowych w 2022 r. wyniesie 39 452 635 zł, co stanowi kwotę nieco wyższą niż w latach ubiegłych – przeciętny koszt rocznej edycji programu wynosi około 38 mln zł. Daje to jednak roczne oszczędności dla budżetu państwa, które wynoszą docelowo ok. 220 662 614 zł. Trzeba przy tym podkreślić, że koszt wykrycia choroby w badaniu przesiewowym u jednego dziecka (np. PKU, WNT) odpowiada kosztom utrzymania osoby z niepełnosprawnością intelektualną w zakładzie opieki przez 2-3 lata.

    Czy ta liczba chorób rzadkich zawarta w programie badań przesiewowych jest wystarczająca?

    W badaniach, a nawet szerzej – w medycynie nie akceptujemy pojęcia, że coś już jest wystarczające, gdyż oznaczałoby to, że nie należy już nic zmieniać. To z kolei spowodowałoby ograniczenie postępu naukowego. Badania przesiewowe rozpoczęły się w USA w 1963 r. od jednej choroby (Robert Guthrie – PKU) i od tamtej pory systematycznie liczba ta rośnie, z uwzględnieniem skoku po 2000 r., kiedy to wprowadzono nową metodę – tandemową spektrometrię mas – umożliwiającą oznaczenie nawet stu różnych parametrów w jednej analizie. Nadal odkrywane są również nowe choroby rzadkie, nowe leki, dlatego ich liczba w panelu także będzie rosła. Do włączenia do panelu badań przesiewowych w Polsce oczekują np.: ciężki złożony deficyt odporności (SCID), galaktozemia czy niektóre choroby lizosomalne.

    Jakie korzyści powoduje wykonywanie badań przesiewowych u noworodków?

    Należy podkreślić, że choroby rzadkie to zwykle schorzenia o podłożu genetycznym, które u co drugiej osoby chorej ujawniają się w wieku dziecięcym. Trzeba też pamiętać, że w większości są one poważne i wyniszczające – zazwyczaj mają przewlekły lub ciężki przebieg i współistnieją z niepełnosprawnością intelektualną i/lub fizyczną, a nierzadko mogą również kończyć się wczesnym zgonem. Tym samym wczesne wykrycie choroby rzadkiej umożliwia wdrożenie leczenia przed wystąpieniem objawów klinicznych, co skutkuje wydłużeniem życia chorego, a także korzystnie wpływa na zwiększenie jakości życia i tym samym łatwiejszy dostęp do edukacji i pracy.

    blank

    FOT. © 2009-2020. DEPOSITPHOTOS INC

    U ilu noworodków rocznie wykrywane są choroby rzadkie za pomocą badań przesiewowych?

    Według statystyk w Polsce rocznie rodzi się około 400 dzieci z chorobami wrodzonymi objętymi programem badań przesiewowych. Z danych resortu zdrowia wynika również, że w ramach realizacji programu w latach 2015-2017 wykryto je u 1078 noworodków.

    Jakie choroby rzadkie powinny zostać włączone do programu przesiewowego w przyszłym roku?

    Planujemy dołączenie trzech ostatnich województw do badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) – tj. świętokrzyskiego, podkarpackiego i małopolskiego, co stanowi 8% populacji. Obecnie odbywają się także pilotaże w kierunku kolejnych trzech chorób, które powinny dołączyć do programu. Są to: deficyt dehydrogenazy 3-hydroxyacylo-CoA krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (SCHAD), galaktozemia (GAL) i ciężki, złożony niedobór odporności (SCID).

    Jakie zmiany powinny zajść w kwestii badań przesiewowych noworodków w Polsce?

    Istotne zmiany powinny dotyczyć obniżenia czasochłonności badań przesiewowych (czyli kosztów), jednak obecnie uwarunkowane są informatyzacją na poziomie ogólnopolskim – poza możliwościami IMiD. Należy tu wymienić możliwość standardowej, bezpiecznej transmisji danych noworodka bezpośrednio z oddziału położniczego do ośrodka przesiewowego. Obecnie (nie tylko w Polsce) dane te są ręcznie wpisywane na bibule do pobrań i przepisywane do bazy przesiewowej w laboratorium (w 2021 r. 330 000 noworodków x 2 = 660 000 kopii) . Oczekujemy również na nadawanie dziecku numeru PESEL zaraz po urodzeniu, tak jak w innych krajach.

    Tak jak w innych dziedzinach, do badań przesiewowych musi sukcesywnie wejść automatyzacja.

    Rozmawiała: Sonia Młodzianowska

    Więcej od autora

    Podobne artykuły

    ŚWIAT LEKARZA 3Dspot_img

    Najnowsze artykuły

    Koniec roku szkolnego. Zbadaj wzrok dziecka

    Końcówka czerwca to dla dzieci koniec roku szkolnego i długo wyczekiwany początek wakacji. Zanim jednak na dobre rozpoczniemy błogie lenistwo, warto sprawdzić kondycję wzroku...

    Koncert i aukcja na rzecz II Stypendium Naukowego

    „Świat Lekarza” i Nagroda Zaufania Złoty OTIS zapraszają na koncert MUZYCZNE SPOTKANIA MISTRZÓW MEDYCYNY. Spotykamy się w zabytkowym pałacyku, by posłuchać pięknej muzyki, pośpiewać i...

    Murale – pogromcy smogu

    Od kilku lat w polskich miastach coraz częściej na szarych kamienicach i blokach pojawiają się wielkoformatowe malowidła ścienne. Okazuje się, że kolorowe murale nie...

    Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

    Zaprenumeruj bezpłatnie ŚWIAT LEKARZA 3D