Iwona Kozłowska, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego oraz Parlamentarnego Zespołu ds. SMA, w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Jeszcze kilka lat temu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oznaczał nieuchronną utratę sprawności i dramatycznie skrócone życie. Dziś Polska jest jednym z liderów leczenia tej choroby rzadkiej w Europie – dzięki odważnym decyzjom refundacyjnym, powszechnym badaniom przesiewowym noworodków i dostępowi do nowoczesnych terapii dla wszystkich pacjentów, niezależnie od wieku oraz stadium choroby

Jakie czynniki w pani opinii zadecydowały o tym, że Polska stała się liderem w zakresie wyznaczania standardów opieki nad pacjentami z SMA?

Polska dysponuje najlepiej rozwiniętym systemem leczenia SMA w Europie obejmującym badania przesiewowe noworodków oraz dostęp do trzech terapii w ramach programu lekowego. Za tym sukcesem stoją konkretne decyzje i ogromna determinacja wielu środowisk.

Przełomem było szybkie wdrożenie pierwszej na świecie terapii – nusinersenu – która została udostępniona polskim pacjentom w styczniu 2019 roku. Co niezwykle istotne, objęliśmy leczeniem wszystkich chorych. W tamtym czasie była to decyzja wyjątkowa w skali Europy; Polska stanęła w jednym szeregu z Niemcami, jeśli chodzi o odwagę refundacyjną i dostęp do innowacyjnych terapii.

Drugim filarem sukcesu jest wspomniany powszechny program badań przesiewowych noworodków uruchomiony w marcu 2022 roku. Dzięki niemu możemy wykrywać SMA w fazie przedobjawowej i wdrażać leczenie, zanim choroba zdąży wyrządzić nieodwracalne szkody. To całkowicie zmieniło przebieg tej choroby.

Ogromne znaczenie miało również zrozumienie potrzeb pacjentów przez Ministerstwo Zdrowia oraz ścisła współpraca z ekspertami klinicznymi i organizacjami pacjenckimi, w tym Fundacją SMA. Wieloletnie obserwacje prowadzone w Polsce – jedne z najdłuższych w Europie – pokazują, że ta terapia nie tylko zatrzymuje postęp choroby u wszystkich pacjentów, ale u 72 proc. przynosi istotną klinicznie poprawę. Te dane budują wiarygodność naszego modelu opieki.

Jak pierwsza decyzja refundacyjna wpłynęła na dalsze losy pacjentów?

Pierwsza decyzja refundacyjna była momentem historycznym. Udostępnienie pierwszej terapii dla wszystkich pacjentów z SMA – niezależnie od wieku, typu i stopnia zaawansowania choroby – zmieniło los całej społeczności chorych w Polsce. Do 2019 roku pacjenci z SMA mogli liczyć jedynie na rehabilitację, która w niewielkim stopniu spowalniała postęp choroby. W najcięższej postaci – SMA1 – dzieci nie dożywały 2. roku życia. Choroba systematycznie odbierała sprawność, samodzielność, a często także życie.

Wprowadzenie programu lekowego B.102 sprawiło, że po raz pierwszy zatrzymano postęp SMA u wszystkich leczonych pacjentów, a u zdecydowanej większości uzyskano istotną poprawę. Co ważne, efekty terapii narastają wraz z czasem jej stosowania. Pacjenci nie tylko nie tracą sprawności, ale wielu z nich zyskuje nowe umiejętności – nawet w zaawansowanych stadiach choroby.

Ta decyzja refundacyjna stworzyła fundament pod kolejne kroki: rozwój programu, wprowadzenie badań przesiewowych oraz zapewnienie dostępu do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Pokazała także, że choroby genetyczne nie są wyrokiem i że państwo może skutecznie odpowiadać na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi.

Dziś polscy pacjenci z SMA mogą planować przyszłość, uczyć się, pracować, zakładać rodziny. Jeszcze kilka lat temu było to nieosiągalne. Mamy już nawet pierwsze przykłady kobiet z SMA, które bezpiecznie kontynuowały terapię w czasie ciąży i urodziły zdrowe dzieci. To pokazuje, że odważne decyzje systemowe, oparte na wiedzy i dialogu, realnie zmieniają historię tej choroby rzadkiej.

Jakie są według pani obecnie kluczowe potrzeby w zakresie opieki nad pacjentami z SMA w Polsce?

Najnowsze badania naukowe pokazują, że standardowa dawka nusinersenu, która wynosi 12 mg, może być niewystarczająca dla części pacjentów. Coraz powszechniejsze są głosy środowisk medycznych oraz organizacji pacjenckich o potrzebie pilnego rozszerzenia dostępu do wyższych dawek nusinersenu. To jeden z trzech dostępnych leków w Polsce w ramach programu lekowego dla pacjentów z SMA. Lek podawany jest dokanałowo, a dotychczas stosowana standardowa dawka wynosi 12 mg.

Badanie kliniczne DEVOTE wykazało, że wyższe dawki nusinersenu (50 mg/5ml – dawka nasycająca i 28 mg/5 ml – dawka podtrzymująca) są bezpieczne, a przede wszystkim oferują potencjał dalszej poprawy w terapii pacjentów z SMA – zarówno u wcześniej nieleczonych, jak i tych, którzy byli już uprzednio leczeni nusinersenem.

Co więcej, efekty terapeutyczne wyższych dawek mogą być trwalsze poprzez dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta, co otwiera nowe możliwości – dla części chorych dawka 12 mg może być wystarczająca, natomiast inni pacjenci mogą odnieść większe korzyści z dawki 28 mg, aby osiągnąć lepszy efekt terapeutyczny.

Indywidualizacja dawkowania leku wpisuje się w trend medycyny precyzyjnej. Leczenie dostosowane do specyficznych potrzeb, cech biologicznych i przebiegu choroby konkretnego pacjenta wychodzi poza schematy populacyjne. To kierunek, w którym chcemy podążać.

Czy Polska ma ambicje aby utrzymać pozycję światowego lidera w SMA? Co powinniśmy zrobić, aby tę pozycję wzmacniać?

Polska ma szansę utrzymać swoją pozycję kraju z najbardziej zaawansowanym programem leczenia SMA w Europie. Warunkiem jest jednak system refundacyjny, który musi nadążać za postępem wiedzy medycznej i który będzie realnie odpowiadał na potrzeby pacjentów. Przy dostępności danych klinicznych potwierdzających bezpieczeństwo i efektywność dawek 28 mg i 50 mg procedura refundacyjna powinna przebiegać sprawnie i bez zbędnej zwłoki, szczególnie że Komisja Europejska wydała już pozwolenie na dopuszczenie do obrotu schematu wyższych dawek leku nusinersen.

Dlatego jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. SMA złożyłam interpelację skierowaną do Ministry Zdrowia na podstawie art. 192 Regulaminu Sejmu RP. W piśmie zwróciłam uwagę na pilną potrzebę procedowania wniosku refundacyjnego dotyczącego wyższych dawek nusinersenu.

W interpelacji zawarłam cztery kluczowe pytania:

● Czy resort rozważa procedowanie wniosku refundacyjnego?
● Jakie działania już zostały podjęte w celu zapewnienia dostępu do wyższych dawek leku?
● Czy Ministerstwo Zdrowia analizuje możliwość wprowadzenia mechanizmów indywidualnego dostosowania dawek nusinersenu w zależności od potrzeb i stanu pacjenta w ramach działającego już programu lekowego?
● Czy resort przewiduje monitorowanie efektów terapii wyższymi dawkami leku w celu zapewnienia bezpieczeństwa i maksymalnej skuteczności leczenia?

Możliwość doboru dawki leku do potrzeb konkretnego pacjenta to znaczący postęp. W praktyce oznaczałoby to, że lekarz prowadzący dysponowałby narzędziem do optymalizacji terapii, a więc dostosowania jej intensywności w zależności od reakcji chorego na leczenie, jego wieku oraz postaci choroby. Dlatego czas na działania. Zapewnienie pacjentom z SMA dostępu do wyższych dawek nusinersenu jest kluczem do zwiększenia skuteczności terapii, poprawy jakości życia chorych oraz ich rodzin.

Nowy schemat wyższych dawek nusinersenu obejmuje szybsze podawanie dawek nasycających: w przypadku pacjentów wcześniej nieleczonych nusinersenem – 2 dawek 50 mg w odstępie 14 dni, a następnie dawek podtrzymujących 28 mg podawanych co 4 miesiące. Natomiast pacjenci przechodzący z dawki 12 mg otrzymają jednorazowo dawkę 50 mg zamiast kolejnej dawki 12 mg, a następnie co 4 miesiące będą przyjmowali dawki podtrzymujące 28 mg.

Artykuł Wyższe dawki nusinersenu dla pacjentów z SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Komisja Europejska (KE) wydała pozwolenie na dopuszczenie do obrotu dla schematu wyższych dawek leku nusinersen (50 mg/5 ml oraz 28 mg/5 ml) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

• Wydana decyzja opiera się na danych z badania DEVOTE, w którym wykazano korzyści ze stosowania leku nusinersen w schemacie dawkowania 50 mg i 28 mg, zarówno u pacjentów z SMA, którzy nie byli dotychczas leczeni, jak i u pacjentów leczonych wcześniej nusinersenem
• Firma Biogen angażuje się we współpracę ze społecznością SMA, aby doskonalić jakość opieki dzięki innowacjom naukowym i aktywnie wspierać poprawę wyników leczenia osób żyjących z SMA

Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu leku nusinersen w Unii Europejskiej zaktualizowano o schemat leczenia wyższymi dawkami. Nowy schemat wyższych dawek obejmuje szybsze podawanie dawek nasycających: dwóch dawek 50 mg w odstępie 14 dni, a następnie dawek podtrzymujących 28 mg podawanych co cztery miesiące. Pacjenci przechodzący z dawki 12 mg otrzymają jednorazowo dawkę 50 mg zamiast kolejnej dawki 12 mg, a następnie co cztery miesiące będą przyjmowali dawki podtrzymujące 28 mg.

Nusinersen jest przeznaczony do podawania dokanałowego, w drodze nakłucia lędźwiowego wykonywanego przez personel medyczny posiadający doświadczenie w przeprowadzaniu takich procedur.

– Od czasu dopuszczenia w 2017 r. do obrotu w Unii Europejskiej lek nusinersen przyczynił się do wyznaczenia nowego standardu opieki nad pacjentami i był zastosowany w leczeniu ponad 10 000 niemowląt, dzieci, młodzieży oraz dorosłych na całym świecie – powiedziała dr n. med. i mgr zdrowia publicznego Priya Singhal, wiceprezes wykonawcza i dyrektor ds. rozwoju w Biogen. – Z dumą wprowadzamy schemat leczenia wyższymi dawkami leku nusinersen, który został przez nas opracowany w odpowiedzi na zmieniające się potrzeby osób żyjących z SMA. Jesteśmy głęboko zaangażowani w działania, dzięki którym zostanie on możliwie jak najszybciej udostępniony europejskiej społeczności pacjentów z SMA. Jesteśmy wdzięczni za wkład całej społeczności osób związanych z SMA, dzięki któremu dzisiejsze dopuszczenie do obrotu stało się możliwe.

Wydane przez Komisję Europejską pozwolenie na dopuszczenie do obrotu opiera się na danych z trzyczęściowego badania DEVOTE Fazy 2/3 oraz jego trwającej długoterminowej fazy przedłużonej. Wyniki z kluczowej kohorty badania wykazały, że u niemowląt, u których występują objawy, a które nie były wcześniej leczone i otrzymały wyższe dawki leku nusinersen, odnotowano statystycznie istotną poprawę funkcji ruchowych w skali Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND), w porównaniu z wcześniej określoną, dopasowaną grupą kontrolną (nieleczoną) z badania ENDEAR* (średnia różnica: 26,19 punktu; +15,1 w stosunku do -11,1, p<0,0001).

Poprawę funkcji ruchowych odnotowano także w otwartej kohorcie pacjentów w szerokim spektrum wieku oraz z różnymi typami SMA, którzy przeszli ze schematu leczenia dawką standardową (12mg). U tych uczestników zaobserwowano średnią poprawę wyników w skali Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded, o 1,8 punktu [SD 3,99] od punktu wyjściowego do dnia 302.

– Wyniki badania DEVOTE dostarczają obiecujących dowodów na to, że ta nowa opcja dawkowania może prowadzić do klinicznie istotnych efektów leczenia przy profilu bezpieczeństwa zasadniczo zgodnym z określonym dla dawki 12 mg – stwierdził Eugenio Mercuri, dr n. med. i prof. neurologii dziecięcej na Uniwersytecie Katolickim w Rzymie. – Byłem świadkiem niezwykłych postępów w leczeniu SMA, jednak nadal wyraźnie widać, że wyzwania nie zniknęły. Dopuszczenie przez Komisję Europejską schematu leczenia lekiem nusinersen w wyższych dawkach stanowi istotny krok w kierunku sprostania tym wyzwaniom oraz dalszego doskonalenia opieki nad osobami żyjącymi z SMA.

W trakcie badania schemat wyższych dawek był ogólnie dobrze tolerowany, a zgłaszane zdarzenia niepożądane były zgodne z przebiegiem SMA i z ustalonym profilem bezpieczeństwa nusinersenu. W długoterminowej, przedłużonej fazie badania przy kontynuacji stosowania wyższych dawek nusinersenu nie zaobserwowano jakichkolwiek nowych zastrzeżeń dotyczących bezpieczeństwa.

W badaniu DEVOTE najczęstszymi zdarzeniami niepożądanymi, które występowały u co najmniej 10 proc. uczestników leczonych według schematu wyższych dawek i co najmniej 5 proc. częściej niż w dopasowanej grupie placebo, były: zapalenie płuc, zakażenie COVID-19, zachłystowe zapalenie płuc i niedożywienie.

Szczególne ostrzeżenia i środki ostrożności dotyczące stosowania nusinersenu obejmują działania niepożądane związane z zabiegiem nakłucia lędźwiowego, niską liczbą płytek krwi i zaburzeniami krzepnięcia krwi, nefrotoksycznością i wodogłowiem (nadmiernym nagromadzeniem płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu).

– Jako społeczność z zadowoleniem przyjmujemy postępy, które poszerzają opcje dostępne dla pacjentów i wzmacniają dalsze innowacje w opiece w SMA – powiedziała Nicole Gusset, prezes organizacji SMA Europe. – Decyzja ta podkreśla znaczenie długofalowych badań oraz stałych inwestycji przyczyniających się do poszerzania wachlarza możliwości, które z czasem dadzą szansę na bardziej spersonalizowane podejście do opieki nad osobami z SMA.

Zaktualizowana Charakterystyka Produktu Leczniczego będzie dostępna na stronie Europejskiej Agencji Leków (tutaj).

Schemat leczenia wyższymi dawkami leku nusinersen jest także dopuszczony do stosowania w Japonii. Obecnie jest również oceniany przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), a wydanie decyzji spodziewane jest do 3 kwietnia 2026 r. Biogen współpracuje z organami regulacyjnymi na całym świecie, aby jak najszybciej udostępniać tę dodatkową opcję dawkowania osobom żyjącym z SMA.

*ENDEAR jest jednym z dwóch kluczowych badań, które dały podstawę do dopuszczenia leku nusinersen w dawce 12 mg.

Artykuł Nowy etap leczenia SMA: wyższe dawki nusinersenu zatwierdzone pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Antysensowne oligonukleotydy (ASO) stanowią przełom w leczeniu uwarunkowanych genetycznie chorób neurodegeneracyjnych, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA), dystrofia Duchenne’a czy stwardnienie zanikowe boczne (ALS) o podłożu genetycznym – oceniła dr Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Jak dodała, w przyszłości ASO mogą pomóc w leczeniu kolejnych schorzeń, jak np. dystrofia miotoniczna typu pierwszego.

Antysensowne oligonukleotydy to krótkie fragmenty RNA lub DNA (ok. 20–25 nukleotydów), które są komplementarne (antysensowne) do konkretnych fragmentów RNA lub DNA w naszych komórkach. – Ich główną funkcją jest modyfikacja ekspresji genów wpływająca na proces odczytu informacji genetycznej. Mogą naprawiać mutacje i są bardzo swoiste, ponieważ działają tylko na konkretne zmutowane sekwencje, nie zakłócając działania prawidłowych genów – wyjaśniła dr Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego cytowana w materiałach prasowych przesłanych PAP.

Jednym z pierwszych przełomowych zastosowań antysensownych oligonukleodydów była terapia dystrofii Duchenne’a oraz rdzeniowy zanik mięśni (SMA), a kolejnym terapia dla osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS), związanym z mutacją w genie dysmutazy nadtlenkowej SOD1.

Dr Łusakowska, która jest koordynatorką Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA, oceniła, że największym sukcesem terapeutycznym antysensownych oligonukleotydów jest ich zastosowanie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w postaci leku o nazwie nusinersen.

Do opracowania leku przyczyniły się m.in. nagrodzone Noblem badania nad tzw. nieciągłymi genami (takimi, w których sekwencje kodujące – egzony – są rozdzielone sekwencjami niekodującymi – intronami) oraz mechanizmem splicingu, tj. składania genu. Dzięki splicingowi usuwane są sekwencje niekodujące i łączone wyłącznie kodujące sekwencje genu.

Przyczyną rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni jest mutacja w genie SMN1 (gen przeżycia motoneuronów, czyli neuronów ruchowych) polegająca na delecji eksonu 7. W efekcie powstaje nieprawidłowe białko SMN, a to prowadzi do uszkodzenia motoneuronów w rdzeniu kręgowym i w konsekwencji do zaniku mięśni.

Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 1300 osób z SMA, a każdego roku rodzi się około 35–40 dzieci z tą chorobą.

Jak wyjaśniła dr Łuskakowska, oprócz genu SMN1 w naszych komórkach obecny jest jeszcze gen SMN2. U osoby zdrowej gen SMN1 produkuje większość, bo ok. 90 proc. białka SMN, a gen SMN2 – ok. 10 proc. tego białka. U osoby chorej na SMA (ze zmutowanym genem SMN1) jedynym źródłem białka SMN jest gen SMN2. Jednak ilość powstającego białka jest zbyt mała, żeby zapobiec rozwojowi choroby.

Badania nad mechanizmem splicingu prof. Adriana R. Krainera, urugwajsko-amerykańskiego biochemika i genetyka, doprowadziły do odkrycia, że gdyby udało się poprawić składanie (splicing) genu SMN2, można by zwiększyć produkcję białka SMN u osób ze zmutowanym genem SMN1. W tym celu opracowane zostały antysensowne oligonukleotydy, które łączą kodujące fragmenty genu SMN2 i zwiększają produkcję białka SMN.

Tak właśnie powstał pierwszy przyczynowy lek na SMA – nusinersen. Stosowanie go prowadzi do szybkiego wzrostu poziomu SMN w płynie mózgowo-rdzeniowym. Lek podawany jest dokanałowo, aby bezpośrednio dotrzeć do komórek ruchowych w rdzeniu kręgowym.

Terapia zatrzymuje postęp neurodegeneracji i przywraca prawidłowe funkcjonowanie neuronów, które jeszcze nie obumarły, a także aktywuje tzw. uśpione neurony. Dzięki temu u wielu pacjentów poprawa funkcji motorycznych nie tylko utrzymuje się na początkowym poziomie, ale też narasta w czasie.

Potwierdzają to długofalowe obserwacje z praktyki klinicznej oraz ostatnio zaktualizowane wyniki metaanalizy Hagenackera, które ukazały się na łamach „Advanced Therapy”. Wskazują one, że poprawa występuje u wszystkich pacjentów – zarówno tych leczonych przez mniej niż rok, jak i tych objętych terapią przez dwa do trzech lat, a także u pacjentów pozostających w leczeniu ponad cztery lata. Największe efekty obserwowano u pacjentów chodzących, szczególnie w pierwszych trzech latach leczenia.

– W metaanalizie została uwzględniona nasza praca z 30-miesięcznej obserwacji, z której wynika, że w teście HFMSE ponad 70 proc. pacjentów uzyskało poprawę istotną klinicznie, a u pozostałych odnotowano stabilizację. Tylko u niewielkiego odsetka pacjentów nie obserwowano żadnych pozytywnych zmian – powiedziała dr Łusakowska. Obecnie jej zespół przygotowuje publikację wyników z 50-miesięcznej obserwacji klinicznej leczenia nusinersenem.

– Pamiętajmy, że zatrzymanie postępu choroby w takich schorzeniach jak SMA, w których stan pacjenta nieuchronnie się pogarsza, jest już dużym sukcesem. Świadomość, że choroba zatrzymała się i nie będzie powodować utraty kolejnych funkcji ruchowych, pozwala pacjentom na podejmowanie nowych wyzwań zawodowych, naukowych, w życiu rodzinnym, a także umożliwia realizację marzeń – oceniła specjalistka.

Oprócz wyników obiektywnych testów również sami pacjenci wskazują na takie efekty leczenia, jak wzrost wytrzymałości, poprawa siły głosu czy połykania. U pacjentów z zaawansowaną postacią SMA poprawa w tych obszarach przekłada się bezpośrednio na jakość życia: skrócenie czasu jedzenia, poprawę komunikacji z otoczeniem czy zmniejszenie potrzeby stosowania wentylacji wspomaganej.

– Poprawa siły mięśniowej, wydolności oddechowej i sprawniejsze odkrztuszanie wydzieliny prowadzą do mniejszej liczby powikłań, takich jak infekcje dróg oddechowych, w tym groźne dla życia zapalenie płuc – zwróciła uwagę dr Łusakowska. Pacjenci zyskują większą samodzielność, co przekłada się również na komfort ich rodzin i opiekunów.

Jak przypomniała specjalistka, już na etapie badań klinicznych było wiadomo, iż wyższy poziom białka SMN, uzyskiwany dzięki większej dawce leku, przekłada się na lepsze efekty kliniczne.

Potwierdzono to w badaniu DEVOTE, w którym dawkę podtrzymującą nusinersenu zwiększono z 12 do 28 mg. Okazało się, że po wyższej dawce nusinersenu szybciej dochodzi do hamowania procesu degeneracji motoneuronów. To z kolei zwiększa szanse na poprawę funkcji uszkodzonych lub zachowanie funkcji zdrowych neuronów ruchowych. Rejestracja wyższej dawki leku przez Europejską Agencję Leków (EMA) jest spodziewana w styczniu 2026 roku.

– Dziś technologia ASO nie tylko ratuje życie osobom z SMA, lecz także otwiera kolejne rozdziały w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych. To już nie rewolucja, lecz dynamiczna ewolucja, która trwa i nieustannie przynosi rozwiązania, o jakich kilkadziesiąt lat temu nie śmiano marzyć – podsumowała dr Łusakowska. (PAP)

jjj/ bar/

Artykuł Przełom w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych o podłożu genetycznym dzięki ASO pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

To właśnie te badania umożliwiły prof. Adrianowi Krainerowi opracowanie mechanizmu korekcji wadliwego splicingu SMN2, co doprowadziło do powstania pierwszej terapii przyczynowej SMA i zapoczątkowało rewolucję, dzięki czemu dziś leczone są także inne choroby neurodegeneracyjne.

Odkrycie, które ratuje tysiące żyć

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną, wynikającą z mutacji w genie SMN1, co prowadzi do niedoboru białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronu motorycznego.

Opracowanie leku było możliwe dzięki pracom naukowców, którzy wnieśli trwały wkład w rozwój biologii molekularnej i biotechnologii. Cała historia ma początek jeszcze w latach 80. XX wieku, kiedy to Walter Gilbert otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii za prace nad metodami sekwencjonowania DNA i odkrycie genu kodującego RNA, a w 1993 roku Philip Sharp otrzymał nagrodę za odkrycie „rozdzielonych genów”, czyli egzonów i intronów.

Kolejnym przełomem było odkrycie mechanizmu splicing’u (składania) RNA i stworzenie technologii modyfikacji w celu zwiększenia produkcji pełnego białka SMN przez Adriana R. Krainera. Dzięki temu możliwe stało się opracowanie antysensownych oligonukleotydów, czyli krótkich fragmentów RNA lub DNA (ok. 20–25 nukleotydów), które są komplementarne (antysensowne) do konkretnych fragmentów RNA lub DNA, czyli kwasów nukleinowych, zmieniających wadliwy splicing.

Badacz odszyfrował mechanizm molekularny zaburzenia splicingu u pacjentów z SMA i stworzył nowy sposób jego korekcji, otwierając drogę dla ASO jako terapii nie tylko w rdzeniowym zaniku mięśni, ale też w innych chorobach neurologicznych.

Za swoje badania nad mechanizmami obróbki informacji genetycznej przez komórki oraz za zastosowanie tej wiedzy do opracowania przełomowej, pierwszej terapii stosowanej w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) został wybrany do National Academy of Medicine (NAM). W grudniu tego roku otrzymał nagrodę Heinricha Wielanda 2025.

Jak to działa?

Istotą rdzeniowego zaniku mięśni jest postępujące uszkodzenie motoneuronów, czyli komórek ruchowych w rdzeniu kręgowym, prowadzące do stopniowego zaniku mięśni. Przyczyną tego zjawiska jest mutacja w genie SMN1, odpowiadającym za przeżycie motoneuronów, która polega na delecji eksonu 7, co prowadzi do powstania skróconego białka.

Tymczasem to właśnie gen SMN1 jest odpowiedzialny za produkcję większości, bo ok. 90 proc. białka SMN, natomiast gen SMN2 odpowiada za produkcję ok. 10 proc. U osoby chorej ze zmutowanym genem SMN1 ten gen nie produkuje białka, więc jego jedynym źródłem jest gen SMN2, ale ilość białka, jaka powstaje z genu SMN2, jest zbyt mała, żeby zapobiec rozwojowi choroby.

Profesor Krainer zainteresował się różnicami między genami SMN1 i SMN2. Chociaż różnice były niewielkie, to głowę badacza zajmowała kwestia faktu, że gen SMN2 nie może wytwarzać tak dużej ilości funkcjonalnego białka z powodu defektu splicingu. Doszedł do wniosku, że jeśli uda się poprawić splicing SMN2, można tym zrekompensować brak SMN1.

Rozwiązanie polegało na usunięciu intronów, czyli segmentów niekodujących z cząsteczek prekursorowego mRNA (pre-mRNA), i połączeniu kodujących fragmentów, czyli eksonów, za pomocą antysensownego oligonukleotydu (ASO) w celu utworzenia dojrzałej cząsteczki mRNA.

Antysensowne oligonukleotydy (ASO) to krótkie fragmenty RNA lub DNA (ok. 20–25 nukleotydów), które są komplementarne (antysensowne) do konkretnych fragmentów RNA lub DNA, czyli kwasów nukleinowych. Ich główną funkcją jest modyfikacja ekspresji genów, wpływająca na proces odczytu informacji genetycznej. Mogą naprawiać mutacje i są bardzo swoiste, ponieważ działają tylko na konkretne zmutowane sekwencje, nie zakłócając działania prawidłowych genów.

Wiedzę tę wykorzystali Walter Gilbert oraz Philip Sharp wspólnie z Charlesem Weissmannem, Heinzem Schallerem i Kennethem Murrayem – założyciele firmy biotechnologicznej Biogen, która wdrożyła pierwszą na świecie cząsteczkę w leczeniu SMA, nusinersen.

Wprowadzenie nusinersenu uratowało życie wielu pacjentom z SMA i stanowi przełom w leczeniu choroby. Jego sukces jest wynikiem wspólnych wysiłków wielu naukowców i lekarzy.

Odkrycia naukowe i koncepcje badawcze w procesie rozwoju technologii ASO przyniosły nowy kierunek leczenia chorób uwarunkowanych genetycznie. Jednym z pierwszych przełomowych zastosowań antysensownych oligonukleodydów była terapia w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) i dystrofii Duchenne’a. Kolejnym stwardnienie zanikowe boczne (ALS) o podłożu genetycznym, związane z mutacją w genie dysmutazy nadtlenkowej SOD1.

Skuteczność ASO

Technologia ASO wymaga podania dokanałowego, dzięki czemu możliwy jest szybki wzrost funkcjonalnego poziomu białka SMN w motoneuronach. W efekcie terapia zatrzymuje postęp neurodegeneracji i przywraca do prawidłowego funkcjonowania neurony, które jeszcze nie obumarły, a także tzw. „uśpione neurony”, dzięki czemu może dojść do przywrócenia wcześniej utraconych przez osobę chorą funkcji.

Dodatkowo, z wieloletnich obserwacji wynika, że u wielu pacjentów poprawa funkcji motorycznych nie tylko utrzymuje się na początkowym poziomie, narasta w czasie.

Wskazują na to wnioski z metaanalizy Hagenackera. Wynika z niej, że u pacjentów leczonych terapią nusinersenem dochodzi nie tylko do stabilizacji choroby, lecz także do poprawy stanu funkcjonalnego widocznego w czasie w 94 proc. przypadków. Badanie pokazuje także, że terapia jest dobrze tolerowana: 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę, a 100 proc. uzyskało stabilizację stanu. Zatrzymanie postępu choroby w schorzeniach takich jak SMA, czyli w tych, w których stan pacjenta nieuchronnie pogarsza się z czasem, jest już sukcesem. W przypadku tej terapii mówimy także o poprawie stanu pacjentów. Świadomość, że choroba zatrzymała się i nie będzie powodować utraty kolejnych funkcji ruchowych, pozwala pacjentom na podejmowanie nowych wyzwań.

Rewolucja w leczeniu SMA przeszła w ewolucję, która wciąż przynosi nowe rozwiązania.

Eksperci podkreślają, że krajobraz terapeutyczny w SMA szybko się poszerza. Jedną z opcji jest podawanie nusinersenu w wyższej dawce (28 mg), której rejestracja w Europie przez EMA oczekiwana jest w styczniu 2026 roku.

Historia terapii SMA to dowód na to, że jedno fundamentalne odkrycie może odmienić los pokoleń pacjentów. Od dekodowania struktury genów przez zrozumienie mechanizmu splicingu aż po opracowanie antysensowych oligonukleotydów – każdy z tych kroków tworzył drogę do przełomu.

Dziś technologia ASO nie tylko ratuje życie osobom z SMA, lecz także otwiera kolejne rozdziały w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych. To już nie rewolucja, lecz dynamiczna ewolucja, która trwa i nieustannie przynosi rozwiązania, o jakich kilkadziesiąt lat temu nie śmiano marzyć.

Więcej informacji o SMA tutaj.

Artykuł Odkrywcy, którzy zrewolucjonizowali leczenie SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Centralny Szpital Kliniczny UCK WUM

Program leczenia SMA obchodzi niebawem swoje 7-lecie. Pacjenci i lekarze przeszli długą drogę, aby dotrzeć do miejsca, w którym jesteśmy obecnie, czyli dostępu do wszystkich rejestrowanych terapii – i miejmy nadzieję, że ten kierunek zostanie utrzymany, gdyż na horyzoncie pojawiają się kolejne, obiecujące terapie. Zanim jednak o nich porozmawiamy, porozmawiajmy o rdzeniu kręgowym. Co to za miejsce i jaką rolę odgrywa u chorych na SMA?

To głównie w rdzeniu kręgowym tworzą się motoneurony, które odpowiadają za przekazywanie impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego (mózgu i rdzenia kręgowego) do mięśni, co umożliwia ruch. To właśnie o utrzymanie motoneuronów walczymy w przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

SMA jest chorobą, której objawy wynikają z uszkodzenia tzw. komórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego lub jąder ruchowych nerwów czaszkowych; oznacza to, że najważniejsze objawy choroby wynikają z uszkodzenia struktur rdzenia kręgowego. Mutacje genu SMN1 prowadzą do znacznego niedoboru białka SMN niezbędnego do przetrwania tychże motoneuronów, a we wczesnym okresie rozwoju człowieka mającego także znaczenie dla funkcji wielu innych tkanek, również tych znajdujących się poza układem nerwowym. Innymi słowy: chociaż podstawowa patologia dotyczy rdzenia kręgowego, to jednak objawy obserwowane u pacjentów z SMA mają znacznie bardziej złożone przyczyny.

Jaka jest przyszłość oligonukleotydów antysensownych w medycynie? Czy biorąc pod uwagę, że podawane są one bezpośrednio w miejsce, gdzie zaczyna się choroba, mogą okazać się jednymi z najskuteczniejszych terapii?

Oligonukleotydy antysensowne są niezwykle interesującą grupą cząsteczek wpływających na transkrypty RNA. Projektować je można w taki sposób, aby mogły znajdować zastosowanie zarówno w grupach pacjentów z określoną uwarunkowaną chorobą genetycznie – znanym wszystkim przykładem jest SMA – jak i w sposób celowany dla konkretnej mutacji u indywidualnych pacjentów. W neurologii szczególnie ważnymi odkryciami lat ostatnich są leki z tej grupy opracowywane do leczenia niektórych postaci dziedzicznych SLA, zespołu Dravet czy pacjentów z niektórymi mutacjami w genie dystrofiny powodującymi dystrofię typu Duchenne’a. Nie wszystkie wymienione leki doczekały się już rejestracji, jednak rosnąca liczba wskazań, w których badane są różne oligonukleotydy antysensowne, pokazuje potencjał tej grupy leków.

Jaki jest cel terapeutyczny w SMA na dziś? Poprawa czy stabilizacja? Czy wyniki obserwacji RWE wskazują, że możemy oczekiwać poprawy w skalach? Jaka poprawa jest istotna klinicznie i co należy przez to rozumieć?

Kiedy rozpoczynaliśmy leczenie pacjentów z SMA w 2019 roku, celem terapeutycznym było powstrzymanie postępu choroby, nie tylko u dzieci, ale także u pacjentów dorosłych chorujących przez całe swoje dotychczasowe życie, nierzadko z zaawanasowanym niedowładem i zanikiem mięśni w momencie, kiedy leczenie farmakologiczne stało się dostępne. Dziś jesteśmy mądrzejsi o wiele lat doświadczeń własnych oraz z innych krajów. I mogę powiedzieć z całą odpowiedzialnością, że efekt przerósł nasze oczekiwania. Wieloletnie leczenie daje narastającą nadal powolną poprawę u większości pacjentów dorosłych. Natomiast poprawa u dzieci, zwłaszcza leczonych we wczesnym okresie choroby, są szczególnie spektakularne. Oczywiście najwyższy pułap poprawy obserwowany jest u osób leczonych przedobjawowo. To unikalna możliwość dzięki powszechnym badaniom przesiewowym noworodków wprowadzonym w Polsce w 2021 r.

Ludzka natura lubi uproszczenia, nieustannie poszukujemy różnych optymalizacji, także w zakresie zdrowia oraz leczenia. Większość optymalizacji miewa dobre i złe strony. W ostatnim czasie słychać, że pojawiają się przypadki pacjentów powracających z terapii doustnej na dokanałową. Czym z pani perspektywy jako praktyka z ogromnym doświadczeniem powinni kierować się pacjenci oraz lekarze przy wyborze terapii? Czy perspektywa skuteczności powinna być pierwszoplanowa, szczególnie w kontekście chorób przewlekłych jak SMA, gdzie leczenie będzie towarzyszyć pacjentowi przez lata?

Z pewnością jednym z najważniejszych zagadnień w środowisku naukowym zajmującym się SMA jest poszukiwanie biomarkerów wspierających decyzje terapeutyczne. Nadal niestety nie dysponujemy takim badaniem, które pozwoliłoby obiektywnie optymalizować terapię. Niektórzy pacjenci zmieniają terapię; decyzje podejmowane są w oparciu o ich osobiste doświadczenia, czasem związane także z preferencją co do określonej drogi i częstości podania leku.

Obecnie pacjenci oceniani są w skalach motorycznych Hammersmith oraz CHOP-INTEND, natomiast coraz częściej mówi się, że skale te nie uchwycają niuansów poprawy jakościowej, która nie jest mierzona w skalach motorycznych. Na co w związku z tym należy zwrócić uwagę w leczeniu daną terapią? Po czym rozpoznać, że obecne leczenie nie przynosi zakładanych efektów? I jednocześnie: o co powinien pytać lekarz, aby otrzymać pełny obraz efektów leczenia pacjenta?

Najważniejsze jest oczywiście to, co wiąże się z funkcją i siłą mięśni, zakresem wykonywanego ruchu, możliwością wykonania określonej czynności. Bardzo ważne dla pacjentów z SMA jest także zmniejszenie męczliwości. Kiedy rozpoczynamy leczenie, zwykle jest to jeden z pierwszych dostrzegalnych dla pacjenta elementów poprawy; chodzi o dłuższe wykonywanie jakiejś czynności czy więcej siły/energii do podejmowania w ciągu dnia kolejnych zadań. Warto pytać o wszystkie te aspekty i wysłuchać, jak obecnie wygląda funkcjonowanie pacjenta, jego codzienne życie – czy coś zmieniło się na lepsze, czy może pojawiły się jakieś trudności. To część rutynowego wywiadu lekarskiego.

Minęło już kilka lat od rejestracji leków w SMA – jakimi danymi RWE dysponujemy? Ilu pacjentów objęły analizy RWE? Co mówią nam te dane na temat wszystkich trzech terapii dostępnych w ramach programu lekowego?

Najwięcej wyników leczenia pochodzących z RWE dotyczy pierwszego zarejestrowanego w terapii SMA leku. Zarówno nasze własne publikacje, jak i niedawna metaanaliza oceniająca skuteczność nusinersenu u prawie 1200 dorosłych oraz nastolatków leczonych w czasie sięgającym 57 miesięcy pokazują, że dzięki leczeniu poprawa narasta w czasie z podaniem kolejnych dawek. RWE mają duże znaczenie, ponieważ pozwalają na ocenę skuteczności terapii w znacznie bardziej zróżnicowanej grupie pacjentów niż brała udział w badaniach klinicznych, a czas obserwacji jest znacznie dłuższy. Czekamy na badania dotyczące kolejnych, później zarejestrowanych leków.

Jaka jest przyszłość leczenia SMA? W ostatnich tygodniach pojawiły się doniesienia o nowościach w SMA – o wyższej dawce nusinersenu w trakcie rejestracji EMA oraz badaniach klinicznych nowej cząsteczki salanersen. Czego pacjenci mogą oczekiwać od terapii w przyszłości?

Znakomite pytanie. Mamy już trzy terapie w polskim programie lekowym i oczywiście z uwagą śledzę nowo publikowane wyniki badań klinicznych. To zarówno badania dotyczące wyższej dawki nusinersenu, jak i kolejnej podawanej dokanałowo nowej cząsteczki, która ma być dawkowana znacznie rzadziej, raz na rok. To także lek doustny w nowej formulacji, kolejne badania dotyczące terapii genowej oraz leków, które mogą bezpośrednio wzmacniać mięsień. W SMA tempo badań nad nowymi terapiami nie spada; mam nadzieję, że w przyszłości korzyść uzyskiwana z leczenia będzie mogła być jeszcze większa.

Musimy też pamiętać, że dla pacjentów z SMA bardzo ważne dla uzyskania optymalnego wyniku leczenia i uniknięcia powikłań choroby jest nadal stosowanie tzw. standardu opieki. To systematyczna rehabilitacja, zapewnienie właściwego stanu odżywienia, dbałość o zdrowie kości, unikanie infekcji dzięki właściwym szczepieniom pacjenta i jego otoczenia, wiele innych działań zależnych od wieku i stanu funkcjonalnego konkretnego człowieka. Takie połączenie nowoczesnej terapii z dobrym dostępem do wielodyscyplinarnej opieki jest teraz głównym zadaniem dla środowiska SMA.

opr. Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł W SMA tempo badań nad nowymi terapiami nie spada pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Firma Biogen prezentuje wyniki badań klinicznych DEVOTE dla wyższej dawki nusinersenu oraz przełomowego badania NURTURE w leczeniu przedobjawowym SMA

• Nowe analizy z części C badania klinicznego DEVOTE dokładniej charakteryzują poprawę funkcji motorycznych u uczestników z SMA, którzy w leczeniu przeszli z dawki 12 mg leku nusinersen na schemat z wyższą dawką.
• Ostateczne wyniki z przełomowego badania NURTURE podkreślają znaczący wpływ wczesnego leczenia lekiem nusinersen w dawce 12 mg u dzieci z klinicznie przedobjawowym SMA, z których 92 proc. osiągnęło zdolność samodzielnego chodzenia.

Firma Biogen ogłosiła nowe dane potwierdzające skuteczność kliniczną nusinersenu w zróżnicowanej populacji pacjentów cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Najnowsze wyniki z części C badania klinicznego DEVOTE, w którym oceniano schemat leczenia wyższą dawką nusinersenu, a także z badania klinicznego NURTURE, w którym ocenie poddawano dopuszczony schemat leczenia dawką 12 mg nusinersenu u pacjentów z SMA w stadium przedobjawowym, zostały przedstawione podczas konferencji poświęconej badaniom i opiece klinicznej w SMA (SMA Research & Clinical Care Meeting), której gospodarzem była organizacja Cure SMA i która odbyła się w Anaheim w Kalifornii.

Wnioski Biogen o dopuszczenie do stosowania schematu leczenia wyższą dawką nusinersenu są obecnie rozpatrywane w Stanach Zjednoczonych, Europie, Japonii i na innych globalnych rynkach. Schemat wyższej dawki nusinersenu obejmuje szybsze podawanie dawek nasycających – dwie dawki 50 mg w odstępie 14 dni – oraz wyższych dawek podtrzymujących – 28 mg co cztery miesiące.

Artykuł 92 proc. dzieci chodzi samodzielnie. Przełomowe dane Biogen w leczeniu SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Centrum Technologicznie Wspomaganej Rehabilitacji Ortopedyczno-Rehabilitacyjnego Szpitala Klinicznego im. Wiktora Degi w Poznaniu, realizując projekt badawczo-rozwojowy dla dzieci z SMA: SMArt – działania Sprecyzowane, Mierzalne, Atrakcyjne, Realistyczne, Terminowe, zaprasza dzieci dotknięte rdzeniowym zanikiem mięśni do udziału w nowatorskim projekcie badawczym leczenia rehabilitacyjnego

Od 2023 roku poznańska placówka realizuje nowatorskie badanie finansowane ze środków Agencji Badań Medycznych, którego wartość wynosi 22 396 599,61 zł. Projekt o nazwie „Badanie head to head porównujące wartość funkcjonalną dwóch modeli robotycznie wspomaganej rehabilitacji u pacjentów z SMA. Jednoośrodkowe, randomizowane, pojedynczo zaślepione badanie porównawcze modelu robotycznie aktywnej pionizacji versus robotycznie wspomaganej lokomocji” służy określeniu optymalnego modelu Robotycznie Wspomaganej Rehabilitacji (RWR) – kompleksowej opieki koordynowanej dla osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), który obejmuje rehabilitację, terapię zajęciową, opiekę psychologiczną i dietetyczną.

Efekty prowadzonego badania pozwolą określić, w jaki sposób przeprowadzone leczenie wpłynie na stan funkcjonalny i poprawę wybranych parametrów klinicznych układu mięśniowo-szkieletowego pacjentów pod kątem lokomocji. Prowadzone równolegle badania jakości życia pozwolą ocenić skutki danego modelu RWR w zakresie uczestnictwa dziecka oraz jego opiekunów w realizacji celów życiowych i uczestniczeniu w życiu społecznym. Efekty badania pozwolą w przyszłości na wdrożenie innowacyjnych i skutecznych rozwiązań terapeutycznych.

– Od kiedy 28 marca 2022 roku decyzją ministra zdrowia wprowadzono obowiązkowe i bezpłatne badania przesiewowe wśród noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), aż do teraz 134 dzieci zostało skierowanych na dalszą diagnostykę i leczenie, m.in. w naszym ośrodku – powiedział doc. Radosław Rutkowski, kierownik merytoryczny projektu SMArt.

W projekcie badawczym mogą wziąć udział dzieci z rozpoznanym SMA od pierwszych dni życia do 21 lat. Warunkiem udziału jest zadeklarowanie chęci uczestnictwa w projekcie oraz spełnienie minimalnych kryteriów włączenia: podpisanie świadomej zgody na udział w badaniu, rozpoznane SMA potwierdzone badaniem genetycznym – objawowe lub przedobjawowe, wiek 0–21, leczenie w ramach programu lekowego w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni oraz wydanie pozytywnej opinii przez lekarzy – neurologa dziecięcego, ortopedy fizjoterapeuty i terapeuty zajęciowego podczas kwalifikacji do badania.

Osoby zakwalifikowane do badania mogą liczyć na zwrot kosztów dojazdu, natomiast uczestnicy mieszkający ponad 30 km od ośrodka badawczego otrzymują zakwaterowanie w Poznaniu na czas udziału w badaniu.

Udział w badaniu jest bezpłatny.

Realizowany w szpitalu im. Degi w Poznaniu nowatorski program leczenia rehabilitacyjnego dzieci z SMA jest oparty na robotyce, wirtualnej rzeczywistości oraz systemie terapii wspomaganej robotycznie; poznański szpital to jedyny ośrodek w Polsce wykorzystujący robotykę i sztuczną inteligencję w procesie terapeutycznym, wspierający usprawnianie dzieci ze zdiagnozowanym rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA).

– To najnowocześniejsze techniki rehabilitacji – podkreślił prof. dr hab. n. med. Marek Jóźwiak, kierownik Kliniki Ortopedii i Traumatologii Dziecięcej Ortopedyczno-Rehabilitacyjnego Szpitala Klinicznego UM w Poznaniu który jest Głównym Badaczem w projekcie SMArt.

– Na kompleksowość składają się diagnostyka, leczenie rehabilitacyjne oraz współpraca z pacjentem i jego rodziną. W program rehabilitacji zaangażowani są też psycholodzy i terapeuci zajęciowi, których zadaniem jest zmobilizować pacjenta do rehabilitacji i ruchu – wyjaśnił prof. Jóźwiak.

Program jest testem jednego z dwóch wzorców Rehabilitacji Wspomaganej Robotycznie w budowaniu zachowań wzorców ruchowych ukierunkowanych na pionizację i lokomocję. W ramach badań zostanie ocenione także ryzyko w postaci złamań i zwichnięć oraz wpływ rehabilitacji na poprawę gęstości mineralnej kości.

Więcej informacji o badaniu:
tel. 61 831 02 62
tel. kom. 696 052 475
e-mail: sma@orsk.pl

Link do formularza rejestracyjnego znajduje się tutaj

Artykuł Rehabilitacja dla dzieci z SMA: zaproszenie do udziału w projekcie pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Za nami XII Weekend ze SMAkiem – coroczne spotkanie osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich bliskich, podczas którego można było posłuchać ekspertów, skorzystać z bezpłatnych porad, a także pomocy fizjoterapeutów. W spotkaniu, które miało miejsce 7–8 czerwca 2024 r., uczestniczyło ok. 400 osób, w tym ponad 100 chorych na SMA, 80 specjalistów oraz 40 prelegentów. W trakcie wydarzenia odbyło się seminarium naukowe pod kierownictwem prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, w którym udział wzięli czołowi eksperci różnych specjalizacji zajmujący się tą rzadką chorobą.

W trakcie seminarium naukowego poruszone zostały tematy związane z opieką i wyzwaniami terapeutycznymi, które stoją przed chorymi, ich opiekunami i bliskimi. Lekarze uczestniczący w tym wydarzeniu otrzymali punkty edukacyjne.

– W Polsce mamy dostępne trzy refundowane terapie i mamy również badania przesiewowe pod kątem SMA, więc nasza sytuacja jest nawet w skali europejskiej bardzo dobra. W kwietniu tego roku nastąpiła duża zmiana w programie lekowym, dzięki której terapia genowa jest teraz dostępna dla większej grupy dzieci. Zniesiono bowiem ograniczenie polegające na tym, że pacjent z rdzeniowym zanikiem mięśni, który otrzymał wcześniej inną terapię w tym programie, nie mógł już skorzystać z terapii genowej. Jeden z leków został także dopuszczony dla kobiet w ciąży. Wciąż jednak program lekowy wymaga pewnych modyfikacji. Zależy nam na rozszerzeniu warunków do korzystania z terapii doustnej, która w tej chwili dostępna jest tylko jako lek drugiego rzutu. A dobrze by było, aby wybór terapii był wspólną decyzją pacjenta czy jego opiekunów oraz lekarza prowadzącego leczenie, a nie był uzależniony od restrykcyjnych warunków programu lekowego, niepopartych danymi klinicznymi czy zapisami rejestracyjnymi – mówiła Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Jak podkreślali eksperci, w Polsce toczy się wiele ciekawych badań klinicznych. Badane w nich cząsteczki w przyszłości mogą zmienić schemat działania terapeutycznego i jeszcze skuteczniej modyfikować przebieg SMA oraz poprawiać rokowania pacjentów. Wciąż jednak wiele spraw związanych z opieką nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni zostaje nierozwiązanych i wymaga uwagi.

Wśród najważniejszych potrzeb są:
⮚ zwiększenie liczby ośrodków dla dorosłych: pacjentów dorosłych będzie przybywać wraz z dorastaniem dzieci oraz wykrywaniem nowych przypadków o późniejszym początku;
⮚ ustalenie standardów płynnego, bezstresowego przejścia pacjenta spod opieki ośrodka pediatrycznego do ośrodka leczącego dorosłych;
⮚ poprawa standardów opieki i ustanowienie ośrodków z wielospecjalistyczną, kompleksową, koordynowaną opieką nad chorymi z SMA;
⮚ ponowne zdefiniowanie wskaźników odpowiedzi na leczenie (np. wprowadzenie nowych skal i/lub biomarkerów);
⮚ wypracowanie standardów wyboru danej terapii modyfikującej przebieg choroby;
⮚ ustalenie standardów kwalifikacji pacjentów do terapii z wykorzystaniem więcej niż jednego leku modyfikującego przebieg choroby lub dodatkowych terapii wspierających;
⮚ opracowanie wytycznych dotyczących postępowania u dzieci z SMA wykrytym podczas badania przesiewowego, posiadających więcej niż 3 kopie genu SMN2.

Seminarium naukowe to nie był jedyny punkt Weekendu ze SMAkiem. W trakcie trzech dni konferencji jej uczestnicy mogli odwiedzić liczne stoiska wystawców, wysłuchać ciekawych merytorycznych wykładów oraz wziąć udział w warsztatach dla rodziców dzieci z SMA, dorosłych chorych oraz młodzieży prowadzonych przez m.in. fizjoterapeutów pod czujnym okiem dr hab. n. kf. Agnieszki Stępień. Nowością były warsztaty dla dzieci z SMA mających trudności w komunikacji werbalnej. To projekt, który będzie kontynuowany, ponieważ Fundacja SMA zidentyfikowała ogromną niezaspokojoną potrzebę dotyczącą tej grupy pacjentów.

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba całego organizmu, więc pacjenci powinni być objęci opieką multidyscyplinarną, nie tylko neurologiczną, ale też kardiologiczną, ortopedyczną czy pulmonologiczną. O ogromnym znaczeniu opieki wielospecjalistycznej w przypadku chorych na SMA może świadczyć choćby fakt, że została ona wpisana w obowiązujący program lekowy. A podczas XII Weekendu ze SMAkiem odbyły się wykłady poświęcone zapobieganiu osteoporozie i złamaniom u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, problemom kardiologicznym u chorych z SMA oraz wyzwaniom ortodontycznym. Wielokrotnie podkreślano też, że zarówno pacjenci, jak i opiekunowie potrzebują wsparcia psychiatrów, psychologów i psychoterapeutów. Na tym polu w dalszym ciągu jest wiele do poprawy.

Niestety w wydarzeniu nie uczestniczyła minister zdrowia Izabela Leszczyna, która zapewniła jednak, że resort podejmuje oraz popiera wszechstronne działania zmierzające do poprawy opieki nad chorymi na rdzeniowy zanik mięśni oraz inne choroby rzadkie. Organizowany od 2013 r. przez Fundację SMA Weekend ze SMAkiem jest drugim największym w Europie i trzecim największym na świecie dorocznym zjazdem poświęconym rdzeniowemu zanikowi mięśni.

Honorowy patronat nad wydarzeniem sprawowała Małżonka Prezydenta RP Agata Kornhauser-Duda, a patronat medialny – Świat Lekarza.

Artykuł Pod naszym patronatem: Podsumowanie XII Weekend ze SMAkiem pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Wszyscy pacjenci włączeni do leczenia, zarówno dzieci, jak dorośli, uzyskali efekty leczenia. To niesamowite wyniki, które przełożyły się na jakość życia pacjentów. Im dłużej trwało leczenie, tym lepsze efekty uzyskują pacjenci – mówili eksperci podczas konferencji prezentującej raport „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów.”

Raport zawiera m.in. dane obserwacyjne z praktyki klinicznej (RWE) w leczeniu SMA w ramach programu lekowego B.102. Raport podsumowuje realizację programu ?Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni? w latach 2019-2022 wskazując na korzyści kliniczne i ekonomiczne w długofalowym leczeniu tej genetycznie uwarunkowanej choroby.

Autorzy raportu zwracają uwagę na szybkie udostępnienie programu lekowego B.102 wszystkim pacjentom, niezależnie od: wieku, stopnia zaawansowania choroby i typu SMA. Obecnie w ramach programu terapię nusinersen otrzymuje 836 pacjentów na całą populację chorych szacowaną na ok. 1200 osób (stan na 14.10.2022 r.).

Polska liderem opieki nad pacjentem z SMA

Ostatnie dwa lata to okres intensywnych prac nad wdrożeniem programu badań przesiewowych w Polsce dla SMA. Od marca 2022 roku udało się nim objąć wszystkie rodzące się w Polsce noworodki. Do 29 września 2022 roku przebadano populację liczącą ponad 330 tys. noworodków. Diagnozę SMA potwierdzono w 47 przypadkach. Powszechne badania przesiewowe oraz udostępnienie od 1 września br. kolejnych terapii (rysdyplam i onasemnogen abeparwowek) sprawiły, że Polska znalazła się w grupie 4 krajów, obok: Norwegii, Niemiec i Belgii, będących liderami w leczeniu SMA w Europie.

Eksperci przypominają, że program B.102 został uruchomiony 1 stycznia 2019 r., a pierwszy pacjent otrzymał leczenie w marcu 2019 r. Na początku program był realizowany w trzech specjalistycznych ośrodkach. Liczba zaangażowanych w terapię świadczeniodawców zwiększała się bardzo szybko i już w pierwszym kwartale 2019 r. funkcjonowania programu osiągnęła liczbę 18 ośrodków. Obecnie program realizowany jest w 35 ośrodkach, w tym 18 pediatrycznych i 17 dla dorosłych (stan na październik 2022 r.).

Szacuje się, że obecnie w Polsce na SMA choruje ok. 1200 osób a każdego roku diagnozuje się ok. 50 nowych zachorowań.

Efekty leczenia nusinersenem u dzieci

W czerwcu 2022 roku w czasopiśmie ?European Journal of Paediatric Neurology?[1] opublikowano pierwsze wyniki leczenia polskich pacjentów pediatrycznych w ramach programu lekowego leczenia SMA nusinersenem, przygotowane przez Kotulska i wsp., które zostały przedstawione w prezentowanym raporcie. Publikacja podsumowuje rezultaty terapii w grupie pacjentów od 0 do 18. roku życia i obejmuje dane dotyczące 298 dzieci włączonych do programu między marcem i wrześniem 2019 roku. Co najmniej roczny okres obserwacji w programie ukończyło 292 (98 proc.) z nich. Sześcioro pacjentów zakończyło udział w programie, jednak nie było to spowodowane brakiem skuteczności terapii.

Średnia wieku dla pacjentów dziecięcych włączonych do programu wynosiła 6,9 lat, a największą grupę, bo aż 43,4 proc. stanowili pacjenci z SMA typu 1. Zgodnie z analizą średnia zmiana jaka zaszła wśród leczonych dzieci na korzyść, w punktacji w skali CHOP-INTEND po roku leczenia wynosiła 8,9 punktów. W skali HFMSE wynosiła 6,1 punktu. W obu przypadkach zmiana przekraczała liczbę punktów, którą uznaje się za istotną klinicznie (4 punkty w skali CHOP-INTEND i 3 punkty w skali HFMSE).

Wyniki leczenia nusinersenem u dorosłych

Podobne wnioski dotyczą dorosłych pacjentów z SMA leczonych w Polsce. Zostały one opracowane w oparciu o dane z SMPT w programie lekowym obejmujących grupę 322 pacjentów. W czasie analizy sięgającym 14 miesięcy u żadnego z chorych nie stwierdzono nieskuteczności terapii. Kolejną grupą poddaną rozszerzonej ocenie leczenia było 120 pacjentów (dorośli i dzieci starsze), czas obserwacji wynosił 780 dni, średnia wieku wynosiła 31,5 roku, a najstarszy pacjent miał 66 lat. Badania były prowadzone przez Uniwersyteckie Centrum Kliniczne WUM na Banacha w Warszawie i Szpital Specjalistyczny im. L. Rydygiera w Krakowie. Zgodnie z nimi pacjenci z wszystkimi typami SMA, oprócz zatrzymania postępu choroby, odczuwali również istotną poprawę funkcjonalną, udokumentowaną u większości pacjentów w pełnym spektrum nasilenia objawów na początku leczenia. Przez cały okres obserwacji nie zaobserwowano żadnego poważnego zdarzenia niepożądanego, leczenie było dobrze tolerowane.

Polskie obserwacje nie odbiegają od tych, raportowanych przez zagranicznych autorów. Gusset i wsp., w badaniu ankietowym przeprowadzonym w lipcu 2019 r., wskazuje, że niezależnie od typu SMA, stopnia zaawansowania choroby i wieku, aż 96,4 proc. spośród objętych badaniem dorosłych pacjentów deklarowało stabilizację swojej sprawności jako oczekiwany efekt terapii.

Satysfakcja z leczenia w badaniach międzynarodowych

Po zastosowaniu nursinersenu uzyskano nie tylko statystycznie istotną poprawę w zakresie funkcjonowania pacjenta, ale także wysoki poziom satysfakcji. I tak w badaniu obserwacyjnym Meyer i wsp. prowadzonym na grupie 151 pacjentów dorosłych z SMA typu: 1, 2, 3 wykazano istotnie statystyczną poprawę w takich parametrach jak: pionizacja głowy i funkcja połykania.

Pierwotne obawy związane z zastosowaniem terapii nusinersenem, w tym obawa o dokanałową drogę podania i potrzebę hospitalizacji zmniejszały się wraz z upływającym czasem. Ich miejsce zastępuje zadowolenie i satysfakcja z osiąganej poprawy klinicznej. Usatysfakcjonowanie z leczenia nusinersenem, mimo drogi podania zgłaszało, aż 95,7 proc. pacjentów biorących udział w obserwacji.

Badanie Chen i wsp. wykazało, że dla pacjentów o wiele ważniejsze są skuteczność i profil bezpieczeństwa leku niż wygoda drogi podawania. Opiekunowie pacjentów wskazali także, że najistotniejsze dla nich są zmiany doświadczane przez chorych w obszarach: energii i wytrzymałości (73 proc.), czynności ruchowej (61 proc.), funkcjonowania społecznego (61 proc.). Z kolei dorośli z SMA wskazali na obszary: energia i wytrzymałość (58 proc.), czynność układu oddechowego (56 proc.), czynność ruchowa (47 proc.).

Koszty pośrednie i bezpośrednie

Analiza kosztów bezpośrednich opieki nad pacjentami włączonymi do programu pokazuje, że wydatki płatnika na pacjenta są stabilne ze spadkiem (leczenie szpitalne) po wprowadzeniu programu lekowego, co wskazuje na wypracowanie pewnych standardów w postępowaniu z pacjentami w skali kraju.

Bardzo trudno natomiast oszacować koszty społeczne i pośrednie leczenia SMA. Z dostępnych danych wynika, że jedynie niecałe 30 proc. opiekunów pracuje zawodowo. W rezultacie same tylko koszty, związane z wypłacaniem rent (35,5 proc.), zasiłku pielęgnacyjnego (52 proc.) i świadczenia pielęgnacyjnego (46,5 proc.) sięgają rocznie ok. 12 mln zł. Do tego doliczyć należy koszty bezpośrednie niemedyczne, ponoszone przez pacjentów i ich rodziny w wysokości ok. 4,5 mln zł. (nocleg i transport).

Zaskakuje natomiast aktywność zawodowa samych chorych. Czynnych zawodowo jest ponad 60 proc. pacjentów z SMA, a ich wydajność wzrasta wraz z dostępem do leczenia farmakologicznego.

Źródło:

Kotulska-Jóźwiak K, Kostera-Pruszczyk A, Mazurkiewicz-Bełdzińska M. i wsp. ?Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Leczenie SMA w Polsce. Nowa jakość pacjentów i opiekunów? ? RAPORT, ISBN:978-83-962944-5-6, Wyd. Modern Healthcare Institute, Warszawa 2022 r.

[1] Kotulska K, Chmielewski D, Mazurkiewicz-Bełdzińska M i wsp. Eur J Paediatr Neurol 2022 Jul;39:103-109. doi: 10.1016/j.ejpn.2022.06.001. Epub 2022 Jun 5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35738181/

Artykuł Polska liderem opieki nad chorymi na SMA. Dane z praktyki klinicznej wykazują dużą efektywność leczenia nusinersenem pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

O funkcjonowaniu programu badań przesiewowych, skuteczności leków na SMA; o tym, dlaczego granica podawania terapii genowej została postawiona na sześciu miesiącach, o trudnych negocjacjach i trudnych decyzjach – z wiceministrem Maciejem Miłkowskim rozmawiają Katarzyna Pinkosz i Paweł Kruś.

Zanim zapytamy o SMA, które jest głównym tematem dyskusji w Polsce od niemal miesiąca, chcielibyśmy porozmawiać o szerszej perspektywie chorób rzadkich. W sierpniu ubiegłego roku Rada Ministrów przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich, którego główne założenia dotyczą poprawy diagnostyki, leczenia i opieki nad pacjentami z chorami rzadkich. W maju 2022 r. została powołana Rada ds. Chorób Rzadkich. Jak przebiegają prace nad Narodowym Planem?

Uchwała Rady Ministrów wprowadzająca Plan dla Chorób Rzadkich tylko w niewielkiej części obejmuje zakres dotyczący leków, a ich udostępnianie odbywa się na podstawie dotychczasowej ustawy refundacyjnej. Jeśli chodzi o leki w chorobach rzadkich, to mamy zaległości z poprzednich lat, będziemy starać się jak najwięcej z nich wprowadzać. Jest Fundusz Medyczny, z którego będą i już są aktualnie finansowane innowacyjne terapie w chorobach rzadkich. Nadal będziemy z niego korzystać, jednak warunkiem przyjęcia do refundacji jest możliwość późniejszego ich finansowania z budżetu NFZ. Nie mogę dziś dokładnie określić, jak uda się nam udostępniać kolejne nowe leki, często mają one bardzo wysokie ceny, o poziomie wręcz nieakceptowalnym. Jednakże część postulatów Planu dla Chorób Rzadkich już znalazło się w projekcie ustawy refundacyjnej, a część prac zgodnie z planem jest na etapie analiz zasadności ich wprowadzenia.

Jednym z przykładów rzadkiej  choroby genetycznej dotykającej ok. 1200 dzieci i dorosłych w Polsce jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Od 2019 r. pacjenci z SMA mają w Polsce dostęp do skutecznej terapii w ramach programu lekowego  B.102 ?Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni?. Polska ? co bardzo cieszy ? jest dziś liderem w diagnostyce i leczeniu SMA. Jak ocenia Pan skuteczność tego programu, który do tej pory funkcjonował?

Jego skuteczność jest bardzo dobra, właściwie pełna: tak oceniał Zespół Koordynacyjny ds. SMA. Przez pierwsze dwa lata bardzo staraliśmy się o to, by powstawały kolejne ośrodki zajmujące się leczeniem SMA, by jak najwięcej pacjentów mogło być objęta opieką. Ostatnie dane pokazywały, że jest już leczonych ponad 800 pacjentów, teraz już wiemy, że na pewno będzie ich więcej.

Do tej pory w programie mieliśmy dostępny tylko jeden lek: nusinersen, podawany co cztery miesiące do kanału rdzenia kręgowego. Wiem, że firma pracuje nad schematami rzadszego podawania, jest to również bardzo istotne klinicznie. Obecnie program mocno się zmienia. Pacjenci, u których był problem z podawaniem nusinersenu, będą mieli możliwość zamiany terapii na doustną w przypadku przeciwskazań do zastosowania nusinersenu (risdiplam). Szacujemy, że będzie to dotyczyło ok. 10-20 proc. osób. Część z nich przyjmowała już lek doustny w ramach procedury wczesnego dostępu lub badań klinicznych organizowanych przez podmiot odpowiedzialny. To bardzo istotna informacja dla pacjentów, że jeśli pojawi się brak możliwości kontynuacji terapii nusinersenem, to będą mieć możliwość otrzymania terapii doustnej. Risdiplam jest jednak obecnie zarejestrowany powyżej 2. miesiąca życia; nie ma więc praktycznej możliwości podania go bezpośrednio po urodzeniu i zdiagnozowaniu, gdyż w tego typu schorzeniach jak SMA najważniejsze jest jak najszybsze podanie leczenia. Co przyniesie przyszłość ? zobaczymy.

Jeśli chodzi o terapię genową, to we wszystkich badaniach rejestracyjnych wykazywano istotną skuteczność u pacjentów bezobjawowych, u których rozpoczęto leczenie do 6. tygodnia życia. W pozostałych grupach, u których rozpoczęto leczenie później, do 6. miesiąca życia, ta skuteczność była zdecydowanie niższa, m.in. tylko 3 z 67 pacjentów samodzielnie chodziło w wieku 24 miesięcy.

Eksperci podkreślają kompleksowość opieki nad pacjentami z SMA, a przede wszystkim program badań przesiewowych. Jak on dziś funkcjonuje i jakie ma znaczenie dla leczenia?

W Polsce funkcjonuje program badań przesiewowych, który ? można powiedzieć ? jest najlepszy na świecie, najlepiej zorganizowany. Wszystkie noworodki są w Polsce diagnozowane w ciągu kilkunastu dni. Po potwierdzeniu diagnozy dziecko jest przekazywane do ośrodka, który specjalizuje się w kwalifikacji i podawaniu leczenia. Zespół koordynacyjny wspólnie z rodzicami podejmuje decyzję, jakie leczenie powinno zostać podjęte.

Dzięki programowi badań przesiewowych wszyscy nowo zdiagnozowani pacjenci rozpoczynają leczenie do końca pierwszego miesiąca. To najlepsze rozwiązanie, gdyż badania pokazują, że wczesne rozpoczęcie leczenia jest najważniejsze.

Jeśli chodzi o te trzy leki, które obecnie znajdują się w programie lekowym, to nusinersen ma najszersze wskazania: może być stosowany u wszystkich pacjentów, niezależnie od liczby kopii genów oraz typu SMA. Nieco węższe wskazania ma risdiplam, a zdecydowanie najwęższe ? terapia genowa. Szacunki klinicystów mówią, że spośród wszystkich nowo zdiagnozowanych noworodków ok. 60-65 proc. będzie mogło mieć podaną terapię genową; część dzieci będzie miała przeciwwskazania. Tak więc są duże oczekiwania społeczne czy medialne odnośnie tego leku, tymczasem zdecydowanie nie jest to lek dla wszystkich. Poza tym jego największa skuteczność ? jak podkreślają eksperci ? jest głównie u pacjentów przedobjawowych.

Dlaczego granica podawania terapii genowej została ustalona na sześciu miesiącach?

Terapia genowa jest lekiem na całe życie, to jednorazowe podanie. Jednak w medycynie nie powinno się rezygnować ze skutecznego leczenia, o potwierdzonym działaniu, i przechodzić na leczenie o mniejszych dowodach i skuteczności: dziecko otrzyma lek potencjalnie skuteczny i nie będziemy już go leczyli dalej. Rezygnując z dotychczasowego leczenia, które jest skuteczne, można dziecku zrobić krzywdę. Pytanie, czy mając taką wiedzę, powinniśmy decydować, żeby przerwać skuteczne leczenie? Normalnie w medycynie przyjmuje się, że terapia skuteczna powinna być kontynuowana. O terapii genowej słyszy się medialnie, że jest to lek ?ratujący życie?. To duże przekłamanie, gdyż tak można by mówić, gdyby nie było żadnego leczenia; tymczasem od kilku lat jest dostępny nusinersen, o którym wiemy, że działa skutecznie. I dokładnie w ten sposób wypowiedziało się Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.

Terapia genowa de facto jest najbardziej skuteczna do 6. tygodnia życia. Może się jednak zdarzyć, że pacjent był czasowo zdyskwalifikowany z podania leku, albo mimo badania przesiewowego nie stwierdzono u niego SMA, objawy pojawiły się w drugim, trzecim miesiącu i dopiero kolejne badanie potwierdziło chorobę. Dlatego będzie można podać terapię genową także później ? do końca 6. miesiąca.

Wspominał Pan o skuteczności leczenia. W przypadku nusinersenu niedawno pojawiły się polskie badania opublikowane przez prof. Kotulską-Jóźwiak, pokazujące skuteczność podawania go w grupie polskich dzieci. Żadne z nich nie zostało wyłączone z leczenia z powodu braku skuteczności. Czy będą prowadzone podobne badania dotyczące skuteczności terapii, które obecnie wchodzą do programu lekowego? 

Oczywiście, gdy leki wejdą do refundacji, będziemy monitorowali, jaka jest ich faktyczna skuteczność. Jeśli chodzi o terapie finansowane w ramach Funduszu Medycznego, to jest obowiązek ustawowy w zakresie wykonania analizy skuteczności przed przedłużeniem decyzji ? do tego zobowiązana jest  AOTMiT, która ma dostęp do wszystkich danych pacjentów. Będziemy je analizowali. Jeśli wyniki okażą się nie takie, jak oczekiwaliśmy, to albo cena powinna być odpowiednio niższa, albo terapia nie będzie dalej refundowana. Nie można nie oceniać skuteczności leku. Dane oczywiście będziemy publikować. To bardzo ważne, żeby dzielić się wiedzą co do skuteczności leczenia.

Program lekowy funkcjonuje od 3 lat, leczeniem byli objęci wszyscy chorzy, niezależnie od wieku i postaci choroby ? to był ogromny sukces wielu środowisk: pacjentów, klinicystów, Ministerstwa Zdrowia, przykład wręcz modelowych rozwiązań ujętych w Planie dla Chorób Rzadkich: diagnostyka, szerokie udostępnianie leczenia dla całej populacji, rejestr. Czy ma to szansę stać się modelowym rozwiązaniem dla każdej choroby rzadkiej?

Nie w każdym przypadku. W przypadku SMA był możliwy skrining, ma on sens, gdyż jest skuteczne leczenie, które powinno być wdrożone już w okresie przedobjawowym. Skrining jest przeprowadzany tylko w przypadku chorób, gdzie mamy istotne klinicznie leczenie. Nadal bardzo wiele chorób nie ma badań przesiewowych, gdyż nie ma w ich przypadku skutecznego leczenia. To jest możliwe w SMA czy fenyloketonurii ? czyli chorób, które możemy od samego początku skutecznie leczyć.

Wszyscy pacjenci z SMA będą objęci leczeniem?

Tak; do tej pory zdarzały się osoby, które nie mogły lub nie chciały być objęte leczeniem. Podawanie nusinersenu było trudne u pacjentów ze znacznie zdeformowanym kręgosłupem, dlatego tak ważna jest możliwość zastosowania terapii doustnej.

Jeśli po przejściu na risdiplam lek okaże się nieskuteczny, będzie można wrócić do nusinersenu?

Będzie to możliwe tylko w przypadku nietolerancji risdiplamu. Nie jest to możliwe w przypadku nieskuteczności, gdyż de facto nie jesteśmy w stanie jej stwierdzić: nie mamy żadnych grup porównawczych, by porównać skuteczność leczenia.

Eksperci podkreślają, że program lekowy, wraz z powszechnymi badaniami przesiewowymi, stawia Polskę w gronie kilku na świecie krajów, w których pacjenci z SMA są najlepiej zaopiekowani.

Tak podkreślają klinicyści. To, że w Polsce funkcjonuje tak dobrze program badań przesiewowych, ułatwiło nam też rozmowy z firmą, której bardzo zależało, żeby terapia genowa pojawiła się u nas. Potencjalnie wyniki kliniczne takiego rozwiązania mogą być najlepsze na świecie; standard takiego postępowania będzie wówczas złotym standardem organizacyjno-leczniczym nie tylko w Polsce.

Jakich jeszcze rozwiązań oczekiwałby Pan w zakresie leczenia SMA?

Jak wspominałem, jest bardzo dobrze; liczba ośrodków jest właściwa w całej Polsce, zarówno dla dzieci, jak dla dorosłych. Jest zespół koordynacyjny, który kwalifikuje do leczenia; konsylium lekarskie. Decyzje dotyczące planu leczenia będą podejmowane wspólnie, biorąc pod uwagę dobro pacjenta. Będziemy publikować dane, by na bieżąco pokazywać skuteczność wszystkich leków. Musi być jednak jak największa świadomość, że wybór leczenia nie jest prostą decyzją. Z jednej strony jest lek, o którego skuteczności już dużo wiemy, z drugiej ? wchodzą nowe terapie. Za kilka lat być może pojawią się kolejne. Dziś sukcesem jest zatrzymanie postępu choroby, za kilka lat być może będzie możliwa jeszcze większa skuteczność.

Wiele osób podnosi, że pójście do szpitala co cztery miesiące na podanie leku jest traumą. Ale przecież np. pacjenci z cukrzycą typu 1 muszą przyjmować insulinę codziennie, nie raz na cztery miesiące, a choroba jest traktowana normalnie. Podobnie normalnie trzeba traktować SMA; to ciężka diagnoza, trudna choroba. Najważniejsze jest jednak to, że można ją wcześnie wykryć i leczyć. To sukces medycyny i bardzo cieszę się, że mają do niego dostęp polscy pacjenci.

Artykuł Wiceminister Miłkowski: Będziemy publikowane dane, by pokazywać skuteczność wszystkich leków w SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Obecnie w Programie Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2019-2022 znajdują się badania w kierunku chorób takich jak: fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy, mukowiscydoza, wrodzony przerost nadnerczy, rdzeniowy zanik mięśni oraz wiele innych. Jeszcze do niedawna program obejmował 29 chorób wrodzonych, jednak obecnie na liście mamy ich już 30. Ta liczba sprawia, że znajdujemy się w czołówce europejskiej ? mówi dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka.

Czy choroby rzadkie faktycznie występują w Polsce rzadko?

Choroby rzadkie występują w Polsce z analogiczną częstością jak w innych krajach w Europie. Zgodnie z definicją, którą przyjęła Unia Europejska, jest to mniej niż 5 przypadków na 10 tys. Należy jednak podkreślić, że do tej pory rozpoznano około 8 tys. chorób rzadkich, a w Polsce cierpi na nie od 2 do 3 mln osób.

Jakie choroby rzadkie są możliwe do wykrycia dzięki Programowi Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2019-2022?

Obecnie w tym programie znajdują się badania przesiewowe w kierunku chorób takich jak: fenyloketonuria (PKU), wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT), mukowiscydoza (CF), wrodzony przerost nadnerczy (WPN) oraz wiele innych. Jeszcze do niedawna program obejmował 29 chorób wrodzonych, jednak obecnie na liście mamy ich już 30. Niedawno do programu dołączył rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Ta liczba sprawia, że znajdujemy się w czołówce europejskiej ? mamy jedną chorobę mniej w programie niż we Włoszech, gdzie jest ich w panelu najwięcej. Poza Europą, np. w USA, w podstawowym panelu znajduje się 35 chorób; różnica wynika głównie z badania hemoglobinopatii, występujących głównie u rasy czarnej, oraz chorób lizosomalnych.

Na czym polegają badania przesiewowe noworodków w ramach programu? Kiedy się je wykonuje?

Badania przesiewowe są w Polsce bezpłatne, obowiązkowe, nieinwazyjne i bezpieczne. Wykonuje się je w 3.-4. dobie życia i polegają na pobraniu krwi z pięty noworodka na specjalną bibułę. Następnie krew suszy się przez mniej więcej 2 godziny w szpitalu, po czym wysyła kurierem do jednego z siedmiu ośrodków regionalnych w Polsce, które zajmują się badaniami przesiewowymi. Próbki po rejestracji analizuje się według procedur opracowanych przez Instytut Matki i Dziecka w celu wykrycia chorób wrodzonych zawartych w panelu przesiewowym. Dodatni wynik badania wskazuje na podejrzenie choroby i nie jest jeszcze diagnozą. Wymaga potwierdzenia w dalszych badaniach biochemicznych i klinicznych.

W jaki sposób wybiera się choroby, które trafiają do programu badań przesiewowych?

Należy podkreślić, że istnieje wiele warunków, aby choroba dostała się do programu. Pierwszym jest to, że choroba nie daje objawów klinicznych w pierwszych tygodniach oraz miesiącach życia i stanowi zagrożenie dla prawidłowego rozwoju zarówno umysłowego, jak i fizycznego, a nawet prowadzi do utraty życia. Kolejne dwa najważniejsze to: dostępne leczenie i niedrogi test przesiewowy. Jeśli nie są one spełnione, to choroba nie wchodzi do programu. Dlatego dopiero od 2021 r. wykonujemy badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, dla którego niedawno odkryto lek, ale również została podjęta przez Ministerstwo Zdrowia decyzja o jego refundacji w Polsce. Aktualnie badanie to wykonywane jest już dla 13 województw.

Jaki jest przeciętny roczny koszt programu przesiewowego? Jakie konkretnie oszczędności niesie dla budżetu państwa?

Całkowity koszt badań przesiewowych w 2022 r. wyniesie 39 452 635 zł, co stanowi kwotę nieco wyższą niż w latach ubiegłych ? przeciętny koszt rocznej edycji programu wynosi około 38 mln zł. Daje to jednak roczne oszczędności dla budżetu państwa, które wynoszą docelowo ok. 220 662 614 zł. Trzeba przy tym podkreślić, że koszt wykrycia choroby w badaniu przesiewowym u jednego dziecka (np. PKU, WNT) odpowiada kosztom utrzymania osoby z niepełnosprawnością intelektualną w zakładzie opieki przez 2-3 lata.

Czy ta liczba chorób rzadkich zawarta w programie badań przesiewowych jest wystarczająca?

W badaniach, a nawet szerzej ? w medycynie nie akceptujemy pojęcia, że coś już jest wystarczające, gdyż oznaczałoby to, że nie należy już nic zmieniać. To z kolei spowodowałoby ograniczenie postępu naukowego. Badania przesiewowe rozpoczęły się w USA w 1963 r. od jednej choroby (Robert Guthrie ? PKU) i od tamtej pory systematycznie liczba ta rośnie, z uwzględnieniem skoku po 2000 r., kiedy to wprowadzono nową metodę ? tandemową spektrometrię mas ? umożliwiającą oznaczenie nawet stu różnych parametrów w jednej analizie. Nadal odkrywane są również nowe choroby rzadkie, nowe leki, dlatego ich liczba w panelu także będzie rosła. Do włączenia do panelu badań przesiewowych w Polsce oczekują np.: ciężki złożony deficyt odporności (SCID), galaktozemia czy niektóre choroby lizosomalne.

Jakie korzyści powoduje wykonywanie badań przesiewowych u noworodków?

Należy podkreślić, że choroby rzadkie to zwykle schorzenia o podłożu genetycznym, które u co drugiej osoby chorej ujawniają się w wieku dziecięcym. Trzeba też pamiętać, że w większości są one poważne i wyniszczające ? zazwyczaj mają przewlekły lub ciężki przebieg i współistnieją z niepełnosprawnością intelektualną i/lub fizyczną, a nierzadko mogą również kończyć się wczesnym zgonem. Tym samym wczesne wykrycie choroby rzadkiej umożliwia wdrożenie leczenia przed wystąpieniem objawów klinicznych, co skutkuje wydłużeniem życia chorego, a także korzystnie wpływa na zwiększenie jakości życia i tym samym łatwiejszy dostęp do edukacji i pracy.

FOT. ? 2009-2020. DEPOSITPHOTOS INC

U ilu noworodków rocznie wykrywane są choroby rzadkie za pomocą badań przesiewowych?

Według statystyk w Polsce rocznie rodzi się około 400 dzieci z chorobami wrodzonymi objętymi programem badań przesiewowych. Z danych resortu zdrowia wynika również, że w ramach realizacji programu w latach 2015-2017 wykryto je u 1078 noworodków.

Jakie choroby rzadkie powinny zostać włączone do programu przesiewowego w przyszłym roku?

Planujemy dołączenie trzech ostatnich województw do badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) ? tj. świętokrzyskiego, podkarpackiego i małopolskiego, co stanowi 8% populacji. Obecnie odbywają się także pilotaże w kierunku kolejnych trzech chorób, które powinny dołączyć do programu. Są to: deficyt dehydrogenazy 3-hydroxyacylo-CoA krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (SCHAD), galaktozemia (GAL) i ciężki, złożony niedobór odporności (SCID).

Jakie zmiany powinny zajść w kwestii badań przesiewowych noworodków w Polsce?

Istotne zmiany powinny dotyczyć obniżenia czasochłonności badań przesiewowych (czyli kosztów), jednak obecnie uwarunkowane są informatyzacją na poziomie ogólnopolskim ? poza możliwościami IMiD. Należy tu wymienić możliwość standardowej, bezpiecznej transmisji danych noworodka bezpośrednio z oddziału położniczego do ośrodka przesiewowego. Obecnie (nie tylko w Polsce) dane te są ręcznie wpisywane na bibule do pobrań i przepisywane do bazy przesiewowej w laboratorium (w 2021 r. 330 000 noworodków x 2 = 660 000 kopii) . Oczekujemy również na nadawanie dziecku numeru PESEL zaraz po urodzeniu, tak jak w innych krajach.

Tak jak w innych dziedzinach, do badań przesiewowych musi sukcesywnie wejść automatyzacja.

Rozmawiała: Sonia Młodzianowska

Artykuł Dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski: Znaczenie badań przesiewowych noworodków w diagnozowaniu chorób rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Gabrysia, Tymek, Szymon ? mają kilka-kilkanaście lat i na co dzień dzielnie zmagają się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Ale ich życie i życie ich rodzin to nie tylko choroba. Gabrysia chodzi do przedszkola, gra na pianinie i wręcz tryska radością, którą zaraża wszystkich dookoła. Tymek to elokwentny, błyskotliwy uczeń trzeciej klasy podstawówki, pasjonat astronomii i dinozaurów. Szymon ? jak typowy nastolatek ? lubi gry komputerowe i muzykę, buntuje się i ma własne zdanie. Marzy o podróży do Wenecji. Wszyscy troje aktualnie przyjmują innowacyjny lek doustny, risdiplam, który został zarejestrowany do leczenia SMA w UE w marcu 2021 roku. Ich rodzice nie chcą zatracić się w chorobie, a fakt, że lek przyjmowany jest w domu pomaga im w lepszej organizacji życia codziennego. Wszyscy podkreślają, że starają się żyć normalnie, tak jak inne rodziny.

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba, spowodowana mutacją w genie SMN1. Efektem tej mutacji jest niedobór w organizmie białka SMN, niezbędnego dla funkcjonowania tzw. motoneuronów czyli komórek nerwowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym i unerwiających wszystkie mięśnie. Jeżeli w organizmie brakuje białka SMN, to motoneurony obumierają, a mięśnie stopniowo słabną i zanikają. Proces ten postępuje z różną szybkością i różnym nasileniem, dlatego wyróżnia się kilka typów SMA. Najbardziej gwałtowny przebieg ma SMA typu 1. Dzieci z tą postacią choroby przejawiają objawy osłabienia mięśni już w pierwszym półroczu życia, bez podjęcia leczenia nigdy samodzielnie nie siedzą, i najczęściej umierają w ciągu pierwszych dwóch lat z powodu osłabienia mięśni oddechowych oraz powikłań związanych z infekcjami płuc. Na SMA typu 1 choruje szesnastoletni Szymon, zwany przez bliskich Preclem. Choć 16 lat temu, gdy się urodził, nie było jeszcze farmakoterapii SMA, chłopiec przeżył i ma się świetnie.

Diagnoza ? jeden z najgorszych dni w życiu

? Kiedy Szymon miał sześć tygodni poszliśmy na pierwsze szczepienie. Pediatra zauważyła, że syn jest wiotki i skierowała nas do neurologa. Trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie wykonano badania genetyczne. Wyniki przyszły, gdy Szymon miał 4 miesiące. Okazało się, że jest to najcięższy typ SMA. Dzień diagnozy był jednym z najgorszych dni w naszym życiu. Ale zamiast użalać się nad sobą, skupiliśmy się na działaniu, choć było to o wiele trudniejsze niż obecnie. Lekarze niewiele mogli pomóc, a rola neurologa kończyła się w momencie diagnozy. Także wiedza na temat tego, jak opiekować się dzieckiem z SMA 1 oraz standardy tej opieki były w Polsce w powijakach. Dlatego na własną rękę szukaliśmy informacji w internecie na stronach zagranicznych. Korzystaliśmy też z pomocy Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych. SMA jest bardzo wredną i podstępną chorobą. Na początku zanikają mięśnie w okolicach żeber, co utrudnia oddychanie oraz mięśnie odpowiedzialne za połykanie, a wtedy dziecko zaczyna cierpieć na tzw. dysfagię, czyli niemożność przyjmowania pokarmów. To są pierwsze objawy, które dotknęły również Szymona. Są one bardzo niebezpieczne, bo bezpośrednio zagrażają życiu. Mieliśmy jednak to szczęście w nieszczęściu, że wtedy w Polsce pojawiały się pierwsze respiratory domowe. I Szymon miał dość wcześnie włączone wsparcie respiratorem, co było wówczas w naszym kraju ewenementem. Z perspektywy 16 lat życia z chorobą mogę stwierdzić, że najtrudniejszym okresem były pierwsze dwa lata. Musieliśmy podejmować bardzo trudne decyzje, dotyczące m.in. założenia tracheotomii, podpięcia na stałe do respiratora czy zrobienia gastrostomii, czyli otworu do żołądka, przez który dziecko jest karmione. To są decyzje ratujące życie dziecka, ale bardzo trudne psychologicznie ? opowiada Małgorzata Rybarczyk-Bończak, mama Szymona, autorka bloga Preclowa Strona.

Przyznaje, że przyjście na świat dziecka ze SMA 1 wymaga od rodziców radykalnych zmian w życiu:

? My zrobiliśmy trzy rzeczy. Po pierwsze, wzięliśmy ślub. Wcześniej żyliśmy w związku partnerskim. Stwierdziliśmy jednak, że musimy zadbać o siebie formalnie ? mówię o kwestiach opiekuńczych i emerytalnych, ponieważ od razu wiadomo było, że zrobimy też drugą rzecz, czyli, że jedno z nas zrezygnuje z pracy. Padło na mojego męża, ponieważ zarabiał mniej ode mnie. To była decyzja czysto ekonomiczna. I mąż świetnie sprawdził się w swojej roli. Nauczył się wszystkiego i jak każdy rodzic niepełnosprawnego dziecka stał się: kucharzem, pielęgniarzem, rehabilitantem, nauczycielem, kierowcą. Trzecia rzecz, którą zrobiliśmy, i na co mogliśmy sobie pozwolić przy wsparciu rodziny, to zmiana mieszkania. Kupiliśmy mieszkanie na parterze, żeby ? w razie gdy zepsuje się winda ? w każdej chwili można było wyjść z Szymonem z domu.

Trudne początki wspomina także mama sześcioletniej Gabrysi, Marta Wejerowska. Gabrysia choruje na SMA typu 2, który charakteryzuje się tym, że dziecko rozwija się niemal prawidłowo do około 12 miesiąca życia, samodzielnie siada między 6 a 8 miesiącem życia, jednak wyraźne problemy zaczynają być widoczne, gdy dziecko próbuje wstawać. Bez podjęcia leczenia ci pacjenci nigdy samodzielnie nie chodzą. Tak też było z Gabrysią, która po urodzeniu była silna, miała prawidłowe odruchy i początkowo rozwijała się książkowo. ? Córka zaczęła siedzieć w wieku 7 miesięcy, miała jednak w tej pozycji bardzo mocno zaokrąglone plecy, co mnie zaniepokoiło. Lekarz stwierdził jednak, że nie ma się czym martwić. Gabrysia zaczęła normalnie raczkować, ale nie podjęła próby samodzielnego stania. W wieku 10 miesięcy jej nóżki były wiotkie, co było dla mnie kolejnym sygnałem, że coś jest nie tak. Lekarz wciąż mnie uspokajał, ale zaproponował wizytę u fizjoterapeuty, który natomiast zasugerował konsultację z neurologiem. Neurolog rozpoznał obniżone napięcie mięśniowe i zalecił rehabilitację. Początkowo jej efekty były dobre, Gabrysia podjęła nawet próby klęku, aż do momentu, gdy przyszła infekcja górnych dróg oddechowych. Córka zaczęła wtedy gwałtownie słabnąć, a przy raczkowaniu zaczęła jej opadać głowa. Pediatra skierowała nas od razu do szpitala w Poznaniu, gdzie rozpoczęła się szczegółowa diagnostyka. Diagnozę SMA dostaliśmy, gdy Gabi miała rok i 3 miesiące. Na początku nie dowierzaliśmy, chcieliśmy powtarzać badania, ale pani doktor przekonała nas, że to nie ma to sensu, bo przy takich diagnozach nie ma pomyłek. Na początku było ciężko, zwłaszcza, że opcje leczenia były ograniczone ? mówi pani Marta.

Spektakularne efekty terapii

Łagodniejszą postacią rdzeniowego zaniku mięśni jest typ 3. Pacjenci z SMA 3 rozwijają się w pierwszym roku życia na ogół prawidłowo i uzyskują zdolność samodzielnego chodzenia. Ich stan ruchowy jednak systematycznie się pogarsza i większość z nich ? w różnym wieku ? traci tę zdolność. I tak, w pierwszym roku życia Tymona nic nie wskazywało na jakikolwiek problem zdrowotny. Dopiero, gdy Tymek zaczął chodzić, w wieku 11-12 miesięcy, jego rodziców zaniepokoił sposób, w jaki to robił, a mianowicie, bez zginania do końca kolan. ? Tłumaczyliśmy sobie, że może ma taką technikę i że trzeba mu dać czas, żeby ją doprecyzował. Jednak przy kolejnej kontroli u ortopedy, zwróciłam lekarzowi uwagę na to, że Tymek chodzi specyficznie. Ortopeda stwierdził obniżone napięcie mięśniowe i wysłał nas do poradni neurologicznej. I tak się zaczęła nasza długa droga diagnostyczna, która trwała półtora roku. Na przyjęcie do poradni genetycznej czekaliśmy aż 8 miesięcy, ale neurolog powiedziała, że nie ma pośpiechu, bo jeżeli potwierdzi się SMA, to i tak nic więcej nie będzie można zrobić, jak tylko rehabilitować syna, co w czasie oczekiwania na badania i tak robiliśmy. Cały czas liczyliśmy skrycie, że to nie SMA. W końcu przyszły jednak wyniki badań genetycznych, które potwierdziły rdzeniowy zanik mięśni. Było to w 2015 roku, Tymon miał wówczas 2 lata i 4 miesiące. Do drugiego roku życia syn chodził samodzielnie, w ten specyficzny dla siebie sposób, jednak z biegiem czasu oraz częściej upadał na ziemię. Zdarzało się to 6-8 razy w ciągu dnia, i za każdym razem były to bardzo bolesne upadki. Wyglądało to tak, jakby jakaś niewidzialna siła podcinała go od tyłu i upadał jak decha, bezwładnie uderzając głową na podłogę. Ze strachu przed upadkiem, Tymek wycofał się z chodzenia i zaczął z powrotem czworakować. Po diagnozie największym wsparciem okazali się dla nas inni rodzice i Fundacja SMA. Na podstawie opinii innych rodziców oraz rehabilitantów stworzyliśmy swój indywidualny plan działania, w którym trwamy do dziś. Tymek ma trzy razy w tygodniu standardową rehabilitację ruchową, zalecaną przy chorobach mięśniowych, raz w tygodniu masaż powięziowy, dwa razy masaż głęboki i raz w tygodniu basen. Oprócz tego codziennie w domu pionizuje się przez 2 godziny. Średnio na utrzymanie swojego ciała w dobrej formie przeznacza 4,5 godziny dziennie! No i ma szkołę, lekcje, a także zajęcia, które wynikają z jego różnych pasji. Niekiedy zastanawiam się, skąd on bierze na to wszystko siłę i chęć ? mówi mama Tymona, Justyna Malinowska.

Na rozpoczęcie leczenia farmakologicznego Tymon czekał prawie 3 kolejne lata. ? W pewnym momencie nasza cierpliwość się skończyła i postanowiliśmy przeprowadzić się do Niemiec, gdzie było już refundowane leczenie lekiem podawanym do rdzenia kręgowego ? nusinersenem. Jednak tuż przed wyjazdem ukazało się ogłoszenie o rozpoczęciu w Polsce próby klinicznej leku doustnego. Zgłosiliśmy się na badania rekrutacyjne do Kliniki w Gdańsku. Tymek przeszedł testy pozytywnie, więc podpisaliśmy umowę na uczestnictwo syna w próbie klinicznej i odwołaliśmy wyjazd do Niemiec. Przez pierwszy rok trwania badania klinicznego, nie było wiadomo, czy syn przyjmuje lek czy placebo, bo zgodnie z regulaminem badania, dopiero w drugim roku wszystkie dzieci zaczęły otrzymywać substancję czynną. Więc odwołując wyjazd do Niemiec, zaryzykowaliśmy, ale zdecydowanie nie żałujemy tej decyzji i Tymon jest w tym badaniu do dnia dzisiejszego. Efekty leczenia były spektakularne. Po około 3 miesiącach od przyjęciu pierwszej dawki leku Tymon zaczął samodzielnie chodzić. Przez 3 poprzednie lata nie był w stanie oderwać nóg od podłogi, a po 3 miesiącach przyjmowania leku zaczął stawiać kroki i chodził coraz szybciej i coraz więcej. Byliśmy wtedy najszczęśliwszymi ludźmi na świecie! Niestety, przez to, że Tymek miał zawsze słabszą prawą nogę, jego chód był nieprawidłowy, co sprawiło, że zaczął mu się skrzywiać kręgosłup, na początku delikatnie, ale potem już skokowo i teraz jest to już bardzo duża skolioza wymagająca poważnego zabiegu operacyjnego, na który Tymek ma już wyznaczony termin. Niestety, im większe stawało się skrzywienie kręgosłupa, tym trudniej było synowi złapać balans własnego ciała, na dodatek pojawiły się przykurcze w kolanach i w efekcie tych dwóch czynników, Tymon znów przestał chodzić samodzielnie. Obecnie syn chodzi przy pomocy balkonika. Ale jego siła w nogach, barkach, brzuchu ciągle rośnie, i dlatego z całego serca wierzę, że po operacji kręgosłupa i okresie rekonwalescencji znowu zacznie chodzić. Historia lubi się powtarzać ? Tymek już dwa razy w swoim krótkim życiu utracił zdolność samodzielnego chodzenia i dwa razy uczył się stawiać kroki, więc na pewno da radę kolejny raz stanąć przed tym wyzwaniem i mu sprostać ? zapewnia mama chłopca.

Wyczekiwane leczenie doustne

Na leczenie nusinersenem w Niemczech zdecydowali się rodzice Gabrysi. Dziewczynka dostała pierwszą dawkę tego leku na kilka dni przed swoimi drugimi urodzinami. ? Nie mogliśmy czekać aż nasza córka zakwalifikuje się do badania klinicznego, patrząc jak słabnie dosłownie z dnia na dzień. Co chwila łapała jakieś infekcje i traciła wszystkie funkcje ? przestała raczkować, przestała siedzieć, a obrót z pleców na bok był dla niej naprawdę wielkim wyczynem. Tymczasem już po podaniu pierwszej dawki leku, Gabrysia stała się mocniejsza, a z każdą kolejną dawką uzyskiwała nowe umiejętności. Wszystko się odradzało. Niestety od samego początku był duży problem ? z niewiadomych przyczyn ? z podaniem Gabrysi leku do kanału kręgowego. Choć córka nie ma skoliozy, za każdym razem trzeba było robić po kilka wkłuć, i w końcu lekarze zdecydowali się na podawanie jej leku w narkozie. Ale nawet wtedy nigdy nie udawało się podać leku za pierwszym razem, zazwyczaj dopiero za trzecim-czwartym wkłuciem. Gdy nusinersen zaczął być refundowany w Polsce, wróciliśmy do kraju, ale tutaj były te same problemy z podaniem dordzeniowym, zwłaszcza że w Polsce nie wykonuje się tego zabiegu pod narkozą. Najgorsza była 11. dawka, którą udało się podać dopiero za dziesiątym razem! Gabrysia nabawiła się wtedy silnego zespołu popunkcyjnego, a na dodatek doszło do zakażenia. Po tym podaniu u Gabrysi stwierdzono urosepsę i trafiła na oddział zakaźny. To był ogromny stres i dla mnie i dla lekarzy, którzy podobnie jak ja, byli przerażeni wizją podania Gabrysi kolejnej dawki. Teoretycznie wkłucie powinno być u niej proste, ale w praktyce zawsze było traumatyczne. Więc gdy pojawiła się możliwość zmiany terapii na lek doustny, risdiplam, poznańscy lekarze wystąpili z wnioskiem do producenta, który udostępnił Gabrysi ten lek. I wszyscy odetchnęliśmy z ulgą. Początkowo obawiałam się tej zamiany, bo nie wiedziałam, jak risdiplam będzie działał, ale zadziałał świetnie. Gabrysia przyjmuje lek doustny od listopada 2020 roku i ciągle idzie do przodu ? jest coraz mocniejsza i uzyskuje nowe funkcje. Zaczęła raczkować, wszystkie jej ruchy są szybsze, lepiej kontroluje głowę, zaczyna podchodzić przy meblach do klęku. Efekty leczenia są niesamowite. Nie sądziłam, że może nastąpić aż taka poprawa u dziecka, które straciło już prawie wszystko, nawet odruch kaszlu. Przed leczeniem musiałam stale używać koflatora, a teraz zdarza się to sporadycznie nawet przy infekcji, bo Gabrysia zaczęła sama odkasływać. Zresztą infekcje też są teraz o wiele rzadsze, pomimo tego, że córka ciągle przebywa z dziećmi, chodzi do przedszkola, na różne przyjęcia urodzinowe, na lekcje gry na pianinie, na dodatkowy angielski. Wydaje mi się, że ta lepsza odporność jest zasługą risdiplamu ? mówi Marta Wejerowska.

Bez hospitalizacji, bez stresu, bez ryzyka infekcji

Zmianę terapii z leku dordzeniowego na lek doustny przeszedł też Szymon. ? W 2017 roku, w wieku niecałych 12 lat, Precel zaczął być leczony nusinersenem, w ramach tzw. wczesnego dostępu, a w październiku 2020 roku przeszliśmy na leczenie doustnym risdplamem. Każdy z trzech obecnie zarejestrowanych leków na SMA ma za zadanie zatrzymać postęp choroby i u Szymona ten cel został osiągnięty. Co więcej, widzimy poprawę jego stanu. Ponieważ Szymon dostał lek dość późno, kiedy choroba była już zaawansowana, nie możemy oczekiwać spektakularnych efektów, np. tego, że zacznie chodzić. Dla nas bardzo ważna jest poprawa jakości życia. Dzięki leczeniu Szymon jest silniejszy i bardziej wytrzymały fizycznie. Możemy go np. zabrać w podróż za granicę, co było niemożliwe wcześniej, ponieważ męczył się po 2-3 godzinach jazdy samochodem. A dzięki terapii mogliśmy pojechać na Węgry, a potem do Słowenii i do Włoch. To jest bardzo ważne dla nas i dla niego, bo zaczął zwiedzać świat. Przed rozpoczęciem leczenia Szymonowi drętwiały policzki, przez co nie mógł mówić. Teraz przestał mieć z tym problemy. Ponadto, dzieci z SMA bardzo często się krztuszą ? nawet gdy są karmione przez sondę do żołądka, ponieważ nie łykają własnej śliny. Dlatego zawsze ktoś koło Szymona musiał czuwać i go obserwować. Teraz możemy zostawić Szymona na chwilę samego i w tym czasie np. posprzątać. Dla opiekunów jest to niesamowita poprawa jakości życia. Od momentu rozpoczęcia leczenia Szymon prawie wcale nie choruje, co też jest istotne, bo infekcje u dzieci z SMA nasilają słabnięcie mięśni ? opowiada Małgorzata Rybarczyk-Bończak i dodaje: ? Niewątpliwą zaletą leku doustnego jest możliwość podawania go w domu, a tym samym unikanie konieczności hospitalizacji. Każda wizyta w szpitalu zwiększa ryzyko infekcji, a każda infekcja to potencjalne zagrożenie dla chorego. Brak konieczności hospitalizacji oznacza też zmniejszenie stresu i znacznie ułatwiła całą rodzinną logistykę ? każdy pobyt w szpitalu kosztował mnie 3 dni urlopu i jak dobrze policzyć na samo leczenie Szymona wydatkowałam prawie połowę przyznanych mi wolnych dni.

Podobnego zdania jest Justyna Malinowska. ? Uważamy, że jesteśmy szczęściarzami, że Tymon może przyjmować lek doustny. Przede wszystkim dlatego, że leczenie nie wiąże się z koniecznością regularnych hospitalizacji. Owszem, musimy jeździć co 3 miesiące na badania kontrolne do Gdańska, ale nie jest to hospitalizacja ? wchodzimy na oddział, robimy badania i z niego wychodzimy. Tymek przyjmuje lek na spokojnie, w swoim domu, codziennie po śniadaniu. Lek trzeba trzymać w lodówce, codziennie o nim pamiętać i prowadzić dzienniczek podawania, ale nie stanowi to problemu ani dla mnie ani dla innych członków naszej rodziny. Tymek jeździ na nocki do babć i one też nie mają problemu z podawaniem leku i z zapisywaniem w dzienniczku ? zapewnia.

Żyć jak każda rodzina

Rodzice Szymona nie mogą liczyć na pomoc rodziny w opiece nad synem. ? Babcie obawiają się czynności pielęgnacyjnych, które trzeba przy Szymonie wykonywać. Ale staramy się z mężem wymieniać ? np. mąż idzie na koncert, a potem ja idę z koleżanką do kina. Bardzo rzadko zdarzają się nam wypady we dwoje ? wtedy prosimy naszą pielęgniarkę, żeby zajęła się synem. Tak naprawdę od 16 lat nie przespaliśmy ani jednej całej nocy, bo musimy wstawać do Szymona. Są takie noce, że wstajemy raz, a są takie, że co 20 minut. Nasze organizmy się do tego przyzwyczaiły ? ludzie w większości mają świetne mechanizmy adaptacyjne. Ale przykre jest to, że nasze państwo w ogóle nie bierze tego pod uwagę i refunduje nam 2 godziny opieki pielęgniarskiej w tygodniu. W dużym mieście niemożliwe jest, żeby w tym czasie coś załatwić. A jest przecież wielu samotnych opiekunów, którzy sprawują opiekę nad osobą niepełnosprawną 24 godziny na dobę i nie ma ich kto odciążyć. Doświadczyliśmy tego w zeszłym roku, kiedy mój mąż przeleżał dwa miesiące w szpitalu i w tym czasie ja byłam jedynym opiekunem Szymona. To było naprawdę ogromne obciążenie i psychiczne i fizyczne ? mówi Małgorzata Rybarczyk-Bończak.

Choć opieka nad niepełnosprawnym dzieckiem rodzi zmęczenie i stres, rodzice Szymona od początku starali się tak zorganizować życie, żeby nie zamykać się w domu. Podobnie jak rodziny Tymka i Gabi, jeżdżą na wakacje, chodzą do znajomych. I starają się do życia podchodzić z dystansem, nie zwracać uwagi na drobiazgi, nie niektóre rzeczy machać ręką. ? Szymon jest fanem heavy metalu i Iron Maiden, był już na ich koncercie. Na wiosnę mamy zaplanowany kolejny koncert. Jest zbuntowany jak każdy nastolatek i choć nie może tupnąć nogą czy trzasnąć drzwiami, to może poprosić, żeby ktoś zrobił to za niego i takie sytuacje już się zdarzały. Wiem, że syn chciałby mieć dziewczynę, założyć rodzinę. Natomiast ja jestem świadoma tego, że wraz z dorosłością przyjdą różnego rodzaju problemy. I choć jako matka boję się tego, to liczę, że uda nam się przez to przejść. Każdy wiek ma swoje wyzwania, zarówno u zdrowych, jak i u chorych dzieci ? zaznacza pani Małgorzata.

Coś w kategorii cudu

Szymon chodzi do szkoły specjalnej i przez to jest nieco wyłączony ze środowiska rówieśniczego. Tego problemu nie mają ani Gabrysia ani Tymon. ? Syn nigdy nie był nieśmiały, to zapewne pomaga mu w relacjach międzyludzkich. Jest kontaktowy i lubiany wśród rówieśników, ma wielu kolegów, w tym dwóch przyjaciół. Ma też przyjazną, wyrozumiałą oraz pomocną klasę, z którą dotarł się już w przedszkolu. Dzieci wiedzą, że Tymek jest bardzo samodzielny, nie lubi pomocy i ich relacje są naprawdę bardzo fajne ? mówi pani Justyna.

? Gabrysia jest radosna, wesoła, jest takim rozweselaczem na wszystko. Jest też bardzo towarzyska i kontaktowa, i widzę, że jest bardzo lubiana przez rówieśników. Ponadto jest tzw. Zosią-samosią, bo pomimo tego, że wiele rzeczy jest jej zrobić o wiele trudniej, to chce je robić sama, bez niczyjej pomocy. Pomimo swoich ograniczeń, naprawdę super sobie radzi i jestem z niej dumna. I wierzę, że kiedyś będzie chodzić, bo to jest jej pragnieniem. Medycyna idzie bardzo szybko do przodu, i już teraz widzimy, że leczenie połączone z codzienną rehabilitacją przynosi ogromne postępy. Gabrysia cały czas pnie się do góry, w testach sprawnościowych cały czas zdobywa nowe punkty, więc wierzę w to, że kiedyś stanie, pójdzie i powie, jak ma w swoim zwyczaju: ?a nie mówiłam!?. Ale nawet, gdy tak się nie stanie, to wiem, że ona i tak będzie szczęśliwa, nawet na wózku. Jest tak cudownym i zarażającym radością dzieckiem, że wózek nie będzie dla niej żadną przeszkodą, żeby osiągnąć swoje marzenia ? zapewnia mama dziewczynki.

Innym rodzicom, którzy dowiadują się, że ich dziecko ma SMA, pani Marta chciałaby przekazać przede wszystkim, żeby się nie załamywali: ? Obecnie mamy już trzy zarejestrowane leki na rdzeniowy zanik mięśni, na razie refundowany jest tylko jeden, ale liczymy że to się zmieni. Na horyzoncie są kolejne, nowe terapie. Myślę, że za jakiś, niedługi czas SMA stanie się całkowicie uleczalną chorobą. Najważniejsza jest szybka diagnoza, bo dzięki niej można szybko podać lek i dziecko może rozwijać się bardzo dobrze. Jest więc ratunek, jest fizjoterapia, są lekarstwa i można zdziałać cuda.

? Szesnaście lat temu, gdy dowiedzieliśmy się, że Szymon ma SMA 1, nie pomyślelibyśmy, że dożyjemy czasów, w których będą aż trzy leki na tę chorobę. Obecnie dzieci z diagnozą SMA czy te, które się dopiero urodzą, nie doświadczą naturalnego przebiegu tej choroby. Dla mnie to coś w kategorii cudu, że doczekaliśmy takiego momentu. U Szymona niektórych rzeczy już się nie naprawi, ale jestem szczęśliwa, że jeżeli na świat przyjdą moje wnuki i zostanie u nich zdiagnozowane SMA, to będą mogły być leczone ? podkreśla Małgorzata Rybarczyk-Bończak.

? Każdy chciałby mieć zdrowe dziecko, ale ja nie zamieniłabym mojego cudownego Tymona na nikogo innego. Wniósł w nasze życie zupełnie inne, lepsze, bardziej wartościowe postrzeganie świata i ludzi. Wszystkim chorym na SMA życzę siły, niezłomności i dostępu do najlepszej dla siebie terapii. Powodzenia, kochani! ? kończy Justyna Malinowska.

Gabrysia Wejerowska

Gabrysia Wejerowska z siostrą Tosią i mamą

Tymon Malinowski

Szymon Rybarczyk-Bończak

Artykuł Być szczęśliwym mimo choroby pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Jeszcze do niedawna SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną zgonów u niemowląt. W Polsce jest już bardzo efektywny program leczenia SMA, a teraz ? dzięki Funduszowi Medycznemu ? ma szansę stać się dostępna terapia genowa tej choroby: jeden z największych przełomów w medycynie ostatnich lat.

Pod koniec lutego Agencja Oceny Technologii Medycznych sporządziła pierwszy wykaz technologii lekowych o wysokim stopniu innowacyjności, które mogłyby być finansowane w ramach nowo powstałego Funduszu Medycznego. Na liście znalazło się na 11 technologii lekowych, w tym terapia genowa w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). To jeden z przełomów w medycynie ostatnich lat.

? SMA do niedawna była najczęstszą genetyczną przyczyną zgonów niemowląt. To choroba w swoim naturalnym przebiegu zawsze postępująca, a jej podstawowe objawy to coraz bardziej wyraźne osłabienie mięśni i ich stopniowy zanik ? mówiła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu-Pommik Centrum Zdrowia Dziecka.

Na 7,5 tys. nowo narodzonych dzieci jedno rodzi się z SMA, co oznacza, że w Polsce co roku przychodzi na świat ok. 50 takich dzieci. W przypadku podtypu SMA1, który występuje najczęściej, objawy są widoczne już u niemowlęcia przed 6. miesiącem życia. Bez leczenia bardzo szybko postępują: dziecko nie nabywa kolejnych umiejętności ruchowych, nie siada, nie wstaje, nie chodzi. 90 proc. dzieci przed ukończeniem 1. roku życia wymaga wsparcia respiratorowego. ? Choroba jest spowodowana uszkodzeniem genu SMN1, dzięki któremu produkowane jest białko SMN, czyli białko przeżycia motoneuronów. Jeśli tego białka brakuje, to komórki ruchowe rdzenia kręgowego obumierają. Białko SMN jest produkowane nie tylko przez gen SMN1, ale też przez gen siostrzany, położony obok gen SMN2. Jednak on produkuje to potrzebne białko jedynie w niewielkiej ilości ? tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Przełomem w SMA było pojawienie się kilka lat temu pierwszego leku: nusinersenu, który jest stosowany obecnie w Polsce w ramach programu lekowego. Działa on na gen SMN2, zwiększając prawidłową produkcję białka SMN: lek jest podawany w formie wlewu do rdzenia kręgowego (co trzeba powtarzać co 4 miesiące). Obecnie FDA zarejestrowała już trzy leki, z czego w Europie są zarejestrowane dwa: nusinersen oraz terapia genowa (onasemnogen abeparwowek, Zolgensma). Prof. Kotulska podkreślała, że żadna z tych terapii nie jest terapią regeneracyjną, nie przywraca do życia neuronów, które już obumarły, jednak wszystkie zatrzymują chorobę, chronią komórki ruchowe rdzenia kręgowego przed dalszym obumieraniem. Są najbardziej skuteczne, jeśli zostaną podane, zanim pojawią się objawy: dzięki temu rozwój dziecka jest zbliżony do prawidłowego. ? Jednak także u dzieci, które już miały objawy choroby, w wielu przypadkach obserwuje się nie tylko zatrzymanie postępu choroby, ale też poprawę stanu ogólnego i pewien rozwój funkcji ruchowych? mówiła prof. Kotulska-Jóźwiak

Jak działa terapia genowa w SMA

? Terapia genowa ma inny mechanizm działania niż nusinersen: zwiększa dostępność białka SMN dla komórek ruchowych rdzenia, ale nie poprzez działanie na gen SMN2, tylko poprzez wprowadzenie za pomocą wektora wirusowego AAV9 do komórek prawidłowego genu SMN1. Wektor wirusowy ma za zadanie ?zainfekować? komórki rdzenia kręgowego, tam pozostać i spowodować produkuję prawidłowego białka. Jeśli chodzi o skuteczność, to w okresie obserwacji, a jest to już ponad pięć lat, u żadnego dziecka nie było konieczne zastosowanie respiratora. Widać, że stan tych dzieci nie tylko się nie pogarsza, ale w wielu przypadkach wyraźnie  poprawia ? tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Lek podaje się jednorazowo (podania nie trzeba powtarzać), dożylnie, w kroplówce. Zaleca się zastosowanie go jak najwcześniej, gdy objawy choroby są jeszcze słabo wyrażone. Trwają także badania nad zastosowaniem terapii genowej w okresie przeobjawowym choroby. U zdecydowanej większości pacjentów zastosowanie terapii genowej pozwala na osiągnięcie kamieni milowych porównywalnych do rozwoju u zdrowych dzieci. W badaniach klinicznych wykazano, że podanie leku pozwala na zdecydowaną poprawę funkcji motorycznych pacjentów: 90,9 proc. pacjentów z badania STRIVE-US nie wymagało stałej wentylacji w 14. miesiącu życia; 86,4 proc. pacjentów nie wymagało mechanicznego wsparcia żywieniowego. Badania wykazały też poprawę parametrów nerwowo-mięśniowych: ocena w skali CHOP-INTEND po podaniu leku wzrosła o ponad 20 punktów. Potwierdzono też szybki efekt działania terapii genowej, już w pierwszym miesiącu od iniekcji: średni wzrost sprawności ruchowej w skali CHOP-INTEND względem punktu początkowego wzrósł o 9,8 pkt (badanie START), 6,9 pkt  (badanie STR1VE).

Terapia genowa została już zatwierdzona w ponad 38 krajach, otrzymało ją ponad 1000 dzieci. Prof. Kotulska-Jóźwiak podkreślała, że dziś terapia genowa nie jest w Polsce refundowana, jednak często rodzice sami organizują zbiórki pieniędzy na leczenie dziecka. ? Publiczne zbiórki nie są rozwiązaniem, gdyż prowadzone są bez żadnego nadzoru, często nawet bez sprawdzenia, czy dziecko kwalifikuje się do terapii genowej i czy faktycznie jest ona dla niego najlepszą opcją ? zaznaczała prof. Kotulska-Jóźwiak. Podkreśliła, że wyzwaniem na najbliższy czas jest rozszerzenie programu leczenia o nowe leki, takie jak terapia genowa i oczekujące na rejestracje w Europie terapie doustne, wprowadzenie programu badań przesiewowych noworodków, jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia oraz poprawa finansowania ośrodków prowadzących leczenie SMA.

Dla kogo terapia genowa

Posłanka Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, pytała, czy dziś pacjenci z SMA są otoczeni optymalną opieką i jaka jest dalsza ścieżka, by wprowadzić terapię genową w Polsce. Posłanka dr Elżbieta Płonka z Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich dopytywała o możliwość skorzystania z Funduszu Medycznego oraz czy jest to terapia dla wszystkich noworodków, u których zostanie zdiagnozowane SMA.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak podkreśliła, że nie wszystkie dzieci, u których zostanie wykryte SMA, będą się kwalifikowały do terapii genowej. ? U dzieci, które mają 4 kopie genu SMN1 (to ponad 30 proc. pacjentów) objawy SMA rozwijają się późno, czasem nawet po latach, a nie mamy jeszcze tak długiego okresu obserwacji tego leku. Terapii genowej nie będą mogły otrzymać również dzieci, u których stwierdzi się obecność przeciwciał przeciw wirusowi AAV9 ? mówiła prof. Kotulska-Jóźwiak. Podkreśliła, że nie jest to też terapia o znanym bezpieczeństwie dla pacjentów w ciężkim stanie, niewydolnych oddechowo, którzy nie połykają samodzielnie. Pozostałe dzieci mogłyby jednak otrzymać leczenie (w Europie jest ono zalecane dla dzieci do wagi 13,5 kg). ? Terapia genowa dla SMA została ujęta w  niedawno opublikowanej przez AOTMiT liście leków innowacyjnych, dlatego są pierwsze wskazówki, że ten lek może być refundowany w ramach Funduszu Medycznego ? mówiła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Podkreśliła również, że w przypadku osób z SMA bardzo ważny jest dobry dostęp do rehabilitacji; dzięki temu mogłyby one znacznie  bardziej skorzystać z leczenia. Dobry dostęp do rehabilitacji jest też niezbędny w przypadku dorosłych pacjentów. Niestety, szczególnie w okresie epidemii COVID-19, jest on bardzo ograniczony, co stanowi ogromny problem dla pacjentów.

Posłanka Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich

Rodzice chcą dla swoich dzieci jak najlepiej, zbierają pieniądze w ramach zbiórek publicznych, jednak czasami znacznie lepszym wyjściem jest podjęcie dobrych decyzji o refundacji leczenia. Osobom z chorobami rzadkimi jest niezbędna systemowa, kompleksowa pomoc, nie tylko medyczna, ale też psychologiczna i społeczna. Ogromne wyzwanie to wprowadzenie innowacyjnych leków, w czym ma pomóc m.in. Fundusz Medyczny. Dzięki leczeniu i dobrej, kompleksowej opiece możemy zapewnić wielu dzieciom z chorobami rzadkimi normalne życie, nie skazywać ich na niepełnosprawność, kalectwo, poruszanie się na wózku inwalidzkim, oddychanie dzięki respiratorowi.

Posłanka Elżbieta Płonka, Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich

Rocznie wykrywamy ok. 50 dzieci z SMA. Diagnoza SMA to ogromne wyzwanie dla pacjentów i ich rodzin. Obserwuję zbiórki pieniędzy na terapię genową, często sama dostaję prośbę o wsparcie takich zbiórek. Uważam jednak, że znacznie lepsze byłoby wprowadzenie rozwiązań systemowych, a także zaleceń, które określałyby, dla których dzieci terapia genowa byłaby wskazana.

Poseł Tomasz Latos, przewodniczący sejmowej Komisji Zdrowia

Problematyka chorób rzadkich była przez wiele lat traktowana po macoszemu przez nasz system opieki zdrowia, a także przez system opieki społecznej, z powodu niewielkiej wiedzy na ten temat i bardzo wysokich kosztów leczenia. Świadomość problematyki chorób rzadkich obecnie zdecydowanie się poprawiła, na co ogromny wpływ miało również to, że terapie w chorobach rzadkich coraz częściej są bardzo skuteczne. Obecnie jest duże zainteresowanie chorobami rzadkimi, czego wyrazem jest powstanie Funduszu Medycznego, z którego te terapie mają szansę być finansowane. Ja ze swojej strony deklaruję wsparcie dla problematyki chorób rzadkich, na pewno będziemy się tą problematyką zajmowali podczas prac sejmowej Komisji Zdrowia.

Posłanka Anna Kwiecień, sejmowa Komisja Zdrowia

W Funduszu Medycznym na ten rok są zagwarantowane środki na poziomie 4 mld zł; część z nich jest przeznaczona dla osób, których dotyka jedna z wielu chorób rzadkich. Kluczowy jest tu wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności: taką pierwszą listę już opublikowała Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Wśród 11 technologii lekowych o wysokim stopniu innowacyjności znalazła się terapia genowa w SMA. Fundusz Medyczny jest zdecydowanym ułatwieniem, by innowacyjne technologie lekowe stały się dostępne dla pacjentów. Jestem przekonana, że rekomendacja AOTMiT jest ważną rekomendacją. Terapia genowa jest już dostępna w innych krajach, co pokazuje, że jest ona dla pacjentów bezpieczna. W perspektywie czasu liczę na to, że w Polsce nie będzie trzeba przeprowadzać zbiórek pieniędzy na leczenie osób z chorobami rzadkimi, że my, jako społeczeństwo, będziemy w stanie udźwignąć ciężar leczenia tych osób. Powinniśmy to zrobić, gdyż jest to miarą naszego człowieczeństwa, naszej solidarności z pacjentami i ich rodzinami oraz miarą naszego rozwoju.

Artykuł Otwarte drzwi dla terapii genowej w leczeniu SMA: seminarium Świata Lekarza i Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.