Dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia o refundacji nusinersenu w 2019 roku rozpoczęła się w Polsce rewolucja w leczeniu SMA. Bardzo szybko stworzyliśmy model diagnostyki i leczenia chorych, którzy bez tego byli skazani albo na przedwczesny zgon, albo na nieuchronnie postępującą niepełnosprawność ? mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
Czy wiemy już, jaka jest skuteczność terapii SMA przy zastosowaniu nusinersenu u dorosłych pacjentów?
Wyniki badań, które prezentowaliśmy podczas konferencji Europejskiej Akademii Neurologii, pokazały, że nusinersen nie tylko zatrzymał postęp choroby, ale także spowodował poprawę stanu nawet pacjentów z bardzo zaawansowanymi objawami, co wydawało się niemal niemożliwe.
Dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia o refundacji nusinersenu w 2019 roku rozpoczęła się w Polsce rewolucja w leczeniu tej choroby. Bardzo szybko stworzyliśmy model diagnostyki i leczenia chorych, którzy bez tego byli skazani albo na przedwczesny zgon, albo na nieuchronnie postępującą niepełnosprawność. Monitorowanie skuteczności leczenia u osób dorosłych było bardzo ważne, ponieważ badania rejestracyjne leku dotyczyły wyłącznie populacji pediatrycznej. O skuteczności leczenia dorosłych pacjentów dowiadujemy się z badań RWE ? najpierw z Niemiec i Włoch, teraz też z Polski. Spośród ponad 830 osób leczonych w Polsce nusinersenem, 47 proc. stanowią osoby dorosłe. Najstarszy pacjent w momencie włączenia do leczenia miał 67 lat. Naszą analizą objęliśmy 120 pacjentów leczonych przez 26 miesięcy.
W jakim stanie byli pacjenci rozpoczynający terapię?
Bardzo często już w momencie rozpoczęcia leczenia mieli bardzo zaawansowane objawy, które wydawały się niemożliwe do zmniejszenia. Chorowali przecież od urodzenia. Badania przeprowadzone wśród pacjentów przed włączeniem do leczenia pokazały, że sukcesem dla nich będzie już zatrzymanie postępu choroby. Wiedzieliśmy, że bez leczenia pacjenci co roku tracą pewną część swojej sprawności: dlatego już zatrzymanie postępu choroby byłoby sukcesem. Tymczasem po 26 miesiącach obserwacji widzimy nie tylko powstrzymanie postępu choroby, ale również poprawę stanu pacjentów. Widać ją zarówno w skalach punktowych, opracowanych specjalnie dla chorych z SMA ? co jest bardzo ważne, bo to są wymierne wyniki ? jak również w poprawie codziennego funkcjonowania. Pacjenci stają się ogólnie silniejsi, mniej odczuwają zmęczenie, które wcześniej ograniczało ich aktywność. Przekłada się to na bardzo znaczący wzrost jakości życia, zarówno pacjentów jak ich rodzin.
W momencie włączania dorosłych pacjentów do leczenia nie było wiadomo, jakich można spodziewać się efektów?
Ryzyka, że lek nie zadziała, nie było, ponieważ podstawowy mechanizm genetyczny w SMA jest taki sam, bez względu na to, czy pacjent choruje na SMA 1 (postać niemowlęcą), czy na typ bardziej przewlekły (SMA 2, 3). Lek działa w sposób dopasowany do mechanizmu genetycznego choroby. Nie mogliśmy jednak przewidzieć, jaki jest stopień poprawy stanu osób, które chorują 20, 30, 40 lat. To, że jesteśmy w stanie powstrzymać postęp choroby, już jest cudem medycyny. Poprawa, którą widzę, to kolejny powód do ogromnej radości. Oczywiście, nie możemy oczekiwać, że którykolwiek z obecnych leków zwróci pacjentowi wszystko, co odebrała choroba.
Lek działał u wszystkich, którzy go trzymali ? to wydaje się czymś niespotykanym w neurologii czy w ogóle w medycynie?
Zawsze zastanawiamy się, jaki będzie odsetek pacjentów, którzy odpowiedzą na leczenie. Faktycznie: nie ma zbyt wielu leków działających u 100 proc. pacjentów. W ciągu 26 miesięcy obserwacji u żadnego z pacjentów nie doszło do braku skuteczności leczenia. U wielu zaś widzimy znaczną poprawę ? to ogromna radość dla nas wszystkich.
Poprawę widzieliśmy już po kilku podaniach leku, jednak nasze wyniki pokazują, że im dłużej był on stosowany, tym lepsze są efekty. Z każdą kolejną dawką dzieje się jeszcze coś dobrego. To nie zawsze musi być dostrzegalne przez pacjenta co cztery miesiące, jednak w dłuższym czasie widzimy pozytywną zmianę.
Wiele osób początkowo obawiało się dokanałowej drogi podania. Nie rezygnowali jednak z tego powodu z leczenia?
Obawy zwykle są, dopóki nie rozpocznie się terapii. Stopień akceptacji drogi podania bardzo znacząco wzrósł u osób, które leczyły się i przekonały się o skuteczności leczenia. Problemem jest to, że część dorosłych pacjentów ma bardzo nasilone skrzywienie kręgosłupa, skrajnie zaawansowaną skoliozę, dlatego nie podjęli się leczenia drogą dokanałową, albo okazało się ono niemożliwe. O tych chorych będziemy mieć możliwość stosowania terapii doustnej. Dlatego sądzę, że odsetek chorych leczonych z powodu SMA będzie rósł.
Czy marzyłyby się Pani równie skuteczne leki w innych chorobach neurologicznych?
Jest wiele chorób rzadkich w neurologii, ostatnie lata przynoszą nowe terapie. Bardzo cieszy nas to, że Polska jest krajem, który dostrzega potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi. Oczywiście, chcielibyśmy, żeby na świecie było rejestrowanych więcej skutecznych leków, a gdy zostaną zarejestrowane, to żeby szybko stawały się dostępne dla naszych pacjentów.
Pacjenci z SMA to bardzo szczególne osoby; gdy mają nawet niewielkie możliwości ruchowe, które jeszcze się poprawiają, to dokonują ogromnego jakościowego skoku w swoim funkcjonowaniu. Wykorzystują wszystkie możliwości, które dostają. Na okładce raportu na temat rdzeniowego zaniku mięśni jest m.in. zdjęcie pani Agaty, która od wielu lat nie chodzi, jest na wózku, ale świetnie nurkuje. Jej mąż oświadczył się jej? pod wodą! Miał taki wielki banner z napisem: ?Czy wyjdziesz za mnie??. Ci chorzy mają niesamowitą siłę życia. Gdy ich stan dzięki leczeniu poprawia się, nabierają siły, stają się bardziej samodzielni. Nie planują już tylko, co się stanie, gdy choroba coś im zabierze; planują też swoje życie. Są dla nas nieustającą inspiracją: spotkanie z każdym chorym wszystkich nas motywuje do działania. Jestem dumna z tego, jak możemy diagnozować i leczyć chorych na SMA w Polsce.
Rozmawiała: Katarzyna Pinkosz