Debata odbyła się w Centrum Konferencyjnym Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie.

W debacie udział wzięli:

MACIEJ MIŁKOWSKI, PODSEKRETARZ STANU W MINISTERSTWIE ZDROWIA

POSŁANKA BARBARA DZIUK, PRZEWODNICZĄCA ZESPOŁU PARLAMENTARNEGO DS. CHORÓB RZADKICH

PROF. JOLANTA SYKUT-CEGIELSKA, KONSULTANT KRAJOWY W DZIEDZINIE PEDIATRII METABOLICZNEJ

PROF. ANNA LATOS-BIELEŃSKA, KONSULTANT KRAJOWY W DZIEDZINIE GENETYKI KLINICZNEJ PROF. ANNA TYLKI-SZYMAŃSKA, INSTYTUT POMNIK-CENTRUM ZDROWIA DZIECKA

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK, KONSULTANT KRAJOWY W DZIEDZINIE ENDOKRYNOLOGII I DIABETOLOGII DZIECIĘCEJ

STANISŁAW MAĆKOWIAK, KRAJOWE FORUM NA RZECZ TERAPII CHORÓB RZADKICH ORPHAN PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA, KIEROWNIK KLINIKI CHORÓB WEWNĘTRZNYCH I GASTROENTEROLOGII, PIM MSWIA W WARSZAWIE

DR N. MED. LESZEK KRAJ, KLINIKA CHORÓB WEWNĘTRZNYCH, HEMATOLOGII I ONKOLOGII, WARSZAWSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY

DYSKUSJĘ MODEROWALI:

PROF. WALDEMAR WIERZBA, DYREKTOR PAŃSTWOWEGO INSTYTUTU MEDYCZNEGO MSWIA W WARSZAWIE RED. KATARZYNA PINKOSZ, ?ŚWIAT LEKARZA?

RED. PAWEŁ KRUŚ, ?ŚWIAT LEKARZA?

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

RELACJĘ PRZYGOTOWAŁY: KATARZYNA PINKOSZ, BOŻENA STASIAK

PROF. WALDEMAR WIERZBA: To pierwsza z debat, jakie Państwo­wy Instytut Medyczny MSWiA pla­nuje organizować raz w miesiącu. Najpóźniej w czerwcu rozpoczniemy cykl autorskich konferencji nauko­wych PIM dla lekarzy różnych specjalności. Chciałbym, aby tak jak pod­czas pandemii, właśnie w naszym Instytucie powstawały wytyczne te­rapeutyczne i rozwiązania systemo­we. Tworzenie medycyny przyszłości to nasza misja. Mamy znakomitą ka­drę, a status Państwowego Instytutu Medycznego zobowiązuje nas do ak­tywności naukowej.

Ta aktywność jest widoczna w konkretnych działaniach. I tak np., widząc ogromną potrzebę w obsza­rze rozwoju badań genetycznych, stworzyliśmy unikalny w Polsce Za­kład Genetyki i Genomiki, a w poro­zumieniu z Instytutem Matki i Dziec­ka oraz Centrum Zdrowia Dziecka ? Centrum Leczenia Chorób Rzad­kich. Weszliśmy wraz z nimi w in­nowacyjny projekt przejmowania opieki nad wchodzącymi w doro­słość dziećmi z chorobami rzadkimi. Do tej pory były one pozostawione same sobie, młody człowiek sam musiał szukać dla siebie dalszej terapii. W tym celu nawiązaliśmy również współpracę ze szpitalem w Dziekanowie Leśnym i Szpitalem Bródnowskim.

RED. PAWEŁ KRUŚ: Prowadzony przez posłankę Barbarę Dziuk Parla­mentarny Zespół ds. Chorób Rzad­kich wiele zmienił w sytuacji pa­cjentów. Pani Poseł nie mogła dziś z nami być, przesłała swój głos w de­bacie.

POSŁANKA BARBARA DZIUK: Cho­roby rzadkie są w centrum zainte­resowania Zespołu Parlamentarne­go, którym kieruję już czwarty rok. Postęp w organizacji ich leczenia jest bezprecedensowy. Nigdy przed­tem nikt nie przywiązywał takiej wagi do tej grupy chorych. Obecnie, od­kąd działa Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich i jest Plan dla Cho­rób Rzadkich, sytuacja bardzo się zmieniła. Przed nami jeszcze wie­le wyzwań, jak choćby diagnostyka chorób rzadkich, utworzenie ośrod­ków specjalizujących się w opiece nad pacjentami, są nowe terapie, jednak dzięki wspólnemu działaniu możemy robić więcej dla pacjentów, których dotknęła choroba rzadka. Najważniejsze jest dobro pacjenta, każdego pacjenta.

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK: Wiele nadziei wiążemy z powsta­niem Funduszu Medycznego, dzię­ki któremu będzie ułatwiony dostęp do terapii, zwłaszcza tych bardzo drogich. Nadal jednak wielu chorych czeka na leki.

Chciałbym też podkreślić, jak waż­ne jest przystosowywanie chorych do w miarę normalnego życia w spo­łeczeństwie, takie zintegrowane po­dejście do chorób rzadkich, w kilku sferach. Bo rozpoznanie choroby, wdrożenie leczenia to nie wszyst­ko. My musimy iść dalej. Nie wystar­czy powiedzieć ?A?, trzeba być go­towym na powiedzenie ?B?. Pacjent jest leczony, ale ? co dalej? Przecież nie chodzi o to, żeby powiększać liczbę pacjentów, którzy będą co­raz bardziej obciążali rodzinę, społe­czeństwo, system. Część z tych osób może nie tylko samodzielnie funk­cjonować, ale też być aktywna zawo­dowo i zarabiać na siebie, a może i na innych. Do tego konieczne jest prowadzenie odpowiedniej eduka­cji, aby i chorzy, i ich rodziny oraz le­karze mieli świadomość, że nie tylko diagnostyka i leczenie, nie tylko plan ?A?, ale i plan ?B?. I z taką misją po­winniśmy wchodzić w szeroko poję­ty problem chorób rzadkich.

RED. PAWEŁ KRUŚ: Przyjrzyjmy się wyzwaniom w konkretnych choro­bach rzadkich.

RED. KATARZYNA PINKOSZ: Do chorób rzadkich zaliczamy m.in. lizosomalne choroby spichrze­niowe. To grupa kilkudziesięciu chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie, u podło­ża których leży najczęściej de­fekt enzymatyczny prowadzący do gromadzenia się różnych sub­stancji w lizosomach. Prowadzi to do uszkodzenia komórek i tkanek. Do chorób spichrzeniowych nale­ży między innymi niedobór lizoso­malnej kwaśniej lipazy (LAL-D). Jest to rzadka choroba wieloukładowa, wywołana defektem genetycznym powodującym znaczne zmniejszenie lub całkowity brak aktywności lizosomalnej kwaśnej lipazy. Jakie są objawy tej choroby?

PROF. ANNA TYLKI-SZYMAŃSKA: Globalne spojrzenie na choroby rzadkie jest oczywiście bardzo waż­ne, jednak lekarz praktyk staje wo­bec konkretnego pacjenta, któremu trzeba pomoc. Niedobór lizosomal­nej kwaśniej lipazy jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dzie­dziczoną autosomalnie recesywnie. Wyróżnia się dwa fenotypy kliniczne tego defektu: pierwszy, znany jako choroba Wolmana, który charakte­ryzuje się bardzo ciężkim przebie­giem i niepomyślnym rokowaniem. Jest to skutkiem głębokiego deficytu aktywności kwaśnej lipazy, co wyni­ka z ciężkich mutacji w genie kodu­jącym ten enzym. Drugą postacią jest choroba spichrzania estrów cholesterolu, o stosunkowo póź­nej ekspresji i raczej powolniejszym przebiegu ? tak przynajmniej odbie­ra to pacjent, który długo może nie odczuwać dolegliwości.

W przypadku pierwszego fenoty­pu, rzadziej rozpoznawanego, więk­szość dzieci nie dożywa pierwszego roku życia. Dlatego może się zda­rzyć, że nie zdążymy dostatecznie szybko przeprowadzić diagnosty­ki. W przypadku fenotypu drugie­go, charaktertyzującego się póź­niejszym wystąpieniem objawów, pacjenci długo nie zdają sobie spra­wy z istnienia swojej choroby, gdyż długo nie odczuwają objawów. Jed­nak choroba nieubłaganie postę­puje. W chorobie spichrzania es­trów cholesterolu rozwój choroby jest powolniejszy, dlatego przebieg jest pozornie łagodniejszy. W prze­biegu tej choroby dochodzi do powiększenia wątroby i śledziony, podwyższenia stężenia cholestero­lu i zaburzenia homeostazy lipido­wej, co może z czasem skutkować objawami ogólnoustrojowymi.

W Polsce diagnostyka enzyma­tyczna deficytu LAL jest prowadzo­na od lat 90. XX wieku. Od tego czasu udało nam się rozpoznać kil­kadziesiąt przypadków tej choroby. Kontynuowaliśmy w naszym ośrod­ku, to znaczy w Instytucie-Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, obser­wację zdiagnozowanych pacjentów, mieliśmy nawet otwarte badanie kli­niczne i chorzy przez 5 lat otrzymy­wali leczenie enzymatyczne. Dzię­ki enzymatycznej terapii zastępczej normalizowała się funkcja wątro­by, zmniejszała się objętość wątro­by i śledziony, poprawiała się też homeostaza lipidowa. Jest to niewątpliwy sukces terapeutyczny, jeśli chodzi o łagodzenie objawów i po­myślną prognozę dla dalszego prze­biegu choroby.

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

RED. KATARZYNA PINKOSZ: W Polsce aktualne leczenie tej cho­roby opiera się na stosowaniu te­rapii wspomagających mających na celu jedynie kontrolę jej objawów i leczenie powikłań. Czy są obecnie dostępne opcje terapeutyczne? Ja­kie są doświadczenia ze stosowania tej terapii w Polsce w ramach badań klinicznych? Co z pacjentami, którzy już nie są w badaniu?

PROF. ANNA TYLKI-SZYMAŃSKA: Leczenie enzymatyczne ? tzw. en­zymatyczna terapia zastępcza ? jest możliwe od ponad trzydziestu lat. Po raz pierwszy zastosowano je w chorobie Gauchera. Obecnie ten sposób leczenia stosuje się w innych chorobach lizosomalnych, m.in. w deficycie LAL. Polega on na podawaniu brakującego enzymu dożylnie ? raz na 2 tygodnie. Poda­ny enzym uzupełnia deficyt aktyw­ności enzymu pacjenta. Po zakoń­czeniu badania klinicznego czworo pacjentów otrzymuje ten preparat w ramach darowizny od producen­ta. Inni pacjenci niestety nie są le­czeni.

RED. KATARZYNA PINKOSZ: Dla­czego terapie enzymatyczne są tak ważne w przypadku chorób spichrzeniowych u dzieci i jak wy­gląda ich skuteczność?

PROF. JOLANTA SYKUT-CEGIELSKA: Choroby spichrzeniowe są choroba­mi postępującymi, mają różny fe­notyp: niektóre z nich przebiegają bardzo łagodnie, bezobjawowo, inne mają bardzo ciężki przebieg, mogą spowodować śmierć już w pierw­szym miesiącu czy pierwszych mie­siącach życia. Ta progresja objawów może być zahamowana poprzez en­zymatyczne terapie substytucyjne, znane od bardzo dawna. Powsta­ją jednak nowe terapie enzymatycz­ne dla poszczególnych chorób, dla których do tej pory nie było żadnej opcji, tak jak dla deficytu kwaśniej li­zosomalnej lipazy, dlatego dobrze by było, żeby były dostępne. Dla pacjen­ta dostęp do enzymatycznej terapii zastępczej oznacza żyć albo nie.

W ostatnim czasie dostępność do różnych terapii, również we wrodzo­nych wadach metabolizmu, bardzo się poprawiła. Na pewno jednak by­łoby dobrze, gdyby pojawiła się moż­liwość podawania nowych terapii enzymatycznych.
Kolejną rzeczą jeśli chodzi o cho­roby metaboliczne jest takie aktu­alizowanie zapisów programów le­kowych, aby były zgodne z obecną wiedzą, co dotyczy np. ograniczeń wieku leczonych pacjentów. Np. w chorobie Fabry’ego do leczenia doustnego czaperonem farmakolo­gicznym kwalifikowani są aktualnie pacjenci powyżej 16. r.ż., chociaż są już wyniki badań klinicznych obej­mujących pacjentów w wieku od 12 do 16 lat; więc dobrze by było, by właściwy program lekowy nawią­zał do obowiązującej charakterysty­ki produktu leczniczego, tzn. objął również tych pacjentów.

RED. PAWEŁ KRUŚ: W ostatnich latach stopniowo zmienia się sy­tuacja pacjentów z metabolicznymi chorobami rzadkimi w dostępie do nowych terapii (pojawiły się refundacje m.in. w chorobie Pompego, zespole Huntera). Czy postęp me­dycyny i stopniowe zmiany w sys­temie organizacji dają szanse na to, by kolejne populacje pacjentów z rzadkimi chorobami metabolicz­nymi miały zapewnione leczenie?

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK: Chciałbym bardzo podziękować panu ministrowi Adamowi Niedziel­skiemu za to, że udało się po wielu latach starań wprowadzić Plan dla Chorób Rzadkich. Powstała Rada ds. chorób rzadkich, dlatego jest szansa, że kolejne elementy związa­ne z tym planem zostaną wprowa­dzone. Oczywiście plan jest jeszcze bardzo ułomny, gdyż nie zawiera kwestii nauczania, opieki społecz­nej i socjalnej, poradnictwa zawo­dowego.

Chciałbym również podziękować ministrowi Maciejowi Miłkowskie­mu, gdyż tyle, ile zostało zrobione w ostatnim okresie, nie zostało zro­bione w ostatnich kilkunastu latach. W bardzo krótkim czasie wchodzą do refundacji nowe terapie. Sądzę, że będą pojawiały się kolejne. Jesz­cze kilka lat temu byliśmy w ogo­nie Europy, jeśli chodzi o dostęp do refundacji nowych terapii w choro­bach rzadkich. Obecnie Polska jest już w środku Europy, a sądzę, że wkrótce będziemy na szczycie.

Nowe możliwości diagnostyczne i terapeutyczne powodują, że nie tyl­ko w chorobach metabolicznych, ale także w innych chorobach rzadkich zostanie wprowadzonych do refun­dacji jeszcze więcej nowych terapii. W ostatnich 2-3 latach w chorobach rzadkich zrobiono więcej niż przez ostatnie dziesięciolecia. Żyjemy już w innym świecie. Chciałbym bardzo panu ministrowi podziękować, że w tym kierunku zmierzamy.

RED. PAWEŁ KRUŚ: A jak wygląda postęp w leczeniu chorób rzadkich z punktu widzenia pacjentów?

STANISŁAW MAĆKOWIAK: Pacjen­ci dostrzegają postęp, jaki ostatni­mi laty zaczął się realizować w lecze­niu chorób rzadkich, ale widzą też, że problemów nadal pozostaje spo­ro. Aż 92% organizacji pacjenckich zwraca uwagę na potrzebę wprowadzenia usprawnień i optymaliza­cji opieki, a zwłaszcza utworzenia ośrodków referencyjnych, modelu opieki koordynowanej oraz włącze­nia do procesu opieki fizjoterapeu­tów i rehabilitantów. 85% oczekuje poprawy w dostępie do nowocze­snych technologii lekowych, 83% wi­dzi konieczność poprawy dostępu do diagnostyki, głównie do badań genetycznych, ale również innych. 71% organizacji pacjenckich zwraca uwagę na potrzebę zmian organiza­cyjnych w zakresie edukacji lekarzy, przyznawania świadczeń pacjentom, wsparcia dla rodzin i opiekunów.

Problemem pozostaje wciąż sprawa komunikacji, przekazu informacji mię­dzy lekarzem a pacjentem. Pacjenci wi­dzą ogromną potrzebę w uzupełnieniu wiadomości na temat chorób rzad­kich wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, ale też innych środowisk ? czy to poprzez szkolenia, czy kampanie społeczne.
Wielu pacjentów po usłyszeniu diagnozy jest pozostawionych sa­mym sobie, błąkają się, po omac­ku szukając dalszych ścieżek. Taki przekaz powinien być systemowy, jasno określony, co usprawniłoby dalszy proces terapii, podobnie jak określenie ścieżek diagnostycznych dla chorób rzadkich czy stworzenie rejestru chorych wraz z dostępem do dokumentacji medycznej, co po­zwoliłoby na skorzystanie z wiedzy i doświadczeń innych lekarzy.

RED. KATARZYNA PINKOSZ: Pa­nie Ministrze, jakie są plany Mini­sterstwa Zdrowia, jeśli chodzi o dal­szy postęp zarówno w diagnostyce, jak i w dostępie do terapii w chorobach rzadkich?

MINISTER MACIEJ MIŁKOWSKI: Chciałbym podkreślić, że jeśli cho­dzi o choroby rzadkie, to w niektó­rych zakresach jesteśmy w czołów­ce w Europie, np. od wielu lat mamy europejski, światowy system badań przesiewowych noworodków; je­steśmy pod tym względem lidera­mi. Działa on od dawna perfekcyj­nie pod względem organizacyjnym. To najlepsza metoda diagnozowa­nia, wykrywa się w ten sposób 30 jednostek chorobowych, ostatnio w ramach przesiewu pojawiło się ba­danie w kierunku SMA.

W ostatnich latach dużo zosta­ło zrobione, jeśli chodzi o dostęp do badań genetycznych, przede wszyst­kim w onkologii, ale też w innych dziedzinach medycyny. Dużo jednak brakuje, jeżeli chodzi o dostęp do badań genetycznych w chorobach rzadkich ? poprawa w tej kwestii jest celem prowadzonych obecnie prac. Niedawno została zmieniona usta­wa o Funduszu Medycznym, dzięki której finansowanie badań genetycz­nych dla pacjentów do 18. r.ż. będzie miało miejsce w ramach Funduszu Medycznego. Wiele się dzieje pod tym względem.

Finansowanie jest zapewnione. Dzięki dobremu dostępowi do ba­dań możemy nie tylko pomóc pa­cjentom, ale też zaoszczędzić na wy­datkach na terapie czy niepotrzebne leczenie. Prace nad udostępnieniem badań genetycznych trwają: część z nich już została oceniona przez AOTMiT. Do rozwiązania pozostaje jednak określenie wskazań do wyko­nania badań.

Jeśli chodzi o finansowanie tech­nologii lekowych, to w ostatnich la­tach dużo się zmieniło, faktycznie wiele technologii lekowych zostało przyjętych do refundacji. Jednak de­cyzji negatywnych będzie sporo, wię­cej niż w innych chorobach, gdyż dowody naukowe często są słabe, nie najlepszej jakości, a osiągnięte punk­ty końcowe często mało istotne kli­nicznie. Za każdym razem decyzje dotyczące leczenia powinny być roz­patrywane indywidualnie, zwłaszcza że często koszty leczenia są bardzo wysokie, istotnie wyższe niż przyję­ty w Polsce koszt dodatkowego roku życia związanego z jego jakością. Tym bardziej też, że w większości przypadków leki w chorobach rzad­kich przyjmuje się do końca życia. Ich koszty są bardzo wysokie, nierzadko jest to pół miliona czy milion złotych rocznie, a w przypadku leków dopasowywanych do wagi pacjenta koszt rocznego leczenia może wynosić na­wet kilkadziesiąt mln rocznie na jed­nego pacjenta.

Terapie są kosztowne, dlatego bę­dziemy poszukiwać takich rozwią­zań, które byłyby z jak największą ko­rzyścią dla pacjentów. A jeśli chodzi o terapię, o której mówiły Panie Pro­fesor Anna Tylki-Szymańska i Jolan­ta Sykut-Cegielska, to cały czas toczą się prace w tym zakresie.

Widzimy też, że jest jeszcze bar­dzo dużo do zrobienia, jeśli chodzi o określenie standardów postępo­wania w chorobach rzadkich, po­wołanie ośrodków referencyjnych w sieciach referencyjnych.

PROF. WALDEMAR WIERZBA: Tech­nologiami sierocymi są też techno­logie lekowe w raku trzustki, np. irynotekan liposomowy stosowany w terapii 2 linii pacjentów z przerzu­tową postacią raka trzustki. Chciał­bym jednak zaznaczyć, że wraz z panią prof. Grażyną Rydzewską wdrożyliśmy jako jedyni w Polsce, a być może jako jedyni w tej części świata, najnowszą technologię w le­czeniu raka trzustki: tylko w naszym szpitalu operuje się choroby trzust­ki z wykorzystaniem robotyki da Vin­ci. To nasz wkład, jeśli chodzi o tech­niki sieroce.

DR N. MED. LESZEK KRAJ: Ktoś mógłby powiedzieć: jak to nowotwo­ry i choroby rzadkie, przecież to są choroby cywilizacyjne. 200 tys. za­chorowań oznacza, że co trzeci z nas zachoruje na chorobę nowotworo­wą. Jednak choroby nowotworowe to kilkaset różnych chorób, w tym ta­kie, które są rzadkie.

Pojawiły się nowoczesne tera­pie dla pacjentów z BRCA-zależnym rakiem trzustki, który dotyczy ok. 5-10% chorych, czyli 100-200 pa­cjentów. Mamy dostępne terapie, ale mamy trochę problemów z dia­gnostyką molekularną. W przypadku tego nowotworu jesteśmy przyzwy­czajeni do badania mutacji soma­tycznych, a tymczasem w tym progra­mie lekowym musimy badać mutacje geminalne, czyli zarodkowe, tzn. ba­damy krew. Dużo ośrodków ma wąt­pliwości, czy mogą to robić, bo to nie jest tkanka nowotworowa. Badania genetyczne wykonujemy u kilkudzie­sięciu osób rocznie, a powinniśmy u 1-2 tys. osób. Czy wynika to z pro­blemów organizacyjnych, czy niezrozumienia pewnych kwestii? Mimo że od 1,5 roku mamy procedurę refun­dacji metody diagnostycznej, lekarze nadal potrzebują informacji, jak dia­gnozować BRCA-zależny rak trzustki, jak pobierać materiał, jak rozliczać.

Dużym wyzwaniem w leczeniu tych nowotworów jest komplekso­wość rozumiana jako patrzenie na istniejące potrzeby jak na puzzle, którymi dysponujemy. Rak trzust­ki to jeden z najtrudniejszych nowo­tworów, z którymi przychodzi nam się zmierzyć. Te puzzle, którymi dys­ponujemy, to terapie sieroce: lipo­somalny irynotekan w 2 linii leczenia pacjentów z rakiem trzustki. Ta grupa pacjentów będzie przykładem takiej rzadkiej choroby, bo mówimy o zaledwie ok. 200-300 pacjentach rocznie. Irynotekan liposomalny sto­sowany w 2 linii leczenia raka trzustki to jedyny lek o udowodnionej w RBK skuteczności klinicznej, lek ten wy­dłuża życie pacjentów. Dane sprzed miesiąca pokazują, że terapia liposo­malnym irynotekanem także w 1 linii leczenia jest lepsza niż standardowe leczenie, którym dysponujemy w ra­mach programu lekowego. Chcieliby­śmy zaproponować pacjentom ten kolejny krok ? te apele będziemy powtarzać, bo kompleksowość, różno­rodność jest tym, czego potrzebuje­my we współczesnej onkologii.

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

PROF. WALDEMAR WIERZBA: Z mojego doświadczenia jako pierw­szego prezesa AOTMiT wiem, że nowe technologie, które wprowa­dzałem, choć na początku nie zapowiadały przełomu, z czasem oka­zywały się skuteczne, zwłaszcza dla ściśle zdefiniowanych grup chorych. Liposomalny irynotekan, rekomen­dowany w Polsce dla ok. 200-300 pacjentów z rakiem trzustki, jest je­dyną dla nich szansą i znamy już przypadki przedłużenia dzięki temu lekowi pacjentom życia o ponad rok, a nawet dłużej. Nie można pozba­wiać nikogo z tej nielicznej grupy szans na wydłużenie życia.

RED. PAWEŁ KRUŚ: Poproszę o wy­powiedź posłanki Barbary Dziuk na ten temat.

POSŁANKA BARBARA DZIUK: Kiedy pacjent słyszy diagnozę: rak trzustki, to jest dla niego dramatyczny komu­nikat. Doskonale znam to uczucie, kiedy ciężka choroba ? w moim przy­padku dramatyczny przebieg CO­VID-19 ? sprawia, że odczuwamy lęk przed utratą życia. Ja mam to szczę­ście, że dzięki wspaniałym lekarzom i terapii, która została wtedy wdrożo­na, jestem dzisiaj zdrowa i mogę wal­czyć o zdrowie dla pacjentów. Wiem, jak ten podarowany czas jest ważny.

Dla pacjentów onkologicznych do­stęp do szybkiej i nowoczesnej dia­gnostyki, a potem walka o każdy mie­siąc życia jest ogromną wartością, a każda dostępna metoda leczenia stanowi szansę i nadzieję na dłuż­sze życie. Każdy z nas zasługuje na tę szansę. Czasem są to miesiące, a czasem lata.

Pacjenci z rakiem trzustki są w szczególnie trudnej sytuacji. Przy­tłaczające statystyki nie pomagają im w tej nierównej walce. Są zdeter­minowani do walki, nie poddają się, sami szukają rozwiązań, śledzą roz­wój metod leczenia chirurgicznego i farmakologicznego. Wiem, że są świadomi istnienia terapii, z której nie mogą skorzystać, terapii, która wydłuży ich życie, leczenia o skutecz­ności potwierdzonej w badaniach kli­nicznych. Bardzo o nią proszą. A ja proszę w ich imieniu.

RED. PAWEŁ KRUŚ: Czy jest szansa, że zaawansowany rak trzustki stanie się chorobą przewlekłą, jak rak jeli­ta grubego?

PROF. GRAŻYNA RYDZEWSKA: Rak trzustki to może nie jest cho­roba rzadka, ale są grupy pacjen­tów, które są rzadkie. Rak trzustki to kilka tysięcy pacjentów rocznie. Niestety ten nowotwór jest bardzo późno rozpoznawalny. Reprezen­tuję inny biegun opieki nad pacjen­tem z rakiem trzustki niż dr Kraj: my zajmujemy się diagnostyką. Apelu­jemy o stworzenie ośrodków refe­rencyjnych, bo tylko w takich ośrod­kach rak trzustki będzie mógł być szybciej, lepiej diagnozowany oraz szybciej leczony, a nie jedynie ob­serwowany. Powinna być dostęp­na dobra diagnostyka z endosono­grafią endoskopową, która niestety wciąż jest metodą niedoszacowaną i niedocenianą, a to znakomita me­toda diagnostyczna w raku trzustki. W tych ośrodkach referencyjnych wszystko powinno być komplemen­tarne i pacjenci powinni mieć do­stęp do wszystkich terapii.

Pacjent z rakiem trzustki poza immunoterapią, która obejmuje za­ledwie 5% pacjentów w 1 linii te­rapii, jako leczenie podtrzymujące, nie ma obecnie leczenia w 2 linii o udowodnionej skuteczności kli­nicznej, a jest to zaledwie ok. 200–300 chorych, którzy jeśli nie od­powiedzą na terapię pierwszego wyboru, a wiemy, że prędzej czy później dojdzie do progresji cho­roby, to nie mają leczenia. Cuda w medycynie mogą się zdarzać, sami to obserwujemy także w cho­robach, gdzie przeżywalność liczy się w miesiącach. Mogę podać przy­kład pacjentki, u której 8 lat temu zdiagnozowano zaawansowanego raka trzustki. Ta pacjentka (młoda kobieta, skończyła studia, wychowuje dzieci) dziś cieszy się życiem ? dzięki temu, że otrzymała leczenie. Aczkolwiek wiemy, że średnie prze­życie w raku trzustki 5-letnie doty­czy tylko 3% chorych.

To są terapie dla naszych pacjen­tów. Przypomnę, że mamy ogrom­ny postęp w terapiach w nieswo­istych chorobach zapalnych jelit, mamy pacjentów, których trzeba było poprzednio operować, a te­raz są w stabilnej remisji. Przyłą­czam się do apelu o udostępnienie pacjentom z rakiem trzustki tera­pii 2 linii. Podam jeszcze przykład raka jelita grubego, gdzie przed laty wydawało się, że leczenie wy­dłuża życie o 2-3 miesiące. W tej chwili mówimy, że rak jelita grube­go jest chorobą przewlekłą. I to sta­ło się możliwe dzięki wprowadzaniu nowych terapii. Dlatego dajmy też szansę pacjentom z rakiem trzustki.

FOT. TOMASZ ADAMASZEK

DR N. MED. LESZEK KRAJ: Rzeczy­wiście mamy tu magię statystyki. Je­śli mówimy o terapiach, które wy­dłużają medianę przeżycia o 2-3 miesiące, to wiemy, że u kogoś ta terapia nie przyniosła rezultatu, ale u innego zdziałała cuda. Pacjentów, którzy mieli przeżyć 2-3 miesiące, leczymy 2-3 lata. W większości tera­pii nie znamy czynników predykcyj­nych. Dopóki nie rozpoczniemy tej terapii, nie wiemy, czy jest ona sku­teczna u danego pacjenta.

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK: Je­śli ten program lekowy jest dobrze opracowany, to jestem przekona­ny, że zespół przy panu ministrze to rozpatrzy, biorąc pod uwagę do­wody naukowe, takie jak pozytywna opinia AOTMiT.

MINISTER MACIEJ MIŁKOWSKI: Nie mogę się wypowiadać, bo we wrześniu ubiegłego roku wydałem decyzję negatywną. Obecnie jest w drugiej instancji, to jest postępo­wanie typowo administracyjne.

RED. KATARZYNA PINKOSZ: Ja­kie są jeszcze potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi?

PROF. MIECZYSŁAW WALCZAK: Choć dostęp do diagnostyki i lecze­nia chorób rzadkich znacznie się poprawił i nadal się poprawia, jesz­cze sporo brakuje, aby było bardzo dobrze. Istotna jest poprawa do­stępu do diagnostyki genetycznej, tym bardziej że nawet 80% chorób rzadkich może być uwarunkowane genetycznie. Za niezbędne uważam stworzenie specjalistycznych cen­trów referencyjnych, w których pa­cjent miałby zapewnioną komplek­sową opiekę nie tylko tę medyczną, ale też psychologiczną, socjalną, prawną, rehabilitacyjną. W takim zespole powinni się znaleźć specja­liści z różnych dziedzin, np. w moim zespole mamy pediatrów, specjalistów chorób wewnętrznych, nefro­logów, również dziecięcych, neuro­logów, genetyków, specjalistów od chorób metabolicznych i innych.

W Narodowym Planie dla Cho­rób Rzadkich, który został uchwa­lony w zeszłym roku, ujęto wyłącz­nie aspekty medyczne, nie udało się umieścić aspektów związanych z edukacją czy pomocą społeczną. Nad tym musimy teraz popraco­wać.

Edukacja powinna objąć także lekarzy podstawowej opieki zdro­wotnej, dla nich należałoby orga­nizować szkolenia, kursy, ale też edukować powinniśmy całe społeczeństwo.

Na podkreślenie zasługuje spra­wa badań przesiewowych noworod­ków. Takimi badaniami jest obję­tych ponad 30 chorób rzadkich. Tu szczególne miejsce zajmują badania w kierunku SMA. Mamy je zorganizo­wane najlepiej w całej Europie.

PROF. WALDEMAR WIERZBA: Wie­rzę, że krok po kroku, systematycz­nie, sytuacja pacjentów z choroba­mi rzadkimi będzie się poprawiać, choć naprawdę nie jest to ani łatwy, ani do końca rozpoznany temat.

KOMENTARZE EKSPERTÓW:

PROF. JOLANTA SYKUT-CEGIELSKA, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej:

Niedobór lizosomalnej kwaśniej lipazy (LAL-D)to wrodzona wada metabolizmu związa­na głównie ze spichrzaniem we­wnątrz lizosomów, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jej przyczyną jest zmiana w genach, która po­woduje zaburzenie aktywności enzymu kwaśnej lizosomalnej li­pazy. Występuje w dwóch posta­ciach: pierwsza, zwana też choro­bą Wolmana, jest bardzo ciężka ? dziecko często już po urodze­niu jest w złym stanie. Bez lecze­nia dzieci nie przeżywają pierwszych miesięcy życia.

Większość przypadków deficy­tu enzymu kwaśnej lizosomalnej lipazy manifestuje się jednak kli­nicznie później, u starszych dzieci i u dorosłych. Ta postać jest nazy­wana chorobą spichrzania estrów cholesterolu. Objawami są głów­nie powiększenie wątroby, zabu­rzona jej funkcja oraz zaburzenia lipidowe (dyslipidemia). Choroba ma charakter postępujący, dla­tego nawet jeśli ujawnia się póź­niej, to należy się spodziewać postępującej dysfunkcji narządów, przede wszystkim wątroby. Poja­wiają się też odchylenia w meta­bolizmie lipidów: zbyt dużo cho­lesterolu LDL, obniżona frakcja HDL (tj. frakcja chroniąca przed miażdżycą), często podwyższenie triglicerydów. Może to prowadzić do niepożądanych zdarzeń sercowo-naczyniowych. Trudno ocenić, jaki będzie przebieg choroby u każ­dego pacjenta, wiemy jednak, że choroba ma przebieg postępujący, dlatego należy ją leczyć, jeśli to moż­liwe. Im wcześniej zostanie włączo­ne leczenie, tym lepsze będą jego efekty, nawet jeśli w chwili rozpoczę­cia leczenia choroba nie jest jeszcze pełnoobjawowa.

Enzymatyczna terapia zastępcza w niedoborze lizosomalnej kwa­śniej lipazy jest stosunkowo nowa na świecie. Okazała się skuteczna w późnej postaci LAL-D, czyli w cho­robie spichrzania estrów choleste­rolu. Natomiast do niedawna uwa­żało się, że choroba Wolmana to jest wręcz wyrok dla dziecka. Z ba­dań przeprowadzanych nad sebe­lipazą alfa (czyli enzymatyczną te­rapią zastępczą) wynika jednak, że jej podawanie może przynosić efek­ty także w chorobie Wolmana. Pro­blem polega na tym, że choroba ujawnia się bardzo wcześnie, tuż po urodzeniu, i często ma przebieg gwałtowny (obfite wymioty, biegun­ki, powiększenie wątroby, śledzio­ny, anemia, zwapnienia w nadner­czach). Jeśli jednak zdiagnozuje się ją w odpowiedniej chwili i odpo­wiednio wcześnie włączy leczenie, to istnieje szansa, żeby chorobę za­trzymać.

Niedobór lizosomalnej kwaśnej li­pazy to choroba rzadka, nawet ulta­rzadka: według światowych wyliczeń częstość zachorowań to od 1:40 000 do 1:300 000 urodzeń. Są to jednak tylko szacunki, ponieważ większość przypadków nie jest rozpoznawa­nych. W przypadku późnej manife­stacji choroby nie daje ona długo objawów. Gdy dochodzi do zawa­łu serca, udaru mózgu, to często za przyczynę uważa się wysokie stęże­nie cholesterolu, myśli się o hiper­cholesterolemii rodzinnej, nie szuka się jednak przyczyny głębiej, bo nie­wielu lekarzy wie o istnieniu takiej choroby. Żeby obniżyć ryzyko serco­wo-naczyniowe, zawału, udaru czę­sto podejmuje się leczenie objawo­we, podaje leki przeciwmiażdżycowe. Jednak niesie ono również ryzyko działań niepożądanych, a u dzie­ci większość tego typu leków jest przeciwwskazana. Ponadto LAL-D może prowadzić do włóknienia wą­troby, z marskością włącznie ? i te objawy również zwykle nie są kore­lowane z LAL-D.

Powodem jest mała znajomość tej choroby wśród lekarzy, którzy dlatego bardzo rzadko zlecają bada­nia w jej kierunku. Nawet jednak jeśli pomyśleliby o LAL-D, to problemem jest diagnostyka: badania enzyma­tyczne są kosztowne, czasochłonne. Na pewno sytuację poprawiłby lep­szy dostęp do badań enzymatycz­nych z krwi, do badań z użyciem ?su­chej? kropli krwi (które dziś można wykonać właściwie tylko za granicą), a także do badań molekularnych, np. metodą sekwencjonowania następ­nej generacji.

PROF. DR HAB. N. MED. ANNA LATOS-BIELEŃSKA, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu:

W związku z ogromnym postępem w gene­tyce zmienia się medycyna, która staje się w coraz większym stopniu medycyną geno­mową. Badania genetyczne są niezbędną częścią diagnostyki wielu chorób i podstawą terapii ce­lowanej, a ogólnie mówiąc: podstawą medycyny perso­nalizowanej.

Dwie wielkie grupy pacjentów potrzebują diagnostyki genetycznej w sposób szczególny ? są to chorzy z nowo­tworami (także osoby zdrowe z obciążonym nowotwora­mi wywiadem rodzinnym) oraz chorzy z chorobami rzad­kimi. Dostęp do badań genetycznych jest bardzo mocno akcentowany zarówno w Narodowej Strategii Onkolo­gicznej, jak i w Planie dla Chorób Rzadkich. Obserwuje­my skokowy wzrost zapotrzebowania na diagnostykę ge­netyczną.

Obie te grupy pacjentów potrzebują zwłaszcza wyso­koprzepustowych badań genomowych. W diagnostyce genetycznej w chorobach rzadkich są to porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowanie następnej generacji ? panele celowa­ne NGS i WES. Obydwa badania zostały już pozytywnie ocenione przez AOTMiT.

Pozostając przy diagnostyce genetycznej chorób rzad­kich należy podkreślić, że 6-8% populacji zachoruje na chorobę rzadką oraz że 80% chorób rzadkich to choro­by genetyczne, zatem zapotrzebowanie na badania gene­tyczne w tej grupie chorych jest naprawdę duże.

Diagnostyka genetyczna chorób rzadkich z wykorzysta­niem wysokoprzepustowych badań genomowych wy­maga laboratoriów wyposażonych w nowoczesny sprzęt oraz zatrudniających wysokiej klasy specjalistów, a wynik badania musi być interpretowany przez lekarza w kontek­ście rodowodowo-klinicznym.

Optymalna organizacja badań genetycznych u chorych na choroby rzadkie:

? wprowadzenie do koszyka świadczeń gwarantowanych aCGH i NGS (2023);

? certyfikacja laboratoriów prowadzących wysokoprze­pustowe badania genomowe (2023) i nadzór nad tymi laboratoriami;

? wyposażenie wybranych laboratoriów genetycznych w sprzęt do wysokoprzepustowych badań genomo­wych (2024);

? udostępnienie badań genetycznych nie tylko porad­niom genetycznym prowadzącym diagnostykę chorób rzadkich, ale także ośrodkom eksperckim dla chorób rzadkich (2023);

? zabezpieczenie wysoko wykwalifikowanej kadry prowa­dzącej diagnostykę genetyczną ? są to specjaliści labo­ratoryjnej genetyki medycznej, specjaliści medycznej genetyki molekularnej (nowa specjalizacja!) oraz dia­gności laboratoryjni i absolwenci biotechnologii, biolo­gii, genetyki i biomedycyny;

? pielęgniarka genetyczna (nowa specjalizacja dla magi­strów pielęgniarstwa) wraz z nowym rodzajem świad­czenia ? wizytą u pielęgniarki genetycznej;

? lekarze specjaliści genetyki klinicznej (opracowany cał­kowicie nowy program tej specjalizacji, przygotowujący do medycyny genomowej);

? rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej cho­rób rzadkich (przygotowane przez PTGC i Zespół KK w dziedzinie genetyki klinicznej w ramach Rady ds. Chorób Rzadkich);

? konsylia lekarskie z udziałem genetyków klinicznych i laboratoryjnych;

? nowe rodzaje wizyt lekarskich: pierwszorazowa wizy­ta pacjenta z podejrzeniem choroby rzadkiej, telewi­zyta orphanowska (nadanie kodu ORPHA i zgłosze­nie do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich), wizyta zamykająca diagnostykę genetyczną (opracowanie wyniku w kontekście rodowodowo-klinicznym, pora­da genetyczna, wydanie zaleceń dotyczących dalszej opieki medycznej, opracowanie karty informacyjnej).

Istotną sprawą jest również ustawa o testach gene­tycznych, która ureguluje rynek badań genetycznych w Polsce i zapewni pacjentom wysoką jakość badań genetycznych i bezpieczeństwo w korzystaniu z diagnosty­ki genetycznej.

Artykuł Optymalny model diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Polsce pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rok temu został przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich, nad którym prace trwały kilkanaście lat. Jak dziś wygląda jego realizacja?

Efekty będą widoczne już za kilka miesięcy ? mówi prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Zespołu Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.

Jak obecnie przebiegają prace nad Planem dla Chorób Rzadkich?

W maju została powołana Rada ds. Chorób Rzadkich; jako Rada spotykamy się raz w miesiącu, natomiast właściwe prace toczą się w Zespołach Ekspertów: jest ich siedem. Łącznie nad wdrożeniem Planu dla Chorób Rzadkich pracuje ponad 60 osób, wliczając w to członków Rady ds. Chorób Rzadkich, Rady Naukowej ds. Rejestrów Chorób Rzadkich (przewodnicząca: Prof. Krystyna Chrzanowska), Rady Naukowej ds. Platformy Informacyjnej ?Choroby Rzadkie? (przewodnicząca: Prof. Anna Kostera-Pruszczyk) oraz pozostałych ekspertów, a także przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, Centrum E-Zdrowia, ABM, NFZ i in.

Odbyło się już kilkadziesiąt spotkań w grupach ekspertów, spotkania odbywają się nawet kilka razy w tygodniu. Od razu bardzo intensywnie przystąpił do pracy zespół Centrum E-Zdrowia, ponieważ w Planie dla Chorób Rzadkich jest wiele elementów wymagających przygotowania infrastruktury  informatycznej. Chcielibyśmy, żeby chorzy na choroby rzadkie i ich rodziny jak najszybciej pozytywnie odczuli, że Plan dla Chorób Rzadkich wchodzi w życie. Zmiana na lepsze będzie zauważalna, kiedy poprawi się dostęp do informacji na temat chorób rzadkich i gdy poprawi się diagnostyka chorób rzadkich, szczególnie diagnostyka genetyczna.

Trwają intensywne prace nad przygotowaniem Platformy Informacyjnej ?Choroby Rzadkie?, na której mają się znaleźć obszerne i wiarygodne informacje dotyczące chorób rzadkich. Będzie to kompendium wiedzy ? zarówno pacjenci jak lekarze znajdą tu wszystkie potrzebne informacje na temat chorób rzadkich. Niektóre elementy zostaną przygotowane i dostępne jeszcze w tym roku, a właściwa Platforma powstanie w pierwszym kwartale przyszłego roku. Platforma zawierać będzie tak wiele informacji, że będzie musiała być rozbudowywana stopniowo. 

Priorytetem, jeśli chodzi o Plan, jest poprawa diagnostyki chorób rzadkich, a biorąc pod uwagę fakt, ze 80% chorób rzadkich to choroby genetyczne, poprawa diagnostyki genetycznej z zastosowaniem wysokoprzepustowych badań genomowych, jak metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowanie nowej (następnej) generacji (NGS) ? panele celowane NGS oraz sekwencjonowanie całego eksomu (WES). Zależy nam na tym, żeby wymienione nowoczesne metody diagnostyki genetycznej były dostępne dla pacjentów i w pełni refundowane od drugiego kwartału przyszłego roku. Zarówno pacjenci, jak i lekarze bardzo na to czekają.

Trwają też intensywne prace nad rejestrem chorób rzadkich. Rejestry kliniczne dotyczące określonej grupy chorób rzadkich lub pojedynczej choroby rzadkiej będą prowadzone przez ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich. Będzie również stworzony jeden ogólnopolski rejestr epidemiologiczny dotyczący chorób rzadkich, w którym znajdą się wszystkie choroby rzadkie. Kolejna sprawa, nad którą pracują Zespoły Eksperckie, to ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich ? tu potrzebne są odpowiednie akty ustawodawcze.

Jakie zmiany legislacyjne są konieczne dla funkcjonowania Planu?

Plan jest katalizatorem zmian legislacyjnych; to bardzo dobrze, gdyż wiele kwestii wymagało uporządkowania, co jest szczególnie ważne w przypadku  chorób rzadkich. Przykładowo dla zapewnienia właściwej jakości diagnostyki genetycznej potrzebna jest ustawa o testach genetycznych. Kolejna sprawa to zapewnienie kadr dla diagnostyki genetycznej, zwłaszcza tej z zastosowaniem sekwencjonowania nowej generacji. W tym zakresie odnotować należy bardzo ważny krok naprzód ? jest to utworzenie nowej specjalizacji ?medyczna genetyka molekularna? dla biotechnologów i biologów, którzy dzięki temu będą mieli uprawnienia do prowadzenia diagnostyki genetycznej. Zwłaszcza biotechnolodzy medyczni i biolodzy molekularni są do tego przygotowywani już podczas studiów. Został już powołany zespół ds. programu nowej specjalizacji. Cieszymy się, że ta grupa będzie mogła robić specjalizację i samodzielnie wykonywać badania. Odpowiedni zapis znalazł się w ustawie o medycynie laboratoryjnej. 

Kiedy pacjenci będą widzieć efekty prac?

Jak wspomniałam, pracujemy bardzo intensywnie w wielu obszarach: stworzenia platformy informacyjnej, rejestrów, poprawy diagnostyki. Prace posuwają się szybko do przodu, również dzięki bardzo dobrej współpracy Rady ds. Chorób Rzadkich i Ministerstwa Zdrowia. Bardzo dobra współpraca Ministerstwa Zdrowia i Zespołu kierowanego przez prof. Krystynę Chrzanowską była już na etapie przygotowania Planu dla Chorób Rzadkich w latach 2020-21, a teraz, na etapie wdrażania Planu, duże zaangażowanie Ministerstwa Zdrowia jest jeszcze ważniejsze i ono rzeczywiście jest. Również Członkowie Rady, chociaż mają wiele zawodowych obciążeń, pracują przy wdrażaniu Planu z wielkim zaangażowaniem. Pacjenci z chorobami rzadkimi są dziś w innej sytuacji niż 5-10 lat temu, jest zupełnie inna świadomość chorób rzadkich. Jest w tym też ogromna zasługa organizacji pacjentów.

Rada ds. Chorób Rzadkich działa od nieco ponad 4 miesięcy, Zespoły Ekspertów od niespełna dwóch, na razie efekty naszej pracy są jeszcze mało dostrzegalne w odbiorze społecznym, jednak jesteśmy na dobrej drodze i już za kilka miesięcy efekty naszych prac będą widoczne.

Prof. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM w Szczecinie, Przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.

Jakie obecnie są prowadzone najważniejsze prace, jeśli chodzi o realizację Planu?

Prace są prowadzone wielokierunkowo, przede wszystkim dzięki ogromnemu zaangażowaniu ekspertów, w tym przede wszystkim prof. Anny Latos-Bieleńskiej, przewodniczącej Rady. Jeśli chodzi o diagnostykę, to przede wszystkim kwestia poszerzenia możliwości diagnostyki genetycznej ? ok. 80 proc. chorób rzadkich to choroby uwarunkowane genetycznie. Dzięki poprawie dostępności do badań genetycznych w wielu przypadkach będzie możliwe wcześniejsze rozpoznanie. Do tej pory trwało to bardzo długo: nawet ponad 5 lat od pierwszych objawów. Często pacjenci trafiali do ośrodków specjalistycznych w zaawansowanym stadium, już z licznymi powikłaniami.  A wiadomo, że im wcześniej zostanie wprowadzone leczenie, tym będzie ono bardziej skuteczne.

Drugą kwestią jest wprowadzenie rejestrów poszczególnych chorób rzadkich, żeby wiedzieć, jak duża liczba osób cierpi na dane schorzenie. Umożliwia to ocenę epidemiologiczną, a z drugiej strony pomaga w określeniu potrzeb, m.in. w zakresie kadry, odpowiedniej liczby ośrodków leczenia.

Kolejną kwestią są tzw. ?paszporty? pacjentów chorujących na choroby rzadkie, dzięki czemu lekarz w każdym miejscu w Polsce będzie wiedział, na jaką chorobę podstawową choruje pacjent, jak postępować, gdy coś nagle się wydarzy, jak można pomóc w przypadku zagrożenia życia.

Wreszcie kwestia leczenia: od momentu wprowadzenia Planu dla Chorób Rzadkich coraz częściej podkreślana jest potrzeba ich leczenia celowanego ? oczywiście wtedy, gdy jest ono możliwe. Powstają i będą powstawały kolejne centra referencyjne, w których będzie można prowadzić diagnostykę. Niezwykle ważne jest, żeby później leczenie było prowadzone z użyciem tych najbardziej nowoczesnych metod

Pacjenci z chorobami rzadkimi już nie mogą czekać ? mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, członek Rady ds. Chorób Rzadkich

Jak ocenia Pan realizację Planu dla Chorób Rzadkich?

Plan dla chorób Rzadkich to duże przedsięwzięcie, jest wiele zadań do zrealizowania. Cieszmy się, że jest duże zrozumienie ze strony Ministerstwa Zdrowia, trzeba jednak przyspieszyć prace, gdyż niepokojące jest to, że zostały przekroczone wszystkie harmonogramy. Najważniejszym elementem jest czas ? pacjenci nie mogą czekać na te rozwiązania: już czekali przez wiele lat na powstanie Planu, a teraz, skoro on już jest, to trzeba go realizować, zgodnie z zapisami harmonogramu.

Budujące jest to, że aktualnie, dzięki zaangażowaniu wielu ekspertów, szczególnie Przewodniczących Zespołu ds. Chorób Rzadkich, pani prof. Anny Lasos-Bieleńskiej oraz pani prof. Anny Kostery-Pruszczyk, prace toczą się bardzo intensywnie. Widzimy też duże zaangażowanie ze strony Ministerstwa Zdrowia, szczególnie ze strony  p. dyr. Dominiki Janikszewskiej-Kajka.

Niestety, widzimy też sporo niemocy urzędniczej ? skoro jest harmonogram, są wyznaczone konkretne terminy do realizacji poszczególnych zadań, to trzeba ich przestrzegać. Niestety, jest spore opóźnienie. Rozumiemy sytuację związaną z pandemią COVID-19, jednak konieczne jest przyspieszenie. Pamiętajmy o tym, że pacjenci ze swoimi chorobami nie mogą czekać.

Co najbardziej niepokoi pacjentów?

Niepokojące jest też to, że do tej pory nie zostały podjęte docelowe rozwiązania związane z tworzeniem ośrodków eksperckich. Zgodnie z Planem ośrodkom eksperckim, które znajdują się w międzynarodowych sieciach, można od razu nadać status centrum eksperckiego (termin w Planie: do XII 2021).

Nie chodzi tu jedynie o status ośrodka, ale zgodnie z zapisami Planu, wiązałoby się to z wyższym finansowaniem świadczeń, ponieważ są tam leczeni najtrudniejsi pacjenci, co wymaga zwiększonej puli środków, a po drugie powinni tam pracować odpowiednio wynagradzani, najlepsi eksperci.  Niestety do tej pory nie wprowadzono takiego rozwiązania, które zapewniłoby utworzenie sieci ze statusem ośrodków eksperckich w chorobach rzadkich (termin: VI 2022).

Kolejne to kwestie związane z projektem nowelizacji ustawy refundacyjnej w kontekście refundacją nowych leków. W Planie dla Chorób Rzadkich określono, że do oceny leków w procesie refundacyjnym mają zostać opracowane procedury refundacyjne z wykorzystaniem analizy wielokryterialnej. Podobne rozwiązania dotyczące analizy wielokryterialne przy ocenie w procesie refundacyjnym leków w chorobach rzadkich są zawarte Polityce Lekowej Państwa. Dokument ten, jak również Plan dla Chorób Rzadkich, zostały przyjęte przez rząd w drodze uchwał i są obowiązujące. Pomimo to w najnowszym projekcie nowelizacji ustawy refundacyjnej znalazł się niepokojący zapis, iż ?Mnister właściwy do spraw zdrowia odmawia wydania decyzji o objęciu refundacją dla leku lub środka spożywczego specjalnego przeznaczenia żywieniowego, jeżeli wysokości progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość, przekracza sześciokrotność Produktu Krajowego Brutto na jednego mieszkańca?.

Gdyby taki zapis został przyjęty, wiele terapii nie weszłoby do refundacji, a wiele z tych, które są realizowane, nie mogłoby uzyskać decyzji o przedłużeniu na kolejne lata. Taki zapis uniemożliwiłby ministrowi podejmowanie decyzji refundacyjnych dla kosztownych leków i wykluczył możliwość ich dostępu dla wszystkich pacjentów chorych na choroby rzadkie.

W 2021 roku została przyjęta Ustawa o Funduszu Medycznym która ma na celu zapewnienie dodatkowych środków przeznaczonych m. in. na refundację leków, by dawać szansę pacjentom z chorobami rzadkimi, których leczenie jest kosztowne i nie jest możliwa refundacja leków w ramach normalnej procedury.

Niepokoi nas też kwestia platformy informacyjnej ?Choroby Rzadkie?. W Planie dla Chorób Rzadkich jest zapis dotyczący budowy Platformy Informacyjnej ?Choroby Rzadkie?, będącej wiarygodnym i kompleksowym źródłem wiedzy klinicznej, naukowej i organizacyjnej dotyczącej chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej. Propozycje tymczasowego utworzenia zastępczych rozwiązań w tym zakresie uważamy za nieakceptowalne. Mamy doświadczenie w tworzeniu rozwiązań prowizorycznych które na lata blokują powstanie rozwiązań docelowych, a takie są założone w Planie dla Chorób Rzadkich.

Posłanka Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich:

Bardzo się cieszę, że udało się stworzyć strategię dla chorób rzadkich. Znajdujemy się naprawdę w bardzo ważnym momencie, w którym choroby rzadkie zaczynają być traktowane w Polsce priorytetowo. W ubiegłym roku został ogłoszony Plan dla Chorób Rzadkim, w tym roku powstała Rada ds. Chorób Rzadkich, w której skład wchodzi wielu znakomitych ekspertów, a która ma czuwać nad realizacją Planu. Cieszę, że prace się toczą, są bardzo intensywne, choć wszyscy zdajemy sobie sprawę z ogromu wyzwań, które są przed nami. To m.in. kwestia diagnostyki ? wielu pacjentów latami chodziło od lekarza do lekarza, od ośrodka do ośrodka, szukając diagnozy. Wiem, że toczą się intensywne prace, by umożliwić w tych przypadkach, gdy to jest konieczne, diagnostykę genetyczną ?znacznie przyspieszy ona postawienie prawidłowej diagnozy.

Drugą rzeczą są ośrodki referencyjne, w których osoba z chorobą rzadką będzie mogła mieć postawioną diagnozę i zostanie ukierunkowane jej leczenie: każdy pacjent jest inny, są inne rekomendacje dotyczące jego terapii. W przypadku wielu chorób rzadkich nie ma leczenia przyczynowego, dlatego ważne jest też, żeby pacjent był otoczony kompleksową opieką, miał dostęp np. do właściwej rehabilitacji.

Kolejna kwestia to kwestia dostępu do innowacyjnych leków ? tu sytuacja się poprawia, m.in.dzięki utworzeniu Funduszu Medycznego, który ma pomóc w refundacji innowacyjnych terapii, często bardzo kosztownych. Już wiele się dzieje, pierwsze terapie w ramach Funduszu Medycznego zostały udostępnione, na pewno ta kwestia będzie się rozwijać.  Pacjenci chorujący na choroby rzadkie muszą by dobrze zaopiekowani. Cieszę się, że mogę w tym projekcie uczestniczyć, pomagać, ponieważ dla mnie działalność na rzecz pacjentów to filar mojej pracy w Komisji Zdrowia.

Plan dla Chorób Rzadkich został po to stworzony, żebyśmy mogli podejść kompleksowo do wszystkich działań związanych z chorobami rzadkimi. Bardzo się cieszę, że toczy się bardzo dobry dialog między pacjentami, ekspertami a Ministerstwem Zdrowia. Coraz więcej leków w chorobach rzadkich pojawia się w refundacji, co jest bardzo ważne dla pacjentów, którzy jeszcze nie tak dawno musieli sami zabiegać o leczenie, np. poprzez zbiórki publiczne. Dziś to się zmienia: jest Fundusz Medyczny, są eksperci, jest coraz bardziej dostępna diagnostyka. Sytuacja osób z chorobami rzadkimi i ich rodzin w Polsce poprawia się i mam nadzieję, że będzie coraz lepsza ? właśnie dzięki realizacji Strategii dla Chorób Rzadkich. W tej bardzo trudnej i złożonej diagnostyce, a później w kompleksowej opiece nad pacjentami z chorobami rzadkim jest jeden najważniejszy cel: poprawić komfort życia, a tym samym minimalizować ból i cierpienie oraz dawać nadzieję oraz siły w pokonywaniu codziennych wyzwań.  

Artykuł Debata Świata Lekarza: Plan dla Chorób Rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Komentarzy do debaty Świata Lekarza „Telemedycyna: Rewolucja w monitorowaniu cukrzycy” udzielili:

Posłanka Barbara Dziuk

Prof. dr hab. Piotr Jankowski, kierownik Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych i Gerontokardiologii CMKP

Prof. dr hab. Marek Rękas, krajowy konsultant w dziedzinie okulistyki

Przewodniczący sejmowej Komisji Zdrowia poseł Tomasz Latos

Prof. dr hab. Przemysław Mitkowski, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego

Prof. dr hab. Ryszard Gellert, krajowy konsultant w dziedzinie nefrologii

Wiceminister Zdrowia Maciej Miłkowski

Arkadiusz Grądkowski, prezes Ogólnopolskiej Izby Gospodarczej Wyrobów Medycznych POLMED

Prof. Piotr Jankowski, kierownik Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych i Gerontokardiologii CMKP:

Cukrzyca jest jednym z najpoważniejszych czynników powodujących choroby układu krążenia, przyczyniających się m.in. do występowania zawałów serca, udarów mózgu, niewydolności serca, ale też wielu innych chorób układu krążenia. To ryzyko postępujących powikłań można odwrócić poprzez skuteczne, skrupulatne leczenie cukrzycy. Z jednej z ostatnich metaanaliz, opublikowanej kilka miesięcy temu, wiemy, że obniżenie poziomu hemoglobiny glikowanej o pół procenta jest związane z 15-procentowym zmniejszeniem ryzyka sercowo-naczyniowego. Nie jest to jednak proste, gdyż ?nadmierny entuzjazm? w leczeniu, czyli stosowanie zbyt dużych dawek insuliny, może spowodować hipoglikemię, ale też inne powikłania.

Dlatego niezmiernie ważna jest kontrola glikemii. Prosimy pacjentów o regularne sprawdzanie stężenia glukozy w krwi włośniczkowej, pacjenci muszą nakłuwać nawet kilka razy dziennie opuszki palców. Postęp techniki powoduje, że nie jest to konieczne, dzięki urządzeniom do ciągłego monitorowania glikemii. Pozwalają one zoptymalizować terapię, dobrać leczenie tak, żeby poprawić kontrolę glikemii, obniżyć stężenie hemoglobiny glikowanej, przy zmniejszonym ryzyku wystąpienia hipoglikemii.

Niezmiernie ważny jest komfort pacjenta, ale też aspekt edukacyjny. Systemy ciągłego monitorowania glikemii pozwalają pacjentowi sprawdzić, w jaki sposób spożycie określonego posiłku ma wpływ na poziom glikemii. Pacjent łatwo może przekonać się, jakie produkty spożywcze zwiększają szybko i nadmiernie stężenie glukozy, a które nie mają takiego działania. Pacjenci lepiej przyswajają wiedzę dotyczącą żywienia, częściej stosują się do zaleceń, jeśli mają założony aparat do ciągłego pomiaru glikemii. Regularniej stosują też leki przeciwcukrzycowe. Wszystko to przekłada się na mniejsze ryzyko występowania powikłań kardiologicznych. Wszyscy pamiętamy, że najważniejszymi powikłaniami hiperglikemii są różnorakie choroby serca i naczyń, ale trzeba podkreślić, że także epizody hipoglikemii mają działanie niekorzystne, między innymi upośledzają wydolność mięśnia sercowego. Ciągła kontrola glikemii pozwala na skuteczne i bezpieczne leczenie cukrzycy, co przekłada się na rokowanie.

Prof. Marek Rękas, krajowy konsultant w dziedzinie okulistyki:

W Polsce ok. 3 mln osób choruje na cukrzycę, a u ok. 14-17 proc. chorych na rozwijają się powikłania dotyczące narządu wzroku, głównie w postaci cukrzycowego obrzęku plamki (DME). Obecnie leczymy DME w ramach funkcjonującego od niedawna programu. Każdy pacjent, który zgłasza się do nas z cukrzycowym obrzękiem plamki, może mieć rozpoczęte leczenie lekami anty-VEGF, nawet jeśli nie jest dobrze wyrównany od strony diabetologicznej. Natomiast do zmiany leku na lek oryginalny niezbędne jest, żeby miał dobrze wyrównaną cukrzycę. Wyrównanie cukrzycy jest ważne, gdyż w przeciwnym wypadku leczenie jej powikłań jest mniej skuteczne.

Miałem przyjemność wypróbować na sobie, jak działa system do monitorowania glikemii. Z mojego punktu widzenia jako lekarza okulisty to bardzo dobra rzecz, ponieważ pomaga zmienić nawyki, daje pacjentowi wiedzę, a lekarzowi prowadzącemu pełny obraz, jak pacjent jest wyrównany. Jedyną wadą systemów jest ich cena, gdyż na razie nie są one refundowane. Opiniowałem jednak wniosek do ministra zdrowia dotyczący udostępnienia systemów monitorowania glikemii dla osób chorych na cukrzycę słabowidzącym i niewidomym. Jeśli stosują glukometr, to muszą kłuć się kilka razy dziennie, by sprawdzić sobie poziom glukozy. Wkłucie to dla niech problem, a z drugiej strony tracą czucie w opuszkach palców i nie mogą używać alfabetu Braille?a. Tak więc możliwość zastosowania systemów monitorowania glikemii byłaby dla nich bardzo korzystna.

Jako okuliści leczymy powikłania cukrzycy. Retinopatia cukrzycowa w każdym jej stadium jest powikłaniem cukrzycy. W przypadku DME stosujemy program lekowy, czyli leki anty-VEGF oraz steroidy, laseroterapię i leczenie operacyjne w postaci witrektomii, jeśli dochodzi do zaawansowanych stadiów obrzęku plamki czy rozwarstwienia siatkówki, krwotoków, proliferacji szklistowo-siatkówkowych. Leczenie może zahamować rozwój choroby, jednak podstawą jest dobre wyrównanie cukrzycy.

Wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski:

Jeśli chodzi o refundację systemów monitorowania glikemii, zarówno systemów do ciągłego monitorowania glikemii sprzężonych z pompami insulinowymi, jak systemów do skanowania, to planujemy tu bardzo istotne zmiany. Jeszcze tę kwestię negocjujemy, ustalamy, jakie grupy docelowe powinny być objęte refundacją i w jakim to powinno być zakresie. Mamy też pewne problemy administracyjne, ponieważ część tych urządzeń może być refundowana w drodze obwieszczenia, zaś inne w drodze rozporządzenia, mam jednak nadzieję, że wkrótce uda się te sprawy uregulować. Cieszę się z bardzo dobrej i efektywnej współpracy z Polskim Towarzystwem Diabetologicznym, eksperci przekazują nam dane pokazujące, jak bardzo tego urządzenia do monitorowania glikemii są efektywne i jak ważne są nie tylko w monitorowaniu glikemii, ale też w leczeniu chorych na cukrzycę. Zastanawiamy się jeszcze nad tym, jak wykorzystać dane zbierane przez systemy monitorowania glikemii. Chcielibyśmy móc analizować, jak skutecznie są leczeni chorzy na cukrzycę, jak zmieniają swoje nawyki.

Jeśli chodzi o refundację monitoringu urządzeń wszczepialnych, to jak najbardziej Ministerstwo Zdrowia jest temu przychylne. Doskonale znam ten problem jeszcze z czasów, gdy pracowałem w Instytucie Kardiologii i widziałem efektywność tego typu urządzeń. Bardzo chcielibyśmy, żeby refundacja urządzeń do telemonitoringu pojawiła się jak najszybciej, prowadzimy prace, by tak się stało. Wciąż jeszcze problemem są kwestie danych osobowych i ich ochrony, ze względu na RODO. Mam jednak nadzieję, że uda się tę kwestię rozwiązać, wszyscy jesteśmy zgodni co do tego, że jest to bardzo ważna kwestia, a urządzenia do telemonitoringu są efektywne i potrzebne pacjentom.

Planowane są zmiany rozporządzenia Ministra Zdrowia w sprawie wyrobów medycznych dostępnych na zlecenie w zakresie monitorowania glikemii systemami do ciągłego monitorowania jak również do systemu monitorowania metodą skanowania. Planowane konsultacje mają się odbyć w okresie wakacyjnym, aby we wrześniu br. można było dokonać zmian. Nie są prowadzone prace nad zmianami związanymi z koszykiem świadczeń gwarantowanych aby wnioskodawcą zmian świadczeń gwarantowanych był podmiot odpowiedzialny.

Tomasz Latos, Przewodniczący sejmowej Komisji Zdrowia:

Rozwiązania telemedyczne to prawdziwy przełom w codziennej opiece nad chorymi. Ma to ogromne znaczenie nie tylko dla chorego, ale dla całego systemu ochrony zdrowia, który dzięki temu może stać się bardziej wydolny. To nie tylko rozwiązania poprawiające komfort życia pacjenta, ale też droga do poprawy współpracy pacjenta i lekarza, do zmniejszania ryzyka powikłań. Nie ulega wątpliwości, że powinniśmy wykorzystywać te wszystkie nowoczesne metody, do których mamy dostęp.

Doskonale sprawdzają się one w kardiologii, diabetologii czy nefrologii, ale nie tylko. Sam jestem radiologiem i widzę, jak dużo dobrego dla pacjentów przynosi telemedycyna. Szczególnie że w tej dziedzinie występują braki specjalistów, co w wielu przypadkach opóźnia diagnostykę i rozpoczęcie leczenia. Teraz, kiedy wiele procedur możemy wykonywać zdalnie, zdalnie zbierać dane, a w razie wątpliwości również zdalnie konsultować je ze specjalistami z zagranicy, ułatwia to diagnostykę i leczenie. Oczywiście zyskuje na tym przede wszystkim pacjent, ale też i radiolodzy, którzy są mniej obciążeni pracą.

Trzeba jednak mieć na uwadze, że choć jak najbardziej należy korzystać z telemedycyny, to są też takie sytuacje, kiedy konieczny staje się bezpośredni kontakt pacjenta z lekarzem. A nawet w sytuacji, kiedy nie ma bezpośredniego zagrożenia dla chorego, raz na jakiś czas powinien obejrzeć go lekarz.

Prof. dr hab. Przemysław Mitkowski, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, kierownik Pracowni Elektroterapii Serca w Szpitalu Klinicznym im. Przemienienia Pańskiego w Poznaniu:

Telemonitoring urządzeń wszczepialnych jest jakby stworzony dla kardiologii i wykorzystywany w niej od ok. 20 lat. Dziś mamy do czynienia już z trzecią generacją systemów zdalnego monitorowania urządzeń wszczepialnych. Pierwsza wymagała udziału pacjenta do inicjowania transmisji danych z urządzenia, druga robiła to już sama, a trzecia, oprócz automatycznego przekazywania danych, dokonuje ich analizy, oblicza odpowiednie wskaźniki i prognozuje ryzyko pogorszenia hemodynamicznego, z nawet dwutygodniowym wyprzedzeniem.

Dzięki telemonitoringowi mamy możliwość obserwowania pacjenta przez 24 godziny na dobę, przez 7 dni w tygodniu. Jest to niezwykle cenne narzędzie, szczególnie w przypadku chorych z zaburzeniami rytmu i niewydolnością serca. System można wdrożyć u pacjentów z wszczepionym kardiostymulatorem, kardiowerterem-defibrylatorem oraz z układem do stymulacji resynchronizującej. Można niemal na bieżąco śledzić, czy występują epizody arytmii, na przykład częstoskurcz komorowy czy migotanie przedsionków, możemy ocenić, czy urządzenie właściwie rozpoznało zaburzenia rytmu oraz ? w przypadku utrwalonej arytmii komorowej ? czy ją skutecznie przerwało.

Istotne korzyści może odnieść grupa chorych z występującym po raz pierwszy migotaniem przedsionków. Informacje o zagrożeniu pacjenta możemy otrzymać jeszcze w okresie, w którym nie odczuwa niepokojących objawów. Pozwala to na wdrożenie odpowiedniej terapii i uchronienie pacjenta przed koniecznością hospitalizacji.

Wiele z obecnie dostępnych urządzeń ma możliwość obliczenia czasu codziennej aktywności fizycznej, częstotliwości rytmu w trakcie snu, ułożenia ciała, zmian impedencji wewnątrz klatki piersiowej ? ten ostatni to parametr pokazujący uwodnienie płuc, informuje o zagrażającym obrzęku płuc, czyli wskazuje na ryzyko zaostrzenia niewydolności serca.

Dane z urządzenia do serwera są zwykle przekazywane w nocy, dzięki technologii sieci komórkowej, i są dostępne dla osób sprawujących opiekę nad chorym w następnym dniu roboczym. Lekarz je interpretuje i decyduje, jaki wdrożyć sposób postępowania, czy konieczne są jakieś korekty (np. zmiana dawkowania leków), czy konieczna jest hospitalizacja.

Telemonitoring urządzeń wszczepialnych pozwala na zdalną kontrolę zarówno stanu samego pacjenta, jak i wszczepionego urządzenia.

Prof. dr hab. Ryszard Gellert, krajowy konsultant w dziedzinie nefrologii, dyrektor Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego:

Sztuczna inteligencja, innowacje technologiczne coraz powszech­niej angażują się w życie pacjentów, w różne dziedziny medy­cyny. Zdalne monitorowanie glikemii u pacjentów z cukrzycą, śledzenie ryzyka jej najpoważniejszych powikłań ? kardiologicznych, nefrologicznych ? pozwala na wczesne uchwycenie nieprawidłowo­ści, zaburzeń, których pacjent nawet może jeszcze nie być świadomy. Nefrolodzy wykorzystują te możliwości np. w domowej dializoterapii otrzewnowej, co jest niezwykle wygodne i dla samego pacjenta, i dla lekarza. Dziś mamy platformy telemedyczne do dializ domowych, ko­rzystamy z cyklerów, wyposażonych w specjalne moduły do analizy danych, których wyniki są następnie przesyłane online i dostępne dla chorego oraz dla lekarza.

Pacjent nie musi do nas przyjeżdżać ? a bywa, że są to duże odległo­ści, poza tym często musieli im towarzyszyć opiekunowie, biorąc dzień wolny. Zmniejszenie dystansu między pacjentem a lekarzem, nie tylko w sensie dosłownym, a także między lekarzem a lekarzem to ogromna korzyść ze zdalnego monitorowania chorego. W tym drugim przypad­ku chodzi o możliwość międzynarodowych konsultacji, wymiany infor­macji na forach ogólnoświatowych, szybkiego skanowania i przesyłania informacji między ośrodkami.

Dziś mamy wiele coraz doskonalszych urządzeń, czujników do cią­głego monitorowania glikemii, co zmniejsza ryzyko powikłań naczynio­wych, w tym właśnie nefrologicznych, a to z mojego punktu widzenia, nefrologa, daje nadzieję na lepsze wyniki leczenia pacjentów z cukrzy­cą, nadciśnieniem i niewydolnością nerek w skali globalnej.

Arkadiusz Grądkowski, prezes Ogólnopolskiej Izby Gospodarczej Wyrobów Medycznych POLMED:

Choroby metaboliczne i kar­diologiczne to bez wątpie­nia jedne z największych wy­zwań dla współczesnego systemu ochrony zdrowia. Chcąc z nimi sku­tecznie walczyć, musimy uzbroić le­karzy i placówki medyczne w najno­wocześniejsze rozwiązania służące do wczesnej diagnostyki i skutecz­nego leczenia tych chorób. W mojej ocenie to właśnie etap diagnostyki jest szczególnie istotny, bo dzięki niemu jesteśmy w stanie szybo za­reagować w przypadku wystąpienia pierwszych niepokojących sympto­mów. W sytuacji wdrożenia lecze­nia na jak najwcześniejszym etapie choroby jesteśmy w wielu przypad­kach w stanie powstrzymać bądź znacznie opóźnić rozwój choroby.

Z punktu widzenia pacjentów bar­dzo pozytywne jest to, że w ostat­nich latach dokonał się niezwy­kły rozwój w obszarze diagnostyki chorób metabolicznych i kardiolo­gicznych. Dzięki telemonitoringo­wi i zastosowaniu urządzeń wszcze­pialnych możliwe jest dokładne monitorowanie pracy serca czy stę­żenia glukozy we krwi, bez koniecz­ności częstych wizyt u lekarza. To znacznie ułatwia i skraca proces dia­gnostyki oraz leczenia, przy jedno­czesnym zredukowaniu liczby wizyt i konieczności oczekiwania w kolej­kach do lekarzy specjalistów.

Jednak aby polscy pacjenci mogli skorzystać z innowacyjnych techno­logii medycznych, muszą one trafić do koszyka świadczeń gwarantowa­nych. Z satysfakcją przyjęliśmy fakt, że znalazły się one w projekcie naj­nowszego rozporządzenia Minister­stwa Zdrowia i najbliższa aktualizacja koszyka umożliwi pacjentom dostęp do tych rozwiązań. Mamy nadzieję, że wejście w życie nowego rozporzą­dzenia nastąpi jak najszybciej.

Należy jednak pamiętać, że obec­ne procedury związane z umożli­wieniem powszechnego stosowania innowacyjnych technologii medycz­nych, czyli dodaniem tych rozwiązań do koszyka świadczeń gwarantowa­nych, są bardzo niejasne. W pol­skim systemie brak jest rozwiązań umożliwiających firmom zgłaszanie wniosków o włączenie nowego roz­wiązania, tj. technologii medycznej, do koszyka świadczeń gwaranto­wanych. W efekcie na wdrożenie przełomowych rozwiązań z obsza­ru wyrobów medycznych do po­wszechnego stosowania często trzeba czekać latami.

Analogiczny problem, czyli brak jasnej procedury, występuje rów­nież w przypadku wyrobów medycz­nych na zlecenie. Nie ma konkret­nie określonych reguł, na podstawie których można wprowadzić nowe grupy produktowe do wykazu wy­robów medycznych wydawanych na zlecenie. Tym samym firmy oferu­jące innowacyjne rozwiązania, któ­re nie mają doświadczeń z polskim system finansowania, nie mają też wiedzy, w jaki sposób zapewnić do­stęp do swojego wyrobu dla pa­cjentów w ramach finansowania pu­blicznego. Zarówno wykaz wyrobów na zlecenie, jak i wyroby stosowane w procedurach szpitalnych są finan­sowane na podstawie swobodnej decyzji ministra zdrowia.

Mówiąc o systemie generalnie, coraz bardziej zauważalny jest brak szerszej polityki dotyczącej wyro­bów medycznych, pokazującej stra­tegiczne kierunki rozwoju tego sek­tora w polskim systemie ochrony zdrowia. Tego rodzaju dokument funkcjonuje w przypadku leków i je­stem głęboko przekonany, że przy odrobinie determinacji ze strony Ministerstwa Zdrowia istniałaby możliwość stworzenia również po­dobnego opracowania dla sektora wyrobów medycznych. Wierzę, że jego powstanie byłoby niewątpliwą korzyścią dla całego polskiego sys­temu ochrony zdrowia i dla pacjen­tów.

Posłanka Barbara Dziuk:

W polskiej ochronie zdrowia brakuje systemu wprowadzania innowacyjnych wyrobów medycznych do koszyka świadczeń gwarantowanych.

Nie ma również ścieżki administracyjnej wprowadzania produktów do wyka­zu produktów medycznych wydawanych na zlecenie. Postęp technologiczny w grupie wyrobów medycznych jest bardzo szybki, natomiast polscy pacjenci na dostęp do nich czekają latami.

Myślę, że czas uporządkować tę kwestię, nie można wymagać od ministra zdrowia podejmowania decyzji indywidualnych w przypadku każdego z inno­wacyjnych rozwiązań. Należałoby stworzyć system szybkiego i precyzyjnego trybu zgłaszania wyrobów medycznych, do finansowania publicznego, podob­nie jak ma to miejsce w przypadku leków.

Całą debatę można przeczytać tutaj.

Artykuł Komentarze do debaty „Telemedycyna: Rewolucja w monitorowaniu cukrzycy” pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Kompleksowa opieka zapewni większości pacjentów godne życie. Oznaczałoby to, że w podejściu do chorób rzadkich rozwiązaliśmy problem psychologiczny i społeczny. To trzeci krok do zapewnienia pacjentom z chorobami rzadkimi właściwej opieki – mówi w rozmowie z red. Pawłem Krusiem posłanka Barbara Dziuk.

Na początku kadencji reaktywowała Pani Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich. Poprzedni, prowadzony przez lekarkę Barbarę Czaplicką, uświadomił społeczną skalę problemu: ok. 8 tysięcy opisanych jednostek chorobowych, 3 mln pacjentów w Polsce, 75% z nich to dzieci. Tamten zespół parlamentarny wykonał prace pionierskie, ale nie rozpoczął poważnych prac legislacyjnych i organizacyjnych. Zdawałam sobie sprawę, że to początek drogi i muszę zrobić pierwszy krok.

Wierzyła Pani w stworzenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich?

Myślałam, że nawet jeśli nie uda się ten projekt, to pomogę rodzinom w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

Zaskoczyła Panią troska o tę grupę chorych ze strony kolejnych ministrów zdrowia?

Cieszę się, że okazali taką determinację. Duża w tym zasługa dwóch liderów organizacji pacjenckich ? śp. Mirosława Zielińskiego i Stanisława Maćkowiaka oraz rodziców chorych dzieci. To z nimi w ubiegłym roku doprowadziłam do powstania Planu Operacyjnego dla Chorób Rzadkich na lata 2021-23. Został zrobiony pierwszy krok ? przełomem było wpisanie tej grupy chorób do wykazu priorytetów w systemie ochrony zdrowia. Rozpoczęto tworzenie rejestru chorób rzadkich, powstaje też mapa potrzeb tych pacjentów.

A drugi krok?

To Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, czyli kompleksowy model opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi, został przyjęty przez rząd w połowie ubiegłego roku.

Jakie są jego założenia?

W całym kraju mają powstać eksperckie centra leczenia ? sieć, która zapewni odpowiednią, kompleksową opiekę pacjentom. To oznacza kształcenie lekarzy specjalistów, budowanie centrów diagnostycznych, rehabilitacyjnych.

W chorobach rzadkich, dotykających po kilkanaście, kilkadziesiąt osób w całym kraju, wymagana jest przede wszystkim specjalizacja.

Dlatego muszą powstać centra ukierunkowane na konkretne choroby, z szybką i profesjonalną diagnostyką, wymieniające się doświadczeniami z całym światem. Świetnym przykładem takiej organizacji jest Centrum Diagnostyki Molekularnej, prowadzone przez prof. Wojciecha Młynarskiego, które zbudowano w Uniwersytecie Medycznym w Łodzi. Dorobek tego zespołu jest znany na całym świecie.

Przełamanie myślowego stereotypu o przychodni rejonowej jako centrum systemu chorób rzadkich zajęło kilka lat.

W chorobach rzadkich konieczny jest model systemowy dla całej Europy, dla kontynentu, w wielu przypadkach ? dla całego świata, kiedy choroba rzadka występuje u kilkunastu pacjentów.

Dodajmy: do naszych czasów leczonych nieskutecznie.

Najczęściej z powodu błędnej diagnozy. A jak miała być prawidłowa? Trudno wymagać od każdego lekarza, by biegle znał 8 tysięcy chorób rzadkich, ale trzeba go uwrażliwić, by w przypadku objawów nietypowych dla schorzeń populacyjnych kierował pacjenta do centrum specjalistycznego diagnozującego choroby rzadkie. Taki będzie nowy standard.

Kluczowa jest poprawa diagnostyki?

Naturalnie. Chory nie może czekać na diagnozę kilka lat. Brak szybkiego rozpoznania wiąże się z brakiem odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Pacjenci opowiadali mi o odysei diagnostycznej: chodzili od jednego lekarza do drugiego, robili jakieś badania, byli leczeni tylko objawowo.

Do tej pory był problem z finansowaniem badań genetycznych, zakres badań refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia ich nie obejmował. Zgodnie z założeniami Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich to się zmieni. Diagnoza genetyczna pozwoli na personalizację terapii.

Dla części pacjentów.

Niestety, postęp w medycynie jest ogromny, ale nie na wszystkie schorzenia mamy leki.

I co dalej?

Centra specjalistyczne, o których wspominałam, wskażą pacjentowi ścieżkę leczenia, będzie tam miał również dostęp do rehabilitacji. Będzie z nimi współpracować opieka społeczna, która zapewni opiekę wytchnieniową dla rodziców.

Rzadka choroba dziecka z reguły wpływa na pogorszenie sytuacji finansowej rodziny. Najczęściej konieczność intensywnej opieki nad dzieckiem wyłącza jednego z rodziców z pracy zawodowej. Przygotowujemy dla nich zasiłki, opracowujemy też uproszczone zasady orzekania o niepełnosprawności.

I to będzie trzeci krok milowy w opiece nad chorymi?

Potwierdzę dopiero wtedy, kiedy kompleksowa opieka zapewni większości pacjentów godne życie. Oznaczałoby to, że w podejściu do chorób rzadkich rozwiązaliśmy problem psychologiczny i społeczny. Przed nami tylko i aż postęp wiedzy medycznej.

Rozmawiał: Paweł Kruś

Artykuł Posłanka Barbara Dziuk: Dwa kroki do przodu, trzeci przed nami pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Już od marca dostęp do nowoczesnego leczenia zyskają pacjenci chorzy na mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne?a, pojawią się też nowe terapie dla chorych na raka piersi i raka prostaty. – Ten sukces nie byłby możliwy dzięki znakomitej współpracy ekspertów klinicznych, pacjentów i Ministerstwa Zdrowia. Cieszę się, że mogło to się udać dzięki znakomitej współpracy i rozmów w sejmowej podkomisji stałej ds. onkologii i Parlamentarnym Zespole ds. Chorób Rzadkich – mówi posłanka Barbara Dziuk, która przewodniczy obydwu gremiom.

O konieczności lepszego dostępu do nowych terapii dla chorych na mukowiscydozę (to pierwsze leki przyczynowe w tej chorobie) oraz dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne?a pisaliśmy wielokrotnie w Świecie Lekarza, podobnie jak o konieczności wprowadzenia leczenia uzupełniającego dla chorych z HER2 dodatnim rakiem piersi, które mają chorobę resztkową, a także o konieczności włączania wcześniej leczenia zapobiegającego pojawianiu się przerzutów w raku prostaty.

Tym zagadnieniom poświęconych było też szereg posiedzeń sejmowej podkomisji stałej ds. onkologii oraz Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, którym przewodniczy posłanka Barbara Dziuk. Podczas spotkań parlamentarzyści wspólnie z ekspertami medycznymi, organizacjami pacjentów oraz przedstawicielami Ministerstwa Zdrowia starali się wypracować najlepsze rozwiązania po to, by leki stały się dostępne dla pacjentów. – Bardzo się cieszę i bardzo dziękuję wiceministrowi Maciejowi Miłkowskiemu, wszystkim ekspertom i pacjentom, którzy pracowali wspólnie z nami. Dzięki temu osiągnęliśmy sukces: od marca bardzo nowoczesne leki będą dostępne dla pacjentów m.in. chorych na mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne?a, a także dla pacjentów z rakiem piersi i rakiem prostaty. To nasz wspólny sukces – mówi posłanka Barbara Dziuk.

Na projekcie marcowej listy leków refundowanych znalazły się m.in. leki stosowane w chorobach:

Rak piersi: Trastuzumab emtanzyna – poszerzone wskazanie o leczenie pooperacyjne chorych na wczesnego HER2-dodatniego raka piersi z chorobę resztkową

Szpiczak plazmocytowy: Lenalidomid: pierwsza linia leczenia nieleczonych uprzednio dorosłych pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym w skojarzeniu z bortezomibem i deksametazonem; piersza linia leczenia nieleczonych uprzednio dorosłych pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowymw skojarzeniu deksametazonem. Pomalidomid: – II-IV linia leczenia dorosłych pacjentów z opornym lub nawrotowym szpiczakiem plazmocytowym w skojarzeniu z bortezomibem i deksametazonem; Daratumumab: II-IV linia leczenia dorosłych pacjentów z nawrotowym szpiczakiem plazmocytowym w skojarzeniu z bortezomibem i deksametazonem (postać podskórna).

Rak prostaty: apalutamid, enzalutamid , darolutamid – Leczenie chorych na opornego na kastrację raka gruczołu krokowego bez przerzutów

Pierwotna hiperoksaluria typu 1: lumazyran

Mukowiscydoza: Symkevi (tezakaftor+ivakaftor), Kalydeco (ivakaftor), Kaftrio (ivakaftor+tezakaftor+elexakaftor), Orkambi (lumakaftor+ivakaftor) –

Dystrofia mięśniowa Duchenne?a: ataluren. Leczenie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a spowodowaną mutacją nonsensowną w genie dystrofiny.

Projekt obwieszczenia Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych, który wejdzie w życie 1 marca 2022 r. – Ministerstwo Zdrowia – Portal Gov.pl (www.gov.pl)

Artykuł Duże zmiany dla pacjentów od marca 2022: nowe terapie w onkologii i 3 chorobach rzadkich. Posłanka Barbara Dziuk: sukces ministerstwa, ekspertów i pacjentów pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Asystentka dentystyczna, dietetyk, logopeda, opiekunka dziecięca, optometrysta, terapeuta zajęciowy,  to niektóre z nowych zawodów medycznych, których wykonywanie będzie uregulowane ustawą. Osoby wykonujące te zawody będą zobowiązane do podnoszenia kwalifikacji, powstanie też ich  rejestr. Wejście w życie ustawy podniesie kwalifikacje  osób wykonujących zawody medyczne,  pozwoli na stworzenie kompetentnego środowiska medycznego  dbającego o zdrowie powierzonego im  pacjenta – mówi posłanka Barbara Dziuk.

Paweł Kruś: Sejm pracuje nad Ustawą o niektórych zawodach medycznych. Kto może spodziewać się podniesienia statusu swojego zawodu?

Posłanka Barbara Dziuk: Ta przełomowa ustawa dotyczy ponad 103 tys. osób. Tyle, według danych GUS,   pracuje w  dwudziestu zawodach wymagających uregulowań ustawowych.  Dzięki ustawie osoby pracujące w wymienionych zawodach będą musiały  spełnić określone wymagania, ale też prestiż wykonywanych przez nie zawodów zostanie znacznie podniesiony. Trzeba powiedzieć, że do  tej pory nie było jednolitych zasad, dotyczących niektórych wykonywanych  zawodów medycznych,    związanych z posiadaniem odpowiedniego   wykształcenia czy  umiejętności.  

Katarzyna Pinkosz: Powstanie około dwudziestu  nowych zawodów medycznych?

Barbara Dziuk: Tak. Projekt  ustawy  obejmuje tę liczbę  zawodów, a wśród jest m.in.  asystentka dentystyczna, dietetyk, fizjoterapeuta, higienistka dentystyczna czy terapeuta zajęciowy.  W innych państwach UE wprowadzane przez nas regulacje  funkcjonują od dawna. Trzeba dodać, że ten projekt, oczywiście, nie obejmuje zawodów, których wykonywanie już zostało uregulowane w innych ustawowych przepisach takich  np.: jak zawód lekarza dentysty czy  farmaceuty.

Paweł Kruś: Do czego osoby wykonujące wspomniane zawody medyczne będą zobowiązane?

Do kształcenia, doskonalenia zawodowego i podnoszenia kwalifikacji, będą też  miały też prawo m.in. do płatnego urlopu szkoleniowego w liczbie sześciu dni w roku. Kształcenie obejmie zarówno udział w kursach i seminariach (za to  będą przysługiwały punkty edukacyjne), jak samokształcenie, czyli udział w konferencjach  w internetowych programach edukacyjnych. Odrębnymi przepisami zostaną uregulowane rodzaje specjalizacji i kursów kwalifikacyjnych niezbędnych do uzyskania uprawnień zawodowych.

Na podstawie opinii sporządzonej przez dyrektora Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego osoby mające  dorobek naukowy, zawodowy czy  wcześniej ukończone  kursy lub szkolenia  z danej dziedziny, będą miały wspomniany   dorobek naukowy czy   uzyskane kwalifikacje uznane  za równoważne ze zrealizowaniem programu kursu kwalifikacyjnego 

PK: Osoby spełniające ustawowe warunki zostaną wpisane do rejestru osób uprawnionych do wykonywania zawodu medycznego?  

Ponieważ nie posiadamy informacji o dokładnej liczbie np.:  logopedów, dietetyków, opiekunów medycznych czy podiatrów, to nie znamy potrzeb kadrowych  w poszczególnych regionach Polski. Zatem dzięki wprowadzonemu rejestrowi ta informacja  będzie pełna.

Rejestr pozwoli też uzyskać informacje o  tym, czy osoby wykonujące zawód medyczny  rozwijają swoje kompetencje poprzez uczestnictwo np.: w szkoleniach.  Celem wprowadzonych  nowych  regulacji   jest stworzenie struktur  dobrze wykwalifikowanej  i kompetentnej kadry medycznej  w systemie ochrony zdrowia.  

PK: Czy w Ustawie pojawi się też zapis o odpowiedzialności zawodowej?

Tak, jak w każdym innych zawodach, tak i w tych nas interesujących  musi i tu zostać uregulowana sprawa odpowiedzialności zawodowej, wraz z powołaniem  nowych  zawodów medycznych powstaną  równolegle do nich kodeksy etyczne.  Naruszenie etyki zawodowej lub przepisów związanych z wykonywaniem zawodu medycznego będzie skutkowało powołaniem osoby łamiącej etykę do odpowiedzialności przed Komisję Odpowiedzialności Zawodowej.  Komisja będzie się  składać z 36 członków: po dwóch przedstawicieli każdego zawodu oraz czterech przedstawicieli ministra zdrowia. Z tytułu odpowiedzialności zawodowej będzie mogła zostać orzeczona kara upomnienia, nagany, zakazu wykonywania zawodu przez okres od 3 miesięcy do 3 lat.

KP: Jakie korzyści odniesie, po wprowadzonych regulacjach, pacjent?

Pacjenci będą korzystali z dobrze wykształconej kadry, będą też mogli zweryfikować kwalifikacje osoby, której powierzą swoje zdrowie. Ustawa uniemożliwi pracę osobom nie posiadającym  kwalifikacji, wymusi zaś podnoszenie poziomu usług medycznych wśród fachowców myślących perspektywicznie.

Pacjenci będą mieć pewność, że trafiają w  ręce dobrze przygotowanych do pracy zawodowców –  zgodnie z zasadami obowiązującej wiedzy medycznej. Zaś prowadzący gabinety czy oddziały szpitalne zyskają bazę do weryfikacji kompetencji zawodowych i  narzędzie do wymagania ustawicznego podnoszenia wiedzy i umiejętności przez osoby wykonujące nowe  zawody  medyczne.

PK: Dlaczego ta ustawa na wstępnym  etapie ma wielu przeciwników?

Myślę, że do przeciwników wprowadzanych uregulowań należą  osoby, które nie chcą się ustawicznie  kształcić, a jak wiemy wszystkie służby medyczne uczą się przez cały okres wykonywania swojej pracy. Ta niechęć mnie martwi. To tak jakby osobom wykonującym odpowiedzialny zawód nie zależało na pacjencie.

PK: Mam wrażenie, że takie podejście bardzo szkodzi ochronie zdrowia i obniża zaufanie społeczne do osób służących ludziom potrzebującym pomocy.

Wierzę, że przekonam oponentów, bo  ustawa jest bardzo potrzebna.  Wypełnia lukę w strukturze ochrony zdrowia, podnosi poprzeczkę w zakresie kwalifikacji medycznych,  podnosi prestiż wykonywanego zawodu i podnosi tez poziom zaufania społecznego pacjentów.   

Dziękujemy za rozmowę.

Rozmawiali: Paweł Kruś i Katarzyna Pinkosz

Artykuł Posłanka Barbara Dziuk: 20 nowych zawodów medycznych do regulacji pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Wczesne wykrycie to niemal stuprocentowa szansa na wyleczenie ? dlatego wspieram wszelkie działania, które mogą uchronić kobiety przed chorobą. Angażuję się w kampanie społeczne propagujące postawy i zachowania prozdrowotne i te, które przyczyniają się  do  poprawy sytuacji osób chorych. Ważna jest znajomość najnowszych terapii w leczeniu nowotworów piersi i zachęcanie pacjentek do świadomego uczestniczenia w procesie leczenia ? mówi Barbara Dziuk, posłanka, przewodnicząca Podkomisji Stałej ds. Onkologii.

Jak ocenia Pani świadomość Polek, jeśli chodzi o raka piersi?

Badania sondażowe, przeprowadzone na zlecenie Novartis Oncology i Fundacji OnkoCafe ? Razem Lepiej na potrzeby ubiegłorocznej edycji kampanii ?BreastFit. Kobiecy Biust. Męska sprawa?, mówią o tym, że jesteśmy pewni swojej wiedzy o raku piersi: aż 85% respondentów (wśród nich 93% kobiet) twierdzi, że wie, w jaki sposób diagnozuje się raka piersi u kobiet. Tymczasem 20% badanych kobiet przyznaje, że  nie ma jednak wiedzy na temat samobadania piersi.

Sytuację pogorszyła pandemia. Co czwarta pacjentka odwołała lub przesunęła termin umówionych badań, a w ogóle zrezygnowało z nich 13% kobiet. Z drugiej strony, coraz więcej pań ma świadomość, że to temat ważny, że powinny zrobić badania, samobadanie piersi, ale wciąż zbyt dużo z nich ignoruje zalecenia i nie dopuszcza do  siebie myśli, że choroba może dotyczyć każdej z nas i z tego powodu badania profilaktyczne są konieczne.

Jak ocenia Pani skuteczność kampanii edukacyjnych w tym zakresie?

Wczesne wykrycie to niemal stuprocentowa szansa na wyleczenie ? dlatego wspieram wszelkie działania, które mogą uchronić kobiety przed chorobą. Wspieram inicjatywy, których celem są przede wszystkim profilaktyka i edukacja, poprawa sytuacji chorych oraz edukacja w zakresie diagnostyki i terapii. Angażuję się w kampanie społeczne propagujące postawy i zachowania prozdrowotne i te, które przyczyniają się  do  poprawy sytuacji osób chorych.

Ważna jest znajomość najnowszych terapii w leczeniu nowotworów piersi i zachęcanie pacjentek do świadomego uczestniczenia w procesie leczenia.

Co należałoby zrobić, żeby więcej Polek zgłaszało się na badania profilaktyczne?

Byłoby wskazane zainicjowanie szerokiej debaty publicznej. Profilaktyka raka piersi w  wielu rodzinach wciąż stanowi temat tabu. Chcąc wypracować u kobiet nawyk regularnej samokontroli piersi, musimy przede wszystkim nauczyć się otwarcie rozmawiać o raku, jego wykrywaniu i ewentualnym leczeniu. Każda kobieta powinna wprowadzić w życie system domowej profilaktyki, opierający się na różnych formach regularnego samobadania piersi w okresach między badaniami lekarskimi. W walce o  popularyzację profilaktycznych badań piersi nie bez znaczenia pozostaje także aktywność różnych instytucji, w tym fundacji, zrzeszających osoby chore i ich rodziny. To członkowie wspomnianych organizacji, często sami doświadczeni przez chorobę, otwarcie opowiadają o swojej walce z nią i propagują zdrowy styl życia, zachęcając przy tym kobiety do regularnych badań profilaktycznych. Dobry przykład jest lepszy od  wielu słów, uświadamia, że warto dbać o swoje zdrowie, nie dać się pokonać chorobie ? szczególnie tak trudnej jak nowotwór.

Z punktu widzenia profilaktyki raka piersi najważniejsze wydają się dwie rzeczy: edukacja i uwrażliwienie na problem. Uaktywnienie czujności onkologicznej kobiet i  wskazanie, że poprzez takie postępowanie zainwestują w swoje własne zdrowie zwróci im się z nawiązką. Świadome kobiety są partnerami lekarzy, współuczestniczą aktywnie w leczeniu, wspomagając aktywnie ten proces i wspólnymi siłami doprowadzając do jego pozytywnego zakończenia.

Rozmawiała: Bożena Stasiak

Artykuł Posłanka Barbara Dziuk: Wspieram inicjatywy, których celem są profilaktyka i edukacja pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Założenia są bardzo dobre: ustawa ma zapewnić pacjentom bezpieczeństwo. Popieram ten postulat, jednak najwięcej wątpliwości budzą przepisy dotyczące propozycji kar. Nasza propozycja polega na dodaniu przepisu prawnego, który zachowa kary, ale w sytuacji, kiedy powoduje to zagrożenie życia i zdrowia pacjenta. Jeśli nie ma takiego zagrożenia, to zredukujmy je maksymalnie do 5-20% obecnie proponowanej wysokości – mówi Arkadiusz Grądkowski, prezes Ogólnopolskiej Izby Gospodarczej Wyrobów Medycznych POLMED. Projekt ustawy komentują posłowie: Barbara Dziuk, Marcin Duszek, Elżbieta Płonka, Violetta Porowska.

Wkrótce ma być rozpatrywany przez Sejm projekt ustawy o wyrobach medycznych, który jest konsekwencją uregulowań unijnych w sferze wyrobów medycznych. Jednak wyroby medyczne to bardzo szeroka grupa produktów. Czy mają być regulowane tą jedną ustawą?

Wyroby medyczne są stosowane przez prawie każdego z nas. Na rynku polskim jest ich ok. 300 tys. różnych rodzajów (dla porównania: leków jest ok. 16 tys.). Każdy z nas na co dzień ma styczność z wyrobami medycznymi i jest to grupa niezwykle zróżnicowanych produktów służących m.in. do diagnozowania chorób, zapobiegania im czy do wspomagania procesu leczenia. Dla przykładu, do wyrobów medycznych zaliczają się kwasy hialuronowe, prezerwatywy, przedmioty ortopedyczne, cewniki, wózki inwalidzkie, ultrasonografy, pieluchomajtki, pulsoksymetry, protezy piersi czy lasery, ale również różnego rodzaju aplikacje. Warto uświadomić sobie skalę rynku wyrobów medycznych ? szacowany jest na ok. 2-3 mld dolarów. W Polsce działa ponad tysiąc producentów oraz ok. 3 tysięcy dystrybutorów i importerów. Sami producenci środków chłonnych, a więc m.in. pieluchomajtek, eksportują towary na kwotę blisko 2 mld zł.

W 2017 r. ukazało się rozporządzenie unijne dotyczące wyrobów medycznych, które obowiązuje we wszystkich krajach członkowskich. Daje ono jednak możliwość doprecyzowania przez poszczególne kraje pewnych uregulowań, np. dotyczących kar administracyjnych, przepisów dotyczących reklamy, krajowych rejestrów, wpisywania wyrobów do rejestrów w szpitalach.

Wyroby medyczne to jedna z najbardziej innowacyjnych branż.

Pokazują to dane z Europejskiego Urzędu Patentowego: w 2020 r. złożono 18 tys. wniosków patentowych dla wyrobów medycznych. Średnio co 2-3 lata pojawia się nowsza wersja danej technologii w obszarze wyrobów medycznych. To najbardziej innowacyjna branża, biorąc pod uwagę cały przemysł medyczny. W Polsce wyroby medyczne są jednak zupełnie inaczej traktowane przez regulatora niż leki. Dla porównania, w 2019 r. AOTMiT oceniła 341 technologii lekowych, a zaledwie 23 technologie nielekowe. W 2020 r. były to: 332 technologie lekowe, a tylko 22 ? nielekowe. Wciąż powstają liczne start-upy. Na rynku pojawia się wiele innowacyjnych rozwiązań cyfrowych, np. aplikacje diagnostyczne zbierające dane diagnostyczne, które są następnie analizowane przez sztuczną inteligencję. Jest też sporo testów służących do diagnostyki: mamy w Polsce bardzo dobre zaplecze naukowe, a wprowadzenie testów nie wiąże się z tak znaczącymi nakładami finansowymi jak w przypadku leków.

Wyrób medyczny można wprowadzić do obrotu znacznie szybciej niż lek, jednak w Polsce często blokujemy się na innowacje z powodu problemu z wprowadzaniem ich do powszechnego stosowania. Faktycznie, nie ma ścieżki prawnej, żeby np. firma starała się o powstanie nowego świadczenia gwarantowanego, które uwzględnia innowacyjny produkt. A pacjent nie ma możliwości wyboru, np. protezy piersi czy soczewek, wykorzystywanych w jego procesie leczenia.

W tym roku zapowiadane są duże zmiany legislacyjne dla branży wyrobów medycznych. Jak są one oceniane przez tę branżę?

Zadaniem ustawy jest wdrożenie do polskiego prawa przepisów rozporządzenia UE 2017/745 o wyrobach medycznych. Projekt ustawy zawiera niestety zapisy, które będą miały negatywny wpływ napacjentów, szpitale, lekarzy, farmaceutów, techników dentystycznych, protetyków, podologów oraz przedsiębiorców zajmujących się obrotem wyrobami medycznymi.Założenia są bardzo dobre: ustawa ma zapewnić pacjentom bezpieczeństwo poprzez eliminowanie z użytku produktów, które mogą zagrażać zdrowiu i życiu. W pełni popieram ten postulat, natomiast zapisy trzeba tworzyć tak, by faktycznie odnosiły się tylko do zdrowia i bezpieczeństwa, a nie do kwestii administracyjnych.

Konieczne jest m.in. uszczegółowienie przepisów dotyczących możliwości dostarczania wyrobów medycznych z anglojęzyczną wersją etykiet i instrukcji używania. Obecna treść przepisów może powodować problemy z dostępnością wyrobów w jednostkach badawczych i naukowych. Inną kwestią budzącą wątpliwości są przepisy dotyczące reklamy. Regulacja jest potrzebna, ponieważ do tej pory nie było przepisów dotyczących reklamowania wyrobów medycznych, a faktycznie pojawiały się reklamy, które należy weryfikować. Przedstawiciele zawodów medycznych nie będą mogli reklamować wyrobów medycznych, reklamodawca będzie miał obowiązek przetrzymywania reklamy przez pewien czas, by mogła zostać zweryfikowana przez urząd. Intencje są dobre. Niestety, w zapisach kopiuje się zapisy dotyczące leków, a wyrób medyczny to nie lek, często jest to np. urządzenie, które trzeba zamontować, serwisować, przeszkolić personel z jego używania. W projekcie ustawy o wyrobach medycznych proponuje się np. zapisy zakazujące przedstawicielom firm zajmujących się wyrobami medycznymi wchodzenia do świadczeniodawcy w godzinach pracy. Kiedy w takim razie te firmy mają naprawić sprzęt albo przeszkolić personel z używania nowoczesnego respiratora?

Najwięcej wątpliwości budzą jednak przepisy dotyczące propozycji kar.

Dlaczego kary zostały wprowadzone do ustawy, czego one dotyczą? Czy to prawda, że maksymalna kara jest wielokrotnie wyższa niż kary przewidziane w Prawie farmaceutycznym?

Jak wspominałem: przepisów dotyczących kar nie ma w regulacji unijnej, ich zastosowanie jest pozostawione do decyzji poszczególnych krajów. Przepisy mogły pozostać w takim kształcie, jak obecnie. Z założenia kary mają zapewnić pacjentowi bezpieczeństwo; z rynku polskiego mają być wykluczone wyroby niebezpieczne dla pacjenta. Przepisy zostały jednak tak skonstruowane, że dotyczą nie tylko bezpieczeństwa. Zapisy są bardzo ogólne, można w nie wrzucić wszystko. To będą kary administracyjne, ma o nich decydować jednoosobowo urzędnik, który mając bardzo ogólny przepis, może swobodnie podjąć decyzję, że dana działalność jest niezgodna z ustawą. Kara może zostać nałożona np. wtedy, gdy na instrukcji używania zabraknie daty albo na opakowaniu pojawi się napis w języku angielskim. Oczywiście tak nie powinno być ? nie zagraża to przecież bezpieczeństwu pacjenta, a będzie mogło skutkować nałożeniem kary do 5 mln zł!

Inny przykład: żeby sprzedawać wyrób medyczny, możemy zamówić go z innego kraju, stajemy się wtedy jego dystrybutorem. W takim przypadku należy w ciągu tygodnia poinformować prezesa Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych o wprowadzeniu go do obrotu. Jeśli jednak osoba sprowadzi do Polski wyrób medyczny, np. maseczki chirurgiczne, wprowadzi je do obrotu, ale w ciągu tygodnia nie poinformuje o tym prezesa URPL, to grozi za to kara do 250 tys. zł! Wysokości kar są niewspółmierne do przewinienia i zdecydowanie wyższe od tych, które pojawiają się np. w prawie farmaceutycznym. Najwyższa kara, którą może zapłacić na jego podstawie apteka, to 50 tys. zł. Oczywiście zdarzają się wyroby medyczne niskiej jakości. Nasza propozycja polega na dodaniu przepisu prawnego, który zachowa kary, ale w sytuacji, kiedy powoduje to zagrożenie życia i zdrowia pacjenta. Jeśli nie ma takiego zagrożenia, to zredukujmy je maksymalnie do 5-20% obecnie proponowanej wysokości. Najgorsze jest to, że te kary dotkną polskich producentów, którzy nie mają dużych zakładów produkcyjnych. Dla takich firm tak dotkliwe kary mogą być zabójcze.

Jako branża proponujemy, by kary odnosiły się bezpośrednio do bezpieczeństwa pacjenta. W przypadku, gdy nie mają one wpływu na jego zdrowie i bezpieczeństwo, tylko są typowymi karami administracyjnymi, powinny być w znacznie niższej wysokości.

Rozmawiała: Katarzyna Pinkosz

Fot. Tomasz Adamaszek

Posłanka Barbara Dziuk, przewodnicząca podkomisji stałej ds. onkologii:

Ustawa o wyrobach medycznych i uregulowanie tego trudnego rynku jest bardzo potrzebne. Celem jest wdrożenie do polskiego prawa przepisów rozporządzenia UE 2017/745 o wyrobach medycznych. W regulacji unijnej nie ma jednak przepisów dotyczących kar, ich zastosowanie jest pozostawione do decyzji poszczególnych krajów. Jedyną przesłanką do pojawienia się kar w ustawie powinno być jednak bezpieczeństwo i zdrowie pacjenta. Myślę, że nad projektem tej ustawy należy się jeszcze z uwagą pochylić i przyjrzeć proponowanym rozwiązaniom. Powinny one służyć bezpieczeństwu pacjentów, ale jednocześnie nie można ?wylać dziecka z kąpielą?, czyli nie spowodować opóźnień w rozwoju branży wyrobów medycznych, bo wszystkim nam zależy na postępie we wdrażaniu innowacyjności w opiece medycznej i okołomedycznej.

Fot. Tomasz Adamaszek

Posłanka Elżbieta Płonka, sejmowa Komisja Zdrowia:

Celem ustawy o wyrobach medycznych jest bezpieczeństwo pacjentów, które oczywiście jest najważniejsze. Uważam jednak za zasadne pochylenie się nad uwagami zgłoszonymi przez Izbę Gospodarczą Wyrobów Medycznych POLMED, m.in. tymi, które dotyczą kar. Producenci postulują, aby zasadniczo nie zmieniać samego poziomu maksymalnych kar, jednak wskazać w ustawie, że ich wymiar nie może przekroczyć od 5 do 20 proc. maksymalnej wysokości kary, jeśli sprawa dotyczy kwestii, w której pacjentowi lub użytkownikowi nie stała się, ani nie mogła się stać jakakolwiek krzywda. Każdy producent czy dystrybutor najbardziej obawia się niesprawiedliwego i krzywdzącego nakładania kar za niewielkie, formalne błędy. Izba apeluje o dostosowanie przepisów do specyfiki rynku wyrobów medycznych. Uważam, że uwagi Izby są logiczne, należy się nad nimi zastanowić i wziąć je pod uwagę w procesie legislacyjnym. Wynikają one z praktyki i obaw o to, żeby rzeczywiście nie było to niesprawiedliwe karanie.

Fot. EastNews

Posłanka Violetta Porowska, podkomisja stała ds. organizacji ochrony zdrowia i innowacyjności w medycynie: 

Ustawa i uregulowanie rynku wyrobów medycznych jest bardzo potrzebne, musimy dostosować nasze prawo do wymogów uregulowań unijnych i bezwzględnie zagwarantować bezpieczeństwo polskich pacjentów. Hamowanie tak innowacyjnej i potrzebnej gałęzi polskiej gospodarki, nie jest intencją proponowanych zmian. Niepokój organizacji branżowych jest przedwczesny, to dopiero początek prac legislacyjnych. Wszystkie uwagi uczestników rynku wyrobów medycznych będziemy uważnie analizować, wiedząc, jak bardzo społecznie ważna jest nowoczesna ochrona zdrowia.

Fot. EastNews

Marcin Duszek, parlamentarny Zespół ds. Bezpieczeństwa Lekowego i Rynku Aptecznego w Polsce:

Sektor wyrobów medycznych jest jednym z najbardziej innowacyjnych w Polsce, wystarczy wymienić testy diagnostyczne i aplikacje, budzące zainteresowanie inwestorów z całego świata. Ustawa regulująca rynek wyrobów medycznych jest bardzo potrzebna, ma uporządkować stan prawny tego rynku pod kątem bezpieczeństwa pacjenta i zgodności z prawem europejskim. Na pewno muszą pojawić się w niej regulacje zapewniające kwestie zdrowia i bezpieczeństwa pacjentów. Obawę przedstawicieli rynku wyrobów medycznych budzi przede wszystkim kwestia wysokości kar administracyjnych, które są nawet 50 razy wyższe niż stosowane w innych ustawach, np. Prawie Farmaceutycznym. Zwrócimy na to uwagę; moim zdaniem kary powinny mieć charakter odstraszający, a nie zabijający, zwłaszcza przedsiębiorstwa z sektora innowacji i bezpieczeństwa zdrowotnego, na rozwijaniu którego Polsce zależy. Na pewno w pracach legislacyjnych warto te kwestie uważnie rozważyć.

Artykuł Prezes Grądkowski: „Ta ustawa może pogrążyć polskich producentów”. Posłowie uspokajają pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Tematem posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich (27 lipca 2021 r.) był Plan Dla Chorób Rzadkich i refundacja w chorobach rzadkich środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz hemochromatoza ? diagnostyka, leczenie, profilaktyka.

Podczas spotkania eksperci zastawiali się, jak zapewnić optymalną opiekę pacjentom chorym na fenyloketonurię, którzy muszą przestrzegać ścisłej, niskobiałkowej diety, a także uzupełniać białko za pomocą specjalistycznych preparatów. Dr Dorota Korycińska-Haban podkreśliła, że uzupełnienie białka w ich diecie stanowią środki spożywcze specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które powinny być przyjmowane codziennie, co najmniej w 3 porcjach. ? Bardzo ważne jest, żeby na naszym rynku pojawiły się produkty pochodzenia naturalnego, a są nimi glikomakropeptydy, które pochodzą z naturalnych białek kazeinowych, mają mniej cukru oraz bardzo przyjemny smak i zapach ? dodała. Zwrócono także uwagę, że dany preparat spożywczy nie jest zwykłym produktem żywieniowym, ale lekiem, który gwarantuje dobrą jakość życia chorego i możliwość funkcjonowania w społeczeństwie.

? Glikomakropeptydy od 2017 r. są dostępne są w różnych krajach ? mówiła dr Dorota Korycińska-Haban. Niestety w Polsce preparat BH4 nie jest refundowany, pacjenci czekają na dostęp do tego leczenia. Dodała także, że obecne, syntetyczne preparaty mają nieprzyjemny smak i zapach, dlatego młodzi pacjenci, wstydzą się je stosować, a brak leczenia powoduje u nich groźne powikłania.

Na posiedzeniu podjęto też temat hemochromatozy. Inicjatorkami prezentacji tej choroby były Karina Szota i Andżelika Szota Rudnicka ? autorki książki ?Hemochromatoza. Nadmiar żelaza we krwi?. W dyskusji wspomniano o potrzebie przeprowadzenia działań profilaktycznych, w tym badań genetycznych u dzieci i osób młodych. Mogłyby one zapobiegać powikłaniom takim jak niewydolność serca, marskość wątroby czy uszkodzenia układu pokarmowego, a co za tym idzie – odciążyć system opieki zdrowotnej. Wskazano również, że istotne jest praktykowanie krwioupustów, które zapobiegają odkładaniu się żelaza w tkankach i tym samym chronią przed dalszymi powikłaniami.

Prof. Marek Hartleb uważa, że należy włączyć choroby rzadkie do programów specjalizacyjnych. ? Tylko to może zmusić lekarzy do szukania informacji. Aby poprawić diagnostykę, lekarze muszą znać wczesne objawy hemochromatozy, a dodatkowo oprócz stężenia żelaza sprawdzać w badaniach całkowitą zdolność wiązania żelaza (TIBC) oraz zlecać screening rodzinny ? dodał.

Spotkanie prowadziła posłanka Barbara Dziuk. W posiedzeniu udział wzięli m.in.: prof. Krzysztof Czajkowski, prof. Jolanta Wierzba, prof. Marek Hartleb, dr Dorota Korycińska-Haban, posłanka Elżbieta Płonka oraz red. Paweł Kruś – Świat Lekarza i red. Iwona Schymalla – portal MedExpress.

Autor: Sonia Młodzianowska

Obejrzyj zapis wideo z posiedzenia: 

https://www.sejm.gov.pl/Sejm9.nsf/transmisje_arch.xsp#F98D9ED435F369A2C125871B003F119E

Prześlij komentarz jeśli uczestniczyłeś w spotkaniu fizycznie lub online: pawel.krus@zlotyotis.pl

Komentarze:

Red Paweł Kruś: Dzięki temu posiedzeniu dowiedziałem się o problemie suplementacji pacjentów z fenyloketonurią. Nie zdawałem sobie sprawy z uciążliwości dożywiania chorych spowodowanej bardzo przykrym zapachem dostępnych do tej pory środków spożywczych.
Wierzę, że nowe środki żywieniowe jak najszybciej trafią do polskich pacjentów ? to przecież dzieci, które musimy bronić przed stygmatyzacją przez rówieśników, a przykry zapach zawsze jest pretekstem do towarzyskiego wykluczenia.
Hemochromatoza, drugi temat posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, z pewnością wymaga systemowej uwagi ochrony zdrowia. Trudno uwierzyć, że nie wiemy, ilu Polaków na nią choruje. A jeśli ta choroba nie jest rzadka? Leczymy jej skutki, m.in. niewydolność serca czy marskość wątroby, nie likwidując ich przyczyny. Czas na reorganizację diagnostyki hemochromatozy i uregulowanie kwestii dostępności do krwioupustów ? jedynego lekarstwa na tę chorobę.

Karina Szota i Angelika Szota-Rudnicka: W przebiegu hemochromatozy, żelazo gromadzi się w tkankach i narządach powoli je uszkadzając.
Najczęściej atakuje wątrobę, szpik kostny, płuca, nerki i serce oraz gruczoły dokrewne: trzustkę i tarczycę. Hemochromatoza to podstępna choroba, która czasem manifestuje się niejednoznacznie powodując ogólne rozbicie, mgłę umysłową, senność, bóle stawów i mięśni, migreny, osłabienie libido,  niepłodność, trudności z utrzymaniem ciąży, zaburzenia pracy serca, wątroby, nerek, niedoczynność tarczycy, cukrzycę, a także zaburzenia odporności np. neutropenie.
W wielu publikacjach znajdujemy informację o dobroczynnym wpływie diety ubogiej w żelazo i dietoterapii jako sposobie leczenia tej choroby. Niestety, dieta to tylko czynnik wspierający terapię,  podstawą leczenia są krwioupusty, czyli flebotomia.
Krwioupusty to zabieg niezbyt kosztowny (w porównaniu do skali kosztów leczenia i rehabilitacji pacjentów, u których występują powikłania hemochromatozy np. cukrzyca, niewydolność nerek, marskość wątroby czy udar) i prosty do wykonania. Niestety, znalezienie specjalisty i uzyskanie zlecenia na krwioupusty przed wystąpieniem powikłań, to wyzwanie prawie nierealne. Gdy komuś uda się już otrzymać zlecenie na krwioupusty zaczynają się kolejne problemy – brak miejsc do zrealizowania zlecenia, brak punktów krwiodawstwa, które zaakceptują osobę chorą na hemochromatozę.
Obecnie krwioupusty można wykonać w szpitalach (bardzo niewielu) w większości przypadków wiąże się to z minimum 3 dniowym pobytem szpitalnym. W praktyce cała procedura powinna trwa kilka  godzin biorąc pod uwagę wszystkie formalności i zabieg przy przyjęciu na pobyt w klinikach  jednego dnia. Krwioupusty w zależności od stanu zdrowia pacjenta wykonuje się od kilku razy w miesiącu do kilku na rok. Grupa pacjentów to w większości osoby między 30 a 60 rokiem życia, aktywne zawodowe dla których kilkudniowe pobyty w szpitalu są dużym utrudnieniem jeśli muszą odbywać je kilka razy w miesiącu. Zdajemy sobie sprawę ile trwa proces oddania krwi w punkcie np. busach krwiodawstwa, nawet biorąc pod uwagę konieczność oznaczenia w surowicy parametrów potrzebnych przed krwioupustem nie jest konieczna trzydniowa hospitalizacja pacjenta.
70% chorych na hemochromatozę ma trudność z uzyskaniem zlecenia na krwioupusty. W ramach NFZ powinny być świadczone pobyty jednodniowe. Zaoszczędzi to pieniądze podatników i czas pacjentów.

Artykuł Fenyloketonuria i hemochromatoza ? jak zapewnić pacjentom optymalną opiekę? pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

W debacie udział wzięli: Katarzyna Czyżewska (adwokat, Czyżewscy kancelaria adwokacka), Joanna Drewla (dyrektor generalna Servier Polska), posłanka Barbara Dziuk (Komisja Zdrowia), dr n. ekon. Małgorzata Gałązka-Sobotka (Uczelnia Łazarskiego), Krzysztof  Kopeć (prezes Zarządu Polskiego Związku Pracodawców Przemysłu Farmaceutycznego), poseł Tomasz Latos (przewodniczący sejmowej Komisji Zdrowia) oraz wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski

Jakie są doświadczenia pandemii? Czy Polska jest dziś krajem bezpiecznym lekowo?

Dr n. ekon. Małgorzata Gałązka-Sobotka: Pandemia uświadomiła, że nie jesteśmy krajem bezpiecznym lekowo, zresztą cała Europa nie jest bezpieczna pod względem dostępności do leków, które mają istotny wpływ na zdrowie publiczne. To konsekwencja decyzji sprzed lat, by produkcję substancji czynnych leków (API) przenieść do Azji. W sytuacji pandemii komplikuje to ciągłość dostaw i produkcji oraz ogranicza bezpieczeństwo lekowe. Z drugiej strony Polska ma gigantyczny potencjał i długoletnią tradycję rynku farmaceutycznego, na bazie której można by odtworzyć silną branżę farmaceutyczną i ją rozwijać. Mogłaby ona być jednym z flagowych sektorów polskiej gospodarki, który nie tylko zwiększałby bezpieczeństwo zdrowotne pacjentów w Polsce, ale też dawał potencjał do poprawy bilansu handlowego poprzez eksport leków. W moim odczuciu możliwe jest zwiększanie produkcji leków w Polsce, nie tylko eksportowanych poza Europę, ale również na wysoce regulowane rynki UE, nadzorowane i monitorowane pod względem bezpieczeństwa produktów leczniczych przez Europejską Agencję Leków. Polska ma potencjał, by rozwijać silny przemysł farmaceutyczny.

Poseł Tomasz Latos: W sytuacji globalnego funkcjonowania różnych rynków, także rynku farmaceutycznego, trudno byłoby mówić, żeby jakiekolwiek państwo było całkowicie bezpieczne, to znaczy całkowicie samowystarczalne, żeby wszystkie leki były produkowane w danym kraju. Wszystkie państwa są w pewnym stopniu uzależnione od produkcji komponentów leków, które są produkowane przede wszystkim w Azji. To ogranicza bezpieczeństwo lekowe, choć oczywiście należy dążyć do jak największego uniezależnienia. Nie można jednak nie zauważyć tego, co wydarzyło się w latach 90., XX wieku, kiedy to sprzedawano polski przemysł farmaceutyczny i dziś mamy tego skutki. Dlatego uważam, że na tyle, na ile jest to możliwe, w dopuszczalnych ramach prawnych, należy wspierać przemysł farmaceutyczny, niezależnie czy jest to przemysł państwowy, czy prywatny, czy są to firmy polskie, czy globalne, ale produkujące w Polsce.

Posłanka Barbara Dziuk: Pandemia COVID-19 uświadomiła nam wszystkim, jak ważnym problemem jest bezpieczeństwo lekowe Polski. Mówimy o lekach, które codziennie zażywają miliony pacjentów w Polsce, niezbędnych do normalnego życia. To leki m.in. na nadciśnienie, cukrzycę, choroby serca, choroby tarczycy, schorzenia pulmonologiczne. Nigdy nie może zabraknąć ich w aptekach. Polska powinna rozwijać produkcję leków na własnym terenie, zarówno przez firmy polskie jak i zagraniczne. Mamy tradycję bardzo silnego przemysłu farmaceutycznego i znakomicie wyszkoloną kadrę. Najbogatsze kraje wspierają rozwój przemysłu farmaceutycznego, gdyż jest to jednocześnie jedna z najbardziej innowacyjnych gałęzi przemysłu. Nasz kraj zmierza tą samą drogą, finansujemy wiele obiecujących badań biotechnologicznych, mamy kilka polskich preparatów w badaniach klinicznych, np. SEL 24 dopuszczono w USA. Powinniśmy też produkować jak najwięcej preparatów generycznych stosowanych w chorobach przewlekłych. Warunkiem koniecznym jest, by użyte w nich substancje czynne pochodziły z Europy. W przeciwnym razie bezpieczeństwo lekowe może być zagrożone, co pokazał początek pandemii.

Servier to firma międzynarodowa, która również produkuje w Polsce. Jakie były największe wyzwania w czasie trzech fal pandemii? Jak z nimi sobie poradziliście?

Joanna Drewla: Servier od lat lokuje swoje inwestycje w Polsce. Nasza fabryka leków gotowych (zakład produkcyjny Servier – ANPHARM S.A) jest jednym z szesnastu, a zarazem piątym co do wielkości zakładem wytwórczym Servier na świecie. Staramy się o transferowanie do Polski kolejnych technologii wytwarzania produktów leczniczych. Z satysfakcją mogę powiedzieć, że niemal wszystkie leki, jakie trafiają do polskich pacjentów, są wytwarzane w Polsce. Jednocześnie produkujemy coraz więcej na eksport, głównie do krajów UE. Każdego dnia w warszawskiej fabryce produkujemy 5 mln tabletek: to przede wszystkim leki stosowane w nadciśnieniu tętniczym, chorobie wieńcowej,  niewydolności serca, cukrzycy typu 2 czy depresji.

W pandemii największym wyzwaniem i priorytetem dla nas było utrzymanie produkcji na takim samym poziomie jak wcześniej. Zapewnienie nieprzerwanego dostępu do leków stosowanych w chorobach przewlekłych to absolutna konieczność. Wszystkie leki produkowane w naszym warszawskim zakładzie powstają na bazie substancji czynnych (API) wytwarzanych  na terenie Unii Europejskiej ?  w placówkach Servier zlokalizowanych we Francji oraz Hiszpanii. Dlatego nie  musieliśmy zmagać się z problemem wstrzymania produkcji lub transportu API z rynków azjatyckich. Taka organizacja produkcji, która mogła być postrzegana jako ?nierentowna?, w rozumieniu obowiązujących w ostatnich latach tendencji, okazała się najlepsza i najbezpieczniejsza dla pacjentów. W tym bardzo trudnym czasie nasi pracownicy byli  niezmiernie zaangażowani, a my robiliśmy wszystko, aby zapewnić im bezpieczne warunki pracy. Ten aspekt uważam za kluczowy w trudnym okresie pandemii i za to niezmiennie dziękuję wszystkim pracownikom.

Jakie działania należy podjąć, by zwiększyć bezpieczeństwo lekowe Polski?

Dr n. ekonom. Małgorzata Gałązka-Sobotka: Przede wszystkim trzeba stworzyć stabilne warunki dla inwestorów, którzy rozważając produkcję leków w Polsce, muszą mieć gwarancję korzyści biznesowych krótko- i długoterminowych. Ważny byłby np. klarowny i przyjazny system podatkowy, ale też pewne przywileje świadczące o tym, że państwo docenia producenta leków, zwiększających bezpieczeństwo obywateli. Trzeba wypracować mechanizmy, które premiowałyby firmy decydujące się na rozwój produkcji w Polsce. Nie jest przy tym istotne, czy to jest firma z polskim kapitałem, czy nie; struktura własności nie ma znaczenia.

Inwestorzy, którzy płacą w Polsce podatki, tworzą nowe miejsca pracy, prowadzą prace badawczo-rozwojowe, systematycznie zwiększają eksport, gwarantują polskim pacjentom stały dostęp do skutecznych i bezpiecznych leków wytwarzanych na terytorium Polski. Liczą na wymierne bonusy. Te przywileje mogłyby np. polegać na zwolnieniu z pewnych procedur formalnych, na wydłużeniu czasu objęcia refundacją produktów, na zniesieniu obowiązku negocjacji cenowych i automatycznej redukcji ceny pierwszego odpowiednika, rozpatrywanie wniosków poza kolejnością. Tego typu benefity czyniłyby inwestycje w Polsce atrakcyjnymi i dawały poczucie inwestorowi, że jest Partnerem Polskiej Gospodarki, ale także Partnerem Zdrowia Publicznego. Rozwój tego sektora pozwalałby realizować też ważny, społeczny cel, jakim jest zwiększenie liczby wysoko wykwalifikowanych miejsc pracy poszukiwanych przez absolwentów wydziałów medycznych, farmaceutycznych, farmakologicznych, biotechnologicznych. To tutaj mogliby rozwijać swoją karierę. Możliwości te będą ograniczone, jeśli w Polsce będą lokowane przede wszystkim działy handlowe i działy marketingu firm.

W Polityce Lekowej Państwa wiele mówi się o bezpieczeństwie lekowym, jednak jest problem z realizacją tych zapisów. Niezbędny jest pakiet różnego typu benefitów, które będą zachęcały inwestorów do rozwoju swojego biznesu właśnie w Polsce. Decyzje zapadają na poziomie centrali międzynarodowych firm, zarządów polskich firm, to one muszą być przekonane, że inwestycja w danym kraju wygrywa pod względem atrakcyjności podatkowej, klimatu inwestycyjnego, perspektywy trwałości stwarzanych warunków prowadzenia biznesu. Kierunki rozwoju sektora już zostały zapisane w wielu dokumentach (Polityka Lekowa Państwa, Krajowy Plan Odbudowy). Ale to dynamika ich realizacji poświadczy o tym, czy Polska ma rzeczywiste ambicje stania się ważnym podmiotem na europejskiej mapie przemysłu farmaceutycznego. Czas ucieka, dalszy brak determinacji w realizacji działań zwiększających bezpieczeństwo lekowe będzie dowodem na to, że niewiele wyciągamy wniosków z tak dotkliwych lekcji jak np. pandemia COVID-19.

Poseł Tomasz Latos: Konieczne są rozmowy pomiędzy przemysłem farmaceutycznym, Ministerstwem Finansów i Ministerstwem Zdrowia. Nie potrafię podpowiedzieć konkretnych rozwiązań prawnych, które mogłyby bezpieczeństwo poprawić, jednak warto prowadzić takie rozmowy i wspierać rodzimy przemysł farmaceutyczny. Oczywiście, należy też pamiętać o przemyśle farmaceutycznym produkującym w Polsce przy okazji tworzenia kolejnych list leków refundowanych, jednak zawsze trzeba to robić zgodne z obowiązującym prawem

Jakiego wsparcia dziś potrzebują firmy produkujące leki w Polsce?

Joanna Drewla: Przemysł farmaceutyczny i rynek leków w Polsce, podobnie jak w całej UE, doświadczył licznych problemów i ograniczeń. Trwa dyskusja, co należy zrobić, aby w przyszłości uniknąć podobnych kryzysów. W całej UE widoczny jest przede wszystkim bardzo wyraźny trend wsparcia dla przywracania produkcji podstawowej API, surowców, półproduktów. Europejska Strategia Farmaceutyczna i Europejski Plan Odbudowy mają wspierać te strategiczne cele. My w Servier wiemy, że w Polsce można wytwarzać wysokiej jakości leki bazujące na API pochodzącym z UE, które spełniają europejskie normy bezpieczeństwa i jakości. Leki te można z Polski eksportować do UE i na inne rynki. Wymaga to nakładów finansowych i wyraźnego wsparcia regulacyjnego. Pozostaje jednak pytanie, czy płatnik, ale też przedsiębiorcy gotowi są na takie wyzwanie, bo zapisana w prawie krajowym i unijnym jakość kosztuje, a transfer produkcji API do UE oznacza rezygnację z ciągłego redukowania cen leków, bowiem tak niskich cen  produkcja europejska nie jest w stanie zaoferować. Decyzja wydaje się być oczywista: najważniejszy jest niezakłócony, stabilny dostęp do leków wysokiej jakości. Dziś Polska ma szansę wpisać się w ten europejski trend. Servier jest przykładem, że w Polsce jest to możliwe. 

Prezes Krzysztof  Kopeć: Gdyby udało się zrobić to, co zostało zapiane w Strategii Odpowiedzialnego Rozwoju premiera Morawieckiego, to dziś bylibyśmy liderami w Europie i na świecie, jeśli chodzi o produkcję leków. Na dziś najważniejsza jest zmiana podejścia i praktyki. Moim zdaniem, zapisy w ustawie refundacyjnej są dobre, jeśli chodzi o leki generyczne czy leki biologiczne równoważne. Pytanie: dlaczego nie potrafimy jej właściwie stosować? Pandemia pokazała nam, jak wygląda sytuacja, kiedy przerwane są łańcuchy dostaw z Azji; od nas zależy, czy wyciągniemy z tego wnioski. Ponieważ nie wiemy, co będzie za miesiąc, dwa, trzy, nie ma żadnej przewidywalności, dlatego proponowaliśmy ministrowi zdrowia, by przesunąć na przyszły rok negocjacje dotyczące leków, których decyzje wygasają w 2021 roku. Jeśli zaś jest to niemożliwe, to żeby korzystać z ustawy refundacyjnej, która w kilku miejscach mówi, że trzeba brać pod uwagę działalność produkcyjną, badawczo-rozwojową przedsiębiorcy w Polsce i Unii, oraz równoważyć interesy płatnika, przedsiębiorców i pacjentów.

Obecne w Polsce leki generyczne są najtańsze w Europie. Jak to się ma do obiecywanego od kilku lat wsparcia? Nie wiem, czy ucieszyłby się piekarz, jeśli bym mu powiedział, że będę bardzo go wspierał, ale dziś chleb kosztuje 4 zł, a za dwa lata będzie kosztował 2 zł. Raczej by się przebranżowił.

Jakie konkretne działania postuluje  branża na dziś? I czy są one prawnie możliwe do spełniania?

Prezes Krzysztof Kopeć: W Polsce mamy najniższe ceny w Europie. Dlatego trzeba zmienić praktykę: nie powinno się dążyć do zrównania cen firmom, które produkują w Polsce (niezależnie, czy jest to producent polski, czy zagraniczny) do produktów azjatyckich. Dla nas najważniejsza na dziś jest zmiana podejścia i utrzymanie cen, nieobniżanie już ich. Naszym zdaniem firma, która produkuje w Polsce, powinna być inaczej traktowana niż ta, która zatrudnia pracowników w Polsce np. tylko w biurze handlowym. Wystarczy zwracać uwagę na to, co jest zapisane w ustawie refundacyjnej: wyważyć interes pacjenta, płatnika i przedsiębiorcy.

Posłanka Barbara Dziuk: Jeśli chcemy, żeby w Polsce produkowane były leki ? bo to jest warunkiem bezpieczeństwa lekowego ?to potrzebne jest wsparcie dla wszystkich firm, zarówno polskich (państwowych i prywatnych), jak również dla firm zagranicznych, jeśli będą chciały umieścić w Polsce produkcję leków. Warto stworzyć takie mechanizmy, by firmy chciały inwestować właśnie w Polsce. Wiele tego typu mechanizmów znajduje się w obecnie obowiązującej ustawie refundacyjnej, która pozwala ministrowi zdrowia brać pod uwagę przy negocjacjach refundacyjnych również to, czy lek jest produkowany w Polsce. To jego ?wartość dodana?, gdyż polscy pacjenci mają niemal gwarancję, że dostaną leczenie, w sytuacji niedoboru leków.

Mec. Katarzyna Czyżewska: W świetle aktualnego brzmienia przepisów ustawy refundacyjnej, informacje o działalności naukowo-badawczej i inwestycyjnej wnioskodawcy, prowadzonej na terenie Polski oraz innych państw członkowskich Unii Europejskiej, stanowią element uzasadnienia wniosku o refundację. Prowadzenie przez wnioskodawcę działalności w tym zakresie w Polsce lub w innych krajach UE jest jednym z czynników branych pod uwagę przez Ministra Zdrowia, przy ustalaniu urzędowej ceny zbytu, a także jednym z kryteriów, które są uwzględniane w toku negocjacji cenowych z wnioskodawcą. Ustawa nie zawiera jednak przepisów, które by precyzyjnie wskazywały, w jaki sposób działalność inwestycyjna czy naukowo-badawcza wnioskodawcy w Polsce przekłada się np. na warunki refundacji. Nie zastrzega również, że wydanie pozytywnej decyzji refundacyjnej jest konieczne, gdy np. wnioskodawca może się pochwalić szerokimi inwestycjami w Polsce czy Europie. Działalność inwestycyjna pozostaje zatem jednym z kryteriów, które są brane pod uwagę w procesie refundacji, ale jej wpływ na rozstrzygnięcie w postępowaniu refundacyjnym jest niedookreślony i trudno ocenić, na ile pomogła ona np. w ustaleniu z płatnikiem korzystnych warunków refundacji w konkretnej sprawie. 

Jakie mechanizmy na gruncie obecnego prawa można wykorzystać, żeby wesprzeć producentów produkujących leki w Polsce?

Mec. Katarzyna Czyżewska: Wspomniane przepisy ustawy refundacyjnej pozwalają Ministrowi Zdrowia na premiowanie tych wnioskodawców, którzy zainwestowali znaczne środki w rozwój lokalnego przemysłu farmaceutycznego. Minister ma możliwość np. rozstrzygnięcia sprawy na korzyść takiego wnioskodawcy w sytuacji, gdy pozostaje rozbieżność pomiędzy wnioskodawcą a Komisją Ekonomiczną co do akceptowalnego poziomu urzędowej ceny zbytu. Dopóki jednak ustawa nie zawiera w tym zakresie bardziej precyzyjnych zapisów, skorzystanie z możliwości uprzywilejowania wnioskodawcy pozostaje w zakresie swobodnej decyzji Ministra Zdrowia, który może tych okoliczności nie uwzględnić. 

Pewne przywileje powinny mieć zarówno firmy produkujące w Polsce, jak inwestujące w badania i rozwój?

Prezes Krzysztof Kopeć: Tak, jednak jeśli mówimy o bezpieczeństwie lekowym, to najważniejsza jest produkcja. Oczywiście, ważne są też np. badania kliniczne czy przenoszenie centrów usług wspólnych firm zagranicznych, ale nie jest to najważniejszy atut. Bezpieczeństwo lekowe daje produkcja: widać to zresztą na przykładzie szczepionek przeciw COVID-19. Poszczególne kraje chciały najpierw zapewnić szczepionki dla swoich obywateli. Dlatego powinniśmy dawać preferencje firmom produkującym w Polsce, żeby wzmacniać produkcję u nas.

O wartości leku stanowi nie tylko substancja czynna, ale także gwarancja realnego dostępu, gdyż nie chodzi o to, żeby lek znajdował się na liście refundacyjnej, tylko żeby faktycznie można było go kupić. Resort zdrowia, kupując lek od krajowego producenta, płaci nie tylko za substancję leczącą, ale także za pewność dostaw oraz rozwój gospodarczy Polski, bo krajowe firmy u nas reinwestują swoje zyski. Można by również stworzyć mechanizmy, które zobowiązałyby producentów refundowanych leków innowacyjnych do przeznaczania np. 10 proc. kwot refundacji na inwestycje w Polsce (np. w produkcję, badania i rozwój).

Mec. Katarzyna Czyżewska: Dotychczasowe rozwiązania legislacyjne, które miały wzmocnić bezpieczeństwo lekowe Polski, szły w kierunku zakazów i kar dla przedsiębiorców, którzy np. chcieliby eksportować szczególnie potrzebne nam leki. Tego typu mechanizmy są oczywiście ważne, ale równie istotne są wszelkiego rodzaju zachęty dla przedsiębiorców do inwestowania naukę czy przemysł w Polsce. Ułatwienia w prowadzeniu badań klinicznych w Polsce przekładają się na szybszy dostęp polskich pacjentów do szczególnie innowacyjnych terapii. Poza tym, moim zdaniem istotne byłoby stworzenie takich warunków do prowadzenia działalności w zakresie produkcji, sprzedaży czy promowania leków w Polsce, by Polska znalazła się w grupie państw, w których leki są wprowadzane na rynek w pierwszej kolejności.

Joanna Drewla: Na bezpieczeństwo lekowe w kraju składa się wiele elementów. Jednym z nich jest zapewnienie ciągłej dostępności w aptece leków, których potrzebuje pacjent. Zapewnienie możliwości kontynuacji terapii lekami, które są bezpieczne i skuteczne, a przez pacjenta dobrze tolerowane, to podstawa w leczeniu chorób przewlekłych. Po to, aby zapewnić bezpieczeństwo lekowe, powinniśmy doceniać i promować inwestycje w krajową produkcję, by zwiększać zdolności wytwórcze, unowocześniać technologie, zapewnić w pierwszej kolejności ciągłość terapii polskim pacjentom, a nadwyżki produkcyjne eksportować i tym samym napędzać lokalną gospodarkę.

Po to jednak, by były możliwe nowe inwestycje w produkcję w Polsce, potrzebna jest stabilna polityka lekowa zapewniająca przewidywalną sytuację biznesową firmy. Tylko  przy takich warunkach możliwe jest długofalowe i perspektywiczne planowanie inwestycji w nowoczesne technologie i zwiększanie zakresu produkcji. My, w Servier, chcemy produkować w coraz więcej, mamy konkretne plany inwestycyjne. Musimy jednak przekonać naszą centralę, że warto to zrobić w Polsce, że tu jest atrakcyjny  inwestycyjnie rynek. Obecnie prowadzę rozmowy z centralą, która zamierza zainwestować w produkcję leków w Europie, aby to właśnie Polska została do tej inwestycji wybrana, jednak mamy również swoje fabryki leków na Węgrzech, w Rosji, i oczywiście w krajach Europy Zachodniej. I to są rynki, z którymi konkurujemy w przypadku planowanych inwestycji. Ich wartość to ponad 200 mln złotych, nowe miejsca pracy, a przede wszystkim transfer nowoczesnych technologii do wybranego kraju. Dla mnie to obecnie najwyższy priorytet, aby ta inwestycja trafiła właśnie do naszego kraju.

Komentarz

Wiceminister Maciej Miłkowski:

Bezpieczeństwo lekowe należy traktować w kilku aspektach. Pierwszy to dostępność leków w aptekach i szpitalach. Jest tu kilka ważnych elementów: dostępność leków na terenie Polski powinna być na tyle wystarczająca, aby w przypadku kryzysów móc się zaopatrzyć z alternatywnych źródeł. W przypadku wycofania leku z produkcji musi być czas na przestawienie pacjentów na alternatywne terapie. Niezbędne jest, by był zapas leków na kilka miesięcy przewidywanego zużycia. Dostępność ta powinna być aptekach/szpitalach, hurtowniach i u producenta. W przypadku leków refundowanych jest to już częściowo zapewnione w ustawie refundacyjnej, na pewno jednak ten mechanizm wymaga zmian i będziemy nad nim w najbliższym czasie pracowali. Gorzej to wygląda w przypadku leków nierefundowanych. Mamy tam jednak często dużą konkurencję podaży, która stwarza możliwość zamiany leków w przypadku braku któregoś produktu.

Drugim elementem jest dostępność dla pacjenta leków w danej aptece, którą pacjent preferuje. Mamy coraz dokładniejsze informacje na temat podaży i popytu w konkretnych aptekach i braków poszczególnych leków. Dzięki systemom informatycznym możemy oszacować braki leków z wyprzedzeniem i wdrażać odpowiednio wcześnie działania korygujące.

Dostępność leków to również zabezpieczenie znaczącej części rynku w leki produkowane na terenie naszego kraju. W tym zakresie zapisy ustawy refundacyjnej są wykorzystywane podczas negocjacji z Komisją Ekonomiczną działającą przy Ministrze Zdrowia, jak również na etapie wydawania decyzji refundacyjnej. Na pewno jednak istotne jest wzmocnienie produkcji w Polsce i znajdzie się ono w najbliższych zmianach prawnych. Mamy na pewno jeszcze dużo do zrobienia, aby w Polsce były produkowane leki innowacyjne na potrzeby krajowe i rynki europejskie. Cieszą nas każde nowe umowy w polskich fabrykach.

Bezpieczeństwo lekowe to również dostęp do coraz większej gamy technologii lekowych. Coraz większa liczba leków trafia do refundacji. Każda lista refundacyjna to kolejne zwiększenie dostępności poprzez nowe opcje terapeutyczne, ale również rozszerzanie wskazań. Cieszymy się z otwartości niektórych producentów rozumiejących sytuację gospodarczą Polski, w której PKB na mieszkańca jest nadal niższy niż w innych krajach europejskich, i widzą potencjał w udostępnianiu swoich produktów w uczciwy sposób. W tym celu wykorzystywane są bardzo różne instrumenty dzielenia ryzyka pomiędzy Ministerstwem Zdrowia a producentem. Nie jest to oczywiście standardem, a niektóre firmy traktują nasz kraj zgoła odmiennie, proponując ceny wyższe niż średnio w Europie albo nie proponując obniżek tak szybko jak w innych, bogatszych państwach.

Ostatnio we wspólnych zakupach unijnych miały zastosowanie jednolite ceny na cały rynek europejski. Nie brały one pod uwagę zamożności państwa i jego obywateli. Kraje najbogatsze płaciły te same ceny co najbiedniejsze. Polska była w tej sytuacji pokrzywdzona, jednak w sytuacji ekstremalnej, jaką jest i była pandemia, zakupy wspólne były niezbędne. W normalnych warunkach ceny muszą być jednak dostosowane do kraju; inne podejście jest nieakceptowalne.

OPRACOWAŁA: KATARZYNA PINKOSZ

Artykuł Bezpieczeństwo lekowe Polski – debata Świata Lekarza pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Jeszcze do niedawna SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną zgonów u niemowląt. W Polsce jest już bardzo efektywny program leczenia SMA, a teraz ? dzięki Funduszowi Medycznemu ? ma szansę stać się dostępna terapia genowa tej choroby: jeden z największych przełomów w medycynie ostatnich lat.

Pod koniec lutego Agencja Oceny Technologii Medycznych sporządziła pierwszy wykaz technologii lekowych o wysokim stopniu innowacyjności, które mogłyby być finansowane w ramach nowo powstałego Funduszu Medycznego. Na liście znalazło się na 11 technologii lekowych, w tym terapia genowa w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). To jeden z przełomów w medycynie ostatnich lat.

? SMA do niedawna była najczęstszą genetyczną przyczyną zgonów niemowląt. To choroba w swoim naturalnym przebiegu zawsze postępująca, a jej podstawowe objawy to coraz bardziej wyraźne osłabienie mięśni i ich stopniowy zanik ? mówiła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu-Pommik Centrum Zdrowia Dziecka.

Na 7,5 tys. nowo narodzonych dzieci jedno rodzi się z SMA, co oznacza, że w Polsce co roku przychodzi na świat ok. 50 takich dzieci. W przypadku podtypu SMA1, który występuje najczęściej, objawy są widoczne już u niemowlęcia przed 6. miesiącem życia. Bez leczenia bardzo szybko postępują: dziecko nie nabywa kolejnych umiejętności ruchowych, nie siada, nie wstaje, nie chodzi. 90 proc. dzieci przed ukończeniem 1. roku życia wymaga wsparcia respiratorowego. ? Choroba jest spowodowana uszkodzeniem genu SMN1, dzięki któremu produkowane jest białko SMN, czyli białko przeżycia motoneuronów. Jeśli tego białka brakuje, to komórki ruchowe rdzenia kręgowego obumierają. Białko SMN jest produkowane nie tylko przez gen SMN1, ale też przez gen siostrzany, położony obok gen SMN2. Jednak on produkuje to potrzebne białko jedynie w niewielkiej ilości ? tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Przełomem w SMA było pojawienie się kilka lat temu pierwszego leku: nusinersenu, który jest stosowany obecnie w Polsce w ramach programu lekowego. Działa on na gen SMN2, zwiększając prawidłową produkcję białka SMN: lek jest podawany w formie wlewu do rdzenia kręgowego (co trzeba powtarzać co 4 miesiące). Obecnie FDA zarejestrowała już trzy leki, z czego w Europie są zarejestrowane dwa: nusinersen oraz terapia genowa (onasemnogen abeparwowek, Zolgensma). Prof. Kotulska podkreślała, że żadna z tych terapii nie jest terapią regeneracyjną, nie przywraca do życia neuronów, które już obumarły, jednak wszystkie zatrzymują chorobę, chronią komórki ruchowe rdzenia kręgowego przed dalszym obumieraniem. Są najbardziej skuteczne, jeśli zostaną podane, zanim pojawią się objawy: dzięki temu rozwój dziecka jest zbliżony do prawidłowego. ? Jednak także u dzieci, które już miały objawy choroby, w wielu przypadkach obserwuje się nie tylko zatrzymanie postępu choroby, ale też poprawę stanu ogólnego i pewien rozwój funkcji ruchowych? mówiła prof. Kotulska-Jóźwiak

Jak działa terapia genowa w SMA

? Terapia genowa ma inny mechanizm działania niż nusinersen: zwiększa dostępność białka SMN dla komórek ruchowych rdzenia, ale nie poprzez działanie na gen SMN2, tylko poprzez wprowadzenie za pomocą wektora wirusowego AAV9 do komórek prawidłowego genu SMN1. Wektor wirusowy ma za zadanie ?zainfekować? komórki rdzenia kręgowego, tam pozostać i spowodować produkuję prawidłowego białka. Jeśli chodzi o skuteczność, to w okresie obserwacji, a jest to już ponad pięć lat, u żadnego dziecka nie było konieczne zastosowanie respiratora. Widać, że stan tych dzieci nie tylko się nie pogarsza, ale w wielu przypadkach wyraźnie  poprawia ? tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Lek podaje się jednorazowo (podania nie trzeba powtarzać), dożylnie, w kroplówce. Zaleca się zastosowanie go jak najwcześniej, gdy objawy choroby są jeszcze słabo wyrażone. Trwają także badania nad zastosowaniem terapii genowej w okresie przeobjawowym choroby. U zdecydowanej większości pacjentów zastosowanie terapii genowej pozwala na osiągnięcie kamieni milowych porównywalnych do rozwoju u zdrowych dzieci. W badaniach klinicznych wykazano, że podanie leku pozwala na zdecydowaną poprawę funkcji motorycznych pacjentów: 90,9 proc. pacjentów z badania STRIVE-US nie wymagało stałej wentylacji w 14. miesiącu życia; 86,4 proc. pacjentów nie wymagało mechanicznego wsparcia żywieniowego. Badania wykazały też poprawę parametrów nerwowo-mięśniowych: ocena w skali CHOP-INTEND po podaniu leku wzrosła o ponad 20 punktów. Potwierdzono też szybki efekt działania terapii genowej, już w pierwszym miesiącu od iniekcji: średni wzrost sprawności ruchowej w skali CHOP-INTEND względem punktu początkowego wzrósł o 9,8 pkt (badanie START), 6,9 pkt  (badanie STR1VE).

Terapia genowa została już zatwierdzona w ponad 38 krajach, otrzymało ją ponad 1000 dzieci. Prof. Kotulska-Jóźwiak podkreślała, że dziś terapia genowa nie jest w Polsce refundowana, jednak często rodzice sami organizują zbiórki pieniędzy na leczenie dziecka. ? Publiczne zbiórki nie są rozwiązaniem, gdyż prowadzone są bez żadnego nadzoru, często nawet bez sprawdzenia, czy dziecko kwalifikuje się do terapii genowej i czy faktycznie jest ona dla niego najlepszą opcją ? zaznaczała prof. Kotulska-Jóźwiak. Podkreśliła, że wyzwaniem na najbliższy czas jest rozszerzenie programu leczenia o nowe leki, takie jak terapia genowa i oczekujące na rejestracje w Europie terapie doustne, wprowadzenie programu badań przesiewowych noworodków, jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia oraz poprawa finansowania ośrodków prowadzących leczenie SMA.

Dla kogo terapia genowa

Posłanka Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, pytała, czy dziś pacjenci z SMA są otoczeni optymalną opieką i jaka jest dalsza ścieżka, by wprowadzić terapię genową w Polsce. Posłanka dr Elżbieta Płonka z Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich dopytywała o możliwość skorzystania z Funduszu Medycznego oraz czy jest to terapia dla wszystkich noworodków, u których zostanie zdiagnozowane SMA.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak podkreśliła, że nie wszystkie dzieci, u których zostanie wykryte SMA, będą się kwalifikowały do terapii genowej. ? U dzieci, które mają 4 kopie genu SMN1 (to ponad 30 proc. pacjentów) objawy SMA rozwijają się późno, czasem nawet po latach, a nie mamy jeszcze tak długiego okresu obserwacji tego leku. Terapii genowej nie będą mogły otrzymać również dzieci, u których stwierdzi się obecność przeciwciał przeciw wirusowi AAV9 ? mówiła prof. Kotulska-Jóźwiak. Podkreśliła, że nie jest to też terapia o znanym bezpieczeństwie dla pacjentów w ciężkim stanie, niewydolnych oddechowo, którzy nie połykają samodzielnie. Pozostałe dzieci mogłyby jednak otrzymać leczenie (w Europie jest ono zalecane dla dzieci do wagi 13,5 kg). ? Terapia genowa dla SMA została ujęta w  niedawno opublikowanej przez AOTMiT liście leków innowacyjnych, dlatego są pierwsze wskazówki, że ten lek może być refundowany w ramach Funduszu Medycznego ? mówiła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Podkreśliła również, że w przypadku osób z SMA bardzo ważny jest dobry dostęp do rehabilitacji; dzięki temu mogłyby one znacznie  bardziej skorzystać z leczenia. Dobry dostęp do rehabilitacji jest też niezbędny w przypadku dorosłych pacjentów. Niestety, szczególnie w okresie epidemii COVID-19, jest on bardzo ograniczony, co stanowi ogromny problem dla pacjentów.

Posłanka Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich

Rodzice chcą dla swoich dzieci jak najlepiej, zbierają pieniądze w ramach zbiórek publicznych, jednak czasami znacznie lepszym wyjściem jest podjęcie dobrych decyzji o refundacji leczenia. Osobom z chorobami rzadkimi jest niezbędna systemowa, kompleksowa pomoc, nie tylko medyczna, ale też psychologiczna i społeczna. Ogromne wyzwanie to wprowadzenie innowacyjnych leków, w czym ma pomóc m.in. Fundusz Medyczny. Dzięki leczeniu i dobrej, kompleksowej opiece możemy zapewnić wielu dzieciom z chorobami rzadkimi normalne życie, nie skazywać ich na niepełnosprawność, kalectwo, poruszanie się na wózku inwalidzkim, oddychanie dzięki respiratorowi.

Posłanka Elżbieta Płonka, Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich

Rocznie wykrywamy ok. 50 dzieci z SMA. Diagnoza SMA to ogromne wyzwanie dla pacjentów i ich rodzin. Obserwuję zbiórki pieniędzy na terapię genową, często sama dostaję prośbę o wsparcie takich zbiórek. Uważam jednak, że znacznie lepsze byłoby wprowadzenie rozwiązań systemowych, a także zaleceń, które określałyby, dla których dzieci terapia genowa byłaby wskazana.

Poseł Tomasz Latos, przewodniczący sejmowej Komisji Zdrowia

Problematyka chorób rzadkich była przez wiele lat traktowana po macoszemu przez nasz system opieki zdrowia, a także przez system opieki społecznej, z powodu niewielkiej wiedzy na ten temat i bardzo wysokich kosztów leczenia. Świadomość problematyki chorób rzadkich obecnie zdecydowanie się poprawiła, na co ogromny wpływ miało również to, że terapie w chorobach rzadkich coraz częściej są bardzo skuteczne. Obecnie jest duże zainteresowanie chorobami rzadkimi, czego wyrazem jest powstanie Funduszu Medycznego, z którego te terapie mają szansę być finansowane. Ja ze swojej strony deklaruję wsparcie dla problematyki chorób rzadkich, na pewno będziemy się tą problematyką zajmowali podczas prac sejmowej Komisji Zdrowia.

Posłanka Anna Kwiecień, sejmowa Komisja Zdrowia

W Funduszu Medycznym na ten rok są zagwarantowane środki na poziomie 4 mld zł; część z nich jest przeznaczona dla osób, których dotyka jedna z wielu chorób rzadkich. Kluczowy jest tu wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności: taką pierwszą listę już opublikowała Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Wśród 11 technologii lekowych o wysokim stopniu innowacyjności znalazła się terapia genowa w SMA. Fundusz Medyczny jest zdecydowanym ułatwieniem, by innowacyjne technologie lekowe stały się dostępne dla pacjentów. Jestem przekonana, że rekomendacja AOTMiT jest ważną rekomendacją. Terapia genowa jest już dostępna w innych krajach, co pokazuje, że jest ona dla pacjentów bezpieczna. W perspektywie czasu liczę na to, że w Polsce nie będzie trzeba przeprowadzać zbiórek pieniędzy na leczenie osób z chorobami rzadkimi, że my, jako społeczeństwo, będziemy w stanie udźwignąć ciężar leczenia tych osób. Powinniśmy to zrobić, gdyż jest to miarą naszego człowieczeństwa, naszej solidarności z pacjentami i ich rodzinami oraz miarą naszego rozwoju.

Artykuł Otwarte drzwi dla terapii genowej w leczeniu SMA: seminarium Świata Lekarza i Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich pochodzi z serwisu Świat Lekarza.