Kompleksowa opieka zapewni większości pacjentów godne życie. Oznaczałoby to, że w podejściu do chorób rzadkich rozwiązaliśmy problem psychologiczny i społeczny. To trzeci krok do zapewnienia pacjentom z chorobami rzadkimi właściwej opieki – mówi w rozmowie z red. Pawłem Krusiem posłanka Barbara Dziuk.
Na początku kadencji reaktywowała Pani Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich. Poprzedni, prowadzony przez lekarkę Barbarę Czaplicką, uświadomił społeczną skalę problemu: ok. 8 tysięcy opisanych jednostek chorobowych, 3 mln pacjentów w Polsce, 75% z nich to dzieci. Tamten zespół parlamentarny wykonał prace pionierskie, ale nie rozpoczął poważnych prac legislacyjnych i organizacyjnych. Zdawałam sobie sprawę, że to początek drogi i muszę zrobić pierwszy krok.
Wierzyła Pani w stworzenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich?
Myślałam, że nawet jeśli nie uda się ten projekt, to pomogę rodzinom w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
Zaskoczyła Panią troska o tę grupę chorych ze strony kolejnych ministrów zdrowia?
Cieszę się, że okazali taką determinację. Duża w tym zasługa dwóch liderów organizacji pacjenckich ? śp. Mirosława Zielińskiego i Stanisława Maćkowiaka oraz rodziców chorych dzieci. To z nimi w ubiegłym roku doprowadziłam do powstania Planu Operacyjnego dla Chorób Rzadkich na lata 2021-23. Został zrobiony pierwszy krok ? przełomem było wpisanie tej grupy chorób do wykazu priorytetów w systemie ochrony zdrowia. Rozpoczęto tworzenie rejestru chorób rzadkich, powstaje też mapa potrzeb tych pacjentów.
A drugi krok?
To Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, czyli kompleksowy model opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi, został przyjęty przez rząd w połowie ubiegłego roku.
Jakie są jego założenia?
W całym kraju mają powstać eksperckie centra leczenia ? sieć, która zapewni odpowiednią, kompleksową opiekę pacjentom. To oznacza kształcenie lekarzy specjalistów, budowanie centrów diagnostycznych, rehabilitacyjnych.
W chorobach rzadkich, dotykających po kilkanaście, kilkadziesiąt osób w całym kraju, wymagana jest przede wszystkim specjalizacja.
Dlatego muszą powstać centra ukierunkowane na konkretne choroby, z szybką i profesjonalną diagnostyką, wymieniające się doświadczeniami z całym światem. Świetnym przykładem takiej organizacji jest Centrum Diagnostyki Molekularnej, prowadzone przez prof. Wojciecha Młynarskiego, które zbudowano w Uniwersytecie Medycznym w Łodzi. Dorobek tego zespołu jest znany na całym świecie.
Przełamanie myślowego stereotypu o przychodni rejonowej jako centrum systemu chorób rzadkich zajęło kilka lat.
W chorobach rzadkich konieczny jest model systemowy dla całej Europy, dla kontynentu, w wielu przypadkach ? dla całego świata, kiedy choroba rzadka występuje u kilkunastu pacjentów.
Dodajmy: do naszych czasów leczonych nieskutecznie.
Najczęściej z powodu błędnej diagnozy. A jak miała być prawidłowa? Trudno wymagać od każdego lekarza, by biegle znał 8 tysięcy chorób rzadkich, ale trzeba go uwrażliwić, by w przypadku objawów nietypowych dla schorzeń populacyjnych kierował pacjenta do centrum specjalistycznego diagnozującego choroby rzadkie. Taki będzie nowy standard.
Kluczowa jest poprawa diagnostyki?
Naturalnie. Chory nie może czekać na diagnozę kilka lat. Brak szybkiego rozpoznania wiąże się z brakiem odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Pacjenci opowiadali mi o odysei diagnostycznej: chodzili od jednego lekarza do drugiego, robili jakieś badania, byli leczeni tylko objawowo.
Do tej pory był problem z finansowaniem badań genetycznych, zakres badań refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia ich nie obejmował. Zgodnie z założeniami Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich to się zmieni. Diagnoza genetyczna pozwoli na personalizację terapii.
Dla części pacjentów.
Niestety, postęp w medycynie jest ogromny, ale nie na wszystkie schorzenia mamy leki.
I co dalej?
Centra specjalistyczne, o których wspominałam, wskażą pacjentowi ścieżkę leczenia, będzie tam miał również dostęp do rehabilitacji. Będzie z nimi współpracować opieka społeczna, która zapewni opiekę wytchnieniową dla rodziców.
Rzadka choroba dziecka z reguły wpływa na pogorszenie sytuacji finansowej rodziny. Najczęściej konieczność intensywnej opieki nad dzieckiem wyłącza jednego z rodziców z pracy zawodowej. Przygotowujemy dla nich zasiłki, opracowujemy też uproszczone zasady orzekania o niepełnosprawności.
I to będzie trzeci krok milowy w opiece nad chorymi?
Potwierdzę dopiero wtedy, kiedy kompleksowa opieka zapewni większości pacjentów godne życie. Oznaczałoby to, że w podejściu do chorób rzadkich rozwiązaliśmy problem psychologiczny i społeczny. Przed nami tylko i aż postęp wiedzy medycznej.
Rozmawiał: Paweł Kruś