Rok temu został przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich, nad którym prace trwały kilkanaście lat. Jak dziś wygląda jego realizacja?
Efekty będą widoczne już za kilka miesięcy ? mówi prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Zespołu Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Jak obecnie przebiegają prace nad Planem dla Chorób Rzadkich?
W maju została powołana Rada ds. Chorób Rzadkich; jako Rada spotykamy się raz w miesiącu, natomiast właściwe prace toczą się w Zespołach Ekspertów: jest ich siedem. Łącznie nad wdrożeniem Planu dla Chorób Rzadkich pracuje ponad 60 osób, wliczając w to członków Rady ds. Chorób Rzadkich, Rady Naukowej ds. Rejestrów Chorób Rzadkich (przewodnicząca: Prof. Krystyna Chrzanowska), Rady Naukowej ds. Platformy Informacyjnej ?Choroby Rzadkie? (przewodnicząca: Prof. Anna Kostera-Pruszczyk) oraz pozostałych ekspertów, a także przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, Centrum E-Zdrowia, ABM, NFZ i in.
Odbyło się już kilkadziesiąt spotkań w grupach ekspertów, spotkania odbywają się nawet kilka razy w tygodniu. Od razu bardzo intensywnie przystąpił do pracy zespół Centrum E-Zdrowia, ponieważ w Planie dla Chorób Rzadkich jest wiele elementów wymagających przygotowania infrastruktury informatycznej. Chcielibyśmy, żeby chorzy na choroby rzadkie i ich rodziny jak najszybciej pozytywnie odczuli, że Plan dla Chorób Rzadkich wchodzi w życie. Zmiana na lepsze będzie zauważalna, kiedy poprawi się dostęp do informacji na temat chorób rzadkich i gdy poprawi się diagnostyka chorób rzadkich, szczególnie diagnostyka genetyczna.
Trwają intensywne prace nad przygotowaniem Platformy Informacyjnej ?Choroby Rzadkie?, na której mają się znaleźć obszerne i wiarygodne informacje dotyczące chorób rzadkich. Będzie to kompendium wiedzy ? zarówno pacjenci jak lekarze znajdą tu wszystkie potrzebne informacje na temat chorób rzadkich. Niektóre elementy zostaną przygotowane i dostępne jeszcze w tym roku, a właściwa Platforma powstanie w pierwszym kwartale przyszłego roku. Platforma zawierać będzie tak wiele informacji, że będzie musiała być rozbudowywana stopniowo.
Priorytetem, jeśli chodzi o Plan, jest poprawa diagnostyki chorób rzadkich, a biorąc pod uwagę fakt, ze 80% chorób rzadkich to choroby genetyczne, poprawa diagnostyki genetycznej z zastosowaniem wysokoprzepustowych badań genomowych, jak metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowanie nowej (następnej) generacji (NGS) ? panele celowane NGS oraz sekwencjonowanie całego eksomu (WES). Zależy nam na tym, żeby wymienione nowoczesne metody diagnostyki genetycznej były dostępne dla pacjentów i w pełni refundowane od drugiego kwartału przyszłego roku. Zarówno pacjenci, jak i lekarze bardzo na to czekają.
Trwają też intensywne prace nad rejestrem chorób rzadkich. Rejestry kliniczne dotyczące określonej grupy chorób rzadkich lub pojedynczej choroby rzadkiej będą prowadzone przez ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich. Będzie również stworzony jeden ogólnopolski rejestr epidemiologiczny dotyczący chorób rzadkich, w którym znajdą się wszystkie choroby rzadkie. Kolejna sprawa, nad którą pracują Zespoły Eksperckie, to ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich ? tu potrzebne są odpowiednie akty ustawodawcze.
Jakie zmiany legislacyjne są konieczne dla funkcjonowania Planu?
Plan jest katalizatorem zmian legislacyjnych; to bardzo dobrze, gdyż wiele kwestii wymagało uporządkowania, co jest szczególnie ważne w przypadku chorób rzadkich. Przykładowo dla zapewnienia właściwej jakości diagnostyki genetycznej potrzebna jest ustawa o testach genetycznych. Kolejna sprawa to zapewnienie kadr dla diagnostyki genetycznej, zwłaszcza tej z zastosowaniem sekwencjonowania nowej generacji. W tym zakresie odnotować należy bardzo ważny krok naprzód ? jest to utworzenie nowej specjalizacji ?medyczna genetyka molekularna? dla biotechnologów i biologów, którzy dzięki temu będą mieli uprawnienia do prowadzenia diagnostyki genetycznej. Zwłaszcza biotechnolodzy medyczni i biolodzy molekularni są do tego przygotowywani już podczas studiów. Został już powołany zespół ds. programu nowej specjalizacji. Cieszymy się, że ta grupa będzie mogła robić specjalizację i samodzielnie wykonywać badania. Odpowiedni zapis znalazł się w ustawie o medycynie laboratoryjnej.
Kiedy pacjenci będą widzieć efekty prac?
Jak wspomniałam, pracujemy bardzo intensywnie w wielu obszarach: stworzenia platformy informacyjnej, rejestrów, poprawy diagnostyki. Prace posuwają się szybko do przodu, również dzięki bardzo dobrej współpracy Rady ds. Chorób Rzadkich i Ministerstwa Zdrowia. Bardzo dobra współpraca Ministerstwa Zdrowia i Zespołu kierowanego przez prof. Krystynę Chrzanowską była już na etapie przygotowania Planu dla Chorób Rzadkich w latach 2020-21, a teraz, na etapie wdrażania Planu, duże zaangażowanie Ministerstwa Zdrowia jest jeszcze ważniejsze i ono rzeczywiście jest. Również Członkowie Rady, chociaż mają wiele zawodowych obciążeń, pracują przy wdrażaniu Planu z wielkim zaangażowaniem. Pacjenci z chorobami rzadkimi są dziś w innej sytuacji niż 5-10 lat temu, jest zupełnie inna świadomość chorób rzadkich. Jest w tym też ogromna zasługa organizacji pacjentów.
Rada ds. Chorób Rzadkich działa od nieco ponad 4 miesięcy, Zespoły Ekspertów od niespełna dwóch, na razie efekty naszej pracy są jeszcze mało dostrzegalne w odbiorze społecznym, jednak jesteśmy na dobrej drodze i już za kilka miesięcy efekty naszych prac będą widoczne.
Prof. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM w Szczecinie, Przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.
Jakie obecnie są prowadzone najważniejsze prace, jeśli chodzi o realizację Planu?
Prace są prowadzone wielokierunkowo, przede wszystkim dzięki ogromnemu zaangażowaniu ekspertów, w tym przede wszystkim prof. Anny Latos-Bieleńskiej, przewodniczącej Rady. Jeśli chodzi o diagnostykę, to przede wszystkim kwestia poszerzenia możliwości diagnostyki genetycznej ? ok. 80 proc. chorób rzadkich to choroby uwarunkowane genetycznie. Dzięki poprawie dostępności do badań genetycznych w wielu przypadkach będzie możliwe wcześniejsze rozpoznanie. Do tej pory trwało to bardzo długo: nawet ponad 5 lat od pierwszych objawów. Często pacjenci trafiali do ośrodków specjalistycznych w zaawansowanym stadium, już z licznymi powikłaniami. A wiadomo, że im wcześniej zostanie wprowadzone leczenie, tym będzie ono bardziej skuteczne.
Drugą kwestią jest wprowadzenie rejestrów poszczególnych chorób rzadkich, żeby wiedzieć, jak duża liczba osób cierpi na dane schorzenie. Umożliwia to ocenę epidemiologiczną, a z drugiej strony pomaga w określeniu potrzeb, m.in. w zakresie kadry, odpowiedniej liczby ośrodków leczenia.
Kolejną kwestią są tzw. ?paszporty? pacjentów chorujących na choroby rzadkie, dzięki czemu lekarz w każdym miejscu w Polsce będzie wiedział, na jaką chorobę podstawową choruje pacjent, jak postępować, gdy coś nagle się wydarzy, jak można pomóc w przypadku zagrożenia życia.
Wreszcie kwestia leczenia: od momentu wprowadzenia Planu dla Chorób Rzadkich coraz częściej podkreślana jest potrzeba ich leczenia celowanego ? oczywiście wtedy, gdy jest ono możliwe. Powstają i będą powstawały kolejne centra referencyjne, w których będzie można prowadzić diagnostykę. Niezwykle ważne jest, żeby później leczenie było prowadzone z użyciem tych najbardziej nowoczesnych metod
Pacjenci z chorobami rzadkimi już nie mogą czekać ? mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, członek Rady ds. Chorób Rzadkich
Jak ocenia Pan realizację Planu dla Chorób Rzadkich?
Plan dla chorób Rzadkich to duże przedsięwzięcie, jest wiele zadań do zrealizowania. Cieszmy się, że jest duże zrozumienie ze strony Ministerstwa Zdrowia, trzeba jednak przyspieszyć prace, gdyż niepokojące jest to, że zostały przekroczone wszystkie harmonogramy. Najważniejszym elementem jest czas ? pacjenci nie mogą czekać na te rozwiązania: już czekali przez wiele lat na powstanie Planu, a teraz, skoro on już jest, to trzeba go realizować, zgodnie z zapisami harmonogramu.
Budujące jest to, że aktualnie, dzięki zaangażowaniu wielu ekspertów, szczególnie Przewodniczących Zespołu ds. Chorób Rzadkich, pani prof. Anny Lasos-Bieleńskiej oraz pani prof. Anny Kostery-Pruszczyk, prace toczą się bardzo intensywnie. Widzimy też duże zaangażowanie ze strony Ministerstwa Zdrowia, szczególnie ze strony p. dyr. Dominiki Janikszewskiej-Kajka.
Niestety, widzimy też sporo niemocy urzędniczej ? skoro jest harmonogram, są wyznaczone konkretne terminy do realizacji poszczególnych zadań, to trzeba ich przestrzegać. Niestety, jest spore opóźnienie. Rozumiemy sytuację związaną z pandemią COVID-19, jednak konieczne jest przyspieszenie. Pamiętajmy o tym, że pacjenci ze swoimi chorobami nie mogą czekać.
Co najbardziej niepokoi pacjentów?
Niepokojące jest też to, że do tej pory nie zostały podjęte docelowe rozwiązania związane z tworzeniem ośrodków eksperckich. Zgodnie z Planem ośrodkom eksperckim, które znajdują się w międzynarodowych sieciach, można od razu nadać status centrum eksperckiego (termin w Planie: do XII 2021).
Nie chodzi tu jedynie o status ośrodka, ale zgodnie z zapisami Planu, wiązałoby się to z wyższym finansowaniem świadczeń, ponieważ są tam leczeni najtrudniejsi pacjenci, co wymaga zwiększonej puli środków, a po drugie powinni tam pracować odpowiednio wynagradzani, najlepsi eksperci. Niestety do tej pory nie wprowadzono takiego rozwiązania, które zapewniłoby utworzenie sieci ze statusem ośrodków eksperckich w chorobach rzadkich (termin: VI 2022).
Kolejne to kwestie związane z projektem nowelizacji ustawy refundacyjnej w kontekście refundacją nowych leków. W Planie dla Chorób Rzadkich określono, że do oceny leków w procesie refundacyjnym mają zostać opracowane procedury refundacyjne z wykorzystaniem analizy wielokryterialnej. Podobne rozwiązania dotyczące analizy wielokryterialne przy ocenie w procesie refundacyjnym leków w chorobach rzadkich są zawarte Polityce Lekowej Państwa. Dokument ten, jak również Plan dla Chorób Rzadkich, zostały przyjęte przez rząd w drodze uchwał i są obowiązujące. Pomimo to w najnowszym projekcie nowelizacji ustawy refundacyjnej znalazł się niepokojący zapis, iż ?Mnister właściwy do spraw zdrowia odmawia wydania decyzji o objęciu refundacją dla leku lub środka spożywczego specjalnego przeznaczenia żywieniowego, jeżeli wysokości progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość, przekracza sześciokrotność Produktu Krajowego Brutto na jednego mieszkańca?.
Gdyby taki zapis został przyjęty, wiele terapii nie weszłoby do refundacji, a wiele z tych, które są realizowane, nie mogłoby uzyskać decyzji o przedłużeniu na kolejne lata. Taki zapis uniemożliwiłby ministrowi podejmowanie decyzji refundacyjnych dla kosztownych leków i wykluczył możliwość ich dostępu dla wszystkich pacjentów chorych na choroby rzadkie.
W 2021 roku została przyjęta Ustawa o Funduszu Medycznym która ma na celu zapewnienie dodatkowych środków przeznaczonych m. in. na refundację leków, by dawać szansę pacjentom z chorobami rzadkimi, których leczenie jest kosztowne i nie jest możliwa refundacja leków w ramach normalnej procedury.
Niepokoi nas też kwestia platformy informacyjnej ?Choroby Rzadkie?. W Planie dla Chorób Rzadkich jest zapis dotyczący budowy Platformy Informacyjnej ?Choroby Rzadkie?, będącej wiarygodnym i kompleksowym źródłem wiedzy klinicznej, naukowej i organizacyjnej dotyczącej chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej. Propozycje tymczasowego utworzenia zastępczych rozwiązań w tym zakresie uważamy za nieakceptowalne. Mamy doświadczenie w tworzeniu rozwiązań prowizorycznych które na lata blokują powstanie rozwiązań docelowych, a takie są założone w Planie dla Chorób Rzadkich.
Posłanka Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich:
Bardzo się cieszę, że udało się stworzyć strategię dla chorób rzadkich. Znajdujemy się naprawdę w bardzo ważnym momencie, w którym choroby rzadkie zaczynają być traktowane w Polsce priorytetowo. W ubiegłym roku został ogłoszony Plan dla Chorób Rzadkim, w tym roku powstała Rada ds. Chorób Rzadkich, w której skład wchodzi wielu znakomitych ekspertów, a która ma czuwać nad realizacją Planu. Cieszę, że prace się toczą, są bardzo intensywne, choć wszyscy zdajemy sobie sprawę z ogromu wyzwań, które są przed nami. To m.in. kwestia diagnostyki ? wielu pacjentów latami chodziło od lekarza do lekarza, od ośrodka do ośrodka, szukając diagnozy. Wiem, że toczą się intensywne prace, by umożliwić w tych przypadkach, gdy to jest konieczne, diagnostykę genetyczną ?znacznie przyspieszy ona postawienie prawidłowej diagnozy.
Drugą rzeczą są ośrodki referencyjne, w których osoba z chorobą rzadką będzie mogła mieć postawioną diagnozę i zostanie ukierunkowane jej leczenie: każdy pacjent jest inny, są inne rekomendacje dotyczące jego terapii. W przypadku wielu chorób rzadkich nie ma leczenia przyczynowego, dlatego ważne jest też, żeby pacjent był otoczony kompleksową opieką, miał dostęp np. do właściwej rehabilitacji.
Kolejna kwestia to kwestia dostępu do innowacyjnych leków ? tu sytuacja się poprawia, m.in.dzięki utworzeniu Funduszu Medycznego, który ma pomóc w refundacji innowacyjnych terapii, często bardzo kosztownych. Już wiele się dzieje, pierwsze terapie w ramach Funduszu Medycznego zostały udostępnione, na pewno ta kwestia będzie się rozwijać. Pacjenci chorujący na choroby rzadkie muszą by dobrze zaopiekowani. Cieszę się, że mogę w tym projekcie uczestniczyć, pomagać, ponieważ dla mnie działalność na rzecz pacjentów to filar mojej pracy w Komisji Zdrowia.
Plan dla Chorób Rzadkich został po to stworzony, żebyśmy mogli podejść kompleksowo do wszystkich działań związanych z chorobami rzadkimi. Bardzo się cieszę, że toczy się bardzo dobry dialog między pacjentami, ekspertami a Ministerstwem Zdrowia. Coraz więcej leków w chorobach rzadkich pojawia się w refundacji, co jest bardzo ważne dla pacjentów, którzy jeszcze nie tak dawno musieli sami zabiegać o leczenie, np. poprzez zbiórki publiczne. Dziś to się zmienia: jest Fundusz Medyczny, są eksperci, jest coraz bardziej dostępna diagnostyka. Sytuacja osób z chorobami rzadkimi i ich rodzin w Polsce poprawia się i mam nadzieję, że będzie coraz lepsza ? właśnie dzięki realizacji Strategii dla Chorób Rzadkich. W tej bardzo trudnej i złożonej diagnostyce, a później w kompleksowej opiece nad pacjentami z chorobami rzadkim jest jeden najważniejszy cel: poprawić komfort życia, a tym samym minimalizować ból i cierpienie oraz dawać nadzieję oraz siły w pokonywaniu codziennych wyzwań.