Dla poprawy sytuacji osób z chorobami rzadkimi najbardziej istotne jest, żeby udało się ?poskładać? wiele klocków, takich jak poprawa diagnostyki, dostęp do skutecznego leczenia, opracowanie ?paszportów? dla osób z chorobami rzadkimi, utworzenie ośrodków referencyjnych, stworzenie lepszych możliwości edukacji dla osób z chorobami rzadkimi, a później odpowiednich miejsc pracy. Dzięki temu pacjenci z chorobami rzadkimi będą nie tylko szybciej diagnozowani i lepiej leczeni, ale przede wszystkim poprawi się jakość i długość ich życia ? mówi prof. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM w Szczecinie, Przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.
Choroby rzadkie wychodzą dziś z cienia, mówi się o nich coraz więcej. To m.in. zasługa tego, że już od roku funkcjonuje Plan dla Chorób Rzadkich, którego jest Pan jednym ze współtwórców. Jak dziś ocenia Pan jego realizację?
Bardzo ważne jest to, że dzięki determinacji wielu osób, po wielu latach pracy, Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty. Chciałbym tu bardzo podziękować Panu Ministrowi Adamowi Niedzielskiemu, który doprowadził do tego, że Plan został przyjęty ustawą. Wiosną tego roku została powołana Rada ds. Chorób Rzadkich, której przewodniczy prof. Anna Latos-Bielańska. Rada działa bardzo dynamicznie, są przygotowywane kolejne elementy związane z realizacją Planu.
Jak wiele zostało do tej pory zdiagnozowanych chorób rzadkich?
Za chorobę rzadką uznaje się chorobę, która występuje z częstością mniejszą niż 5 przypadków na 10 tys. mieszkańców, niezależnie od płci i wieku. Wraz z postępem medycyny, a szczególnie badań genetycznych, codziennie opisywane są nowe choroby. W ?starszym? piśmiennictwie mówi się, że jest ich ok. 8 tys., według mnie obecnie może być ich nawet ponad 10 tysięcy. Na choroby rzadkie choruje 8?10 proc. populacji. To bardzo duża grupa, w Polsce może nawet 4 mln osób. W krajach anglosaskich wyróżnia się ponadto choroby ultrarzadkie; to choroby występujące z częstością poniżej 1 na 50 tys. osób.
Często podkreśla Pan, że w przypadku większości chorób rzadkich do dziś nie ma leczenia celowanego, które spowodowałoby wyleczenie?
To fakt: w większości przypadków takiego leczenia niestety nie ma. Dlatego tak ważne jest żeby, gdy istnieje skuteczna terapia, była ona dostępna dla pacjentów. Warto tu podkreślić, że dzięki przychylności Pana Macieja Miłkowskiego ? Podsekretarza Stanu Ministerstwa Zdrowia i całego Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji tego Ministerstwa, coraz więcej nowoczesnych leków jest w Polsce wprowadzanych i refundowanych, poszerzane są także możliwości i wskazania do terapii. Widać to na przykładzie Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, którym mam zaszczyt kierować. Nowe programy lekowe zostały niedawno wprowadzone, np. w profilaktyce dziedzicznego, nawracającego ciężkiego obrzęku naczynioruchowego (HAE). Obserwujemy czasem u pacjentów spektakularne sukcesy, gdy dzięki leczeniu ustępują objawy, np. u osób z chorobą Gauchera, które wcześniej nie mogły chodzić z uwagi na bóle kostne, miały znacznie powiększoną wątrobę i śledzionę. W tej chorobie leczenie jest dostępne dla polskich pacjentów od wielu lat.
Najbardziej spektakularne w ostatnim czasie było wprowadzenie do refundacji terapii genowej w SMA, która umożliwia ?wyeliminowanie? choroby. Podobnych, nowoczesnych terapii jest więcej, to m.in. nowoczesne leki w mukowiscydozie. Jeszcze niedawno większość pacjentów z tą chorobą umierała w okresie młodzieńczym, obecnie w wielu przypadkach możliwe jest skuteczne leczenie, znacznie wydłużające życie tych chorych i poprawiające jego jakość. Pojawiają się też nowe, skuteczne terapie w chorobach hematoonkologicznych, np. niedawno w ostrej białaczce szpikowej w refundacji znalazły się ostatnio cztery bardzo nowoczesne leki.
Od momentu ogłoszenia Planu dla Chorób Rzadkich prace nad wprowadzeniem nowych terapii przyspieszyły.
Jeszcze przed wprowadzeniem Planu nowe terapie wchodziły do refundacji, np. w chorobie Gauchera, Fabry?ego, choć działo się to powoli. Obecnie widać to przyspieszenie?
Tak, widoczne jest znaczne zwiększenie liczby wniosków o refundację nowoczesnych metod terapii, co bardzo cieszy zarówno pacjentów i ich rodziny, jak i lekarzy.
W przypadku niektórych chorób np. onkologicznych, nowymi programami lekowymi często jest obejmowana tylko część pacjentów. A jak to wygląda w przypadku chorób rzadkich: czy również są ograniczenia?
Zawsze są pewne ograniczenia, wynikające np. z Charakterystyki Produktu Leczniczego, czy też wyników badań klinicznych, jeśli chodzi o skuteczność leku, wiek pacjenta, stopień zaawansowania choroby.
Największe szanse na refundację mają leki, które mają największą skuteczność. Moim zdaniem, takie leki powinny być refundowane jak najszerzej. Oczywiście, zawsze zwraca się uwagę również na cenę, ale przede wszystkim liczy się skuteczność. Przykład: leczenie genowe SMA jest bardzo kosztowne, ale wystarczy jednorazowe zastosowanie takiej terapii. Wiele jest refundowanych terapii, których koszty przekraczają pół miliona, czy nawet milion złotych rocznie na jednego pacjenta. Dlatego, moim zdaniem, najważniejsza jest skuteczność leku, bo te nowoczesne terapie często ?zmieniają? życie pacjentów.
Jak oceniłby Pan dziś dostęp pacjentów w Polsce do leków w chorobach rzadkich?
Na to pytanie nie ma jednoznacznej odpowiedzi. Na pewno ten dostęp bardzo się poprawił i nadal się poprawia. Nie zapominajmy jednak, że są tysiące chorób rzadkich, a tylko niewielka część z nich ma celowane leczenie.
Pacjentom często bardziej dokucza ?odyseja diagnostyczna? ? gdy przez wiele lat chodzą od lekarza do lekarza, w poszukiwaniu diagnozy. Czy poprawa dostępu do badań genetycznych, ale też np. badania przesiewowe, zmienią tę sytuację?
Obecnie jest ponad 30 chorób objętych badaniami przesiewowymi u noworodków; myślę, że ta liczba będzie się nadal zwiększać, jednak w ten sposób można zdiagnozować tylko niewielką liczbę chorób.
Kwestia długotrwałej diagnostyki jest bardzo złożona, przede wszystkim trzeba położyć większy nacisk na edukację lekarzy: jeśli jakieś objawy są niecharakterystyczne, nie pasują do obrazu żadnej choroby, nasilają się, mimo prób leczenia, to należy tych pacjentów kierować do ośrodków specjalistycznych/referencyjnych. Konieczne są nie tylko kursy i szkolenia dla lekarzy POZ i całego personelu medycznego, ale niezbędna jest też edukacja społeczeństwa na temat chorób rzadkich. Na pewno konieczne jest zwiększenie możliwości badań genetycznych, ale też innych badań, gdyż niektóre choroby są uwarunkowane metabolicznie, czy też immunologicznie. Genetyka oczywiście jest na pierwszym miejscu, ale należy pamiętać o innych badaniach, które mogą przyspieszyć postawienie diagnozy.
Skoro większość chorób rzadkich nie ma celowanego leczenia, to konieczny jest też łatwiejszy dostęp do rehabilitacji, ale też lepsza opieka nad pacjentami. Czy widzi Pan pod tym względem poprawę?
Jak wspominałem, jest ponad 10 tysięcy chorób rzadkich, z których większość jest diagnozowana u dzieci. Wiele z nich to ciężkie choroby, jednak postęp medycyny powoduje, że są coraz większe możliwości leczenia. Umieralność dzieci z powodu chorób rzadkich zmniejsza się. Poprawia się też jakość ich życia, szczególnie gdy są objęci odpowiednim leczeniem i opieką medyczną, a także opieką społeczną. Istotne jest również poszerzenie możliwości edukacyjnych dla dzieci z chorobami rzadkimi, a w przypadku dorosłych ? tworzenie stanowisk pracy dla osób z różnego typu chorobami rzadkimi i różnymi niepełnosprawnościami. Myślę, że jest jeszcze wiele do zrobienia pod tym względem. Przede wszystkim aktualnie przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich obejmuje sferę medyczną. Nie ma elementów dotyczących opieki społecznej, socjalnej, edukacji, pracy zawodowej. Dlatego wiele jest jeszcze do zrobienia, jeśli chodzi o działania mogące poprawić jakość życia tych chorych i ich rodzin. Wymaga to kompleksowych działań.
Czy każdy pacjent ? jeśli uzyska diagnozę swojej choroby ? ma szansę trafić do ośrodka, który się nią zajmuje?
Bardzo ważne jest to, żeby powstała odpowiednia liczba centrów specjalistycznych/ referencyjnych, gdzie pacjent byłby pod opieką specjalistów. Konieczna jest szybka diagnostyka, by pacjenci trafiali do ośrodków, gdy jeszcze nie mają objawów, a szczególnie powikłań choroby. Ważne jest też zwiększenie możliwości refundacji nowych, skutecznych metod terapii, gdy są one dostępne.
Dla poprawy sytuacji osób z chorobami rzadkimi najbardziej istotne jest, żeby udało się ?poskładać? wiele klocków, takich jak poprawa diagnostyki, dostęp do skutecznego leczenia (tam, gdzie to jest możliwe), opracowanie ?paszportów? dla osób z chorobami rzadkimi, utworzenie ośrodków referencyjnych, stworzenie lepszych możliwości edukacji dla osób z chorobami rzadkimi, a później odpowiednich miejsc pracy. Dzięki temu pacjenci z chorobami rzadkimi będą nie tylko szybciej diagnozowani i lepiej leczeni, ale przede wszystkim poprawi się jakość i długość ich życia.
Rozmawiała: Katarzyna Pinkosz