O rezerwie neurologicznej, która tkwi w „uśpionych” motoneuronach, nowych, potencjalnych biomarkerach w SMA i ich znaczeniu w mierzeniu skuteczności terapii, a także potrzebie dostosowania programu lekowego B.102 do zachodzących zmian w terapii dyskutowali eksperci w trakcie konferencji prasowej „Przyszłość leczenia SMA – każdy motoneuron ma znaczenie”

Ostatnie lata to rewolucja w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), która doprowadziła do zmiany śmiertelnej choroby w schorzenie przewlekłe. W Polsce chorzy mają zapewniony dostęp do pełnego wachlarza terapii, z którego korzysta ok. 1200 osób. W ostatnim czasie zarejestrowano nowy schemat leczenia wyższymi dawkami leku dokanałowego, który, zgodnie z badaniami rejestracyjnymi, wskazuje na klinicznie istotne efekty i jeszcze większy potencjał korzyści dla chorych.

Potencjał „uśpionych” motoneuronów

Za możliwość wykonywania ruchów mięśni odpowiedzialne są motoneurony, czyli komórki ruchowe, zlokalizowane zarówno w pniu mózgu, jak i w rdzeniu kręgowym. Zdrowy człowiek ma odpowiednią liczbę motoneuronów, która zapewnia mu funkcjonowanie i sprawność ruchową. W przypadku SMA dochodzi do neurodegeneracji oraz utraty motoneuronów, przez co chorzy z SMA tracą sprawność.

– Fizjologia chorego na SMA jest taka, że bardzo trudno ratować neurony ruchowe, jeżeli dzieje się z nimi coś złego. Dlatego tak ważna jest wczesna interwencja terapeutyczna w okresie przedobjawowym. Na szczęście w Polsce, dzięki stosowanym od kilku lat badaniom przesiewowym, ma ona miejsce – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Oprócz sprawnych motoneuronów i trwale obumarłych, których nie da się przywrócić do pracy, mamy pulę tzw. motoneuronów „uśpionych”.

– Są to komórki ruchowe w okresie dysfunkcji, ale wciąż żywe. Dzięki odpowiedniej interwencji, można je obudzić i zmusić do aktywności. Jeśli obudzimy choć jeden motoneuron, może się okazać, że chory już nie będzie tracił 60 proc. swoich możliwości a jedynie 20 proc. To pokazuje, że każdy motoneuron jest potrzebny nie tylko po to, aby zarządzać funkcjami ruchowymi, ale także żeby wywierać efekt opiekuńczy na mięśnie, które należą do jego jednostki ruchowej. Dzięki temu mięsień pozostaje sprawny. Proces ten, przynajmniej częściowo, jest możliwy dzięki innowacyjnym terapiom – podkreśla.

Neurofilament jako biomarker w SMA

Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii z Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, zwraca uwagę na konieczność znalezienia biomarkerów w SMA, które mogłyby w sposób obiektywny zmierzyć postęp choroby albo skuteczność lub brak skuteczności leczenia.

– Obecnie jako markery skuteczności leczenia, w badania klinicznych i w realizowanym w Polsce programie lekowym, używane są skale funkcjonalne – CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded). Niestety narzędzia te mają swoje ograniczenia. Pokazują, że pacjent nie rozwinął bardzo ciężkich powikłań albo osiągnął kamienie milowe rozwoju, czyli znaczące etapy w rozwoju dziecka, jak np. umiejętność siedzenia czy stania. Niestety skale te nie mówią nic o jakości tego ruchu i są niewrażliwe na bardzo niewielkie zmiany – zaznacza.

I dodaje: – Z jednej strony obserwujemy starszych chorych, którzy pomimo widocznych objawów choroby mają maksymalną liczbą punktów w skali Hammersmith, z drugiej – w skalach funkcjonalnych – widzimy pewne rzeczy zupełnie od choroby niezależne, jak na przykład spadek w skalach wynikający ze złamania ręki.

– W związku z tym poszukiwane są czynniki, które pokazywałyby procesy zależne od choroby czy leczenia, a przy okazji byłyby mierzalne. Można byłoby je pobrać np. z krwi czy płynu mózgowo- rdzeniowego. Wydaje się, że takim czynnikiem, o charakterze powtarzalnym i korelującym ze stanem pacjenta, są neurofilamenty (NfL), czyli białka będące składnikami każdej komórki nerwowej – dodaje.

Białka te, w sytuacji uszkodzenia komórki nerwowej, w wielu różnych chorobach neurodegeneracyjnych wydostają się poza jej obręb, przedostając się do płynu mózgowo rdzeniowego i do krwi. Wzrost stężenia neurofilamentów w płynach oznacza, że komórka nerwowa jest uszkodzona, spadek w sytuacji stosowania terapii wskazuje z kolei, że chorobę leczymy skutecznie.

– Przykładem badania, które wykorzystywało neurofilamenty jako biomarkery, było badanie DEVOTE. Jego celem było pokazanie, czy wyższa dawka nusinersenu przyniesie lepsze efekty terapeutyczne. Okazało się, że podanie nusinersenu spowodowało spadek stężenia neurofilamentów, przy czym, przy wyższych dawkach (50 mg w podaniach nasycających i 28 mg w podaniach podtrzymujących w porównaniu do standardowej dawki 12 mg) spadek ten był bardzo wyraźny i bardzo szybki. To może oznaczać, że u pacjentów stosujących wyższą dawkę będziemy w stanie ochronić większą liczbę motoneuronów, dokonać tego szybciej, a może też „obudzić” te z nich, które śpią – podkreśla.

Wyższe dawkowanie, większa skuteczność

Podobnego zdania jest dr Anna Łusakowska z Warszawskiego Uniwersytety Medycznego. – Nusinersen przynosi bardzo dobre efekty terapeutyczne, co znajduje odzwierciedlenie w obu skalach: CHOP-INTEND i Hammersmith. Niemniej jednak wspomniane już badanie DEVOTE pokazało wyraźnie, że im wyższe stężenie leku, tym pewne zjawiska, jak chociażby szybszy spadek stężenia neurofilamentów, są korzystniejsze. Istotna jest również korelacja z poprawą stanu funkcjonalnego. W badaniu DEVOTE w grupie pacjentów leczonych niższą dawką nusinersenu, która przeszła na dawkę wyższą zaobserwowano znaczącą poprawę w skalach funkcjonalnych – średnio o 1,8 punktu, ale byli też tacy, u których poprawa wynosiła nawet kilkanaście punktów. Widzimy potencjał w wyższych dawkach, dlatego mamy nadzieję, że znajdą się na lipcowej liście refundacyjnej – mówi.

– Mamy już 10 lat doświadczenia z tym lekiem. Pokazują one, że lek jest bezpieczny, na co wskazuje fakt, że można go stosować u kobiet w ciąży. Skoro to bezpieczeństwo jest wysokie a ostatnie badania pokazują, że spadek neurofilamentów, czyli biomarkerów, jest skorelowany z dawką leku, to mamy dowód na to, że dzięki wyższym dawkom nusinersenu neurodegeneracja będzie zahamowana wcześniej – dodaje.

Nadzieje dotyczące możliwości rozszerzenia programu lekowego od lipca wyraziła również Iwona Kozłowska, posłanka na Sejm RP, Przewodnicząca Zespołu Parlamentarnego ds. SMA, od lat zaangażowana w działania na rzecz poprawy leczenia chorych z SMA w Polsce.

– To rozwiązanie jest chorym bardzo potrzebne. Świadczą o tym badania naukowe i wypowiedzi dzisiejszych ekspertek zwracających uwagę na to, że wyższa dawka daje szansę na jeszcze lepszą poprawę sprawności ruchowych.

Oczekiwania pacjentów

Dotychczasowe zmiany w programie lekowym B.102, wprowadzane sukcesywnie przez Ministerstwo Zdrowia, przynosiły korzystne rozwiązania dla chorych z SMA. W przypadku tej choroby rozwój medycyny się nie zatrzymuje. Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, przypomina, że po zarejestrowaniu w styczniu przez EMA wyższych dawek nusinersenu społeczność SMA oczekiwała szybkiej decyzji refundacyjnej. – Na szczęście jesteśmy nauczeni, że cierpliwość jest wynagradzana, a nasz program lekowy cały czas się rozwija. Czasami potrzeba jeszcze kilku miesięcy, żeby zaszły zmiany. One zawsze są na plus dla naszych chorych, dlatego jesteśmy nastawieni bardzo optymistycznie – wskazała.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, zwrócił uwagę, że chociaż SMA to choroba rzadka, która ma bardzo dobrze zorganizowany system diagnostyki i leczenia, to jednak problemem pozostaje brak ośrodków eksperckich, o których mówi się od lat. – Mamy przygotowane kryteria, a w dalszym ciągu nic się z tym nie dzieje. Tymczasem jest to niezwykle ważne nie tylko dla chorych i ich rodzin, ale też dla systemu. Ośrodki eksperckie muszą mieć odpowiednie możliwości administracyjne, otoczenie prawne, ale też muszą zostać stosownie sfinansowane. Tylko tak całościowo zaopiekujemy chorych – zaznaczył.

– To prawda. W SMA mamy badania przesiewowe, mamy terapie, liczymy na następne, ale mamy też niezagospodarowane problemy, jak tranzycje, czyli przejście dziecka z sytemu pediatrycznego do systemu dla dorosłych, edukacja, aspekt finansowy po stronie dorosłych, którzy są przecież osobami z ciężkimi niepełnosprawnościami – dodała Raczek.

Karolina Kaczyńska, mama jedenastoletniej Natalii chorującej na SMA, przypomniała, że kiedy córce postawiono diagnozę, miała pół roku, a badania nad terapią dopiero trwały.

– Mieliśmy szczęście w nieszczęściu. Nasza córeczka dostała leczenie w wieku 1,5 roku w ramach programu wczesnego dostępu do leku. Słuchając informacji na temat tego, co dzieje się w medycynie, mam nadzieję, że wyższa dawka nusinersenu będzie wkrótce dostępne dla polskich pacjentów. Natalia już bardzo długo otrzymuje lek, dzięki czemu wypracowaliśmy wiele. Liczymy jednak na to, że dzięki wyższej dawce uda nam się osiągnąć więcej, żeby córka była sprawniejsza i bardziej samodzielna – zaznaczyła.

– Uwielbiam śpiewać, bardzo się tym interesuję. Moim marzeniem jest zostać piosenkarką – dodała Natalka.

Konferencja została objęta patronatem:

• Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN
• Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych

Nasza redakcja sprawowała nad wydarzeniem patronat medialny.

Artykuł Każdy motoneuron ma znaczenie – eksperci o przyszłości leczenia SMA w Polsce pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Fundacja SMA serdecznie zaprasza na konferencję prasową poświęconą najnowszym perspektywom terapeutycznym w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA). Podczas spotkania eksperci omówią potencjał uśpionych motoneuronów, rolę neurofilamentu jako biomarkera w SMA oraz nowe terapie i rejestracje, które przybliżają nas do optymalnego leczenia

Wydarzenie będzie również okazją do rozmowy na temat dalszego rozwoju programu lekowego B.102, w związku z rozwojem terapii i potrzebami chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Osobny wątek zostanie poświęcony miejscu SMA w Planie dla Chorób Rzadkich. Głos zabiorą wybitni klinicyści, przedstawiciele ochrony zdrowia oraz chorzy na SMA.

Program:

14:00 – 14:05 Powitanie
14:05 – 14:15 Jaki potencjał tkwi w uśpionych motoneuronach? – prof. Anna Kostera-Pruszczyk

• Czym jest pula motoneuronów?
• Etapy rozwoju i życia motoneuronów. Potencjał motoneuronów „uśpionych”
• Dlaczego powinniśmy walczyć o „wybudzenie” każdego motoneuronu?

14:15 – 14:25 Neurofilament jako biomarker w SMA – prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak

14:25 – 14:35 Rozwój terapii i nowe rejestracje w leczeniu SMA w Europie – perspektywy dla polskich chorych z SMA – dr Anna Łusakowska

14:35 – 15:05 Dyskusja z udziałem zaproszonych gości:

• Dostosowanie programu lekowego B.102 do zachodzących zmian w terapii i potrzeb osób zmagających się z SMA
• Miejsce SMA w Planie dla Chorób Rzadkich

15:05 – 15:20 Leczenie dzisiaj a możliwości jutra – doświadczenia i oczekiwania chorych na SMA – Dorota Raczek oraz Natalia Kaczyńska chorująca na SMA, z mamą Karoliną Kaczyńską

15:20 – 15:25 Zakończenie spotkania

Moderator: red. Marzena Sygut, dyrektor działu dziennikarskiego Termedia

Zaproszeni goście:

• prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka – Posłanka na Sejm RP, Przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich
• Katarzyna Kacperczyk – Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia
• Iwona Kasprzak – Dyrektor Departamentu Gospodarki Lekami w NFZ
• prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk – Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Centralnego Szpitala Klinicznego UCK WUM, ERN EURO NMD
• prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak – Przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IPCZD
• Iwona Kozłowska – Posłanka na Sejm RP, Przewodnicząca Zespołu Parlamentarnego ds. SMA
• dr Anna Łusakowska – Katedra i Klinika Neurologii WUM, Centralnego Szpitala Klinicznego UCK WUM, ERN EURO NMD
• Stanisław Maćkowiak – Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN
• Mateusz Oczkowski – Dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia
• Dorota Raczek – Prezes Fundacji SMA
• Natalia Kaczyńska – pacjentka z SMA, z mamą Karoliną Kaczyńską

Konferencja prasowa Fundacji SMA odbędzie się 14 kwietnia 2026 r. o godz. 14:00 w Centrum Prasowym PAP (ul. Bracka 6/8, Warszawa).

Konferencja została objęta patronatem:

• Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN
• Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych

Nasza redakcja sprawuje nad wydarzeniem patronat medialny.

Transmisja na żywo:

Artykuł Przyszłość leczenia SMA: „Każdy motoneuron ma znaczenie” pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Iwona Kozłowska, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego oraz Parlamentarnego Zespołu ds. SMA, w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską

Jeszcze kilka lat temu rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oznaczał nieuchronną utratę sprawności i dramatycznie skrócone życie. Dziś Polska jest jednym z liderów leczenia tej choroby rzadkiej w Europie – dzięki odważnym decyzjom refundacyjnym, powszechnym badaniom przesiewowym noworodków i dostępowi do nowoczesnych terapii dla wszystkich pacjentów, niezależnie od wieku oraz stadium choroby

Jakie czynniki w pani opinii zadecydowały o tym, że Polska stała się liderem w zakresie wyznaczania standardów opieki nad pacjentami z SMA?

Polska dysponuje najlepiej rozwiniętym systemem leczenia SMA w Europie obejmującym badania przesiewowe noworodków oraz dostęp do trzech terapii w ramach programu lekowego. Za tym sukcesem stoją konkretne decyzje i ogromna determinacja wielu środowisk.

Przełomem było szybkie wdrożenie pierwszej na świecie terapii – nusinersenu – która została udostępniona polskim pacjentom w styczniu 2019 roku. Co niezwykle istotne, objęliśmy leczeniem wszystkich chorych. W tamtym czasie była to decyzja wyjątkowa w skali Europy; Polska stanęła w jednym szeregu z Niemcami, jeśli chodzi o odwagę refundacyjną i dostęp do innowacyjnych terapii.

Drugim filarem sukcesu jest wspomniany powszechny program badań przesiewowych noworodków uruchomiony w marcu 2022 roku. Dzięki niemu możemy wykrywać SMA w fazie przedobjawowej i wdrażać leczenie, zanim choroba zdąży wyrządzić nieodwracalne szkody. To całkowicie zmieniło przebieg tej choroby.

Ogromne znaczenie miało również zrozumienie potrzeb pacjentów przez Ministerstwo Zdrowia oraz ścisła współpraca z ekspertami klinicznymi i organizacjami pacjenckimi, w tym Fundacją SMA. Wieloletnie obserwacje prowadzone w Polsce – jedne z najdłuższych w Europie – pokazują, że ta terapia nie tylko zatrzymuje postęp choroby u wszystkich pacjentów, ale u 72 proc. przynosi istotną klinicznie poprawę. Te dane budują wiarygodność naszego modelu opieki.

Jak pierwsza decyzja refundacyjna wpłynęła na dalsze losy pacjentów?

Pierwsza decyzja refundacyjna była momentem historycznym. Udostępnienie pierwszej terapii dla wszystkich pacjentów z SMA – niezależnie od wieku, typu i stopnia zaawansowania choroby – zmieniło los całej społeczności chorych w Polsce. Do 2019 roku pacjenci z SMA mogli liczyć jedynie na rehabilitację, która w niewielkim stopniu spowalniała postęp choroby. W najcięższej postaci – SMA1 – dzieci nie dożywały 2. roku życia. Choroba systematycznie odbierała sprawność, samodzielność, a często także życie.

Wprowadzenie programu lekowego B.102 sprawiło, że po raz pierwszy zatrzymano postęp SMA u wszystkich leczonych pacjentów, a u zdecydowanej większości uzyskano istotną poprawę. Co ważne, efekty terapii narastają wraz z czasem jej stosowania. Pacjenci nie tylko nie tracą sprawności, ale wielu z nich zyskuje nowe umiejętności – nawet w zaawansowanych stadiach choroby.

Ta decyzja refundacyjna stworzyła fundament pod kolejne kroki: rozwój programu, wprowadzenie badań przesiewowych oraz zapewnienie dostępu do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Pokazała także, że choroby genetyczne nie są wyrokiem i że państwo może skutecznie odpowiadać na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi.

Dziś polscy pacjenci z SMA mogą planować przyszłość, uczyć się, pracować, zakładać rodziny. Jeszcze kilka lat temu było to nieosiągalne. Mamy już nawet pierwsze przykłady kobiet z SMA, które bezpiecznie kontynuowały terapię w czasie ciąży i urodziły zdrowe dzieci. To pokazuje, że odważne decyzje systemowe, oparte na wiedzy i dialogu, realnie zmieniają historię tej choroby rzadkiej.

Jakie są według pani obecnie kluczowe potrzeby w zakresie opieki nad pacjentami z SMA w Polsce?

Najnowsze badania naukowe pokazują, że standardowa dawka nusinersenu, która wynosi 12 mg, może być niewystarczająca dla części pacjentów. Coraz powszechniejsze są głosy środowisk medycznych oraz organizacji pacjenckich o potrzebie pilnego rozszerzenia dostępu do wyższych dawek nusinersenu. To jeden z trzech dostępnych leków w Polsce w ramach programu lekowego dla pacjentów z SMA. Lek podawany jest dokanałowo, a dotychczas stosowana standardowa dawka wynosi 12 mg.

Badanie kliniczne DEVOTE wykazało, że wyższe dawki nusinersenu (50 mg/5ml – dawka nasycająca i 28 mg/5 ml – dawka podtrzymująca) są bezpieczne, a przede wszystkim oferują potencjał dalszej poprawy w terapii pacjentów z SMA – zarówno u wcześniej nieleczonych, jak i tych, którzy byli już uprzednio leczeni nusinersenem.

Co więcej, efekty terapeutyczne wyższych dawek mogą być trwalsze poprzez dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta, co otwiera nowe możliwości – dla części chorych dawka 12 mg może być wystarczająca, natomiast inni pacjenci mogą odnieść większe korzyści z dawki 28 mg, aby osiągnąć lepszy efekt terapeutyczny.

Indywidualizacja dawkowania leku wpisuje się w trend medycyny precyzyjnej. Leczenie dostosowane do specyficznych potrzeb, cech biologicznych i przebiegu choroby konkretnego pacjenta wychodzi poza schematy populacyjne. To kierunek, w którym chcemy podążać.

Czy Polska ma ambicje aby utrzymać pozycję światowego lidera w SMA? Co powinniśmy zrobić, aby tę pozycję wzmacniać?

Polska ma szansę utrzymać swoją pozycję kraju z najbardziej zaawansowanym programem leczenia SMA w Europie. Warunkiem jest jednak system refundacyjny, który musi nadążać za postępem wiedzy medycznej i który będzie realnie odpowiadał na potrzeby pacjentów. Przy dostępności danych klinicznych potwierdzających bezpieczeństwo i efektywność dawek 28 mg i 50 mg procedura refundacyjna powinna przebiegać sprawnie i bez zbędnej zwłoki, szczególnie że Komisja Europejska wydała już pozwolenie na dopuszczenie do obrotu schematu wyższych dawek leku nusinersen.

Dlatego jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. SMA złożyłam interpelację skierowaną do Ministry Zdrowia na podstawie art. 192 Regulaminu Sejmu RP. W piśmie zwróciłam uwagę na pilną potrzebę procedowania wniosku refundacyjnego dotyczącego wyższych dawek nusinersenu.

W interpelacji zawarłam cztery kluczowe pytania:

● Czy resort rozważa procedowanie wniosku refundacyjnego?
● Jakie działania już zostały podjęte w celu zapewnienia dostępu do wyższych dawek leku?
● Czy Ministerstwo Zdrowia analizuje możliwość wprowadzenia mechanizmów indywidualnego dostosowania dawek nusinersenu w zależności od potrzeb i stanu pacjenta w ramach działającego już programu lekowego?
● Czy resort przewiduje monitorowanie efektów terapii wyższymi dawkami leku w celu zapewnienia bezpieczeństwa i maksymalnej skuteczności leczenia?

Możliwość doboru dawki leku do potrzeb konkretnego pacjenta to znaczący postęp. W praktyce oznaczałoby to, że lekarz prowadzący dysponowałby narzędziem do optymalizacji terapii, a więc dostosowania jej intensywności w zależności od reakcji chorego na leczenie, jego wieku oraz postaci choroby. Dlatego czas na działania. Zapewnienie pacjentom z SMA dostępu do wyższych dawek nusinersenu jest kluczem do zwiększenia skuteczności terapii, poprawy jakości życia chorych oraz ich rodzin.

Nowy schemat wyższych dawek nusinersenu obejmuje szybsze podawanie dawek nasycających: w przypadku pacjentów wcześniej nieleczonych nusinersenem – 2 dawek 50 mg w odstępie 14 dni, a następnie dawek podtrzymujących 28 mg podawanych co 4 miesiące. Natomiast pacjenci przechodzący z dawki 12 mg otrzymają jednorazowo dawkę 50 mg zamiast kolejnej dawki 12 mg, a następnie co 4 miesiące będą przyjmowali dawki podtrzymujące 28 mg.

Artykuł Wyższe dawki nusinersenu dla pacjentów z SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Komisja Europejska (KE) wydała pozwolenie na dopuszczenie do obrotu dla schematu wyższych dawek leku nusinersen (50 mg/5 ml oraz 28 mg/5 ml) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

• Wydana decyzja opiera się na danych z badania DEVOTE, w którym wykazano korzyści ze stosowania leku nusinersen w schemacie dawkowania 50 mg i 28 mg, zarówno u pacjentów z SMA, którzy nie byli dotychczas leczeni, jak i u pacjentów leczonych wcześniej nusinersenem
• Firma Biogen angażuje się we współpracę ze społecznością SMA, aby doskonalić jakość opieki dzięki innowacjom naukowym i aktywnie wspierać poprawę wyników leczenia osób żyjących z SMA

Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu leku nusinersen w Unii Europejskiej zaktualizowano o schemat leczenia wyższymi dawkami. Nowy schemat wyższych dawek obejmuje szybsze podawanie dawek nasycających: dwóch dawek 50 mg w odstępie 14 dni, a następnie dawek podtrzymujących 28 mg podawanych co cztery miesiące. Pacjenci przechodzący z dawki 12 mg otrzymają jednorazowo dawkę 50 mg zamiast kolejnej dawki 12 mg, a następnie co cztery miesiące będą przyjmowali dawki podtrzymujące 28 mg.

Nusinersen jest przeznaczony do podawania dokanałowego, w drodze nakłucia lędźwiowego wykonywanego przez personel medyczny posiadający doświadczenie w przeprowadzaniu takich procedur.

– Od czasu dopuszczenia w 2017 r. do obrotu w Unii Europejskiej lek nusinersen przyczynił się do wyznaczenia nowego standardu opieki nad pacjentami i był zastosowany w leczeniu ponad 10 000 niemowląt, dzieci, młodzieży oraz dorosłych na całym świecie – powiedziała dr n. med. i mgr zdrowia publicznego Priya Singhal, wiceprezes wykonawcza i dyrektor ds. rozwoju w Biogen. – Z dumą wprowadzamy schemat leczenia wyższymi dawkami leku nusinersen, który został przez nas opracowany w odpowiedzi na zmieniające się potrzeby osób żyjących z SMA. Jesteśmy głęboko zaangażowani w działania, dzięki którym zostanie on możliwie jak najszybciej udostępniony europejskiej społeczności pacjentów z SMA. Jesteśmy wdzięczni za wkład całej społeczności osób związanych z SMA, dzięki któremu dzisiejsze dopuszczenie do obrotu stało się możliwe.

Wydane przez Komisję Europejską pozwolenie na dopuszczenie do obrotu opiera się na danych z trzyczęściowego badania DEVOTE Fazy 2/3 oraz jego trwającej długoterminowej fazy przedłużonej. Wyniki z kluczowej kohorty badania wykazały, że u niemowląt, u których występują objawy, a które nie były wcześniej leczone i otrzymały wyższe dawki leku nusinersen, odnotowano statystycznie istotną poprawę funkcji ruchowych w skali Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND), w porównaniu z wcześniej określoną, dopasowaną grupą kontrolną (nieleczoną) z badania ENDEAR* (średnia różnica: 26,19 punktu; +15,1 w stosunku do -11,1, p<0,0001).

Poprawę funkcji ruchowych odnotowano także w otwartej kohorcie pacjentów w szerokim spektrum wieku oraz z różnymi typami SMA, którzy przeszli ze schematu leczenia dawką standardową (12mg). U tych uczestników zaobserwowano średnią poprawę wyników w skali Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded, o 1,8 punktu [SD 3,99] od punktu wyjściowego do dnia 302.

– Wyniki badania DEVOTE dostarczają obiecujących dowodów na to, że ta nowa opcja dawkowania może prowadzić do klinicznie istotnych efektów leczenia przy profilu bezpieczeństwa zasadniczo zgodnym z określonym dla dawki 12 mg – stwierdził Eugenio Mercuri, dr n. med. i prof. neurologii dziecięcej na Uniwersytecie Katolickim w Rzymie. – Byłem świadkiem niezwykłych postępów w leczeniu SMA, jednak nadal wyraźnie widać, że wyzwania nie zniknęły. Dopuszczenie przez Komisję Europejską schematu leczenia lekiem nusinersen w wyższych dawkach stanowi istotny krok w kierunku sprostania tym wyzwaniom oraz dalszego doskonalenia opieki nad osobami żyjącymi z SMA.

W trakcie badania schemat wyższych dawek był ogólnie dobrze tolerowany, a zgłaszane zdarzenia niepożądane były zgodne z przebiegiem SMA i z ustalonym profilem bezpieczeństwa nusinersenu. W długoterminowej, przedłużonej fazie badania przy kontynuacji stosowania wyższych dawek nusinersenu nie zaobserwowano jakichkolwiek nowych zastrzeżeń dotyczących bezpieczeństwa.

W badaniu DEVOTE najczęstszymi zdarzeniami niepożądanymi, które występowały u co najmniej 10 proc. uczestników leczonych według schematu wyższych dawek i co najmniej 5 proc. częściej niż w dopasowanej grupie placebo, były: zapalenie płuc, zakażenie COVID-19, zachłystowe zapalenie płuc i niedożywienie.

Szczególne ostrzeżenia i środki ostrożności dotyczące stosowania nusinersenu obejmują działania niepożądane związane z zabiegiem nakłucia lędźwiowego, niską liczbą płytek krwi i zaburzeniami krzepnięcia krwi, nefrotoksycznością i wodogłowiem (nadmiernym nagromadzeniem płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu).

– Jako społeczność z zadowoleniem przyjmujemy postępy, które poszerzają opcje dostępne dla pacjentów i wzmacniają dalsze innowacje w opiece w SMA – powiedziała Nicole Gusset, prezes organizacji SMA Europe. – Decyzja ta podkreśla znaczenie długofalowych badań oraz stałych inwestycji przyczyniających się do poszerzania wachlarza możliwości, które z czasem dadzą szansę na bardziej spersonalizowane podejście do opieki nad osobami z SMA.

Zaktualizowana Charakterystyka Produktu Leczniczego będzie dostępna na stronie Europejskiej Agencji Leków (tutaj).

Schemat leczenia wyższymi dawkami leku nusinersen jest także dopuszczony do stosowania w Japonii. Obecnie jest również oceniany przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), a wydanie decyzji spodziewane jest do 3 kwietnia 2026 r. Biogen współpracuje z organami regulacyjnymi na całym świecie, aby jak najszybciej udostępniać tę dodatkową opcję dawkowania osobom żyjącym z SMA.

*ENDEAR jest jednym z dwóch kluczowych badań, które dały podstawę do dopuszczenia leku nusinersen w dawce 12 mg.

Artykuł Nowy etap leczenia SMA: wyższe dawki nusinersenu zatwierdzone pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Antysensowne oligonukleotydy (ASO) stanowią przełom w leczeniu uwarunkowanych genetycznie chorób neurodegeneracyjnych, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA), dystrofia Duchenne’a czy stwardnienie zanikowe boczne (ALS) o podłożu genetycznym – oceniła dr Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Jak dodała, w przyszłości ASO mogą pomóc w leczeniu kolejnych schorzeń, jak np. dystrofia miotoniczna typu pierwszego.

Antysensowne oligonukleotydy to krótkie fragmenty RNA lub DNA (ok. 20–25 nukleotydów), które są komplementarne (antysensowne) do konkretnych fragmentów RNA lub DNA w naszych komórkach. – Ich główną funkcją jest modyfikacja ekspresji genów wpływająca na proces odczytu informacji genetycznej. Mogą naprawiać mutacje i są bardzo swoiste, ponieważ działają tylko na konkretne zmutowane sekwencje, nie zakłócając działania prawidłowych genów – wyjaśniła dr Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego cytowana w materiałach prasowych przesłanych PAP.

Jednym z pierwszych przełomowych zastosowań antysensownych oligonukleodydów była terapia dystrofii Duchenne’a oraz rdzeniowy zanik mięśni (SMA), a kolejnym terapia dla osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS), związanym z mutacją w genie dysmutazy nadtlenkowej SOD1.

Dr Łusakowska, która jest koordynatorką Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA, oceniła, że największym sukcesem terapeutycznym antysensownych oligonukleotydów jest ich zastosowanie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w postaci leku o nazwie nusinersen.

Do opracowania leku przyczyniły się m.in. nagrodzone Noblem badania nad tzw. nieciągłymi genami (takimi, w których sekwencje kodujące – egzony – są rozdzielone sekwencjami niekodującymi – intronami) oraz mechanizmem splicingu, tj. składania genu. Dzięki splicingowi usuwane są sekwencje niekodujące i łączone wyłącznie kodujące sekwencje genu.

Przyczyną rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni jest mutacja w genie SMN1 (gen przeżycia motoneuronów, czyli neuronów ruchowych) polegająca na delecji eksonu 7. W efekcie powstaje nieprawidłowe białko SMN, a to prowadzi do uszkodzenia motoneuronów w rdzeniu kręgowym i w konsekwencji do zaniku mięśni.

Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 1300 osób z SMA, a każdego roku rodzi się około 35–40 dzieci z tą chorobą.

Jak wyjaśniła dr Łuskakowska, oprócz genu SMN1 w naszych komórkach obecny jest jeszcze gen SMN2. U osoby zdrowej gen SMN1 produkuje większość, bo ok. 90 proc. białka SMN, a gen SMN2 – ok. 10 proc. tego białka. U osoby chorej na SMA (ze zmutowanym genem SMN1) jedynym źródłem białka SMN jest gen SMN2. Jednak ilość powstającego białka jest zbyt mała, żeby zapobiec rozwojowi choroby.

Badania nad mechanizmem splicingu prof. Adriana R. Krainera, urugwajsko-amerykańskiego biochemika i genetyka, doprowadziły do odkrycia, że gdyby udało się poprawić składanie (splicing) genu SMN2, można by zwiększyć produkcję białka SMN u osób ze zmutowanym genem SMN1. W tym celu opracowane zostały antysensowne oligonukleotydy, które łączą kodujące fragmenty genu SMN2 i zwiększają produkcję białka SMN.

Tak właśnie powstał pierwszy przyczynowy lek na SMA – nusinersen. Stosowanie go prowadzi do szybkiego wzrostu poziomu SMN w płynie mózgowo-rdzeniowym. Lek podawany jest dokanałowo, aby bezpośrednio dotrzeć do komórek ruchowych w rdzeniu kręgowym.

Terapia zatrzymuje postęp neurodegeneracji i przywraca prawidłowe funkcjonowanie neuronów, które jeszcze nie obumarły, a także aktywuje tzw. uśpione neurony. Dzięki temu u wielu pacjentów poprawa funkcji motorycznych nie tylko utrzymuje się na początkowym poziomie, ale też narasta w czasie.

Potwierdzają to długofalowe obserwacje z praktyki klinicznej oraz ostatnio zaktualizowane wyniki metaanalizy Hagenackera, które ukazały się na łamach „Advanced Therapy”. Wskazują one, że poprawa występuje u wszystkich pacjentów – zarówno tych leczonych przez mniej niż rok, jak i tych objętych terapią przez dwa do trzech lat, a także u pacjentów pozostających w leczeniu ponad cztery lata. Największe efekty obserwowano u pacjentów chodzących, szczególnie w pierwszych trzech latach leczenia.

– W metaanalizie została uwzględniona nasza praca z 30-miesięcznej obserwacji, z której wynika, że w teście HFMSE ponad 70 proc. pacjentów uzyskało poprawę istotną klinicznie, a u pozostałych odnotowano stabilizację. Tylko u niewielkiego odsetka pacjentów nie obserwowano żadnych pozytywnych zmian – powiedziała dr Łusakowska. Obecnie jej zespół przygotowuje publikację wyników z 50-miesięcznej obserwacji klinicznej leczenia nusinersenem.

– Pamiętajmy, że zatrzymanie postępu choroby w takich schorzeniach jak SMA, w których stan pacjenta nieuchronnie się pogarsza, jest już dużym sukcesem. Świadomość, że choroba zatrzymała się i nie będzie powodować utraty kolejnych funkcji ruchowych, pozwala pacjentom na podejmowanie nowych wyzwań zawodowych, naukowych, w życiu rodzinnym, a także umożliwia realizację marzeń – oceniła specjalistka.

Oprócz wyników obiektywnych testów również sami pacjenci wskazują na takie efekty leczenia, jak wzrost wytrzymałości, poprawa siły głosu czy połykania. U pacjentów z zaawansowaną postacią SMA poprawa w tych obszarach przekłada się bezpośrednio na jakość życia: skrócenie czasu jedzenia, poprawę komunikacji z otoczeniem czy zmniejszenie potrzeby stosowania wentylacji wspomaganej.

– Poprawa siły mięśniowej, wydolności oddechowej i sprawniejsze odkrztuszanie wydzieliny prowadzą do mniejszej liczby powikłań, takich jak infekcje dróg oddechowych, w tym groźne dla życia zapalenie płuc – zwróciła uwagę dr Łusakowska. Pacjenci zyskują większą samodzielność, co przekłada się również na komfort ich rodzin i opiekunów.

Jak przypomniała specjalistka, już na etapie badań klinicznych było wiadomo, iż wyższy poziom białka SMN, uzyskiwany dzięki większej dawce leku, przekłada się na lepsze efekty kliniczne.

Potwierdzono to w badaniu DEVOTE, w którym dawkę podtrzymującą nusinersenu zwiększono z 12 do 28 mg. Okazało się, że po wyższej dawce nusinersenu szybciej dochodzi do hamowania procesu degeneracji motoneuronów. To z kolei zwiększa szanse na poprawę funkcji uszkodzonych lub zachowanie funkcji zdrowych neuronów ruchowych. Rejestracja wyższej dawki leku przez Europejską Agencję Leków (EMA) jest spodziewana w styczniu 2026 roku.

– Dziś technologia ASO nie tylko ratuje życie osobom z SMA, lecz także otwiera kolejne rozdziały w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych. To już nie rewolucja, lecz dynamiczna ewolucja, która trwa i nieustannie przynosi rozwiązania, o jakich kilkadziesiąt lat temu nie śmiano marzyć – podsumowała dr Łusakowska. (PAP)

jjj/ bar/

Artykuł Przełom w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych o podłożu genetycznym dzięki ASO pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

To właśnie te badania umożliwiły prof. Adrianowi Krainerowi opracowanie mechanizmu korekcji wadliwego splicingu SMN2, co doprowadziło do powstania pierwszej terapii przyczynowej SMA i zapoczątkowało rewolucję, dzięki czemu dziś leczone są także inne choroby neurodegeneracyjne.

Odkrycie, które ratuje tysiące żyć

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną, wynikającą z mutacji w genie SMN1, co prowadzi do niedoboru białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronu motorycznego.

Opracowanie leku było możliwe dzięki pracom naukowców, którzy wnieśli trwały wkład w rozwój biologii molekularnej i biotechnologii. Cała historia ma początek jeszcze w latach 80. XX wieku, kiedy to Walter Gilbert otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii za prace nad metodami sekwencjonowania DNA i odkrycie genu kodującego RNA, a w 1993 roku Philip Sharp otrzymał nagrodę za odkrycie „rozdzielonych genów”, czyli egzonów i intronów.

Kolejnym przełomem było odkrycie mechanizmu splicing’u (składania) RNA i stworzenie technologii modyfikacji w celu zwiększenia produkcji pełnego białka SMN przez Adriana R. Krainera. Dzięki temu możliwe stało się opracowanie antysensownych oligonukleotydów, czyli krótkich fragmentów RNA lub DNA (ok. 20–25 nukleotydów), które są komplementarne (antysensowne) do konkretnych fragmentów RNA lub DNA, czyli kwasów nukleinowych, zmieniających wadliwy splicing.

Badacz odszyfrował mechanizm molekularny zaburzenia splicingu u pacjentów z SMA i stworzył nowy sposób jego korekcji, otwierając drogę dla ASO jako terapii nie tylko w rdzeniowym zaniku mięśni, ale też w innych chorobach neurologicznych.

Za swoje badania nad mechanizmami obróbki informacji genetycznej przez komórki oraz za zastosowanie tej wiedzy do opracowania przełomowej, pierwszej terapii stosowanej w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) został wybrany do National Academy of Medicine (NAM). W grudniu tego roku otrzymał nagrodę Heinricha Wielanda 2025.

Jak to działa?

Istotą rdzeniowego zaniku mięśni jest postępujące uszkodzenie motoneuronów, czyli komórek ruchowych w rdzeniu kręgowym, prowadzące do stopniowego zaniku mięśni. Przyczyną tego zjawiska jest mutacja w genie SMN1, odpowiadającym za przeżycie motoneuronów, która polega na delecji eksonu 7, co prowadzi do powstania skróconego białka.

Tymczasem to właśnie gen SMN1 jest odpowiedzialny za produkcję większości, bo ok. 90 proc. białka SMN, natomiast gen SMN2 odpowiada za produkcję ok. 10 proc. U osoby chorej ze zmutowanym genem SMN1 ten gen nie produkuje białka, więc jego jedynym źródłem jest gen SMN2, ale ilość białka, jaka powstaje z genu SMN2, jest zbyt mała, żeby zapobiec rozwojowi choroby.

Profesor Krainer zainteresował się różnicami między genami SMN1 i SMN2. Chociaż różnice były niewielkie, to głowę badacza zajmowała kwestia faktu, że gen SMN2 nie może wytwarzać tak dużej ilości funkcjonalnego białka z powodu defektu splicingu. Doszedł do wniosku, że jeśli uda się poprawić splicing SMN2, można tym zrekompensować brak SMN1.

Rozwiązanie polegało na usunięciu intronów, czyli segmentów niekodujących z cząsteczek prekursorowego mRNA (pre-mRNA), i połączeniu kodujących fragmentów, czyli eksonów, za pomocą antysensownego oligonukleotydu (ASO) w celu utworzenia dojrzałej cząsteczki mRNA.

Antysensowne oligonukleotydy (ASO) to krótkie fragmenty RNA lub DNA (ok. 20–25 nukleotydów), które są komplementarne (antysensowne) do konkretnych fragmentów RNA lub DNA, czyli kwasów nukleinowych. Ich główną funkcją jest modyfikacja ekspresji genów, wpływająca na proces odczytu informacji genetycznej. Mogą naprawiać mutacje i są bardzo swoiste, ponieważ działają tylko na konkretne zmutowane sekwencje, nie zakłócając działania prawidłowych genów.

Wiedzę tę wykorzystali Walter Gilbert oraz Philip Sharp wspólnie z Charlesem Weissmannem, Heinzem Schallerem i Kennethem Murrayem – założyciele firmy biotechnologicznej Biogen, która wdrożyła pierwszą na świecie cząsteczkę w leczeniu SMA, nusinersen.

Wprowadzenie nusinersenu uratowało życie wielu pacjentom z SMA i stanowi przełom w leczeniu choroby. Jego sukces jest wynikiem wspólnych wysiłków wielu naukowców i lekarzy.

Odkrycia naukowe i koncepcje badawcze w procesie rozwoju technologii ASO przyniosły nowy kierunek leczenia chorób uwarunkowanych genetycznie. Jednym z pierwszych przełomowych zastosowań antysensownych oligonukleodydów była terapia w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) i dystrofii Duchenne’a. Kolejnym stwardnienie zanikowe boczne (ALS) o podłożu genetycznym, związane z mutacją w genie dysmutazy nadtlenkowej SOD1.

Skuteczność ASO

Technologia ASO wymaga podania dokanałowego, dzięki czemu możliwy jest szybki wzrost funkcjonalnego poziomu białka SMN w motoneuronach. W efekcie terapia zatrzymuje postęp neurodegeneracji i przywraca do prawidłowego funkcjonowania neurony, które jeszcze nie obumarły, a także tzw. „uśpione neurony”, dzięki czemu może dojść do przywrócenia wcześniej utraconych przez osobę chorą funkcji.

Dodatkowo, z wieloletnich obserwacji wynika, że u wielu pacjentów poprawa funkcji motorycznych nie tylko utrzymuje się na początkowym poziomie, narasta w czasie.

Wskazują na to wnioski z metaanalizy Hagenackera. Wynika z niej, że u pacjentów leczonych terapią nusinersenem dochodzi nie tylko do stabilizacji choroby, lecz także do poprawy stanu funkcjonalnego widocznego w czasie w 94 proc. przypadków. Badanie pokazuje także, że terapia jest dobrze tolerowana: 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę, a 100 proc. uzyskało stabilizację stanu. Zatrzymanie postępu choroby w schorzeniach takich jak SMA, czyli w tych, w których stan pacjenta nieuchronnie pogarsza się z czasem, jest już sukcesem. W przypadku tej terapii mówimy także o poprawie stanu pacjentów. Świadomość, że choroba zatrzymała się i nie będzie powodować utraty kolejnych funkcji ruchowych, pozwala pacjentom na podejmowanie nowych wyzwań.

Rewolucja w leczeniu SMA przeszła w ewolucję, która wciąż przynosi nowe rozwiązania.

Eksperci podkreślają, że krajobraz terapeutyczny w SMA szybko się poszerza. Jedną z opcji jest podawanie nusinersenu w wyższej dawce (28 mg), której rejestracja w Europie przez EMA oczekiwana jest w styczniu 2026 roku.

Historia terapii SMA to dowód na to, że jedno fundamentalne odkrycie może odmienić los pokoleń pacjentów. Od dekodowania struktury genów przez zrozumienie mechanizmu splicingu aż po opracowanie antysensowych oligonukleotydów – każdy z tych kroków tworzył drogę do przełomu.

Dziś technologia ASO nie tylko ratuje życie osobom z SMA, lecz także otwiera kolejne rozdziały w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych. To już nie rewolucja, lecz dynamiczna ewolucja, która trwa i nieustannie przynosi rozwiązania, o jakich kilkadziesiąt lat temu nie śmiano marzyć.

Więcej informacji o SMA tutaj.

Artykuł Odkrywcy, którzy zrewolucjonizowali leczenie SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Siedem lat po uruchomieniu programu lekowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) Polska pozostaje jednym z liderów w zakresie terapii, profilaktyki i koordynacji opieki nad pacjentami z tą chorobą rzadką. Jeszcze dekadę temu brakowało u nas jakichkolwiek skutecznych metod leczenia – dziś funkcjonuje w pełni rozwinięty system: od badań przesiewowych noworodków po dostęp do trzech nowoczesnych terapii modyfikujących przebieg choroby

Jak przypomina prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, historia polskiego programu leczenia SMA jest jednocześnie historią niezwykle szybkiego postępu w neurologii. – W 1995 roku po raz pierwszy opisano mutacje genu SMN odpowiedzialne za objawy rdzeniowego zaniku mięśni. Wówczas nie istniało żadne skuteczne leczenie – choroba była nieuchronnie postępująca, a dzieci z postacią ostrą rzadko dożywały drugich urodzin. Dziś mówimy o dzieciach, które dzięki terapii zaczynają chodzić i prowadzą normalne życie – mówi prof. Kostera-Pruszczyk. Wspomina też pionierską pracę prof. Ireny Hausmanowej-Petrusewicz, która przez lata tworzyła polską szkołę neurologii mięśni i zainicjowała badania, dzięki którym polscy pacjenci przyczynili się do światowych odkryć.

Polski program lekowy B.102 obejmujący leczenie SMA został uruchomiony w 2019 roku. Jego podstawą był nusinersen – pierwszy lek modyfikujący przebieg choroby, który uzyskał refundację dla wszystkich typów SMA, niezależnie od wieku i stopnia zaawansowania objawów.

Program leczenia SMA jest – zdaniem ekspertów – jednym z najlepiej zaprojektowanych w polskim systemie refundacyjnym. Oparty został na sieci wyspecjalizowanych ośrodków w ramach programu B.102, które prowadzą diagnozowanie, kwalifikację, podawanie leku i wieloletnie monitorowanie efektów klinicznych. Każdy pacjent objęty programem ma przypisanego lekarza prowadzącego, a dane o stanie funkcjonalnym są przekazywane do centralnego rejestru. Terapie – nusinersen, risdiplam i onasemnogen abeparwowek – są dostępne w ramach tego samego programu, co pozwala na elastyczne dopasowanie leczenia do indywidualnych wskazań klinicznych i sytuacji pacjenta. Leczenie jest finansowane w całości przez Narodowy Fundusz Zdrowia, a decyzje o kwalifikacji i zmianie terapii podejmuje zespół koordynujący przy Ministerstwie Zdrowia. Model ten umożliwia nie tylko standaryzację opieki, ale też ocenę skuteczności leczenia w skali populacyjnej – unikatową na tle większości krajów europejskich.

Integralną częścią systemu jest również powszechny program badań przesiewowych. Polska jako jeden z pierwszych krajów w Europie włączyła SMA do narodowego panelu NBS – dziś badania obejmują ponad 99 proc. noworodków. – Jedyna zmiana przez te lata polega na tym, że w tym roku podjęliśmy decyzję o zmianie testu, by jednocześnie identyfikować pacjentów z SMA i wrodzonymi niedoborami odporności – mówi dr hab. Monika Gos z Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka. Od początku istnienia programu zdiagnozowano 149 przypadków SMA. Dr Gos zapewnia, że każdy pozytywny wynik jest starannie weryfikowany, a po potwierdzeniu pacjent jest kierowany do specjalistycznego ośrodka.

– To właśnie wczesna diagnoza decyduje o spektakularnych efektach terapeutycznych – dzieci, które otrzymują lek przedobjawowo, rozwijają się praktycznie prawidłowo – podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak. Badania przesiewowe realizowane są w laboratoriach w Warszawie, Gdańsku i Łodzi, a wyniki trafiają bezpośrednio do ośrodków referencyjnych, co pozwala rozpocząć leczenie niemal natychmiast po potwierdzeniu diagnozy.

– Najmłodszy pacjent, który otrzymał lek w Polsce, dostał go w 23. godzinie życia – wspomina prof. Anna Kostera-Pruszczyk. W kolejnych latach do terapii dołączyły risdiplam i terapia genowa onasemnogen abeparwowek. To właśnie ta kombinacja – dostęp do wszystkich trzech metod – sprawiła, że Polska znalazła się w światowej czołówce krajów prowadzących kompleksowy program leczenia SMA.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierująca zespołem koordynującym program lekowy, podkreśla, że Polska dysponuje już solidnym materiałem obserwacyjnym potwierdzającym skuteczność terapii. – W analizie objęliśmy 887 pacjentów, zarówno dzieci, jak i dorosłych. Zakres wieku sięga od noworodków po osoby w wieku 60 lat. Wyniki jednoznacznie pokazują, że leczenie nusinersenem prowadzi do poprawy lub stabilizacji funkcji motorycznych u ponad 99 proc. pacjentów – mówi.

Według prof. Kotulskiej-Jóźwiak skuteczność terapii nie zależy od wieku rozpoczęcia leczenia, liczby kopii genu SMN2 ani stopnia niepełnosprawności. – Największą korzyść odnoszą oczywiście pacjenci leczeni przedobjawowo, ale poprawę obserwujemy w każdej grupie. Mamy dowody, że skuteczność nusinersenu utrzymuje się nawet po ośmiu latach terapii – zaznacza.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk dodaje, że dane polskie wpisują się w światowe obserwacje, a w wielu aspektach je przewyższają. – Analiza Tima Hagenackera, obejmująca 1200 pacjentów z 16 krajów, potwierdziła skuteczność nusinersenu w utrzymaniu i poprawie funkcji ruchowych. Polscy pacjenci wypadli w tych zestawieniach lepiej niż średnia światowa, co zawdzięczamy nie tylko skutecznej farmakoterapii, ale też ogromnemu zaangażowaniu w rehabilitację i systematyczne usprawnianie – wyjaśnia.

Prof. Marcin Czech, były wiceminister zdrowia i ekspert w dziedzinie farmakoekonomiki, wskazuje, że program SMA jest jednym z najlepiej zorganizowanych przedsięwzięć refundacyjnych w historii polskiego systemu ochrony zdrowia. – Program B.102 to przykład udanej integracji kliniki, refundacji i polityki zdrowotnej. Od 2019 roku leczenie otrzymało już ponad 1200 pacjentów, a program jest w pełni elastyczny – umożliwia zmianę terapii w zależności od efektów klinicznych. To rozwiązanie, które w praktyce działa – mówi.
Jak wyjaśnia prof. Czech, w momencie uruchomienia programu Polska zdecydowała się na najszersze w Europie kryteria kwalifikacji – bez ograniczeń wiekowych i typologicznych. – To była odważna, ale słuszna decyzja. Z perspektywy czasu widzimy, że pełny dostęp do terapii przyniósł wymierne korzyści – zarówno kliniczne, jak i społeczne.

Program SMA kosztuje obecnie budżet państwa ponad pół miliarda złotych rocznie, jednak – jak zaznacza prof. Czech – te wydatki przynoszą realny zwrot. – Mamy dowody, że dzięki terapii spada liczba hospitalizacji i wizyt ambulatoryjnych, a pacjenci pozostają bardziej samodzielni. Z perspektywy farmakoekonomicznej leczenie jest inwestycją, która ogranicza koszty niepełnosprawności i poprawia jakość życia całych rodzin – mówi.

Osiągnięcia kliniczne muszą jednak iść w parze z rozwojem infrastruktury i opieki nad dorosłymi pacjentami. SMA, dzięki skutecznym terapiom, przestaje być chorobą śmiertelną w wieku dziecięcym, a staje się przewlekłą jednostką neurologiczną wymagającą długoterminowej opieki.

Prof. Justyna Paprocka, krajowy konsultant w dziedzinie neurologii dziecięcej, dodaje, że sukces terapii wprowadza konieczność redefinicji systemu opieki. – Mamy coraz więcej pacjentów dorosłych, a w Polsce nie ma jeszcze wystarczającej liczby ośrodków, które mogłyby przejąć ich leczenie. Dzieci, które zaczynały terapię siedem lat temu, dziś kończą szkołę. To pacjenci z innymi potrzebami, wymagający kompleksowej koordynacji. Brakuje ośrodków przejściowych między pediatrią a neurologią dorosłych.

Na potrzebę dalszego rozwoju organizacyjnego zwraca uwagę również Iwona Kasprzak z NFZ. – Program SMA to dowód, że system publiczny potrafi skutecznie reagować na dynamicznie zmieniające się potrzeby kliniczne. Przez siedem lat nie tylko utrzymaliśmy stabilność finansowania, ale też wprowadziliśmy mechanizmy umożliwiające zmianę terapii w przypadku przeciwwskazań lub braku skuteczności. To pokazuje, że elastyczność może być integralną częścią polityki refundacyjnej – mówi. Elastyczna zmiana terapii jest możliwa choćby w przypadku, gdy pacjentka zajdzie w ciążę – co przy coraz lepszych wynikach leczenia będzie się zapewne zdarzać coraz częściej.

Mateusz Oczkowski z Ministerstwa Zdrowia uzupełnia, że doświadczenia zdobyte przy SMA są obecnie wzorem dla tworzenia innych programów w chorobach rzadkich. – Wiele elementów, które wprowadziliśmy przy SMA – ścisłe monitorowanie efektów klinicznych, współpraca z ośrodkami referencyjnymi i organizacjami pacjenckimi – zostało przeniesionych na inne programy. SMA pokazało, że możliwa jest synergia między administracją, klinicystami i pacjentami. Ten model chcemy rozwijać.

Polski system leczenia SMA wyróżnia się również w skali europejskiej. Dr Nicole Gusset, prezes SMA Europe, zwróciła uwagę, że Polska jest jednym z nielicznych krajów, które zapewniły pełen dostęp do terapii wszystkim pacjentom, niezależnie od wieku. – W wielu państwach leczenie ogranicza się do dzieci lub określonych genotypów. Polska, obok Niemiec i krajów skandynawskich, jest w czołówce krajów, które zapewniają kompleksową opiekę – od badań przesiewowych noworodków po leczenie dorosłych. To ogromne osiągnięcie – podkreśliła.

Dr Gusset zauważyła też, że Polska jako jeden z pierwszych krajów Europy wprowadziła obowiązkowy przesiew SMA w programie badań noworodkowych. – To, że można rozpocząć leczenie jeszcze przed wystąpieniem objawów, jest kluczowe dla skuteczności terapii. Polska pokazała, że powszechny screening może być realnym elementem polityki zdrowotnej, a nie tylko projektem pilotażowym.

Perspektywa pacjentów jest równie ważna. Na konferencji Fundacji SMA jedna z nich, Aneta Olkowska, powiedziała: – Kiedy usłyszałam diagnozę, nie wiedziałam, co będzie dalej. Po rozpoczęciu leczenia zaczęłam stopniowo odzyskiwać siłę. Dziś mogę samodzielnie pisać, pracować, podróżować. To, co dla większości ludzi jest oczywistością, dla nas jest cudem. Terapia zmieniła nie tylko moje ciało, ale też poczucie, że mam przyszłość.

Jej słowa podsumowują istotę tego, co w ciągu ostatnich siedmiu lat wydarzyło się w polskim systemie neurologicznym. SMA, które jeszcze dekadę temu było chorobą o złych rokowaniach, dziś staje się schorzeniem przewlekłym, możliwym do skutecznego kontrolowania.

W kontekście europejskim polski program leczenia SMA stał się punktem odniesienia dla organizacji pacjenckich i środowisk medycznych. Polska, obok Niemiec, Hiszpanii i krajów Beneluksu, należy do grupy państw, które nie tylko zapewniły refundację, ale też rozwinęły rejestry kliniczne i standardy opieki. Dr Nicole Gusset nie kryje uznania: – Polska jest dziś przykładem tego, że determinacja lekarzy, pacjentów i władz zdrowotnych może zmienić naturalny przebieg choroby genetycznej. Współpraca między środowiskami to coś, z czego można być dumnym.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk sumuje: – Przyszłość terapii SMA to dalsze udoskonalenia – leki działające dłużej, podawane rzadziej, być może nawet w formie rocznych wlewów. Ale fundament – czyli system, który potrafi z nich korzystać – już mamy.

Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA:
Siedem lat temu walczyliśmy o dostęp do pierwszej terapii. Dziś walczymy o coś innego – o jakość życia i o rozwój opieki. Chorzy potrzebują nie tylko leku, ale i systemu, który będzie im towarzyszył przez całe życie. Wierzę, że to, co udało się zbudować, stanie się wzorem także dla innych chorób rzadkich. Polska udowodniła, że można stworzyć model leczenia, który działa – teraz czas go rozwijać.

fot. fsma.pl

Artykuł Siedem lat leczenia SMA w Polsce pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Punktowe sukcesy są wzorem i inspiracją, ale kluczowy jest system ochrony zdrowia. System, który rozumie efektywność referencyjności ośrodków, ale również wie, że mamy znakomitych lekarzy rodzinnych pediatrów i specjalistów spoza ośrodków referencyjnych, którzy mogą włączyć się w przewlekłą opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodniczącą Rady ds. Chorób Rzadkich przy ministrze zdrowia

Jak z neurologicznego punktu widzenia ocenia pani postęp w leczeniu chorób rzadkich w Polsce? Czy możemy mówić o realnej poprawie sytuacji pacjentów w ostatnich latach? Jak istotna jest to poprawa?

Rozmawiamy dzisiaj w kontekście pewnych zmian systemowych, które powinny dokonywać się w ochronie zdrowia tak, aby dostęp pacjentów z chorobami rzadkimi zarówno do diagnostyki, jak i leczenia był znacznie lepszy niż dotychczas. Neurologia jest bardzo szczególną dziedziną medycyny, ponieważ niemal połowa chorób neurologicznych to choroby rzadkie. Wiele z tych chorób nadal nie ma żadnej dedykowanej terapii, mimo to właściwa diagnostyka jest konieczna. Pozwala zaplanować dla pacjenta, a w przypadku chorób uwarunkowanych genetycznie czasami także dla wielu innych członków jego rodziny, optymalną opiekę wielodyscyplinarną lub leczenie objawowe, które czasami poprawia komfort i jakość życia, a czasami może bardzo skutecznie chronić pacjenta przed możliwymi do uniknięcia konsekwencjami choroby. Szybkie rozpoznanie uwalnia również ogromne zasoby systemu ochrony zdrowia, ponieważ pacjent przestaje się błąkać po niepotrzebnych konsultacjach, jest obejmowany opieką w zakresie, który jest dla niego właściwy.

Z całą pewnością w ostatnich latach w wielu chorobach neurologicznych, w tym chorobach rzadkich, dokonał się ogromny postęp. Na tej liście znajdują się zarówno choroby nabyte o podłożu autoimmunizacyjnym, takie jak np. miastenia, a także kolejne choroby uwarunkowane genetycznie.

Jako przykład sukcesu w leczeniu chorób rzadkich w Polsce wskazuje się SMA. Czy ten model opieki – łączący szybkie rozpoznanie, refundację i sieć ośrodków – może być wzorcem dla innych chorób neurologicznych o podłożu genetycznym?

SMA jest rzeczywiście wielkim sukcesem naszych pacjentów i wspaniałym modelem, który może być w przyszłości implementowany także w innych chorobach rzadkich. Warto wspomnieć, że znakomicie funkcjonujący program lekowy z dostępnością wszystkich innowacyjnych terapii zarejestrowanych obecnie na świecie mógł być w Polsce uruchomiony bardzo sprawnie, ponieważ byliśmy do tego gotowi dzięki działaniom na tamte czasy pozornie „niepraktycznym”. Od prawie dwóch dekad w naszej Klinice Neurologii w WUM prowadzony był rejestr pacjentów z SMA, dostępna była diagnostyka, mieliśmy dobrze zmapowane potrzeby naszych pacjentów.

Niemniej jednak w kontekście chorób rzadkich wciąż mówi się o „odysei terapeutycznej”, czyli drodze, jaką pacjent musi przejść, aby uzyskać dostęp do terapii. Jakie bariery nadal napotykają pacjenci neurologiczni z chorobami rzadkimi – administracyjne, finansowe, organizacyjne? Czy w tej kwestii coś zaczęło zmieniać się na plus?

Niestety, „odyseja terapeutyczna” nadal trwa. Mimo kilku lat bardzo intensywnej pracy ekspertów na razie nadal czekamy na najistotniejsze zmiany systemowe. Jest być może nieco lepiej niż dotychczas w pediatrii, co wiąże się przede wszystkim ze zmniejszającą się populacją pacjentów pediatrycznych spowodowaną niską liczbą urodzeń. W odniesieniu do pacjentów dorosłych oraz dzieci, które ukończyły właśnie 18. rok życia, sytuacja staje się coraz trudniejsza. Ośrodki leczące pacjentów dorosłych – wszystkie, nie tylko eksperckie – zderzają się z limitami kontraktowymi równocześnie z coraz większą liczbą pacjentów z chorobami cywilizacyjnymi wynikającymi ze starzenia się populacji. Czekamy na powołanie odpowiednio dużej liczby ośrodków eksperckich chorób rzadkich, za którą musi pójść referencyjność tych ośrodków połączona z ich adekwatnym finansowaniem. Wiemy już z analiz, że produkt rozliczeniowy zaproponowany dla ośrodków eksperckich chorób rzadkich ponad pół roku temu nie sprawdza się. W większości dziedzin medycyny rozliczenia oparte o JGP są bardziej korzystne. Nadal czekamy także na poprawę dostępności do kilku badań diagnostycznych, które nie znalazły się jeszcze w ustawie koszykowej.

Pamiętajmy także, że pacjenci z chorobami rzadkimi stanowią ok. 6–8 proc. naszej populacji. Wielu z nich po ustaleniu rozpoznania może z powodzeniem pozostawać pod opieką swoich lekarzy POZ lub specjalistów z ośrodków niższej referencyjności. Lekarze rodzinni, pediatrzy oraz specjaliści nadal pozostają współodpowiedzialni za bieżącą opiekę nad pacjentem z chorobą rzadką; wszyscy jesteśmy zobligowani do stałego podnoszenia naszej wiedzy. Dlatego bardzo cieszy mnie, że na platformie informacyjnej chorób rzadkich przybywa ważnych merytorycznych treści, po które sięgać będą mogli lekarze z różnych obszarów medycyny, fizjoterapeuci, nauczyciele, przedstawiciele wielu zawodów medycznych i niemedycznych, którzy chcą poznać i zrozumieć specyfikę chorób rzadkich oraz potrzeby naszych pacjentów.

Prof. Robert Śmigiel zwraca uwagę na poważny problem: w większości chorób rzadkich nie ma specyficznego leczenia. Jak to rozwiązać?

Celowane leczenie terapiami innowacyjnymi dostępne jest dla mniej niż 3 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi. Kolejnych wielu może być leczonych objawowo lekami powszechnie dostępnymi w każdej aptece niegenerującymi istotnych kosztów dla systemu. Jak rozwiązać brak innowacyjnych terapii? Po pierwsze: starannie diagnozować pacjentów z chorobami rzadkimi, po drugie: angażować się w badania historii naturalnej, co jest konieczne, aby potem dobrze planować badania kliniczne. I wreszcie uczestniczyć w badaniach klinicznych terapii innowacyjnych oraz mieć nadzieję, że nowo rejestrowane, wysoko skuteczne leki będą dostępne także dla polskich pacjentów. Ostatnie lata pokazały, że jest to możliwe. Czas do refundacji terapii innowacyjnych o wysokiej skuteczności znacząco się skrócił, korzyść dla polskich pacjentów jest ogromna.

Jakie są pani oczekiwania wobec I Kongresu Chorób Rzadkich? Co powinno wydarzyć się w polskim systemie, abyśmy wreszcie mogli mówić o prawdziwym postępie, a nie o punktowych sukcesach?

Bardzo się cieszę z szerokiego audytorium licznych uczestników I Kongresu Chorób Rzadkich. Jestem przekonana, że każda, krótka lub długa wędrówka i tak zaczyna się od kilku pierwszych kroków. Obszar chorób rzadkich rozwija się bardzo dynamicznie. Musimy dołożyć wszelkich starań, aby stwarzać i wzmacniać merytorycznie oraz systemowo ośrodki eksperckie chorób rzadkich, dbając równocześnie o to, aby inni lekarze, zarówno podstawowej opieki medycznej, jak i specjaliści, angażowali się w tym obszarze coraz bardziej. Aby nie bali się pacjenta z rozpoznaniem choroby rzadkiej i wiedzieli, gdzie szybko znaleźć wartościowe merytoryczne informacje, np. na Platformie Informacyjnej Chorób Rzadkich, a wkrótce, mam nadzieję, również indywidualne zalecenia w Karcie Pacjenta z Chorobą Rzadką.

Punktowe sukcesy są wzorem i inspiracją, ale kluczowy jest system ochrony zdrowia. System, który rozumie efektywność referencyjności ośrodków, ale również wie, że mamy znakomitych lekarzy rodzinnych pediatrów i specjalistów spoza ośrodków referencyjnych, którzy mogą włączyć się w przewlekłą opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Jest to możliwe, niezbędne i przy właściwej organizacji ścieżki pacjenta kosztowo efektywne. Zwracam uwagę na efektywność kosztową, bo odkładając w czasie wprowadzenie rozwiązań sprawdzonych już w innych krajach, narażamy naszych pacjentów z chorobami rzadkimi na „odyseję diagnostyczną”, związane z tym wysokie koszty zdrowotne, społeczne i koszty pośrednie wynikające chociażby z zaangażowania opiekunów w liczne zbędne konsultacje – zamiast prostej ścieżki tam, gdzie można znaleźć właściwą pomoc. To, co powinno się w polskim systemie wydarzyć, jest zapisane w Planie dla Chorób Rzadkich, dlatego z ogromną determinacją zabiegamy o jego jak najszybszą implementację. To powinność wobec naszych pacjentów.

Opr. Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Punktowe sukcesy nie wystarczą pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Schemat wyższych dawek nusinersenu otrzymał pozytywną opinię Komitetu ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

• Pozytywna opinia CHMP opiera się na danych z badania DEVOTE, które oceniało schemat leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu u pacjentów wcześniej nieleczonych oraz u pacjentów, którzy przeszli z zarejestrowanego schematu leczenia dawką 12 mg.
• Ostateczna decyzja Komisji Europejskiej spodziewana jest w styczniu 2026 r.
• SMA jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą nerwowo-mięśniową, która dotyka osoby w każdym wieku.

Firma Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) ogłosiła dziś, że Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) Europejskiej Agencji Leków (EMA) wydał pozytywną opinię, jednogłośnie zalecając zatwierdzenie schematu leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu w terapii rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) typu 5q.

SMA typu 5q jest najczęstszą postacią tej choroby i stanowi ok. 95 proc. wszystkich jej przypadków. Pozytywna opinia CHMP zostanie teraz rozpatrzona przez Komisję Europejską, a ostateczna decyzja zostanie podjęta w styczniu 2026 roku. Jeśli zostanie zatwierdzony przez Komisję Europejską, schemat wyższych dawek będzie dodatkową opcją dawkowania obok już zatwierdzonego schematu niższej dawki 12 mg.

–  Choć w ciągu ostatniej dekady odnotowaliśmy ogromny postęp, istnieje pilna potrzeba podjęcia dalszych działań w celu zaspokojenia wyraźnych wciąż istniejących potrzeb społeczności SMA – powiedziała dr n. med. Priya Singhal, wiceprezes wykonawcza i dyrektor ds. rozwoju Biogen. – Pozytywna opinia CHMP dotycząca schematu leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu stanowi obiecujący krok naprzód w naszym zaangażowaniu na rzecz wspierania zmieniających się potrzeb osób żyjących z SMA i dostarczania terapii, które mogą poprawić wyniki leczenia pacjentów.

Nusinersen jest obecnie dostępny w ponad 71 krajach w zatwierdzonym w Charakterystyce Produktu Leczniczego schemacie dawkowania 12 mg.

Pozytywna opinia CHMP opiera się na danych z trzyczęściowego badania DEVOTE Fazy 2/3 oraz jego trwającego długoterminowego przedłużenia, w którym oceniano skuteczność i bezpieczeństwo schematu leczenia wyższymi dawkami nusinersenu u pacjentów wcześniej nieleczonych oraz u osób, które wcześniej otrzymywały terapię w zatwierdzonym schemacie dawkowania 12 mg.

Schemat leczenia z zastosowaniem wyższych dawek u pacjentów, którzy nie byli wcześniej leczeni nusinersenem, obejmuje fazę nasycającą składającą się z dwóch dawek po 50 mg podawanych w odstępie 14 dni oraz fazę podtrzymującą, w której pacjenci otrzymują dawkę 28 mg co cztery miesiące. Pacjenci, którzy przeszli ze schematu leczenia dawką 12 mg na schemat wysokodawkowy, otrzymali pojedynczą dawkę nasycającą 50 mg, a następnie kontynuowali terapię w fazie podtrzymującej, przyjmując 28 mg co cztery miesiące. W trakcie badania schemat leczenia wyższymi dawkami był podawany w postaci iniekcji dokanałowej przez personel medyczny posiadający doświadczenie w wykonywaniu punkcji lędźwiowej.

– Pozytywna opinia CHMP dotycząca schematu leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu stanowi ważny kamień milowy dla społeczności pacjentów z SMA – powiedział dr n. med. Eugenio Mercuri, profesor neurologii dziecięcej na Uniwersytecie Katolickim w Rzymie. – Na podstawie wyników badania DEVOTE oraz mojego doświadczenia z pacjentami otrzymującymi ten nowy schemat leczenia, jestem przekonany, że schemat wyższych dawek nusinersenu ma potencjał, by przynieść klinicznie istotne korzyści osobom żyjącym z SMA.

W kluczowej kohorcie części B Badania (n=75) osiągnięto pierwszorzędowy punkt końcowy. U wcześniej nieleczonych niemowląt z objawami SMA, które otrzymały schemat wyższych dawek leku, odnotowano statystycznie istotną poprawę funkcji motorycznych w porównaniu z wartościami wyjściowymi mierzoną za pomocą skali Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND) w zestawieniu z wcześniej określoną, dopasowaną, pozorowaną (nieleczoną) grupą kontrolną z badania ENDEAR; to jedno z dwóch kluczowych badań, które stanowiły podstawę zatwierdzenia leku nusinersen w dawce 12 mg (średnia różnica: 26,19 punktu; +15,1 vs. -11,1, p<0,0001). W grupie pacjentów leczonych według schematu wyższych dawek nusinersenu odnotowano zmniejszenie ryzyka zgonu lub konieczności stałej wentylacji mechanicznej w porównaniu z dopasowaną grupą kontrolną (redukcja ryzyka o 68 proc., wartość nominalna p=0,0006).

W otwartej Części C badania DEVOTE, szeroka grupa uczestników (n=38) przeszła na schemat leczenia wysoką dawką po medianie czasu 3,9 roku stosowania zatwierdzonego schematu z dawką 12 mg. U uczestników odnotowano poprawę funkcji motorycznych, mierzoną za pomocą skali HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded), o średnio 1,8 punktu [SD=3,99] względem wartości wyjściowej do Dnia 302.

Schemat leczenia wyższymi dawkami nusinersenu był ogólnie dobrze tolerowany, a zgłaszane działania niepożądane były zasadniczo zgodne z obrazem klicznicznym SMA oraz z dotychczas znanym profilem bezpieczeństwa nusinersenu. Nie zaobserwowano nowych zastrzeżeń dotyczących bezpieczeństwa podczas długoterminowego stosowania nusinersenu w badaniu przedłużonym. W Części B badania DEVOTE najczęściej występującymi działaniami niepożądanymi, które pojawiły się u co najmniej 10 proc. uczestników leczonych według schematu wyższych dawek nusinersenu i występowały co najmniej o 5 proc. częściej niż w dopasowanej grupie kontrolnej, były: zapalenie płuc, COVID-19, zachłystowe zapalenie płuc i niedożywienie.

Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności dotyczące stosowania nusinersenu obejmują działania niepożądane związane z zabiegiem nakłucia lędźwiowego, niską liczbą płytek krwi i zaburzeniami krzepnięcia krwi, nefrotoksycznością i wodogłowiem (nadmiernym gromadzeniem się płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu).

Nowy schemat leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu został niedawno zatwierdzony w Japonii. Schemat leczenia z zastosowaniem wyższych dawek nusinersenu jest obecnie rozpatrywany przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA), a decyzja w tej sprawie ma zostać podjęta do 3 kwietnia 2026 r. Firma Biogen współpracuje z organami regulacyjnymi na całym świecie w celu wprowadzenia schematu leczenia z zastosowaniem wyższych dawek jako dodatkowej opcji dawkowania dla osób żyjących z SMA.

Artykuł Wyższe dawki nusinersenu z pozytywną opinią w leczeniu SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Centralny Szpital Kliniczny UCK WUM

Program leczenia SMA obchodzi niebawem swoje 7-lecie. Pacjenci i lekarze przeszli długą drogę, aby dotrzeć do miejsca, w którym jesteśmy obecnie, czyli dostępu do wszystkich rejestrowanych terapii – i miejmy nadzieję, że ten kierunek zostanie utrzymany, gdyż na horyzoncie pojawiają się kolejne, obiecujące terapie. Zanim jednak o nich porozmawiamy, porozmawiajmy o rdzeniu kręgowym. Co to za miejsce i jaką rolę odgrywa u chorych na SMA?

To głównie w rdzeniu kręgowym tworzą się motoneurony, które odpowiadają za przekazywanie impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego (mózgu i rdzenia kręgowego) do mięśni, co umożliwia ruch. To właśnie o utrzymanie motoneuronów walczymy w przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

SMA jest chorobą, której objawy wynikają z uszkodzenia tzw. komórek ruchowych rogów przednich rdzenia kręgowego lub jąder ruchowych nerwów czaszkowych; oznacza to, że najważniejsze objawy choroby wynikają z uszkodzenia struktur rdzenia kręgowego. Mutacje genu SMN1 prowadzą do znacznego niedoboru białka SMN niezbędnego do przetrwania tychże motoneuronów, a we wczesnym okresie rozwoju człowieka mającego także znaczenie dla funkcji wielu innych tkanek, również tych znajdujących się poza układem nerwowym. Innymi słowy: chociaż podstawowa patologia dotyczy rdzenia kręgowego, to jednak objawy obserwowane u pacjentów z SMA mają znacznie bardziej złożone przyczyny.

Jaka jest przyszłość oligonukleotydów antysensownych w medycynie? Czy biorąc pod uwagę, że podawane są one bezpośrednio w miejsce, gdzie zaczyna się choroba, mogą okazać się jednymi z najskuteczniejszych terapii?

Oligonukleotydy antysensowne są niezwykle interesującą grupą cząsteczek wpływających na transkrypty RNA. Projektować je można w taki sposób, aby mogły znajdować zastosowanie zarówno w grupach pacjentów z określoną uwarunkowaną chorobą genetycznie – znanym wszystkim przykładem jest SMA – jak i w sposób celowany dla konkretnej mutacji u indywidualnych pacjentów. W neurologii szczególnie ważnymi odkryciami lat ostatnich są leki z tej grupy opracowywane do leczenia niektórych postaci dziedzicznych SLA, zespołu Dravet czy pacjentów z niektórymi mutacjami w genie dystrofiny powodującymi dystrofię typu Duchenne’a. Nie wszystkie wymienione leki doczekały się już rejestracji, jednak rosnąca liczba wskazań, w których badane są różne oligonukleotydy antysensowne, pokazuje potencjał tej grupy leków.

Jaki jest cel terapeutyczny w SMA na dziś? Poprawa czy stabilizacja? Czy wyniki obserwacji RWE wskazują, że możemy oczekiwać poprawy w skalach? Jaka poprawa jest istotna klinicznie i co należy przez to rozumieć?

Kiedy rozpoczynaliśmy leczenie pacjentów z SMA w 2019 roku, celem terapeutycznym było powstrzymanie postępu choroby, nie tylko u dzieci, ale także u pacjentów dorosłych chorujących przez całe swoje dotychczasowe życie, nierzadko z zaawanasowanym niedowładem i zanikiem mięśni w momencie, kiedy leczenie farmakologiczne stało się dostępne. Dziś jesteśmy mądrzejsi o wiele lat doświadczeń własnych oraz z innych krajów. I mogę powiedzieć z całą odpowiedzialnością, że efekt przerósł nasze oczekiwania. Wieloletnie leczenie daje narastającą nadal powolną poprawę u większości pacjentów dorosłych. Natomiast poprawa u dzieci, zwłaszcza leczonych we wczesnym okresie choroby, są szczególnie spektakularne. Oczywiście najwyższy pułap poprawy obserwowany jest u osób leczonych przedobjawowo. To unikalna możliwość dzięki powszechnym badaniom przesiewowym noworodków wprowadzonym w Polsce w 2021 r.

Ludzka natura lubi uproszczenia, nieustannie poszukujemy różnych optymalizacji, także w zakresie zdrowia oraz leczenia. Większość optymalizacji miewa dobre i złe strony. W ostatnim czasie słychać, że pojawiają się przypadki pacjentów powracających z terapii doustnej na dokanałową. Czym z pani perspektywy jako praktyka z ogromnym doświadczeniem powinni kierować się pacjenci oraz lekarze przy wyborze terapii? Czy perspektywa skuteczności powinna być pierwszoplanowa, szczególnie w kontekście chorób przewlekłych jak SMA, gdzie leczenie będzie towarzyszyć pacjentowi przez lata?

Z pewnością jednym z najważniejszych zagadnień w środowisku naukowym zajmującym się SMA jest poszukiwanie biomarkerów wspierających decyzje terapeutyczne. Nadal niestety nie dysponujemy takim badaniem, które pozwoliłoby obiektywnie optymalizować terapię. Niektórzy pacjenci zmieniają terapię; decyzje podejmowane są w oparciu o ich osobiste doświadczenia, czasem związane także z preferencją co do określonej drogi i częstości podania leku.

Obecnie pacjenci oceniani są w skalach motorycznych Hammersmith oraz CHOP-INTEND, natomiast coraz częściej mówi się, że skale te nie uchwycają niuansów poprawy jakościowej, która nie jest mierzona w skalach motorycznych. Na co w związku z tym należy zwrócić uwagę w leczeniu daną terapią? Po czym rozpoznać, że obecne leczenie nie przynosi zakładanych efektów? I jednocześnie: o co powinien pytać lekarz, aby otrzymać pełny obraz efektów leczenia pacjenta?

Najważniejsze jest oczywiście to, co wiąże się z funkcją i siłą mięśni, zakresem wykonywanego ruchu, możliwością wykonania określonej czynności. Bardzo ważne dla pacjentów z SMA jest także zmniejszenie męczliwości. Kiedy rozpoczynamy leczenie, zwykle jest to jeden z pierwszych dostrzegalnych dla pacjenta elementów poprawy; chodzi o dłuższe wykonywanie jakiejś czynności czy więcej siły/energii do podejmowania w ciągu dnia kolejnych zadań. Warto pytać o wszystkie te aspekty i wysłuchać, jak obecnie wygląda funkcjonowanie pacjenta, jego codzienne życie – czy coś zmieniło się na lepsze, czy może pojawiły się jakieś trudności. To część rutynowego wywiadu lekarskiego.

Minęło już kilka lat od rejestracji leków w SMA – jakimi danymi RWE dysponujemy? Ilu pacjentów objęły analizy RWE? Co mówią nam te dane na temat wszystkich trzech terapii dostępnych w ramach programu lekowego?

Najwięcej wyników leczenia pochodzących z RWE dotyczy pierwszego zarejestrowanego w terapii SMA leku. Zarówno nasze własne publikacje, jak i niedawna metaanaliza oceniająca skuteczność nusinersenu u prawie 1200 dorosłych oraz nastolatków leczonych w czasie sięgającym 57 miesięcy pokazują, że dzięki leczeniu poprawa narasta w czasie z podaniem kolejnych dawek. RWE mają duże znaczenie, ponieważ pozwalają na ocenę skuteczności terapii w znacznie bardziej zróżnicowanej grupie pacjentów niż brała udział w badaniach klinicznych, a czas obserwacji jest znacznie dłuższy. Czekamy na badania dotyczące kolejnych, później zarejestrowanych leków.

Jaka jest przyszłość leczenia SMA? W ostatnich tygodniach pojawiły się doniesienia o nowościach w SMA – o wyższej dawce nusinersenu w trakcie rejestracji EMA oraz badaniach klinicznych nowej cząsteczki salanersen. Czego pacjenci mogą oczekiwać od terapii w przyszłości?

Znakomite pytanie. Mamy już trzy terapie w polskim programie lekowym i oczywiście z uwagą śledzę nowo publikowane wyniki badań klinicznych. To zarówno badania dotyczące wyższej dawki nusinersenu, jak i kolejnej podawanej dokanałowo nowej cząsteczki, która ma być dawkowana znacznie rzadziej, raz na rok. To także lek doustny w nowej formulacji, kolejne badania dotyczące terapii genowej oraz leków, które mogą bezpośrednio wzmacniać mięsień. W SMA tempo badań nad nowymi terapiami nie spada; mam nadzieję, że w przyszłości korzyść uzyskiwana z leczenia będzie mogła być jeszcze większa.

Musimy też pamiętać, że dla pacjentów z SMA bardzo ważne dla uzyskania optymalnego wyniku leczenia i uniknięcia powikłań choroby jest nadal stosowanie tzw. standardu opieki. To systematyczna rehabilitacja, zapewnienie właściwego stanu odżywienia, dbałość o zdrowie kości, unikanie infekcji dzięki właściwym szczepieniom pacjenta i jego otoczenia, wiele innych działań zależnych od wieku i stanu funkcjonalnego konkretnego człowieka. Takie połączenie nowoczesnej terapii z dobrym dostępem do wielodyscyplinarnej opieki jest teraz głównym zadaniem dla środowiska SMA.

opr. Ewa Podsiadły-Natorska

Artykuł W SMA tempo badań nad nowymi terapiami nie spada pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Polska należy do światowej czołówki w diagnostyce i leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Do tego sukcesu przyczyniły się m.in. badania przesiewowe noworodków, dostęp do terapii oraz przełomowa decyzja o włączaniu do leczenia kobiet z SMA w czasie ciąży. Teraz trwają prace nad nowymi cząsteczkami, które mogą jeszcze bardziej poprawić sytuację pacjentów. Mimo wielu sukcesów eksperci wskazują na konieczność rozwiązania kilku istotnych kwestii, które utrudniają opiekę nad chorymi, zwłaszcza dorosłymi

– Pierwszą palącą potrzebą jest otwarcie kolejnych ośrodków leczących pacjentów dorosłych, żeby mogli być leczeni, po pierwsze, wszyscy, którzy na to leczenie czekają, a po drugie, żeby terapia była możliwa w miarę możliwości blisko domu pacjenta, bez konieczności przemierzania bardzo długich odległości – mówi agencji Newseria prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Centralnym Szpitalu Klinicznym UCK WUM.

– W tym momencie mamy 37 ośrodków leczących rdzeniowy zanik mięśni, w tym 19 dla dorosłych, ale jest to nadal niewystarczająca liczba. Nasi chorzy dojrzewają, stają się osobami dorosłymi, przechodzą do tych ośrodków. Mamy miejsca na mapie Polski, gdzie nie ma placówki dla dorosłych, a jest pediatryczna. Taka sytuacja ma na przykład miejsce w Białymstoku czy Olsztynie. W niektórych województwach jest na przykład tylko jeden ośrodek leczenia dorosłych. Borykamy się więc z wydolnością tych ośrodków – podkreśla Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA. – Jest nadal wiele wyzwań. Najistotniejszy teraz jest proces tranzycji, przechodzenia chorego z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych. Chcemy, aby był on łagodny, mniej stresowy, żeby osoba, która przechodzi, i opiekun takiej osoby byli bezpieczni w tym procesie.

Mowa o dopracowaniu procedury przekazywania pacjentów z ośrodków pediatrycznych po ukończeniu 18. roku życia, aby nie wzbudzała niepokoju i gwarantowała płynność kontynuacji leczenia. Ponadto nowe standardy powinny zaspokajać konkretne potrzeby pacjentów związane z opieką wielodyscyplinarną, które obowiązywały przed tranzycją. Eksperci podkreślają również konieczność wyeliminowania ograniczeń administracyjnych i proponuje między innymi możliwość wydłużenia opieki w ośrodkach pediatrycznych, na przykład do końca nauki w szkole średniej, aby uniknąć kolejnej zmiany ośrodka leczącego.

Mimo wskazanych konieczności wprowadzenia modyfikacji w systemie leczenia terapia SMA w Polsce stawiana jest za wzór na świecie. Eksperci wskazują na ogromne korzyści dla pacjentów, którzy mają dostęp do terapii udostępnionej od 2019 roku.

– Zdecydowanie nasze doświadczenia z realizacji programu pokazały bardzo dobitnie, że wszyscy pacjenci, którzy uzyskali dostęp do terapii refundowanej, nie tylko małe dzieci, tak jak to było pierwotnie w badaniu klinicznym, rzeczywiście odnoszą korzyść mierzoną na wiele sposobów – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – Obserwujemy poprawy, które nie tylko trwają przez ostatnie już ponad pięć lat, ale stają się coraz wyraźniejsze z każdym podaniem kolejnych dawek leku, z coraz dłuższym czasem trwania leczenia. Nasze dane dotyczące leczenia pacjentów dorosłych udowodniły wysoką skuteczność tej terapii. Ta zmieniła perspektywę życia pacjentów. Zamiast czekać, tak jak to było dawniej, na to, co utracą, jeśli chodzi o swoje funkcje ruchowe w ciągu następnych miesięcy czy lat, to czynią nowe plany: zakładają rodziny, realizują swoje plany życiowe, zawodowe, pojawia się możliwość samodzielnego życia coraz większej grupy pacjentów. To jest ten wspaniały sukces, którym się chętnie dzielimy ze światem.

W programie lekowym pacjenci w Polsce mają dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych w Europie terapii. Leczonych jest ponad 1,1 tys. osób, czyli prawie cała populacja polskich pacjentów z SMA. Niewielka grupa uczestniczy w różnych badaniach klinicznych. Jest również nieliczna grupa pacjentów dorosłych, którzy cały czas oczekują na włączenie do terapii. Nie bez znaczenia pozostaje też fakt, że Polska jest pierwszym krajem, w którym systemowo rozwiązano kwestie stosowania leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży u kobiet z SMA.

– W kwietniu 2024 roku Ministerstwo Zdrowia zdecydowało się na włączenie możliwości stosowania nusinersenu u kobiet w ciąży – zarówno tych, które wcześniej już są leczone, jak i tych, u których rdzeniowy zanik mięśni rozpoznano w tym bardzo wrażliwym okresie życia. To jest o tyle istotne, że w czasie ciąży może dochodzić do osłabienia mięśni, utraty pewnej części sprawności nawet u zdrowych osób, a proces ten może dotyczyć jeszcze bardziej chorych na SMA, więc możliwość rozpoczęcia terapii czy jej kontynuacji jest kluczowa – mówi prof. dr hab. n med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka.

– Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży to jest niesamowity postęp na skalę światową. To nie jest rozwiązanie, które stosuje wiele krajów. My jesteśmy liderem nie tylko w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, bo mamy i badania przesiewowe, i trzy terapie dostępne tylko z niewielkimi ograniczeniami medycznymi, i teraz, kiedy możemy od tamtego roku leczyć chorych na rdzeniowy zanik mięśni nawet w ciąży, terapią dooponową, to jest niesamowity przełom. Mamy coraz więcej dzieci, które rodzą kobiety z SMA – mówi prezeska Fundacji SMA.

Tymczasem na horyzoncie jest rejestracja wyższej dawki nusinersenu, na którą czekają zarówno pacjenci, jak i lekarze.

– Ta dawka jest o 230 proc. wyższa niż dotychczasowa, czyli zamiast 12 mg mamy 28 mg – dawka podtrzymująca. W tej chwili właściwie proces rejestracyjny jest w trakcie zarówno w FDA [Amerykańskiej Agencji Leków – red.], jak i w Europejskiej Agencji Leków. Mamy nadzieję, że zostanie zakończony w przyszłym roku i lek zostanie dopuszczony do obrotu. Potem oczywiście jest proces wdrażania takiego leczenia w danym kraju. Myślimy, że w Polsce też będzie dopuszczone i w ramach programu pacjenci otrzymają szansę na leczenie wyższą dawką – mówi dr n. med. Anna Łusakowska, neurolog z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Wszyscy mamy nadzieję, przede wszystkim pacjenci, ale również lekarze, że wyższa dawka leku spowoduje jeszcze lepszą poprawę stanu funkcjonalnego, stanu fizycznego pacjentów.

W opracowaniu jest nowa eksperymentalna cząsteczka BIIB115, będąca również oligonukleotydem antysensownym. Przewiduje się, że lek będzie podawany raz w roku.

– Cząsteczka do tej pory nazywana BIIB115 w tej chwili już ma swoją nazwę – salanersen. Jest to cząsteczka, podobnie jak nusinersen, modyfikująca splicing genu SMN2 i w tym mechanizmie podwyższający poziom białka SMN – tego białka, którego brakuje i przez jego brak dochodzi do neurodegeneracji motoneuronów – tłumaczy dr Anna Łusakowska. – Ta modyfikacja cząsteczki spowodowała, że może być ona podawana rzadziej. Może raz w roku nawet, ewentualnie dwa razy, czyli zmniejszamy liczbę podań, hospitalizacji, nakłuć lędźwiowych, a jednocześnie ta cząsteczka powoduje szybki wzrost poziomu białka SMN na dłuższy czas. W związku z tym rzadsze podania, a efekt powinien być taki sam, a może lepszy.

O nowych możliwościach leczenia i rekomendacjach, jak poprawić sytuację pacjentów w systemie ochrony zdrowia, rozmawiano podczas XIII Weekendu ze SMAkiem, czyli corocznej konferencji Fundacji SMA, która odbyła się w czerwcu w Warszawie.

Artykuł Na horyzoncie nowe terapie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Firma Biogen prezentuje wyniki badań klinicznych DEVOTE dla wyższej dawki nusinersenu oraz przełomowego badania NURTURE w leczeniu przedobjawowym SMA

• Nowe analizy z części C badania klinicznego DEVOTE dokładniej charakteryzują poprawę funkcji motorycznych u uczestników z SMA, którzy w leczeniu przeszli z dawki 12 mg leku nusinersen na schemat z wyższą dawką.
• Ostateczne wyniki z przełomowego badania NURTURE podkreślają znaczący wpływ wczesnego leczenia lekiem nusinersen w dawce 12 mg u dzieci z klinicznie przedobjawowym SMA, z których 92 proc. osiągnęło zdolność samodzielnego chodzenia.

Firma Biogen ogłosiła nowe dane potwierdzające skuteczność kliniczną nusinersenu w zróżnicowanej populacji pacjentów cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Najnowsze wyniki z części C badania klinicznego DEVOTE, w którym oceniano schemat leczenia wyższą dawką nusinersenu, a także z badania klinicznego NURTURE, w którym ocenie poddawano dopuszczony schemat leczenia dawką 12 mg nusinersenu u pacjentów z SMA w stadium przedobjawowym, zostały przedstawione podczas konferencji poświęconej badaniom i opiece klinicznej w SMA (SMA Research & Clinical Care Meeting), której gospodarzem była organizacja Cure SMA i która odbyła się w Anaheim w Kalifornii.

Wnioski Biogen o dopuszczenie do stosowania schematu leczenia wyższą dawką nusinersenu są obecnie rozpatrywane w Stanach Zjednoczonych, Europie, Japonii i na innych globalnych rynkach. Schemat wyższej dawki nusinersenu obejmuje szybsze podawanie dawek nasycających – dwie dawki 50 mg w odstępie 14 dni – oraz wyższych dawek podtrzymujących – 28 mg co cztery miesiące.

Artykuł 92 proc. dzieci chodzi samodzielnie. Przełomowe dane Biogen w leczeniu SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Opierając się na pozytywnych wynikach pośrednich uzyskanych w badaniu klinicznym fazy I nad lekiem na rdzeniowy zanik mięśni, Biogen przechodzi do etapu badań rejestracyjnych

• Salanersen (BIIB115/ION306) to nowy oligonukleotyd antysensowny (ASO) o potencjale osiągnięcia wysokiej skuteczności oraz częstotliwości podawania raz w roku, stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
• Wyniki pośrednie uzyskane w badaniu klinicznym fazy I pokazują, że u dzieci z SMA poddanych wcześniej terapii genowej, po rozpoczęciu stosowania salanersenu, nastąpiło znaczne spowolnienie neurodegeneracji i klinicznie istotna poprawa funkcji ruchowych.
• Opierając się na obiecujących danych z badania klinicznego fazy I, Biogen prowadzi dialog z władzami rejestracyjnymi, aby salanersen został objęty badaniami fazy rejestracyjnej, wykorzystując przy tym rozległe doświadczenie w obszarze SMA.

Firma Biogen ogłosiła wstępne wyniki badania klinicznego fazy I nad salanersenem (BIIB115/ION306) – antysensownym oligonukleotydem (ASO) opracowywanym w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Salanersen wykorzystuje ten sam mechanizm działania jak nusinersen, jednak z uwagi na silniejsze działanie istnieje możliwość uzyskania wysokiej skuteczności leczenia przy dawkowaniu raz na rok. W celu świadomego podjęcia decyzji o rozpoczęciu badań rejestracyjnych nad salanersenem przeprowadzono analizę pośrednią badania klinicznego fazy I obejmującego pacjentów z SMA poddawanych wcześniej terapii genowej. Obydwie badane dawki, tj. 40 mg i 80 mg, podawano raz w roku. Były one ogólnie dobrze tolerowane i prowadziły do znacznego spowolnienia neurodegeneracji, co potwierdził spadek poziomu neurofilamentów. Eksploracyjne dane o efektach klinicznych wykazują, że przez jeden rok doszło do klinicznie istotnej poprawy funkcjonalnej oraz osiągnięcia nowych rozwojowych kamieni milowych Światowej Organizacji Zdrowia (WHO). Dane te zostały zaprezentowane na Konferencji SMA Research & Clinical Care Meeting, której gospodarzem jest organizacja Cure SMA i która odbyła się w Anaheim, w Kaliforni.

– Z uzyskanych danych najłatwiej moim zdaniem zinterpretować informacje o neurofilamentach i kamieniach milowych opracowanych przez Światową Organizację Zdrowia (WHO), zwłaszcza że te dzieci poddawano wcześniej terapii genowej. To niespodziewane, kiedy widzi się, że dziecko, które w pierwszym roku życia otrzymało terapię genową, a które w wieku pięciu lat nadal nie było w stanie siedzieć bez wsparcia, zyskuje zdolność samodzielnego siedzenia zaledwie trzy miesiące po rozpoczęciu leczenia salanersenem – powiedziała dr n. med. Valeria A. Sansone, Dyrektor ds. Klinicznych i Naukowych Centrum Klinicznego NeMO w Mediolanie, profesor neurologii na Uniwersytecie w Mediolanie i główna badaczka w badaniu klinicznym fazy I nad salanersenem. – Biorąc pod uwagę, że są to dane wstępne, pochodzące od względnie niewielkiej grupy pacjentów, z niecierpliwością czekam na badania fazy III, które pozwolą lepiej zrozumieć wpływ salanersenu zarówno na pacjentów poddawanych wcześniej leczeniu, jak i na pacjentów nieleczonych – dodała.

W badaniu klinicznym fazy I z pojedynczą dawką rosnącą oceniano bezpieczeństwo stosowania, tolerancję i farmakokinetykę salanersenu. Badanie składało się z dwóch części: części A, randomizowanej i kontrolowanej placebo, z udziałem zdrowych, dorosłych męskich ochotników, oraz otwartej części B, z udziałem dzieci z SMA, które wcześniej otrzymywały lek onasemnogen abeparvovec i których stan kliniczny został określony przez badacza jako suboptymalny. Wyniki pośrednie pochodzą z części B (n=24), od osób, które otrzymały 40 mg albo 80 mg salanersenu raz w roku. U uczestników z podwyższonymi wyjściowymi stężeniami neurofilamentów lekkiego łańcucha (NfL), wskazującymi na postępującą neurodegenerację, włączenie salanersenu doprowadziło po 6 miesiącach do obniżenia stężenia NfL średnio o 70 proc., a poziom ten utrzymywał się przez rok przerwy w podawaniu leku.

– Pomimo imponujących postępów w leczeniu SMA w ostatnich dziesięciu latach nadal istnieją istotne, niezaspokojone potrzeby medyczne. Salanersen stanowi kolejny etap w wysiłkach podejmowanych nieprzerwanie przez Biogen z myślą o ich zaspokojeniu – powiedziała dr farmacji Stephanie Fradette, Dyrektor Działu Rozwoju Leków w obszarze chorób nerwowo-mięśniowych w Biogen. – Biorąc pod uwagę, że dostępne dane są zachęcające, chcielibyśmy możliwie jak najszybciej przejść do kolejnego etapu rozwoju salanersenu. Jesteśmy bardzo wdzięczni uczestnikom badania i ich rodzinom, jak również badaczom oraz personelowi ośrodków badawczych.

Oprócz bezpieczeństwa i stężenia NfL oceniano eksploracyjne efekty kliniczne w podgrupie uczestników, którzy w momencie analizy pośredniej pozostawali w obserwacji przez co najmniej rok (n=8 uczestników w wieku od 2 do 12 lat, którzy otrzymali 40 mg salanersenu). Połowa (4/8) z tych uczestników osiągnęła nowe kamienie milowe WHO, których wcześniej nie byli w stanie osiągnąć samodzielnie lub też potrzebowali w nich pomocy tj. chodzenie, raczkowanie, stanie lub siedzenie. Ponadto od momentu rozpoczęcia badania do upływu 1 roku, u tych uczestników odnotowano klinicznie istotną poprawę funkcji ruchowych, w tym średnią poprawę o 3,3 punktu w stosunku do wartości wyjściowej (SD 4,46) na Rozszerzonej Skali Sprawności Motorycznej Hammersmith (HFMSE) oraz poprawę o 5,3 punktu (SD 4,75) w Poprawionym Module Oceny Kończyny Górnej (RULM).

Skumulowane dane z badania klinicznego fazy I wskazują, że salanersen posiada ogólnie dobrze tolerowany profil bezpieczeństwa zarówno dla dawki 40 mg jak i 80 mg, a większość działań niepożądanych (AE) występuje w nasileniu od łagodnego do umiarkowanego. Najczęstszymi działaniami niepożądanymi były gorączka i infekcje górnych dróg oddechowych.

W chwili obecnej Biogen prowadzi rozmowy z globalnymi władzami rejestracyjnymi na temat projektu badań klinicznych fazy III. Biogen nabył prawa do rozwoju, wytwarzania i wprowadzania do obrotu leku salanersen na całym świecie od Ionis Pharmaceuticals, Inc. Firma Ionis odkryła salanersen.

Artykuł Salanersen – nowa terapia w leczeniu SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Centrum Technologicznie Wspomaganej Rehabilitacji Ortopedyczno-Rehabilitacyjnego Szpitala Klinicznego im. Wiktora Degi w Poznaniu, realizując projekt badawczo-rozwojowy dla dzieci z SMA: SMArt – działania Sprecyzowane, Mierzalne, Atrakcyjne, Realistyczne, Terminowe, zaprasza dzieci dotknięte rdzeniowym zanikiem mięśni do udziału w nowatorskim projekcie badawczym leczenia rehabilitacyjnego

Od 2023 roku poznańska placówka realizuje nowatorskie badanie finansowane ze środków Agencji Badań Medycznych, którego wartość wynosi 22 396 599,61 zł. Projekt o nazwie „Badanie head to head porównujące wartość funkcjonalną dwóch modeli robotycznie wspomaganej rehabilitacji u pacjentów z SMA. Jednoośrodkowe, randomizowane, pojedynczo zaślepione badanie porównawcze modelu robotycznie aktywnej pionizacji versus robotycznie wspomaganej lokomocji” służy określeniu optymalnego modelu Robotycznie Wspomaganej Rehabilitacji (RWR) – kompleksowej opieki koordynowanej dla osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), który obejmuje rehabilitację, terapię zajęciową, opiekę psychologiczną i dietetyczną.

Efekty prowadzonego badania pozwolą określić, w jaki sposób przeprowadzone leczenie wpłynie na stan funkcjonalny i poprawę wybranych parametrów klinicznych układu mięśniowo-szkieletowego pacjentów pod kątem lokomocji. Prowadzone równolegle badania jakości życia pozwolą ocenić skutki danego modelu RWR w zakresie uczestnictwa dziecka oraz jego opiekunów w realizacji celów życiowych i uczestniczeniu w życiu społecznym. Efekty badania pozwolą w przyszłości na wdrożenie innowacyjnych i skutecznych rozwiązań terapeutycznych.

– Od kiedy 28 marca 2022 roku decyzją ministra zdrowia wprowadzono obowiązkowe i bezpłatne badania przesiewowe wśród noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), aż do teraz 134 dzieci zostało skierowanych na dalszą diagnostykę i leczenie, m.in. w naszym ośrodku – powiedział doc. Radosław Rutkowski, kierownik merytoryczny projektu SMArt.

W projekcie badawczym mogą wziąć udział dzieci z rozpoznanym SMA od pierwszych dni życia do 21 lat. Warunkiem udziału jest zadeklarowanie chęci uczestnictwa w projekcie oraz spełnienie minimalnych kryteriów włączenia: podpisanie świadomej zgody na udział w badaniu, rozpoznane SMA potwierdzone badaniem genetycznym – objawowe lub przedobjawowe, wiek 0–21, leczenie w ramach programu lekowego w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni oraz wydanie pozytywnej opinii przez lekarzy – neurologa dziecięcego, ortopedy fizjoterapeuty i terapeuty zajęciowego podczas kwalifikacji do badania.

Osoby zakwalifikowane do badania mogą liczyć na zwrot kosztów dojazdu, natomiast uczestnicy mieszkający ponad 30 km od ośrodka badawczego otrzymują zakwaterowanie w Poznaniu na czas udziału w badaniu.

Udział w badaniu jest bezpłatny.

Realizowany w szpitalu im. Degi w Poznaniu nowatorski program leczenia rehabilitacyjnego dzieci z SMA jest oparty na robotyce, wirtualnej rzeczywistości oraz systemie terapii wspomaganej robotycznie; poznański szpital to jedyny ośrodek w Polsce wykorzystujący robotykę i sztuczną inteligencję w procesie terapeutycznym, wspierający usprawnianie dzieci ze zdiagnozowanym rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA).

– To najnowocześniejsze techniki rehabilitacji – podkreślił prof. dr hab. n. med. Marek Jóźwiak, kierownik Kliniki Ortopedii i Traumatologii Dziecięcej Ortopedyczno-Rehabilitacyjnego Szpitala Klinicznego UM w Poznaniu który jest Głównym Badaczem w projekcie SMArt.

– Na kompleksowość składają się diagnostyka, leczenie rehabilitacyjne oraz współpraca z pacjentem i jego rodziną. W program rehabilitacji zaangażowani są też psycholodzy i terapeuci zajęciowi, których zadaniem jest zmobilizować pacjenta do rehabilitacji i ruchu – wyjaśnił prof. Jóźwiak.

Program jest testem jednego z dwóch wzorców Rehabilitacji Wspomaganej Robotycznie w budowaniu zachowań wzorców ruchowych ukierunkowanych na pionizację i lokomocję. W ramach badań zostanie ocenione także ryzyko w postaci złamań i zwichnięć oraz wpływ rehabilitacji na poprawę gęstości mineralnej kości.

Więcej informacji o badaniu:
tel. 61 831 02 62
tel. kom. 696 052 475
e-mail: sma@orsk.pl

Link do formularza rejestracyjnego znajduje się tutaj

Artykuł Rehabilitacja dla dzieci z SMA: zaproszenie do udziału w projekcie pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Podczas nadchodzącej XXII Gali Nagrody Zaufania Złoty OTIS 2025 (24 kwietnia w warszawskim hotelu Polonia) prof. Anna Kostera-Pruszczyk wygłosi wykład pt. „Jak innowacyjne terapie zmieniają rzeczywistość pacjentów – przykład SMA”.

„Jestem dumna z tego, jak możemy diagnozować i leczyć chorych na SMA w Polsce” – mówiła na łamach „Świata Lekarza” prof. Kostera-Pruszczyk. Dzięki refundacji nusinersenu w 2019 roku w Polsce rozpoczęła się rewolucja w leczeniu tej choroby. W trakcie wykładu pani profesor opowie m.in. o wprowadzeniu kolejnych terapii oraz o sukcesie programu lekowego realizowanego w jej klinice.

Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk – neurolog, neurolog dziecięcy, pediatra, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Należy do Rady Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych oraz kieruje Ośrodkiem Euro-NMD, który jest referencyjnym Ośrodkiem Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych ERN. W kadencji 2022–2023 pełniła funkcję zastępcy przewodniczącego Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia. Członkini Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwo Neurologicznego w kadencji 2021–2024. Należy do Kapituły Nagrody Zaufania Złoty OTIS.

Podczas gali Złoty Wykład wygłodzi również prof. Aleksander Prejbisz, który opowie o adherencji terapeutycznej.

Nie zwlekaj! Zarejestruj się już dziś i dołącz do grona uczestników Gali XXII Nagrody Zaufania Złoty OTIS. Liczba miejsc ograniczona.

Artykuł Nagroda Zaufania Złoty OTIS 2025: wykład prof. Anny Kostery-Pruszczyk pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Firma Biogen Inc. ogłosiła, że Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zaakceptowała uzupełniający wniosek rejestracyjny (sNDA) firmy, a Europejska Agencja Leków (EMA) zatwierdziła wniosek dotyczący wprowadzenia wyższej dawki nusinersenu w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Schemat leczenia wyższą dawką nusinersenu obejmuje szybszy schemat nasycania, dwie dawki 50 mg w odstępie 14 dni oraz schemat podtrzymujący z zastosowaniem wyższej dawki 28 mg co 4 miesiące.

„Z przyjemnością informujemy, że nasze wnioski dotyczące schematu leczenia wyższą dawką nusinersenu są obecnie rozpatrywane w USA i Europie” — powiedziała dr Stephanie Fradette, kierownik Działu Rozwoju Nerwowo-Mięśniowego w Biogen. „Ten kamień milowy odzwierciedla nasze niezłomne zaangażowanie w rozwijanie opcji leczenia osób z SMA i spodziewamy się, że ten schemat leczenia wyższą dawką przyniesie znaczące korzyści pacjentom i ich rodzinom. Jesteśmy głęboko wdzięczni za niezachwiane wsparcie uczestnikom badania, ich rodzinom, personelowi w ośrodkach i społeczności SMA, bez których te postępy nie byłyby możliwe”.

Nusinersen jest obecnie dostępny w ponad 71 krajach w zatwierdzonej dawce 12 mg.

„Dalszy postęp w celu poprawy niezwykłych początkowych sukcesów w SMA wymaga innowacyjnego podejścia” — powiedział dr Thomas Crawford, współdyrektor kliniki Muscular Dystrophy Association Clinic w Johns Hopkins Medicine. „Dzisiejszy komunikat jest znaczącym krokiem naprzód dla społeczności. Wyniki badania DEVOTE pokazały nam, że schemat wyższych dawek nusinersenu może przynieść znaczące korzyści kliniczne, przy jednoczesnym zachowaniu profilu bezpieczeństwa zasadniczo zgodnego z zatwierdzonym schematem 12 mg”.

O badaniu DEVOTE

DEVOTE było randomizowanym, kontrolowanym badaniem fazy 2/3 z eskalacją dawki, zaprojektowanym w celu oceny bezpieczeństwa, tolerancji, farmakokinetyki i potencjalnej, jeszcze większej skuteczności nusinersenu podawanego w wyższej dawce (50/28 mg) niż obecnie zatwierdzony schemat (12 mg) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Do badania włączono 145 uczestników w różnym wieku i z różnymi typami SMA w około 42 ośrodkach na całym świecie.

DEVOTE obejmowało niezaślepioną część mającą na celu ocenę bezpieczeństwa (część A), randomizowaną, podwójnie zaślepioną kohortę pacjentów otrzymujących leczenie, z aktywną kontrolą (część B), a następnie otwartą kohortę leczenia (część C) w celu oceny bezpieczeństwa i tolerancji przejścia uczestników z obecnie zatwierdzonej dawki nusinersenu na wyższą dawkę testowaną w badaniu.

Część B badania obejmowała kohortę nieleczonych pacjentów o początku choroby w wieku niemowlęcym (n=75), będącą główną kohortą badania oraz nieleczoną kohortę o późniejszym początku choroby (n=24). Pierwszorzędowym punktem końcowym części B badania była zmiana punktacji w stosunku do wartości wyjściowej w skali CHOP-INTEND po sześciu miesiącach, zaobserwowana przy porównaniu schematu podawania nusinersenu w wyższej dawce z dopasowaną grupą kontrolną leczenia pozorowanego z badania fazy trzeciej, ENDEAR. ENDEAR jest jednym z dwóch kluczowych badań, które stanowiły podstawę do zarejestrowania nusinersenu w dawce 12 mg.

Część C była otwartym badaniem oceniającym schemat podawania leku w wyższej dawce dzieciom i dorosłym, którzy uprzednio otrzymywali leczenie w dawce 12 mg, a następnie przeszli na schemat 50/28 mg (n=40).

Więcej informacji na temat badania DEVOTE (NCT04089566) można znaleźć na stronie clinicaltrials.gov.

O leku nusinersen

Obecnie zatwierdzony schemat leczenia 12 mg leku nusinersen składa się z czterech dawek nasycających podawanych przez około 60 dni, a następnie podawania dawek podtrzymujących co cztery miesiące.

Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym (ASO), który celuje w podstawową przyczynę utraty motoneuronów poprzez nieustanne zwiększanie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronu ruchowego (SMN) wytwarzanego w organizmie. Jest on podawany bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego, gdzie znajdują się neurony ruchowe, w celu zapewnienia leczenia w miejscu, gdzie rozpoczyna się choroba.

Nusinersen wykazał trwałą skuteczność we wszystkich grupach wiekowych i typach SMA, przy precyzyjnie zbadanym profilu bezpieczeństwa na podstawie danych pacjentów leczonych przez okres do 10 lat w połączeniu z informacjami uzyskanymi na podstawie rzeczywistej praktyki klinicznej. Program rozwoju klinicznego nusinersenu obejmuje ponad 10 badań klinicznych, do których włączono ponad 460 osób z szerokim spektrum populacji pacjentów, w tym dwa randomizowane badania z grupą kontrolną (ENDEAR i CHERISH).

Do najczęściej obserwowanych zdarzeń niepożądanych w badaniach klinicznych należały: infekcje dróg oddechowych, gorączka, zaparcia, ból głowy, wymioty i ból pleców. W badaniach laboratoryjnych możliwe jest monitorowanie nefrotoksyczności oraz zaburzeń krzepliwości krwi, w tym ostrego i ciężkiego obniżenia liczby płytek krwi, które zaobserwowano po podaniu niektórych oligonukleotydów antysensownych.

Firma Biogen uzyskała globalną licencję na rozwijanie, wytwarzanie i wprowadzanie na rynek leku nusinersen od firmy Ionis Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq: IONS).

Artykuł FDA i EMA zaakceptowały wnioski dla wyższej dawki leku nusinersen w leczeniu SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Ponad 500 badań klinicznych nad nowymi lekami w neurologii prowadzonych jest na całym świecie. W Polsce mamy 17 programów lekowych dotyczących leczenia chorób układu nerwowego, w których w 2023 r. było leczonych ok. 50 tys. pacjentów. Stanowili oni ok. 25 proc. wszystkich pacjentów leczonych w programach lekowych w naszym kraju. Te liczby pokazują, jak ogromne są zmiany w zakresie możliwości diagnostyki i leczenia, zachodzące w ostatnich latach w neurologii. Dzisiaj to jedna z najprężniej rozwijających się dziedzin medycyny.

Dynamiczny rozwój neurologii cieszy, bo w ciągu swojego życia aż 1/3 populacji zachoruje na jedno ze schorzeń neurologicznych. W świetle powyższego – zarówno nowych możliwości, jak i skali problemu – szczególnie istotne staje się odpowiednie zorganizowanie systemu opieki neurologicznej.

Tymczasem, pomimo pewnych zmian, które dzięki wysiłkom ekspertów Polskiego Towarzystwa Neurologicznego zostały wprowadzone przez decydentów w ostatnich latach, polska neurologia znajduje się na progu poważnego kryzysu.

Przedstawieniem aktualnego stanu, niezbędnych kierunków zmian oraz perspektyw rozwoju neurologii w Polsce jest opublikowany właśnie raport „Neurologia w Polsce. Stan obecny i perspektywy rozwoju” przygotowany przez Polskie Towarzystwo Neurologiczne i Fundację Zdrowie i Edukacja Ad Meritum.

– Jesteśmy przekonani, że raport ten jest materiałem unikatowym, zawierającym zarówno liczne dane liczbowe opisujące skalę opieki neurologicznej, jak i prezentującym stanowiska wszystkich szefów sekcji należących do Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, przedstawicieli licznych organizacji pacjentów oraz ekspertów systemu opieki zdrowotnej – podkreślają autorzy raportu, wśród których jest inicjator projektu prof. dr hab. n med. Konrad Rejdak, prezes PTN (kadencja 2021–2024) oraz prof. dr hab. n med. Alina Kułakowska, która obejmie stanowisko prezesa Polskiego Towarzystwa Neurologicznego podczas rozpoczynającego się 11 września XXV Zjazdu PTN.

Raport w sposób kompleksowy opisuje obecny stan polskiej neurologii w zakresie organizacji opieki, dostępu do diagnostyki i leczenia oraz kadr medycznych. Wskazuje też na niezaspokojone potrzeby i wyzwania. Zawiera rekomendacje zmian, jakie powinny zostać pilnie wprowadzone w neurologii – z punktu widzenia zarówno ekspertów, jak i organizacji pacjentów. Raport stanowi bezcenne kompendium wiedzy dla przedstawicieli MZ, NFZ, AOTMiT, parlamentarzystów i wszystkich osób zainteresowanych poprawą efektywności opieki neurologicznej w Polsce.

– Jako środowisko neurologów kilka lat temu podjęliśmy decyzję o konieczności intensyfikacji naszych działań na rzecz poprawy efektywności i jakości opieki neurologicznej w Polsce. Bo, aby dobrze leczyć pacjentów nie wystarczy nasza wiedza fachowa, nowe terapie czy technologie. Konieczne jest odpowiednie zorganizowanie opieki, tak aby pacjent diagnozowany był jak najszybciej, by o sposobie jego leczenia decydowała najnowsza wiedza medyczna, a nie wyceny czy procedury, które często nie nadążają za postępem medycyny. Mamy świadomość, że skala chorób neurologicznych i koszty z nimi związane, zarówno budżetowe, jak i społeczne, wymagają bardzo złożonych analiz i często kompromisowych rozwiązań. Mamy jednak nadzieję, że w ostatecznym rozrachunku ekonomia i matematyka będą służyć przede wszystkim dobru pacjenta – mówi prof. dr hab. n med. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

– Mamy wypracowaną listę rozwiązań, które są możliwe do wprowadzenia – zarówno tych o szerokim zakresie, wymagających głębokich zmian organizacyjno-finansowych, jak i tych szybkich bo nie niosących za sobą dużych rewolucyjnych zmian w prawie, a jedynie pewne uporządkowanie systemu. Rozwiązania te dotyczą na przykład wewnątrzszpitalnych rozliczeń procedur. Apelujemy też o możliwość sumowania wycen kilku procedur, bo obecnie obowiązuje niesprawiedliwa zasada, że szpital otrzymuje finansowanie tylko za jedną najwyżej wycenioną procedurę, choć praktycznie u każdego pacjenta hospitalizowanego na oddziale neurologicznym wykonuje się także mnóstwo innych, często kosztownych, dodatkowych badań.

– Konieczne jest też przyśpieszenie prac AOTMiT nad nowelizacją wycen świadczeń neurologicznych, bo trwają one już dość długo, a konsekwencje ponoszą w efekcie osoby chore. Istotne jest również to, żeby neurologia została uznana za strategiczną dziedzinę
w polityce zdrowotnej państwa – tak jak kardiologia i onkologia. Rosnąca liczba chorych, koszty bezpośrednie i pośrednie związane z leczeniem chorób neurologicznych dobitnie świadczą o tym, że neurologia powinna stać się priorytetem. To zapewniłoby odpowiednie finansowanie w tej dziedzinie medycyny. Jako Polskie Towarzystwo Neurologiczne (podobnie jak inne towarzystwa amerykańskie i europejskie) zabiegamy o rozwój kadr medycznych i pomocniczych w neurologii oraz poprawę warunków ich pracy, bo przekłada się to bezpośrednio na poziom zadowolenia z leczenia naszych pacjentów oraz na satysfakcję
z pracy personelu medycznego. Zarówno my, neurolodzy, jak i pacjenci, czekamy na dostęp do nowoczesnych terapii w chorobach neurologicznych – wylicza prof. dr hab. n med. Alina Kułakowska, prezes elekt PTN.

Przyszłość polskiej neurologii

– W ostatnich latach nastąpił dynamiczny rozwój diagnostyki i terapii w chorobach neurologicznych w Polsce, co implikuje wzrost finansowania, rozwój kadr medycznych i pomocniczych, utrzymanie i rozwój oddziałów i przychodni neurologicznych oraz optymalizację modelu opieki. W 2022 r. w Polsce funkcjonowało 208 oddziałów neurologicznych, w których leczono ok. 223 tys. pacjentów w ramach 262 tys. hospitalizacji. W ramach pracy 1 427 poradni neurologicznych udzielono ponad 4,51 mln porad. W 2023 r. neurolodzy diagnozowali i leczyli ok. 6 mln pacjentów z chorobami neurologicznymi w Polsce – przypomina dr n. med. Jakub Gierczyński, jeden ze współautorów raportu.

Polska neurologia wymaga zmian i inwestycji, przede wszystkim w kadry medyczne i pomocnicze oraz optymalizację opieki w szpitalu, jak również opieki ambulatoryjnej. Celem jest skrócenie czasu od pierwszych objawów do postawienia diagnozy i rozpoczęcia optymalnego leczenia i rehabilitacji. Miarą sukcesu będzie odroczenie niesprawności i ryzyka przedwczesnego zgonu pacjentów neurologicznych, poprawa jakości życia chorych przewlekle oraz poprawa efektywności wykorzystania zasobów. Kluczowe rekomendacje zmian przedstawionych w raporcie koncentrują się wokół czterech głównych obszarów, którymi są: inwestycje w poprawę organizacji opieki zdrowotnej, kadry, innowacyjne technologie – lekowe i nielekowe oraz w profilaktykę, edukację i jakość życia pacjentów neurologicznych.

Jak dodaje prof. dr hab. n med. Konrad Rejdak: – W aspekcie Polskiej Prezydencji w Radzie Unii Europejskiej od stycznia do czerwca 2025 r. postulatem środowiska neurologicznego jest włączenie neurologii, jako jednego z priorytetów w zakresie zdrowia, nie tylko na okres Prezydencji, ale na stałe. Chcielibyśmy, aby wreszcie decydenci kreujący politykę zdrowotną państwa dostrzegli naszą specjalizację.

Prof. dr hab. n med. Alina Kułakowska podkreśla, że najważniejsza jest poprawa organizacji opieki neurologicznej. – Dostęp do nowoczesnych, innowacyjnych terapii i technologii jest krytycznie istotny, jednak bez osób, które będą mogły je u pacjenta zastosować wszystko traci sens! Już teraz borykamy się z dużymi problemami kadrowymi. W tej chwili przeciętny neurolog ma około 55 lat, a jedna trzecia pracujących neurologów jest już w wieku emerytalnym. Dzięki naszym wysiłkom w 2023 r. neurologia znalazła się w gronie specjalizacji priorytetowych, jednak na efekt tej zmiany przyjdzie nam poczekać. Niestety, w oddziałach neurologii brakuje również pielęgniarek, które od 2015 r. nie mogą specjalizować się w dziedzinie neurologii. Biorąc pod uwagę fakt, jak bardzo w ostatnich latach rozwinęła się diagnostyka i leczenie w neurologii, szczególnym paradoksem wydaje się to, że decydenci nie dostrzegają potrzeby szkolenia personelu pielęgniarskiego w tym zakresie.

– Podobnym paradoksem jest brak obowiązku zatrudnienia neuropsychologa w oddziale neurologii, z którym współpraca jest zazwyczaj konieczna, aby efektywnie diagnozować choroby mózgu. Celem odciążenia neurologa i pielęgniarki w pracy administracyjnej należałoby w oddziałach zatrudnić koordynatora opieki i większą liczbę sekretarek medycznych. Do usprawnienia opieki neurologicznej konieczny jest także rozwój neurorehabilitacji i sieci zakładów opiekuńczo-leczniczych, do których mogliby trafiać pacjenci po zakończeniu leczenia w oddziałach neurologicznych – wymienia prof. Kułakowska.

Nowe, przełomowe terapie

Jak podkreślają autorzy raportu, bardzo duży postęp odnotowano w Polsce w ostatnich kilku latach w zakresie refundacji nowych technologii lekowych i nielekowych w neurologii. Dokument zawiera szczegółową analizę tematu, poniżej w skrócie wymienione są zarówno już dostępne terapie, jak i te oczekujące na szersze udostępnienie chorym w najbliższym czasie.

W 2018 r. rozpoczęła się refundacja przezcewnikowej trombektomii mechanicznej naczyń domózgowych lub wewnątrzczaszkowych w leczeniu ostrej fazy udaru niedokrwiennego mózgu w ramach pilotażu, który obejmował 24 ośrodki kliniczne. Od 1 lipca 2024 r. zabieg trombektomii mechanicznej naczyń domózgowych lub wewnątrzczaszkowych jest dostępny w ramach świadczeń gwarantowanych. Olbrzymi przełom dokonał się w diagnostyce (przesiew noworodkowy w całym kraju) i refundacji wszystkich zarejestrowanych leków (nusinersen, risdiplam, onasemnogen abeparwowek) w zakresie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Eksperci oczekują też na poszerzenie wskazań refundacyjnych dla onasemnogenu abeparwowek i risdiplamu. W 2022 r. zrefundowano satralizumab w terapii spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD). W tym samym roku rozpoczęto finansowanie programu lekowego dla chorych na migrenę przewlekłą, z wykorzystaniem trzech terapii – toksyną botulinową oraz dwoma przeciwciałami monoklonalnymi.

W zakresie terapii migreny oczekujemy na refundację nowej grupy leków – gepantów. W leczeniu padaczki są dostępne refundacyjnie wszystkie zarejestrowane leki, w tym cenobamat od 2023 r., co daje lekarzom możliwości personalizacji terapii.

Od stycznia 2024 r. została zrefundowana nowa terapia trzech rzadkich zespołów padaczkowych za pomocą kannabidiolu, a następny lek – fenfluramina, oczekuje na refundację. W leczeniu stwardnienia rozsianego refundowane są wszystkie zarejestrowane leki, a zapisy programu lekowego od 2022 r. zostały uproszczone. Dzięki temu leczonych jest ponad 50 proc. zdiagnozowanych pacjentów (ok. 24 tys. chorych). W zakresie programu lekowego B.29 oczekuje się na refundację publiczną podskórnej postaci okrelizumabu oraz kladrybiny w pierwszej linii leczenia.

Od kwietnia 2024 r. chorzy mają dostęp do pierwszej terapii przyczynowej miastenii – efgartigimodu, a dalsze trzy zarejestrowane leki oczekują na refundację – rawulizumab, zilukoplan i rozanoliksyzumab. W 2024 r. zarejestrowano w Unii Europejskiej terapię stwardnienia zanikowego bocznego – ALS (tofersen), ataksji Friedreicha – AF (omaveloxolon) oraz dystrofii mięśniowej Duchenne’a (wamorolon), które oczekują na refundację w Polsce. W przypadku choroby Alzheimera chorzy czekają na rejestrację terapii przyczynowych, które mogą modyfikować przebieg choroby, a nie tylko działać objawowo.

W chorobie Parkinsona natomiast neurolodzy wnioskują o wycenę świadczenia w zakresie kwalifikacji i regulacji DBS, jako optymalizacji terapii pacjentów z zaawansowaną chorobą Parkinsona.

Nowe leki w neurologii, pod względem liczby rejestracji, stanowiły drugą (po lekach onkologicznych) grupę rejestrowanych leków. Liczba nowych substancji czynnych – pierwszych w swojej klasie stosowanych w neurologii, zarejestrowanych przez FDA w latach 2019-2023, wyniosła 19. W zakresie neurologii prowadzonych jest ok. 500 badań klinicznych na całym świecie. Biorąc pod uwagę, że część tych badań klinicznych zakończy się sukcesem oraz rejestracją i refundacją nowych terapii w neurologii, oprócz edukacji lekarzy na temat nowych opcji diagnostyczno-terapeutycznych, należy przygotować płatników na wydatki, związane z nowymi terapiami.

– Dostęp refundacyjny do technologii medycznych jest jednym z kluczowych czynników poprawy sytuacji pacjentów neurologicznych oraz rozwoju ośrodków klinicznych w Polsce. Dzięki konstruktywnej współpracy Polskiego Towarzystwa Neurologicznego i Konsultanta Krajowego w dziedzinie neurologii z Ministerstwem Zdrowia, AOTMiT, i NFZ, często we współpracy ze środowiskiem osób chorych i reprezentującymi je organizacjami pacjentów, sukcesywnie poprawia się dostęp refundacyjny, i skraca okres oczekiwania na refundację nowych leków w Polsce. Jako Polskie Towarzystwo Neurologiczne prowadzimy i chcemy wzmacniać konstruktywny dialog z przedstawicielami Ministerstwa Zdrowia, Narodowego Funduszu Zdrowia i Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Chcemy także kontynuować działania edukacyjne dla środowisk pacjentów, które przekładają się na lepszą współpracę, a co za tym idzie efektywność leczenia. Organizacje pacjentów są dla nas bardzo ważnym partnerem, z którym możemy zmieniać na korzyść polską neurologię – podkreśla prof. Kułakowska.

Nie bez przyczyny w raporcie znalazły się wypowiedzi, komentarze dotyczące stanu polskiej neurologii przedstawicieli kilkunastu polskich organizacji pacjenckich, które najlepiej oddają szeroki zakres potrzeb, z którym spotyka się nie tylko system ochrony zdrowia, ale przede wszystkim pacjenci. – Warto docenić, że istnieje aż tyle organizacji chętnych, by pomóc pacjentom, to bardzo ważne. Choroby neurologiczne są bardzo istotnym wyzwaniem, dlatego zastanawiając się nad kierunkiem rozwiązań niezwykle ważne jest, aby wsłuchiwać się nie tylko w głosy ekspertów, ale i samych pacjentów – zaznacza Jakub Adamski, Dyrektor w Biurze Rzecznika Praw Pacjenta.

– Ten obszerny, bo liczący 220 stron dokument jest efektem kilkumiesięcznej pracy licznych ekspertów medycznych – członków Polskiego Towarzystwa Neurologicznego – i specjalistów systemu opieki zdrowotnej. Swoje opinie przekazało też 18 organizacji pacjentów działających w obszarze neurologii. Jego przygotowanie wsparło 8 partnerów reprezentujących branżę farmaceutyczną. Raport „Neurologia w Polsce. Stan obecny i perspektywy rozwoju” to potężny zasób wiedzy, źródło gotowych wniosków i rekomendacji, baza do wypracowania najlepszych rozwiązań – mam wielką nadzieję, że ta praca zostanie doceniona przez wszystkich decydujących o przyszłości opieki neurologicznej w Polsce. Bez ich odważnych, nakierowanych na dobro osób z chorobami neurologicznymi decyzji stałe podnoszenie efektywności opieki neurologicznej – nadążające zarówno za wyzwaniami, jak i możliwościami diagnostyczno-terapeutycznymi nie będzie możliwe – podsumowuje Ewa Matusiak, prezeska Fundacji Zdrowie i Edukacja Ad Meritum, redaktor techniczna i współautorka materiału.

Artykuł Eksperci podsumowują stan polskiej neurologii pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jeszcze do niedawna był chorobą nieuleczaną, prowadzącą do ciężkiej niepełnosprawności i śmieci. Od kilku lat jest jednak leczony przełomową terapią, którą w Polsce objęto niemal całą grupę pacjentów. Badania przeprowadzone po ponad pięciu latach leczenia pokazują, że 80 proc. z nich odnotowało zdecydowaną poprawę stanu zdrowia i jakości życia, co przejawia się m.in. w większej samodzielności i powrocie do normalnego, codziennego funkcjonowania.

Ponad 70 proc. pacjentów pediatrycznych zauważyło, że dzięki terapii niektóre objawy SMA całkowicie u nich ustąpiły, a 80 proc. chorych zadeklarowało znaczącą poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego.

– Wyniki raportu, który odzwierciedla satysfakcję pacjentów – zarówno pacjentów pediatrycznych i ich opiekunów, jak i dorosłych leczonych w programie lekowym NFZ – są bardzo dobre i jednoznacznie pokazują, że chorzy odnieśli korzyści z tej terapii. To jest spójne z dobrymi wynikami, które my obserwujemy, regularnie oceniając stan funkcjonalny pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. To wydaje się kluczowe, bo dobra terapia przynosi zarówno efekt medyczny, który dostrzega lekarz, ale ma też ten pozytywny wpływ na codzienne życie pacjenta – mówi agencji Newseria Biznes prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka i ciężka choroba o podłożu genetycznym. Powoduje osłabienie i stopniowy zanik mięśni odpowiadających m.in. za poruszanie się, oddychanie i przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. W większości przypadków objawy SMA pojawiają się już w okresie niemowlęcym i dotyczą ostrej postaci SMA 1. Jeszcze do niedawna ta choroba była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. W Polsce każdego roku rodzi się ok. 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, a od 2021 roku działa program przesiewowy w kierunku SMA u noworodków. Jednak chorują też dorośli, to przede wszystkim chorzy z tzw. postaciami przewlekłymi SMA2 i SMA3, którzy stanowią ok. 50 proc. grupy pacjentów. Szacuje się, że łącznie w Polsce jest obecnie ok. 1,2 tys. chorych z SMA.

Dla pacjentów z SMA jeszcze kilka lat temu nie było praktycznie żadnej możliwości leczenia. Lekarze mogli zlecać jedynie leczenie objawowe i rehabilitację. Jednak zmieniło się to w 2016 roku, wraz z zarejestrowaniem pierwszej przełomowej terapii nusinersenem, który modyfikuje przebieg choroby. W Polsce stosunkowo szybko, bo już w 2019 roku, został on objęty refundacją w ramach programu lekowego B.102, który jest obecnie realizowany w 35 ośrodkach w całym kraju i obejmuje niemal całą grupę pacjentów z SMA.

– Po kilku latach, odkąd dostępne jest w Polsce skuteczne leczenie, jakość życia chorych na SMA jest coraz lepsza – mówi Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA. – Od kiedy mamy i refundację leków, i badania przesiewowe pod kątem SMA, możemy mówić o sukcesie, jeżeli chodzi o chorych na rdzeniowy zanik mięśni. To jest niesamowite, jak wcześnie diagnozujemy rdzeniowy zanik mięśni, jak wcześnie podajemy terapię dostosowaną do danego pacjenta i jak widzimy bardzo duże efekty skuteczności tego leczenia.

Polska była jednym z niewielu krajów, które zdecydowały się na tak szeroką refundację (jedynym wykluczeniem są przeciwwskazania do podania leku, podczas gdy w większości państw obowiązują np. ograniczenia wiekowe). Między innymi dzięki temu SMA to dziś najlepiej leczona jednostka chorobowa wśród wszystkich chorób rzadkich w Polsce.

Z opublikowanego właśnie raportu PEX „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i jakość życia pacjentów” wynika, że ogółem aż 80 proc. chorych z SMA – w tym 90 proc. pacjentów pediatrycznych i 66 proc. pacjentów dorosłych – stwierdziło, że efekty terapii spełniły ich oczekiwania.

– W ocenie 12 proc. pacjentów pediatrycznych i 10 proc. pacjentów dorosłych ta terapia wręcz przekroczyła ich oczekiwania, czyli poprawa ich stanu zdrowia i efekty terapii są lepsze, niż na początku się spodziewali – mówi Tomasz Kiełczewski, dyrektor Działu Konsultingu PEX, współautor raportu.

Jak wskazuje, nieco niższy odsetek satysfakcji w przypadku dorosłych pacjentów z SMA (66 proc. vs. 90 proc. u pacjentów pediatrycznych) wynika głównie z faktu, że w ich przypadku leczenie zostało wdrożone na znacznie późniejszym etapie życia, w związku z czym ich stan chorobowy był cięższy.

– Skuteczność tej terapii oddaje jednak to, że w przypadku dorosłych pacjentów z SMA 80 proc. poleciłoby ją innym chorym z rdzeniowym zanikiem mięśni. To wydaje się ostatecznym potwierdzeniem, że efekty wdrożenia tej terapii są dla pacjentów zadowalające – mówi Tomasz Kiełczewski.

W badaniach ankietowych, przeprowadzonych na potrzeby raportu PEX, zarówno pacjenci pediatryczni, jak i dorośli wskazywali na pozytywne efekty terapii nusinersenem w najważniejszych kategoriach wpływających na ich jakość ich życia. Ponad 70 proc. pacjentów pediatrycznych zauważyło, że w efekcie terapii nusinersenem niektóre objawy SMA całkowicie u nich ustąpiły. Dorośli pacjenci, wśród najważniejszych dla siebie efektów terapii, wskazywali m.in. na poprawę funkcji ruchowych i funkcji rąk, większą wytrzymałość, ale też lepsze samopoczucie emocjonalne i funkcjonowanie społeczne. Potwierdzają to też przeprowadzone dotychczas badania kliniczne – według badania opublikowanego w sierpniu 2023 roku w międzynarodowym czasopiśmie naukowym „Orphanet Journal of Rare Diseases” u wszystkich dorosłych pacjentów leczenie nusinersenem prowadzi do stabilizacji choroby, a w 94 proc. przypadków do widocznej w czasie poprawy stanu funkcjonalnego.

Istotne jest też to, że obie grupy pacjentów dostrzegają u siebie znaczącą poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego, co przejawia się m.in. w większej radości z życia, większej samodzielności, motywacji i ustąpieniu niepokoju o przyszłość. W badaniu ankietowym PEX ogółem 80 proc. chorych z SMA zadeklarowało lepsze samopoczucie emocjonalne po terapii nusinersenem. Lekarze podkreślają, że ten wpływ terapii na jakość życia pacjentów jest nie mniej ważny niż skuteczność kliniczna leku.

Raport PEX pokazuje, że w ciągu ostatnich pięciu lat funkcjonowania programu lekowego B.102 życie chorych zmieniło się na lepsze. Jednak zarówno lekarze, jak i środowisko pacjenckie wskazuje, że wyraźnej poprawy wciąż jeszcze wymaga koordynacja opieki nad chorymi z SMA.

– SMA to choroba wielonarządowa i tutaj ważna jest nie tylko farmakoterapia, choć oczywiście to jeden z głównych punków, bo musimy zatrzymać postęp choroby, ale również dobrze zaplanowana fizjoterapia, dzięki której poprawa stanu zdrowia następuje szybciej i w większym stopniu. Trzeba też pamiętać o opiece kardiologicznej, ortopedycznej, ważne jest też żywienie chorego z SMA. Ta wielospecjalistyczna opieka nad pacjentem z rdzeniowym zanikiem mięśni ma bardzo duże znaczenie, ale na ten moment to wciąż jest niezaspokojona potrzeba – podkreśla Dorota Raczek.

Artykuł Ogromny postęp w leczeniu dotychczas nieuleczalnego rdzeniowego zaniku mięśni pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Za nami XII Weekend ze SMAkiem – coroczne spotkanie osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich bliskich, podczas którego można było posłuchać ekspertów, skorzystać z bezpłatnych porad, a także pomocy fizjoterapeutów. W spotkaniu, które miało miejsce 7–8 czerwca 2024 r., uczestniczyło ok. 400 osób, w tym ponad 100 chorych na SMA, 80 specjalistów oraz 40 prelegentów. W trakcie wydarzenia odbyło się seminarium naukowe pod kierownictwem prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, w którym udział wzięli czołowi eksperci różnych specjalizacji zajmujący się tą rzadką chorobą.

W trakcie seminarium naukowego poruszone zostały tematy związane z opieką i wyzwaniami terapeutycznymi, które stoją przed chorymi, ich opiekunami i bliskimi. Lekarze uczestniczący w tym wydarzeniu otrzymali punkty edukacyjne.

– W Polsce mamy dostępne trzy refundowane terapie i mamy również badania przesiewowe pod kątem SMA, więc nasza sytuacja jest nawet w skali europejskiej bardzo dobra. W kwietniu tego roku nastąpiła duża zmiana w programie lekowym, dzięki której terapia genowa jest teraz dostępna dla większej grupy dzieci. Zniesiono bowiem ograniczenie polegające na tym, że pacjent z rdzeniowym zanikiem mięśni, który otrzymał wcześniej inną terapię w tym programie, nie mógł już skorzystać z terapii genowej. Jeden z leków został także dopuszczony dla kobiet w ciąży. Wciąż jednak program lekowy wymaga pewnych modyfikacji. Zależy nam na rozszerzeniu warunków do korzystania z terapii doustnej, która w tej chwili dostępna jest tylko jako lek drugiego rzutu. A dobrze by było, aby wybór terapii był wspólną decyzją pacjenta czy jego opiekunów oraz lekarza prowadzącego leczenie, a nie był uzależniony od restrykcyjnych warunków programu lekowego, niepopartych danymi klinicznymi czy zapisami rejestracyjnymi – mówiła Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Jak podkreślali eksperci, w Polsce toczy się wiele ciekawych badań klinicznych. Badane w nich cząsteczki w przyszłości mogą zmienić schemat działania terapeutycznego i jeszcze skuteczniej modyfikować przebieg SMA oraz poprawiać rokowania pacjentów. Wciąż jednak wiele spraw związanych z opieką nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni zostaje nierozwiązanych i wymaga uwagi.

Wśród najważniejszych potrzeb są:
⮚ zwiększenie liczby ośrodków dla dorosłych: pacjentów dorosłych będzie przybywać wraz z dorastaniem dzieci oraz wykrywaniem nowych przypadków o późniejszym początku;
⮚ ustalenie standardów płynnego, bezstresowego przejścia pacjenta spod opieki ośrodka pediatrycznego do ośrodka leczącego dorosłych;
⮚ poprawa standardów opieki i ustanowienie ośrodków z wielospecjalistyczną, kompleksową, koordynowaną opieką nad chorymi z SMA;
⮚ ponowne zdefiniowanie wskaźników odpowiedzi na leczenie (np. wprowadzenie nowych skal i/lub biomarkerów);
⮚ wypracowanie standardów wyboru danej terapii modyfikującej przebieg choroby;
⮚ ustalenie standardów kwalifikacji pacjentów do terapii z wykorzystaniem więcej niż jednego leku modyfikującego przebieg choroby lub dodatkowych terapii wspierających;
⮚ opracowanie wytycznych dotyczących postępowania u dzieci z SMA wykrytym podczas badania przesiewowego, posiadających więcej niż 3 kopie genu SMN2.

Seminarium naukowe to nie był jedyny punkt Weekendu ze SMAkiem. W trakcie trzech dni konferencji jej uczestnicy mogli odwiedzić liczne stoiska wystawców, wysłuchać ciekawych merytorycznych wykładów oraz wziąć udział w warsztatach dla rodziców dzieci z SMA, dorosłych chorych oraz młodzieży prowadzonych przez m.in. fizjoterapeutów pod czujnym okiem dr hab. n. kf. Agnieszki Stępień. Nowością były warsztaty dla dzieci z SMA mających trudności w komunikacji werbalnej. To projekt, który będzie kontynuowany, ponieważ Fundacja SMA zidentyfikowała ogromną niezaspokojoną potrzebę dotyczącą tej grupy pacjentów.

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba całego organizmu, więc pacjenci powinni być objęci opieką multidyscyplinarną, nie tylko neurologiczną, ale też kardiologiczną, ortopedyczną czy pulmonologiczną. O ogromnym znaczeniu opieki wielospecjalistycznej w przypadku chorych na SMA może świadczyć choćby fakt, że została ona wpisana w obowiązujący program lekowy. A podczas XII Weekendu ze SMAkiem odbyły się wykłady poświęcone zapobieganiu osteoporozie i złamaniom u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, problemom kardiologicznym u chorych z SMA oraz wyzwaniom ortodontycznym. Wielokrotnie podkreślano też, że zarówno pacjenci, jak i opiekunowie potrzebują wsparcia psychiatrów, psychologów i psychoterapeutów. Na tym polu w dalszym ciągu jest wiele do poprawy.

Niestety w wydarzeniu nie uczestniczyła minister zdrowia Izabela Leszczyna, która zapewniła jednak, że resort podejmuje oraz popiera wszechstronne działania zmierzające do poprawy opieki nad chorymi na rdzeniowy zanik mięśni oraz inne choroby rzadkie. Organizowany od 2013 r. przez Fundację SMA Weekend ze SMAkiem jest drugim największym w Europie i trzecim największym na świecie dorocznym zjazdem poświęconym rdzeniowemu zanikowi mięśni.

Honorowy patronat nad wydarzeniem sprawowała Małżonka Prezydenta RP Agata Kornhauser-Duda, a patronat medialny – Świat Lekarza.

Artykuł Pod naszym patronatem: Podsumowanie XII Weekend ze SMAkiem pochodzi z serwisu Świat Lekarza.

Razem z Fundacją SMA zapraszamy lekarzy, fizjoterapeutów oraz innych specjalistów zajmujący się chorymi na SMA na seminarium naukowe, które odbędzie się podczas XII Konferencji Weekend ze SMAkiem.

Seminarium odbędzie się w piątek, 7 czerwca. Wśród wykładowców znajdą się wybitni specjaliści z dziedziny neurologii, ortopedii czy fizjoterapii.

Program ramowy:

09:30 – 10:00 | Rejestracja

10:-00-11:55 SESJA I: LECZENIE W SMA

11:55-12:40 LUNCH

12:40-14:20 SESJA II: OPIEKA W SMA

14:20-14:40 PRZERWA

14:40-16:00 SESJA III: NOWE HORYZONTY

KONIEC PROGRAMU NAUKOWEGO
16:15 – 17:45 | Skale funkcjonalne dla rdzeniowego zaniku mięśni: dr hab. Ewa Gajewska

Miejsce: Hotel Boss, ul. Żwanowiecka 20, Warszawa (przy węźle R16 Patriotów drogi S2).

Rejestracja na wydarzenie

Artykuł Pod naszym patronatem: seminarium naukowe o SMA pochodzi z serwisu Świat Lekarza.