FOT. ARCHIWUM PRYWATNE

Choroba Duchenne’a wymaga systemu opieki skoordynowanej

ROZMOWA Z DR HAB. N. MED. JOLANTĄ WIERZBĄ, ORDYNATOREM
ODDZIAŁU PATOLOGII WIEKU NIEMOWLĘCEGO W KLINICE PEDIATRII,
ONKOLOGII I ENDOKRYNOLOGII, CENTRUM CHORÓB RZADKICH UCK GUMED.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a należy do najczęściej spotykanych dystrofi i mięśniowych, a jednak jest chorobą rzadką. Jaka jest jej skala?

Częstość występowania tej genetycznej choroby to 1 na 3000 urodzeń chłopców, gdyż, ze względu na sposób dziedziczenia, zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. W większości przypadków jest skutkiem mutacji, przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką defektywnego genu recesywnego. W pozostałych przypadkach choroba jest wywoływana nowo powstałą mutacją. Na skutek mutacji genu dochodzi do zaniku dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za prawidłowe funkcjonowanie mięśni. W Polsce na dystrofię mięśniową Duchenne’a choruje ok. 4 tys. osób.

W tej chorobie objawy nie pojawiają się od razu, dziecko rodzi się, wydawałoby się, całkowicie zdrowe, otrzymuje 10 punktów w skali Apgar. Dopiero potem…

Tak, przez wiele miesięcy nie dzieje się nic, co mogłoby zaniepokoić rodziców. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się ok. 18. miesiąca życia, kiedy dziecko podczas stawiania pierwszych kroków wciąż się przewraca, ma powiększone mięśnie łydek, potem, kiedy jego rówieśnicy już są bardzo aktywni ruchowo, ono nie biega, nie skacze. W 2.-3. roku życia wyraźnie widać, że jego mięśnie są słabe. Charakterystycznym objawem w tym czasie jest kaczkowaty chód, stawianie kroków z palców i pomaganie sobie przy wstawaniu rękami (tzw. objaw Gowersa). Ponieważ jest to choroba postępująca, z biegiem lat pojawiają się nowe objawy. Zwykle ok. 12. roku życia dziecko wymaga wózka inwalidzkiego, a w ciągu kilku następnych lat dołączają problemy z układem oddechowym, dlatego konieczny staje się respirator. Choroba dotyka także mięsień sercowy, prowadząc do kardiomiopatii. Zanik mięśni wiąże się także z koniecznością zastosowania sondy żołądkowej, przez którą pacjent jest odżywiany. Z biegiem czasu chory stopniowo traci samodzielność, aż do całkowitego uzależnienia od pomocy osób trzecich. Chorzy umierają zazwyczaj w 3. dekadzie życia, do zgonu dochodzi na ogół w wyniku niewydolności oddechowej lub zaburzeń krążenia.

Jak można wykryć tę chorobę, czy diagnostyka jest trudna? Czy można ją wykonać na tyle wcześnie, żeby zapobiec rozwojowi choroby?

Takich badań jest co najmniej kilka. Podstawową metodą diagnostyki jest badanie genetyczne w kierunku mutacji genu kodującego dystrofinę – i ono jest dostępne w poradniach genetycznych w całej Polsce w ramach NFZ. Oprócz tego wykonuje się badania biochemiczne na aktywność kinazy kreatynowej w surowicy. Jej podwyższony poziom może świadczyć o chorobie. Najczęściej diagnozuje się ją, kiedy dziecko ma 2-4 lata. Jednak nawet bardzo wczesna diagnoza nie spowoduje, że choroba nie będzie postępować, bo na obecnym etapie rozwoju medycyny jest ona nieuleczalna. Można tylko spowolnić jej rozwój przy pomocy odpowiednich działań terapeutycznych.

Jakie to są działania? Jak leczy się chorobę Duchenne’a?

Przede wszystkim należy podkreślić, że jest to choroba wieloobjawowa, dlatego wymaga wielospecjalistycznej, skoordynowanej opieki – pediatry, neurologa, gastroenterologa, pulmonologa, ortopedy, kardiologa, dietetyka, psychologa, foniatry, logopedy, rehabilitanta. Leczeniem stosowanym na najwcześniejszym etapie po diagnozie jest terapia sterydami, która jedynie spowalnia rozwój choroby i nie jest pozbawiona skutków ubocznych.

W 2014 roku w Unii Europejskiej została zarejestrowana nowa substancja do leczenia chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a – ataluren. Co prawda ona nie likwiduje zmian, które już choroba wywołała w organizmie, ale je hamuje, dzięki czemu znacznie wydłuża się czas przeżycia chorych. W wielu krajach europejskich jest on dostępny, a jakość ich życia ulega poprawie. U nas nie.

Terapia atalurenem jest skierowana do tej grupy chorych dzieci, u których występuje tzw. punktowa nonsensowna mutacja w genie dystrofiny. I istotnie, badania wykazały dużą skuteczność tego leku w takich przypadkach. Aby jednak dziecko mogło się do niej zakwalifikować, musi mieć zachowaną zdolność chodzenia i ukończony 2. rok życia. W Polsce do terapii atalurenem kwalifikowałoby się 20-25 chłopców. Są też prowadzone badania kliniczne z udziałem innych leków i mamy nadzieję, że może już niedługo pojawią się i takie, które nie tylko będą spowalniać postęp choroby, ale całkowicie ją leczyć.

W Centrum Chorób Rzadkich UCK GUMed udało wam się stworzyć ośrodek, który śmiało można nazwać referencyjnym, wzorcowym, jeśli chodzi o opiekę nad dziećmi z chorobą Duchenne’a.

Istotnie, nasze Centrum Chorób Rzadkich to unikatowy ośrodek pediatryczny w Polsce, który zapewnia skoordynowaną wysokospecjalistyczną opiekę, z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb pacjenta i jego rodziny. Dzieci są tu przyjmowane raz w roku na kilkudniowe hospitalizacje, w trakcie których prowadzona jest kompleksowa diagnostyka przez ekspertów z wielu dziedzin medycyny. Pacjenci są poddawani badaniom laboratoryjnym, obrazowym, mają zapewnione konsultacje specjalistyczne, rehabilitację. To wszystko w jednym miejscu i w jednym czasie, bez konieczności szukania pomocy po całej Polsce czy nawet za granicą.

Centrum Chorób Rzadkich uruchomiło pierwszą w Polsce Psychologiczną Poradnię Genetycznych Chorób Rzadkich. I nie poprzestajecie na działaniach, które mogą nieść pomoc chorym dzieciom i ich rodzinom.

To było podyktowane naszymi obserwacjami. Te dzieci i ich rodziny wymagają pomocy psychologa. A działania, które prowadzimy, mają na celu zbudowanie takiego systemu skoordynowanej opieki nad chorymi na dystrofię mięśniową Duchenne’a i ich rodzinami, żeby zapewnić im jak największy komfort i jak najdłuższe życie. Stąd m.in. stworzenie systemu telemedycyny, który pozwala na monitorowanie choroby w warunkach domowych, zapewnienie stałego kontaktu z placówkami edukacyjnymi, pracownikami opieki społecznej, udzielanie pomocy w dostępie do badań klinicznych. Taką skoordynowaną opieką udało nam się objąć 80 chłopców. Ale jesteśmy dosłownie zasypywani prośbami o udzielenie pomocy wielu innym. I chcielibyśmy im pomóc, jednak na większą liczbę pacjentów nie pozwalają nam warunki.

Zapewne współpracujecie z innymi ośrodkami zajmującymi się terapią tej choroby?

Oczywiście. Skoordynowana opieka polega również na takiej współpracy. Obecnie podstawą systemu do koordynacji opieki nad chorobami rzadkimi jest System Europejskich Sieci Referencyjnych dla Chorób Rzadkich. Zaś siecią przeznaczoną dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a jest European Reference Network – Euro – Network Neuromuscular Diseases (ERN – EURO – NMD). Ponadto współpracujemy z Fundacją Parent Project Muscular Dystrophy. Należy jeszcze powiedzieć, że w Polsce istnieje rejestr chorych na na dystrofię mięśniową Duchenne’a, który prowadzi Katedra i Klinika Neurologii WUM.

Co, jako Ośrodek Chorób Rzadkich, uważacie za najważniejsze do zrobienia na dziś?

Walczymy o tworzenie ośrodków referencyjnych i dostęp do nowoczesnego leczenia.

Rozmawiała Bożena Stasiak

Podobne wiadomości

Nie ma możliwości dodania komentarza