Więcej

    Tag: prof. anna latos-Bielańska

    Prof. Anna Latos-Bielańska: Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich

    Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska,specjalistka genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej genetyki medycznej, Kierownik Katedry i Zakładu...

    Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: W chorobie Pompego wyzwaniem jest duże zróżnicowanie fenotypu

    Choroba Pompego jest rzadką miopatią metaboliczną, spowodowaną uwarunkowanym genetycznie niedoborem enzymu kwaśnej maltazy. Przebieg choroby, szczególnie postaci...