Tag: prof. anna latos-Bielańska
Aktualności
Prof. Anna Latos-Bielańska: Znaczenie badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich
Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska,specjalistka genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej genetyki medycznej, Kierownik Katedry i Zakładu...
Aktualności
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: W chorobie Pompego wyzwaniem jest duże zróżnicowanie fenotypu
Choroba Pompego jest rzadką miopatią metaboliczną, spowodowaną uwarunkowanym genetycznie niedoborem enzymu kwaśnej maltazy. Przebieg choroby, szczególnie postaci...