Plan dla Chorób Rzadkich nie został przedłużony – zakończył się w 2025 roku, a w jego miejsce przyjęto nowy dokument na rok 2026. W teorii oznacza to świeży start i nowe otwarcie, w praktyce jednak, jak podkreśla Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, system znów utknął w punkcie wyjścia. A właściwie nie został dotąd stworzony
Zacznijmy od uporządkowania faktów. Plan dla Chorób Rzadkich został przedłużony na 2026 rok czy mamy do czynienia z nowym dokumentem?
Nie został przedłużony – to bardzo ważne, aby to jasno powiedzieć. Poprzedni Plan dla Chorób Rzadkich obowiązywał na lata 2024–2025 i wygasł wraz z końcem roku, natomiast na rok 2026 przyjęto nowy dokument. Nie jest to kontynuacja tamtego planu, tylko formalnie nowy akt. A to ma konkretne konsekwencje organizacyjne, w praktyce oznacza bowiem rozpoczęcie wielu procesów od zera.
Czyli nowy plan oznacza także nowe struktury?
Dokładnie. Rada ds. Chorób Rzadkich, która funkcjonowała w ramach poprzedniego planu, przestała istnieć – według planu na rok 2026 musi zostać powołana od nowa. Do momentu, w którym tak się nie stanie, w sprawie chorób rzadkich nic się nie wydarzy, bo nie będzie organu, który mógłby koordynować realizację zapisanych zadań. Co więcej, nie wskazano żadnych konkretnych terminów powołania rady, choć uchwała została podjęta 23 grudnia – a mimo to przez długi czas nie była publicznie dostępna. Dopiero w połowie stycznia tego roku pojawiła się w publicznych aktach.
Przejdźmy do kluczowego tematu: Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR). Jak dziś – w świetle nowego planu – wygląda ich miejsce w systemie?
I tu dochodzimy do sedna problemu. W poprzednim planie powołanie ośrodków eksperckich było jasno zapisanym zadaniem. W nowym planie nie ma konkretów. Można znaleźć ogólne odniesienia do ich roli, lecz nie ma jednoznacznego zadania: „Należy powołać ośrodki eksperckie”, a np. „Współdziałanie OECR na terenie danego państwa członkowskiego Unii Europejskiej powinno docelowo, w dłuższym horyzoncie czasowym, zapewnić realizację potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi”. Zwracam szczególną uwagę na słowo „powinno”.
Warto przypomnieć, że w Polsce Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich formalnie nie istnieją. Mamy 44 ośrodki działające w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), ale nie są one częścią polskiej sieci, bo taka sieć nie została powołana; nie ma aktu nominacyjnego ministra zdrowia, nie ma aktu prawnego, który nadawałby im status w krajowym systemie ochrony zdrowia.
Jakie są konsekwencje tego braku formalizacji?
Ogromne. Bez formalnego statusu nie da się uporządkować ani ścieżek pacjenta, ani finansowania. Pacjenci z chorobami rzadkimi, owszem, są leczeni, ale ta opieka jest wyrywkowa, poszarpana, zależna od dobrej woli konkretnych lekarzy oraz ośrodków.
Są jednak choroby rzadkie, które funkcjonują w systemie lepiej…
To prawda. Są jednostki chorobowe, takie jak SMA, fenyloketonuria czy mukowiscydoza, które mają dobrze czy nawet bardzo dobrze zorganizowaną opiekę: określone ścieżki diagnostyczne, wyspecjalizowane ośrodki, programy lekowe. Problem polega na tym, że ośrodki, w których te choroby są leczone, nie mają żadnego szczególnego statusu finansowego ani organizacyjnego. Są traktowane jak każda inna klinika czy szpital specjalistyczny, co rodzi poważne problemy. Weźmy prosty przykład: dziecko z chorobą rzadką, metaboliczną, które wymaga ekstrakcji zęba. U zdrowego dziecka to rutynowa procedura, jednak u dziecka z chorobą rzadką często konieczne jest znieczulenie ogólne, obecność anestezjologa, dodatkowe zabezpieczenia. W praktyce wykonuje się więc kilkanaście świadczeń, z czego refundowana jest wyłącznie sama ekstrakcja.
Resztę kosztów ponosi ośrodek?
Tak. I osoba zarządzająca takim ośrodkiem doskonale wie, że każde takie świadczenie generuje stratę. Formalnie nie może ona odmówić leczenia, ale w praktyce robi wszystko, aby takich pacjentów było jak najmniej. To nie jest kwestia złej woli, tylko realiów finansowych.
Od lat powtarza pan, że ośrodki eksperckie muszą mieć specjalny status. Dlaczego to takie ważne?
Z dwóch powodów. Po pierwsze, żeby pacjent z chorobą rzadką nie błądził po systemie, tylko trafiał w jedno miejsce, gdzie będzie wiadomo, jak go diagnozować i leczyć. Po drugie, żeby finansowanie odpowiadało realnym kosztom opieki. Bez tego ośrodki będą się zadłużać albo ograniczać dostępność świadczeń. Ale żeby to wszystko działało, musi istnieć system.
Często pojawia się argument, że stworzenie takich ośrodków będzie drogie.
Ten argument jest kompletnie nietrafiony. Pacjent bez właściwej diagnostyki przez lata przechodzi dziesiątki niepotrzebnych badań, często bardzo agresywnych. Jest leczony „na wszystko”, tylko nie na to, co trzeba, co generuje ogromne koszty i szkodzi choremu. Wczesna diagnoza i właściwa ścieżka leczenia sprawiają, że pacjent staje się tańszy dla systemu, mimo że pojedyncze świadczenia są droższe.
Plan dla Chorób Rzadkich obejmuje tylko część medyczną. Czy to wystarczające?
Nie. W planie brakuje komponentu socjalnego, edukacyjnego, nie ma systemowego podejścia do kształcenia lekarzy, wsparcia pacjentów ani ich rodzin, kwestii dotyczącej badań klinicznych nad nowymi lekami. To wszystko miało zostać wdrożone ponad dekadę temu. Dziś wciąż jesteśmy na etapie deklaracji. W nowym planie zapisano również 6 mln zł na… kampanię informacyjną. A co z pieniędzmi na funkcjonowanie ośrodków eksperckich czy koordynację opieki? Kampania informacyjna bez zaplecza systemowego niewiele zmienia w realnym życiu pacjentów.
Jak ocenia pan ostatnie lata, jeśli chodzi o refundację leków na choroby rzadkie?
Tu trzeba powiedzieć uczciwie, że sytuacja się znacznie poprawiła. Zapadały odważne decyzje refundacyjne, często pomimo negatywnych rekomendacji formalnych wynikających z obowiązujących przepisów prawa, które identycznie postrzegają leki na choroby populacyjne, z jakich korzystają miliony pacjentów, z lekami na choroby rzadkie, gdzie leczona jest bardzo wąska populacja – czasem kilku, kilkunastu bądź kilkudziesięciu pacjentów. Wymaga to od podejmującego decyzję refundacyjną ogromnej odwagi, zrozumienia i odpowiedzialności za losy chorych, których niejednokrotnie jedyną szansą na przeżycie jest dostępność leku. Takim wymogom przez ostatnie lata wielokrotnie sprostał minister Maciej Miłkowski, a dziś minister Katarzyna Kacperczyk oraz dyrektor Mateusz Oczkowski. Bardzo jesteśmy im za to wdzięczni!
Co jeszcze dobrego wydarzyło się w ostatnim czasie dla tej grupy pacjentów?
Na pewno sytuacja polskich pacjentów chorych na choroby rzadkie zmieniła się na plus. Jest to możliwe dzięki rozwojowi medycyny, nowym możliwościom leczenia farmakologicznego, refundacjom, programom lekowym, rozwojowi fizjoterapii. Perfekcyjnie działa też program badań przesiewowych noworodków – pod tym względem jesteśmy pionierami na światową skalę. W dalszym ciągu jednak cierpimy na brak rozwiązań systemowych i organizacyjnych, co ma zapewnić wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich.
Co zatem musi się stać, aby tym razem nie skończyło się na zapowiedziach ani na „martwym” dokumencie, który znowu się przedawni?
Bez ustanowienia Rady ds. Chorób Rzadkich i bez formalnego powołania ośrodków eksperckich, co jest pierwszym krokiem do organizacji systemowej opieki dla tych chorych, Plan dla Chorób Rzadkich pozostanie dokumentem deklaratywnym. To są zadania priorytetowe, zwłaszcza że musimy pamiętać, że czas ciągle działa na niekorzyść pacjentów. Już w 2013 roku powstały założenia pierwszego Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który miał kompleksowo regulować opiekę nad tymi pacjentami zgodnie z rekomendacjami Unii Europejskiej. Była to odpowiedź na apel Rady UE z 2009 roku, aby każde państwo członkowskie do 2013 roku posiadało taki plan. Dokument nie został jednak formalnie przyjęty ani wdrożony. Od tego czasu opracowano kilka wersji Planu, które pozostały jedynie na papierze. Mamy nadzieję, że aktualna wersja Planu, chociaż bardzo okrojona, doczeka się wdrożenia i będzie początkiem budowy systemu opieki chorych na choroby rzadkie w Polsce.
Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska
