ROZMOWA Z PROF. DR HAB. N. MED. ALEKSANDRĄ ŻUROWSKĄ Z KATEDRY I KLINIKI PEDIATRII, NEFROLOGII I NADCIŚNIENIA GDAŃSKIEGO UNIWERSYTETU MEDYCZNEGO.
Kiedy kilkanaście lat temu córka znanego sportowca Przemysława Salety i jego żony, modelki Ewy Pacuły, Nicole, w wieku 12 lat została poddana przeszczepieniu nerki, temat dziecięcej nefrologii zrobił się głośny. Jednocześnie zwracano uwagę, jak trudno te choroby wykryć. W przypadku Nicole okazało się, że choroba została zdiagnozowana przypadkiem, a jedynymi jej objawami były postępujące zmęczenie i większe pragnienie. Sytuacja stała się już na tyle poważna, że dziewczynka od razu trafiła do szpitala. Czy tego typu zdarzenia w nefrologii dziecięcej należą do jednostkowych, czy częstych?
Niestety to wciąż dość częste sytuacje. Choroby nerek u dzieci w większości są niewidoczne, to tzw. choroby nieme, trudne do rozpoznania. I nierzadko rozpoznaje się je, gdy już doszło do poważnego uszkodzenia nerek, gdy konieczna jest dializoterapia. Ale, porównując sytuację sprzed powiedzmy 20 lat, możemy mówić o sukcesach. Kiedyś, aby zdiagnozować wrodzoną chorobę nerek, trzeba było czekać na wystąpienie objawów. Dziś wykrywalność wrodzonych schorzeń nerek jest łatwiejsza, m.in. dzięki rutynowym badaniom USG kobiet w ciąży. Co jednak nie oznacza, że choroby te przestały być chorobami niemymi, ich rozpoznawalność, mimo postępów w diagnostyce, nadal jest niewystarczająca.
Wady wrodzone to niejedyna przyczyna poważnych schorzeń nerek, prowadzących do ich schyłkowej niewydolności?
Za schyłkową niewydolność nerek u dzieci wady wrodzone i uwarunkowania genetyczne odpowiadają w ok. 60 proc. Pozostałe 40 proc. stanowią schorzenia nabyte, jak np. kłębuszkowe zapalenie nerek, które może być powikłaniem infekcji paciorkowcowej, czy zespół hemolityczno- mocznicowy, którego najczęstszym podłożem są infekcje pokarmowe przebiegające z biegunką, tzw. zespół hemolityczno-mocznicowy ? ZHM. To schorzenie należy do tzw. chorób rzadkich, jak zresztą większość poważnych chorób nerek. W Polsce na ZHM rocznie zapada ok. 20 dzieci.
Pracuje Pani w ośrodku mającym status europejskiego ośrodka referencyjnego ? to tutaj trafiają trudne i najcięższe przypadki, jak sobie z nimi radzicie?
Istotnie, mamy do czynienia ze schorzeniami, które, jak ZHM, mogą prowadzić do poważnego, nieodwracalnego ostrego uszkodzenia nerek lub częściej powodują powolne ich uszkodzenie ? nazywamy to wówczas przewlekłą chorobą nerek. Zajmujemy się nie tylko dziećmi z naszego regionu, ale trafiają do nas dzieci również z innych województw. I to rodzi określone problemy administracyjne. Nasze kontrakty pokrywają obsługę pacjentów z naszego województwa, a przyjmując chorych spoza województwa pomorskiego, zadłużamy szpital. Ale przecież nie możemy odmówić, bo pacjent jest najważniejszy, a medycyna nie jest, w każdym razie nie powinna być, statystyką. Najczęściej po jakimś czasie następują odpowiednie rozliczenia, ale trudności administracyjne pozostają.
A skoro już jesteśmy przy finansach? Choroby rzadkie, nie tylko nefrologiczne u dzieci, w naszym kraju są traktowane po macoszemu. Do tego dochodzą nisko wyceniane procedury noworodków ze schorzeniami nerek, które znacznie, na niekorzyść nefrologicznych, różnią się od wyceny procedur noworodkowych. To należałoby jak najszybciej zmienić, urealnić. I nie jest to sprawa jedynie finansów, ale organizacji opieki nefrologicznej nad małymi pacjentami.
Wróćmy jeszcze do tego, co się w nefrologii dziecięcej w ciągu ostatnich lat zmieniło, co, mimo problemów systemowych i finansowych, można zaliczyć do sukcesów?
Na moment wrócę jednak jeszcze do finansów. Chcę podkreślić, że mały pacjent dializowany z powodu niewydolności nerek jest, jeśli chodzi o finansowanie z budżetu państwa, w naszym systemie traktowany jak pacjent dorosły. A przecież to pacjent szczególny i nie powinien być traktowany tak samo. Dzieci te, aby rosnąć i rozwijać się prawidłowo, szczególnie te najmłodsze, wymagają bardzo złożonej, zindywidualizowanej opieki i złożonej rehabilitacji, co rodzi większe nakłady finansowe.
Zaś co do sukcesów? Tak, z pewnością one też są. Dziś możemy dializować już od okresu noworodkowego, co wcześniej było bardzo trudne. Poprawiła się też diagnostyka, choć tu jeszcze dużo jest do zrobienia, zwłaszcza w obszarze wczesnej diagnostyki wad wrodzonych, a szczególnie w finansowaniu i dostępności badań genetycznych. A problem jest spory, bo ok. 60 proc. dzieci, które trafiają na dializoterapię przed 18. r.ż., ma wady wrodzone lub schorzenia nerek genetycznie uwarunkowane.
W wielu innych chorobach nerek diagnostyka genetyczna również odgrywa podstawową rolę w dalszym postępowaniu terapeutycznym. Wprowadziliśmy przez ostatnie lata możliwość dla wszystkich dzieci w Polsce najbardziej nowoczesnej diagnostyki metodą NGS dla genetycznych postaci zespołów nerczycowych czy krwinkomoczu, oszczędzając dzieciom w tym pierwszym przypadku agresywnego leczenia immunosupresyjnego. Finansujemy to jednak cały czas z badań naukowych, gdyż nie ma dostępnego finansowania takich procedur diagnostycznych. Za sukces należy uznać prowadzony przez nas od ponad dwudziestu lat rejestr procedur nerkozastępczych u pacjentów z całej Polski, widzimy, co się z każdym pacjentem dzieje, aż do 18. r.ż., monitorujemy i raportujemy swoje działania do europejskiego rejestru w Amsterdamie. Rejestr amsterdamski gromadzi dane o pacjentach z każdego europejskiego kraju, umożliwiając nam m.in. porównanie standardu naszej polskiej opieki z innymi krajami. Wreszcie, ogromnym sukcesem było dopisanie do listy refundacyjnej w ubiegłym roku ekulizumabu, leku ratującego życie dzieciom z atypowym zespołem hemolityczno-mocznicowym. Dostęp do tego leku to szansa na normalne życie, bez dializ, bez przeszczepu, bez cierpienia, jakie się z tym wiąże.
Do tych osiągnięć dopisałabym jeszcze doskonale układającą się współpracę z krajowymi i zagranicznymi ośrodkami nefrologicznymi, jak również ze Stowarzyszeniem Pomocy Dzieciom z Chorobami Nerek, działającym na Pomorzu.
Dziś bez takiej współpracy, bez wymiany doświadczeń, trudno nawet sobie wyobrazić działalność specjalistycznego ośrodka, a szczególnie takiego, który zajmuje się chorobami rzadkimi. I na pewno będziemy tę współpracę rozwijać.
Co uważa Pani za najważniejsze do zrobienia w dziecięcej nefrologii?
Częściowo już o tym mówiłam. Na pewno polepszenia wymaga diagnostyka. W wielu przypadkach sytuacja wygląda dziś tak, że np. mamy możliwość konsultacji pacjenta w jakimś ośrodku za granicą, ale tam wymagają przesłania całej dokumentacji. I tu zaczynają się schody, bo jak tu skompletować całą dokumentację, kiedy my nie możemy przeprowadzić pełnej diagnostyki, głównie z powodów finansowych. Z reguły znajdujemy jakieś rozwiązanie, szukając w różnych źródłach pieniędzy, ale wymaga to pokonywania wielu trudności. I tak z pewnością nie powinno być.
A ponieważ mimo zauważalnych sukcesów borykamy się z tym wszystkim, z czym borykają się wszystkie choroby rzadkie, to chciałabym, żeby stały się one bardziej widoczne w systemie naszej ochrony zdrowia, żeby chorzy z chorobą rzadką nie byli dyskryminowani przez decydentów.
I jeszcze jedno: pediatrzy powinni być bardziej wyczuleni na schorzenia nerek u swoich pacjentów. Anomalie w nerkach i drogach moczowych wykrywa się podczas badań USG już u płodów, a u starszych dzieci podstawową rolę odgrywają badania w kierunku nadciśnienia, nieprawidłowości wzrastania czy pojawienia się moczenia dziennego lub nocnego, a z badań laboratoryjnych zwykłe badanie ogólne moczu i morfologia, poszerzona o poziom kreatyniny i mocznika. To oczywiste, że im wcześniej schorzenie zostanie rozpoznane, tym mniejsze ryzyko lub późniejsze rozpoczęcie leczenia nerkozastępczego.
Rozmawiała Bożena Stasiak