Musimy być otwarci na potrzeby pacjentów i lekarzy. Unikać przekonania, że rozpoznanie każdej choroby rzadkiej oznacza trudny lub niepomyślny przebieg, podnosić wiedzę wszystkich profesjonalistów i nieustannie budować świadomość społeczną. Pamiętać, że nie zabiegamy o przywileje, ale jedynie o równouprawnienie w dostępie do kompetentnej opieki medycznej, podobnie jak w chorobach częstych w populacji ? pisze prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN EURO NMD.
Kolejny rok za nami. Dzień Chorób Rzadkich AD 2023 przypomina o potrzebach naszych pacjentów, których udziałem jest nadal często odyseja diagnostyczna, a potem oczekiwanie na nowe, nieznane jeszcze medycynie terapie lub terapie lepsze niż te, które można zaproponować dzisiaj. To także moment kolejnego rocznego bilansu dokonań i tego, co przed nami.
Od kilku lat uczestniczymy w ogromnym postępie, który dokonuje się w naszym kraju w tym obszarze. Rejestracje i refundacje nowych leków, modelowy program diagnostyki i leczenia SMA z powszechnymi badaniami przesiewowymi noworodków, które przed czasem objęły cały kraj refundacją wszystkich trzech zarejestrowanych w tym wskazaniu leków i jedna z największych procentowo populacji chorych na SMA w Europie objętych leczeniem. To kilka przykładów sukcesów z najbliższej mi dziedziny. A jest ich wiele także w innych dziedzinach medycyny. To sukcesy systemowe, których trwałe efekty zmieniają na lepsze perspektywę życia kolejnych grup chorych i ich bliskich. I za te sukcesy dziś dziękujemy wszystkim: badaczom, decydentom, środowisku medycznemu, organizacjom pacjenckim, wszystkim, którzy przekuwają zdobycze współczesnej medycyny na codzienną praktykę kliniczną w Polsce.
Nasze nadzieje wiążemy z Planem dla Chorób Rzadkich. Od wielu miesięcy trwają intensywne prace nad jego wdrożeniem. Wszystkie obszary Planu są ważne, mają charakter komplementarny. Ułatwienie dostępu do diagnostyki zarówno chorób uwarunkowanych genetycznie, jak i o innym podłożu, powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) i wzmocnienie ich potencjału, stworzenie Rejestru Chorób Rzadkich, wypełnienie treścią Platformy Informacyjnej i jej stała aktualizacja, stworzenie Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką dla wielu zróżnicowanych grup pacjentów to zadania dla całego środowiska. To proces, z którym wiążą się największe oczekiwania, chcemy aby toczył się jak najszybciej.
I wreszcie wyzwania, a jest ich wiele. Ponad 10 tys. chorób rzadkich, 2,5 mln chorych w Polsce, zarówno dzieci, jak i dorosłych, to bardzo duża i zróżnicowana populacja. Jest mało prawdopodobne, aby ośrodki eksperckie mogły natychmiast zapewnić codzienną opiekę wszystkim z nich, nie zawsze zresztą jest taka potrzeba. Wiele z chorób rzadkich ma ciężki przebieg, chorzy wymagają pomocy eksperckiej, nierzadko wielodyscyplinarnej. To oni powinni być otoczeni opieką w OECR. Są jednak także choroby rzadkie o stacjonarnym przebiegu, a chorzy po ustaleniu rozpoznania mogą z powodzeniem pozostawać pod opieką swojego lekarza rodzinnego lub specjalisty w miejscu zamieszkania, odwiedzając ośrodek ekspercki nawet raz na kilka lat. W takim przypadku OECR powinny wspierać swoją wiedzą i doświadczeniem lekarzy sprawujących codzienną opiekę w miejscu zamieszkania chorego. Musimy być otwarci na potrzeby pacjentów i lekarzy. Unikać przekonania, że rozpoznanie każdej choroby rzadkiej oznacza trudny lub niepomyślny przebieg, podnosić wiedzę wszystkich profesjonalistów i nieustannie budować świadomość społeczną. Pamiętać, że nie zabiegamy o przywileje, ale jedynie o równouprawnienie w dostępie do kompetentnej opieki medycznej, podobnie jak w chorobach częstych w populacji.
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
