Partner
Partner
Więcej

    Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk: Choroby rzadkie: sukcesy, nadzieje, wyzwania

    blank

    Musimy być otwarci na potrzeby pacjentów i lekarzy. Unikać prze­konania, że rozpoznanie każdej choroby rzadkiej ozna­cza trudny lub niepomyślny przebieg, podnosić wie­dzę wszystkich profesjonalistów i nieustannie budować świadomość społeczną. Pamiętać, że nie zabiegamy o przywileje, ale jedynie o równouprawnienie w dostę­pie do kompetentnej opieki medycznej, podobnie jak w chorobach częstych w populacji ? pisze prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Europejskiej Sieci Referencyjnej ERN EURO NMD.

    Kolejny rok za nami. Dzień Chorób Rzadkich AD 2023 przypomina o potrzebach naszych pacjen­tów, których udziałem jest nadal często odyseja diagnostyczna, a potem oczekiwanie na nowe, niezna­ne jeszcze medycynie terapie lub terapie lepsze niż te, które można zaproponować dzisiaj. To także moment kolejnego rocznego bilansu dokonań i tego, co przed nami.

    Od kilku lat uczestniczymy w ogromnym postę­pie, który dokonuje się w naszym kraju w tym obsza­rze. Rejestracje i refundacje nowych leków, modelowy program diagnostyki i leczenia SMA z powszechnymi badaniami przesiewowymi noworodków, które przed czasem objęły cały kraj refundacją wszystkich trzech za­rejestrowanych w tym wskazaniu leków i jedna z naj­większych procentowo populacji chorych na SMA w Eu­ropie objętych leczeniem. To kilka przykładów sukcesów z najbliższej mi dziedziny. A jest ich wiele także w innych dziedzinach medycyny. To sukcesy systemowe, których trwałe efekty zmieniają na lepsze perspektywę życia ko­lejnych grup chorych i ich bliskich. I za te sukcesy dziś dziękujemy wszystkim: badaczom, decydentom, środowisku medycznemu, organizacjom pacjenckim, wszyst­kim, którzy przekuwają zdobycze współczesnej medycy­ny na codzienną praktykę kliniczną w Polsce.

    Nasze nadzieje wiążemy z Planem dla Chorób Rzad­kich. Od wielu miesięcy trwają intensywne prace nad jego wdrożeniem. Wszystkie obszary Planu są ważne, mają charakter komplementarny. Ułatwienie dostępu do diagnostyki zarówno chorób uwarunkowanych ge­netycznie, jak i o innym podłożu, powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) i wzmocnienie ich potencjału, stworzenie Rejestru Chorób Rzadkich, wy­pełnienie treścią Platformy Informacyjnej i jej stała aktualizacja, stworzenie Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką dla wielu zróżnicowanych grup pacjentów to za­dania dla całego środowiska. To proces, z którym wią­żą się największe oczekiwania, chcemy aby toczył się jak najszybciej.

    I wreszcie wyzwania, a jest ich wiele. Ponad 10 tys. chorób rzadkich, 2,5 mln chorych w Polsce, zarówno dzieci, jak i dorosłych, to bardzo duża i zróżnicowana populacja. Jest mało prawdopodobne, aby ośrodki eks­perckie mogły natychmiast zapewnić codzienną opiekę wszystkim z nich, nie zawsze zresztą jest taka potrze­ba. Wiele z chorób rzadkich ma ciężki przebieg, chorzy wymagają pomocy eksperckiej, nierzadko wielodyscy­plinarnej. To oni powinni być otoczeni opieką w OECR. Są jednak także choroby rzadkie o stacjonarnym prze­biegu, a chorzy po ustaleniu rozpoznania mogą z po­wodzeniem pozostawać pod opieką swojego lekarza rodzinnego lub specjalisty w miejscu zamieszkania, odwiedzając ośrodek ekspercki nawet raz na kilka lat. W takim przypadku OECR powinny wspierać swoją wie­dzą i doświadczeniem lekarzy sprawujących codzienną opiekę w miejscu zamieszkania chorego. Musimy być otwarci na potrzeby pacjentów i lekarzy. Unikać prze­konania, że rozpoznanie każdej choroby rzadkiej ozna­cza trudny lub niepomyślny przebieg, podnosić wie­dzę wszystkich profesjonalistów i nieustannie budować świadomość społeczną. Pamiętać, że nie zabiegamy o przywileje, ale jedynie o równouprawnienie w dostę­pie do kompetentnej opieki medycznej, podobnie jak w chorobach częstych w populacji.

    Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk

    Więcej od autora

    Podobne artykuły

    ŚWIAT LEKARZA 3Dspot_img

    Najnowsze artykuły

    Prof. Adam Maciejczyk: Pierwsze efekty sieci będą widoczne po kilku tygodniach

    Głównym celem Krajowej Sieci Onkologicznej jest zapewnienie pacjentom dostępu do kompleksowej, profesjonalnej diagnostyki i terapii onkologicznej, niezależnie od miejsca zamieszkania. W analizie satysfakcji pacjentów...

    Prof. Piotr Rutkowski: Inhibitory BRAF i MEK –opcja skuteczna i bezpieczna

    W leczeniu czerniaka mamy do czynienia z dwoma przełomami. Pierwszy to immunoterapia, drugi – leczenie ukierunkowane molekularnie: to połączenie leku działającego na białko BRAF...

    Dr hab. n. med. Jakub Żołnierek: Raka nerki potrafimy dziś leczyć dużo skuteczniej

    Większość przypadków raków nerki jest wykrywanych na wczesnym etapie – to osoby, u których guzy w nerce wykryto przypadkowo, przy okazji np. badań USG...

    Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

    Zaprenumeruj bezpłatnie ŚWIAT LEKARZA 3D