Z prof. dr hab. n. med. Anetą Gawlik-Starzyk, kierownikiem Katedry i Kliniki Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego z Pododdziałem Zaburzeń Rozwoju Płci w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka, rozmawia Ewa Podsiadły-Natorska

Jakie są główne obszary pani badań nad interpłciowością?

Od kilku lat przy naszym oddziale endokrynologii dziecięcej funkcjonuje pododdział zaburzeń rozwoju płci. Naszym głównym zadaniem jest postawienie diagnozy, co wcale nie jest proste. Dzięki temu, że mamy zespół wielospecjalistyczny, możemy zająć się pacjentami multidyscyplinarnie, na światowym poziomie, tzn. wykonać kompleks badań diagnostycznych zgodnie z aktualnymi standardami. Chodzi o dzieci, które rodzą się z nietypowymi zewnętrznymi i wewnętrznymi narządami płciowymi, czemu w przyszłości może towarzyszyć problem z identyfikacją płci.

Od prawie dwóch lat znajdujemy się w wśród członków Europejskich Sieci Referencyjnych ds. rzadkich zaburzeń endokrynologicznych (Endo-ERN). Uczestniczymy w pracach grupy tematycznej MTG7, która zajmuje się zaburzeniami rozwoju płciowego oraz zaburzeniami dojrzewania.

O ilu dzieciach w Polsce mówimy?

Interpłciowość należy do chorób rzadkich. Ponieważ trafiają do nas dzieci z różnych obszarów Polski, nie jest to wcale mała grupa. Uśredniając, możemy przyjąć, że raz na 4–5 tys. przypadków rodzi się dziecko z nietypowością w zakresie budowy i/lub funkcji narządów płciowych. Dlaczego uśredniając? Dlatego że jest to grupa bardzo różnorodna i obejmująca bardzo różne rozpoznania. Do tej grupy pacjentów zalicza się zarówno rozpoznania występujące stosunkowo często, np. wnętrostwo czy spodziectwo (jeden przypadek na ok. 300 urodzeń wśród chłopców), ale też przypadki diagnoz, które zdarzają się niezmiernie rzadko, np. 1 na 20 tys.

Gdy przychodzi na świat dziecko interpłciowe, jakie główne wyzwania diagnostyczne i medyczne stoją wówczas przed lekarzami?

Gdy rodzi się dziecko, rodzice mają dwa pytania: czy to chłopiec, czy dziewczynka oraz czy dziecko jest zdrowe. My na oba te pytania nie jesteśmy w stanie tuż po narodzinach odpowiedzieć. Znajdujemy się w trudnej sytuacji; jedyne, co możemy powiedzieć, to to, że dziecku nic nie zagraża. Dla rodziców to ważna informacja. Równocześnie musimy im wytłumaczyć, że jesteśmy w trakcie ustalania płci. Sprawdzamy również, czy problem interpłciowości jest wyodrębniony, czy może współistnieje z innymi problemami zdrowotnymi, np. wadą serca lub układu moczowego.

Bo tak się zdarza?

Tak, interpłciowość może być związana z dodatkowymi problemami, zarówno widocznymi, jak i niewidocznymi, które wymagają głębszej diagnostyki. W okresie noworodkowo-niemowlęcym nie jesteśmy w stanie rozpoznać niepełnosprawności intelektualnej, która także może współistnieć z interpłciowością. Głównym problemem pozostaje jednak kwestia rozpoznania płci i dla nas, lekarzy to twardy orzech do zgryzienia. Potrzeba wtedy wiedzy, czasu i pieniędzy na kosztowną diagnostykę, np. badania molekularne.

Czasami uprzedzamy rodziców, że na postawienie rozpoznania, co bezpośrednio wiąże się nadawaniem płci administracyjnej (rejestracją dziecka), musimy poczekać kilka dni, ale niekiedy kilka tygodni albo i dłużej. W ustalaniu płci musimy się kierować przewidywaną, czyli przyszłą identyfikacją płciową interpłciowego dziecka. Może się zdarzyć, że określimy płeć, z którą dziecko za parę lat się nie utożsami. Tego nie da się przewidzieć – musimy czekać do momentu samookreślenia się przez pacjenta. Najczęściej jest to okres dojrzewania płciowego.

Jak wygląda współpraca interdyscyplinarna pomiędzy lekarzami różnych specjalizacji nad pacjentami interpłciowymi?

Bardzo dobre pytanie. Pacjent interpłciowy bezwzględnie wymaga zespołu wielospecjalistycznego, w którego skład wchodzi endokrynolog, genetyk kliniczny, ginekolog, urolog, radiolog, a także etyk i prawnik, bo czasami potrzebujemy wsparcia w ustaleniu czy nawet korekcie tzw. płci administracyjnej. Nasze prawo wymaga nadania płci (rejestracji w urzędzie i nadania imienia) bez zbędnej zwłoki, czyli szybko. Zdarza się, że już w okresie wczesnego dzieciństwa konieczna jest korekta błędnie nadanej płci.

Od strony „technicznej” wygląda to w ten sposób, że najczęściej dziecko interpłciowe rodzi się w szpitalu, który nie dysponuje właściwym zespołem specjalistów. Lekarze – którzy nie są w stanie określić płci – zaczynają więc szukać miejsca, w którym można dalej poprowadzić diagnostykę. Najczęściej kontaktują się z nami; informujemy wtedy, żeby wstrzymali się z nadawaniem płci na podstawie jedynie wyglądu zewnętrznych narządów płciowych. Takie dziecko trafia na nasz oddział. Spotykamy się z grupą wspomnianych specjalistów, w tym z psychologiem, jeśli rodzina życzy sobie jego wsparcia. Dzięki opiece wielospecjalistycznej dziecko nie musi krążyć do lekarza do lekarza, bo opieka nad nim jest skoordynowana tu na miejscu. Kiedy trwa debata nad kwestią płci, każdy ze specjalistów robi, co do niego należy. Spotykamy się, rozmawiamy, co jest o tyle łatwe, że znajdujemy się w jednym budynku.

Jakie są bieżące rekomendacje terapeutyczne w interpłciowości?

Bieżące zalecenia europejskie, które dotyczą osób interpłciowych, pochodzą z 2018 roku i stanowią kolejną aktualizację międzynarodowych zaleceń 2006 roku, kiedy to po raz pierwszy European Society for Paediatric Endocrinology oraz Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society opublikowały wspólne stanowisko w odniesieniu do najważniejszych aspektów pacjentów z różnorodnym rozwojem płciowym (nomenklatury, dochodzenia do diagnozy czy podejmowania leczenia). W planach jest ich kolejne uaktualnienie. W obowiązujących zaleceniach zapisano kilka rzeczy, które warto podkreślić.

Po pierwsze, zalecenia bardzo ściśle odnoszą się do nomenklatury; przez wiele lat funkcjonowały różne określenia osób interpłciowych, które często były mało przyjazne pacjentowi. Samo określenie „interpłciowość” przez chwilę było wycofane, ale powróciło na prośbę pacjentów. Zamiast o „zaburzeniach” staramy się mówić o „nietypowości” albo „zróżnicowanym rozwoju płciowym” (w znaczeniu różnorodności). Chodzi o to, żeby używać bardziej przyjaznego języka.

Po drugie, kwestia interwencji chirurgicznej. Mówi się o tym, że wszelkie interwencje chirurgiczne, które ingerują w wygląd zewnętrznych narządów płciowych (tzw. normalizujące), powinny być odroczone do momentu, w którym pacjent sam określi swoją tożsamość płciową. W ostatnim czasie kładzie się nacisk na to, żeby przy braku ostatecznej diagnozy albo przy wątpliwościach co do przyszłej identyfikacji płciowej nie wykonywać zabiegów chirurgicznych korygujących (kosmetycznych plastyk feminizujących czy maskulinizujących) wygląd zewnętrznych narządów płciowych. Oczywiście są zabiegi, które należy bezwzględnie wykonać – np. takie, które stanowią profilaktykę nowotworową, bo wśród osób interpłciowych są pacjenci, którzy mają zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwór nieprawidłowo rozwiniętych, najczęściej dysgenetycznych gonad.

Po trzecie, kwestia leczenia hormonalnego. Tutaj też bywamy ostrożni; jeżeli pacjent interpłciowy wymaga takiej formy terapii, to staramy się, aby było to leczenie, które naśladuje to, co się fizjologicznie dzieje w organizmie. Chodzi o to, żeby np. u pacjenta, u którego nie ma szans na spontaniczne dojrzewanie, zainicjować je w wieku typowym dla innych nastolatków.

Po czwarte, tworzenie struktur wielospecjalistycznych. Pacjent interpłciowy to nie jest osoba dla jednego specjalisty. W zakresie osób interpłciowości nawet nie każdy endokrynolog podejmuje się diagnostyki. Potrzebny jest zespół ekspertów.
Po piąte, wsparcie grup pacjenckich. W Polsce świetnie działa Fundacja Interakcja. Bardzo często prosimy rodzinę, aby skontaktowała się z daną grupą lub organizacją, bo wiemy, że są one mocno wspierające.

Interpłciowość to pojęcie parasolowe dotyczące osób, które rodzą się z ciałem, które nie wpisuje się w społeczne lub medyczne definicje typowych ciał żeńskich bądź męskich. Interpłciowość dotyczy różnorodności cielesnej, a nie tożsamości płciowej czy orientacji seksualnej. źródło: Fundacja Interakcja