Prelegent: Karolina Prajzendanc w imieniu zespołu Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie
W Polsce każdego roku diagnozowanych jest ponad 150 tys. nowych zachorowań na raka, a niemal 100 tys. chorych umiera z powodu swojej choroby. Do tej wysokiej śmiertelności przyczyniają się m.in. późne rozpoznanie choroby i nieskuteczne leczenie. Szacuje się, że 15-30 proc. wszystkich nowotworów złośliwych powstaje w wyniku wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji. Efektywność profilaktyki, diagnostyki i leczenia nowotworów można zatem zwiększyć poprzez wykonanie analiz genetycznych, umożliwiających wykrywanie mutacji w genach, związanych z wysokim ryzykiem zachorowania na raka. Do opracowania nowych technologii, umożliwiających efektywne badanie wielu genów, a nawet całego genomu, przyczynił się znaczący postęp w zakresie molekularnych technik badawczych. Niestety, badań tych nie można wykonywać powszechnie ze względu na ich wysokie koszty oraz czasochłonność. Przełomowe okazało się odkrycie w 1999 roku mutacji tzw. założycielskich genu BRCA1 w naszej populacji. Odkrycie to umożliwiło opracowanie nowatorskiego i unikatowego w skali światowej oraz dostępnego niemal dla każdego programu, który pozwala zidentyfikować osoby z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub jajnika. Dzięki tej obserwacji, w następnych latach opracowano kolejne testy, oparte na analizie powtarzalnych w genach mutacji (m.in. MLH1/MSH2/MSH6, CHEK2, PALB2, RECQL), związanych z wysokim ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego, prostaty, piersi. To wielki krok naprzód: opracowanie powyższych testów oraz ich wdrożenie do praktyki klinicznej znacząco podniesie efektywność profilaktyki, pozwoli na wczesną diagnostykę oraz umożliwi skuteczne leczenie ok. miliona osób, które w genach noszą mutację wysokiego ryzyka rozwoju raków.