Więcej

    Unikatowy program identyfikacji osób z wysokim ryzykiem zachorowania na raka, oparty o testy genetyczne, wykrywające mutacje charakterystyczne dla populacji polskiej

    Prelegent: Karolina Prajzendanc w imieniu zespołu Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie

    W Polsce każdego roku diagnozowanych jest ponad 150 tys. nowych zachorowań na raka, a niemal 100 tys. chorych umiera z powodu swojej choroby. Do tej wysokiej śmiertelności przyczyniają się m.in. późne rozpoznanie choroby i nieskuteczne leczenie. Szacuje się, że 15-30 proc. wszystkich nowotworów złośliwych powstaje w wyniku wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji. Efektywność profilaktyki, diagnostyki i leczenia nowotworów można zatem zwiększyć poprzez wykonanie analiz genetycznych, umożliwiających wykrywanie mutacji w genach, związanych z wysokim ryzykiem zachorowania na raka. Do opracowania nowych technologii, umożliwiających efektywne badanie wielu genów, a nawet całego genomu, przyczynił się znaczący postęp w zakresie molekularnych technik badawczych. Niestety, badań tych nie można wykonywać powszechnie ze względu na ich wysokie koszty oraz czasochłonność. Przełomowe okazało się odkrycie w 1999 roku mutacji tzw. założycielskich genu BRCA1 w naszej populacji. Odkrycie to umożliwiło opracowanie nowatorskiego i unikatowego w skali światowej oraz dostępnego niemal dla każdego programu, który pozwala zidentyfikować osoby z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub jajnika. Dzięki tej obserwacji, w następnych latach opracowano kolejne testy, oparte na analizie powtarzalnych w genach mutacji (m.in. MLH1/MSH2/MSH6, CHEK2, PALB2, RECQL), związanych z wysokim ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego, prostaty, piersi. To wielki krok naprzód: opracowanie powyższych testów oraz ich wdrożenie do praktyki klinicznej znacząco podniesie efektywność profilaktyki, pozwoli na wczesną diagnostykę oraz umożliwi skuteczne leczenie ok. miliona osób, które w genach noszą mutację wysokiego ryzyka rozwoju raków.

    Więcej od autora

    Podobne artykuły

    ŚWIAT LEKARZA 3Dspot_img

    Najnowsze artykuły

    Pierwsze Muzyczne Spotkania Mistrzów Medycyny: Uzyskaliśmy 6 600 zł na stypendia dla młodych naukowców!

    Podczas koncertu Muzyczne Spotkania Mistrzów Medycyny miała miejsce niezwykła aukcja na rzecz II stypendium naukowego Nagrody Zaufania Złoty OTIS. Gości oczarowały pięknie arie w...

    Szkoła, gmina, system – partnerstwo przeciw epidemii otyłości i cukrzycy

    Podczas konferencji prasowej, która odbyła się 22 czerwca br., zaprezentowany został raport Cities Changing Diabetes (CCD). To tzw. raport otwarcia programu w Polsce. Szkoła,...

    Koniec roku szkolnego. Zbadaj wzrok dziecka

    Końcówka czerwca to dla dzieci koniec roku szkolnego i długo wyczekiwany początek wakacji. Zanim jednak na dobre rozpoczniemy błogie lenistwo, warto sprawdzić kondycję wzroku...

    Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

    Zaprenumeruj bezpłatnie ŚWIAT LEKARZA 3D