Więcej

    Zespoły mielodysplastyczne – trudne choroby krwi

    U większości pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem mielodysplastycznym nie udaje się ustalić konkretnej przyczyny zachorowania – mówi prof. dr hab. n. med. Wiesław Jędrzejczak, kierownik Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

    Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to grupa nowotworowych chorób krwi, zbliżonych, ale jednak trochę różnych od białaczek. Choć są mało znane, występują częściej albo co najmniej tak samo często jak ostra białaczka szpikowa. Niektóre mają łagodny przebieg i dają pacjentowi kilkuletnią szansę przeżycia, inne mają przebieg bardzo ostry, wymagają intensywnego leczenia, z przeszczepieniem szpiku włącznie.

    Przyczyny MDS

    – To nie są choroby bardzo rzadkie. W Polsce choruje około tysiąca osób, zwłaszcza w starszym wieku, po 70., a nawet po 80. roku życia – tłumaczy prof. Wiesław Jędrzejczak, kierownik Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Ponieważ żyjemy coraz dłużej, to i zachorowań na MDS będzie coraz więcej. Jako oddzielna choroba zespoły mielodysplastyczne zostały wyodrębnione dopiero w latach 70. ubiegłego wieku. Gdy byłem studentem, takie choroby nazywano stanami przedbiałaczkowymi.

    Zespoły mielodysplastyczne (MDS) są grupą różnych chorób, których najbardziej charakterystyczną cechą jest zmniejszona ilość krwinek we krwi obwodowej. Może to dotyczyć wszystkich krwinek naraz, to znaczy czerwonych (erytrocytów), białych (leukocytów) lub (i) płytek krwi (trombocytów) albo tylko jednego lub dwóch rodzajów. Przyczyną jest ich nieprawidłowe wytwarzanie w szpiku.
    Tak więc, zgodnie z obecną wiedzą, przyczyną zespołu mielodysplastycznego jest nieodwracalne uszkodzenie (mutacja) jednej z wielu pierwotnych komórek szpiku zwanych komórkami macierzystymi. Krwinki nadal powstają, ale nie dojrzewają w szpiku, ponadto są nieprawidłowe, czyli dysplastyczne – stąd nazwa choroby. Zwykle bardzo szybko umierają i dlatego nie dostają się do krwi obwodowej, a w następstwie w badaniu morfologii krwi stwierdza się ich zbyt małą ilość.

    Choć zespoły mielodysplastyczne są skutkiem przypadkowych zaburzeń genetycznych występujących długo po urodzeniu, istnieją jednak także zewnętrzne czynniki ryzyka MDS, które mogą doprowadzić do zwiększenia ryzyka uszkodzenia materiału genetycznego. Do zaistnienia choroby może się przyczynić m.in. kontakt ze środkami ochrony roślin, nawozami sztucznymi, metalami ciężkimi, dymem tytoniowym. Zespoły mielodysplastyczne mogą się rozwinąć także pod wpływem kontaktu z promieniowaniem jonizującym – choroba może wystąpić wiele lat po leczeniu chemioterapią lub radioterapią z powodu innego nowotworu. Jednak generalnie u większości pacjentów ze zdiagnozowanym zespołem mielodysplastycznym nie udaje się ustalić przyczyny zachorowania.

    Objawy

    Objawy zespołów mielodysplastycznych są niecharakterystyczne: osłabienie, stany podgorączkowe, bóle i zawroty głowy, bladość, słabsza koncentracja, obniżona odporność, czasem chudnięcie. Wynikają one głównie z niedoboru krwinek. Może się także pojawić skaza krwotoczna – wybroczyny i sińce bez urazów.

    – Pierwsze objawy MDS najczęściej związane są z niedokrwistością – mówi prof. Jędrzejczak. – Ale niedokrwistość może mieć różne przyczyny, np. niedoborowe – gdy pacjent cierpi na niedobór żelaza czy witaminy B12; autoimmunizacyjne, np. hemoliza, czyli rozpad krwinek czerwonych; niedokrwistość może być spowodowana przez utratę krwi w przebiegu np. raka żołądka czy jelita grubego; w końcu przyczyną może być MDS. I lekarz powinien to brać pod uwagę, jeśli u pacjenta stwierdza się anemię, a jest on po 60. roku życia. U 80, a nawet 90 proc. chorych z objawami zespołów mielodysplastycznych stwierdza się niedobór czerwonych krwinek.

    W postawieniu diagnozy pomocne jest rutynowe badanie krwi, jednak nadal często zespoły mielodysplastyczne błędnie rozpoznawane są jako łagodna niedokrwistość i dlatego proces leczenia rozpoczyna się zbyt późno. Bywa, że chory na MDS zamiast właściwego leczenia długi czas dostaje łagodne preparaty żelaza lub witaminę B12.

    Leczenie

    Mimo że choroba dotyczy głównie osób starszych, chorują także ludzie młodzi. U nich przebieg choroby jest zazwyczaj ciężki, agresywny, dający krótki okres przeżycia.

    – W takim przypadku standardem leczenia jest przeszczepienie alogenicznego szpiku, które jest jedynym sposobem wyleczenia zespołu mielodysplastycznego. Jest to jednak procedura obarczona bardzo dużym ryzykiem powikłań, również śmiertelnych, dlatego przeprowadza się ją tylko u chorych w dobrym stanie biologicznym, których choroba przebiega agresywnie i wiąże się ze złym rokowaniem. Jednak zdecydowana większość chorych nie kwalifikuje się do transplantacji komórek krwiotwórczych z powodu podeszłego wieku i chorób współistniejących. U nich dobiera się leczenie w zależności od sytuacji klinicznej. Niestety możliwości terapeutyczne w zespole mielodysplastycznym są dość ograniczone. Najczęściej u takich osób stosujemy azacytydynę – mówi prof. Jędrzejczak. – Celem tego leczenia jest przedłużenie życia i łagodzenie objawów choroby.

    Działanie azacytydyny jest bardziej specyficzne niż intensywnej chemioterapii i ma znacznie mniej działań niepożądanych. Dlatego to właśnie azacytydynę stosuje się w leczeniu chorych starszych, w gorszym stanie biologicznym, ze źle rokującymi postaciami zespołu mielodysplastycznego. W Polsce to leczenie jest refundowane. Podaje się ją podskórnie przez 7 kolejnych dni, co 28 dni.

    – Ale oczywiście – mimo że mniej niż intensywna chemioterapiaazacytydyna ma też działania niepożądane – tłumaczy prof. Jędrzejczak. – W końcu to również chemioterapia, chociaż zamiast zabijać komórki zmusza je do bardziej prawidłowego dojrzewania.

    Oddzielnym problemem jest fakt, że chorzy na MDS wymagają częstych przetoczeń krwinek czerwonych. Po mniej więcej 20 przetoczeniach w organizmie gromadzi się nadmiar żelaza, a to z kolei prowadzi do niewydolności serca, trzustki i wątroby, czyli do jej marskości.

    Bardzo rzadkim podtypem zespołu mielodysplastycznego jest zespół spowodowany izolowaną delecją 5 chromosomu lub jego części 5q, co oznacza charakterystyczną zmianę genetyczną, która powoduje specyficzny przebieg tego zespołu. W leczeniu stosuje się lenalidomid. Ten nowoczesny lek, aplikowany wcześniej głównie w szpiczaku, ma nieco odmienne działanie niż typowa chemioterapia. Mianowicie wpływa nie tylko na komórki nowotworowe, ale także na ich otoczenie, dzięki czemu jest lekiem o dużej skuteczności. Ponieważ może spowodować znaczny wzrost ilości czerwonych krwinek, może też doprowadzić do sytuacji, gdy przetaczanie krwi nie będzie konieczne. Także leczenie lenalidomidem jest refundowane w Polsce.

    Więcej od autora

    Podobne artykuły

    ŚWIAT LEKARZA 3Dspot_img

    Najnowsze artykuły

    Pierwsze Muzyczne Spotkania Mistrzów Medycyny: Uzyskaliśmy 6 600 zł na stypendia dla młodych naukowców!

    Podczas koncertu Muzyczne Spotkania Mistrzów Medycyny miała miejsce niezwykła aukcja na rzecz II stypendium naukowego Nagrody Zaufania Złoty OTIS. Gości oczarowały pięknie arie w...

    Szkoła, gmina, system – partnerstwo przeciw epidemii otyłości i cukrzycy

    Podczas konferencji prasowej, która odbyła się 22 czerwca br., zaprezentowany został raport Cities Changing Diabetes (CCD). To tzw. raport otwarcia programu w Polsce. Szkoła,...

    Koniec roku szkolnego. Zbadaj wzrok dziecka

    Końcówka czerwca to dla dzieci koniec roku szkolnego i długo wyczekiwany początek wakacji. Zanim jednak na dobre rozpoczniemy błogie lenistwo, warto sprawdzić kondycję wzroku...

    Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

    Zaprenumeruj bezpłatnie ŚWIAT LEKARZA 3D