O chorobie Fabry’ego rozmawiamy z dr hab. Robertem Śmiglem, pediatrą i genetykiem klinicznym z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
W ubiegłym roku w Warszawie zorganizowano niestandardową akcję ?Gdzie jest Fabry?, która miała zwrócić uwagę na to, że osoby z tą rzadką chorobą długo pozostają niezdiagnozowane. Jakie objawy powinny skłonić lekarza do podejrzenia choroby Fabry?ego?
To choroba ogólnoustrojowa i wielonarządowa. Należy do chorób ultrarzadkich, jej częstość występowania to około 1 na 40 tys. żywych urodzeń. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w okresie wczesnego dzieciństwa. Są bardzo niespecyficzne: ból, zmęczenie, upośledzenie pocenia. W okresie dojrzewania płciowego pojawiają się objawy dermatologiczne: wysypka czerwono-purpurowa na dłoniach, łokciach, kolanach, określana dermatologicznie jako angiokeratoma. Zmiany mogą być wielkości łebka od szpilki. Kluczowym objawem jest jednak ból różnych części ciała, który nie ustępuje mimo leczenia.
Są to bóle całego ciała, żołądka, jelit, mięśni, stawów, głowy. Charakterystyczne są też palące bóle dłoni i stóp, opisywane często jako tak intensywne, jakby stopy i dłonie paliły.
Choroba Fabry?ego jest spowodowana mutacją w genie, który kontroluje i koduje jeden z enzymów lizosomalnych ? alfa-galaktozydazę. Jest konieczny, by pewne ważne substraty w lizosomach mogły ulec rozpadowi i mogły służyć do produkcji pewnych elementów strukturalnych komórki. Jeśli nie rozpadną się, to w nadmiarze odkładają się w naczyniach krwionośnych. Ich odkładanie się w błonach komórkowych naczyń krwionośnych unerwiających nerwy obwodowe powoduje ból, drętwienie, mrowienie. Uszkodzeniu ulegają również naczynia krwionośne, które zaopatrują nerki, serce, mózg. Prowadzi to z czasem do niewydolności serca, nerek, nagłych udarów mózgu, co powoduje wielokrotne hospitalizacje i skrócenie życia.
Chorzy są diagnozowani w dzieciństwie, czy dopiero wtedy, gdy mają już zmiany w nerkach, sercu, udary?
Niestety, prawie nigdy nie są diagnozowani w dzieciństwie. To jest najgorsze, gdyż choroba postępuje. Zanim chory zostanie zdiagnozowany, zwykle mija 15 lat, pacjent jest kilkanaście razy hospitalizowany. Znam może 1-2 przypadki, gdy choroba Fabry?ego została zdiagnozowana we wczesnym dzieciństwie.
Lekarze nie są wyczuleni na tę chorobę?
Niestety, znajomość chorób rzadkich jest niewielka, także wśród lekarzy. Brakuje też ośrodków, które mogłyby zająć się diagnostyką chorób rzadkich.
Jak diagnozuje się chorobę Fabry?ego?
Stosunkowo prosto. Diagnostyka polega na określeniu aktywności alfa-galaktozydazy w leukocytach krwi obwodowej. Czasami sprawdza się aktywność tego enzymu w innych tkankach np. w fibroblastach skóry. Coraz bardziej dostępne są też przesiewowe testy bibułkowe: pobiera się kroplę krwi na bibułę i z niej mierzy się aktywność tego enzymu. Ostatecznym potwierdzeniem jest badanie genetyczne. Nie wiadomo, ile w Polsce osób ma chorobą Fabry?ego. Wiemy o około 50 chorych z potwierdzoną chorobą Fabry?ego.
Jak w Polsce leczy się chorobę Fabry?ego?
W ogóle się jej nie leczy! Proszę wyobrazić sobie chorego, który w drastyczny sposób cierpi z powodu nieukojonego bólu, jest wysyłany od specjalisty do specjalisty, ma problem z nerkami, sercem, przeszedł udar i dowiaduje się, że od 12 lat jest zarejestrowany lek na chorobę Fabry?ego. Żyje ze świadomością, że we Francji, Niemczech, dostałby lek, a w Polsce nie. Sytuacja jest o tyle dramatyczna, że choroba postępuje. Chorzy powoli umierają.
Starania o lek toczą się w Polsce od 2005 roku. Lek jest zarejestrowany w Polsce, są badania kliniczne udowadniające jego działanie. Kilkunastu chorych jest leczonych w ramach programów charytatywnych. Pozostali nie są leczeni. Żyją ze świadomością, że jest lek, ale nie mogą go dostać.
Jakie są efekty leczenia?
Najlepsze efekty uzyskuje się, gdy rozpoczyna się leczenie jak najwcześniej. Jeśli leczenie jest późno rozpoczęte, to niektórych objawów nie da się już odwrócić. Udowodniono jednak, że nawet dorośli, którzy zostali późno zdiagnozowani i późno włączeni do terapii, odnoszą bardzo duże korzyści z leczenia: wydłuża ono ich życie i poprawia jego jakość. Dostępne dane i publikacje naukowe wyraźnie dowodzą, że wprowadzenie tzw. zastępczej terapii enzymatycznej prowadzi do znaczącego spowolnienia rozwoju choroby. Niektóre objawy pozostają, ale niektóre mogą się cofnąć. Dzięki leczeniu chorzy często mogą wrócić do normalnego życia.
Brak leczenia pogłębia chorobę, oznacza dalsze uszkodzenie narządów i śmierć?
Tak, pojawiają się objawy wielonarządowej niewydolności: nerek, serca. Gdy pacjent ma niewydolność nerek, jest dializowany, musi mieć przeszczep, to już nie myśli się, jaka jest przyczyna, walczymy o jego życie.
Poza cierpieniem pacjenta brak leczenia to też koszty dializoterapii, pobytów na oddziałach intensywnej terapii. Czy ktoś to liczy?
To olbrzymie koszty, każdy ekonomista mógłby policzyć, ile kosztuje późniejsze leczenie tych pacjentów, a ile kosztuje lek. Zawsze zdiagnozowanie choroby na wczesnym jej etapie i podjęcie leczenia jest tańsze niż późniejsze leczenie powikłań. Nie mówiąc już o cierpieniu pacjenta, o jego godności i wartości jako osoby. Czy pacjent ? tak jak ja, czy pani ? nie ma prawa do godnego życia, pomimo tego, że dopadła go choroba rzadka niezależna od trybu życia, jaki prowadził? Godność pacjenta jako człowieka jest totalnie zdeptana, gdy wie, że od 12 lat istnieje lek na jego chorobę, a on nie ma do niego dostępu.
A czy przynajmniej po postawieniu diagnozy trafia pod opiekę jednego lekarza, ośrodka, czy ma kompleksową opiekę?
Pyta pani, jak wygląda w Polsce leczenie i opieka nad pacjentami z chorobą Fabry?ego. Odpowiedź jest prosta: w ogóle nie wygląda, bo w ogóle jej nie ma! Oczywiście, jest ośrodek w Centrum Zdrowia Dziecka, jest szpital WUM w Poznaniu, ale to głównie dobra wola ordynatorów, dyrektorów. Szpitale boją się leczenia kompleksowego pacjentów z chorobami rzadkimi, bo boją się kosztów i drogich procedur ? ale tak naprawdę jest to strach, który ma wielkie oczy. Jak chory ma niewydolność nerek, to trafia na dializoterapię, gdy ma udar ? na neurologię, gdy zawał ? na kardiologię, ale kompleksowej opieki nie ma. Są ośrodki dla dzieci, ale dla dorosłych nie. Tak jest nie tylko z chorobą Fabry?ego, ale też w przypadku większości chorób rzadkich.
