Więcej

    Badania molekularne w diagnostyce płodu i immunoprofilaktyce chorób wynikających z konfliktów matczyno-płodowych

    Prelegentka: Sylwia Purchla-Szepioła | Pracownia Genetyki Komórek Krwi i Chimeryzmu, Zakład Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej, Instytut Hematologii i Transfuzjologii w warszawie

    Badania, które zostały w ostatnich latach wdrożone do praktyki klinicznej i profilaktyki, dotyczą chorób płodu i noworodka wynikających z konfliktów matczyno-płodowych. Podłożem tych chorób jest niszczenie komórek krwi płodu przez przeciwciała produkowane przez matkę.

    Opracowany i dostępny obecnie w IHiT system nieinwazyjnych badań prenatalnych dotyczy różnych konfliktów matczyno-płodowych prowadzących do choroby hemolitycznej lub małopłytkowości płodu i noworodka, w tym ogólnie znanego konfliktu Rh. Ten najbardziej groźny konflikt, którego częstość ograniczono w latach 70. poprzez wprowadzenie immunoprofilaktyki po porodzie, w dalszym ciągu powoduje chorobę u około 500 noworodków rocznie.

    W konfliktach serologicznych przeciwciała matki niszczą krwinki czerwone lub płytkowe płodu, jeśli noszą one antygen nieobecny u matki. Przeciwciała mogą pochodzić z poprzedniej ciąży, ale nie są groźne dla płodu, jeśli jest on zgodny z matką. Badanie tzw. wolnokrążacego DNA płodu w osoczu matki pozwala określić, czy płód odziedziczył niezgodny antygen. Wykrycie w 1997 r. we krwi ciężarnych cząsteczek DNA płodowego zanikających zaraz po porodzie, rozpoczęło erę rozwoju nieinwazyjnych badań z DNA płodowego dla diagnostyki wad płodu, a także badań w konfliktach serologicznych. Badania są wykonywane z krwi obwodowej matki i nie stanowią żadnego zagrożenia dla płodu. Ciągle jeszcze są one wyzwaniem – DNA płodowego jest bardzo mało, co utrudnia diagnostykę.

    Dodatkowo w IHiT opracowano badanie dla kwalifikacji kobiet RhD ujemnych do podawania w czasie ciąży immunoglobuliny anty-D, której celem jest zahamowanie tworzenia przeciwciał. Obecnie jest ona podawana wszystkim kobietom RhD ujemnym. Nasze nieinwazyjne badania wskazują, że u około 40 proc. kobiet płód jest RhD ujemny i nie potrzebują one immunoglobuliny anty-D. Nasza procedura chroni kobiety przed niepotrzebnym podaniem tego preparatu krwiopochodnego i dodatkowo powoduje oszczędności jego zużywania o około 40 proc. Jest to preparat deficytowy pochodzenia ludzkiego – wytworzony z krwi szczepionych ochotników. System badań opracowany w IHiT jest możliwy do zastosowania w badaniach masowych i umożliwia objęcie nim wszystkich RhD ujemnych kobiet w ciąży (ok. 60 tys. rocznie).

    Polityka zdrowotna każdego kraju, w tym Polski, jest w dużym stopniu zaangażowana w rozwiązywanie problemów demograficznych. Nasze badania wpisują się w znacznym stopniu w tę tematykę. Musimy pamiętać, że konflikty serologiczne są całkowicie nieoczekiwane, dotyczą na ogół zdrowych, aktywnych kobiet, których ciąża rozwija się prawidłowo i których płód nie ma żadnych wrodzonych wad genetycznych. Zapobieganie konfliktom i ich odpowiednie leczenie w czasie ciąży jest istotne, by te dzieci rodziły się zdrowe.

    Joanna Morga
    Joanna Morga

    Wykonywanie tych badań w całej populacji ciężarnych RhD ujemnych jest uzasadnione

    Red. Joanna Morga | PAP

    To badanie jest doskonałym przykładem personalizacji medycyny, w tym przypadku w dziedzinie perinatologii. Personalizacja medycyny jest warunkiem racjonalizacji wydatków w ochronie zdrowia. A jeśli wziąć pod uwagę, że w całej populacji kobiet ciężarnych RhD ujemnych, tj. około 60 tys. rocznie, 38 proc. mogłoby uniknąć podawania immunoglobuliny anty-D, to przyniosłoby naprawdę duże oszczędności. Immunoglobulina anty-D jest lekiem bardzo cennym, ze względu na to, że jest pozyskiwana wyłącznie od szczepionych ochotników. Ponadto, prowadzenie tych badań genetycznych w ramach ogólnokrajowego programu znacznie obniżyłoby ich koszty.

    Poza oszczędnościami dla systemu ochrony zdrowia, jeszcze ważniejsze są korzyści, jakie odniosą same kobiety ciężarne. Immunoglobulina anty-D może po pierwsze powodować objawy grypopodobne, a po drugie jest preparatem krwiopochodnym, co sprawia, że zawsze istnieje ryzyko przeniesienia jakiegoś nieznanego czynnika zakaźnego. Co więcej, kobieta w ciąży, która wie, że u jej dziecka może wystąpić choroba hemolityczna, jest w ogromnym stresie. Jeśli dzięki tym badaniom ponad 20 tys. ciężarnych dowie się co roku, że ich dziecko jest RhD ujemne i nie zagraża mu choroba hemolityczna, to będzie to mieć bardzo pozytywny wpływ na ich stan psychiczny, co nie jest bez znaczenia dla przebiegu ciąży i zdrowia dziecka. Dlatego wykonywanie tych badań w całej populacji ciężarnych RhD ujemnych jest uzasadnione z punktu widzenia ekonomicznego, zdrowotnego i etycznego.

    Chciałam bardzo pogratulować mojej koleżance ze studiów na Wydziale Biologii UW dr Katarzynie Guz, której zespół zaadaptował badania genu RHD z wolnokrążącego DNA płodu. Uważam, że dla naukowca nie ma większej satysfakcji, niż możliwość zastosowania efektów jego pracy i badań w praktyce, dla dobra innych.

    Więcej od autora

    Podobne artykuły

    ŚWIAT LEKARZA 3D

    Najnowsze artykuły

    „Badaj Się i Lecz” – bo samo nie minie!

    Właśnie rusza kampania edukacyjna „Badaj Się i Lecz!”. Jej celem jest uświadomienie Polakom, że kontynuacja terapii chorób przewlekłych, jak również wczesne rozpoznanie...

    Przełomowa technologia mapowania serca 3D: CARTOPRIME™

    Pierwsze polskie ośrodki korzystają z innowacyjnego modułu do trójwymiarowego mapowania serca CARTOPRIME™. W opinii kardiologów system pomaga w bezpieczniejszym, efektywniejszym i bardziej...

    Prof. Adam Witkowski, prof. Tomasz Hryniewiecki, prof. Piotr Jankowski, wiceminister zdrowia Waldemar Kraska, poseł Tomasz Latos w debacie Świata Lekarza: Jak skrócić kolejki do...

    Kilka miesięcy: tyle średnio trzeba czekać na wizytę do kardiologa. W niektórych ośrodkach trwa to jeszcze dłużej, choć są też miejsca, gdzie...

    Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

    Zaprenumeruj bezpłatnie ŚWIAT LEKARZA 3D