Więcej

    Badania molekularne w diagnostyce płodu i immunoprofilaktyce chorób wynikających z konfliktów matczyno-płodowych

    Prelegentka: Sylwia Purchla-Szepioła | Pracownia Genetyki Komórek Krwi i Chimeryzmu, Zakład Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej, Instytut Hematologii i Transfuzjologii w warszawie

    Badania, które zostały w ostatnich latach wdrożone do praktyki klinicznej i profilaktyki, dotyczą chorób płodu i noworodka wynikających z konfliktów matczyno-płodowych. Podłożem tych chorób jest niszczenie komórek krwi płodu przez przeciwciała produkowane przez matkę.

    Opracowany i dostępny obecnie w IHiT system nieinwazyjnych badań prenatalnych dotyczy różnych konfliktów matczyno-płodowych prowadzących do choroby hemolitycznej lub małopłytkowości płodu i noworodka, w tym ogólnie znanego konfliktu Rh. Ten najbardziej groźny konflikt, którego częstość ograniczono w latach 70. poprzez wprowadzenie immunoprofilaktyki po porodzie, w dalszym ciągu powoduje chorobę u około 500 noworodków rocznie.

    W konfliktach serologicznych przeciwciała matki niszczą krwinki czerwone lub płytkowe płodu, jeśli noszą one antygen nieobecny u matki. Przeciwciała mogą pochodzić z poprzedniej ciąży, ale nie są groźne dla płodu, jeśli jest on zgodny z matką. Badanie tzw. wolnokrążacego DNA płodu w osoczu matki pozwala określić, czy płód odziedziczył niezgodny antygen. Wykrycie w 1997 r. we krwi ciężarnych cząsteczek DNA płodowego zanikających zaraz po porodzie, rozpoczęło erę rozwoju nieinwazyjnych badań z DNA płodowego dla diagnostyki wad płodu, a także badań w konfliktach serologicznych. Badania są wykonywane z krwi obwodowej matki i nie stanowią żadnego zagrożenia dla płodu. Ciągle jeszcze są one wyzwaniem – DNA płodowego jest bardzo mało, co utrudnia diagnostykę.

    Dodatkowo w IHiT opracowano badanie dla kwalifikacji kobiet RhD ujemnych do podawania w czasie ciąży immunoglobuliny anty-D, której celem jest zahamowanie tworzenia przeciwciał. Obecnie jest ona podawana wszystkim kobietom RhD ujemnym. Nasze nieinwazyjne badania wskazują, że u około 40 proc. kobiet płód jest RhD ujemny i nie potrzebują one immunoglobuliny anty-D. Nasza procedura chroni kobiety przed niepotrzebnym podaniem tego preparatu krwiopochodnego i dodatkowo powoduje oszczędności jego zużywania o około 40 proc. Jest to preparat deficytowy pochodzenia ludzkiego – wytworzony z krwi szczepionych ochotników. System badań opracowany w IHiT jest możliwy do zastosowania w badaniach masowych i umożliwia objęcie nim wszystkich RhD ujemnych kobiet w ciąży (ok. 60 tys. rocznie).

    Polityka zdrowotna każdego kraju, w tym Polski, jest w dużym stopniu zaangażowana w rozwiązywanie problemów demograficznych. Nasze badania wpisują się w znacznym stopniu w tę tematykę. Musimy pamiętać, że konflikty serologiczne są całkowicie nieoczekiwane, dotyczą na ogół zdrowych, aktywnych kobiet, których ciąża rozwija się prawidłowo i których płód nie ma żadnych wrodzonych wad genetycznych. Zapobieganie konfliktom i ich odpowiednie leczenie w czasie ciąży jest istotne, by te dzieci rodziły się zdrowe.

    Joanna Morga
    Joanna Morga

    Wykonywanie tych badań w całej populacji ciężarnych RhD ujemnych jest uzasadnione

    Red. Joanna Morga | PAP

    To badanie jest doskonałym przykładem personalizacji medycyny, w tym przypadku w dziedzinie perinatologii. Personalizacja medycyny jest warunkiem racjonalizacji wydatków w ochronie zdrowia. A jeśli wziąć pod uwagę, że w całej populacji kobiet ciężarnych RhD ujemnych, tj. około 60 tys. rocznie, 38 proc. mogłoby uniknąć podawania immunoglobuliny anty-D, to przyniosłoby naprawdę duże oszczędności. Immunoglobulina anty-D jest lekiem bardzo cennym, ze względu na to, że jest pozyskiwana wyłącznie od szczepionych ochotników. Ponadto, prowadzenie tych badań genetycznych w ramach ogólnokrajowego programu znacznie obniżyłoby ich koszty.

    Poza oszczędnościami dla systemu ochrony zdrowia, jeszcze ważniejsze są korzyści, jakie odniosą same kobiety ciężarne. Immunoglobulina anty-D może po pierwsze powodować objawy grypopodobne, a po drugie jest preparatem krwiopochodnym, co sprawia, że zawsze istnieje ryzyko przeniesienia jakiegoś nieznanego czynnika zakaźnego. Co więcej, kobieta w ciąży, która wie, że u jej dziecka może wystąpić choroba hemolityczna, jest w ogromnym stresie. Jeśli dzięki tym badaniom ponad 20 tys. ciężarnych dowie się co roku, że ich dziecko jest RhD ujemne i nie zagraża mu choroba hemolityczna, to będzie to mieć bardzo pozytywny wpływ na ich stan psychiczny, co nie jest bez znaczenia dla przebiegu ciąży i zdrowia dziecka. Dlatego wykonywanie tych badań w całej populacji ciężarnych RhD ujemnych jest uzasadnione z punktu widzenia ekonomicznego, zdrowotnego i etycznego.

    Chciałam bardzo pogratulować mojej koleżance ze studiów na Wydziale Biologii UW dr Katarzynie Guz, której zespół zaadaptował badania genu RHD z wolnokrążącego DNA płodu. Uważam, że dla naukowca nie ma większej satysfakcji, niż możliwość zastosowania efektów jego pracy i badań w praktyce, dla dobra innych.

    Więcej od autora

    Podobne artykuły

    ŚWIAT LEKARZA 3Dspot_img

    Najnowsze artykuły

    Pierwsze Muzyczne Spotkania Mistrzów Medycyny: Uzyskaliśmy 6 600 zł na stypendia dla młodych naukowców!

    Podczas koncertu Muzyczne Spotkania Mistrzów Medycyny miała miejsce niezwykła aukcja na rzecz II stypendium naukowego Nagrody Zaufania Złoty OTIS. Gości oczarowały pięknie arie w...

    Szkoła, gmina, system – partnerstwo przeciw epidemii otyłości i cukrzycy

    Podczas konferencji prasowej, która odbyła się 22 czerwca br., zaprezentowany został raport Cities Changing Diabetes (CCD). To tzw. raport otwarcia programu w Polsce. Szkoła,...

    Koniec roku szkolnego. Zbadaj wzrok dziecka

    Końcówka czerwca to dla dzieci koniec roku szkolnego i długo wyczekiwany początek wakacji. Zanim jednak na dobre rozpoczniemy błogie lenistwo, warto sprawdzić kondycję wzroku...

    Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

    Zaprenumeruj bezpłatnie ŚWIAT LEKARZA 3D