Choroby rzadkie

Niektóre jednostki chorobowe bardzo rzadko występują w populacji. Dlatego zarówno ich rozpoznanie, jak i leczenie, jest bardzo trudne. Czas zająć się problemem, jakim są choroby rzadkie.

Szacuje się, że obecnie jest rozpoznanych od 5 tys. do 8 tys. rzadkich (częstość występowania <1:2.000) i ultrarzadkich jednostek chorobowych (<1:2.000.000). Koszt opracowania cząsteczki chemicznej, przebadania jej w ramach badań klinicznych oraz wprowadzenia na rynek produktu leczniczego, jest tak wysoki, że znacznie przewyższa szacowane dochody z jego sprzedaży.

Prób opłacalności

Dostęp do terapii tzw. lekami sierocymi jest utrudniony, głównie ze względu na ogromne środki finansowe oraz odpowiednie regulacje prawne. Pacjent zazwyczaj nie może sobie pozwolić na terapię takimi lekami (np. średni koszt leczenia chorego z zespołem Huntera w Polsce wynosi 1,5 mln zł rocznie). Zapisy obecnie obowiązującej ustawy refundacyjnej zmniejszają szanse uzyskania pozytywnej rekomendacji Agencji Oceny Technologii Medycznych (AOTM). Jednym z warunków, który uniemożliwia podjęcie pozytywnej decyzji, jest przekroczenie progu opłacalności. Jest to wartość stanowiąca trzykrotność produktu krajowego brutto w przeliczeniu na pojedynczego obywatela za jeden rok życia, skorygowany o jego jakość (QALY). Aktualnie próg ten wynosi 105.801 zł.

Ocena skutecznośći

Oddzielnym problemem jest ocena skuteczności leczenia w ramach badań klinicznych. Ich jakość i wiarygodność często jest podważana. Dla przykładu: lek stosowany w leczeniu hiperamonemii został przebadany u 42 pacjentów w ciągu 21 lat, a preparat stosowany w leczeniu hemofilii z współistniejącymi inhibitorami VIII – u 32 pacjentów w 6 krajach w ciągu 12 lat. Trudno więc spodziewać się, że np. preparat stosowany w leczeniu nawrotowego lub opornego na leczenie układowego chłoniaka anaplastycznego z dużych komórek CD30+ (sALCL) – brentuksymab vedotin – będzie posiadał takie same jakościowo badania jak nowy lek przeciwkrzepliwy stosowany w prewencji udaru niedokrwiennego mózgu: apixaban.

Czekając na dyrektywę

Parlament Europejski przygotowuje dyrektywę dotyczącą przejrzystości podejmowania decyzji w ochronie zdrowia. Miałaby ona radykalnie zmienić sposób oceny badań klinicznych. Jeśli dana substancja lecznicza zostanie zarejestrowana przez centralny europejski urząd rejestracyjny (EMA), państwa członkowskie – a zwłaszcza działające w ich imieniu agencje zajmujące się refundacją – nie będą mogły podważyć wiarygodności tych badań. Bardzo rzadko nowe preparaty o statusie leku sierocego posiadają inne badania kliniczne niż te rejestracyjne. Są one zatem podstawą do oceny efektywności klinicznej przez agencje HTA. Inną kwestią jest likwidacja (31 grudnia 2013 r.) chemioterapii niestandardowej, która stwarzała możliwości leczenia pacjenta z ultrarzadką chorobą. Cześć jednostek chorobowych nie doczekała się jeszcze wytycznych praktyki klinicznej, a jedyne leki, które działają – ze względu na brak badań klinicznych – nie mają tego wskazania w charakterystyce produktu leczniczego. W przyszłym roku pacjenci będą musieli liczyć na łaskawość często już zadłużonych specjalistycznych ośrodków leczenia – ubezpieczyciel (NFZ) nie zapłaci za „widzimisię” lekarzy. Wyjściem z tej sytuacji może być Narodowy Program Chorób Rzadkich przygotowywany przez Zespół ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia. Ma on obejmować tylko rzadkie genetycznie uwarunkowane choroby wieku dziecięcego (nie wiadomo, co się stanie z tymi pacjentami, kiedy skończą 18 lat). Warto przypomnieć, że choroby rzadkie i ultrarzadkie powodują 10-25 proc. chorób przewlekłych u dorosłych. Utrudniony dostęp do skutecznych terapii może powodować niebezpieczne sytuacje. Trzeba pamiętać, że równość dostępu do leczenia jest jedną z podstawowych wartości gwarantowanych przez Konstytucję. Finansowanie terapii chorób rzadkich i ultrarzadkich może ograniczyć koszty leczenia powikłań tych stanów chorobowych. Koszty tych terapii stanowią już dziś 30-40 proc. wysokospecjalistycznych jednostek pediatrycznych.

tekst:

Lek. Michał M. Farkowski, II Klinika Choroby Wieńcowej, Instytut Kardiologii, Warszawa

Lek. Jakub Baran, Sampi Research Sp. z o.o.

Dr n. med. Waldemar Wierzba, red. naczelny „Świata lekarza”