Z dr. hab. Krzysztofem Chlebusem rozmawia Ewa Podsiadły-Natorska

Stworzył pan Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej, placówkę o znaczeniu światowym. Jak narodził się ten pomysł?

Pomysł zrodził się z realnych potrzeb klinicznych. Od początku mojej pracy zawodowej jestem związany z kliniką kardiologii specjalizującą się w leczeniu powikłań miażdżycy, czyli ostrych i przewlekłych zespołów wieńcowych oraz niewydolności serca. Do wystąpienia tych zdarzeń prowadzi cały szereg czynników ryzyka, które potrafimy zidentyfikować i co ważne – potrafimy na nie wpływać. Te modyfikowalne czynniki ryzyka stanowią główny przedmiot zainteresowania kardiologii prewencyjnej. Od dawna wiemy jednak, że istnieje szczególna grupa pacjentów, u których ryzyko poważnych incydentów sercowo-naczyniowych jest bardzo wysokie i to niezależnie od stylu życia. Są to pacjenci z odziedziczoną od jednego z rodziców mutacją genetyczną zaburzającą metabolizm cholesterolu, czyli właśnie z hipercholesterolemią rodzinną. To wrodzona choroba, która nieleczona doprowadza do szybkich powikłań miażdżycy z przedwczesnymi zgonami włącznie, co czyni tę grupę pacjentów bardzo szczególną: po pierwsze, chorują i umierają oni szybciej (połowa z nich w okolicy 50. roku życia), a po drugie, chorują rodzinnie, bo mutacja jest przenoszona na kolejne pokolenia. Tym pacjentom nie wystarczą tradycyjne zalecenia dotyczące redukcji wagi, rzucenia palenia czy poprawy diety. Wymagają oni również intensywnej i nowoczesnej terapii farmakologicznej. Ale żeby leczyć, musimy najpierw rozpoznać chorobę, która – choć wcale nie jest rzadka, bo dotyczy 4 Polaków na 1000 – to wciąż pozostaje w dużej mierze nierozpoznana.

Co to znaczy, że u części pacjentów ryzyko jest niezależne od stylu życia?

Najczęściej ryzyko sercowo-naczyniowe kojarzymy z niezdrowym trybem życia – i rzeczywiście u większości ludzi poprawa stylu życia to skuteczna prewencja. Ale pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną (FH) niezależnie od tego, jak zdrowo żyją, są skazani na poważne powikłania sercowe. W porównaniu z przeciętnym Polakiem pacjent z FH często jest nawet szczuplejszy, żyje bardziej aktywnie, rzadziej pali i rzadziej ma nadciśnienie. Różni ich wysoki poziom cholesterolu i dramatyczny wywiad rodzinny oznaczający przedwczesne zachorowania i zgony wśród najbliższych krewnych. Pozornie do czasu pierwszego zawału te osoby uważają się i są uważane przez lekarzy za osoby zupełnie zdrowe. Na tym polega podstępność tej choroby i dramat nosicieli mutacji genetycznej. Nawet doświadczonym kardiologom zdarzało się ignorować wysoki poziom LDL cholesterolu u zdrowych albo lekceważyć nietypowe objawy dławicy piersiowej u młodych pacjentów.

Stąd decyzja o utworzeniu centrum?

Tak. Uznałem, że czas zmienić coś w systemie ochrony zdrowia, by dać tej grupie pacjentów szansę na normalną długość życia. Od początku objęliśmy diagnostyką i leczeniem całe rodziny, bo to warunek skutecznego działania w przypadku chorób dziedzicznych. Dzięki współpracy z Kliniką Pediatrii kierowaną przez prof. Małgorzatę Myśliwiec możemy otoczyć opieką również małe dzieci oraz nastolatków. Badania genetyczne są podstawą skutecznej diagnostyki, stąd od początku naszego działania doskonała współpraca z Zakładem Genetyki prof. Bartosza Wasąga. Od początku realizujemy również misję edukacyjną poprzez współpracę z utworzonym już w 1999 roku Stowarzyszeniem Pacjentów z HF. Edukacja zarówno lekarzy, jak i pacjentów jest kluczowym elementem dla skutecznego screeningu. To ważne, bo dramat polega na tym, że w Polsce – jak niemal wszędzie na świecie, poza np. Holandią – ta grupa pacjentów jest dramatycznie niedodiagnozowana.

Chodzi o osoby z podwyższonym cholesterolem?

Zgadza się. W Polsce mamy bardzo poważny problem zaburzeń lipidowych; ponad 60 proc. dorosłych Polaków, czyli ok. 18 mln, ma podwyższony poziom cholesterolu. W tej grupie znajduje się jednak mniejszy podzbiór – ok. 180–200 tys. osób – u których ryzyko poważnych powikłań jest bardzo wysokie. U tych osób ryzyko wystąpienia zawału serca już w piątej dekadzie życia wynosi aż 50 proc. Co gorsza, ci ludzie najczęściej nie wiedzą, że ten problem ich dotyczy, bo żyją zdrowo i dobrze się czują. O wszystkim dowiadują się dopiero wtedy, gdy dochodzi do tragedii. Tę grupę pacjentów chcieliśmy objąć opieką.

W 2017 roku – po zakończeniu pełnienia funkcji wiceministra zdrowia – stworzyłem Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku. Udało nam się stworzyć unikalny model opieki, który bazuje na założeniu, że nie leczymy jednego pacjenta, lecz całą rodzinę. Bo hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób dominujący – dziecko ma aż 50 proc. szans na odziedziczenie wadliwego genu. Mówimy wówczas o tzw. diagnostyce kaskadowej, w ramach której badamy nie tylko chorego, ale również jego potomstwo, rodzeństwo, rodziców. Dla większości Polaków – w tym również dla wielu lekarzy – choroba genetyczna to choroba rzadka. W tym wypadku to nieprawda. Przy czym w naszej opiece nie chodzi tylko o genetykę; model, który stworzyliśmy, oferuje opiekę psychologiczną, dietetyczną, kardiologiczną i antynikotynową. Nasi pacjenci często potrzebują bowiem wsparcia psychicznego, bo diagnoza genetyczna bywa trudna do zaakceptowania. Dieta i styl życia również mają znaczenie, choć bez zaawansowanej farmakoterapii nie uda się opanować choroby. Kluczowa jest też szybka ścieżka diagnostyki kardiologicznej – szczególnie u dorosłych pacjentów.

Czy również dzieci są u was diagnozowane i leczone?

Tak. Współpracujemy z pediatrami, którzy zajmują się tą grupą wiekową. Jeśli wykrywamy mutację u rodzica, dzieci są kierowane do dalszej diagnostyki i leczenia pediatrycznego. I to nie są tylko nastolatki – mówimy nawet o kilkulatkach. Leczenie rozpoczynamy więc bardzo wcześnie, aby zapobiec rozwojowi miażdżycy.

Czy centrum działa w izolacji, czy też tworzy sieć współpracy?

Współpracujemy z kilkudziesięcioma ośrodkami – zarówno kardiologicznymi, jak i internistycznymi, w tym z ośrodkami akademickimi oraz instytutami medycznymi. Nasza działalność opiera się na klinicznym doświadczeniu i nauce, choć niestety formalnie nadal nie mamy uregulowanej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej dla hipercholesterolemii rodzinnej. Walczymy o to, aby znalazła się ona w koszyku świadczeń gwarantowanych.
Edukujemy również lekarzy; lekarze rodzinni, kardiolodzy, neurolodzy już nas znają, odsyłają do nas swoich pacjentów. W 2020 roku powołaliśmy do życia Krajowy Rejestr Hipercholesterolemii Rodzinnej – oficjalny rejestr prowadzony pod auspicjami Ministerstwa Zdrowia zasilany danymi z całego kraju. Chcemy, aby świadomość dotycząca hipercholesterolemii rodzinnej i chorób sercowo-naczyniowych rosła, a każdy duży ośrodek w Polsce miał lekarza wyczulonego na tę diagnozę.

Jaką ma pan wizję rozwoju Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku w perspektywie kilku, a może i kilkunastu lat? O czym pan marzy?

Chciałbym, żeby powstał ogólnokrajowy system opieki nad pacjentem z hipercholesterolemią rodzinną. Jako ośrodek dysponujemy kompletnymi analizami, które mogą pomóc w stworzeniu takiego systemu. Chciałbym również, żeby działały ośrodki referencyjne, które kwalifikują pacjentów do diagnostyki i leczenia, raportując dane do jednej bazy, co pozwoliłoby podejmować optymalne decyzje kliniczne oraz finansowe.
Moim marzeniem jest, aby hipercholesterolemia rodzinna została w końcu dostrzeżona w systemie ochrony zdrowia jako realne zagrożenie dla zdrowia publicznego. Chciałbym, aby pacjent z tą diagnozą był traktowany jako osoba z bardzo wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym – zgodnie z aktualnymi wytycznymi towarzystw naukowych: europejskich, amerykańskich, ale także polskich, zwłaszcza że możemy tych pacjentów skutecznie leczyć. Obecnie mamy do dyspozycji wiele nowoczesnych terapii, w tym leki biologiczne. Są one kosztowne, lecz w przypadku pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną absolutnie niezbędne – i na pewno warte swojej ceny, ponieważ przynoszą wymierne, długoterminowe korzyści zdrowotne. Działają skutecznie i realnie zmniejszają ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych, co przekłada się na jakość i długość życia pacjentów.

Równie ważne jest dla mnie to, aby leczenie hipercholesterolemii rodzinnej znalazło się w koszyku świadczeń gwarantowanych jako osobna ścieżka. Dziś funkcjonujemy w ramach poradni kardiologicznych, podczas gdy pacjent z hipercholesterolemią rodzinną wymaga innej diagnostyki, innego podejścia, innego prowadzenia – również z perspektywy badań oraz terapii. To moje największe marzenie: aby w Polsce każdy pacjent z rozpoznaną mutacją został zidentyfikowany, zanim pojawią się objawy.

Dąży pan do 100-procentowej wykrywalności tej choroby?

Tak. Chodzi o to, aby w razie potrzeby móc rozpocząć leczenie jak najwcześniej i w ten sposób zapobiec tragedii, które dziś widzimy zbyt często. Dzięki właściwej diagnostyce i terapii możemy uratować całe rodziny.

Dr hab. n. med. Krzysztof Chlebus – I Klinika Kardiologii, Gdański Uniwersytet Medyczny, Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku, w latach 2012–2014 podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia