Wrodzonej kruchości tkanek miękkich nie widać, ale ból jest trudny do zniesienia, nie można się go pozbyć. Diagnoza jest trudna, trwa w skrajnych przypadkach nawet pół wieku, bo niestety wielu lekarzy nie ma odpowiedniej wiedzy na temat zespołu. Po drodze chory dowiaduje się, że jest hipochondrykiem albo osobą niezrównoważoną emocjonalnie. Proszę iść do psychiatry – słyszy, zamiast otrzymać realną pomoc. Czasem jest już za późno na specjalistyczną rehabilitację.
Przypomnij sobie, jak boli zwichnięta kostka. Teraz pomyśl, że jest tylko jednym z 200 stawów w ciele człowieka. Osoba z hipermobilnością stawów może mieć zwichnięcia w każdym z nich! W kostkach, nadgarstkach, barkach, biodrach, kolanach, żuchwie, kręgosłupie… Kiedy to zrozumiesz, będziesz w stanie wyobrazić sobie, co czuje chory z zespołem Ehlersa-Danlosa (EDS).
– Lekarze powinni pamiętać, że w zespole Ehlersa-Danlosa głównym objawem jest hipermobilność stawów. Nawet przy pisaniu ręcznym są kłopoty, bo przeprosty palców bolą i stawy się podwichają. Większość pacjentów te zwichnięcia lub podwichnięcia potrafi sama nastawić – mówi prof. Olga Haus z Katedry Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, Wydział Lekarski Collegium Medicum w Bydgoszczy.
Ekspertka nazywa EDS chorobą autosomalną, dominującą, czyli związaną z chromosomami niesprzężonymi z płcią. Teoretycznie więc może na nią chorować tyle samo kobiet, co mężczyzn, ale objawy kliniczne zdecydowanie częściej występują u kobiet. Ryzyko odziedziczenia EDS wynosi 50 proc., czyli połowa potomstwa osoby z EDS może również chorować na tę chorobę.
Czym jest EDS?
Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób, które wywoływane są przez genetyczne mutacje w budowie kolagenu, który tworzy rusztowanie dla wszystkich komórek ciała. Pojawiają się też zaburzenia metaboliczne tkanki łącznej.
Mutacja genetyczna w EDS uszkadza białko, które jest niejako klejem zapewniającym siłę i sprężystość tkance łącznej. Może pojawić się zbytnia rozciągliwość i kruchość: skóry, ścięgien, mięśni, zastawek serca, żył, tętnic, jelit, dyslokacje stawów i ich hipermobilność.
W postaci klasycznej występuje uogólniona nadmierna ruchomość stawów, skłonność do siniaczenia oraz uszkodzeń skóry po niewielkich urazach. Rany goją się trudno i pozostawiają rozległe blizny.
Nie wiemy, ilu w Polsce mamy chorych. Według prof. Haus obecnie, po wielu światowych badaniach, uznaje się, że częstość występowania EDS wynosi 1 na 5000, choć być może część rozpoznań jest na wyrost i chodzi w nich o inne schorzenia związane z kolagenem.
Dlaczego diagnoza EDS jest tak trudna?
Jeśli do lekarza przychodzi młoda kobieta wyglądająca na zdrową i mówi: tu mnie boli, tam mnie boli, rano nie mogę wstać z łózka, a po najmniejszym wysiłku leżę dwie godziny – a badania dodatkowe, np. stawów nic nie pokazują – lekarz uznaje, że to choroba psychosomatyczna, kieruje do psychiatry. Stamtąd jednak 99 proc. chorych po stwierdzeniu, że z psychiką jest w porządku, trafia na diagnostykę ciała. Psychika zaś siada przeważnie wtórnie, z powodu braku zrozumienia dla cierpienia. W ból i uczucie przewlekłego olbrzymiego zmęczenia nie wierzą bowiem nie tylko lekarze, ale też najbliżsi. Nie wierzą w ciągłe zaburzenia funkcjonowania serca, przewodu pokarmowego.
– Trudności diagnostyczne wynikają też z tego, że jest duże rozdrobnienie specjalizacyjne i niektórzy specjaliści nie patrzą holistycznie na pacjenta, widzą tylko swoją działkę, nie łączą objawów w całość. Na szczęście są też specjaliści, którzy wierzą pacjentkom, a nie tylko badaniom dodatkowym, które nic nie pokazują – zauważa prof. Olga Haus.
EDS – objawy i leczenie
Ekspertka z Bydgoszczy tłumaczy, że EDS to choroba wieloukładowa, bo atakowane są wszystkie narządy i układy, gdzie jest tkanka łączna. Ta zaś jest wszędzie: oplata narządy, ochrania. Torebki stawowe, ścięgna i więzadła są zbudowane z elementów tkanki łącznej. Mięśnie są otoczone powięziami.
– U niektórych chorych w sercu nie domykają się zastawki. Dochodzą też objawy dysfunkcji autonomicznego (niezależnego od woli) układu nerwowego, dysautonomia: drżenia, zwalnianie akcji serca, przyspieszanie. Przy wstaniu z łóżka robi im się słabo, bo serce zaczyna gwałtownie bić, niewspółmiernie do sytuacji, pojawia się tachykardia i arytmia, omdlenia. U większości chorych występuje zaburzenie czucia głębokiego, czyli relacji między ciałem a otoczeniem lub między częściami ciała, co powoduje brak koordynacji ruchowej i przysłowiowe potykanie się o własne nogi, o wystającą na milimetr płytę chodnikową. Ponadto większość chorych ma astygmatyzm zmienny, czyli raz widać ostrzej na osi poziomej, raz na pionowej, bardzo trudno dobrać szkła korekcyjne – tłumaczy prof. Haus.
Jej zdaniem choroba, choć nie daje objawów z kategorii bardzo ciężkich, potrafi skutecznie popsuć życie. Na szczęście na ogół nie sprawia, że chory żyje krócej – chyba że ktoś cierpi na typ naczyniowy, gdzie mogą występować tętniaki. W takim wypadku mogą pojawić się także pęknięcia naczyń. Ale nawet osoby z tym typem EDS mogą całkiem nieźle sobie radzić w życiu.
Prof. Haus wskazuje, że obecnie nie ma na tę chorobę leczenia przyczynowego, leczy się więc objawowo. Stawy i mięśnie należy poddać specjalistycznej rehabilitacji, bo przy tradycyjnych ćwiczeniach jeszcze bardziej porozciąga się tkanka łączna, a tym samym wzmoże się wiotkość stawów albo wręcz dojdzie do ich zniszczenia.
Traumatyczne dorastanie z łatką niezdary
– Traumatycznym doświadczeniem jest bycie chorym na EDS od urodzenia, dorastanie bez diagnozy, z łatką ofermy, niezdary. Gdy wszyscy oczekują, że będziesz robić rzeczy normalne dla innych, a ciebie to fizycznie przerasta i nikt tego nie rozumie – tłumaczy Weronika, 51 lat.
Od urodzenia dziwnie wyginały jej się nogi i ręce, ale nikt się tym specjalnie nie przejmował. Dopiero teraz trafiła pod właściwą opiekę. W poradni genetycznej ma robione testy pod kątem EDS, ma hipermobilne i wiotkie stawy. Cieszy się, bo nie cierpi na zbyt wiele chorób towarzyszących, co nie jest standardem w przebiegu tej choroby. Niemniej mikrowylewy w mózgu oraz jej kłopoty z sercem mają najprawdopodobniej wspólne podłoże.
– Ogromne problemy zaczęły się u mnie od operacji stóp. Dziś wiem, że nie powinnam była jej mieć – w EDS wykonuje się wyłącznie operacje niezbędne. Chciałam jednak wyprostować wygięty nienaturalnie palec. Już na stole operacyjnym powiedziano, że powinnam mieć opuszczone podbicie, bo przestanę chodzić. Podpisałam zgodę. Żałuję. Okaleczono mnie niepotrzebnie. Noga została źle złożona, kostka straciła ruchomość. Od tamtego momentu mam orzeczenie o niepełnosprawności. Chodzę nierówno, więc obciążam kolejne stawy – opowiada Weronika.
– Obecnie mam wygięte do środka stopy. Kiedy nie myślę o chodzeniu, potykam się i upadam, szczególnie na nierównościach. A wiadomo, że z wiekiem dochodzi kruchość kości. Bardzo się boję, co będzie dalej – dodaje.
Weronika obecnie jest w diagnozie, ale ten proces na NFZ trwa latami. Ze względu na koszty chorego bada się „po kawałku”. Mimo wszystko jest pogodna i bardzo aktywna zawodowo. Płaci jednak za to wysoką cenę. Ostatnio, gdy w pracy była zmuszona do trzygodzinnego siedzenia, podwichnął jej się krąg. Nie wie, czy nie utraci władzy w rękach.
