Hipercholesterolemia rodzinna (FH) może przez lata nie dawać żadnych objawów, a jej pierwszym sygnałem bywa przedwczesny zawał serca lub udar, mimo że chorobę można skutecznie diagnozować i leczyć. O tym, dlaczego w Polsce wciąż rozpoznajemy zbyt mało przypadków FH, jak wykorzystać do tego bilans sześciolatka i jakie zmiany w organizacji opieki są potrzebne, opowiada dr hab. n. med. Krzysztof Chlebus z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, organizator First Polish FH Summit 2026.
24–25 września w Gdańsku odbędzie się konferencja First Polish FH Summit 2026 poświęcona w całości hipercholesterolemii rodzinnej. Skąd pomysł na takie spotkanie?
To pierwsze wydarzenie tej rangi w Polsce, podczas którego spotkają się lekarze zajmujący się pacjentami z hipercholesterolemią rodzinną – przede wszystkim przedstawiciele ośrodków akademickich, ale także innych placówek zajmujących się diagnostyką i leczeniem tej choroby. Chodzi przede wszystkim o wymianę doświadczeń. Pacjenci z FH są wymagającą grupą, ponieważ mają bardzo wysokie ryzyko sercowo-naczyniowe i wymagają intensywnego leczenia. Bez terapii rokowanie jest bardzo złe – u połowy pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną do pierwszego udaru, zawału czy śmierci dochodzi już ok. 50. roku życia. Ale żeby skutecznie leczyć, musimy najpierw tych pacjentów znaleźć. Diagnostyka jest tutaj kluczowa.
Na czym powinna polegać?
Najpierw trzeba znaleźć pacjenta, u którego prawdopodobieństwo hipercholesterolemii rodzinnej jest wysokie, następnie wykonać badanie genetyczne i po potwierdzeniu rozpoznania rozpocząć leczenie. Najczęściej potrzebne jest leczenie statyną i ezetymibem, a u części pacjentów również lekami biologicznymi. Na jednym pacjencie nie możemy jednak poprzestać; FH jest chorobą genetyczną, dlatego jeśli rozpoznamy ją u jednej osoby, powinniśmy przebadać również jej bliskich. Szansa, że krewny ma tę samą mutację, wynosi ok. 50 proc. Dzięki temu możemy rozpocząć leczenie znacznie wcześniej – często u osób, które dopiero weszły w dorosłość, a także u dzieci, nawet bardzo małych. To właśnie istota diagnostyki kaskadowej: nie tylko diagnozujemy i leczymy pojedynczego pacjenta, ale szukamy choroby w całej rodzinie, szczególnie że w Polsce żyje ok. 150–160 tys. osób z hipercholesterolemią rodzinną.
Dużo!
Bardzo. Statystycznie to 1 osoba na 250 mieszkańców. Problem polega na tym, że zdecydowana większość tych osób nie ma rozpoznania. Wyobraźmy sobie sytuację, w której 45-letni pacjent trafia do szpitala z przedwczesnym zawałem. Jest leczony zgodnie ze standardami, ale często nikt nie zadaje sobie pytania, dlaczego w tak młodym wieku doszło do zawału i czy przyczyną nie jest właśnie FH. Tym bardziej nie myśli się o przebadaniu jego rodziny. Jeśli natomiast ojciec miał zawał w wieku 45 lat, dziadek również zmarł przedwcześnie, a ich 20-letni syn zostanie przebadany i okaże się, że ma hipercholesterolemię rodzinną, możemy rozpocząć leczenie już teraz. W ten sposób ma szansę uniknąć losu ojca czy dziadka.
W Gdańsku ten model opieki rozwijamy od 2017 r. i staramy się zachęcać do tego samego inne ośrodki. W 2021 r. stworzyliśmy Krajowy Rejestr Hipercholesterolemii Rodzinnej, żeby wiedzieć, ilu mamy pacjentów, jak skutecznie ich diagnozujemy i leczymy, a także żeby nie powielać badań genetycznych. Jest to oficjalny rejestr Ministerstwa Zdrowia, prowadzony w Gdańsku. Teraz chcemy zrobić kolejny krok – stworzyć dobrze funkcjonującą sieć ośrodków zajmujących się FH.
W 2025 r. do bilansu zdrowia 6-latka wprowadzono lipidogram. Jak zmieniło to obraz FH w Polsce?
Bardzo dobre pytanie. O wprowadzenie lipidogramu do bilansu zdrowia dziecka nasze środowisko zabiegało od dawna, ponieważ dzięki temu diagnostyka kaskadowa może przebiegać w obu kierunkach – możemy zacząć od dorosłego pacjenta i przejść do jego dzieci, ale możemy też wykryć podwyższony cholesterol u dziecka, wykonać diagnostykę genetyczną i następnie poszukać choroby u rodziców. W sumie lipidogram dotychczas wykonano u ok. 50 tys. dzieci. Screening jest jednak realizowany nierówno – są miejsca, gdzie działa lepiej, i takie, gdzie gorzej. Pediatrzy, do których trafiają dzieci z podwyższonym stężeniem cholesterolu, mówią jednak o co najmniej dwukrotnym wzroście liczby pacjentów kierowanych do diagnostyki.
Poza tym samo wykonanie lipidogramu nie wystarczy. Musimy stworzyć ścieżkę postępowania, żeby lekarz POZ i rodzice wiedzieli, co zrobić z dzieckiem, u którego wynik jest nieprawidłowy. Screening nie może kończyć się na wykonaniu badania. U nas w Gdańsku, jeśli pediatra znajdzie dziecko z nieprawidłowym wynikiem, wie, gdzie je skierować – przejmujemy pacjenta i jego rodzinę do dalszej diagnostyki. Z kolei jeśli u dorosłego pacjenta znajdziemy mutację, przekazujemy informację pediatrom, żeby mogli przebadać dzieci w tej rodzinie. Teraz powinniśmy zastanowić się, jak takie doświadczenia przełożyć na rozwiązania systemowe.
Czy First Polish FH Summit ma być miejscem takiej rozmowy?
Tak, to jedna z najważniejszych idei tego wydarzenia. Po raz pierwszy spotkają się w jednym miejscu lekarze zajmujący się FH, przedstawiciele ośrodków pediatrycznych, eksperci z Polski i zagranicy oraz przedstawiciele systemu ochrony zdrowia. Chcemy rozmawiać nie tylko o samej chorobie, lecz także o tym, jak zorganizować diagnostykę i leczenie. Mamy już doświadczenia poszczególnych ośrodków, mamy rejestr, mamy możliwości diagnostyczne i skuteczne leczenie. Teraz musimy zastanowić się, jak połączyć te elementy w sprawnie działający system.
Wśród zaproszonych ekspertów jest prof. Børge G. Nordestgaard, który zajmuje się m.in. hipercholesterolemią rodzinną i ma ogromny dorobek naukowy w tej dziedzinie. Będzie również prof. André Uitterlinden z Holandii, doświadczony genetyk zajmujący się dużymi badaniami populacyjnymi, a także prof. Albert Wiegman, który ma ogromne doświadczenie w diagnostyce genetycznej FH u dzieci oraz diagnostyce kaskadowej. Holandia jest jednym z krajów, które mają największe doświadczenie w tej dziedzinie, dlatego chcemy korzystać z najlepszych wzorców. Zaprosiliśmy prof. Kausika Raya z Imperial College London, z którym współpracujemy w ramach Global Registry of Familial Hypercholesterolemia, czyli Światowego Rejestru Hipercholesterolemii Rodzinnej. Polska uczestniczy w tym projekcie, a dane naszych pacjentów były wykorzystywane w ważnych publikacjach dotyczących FH.
Czy podczas FH Summit 2026 pojawią się również przedstawiciele instytucji publicznych – po to, aby przejść z dyskusji teoretycznej na poziom konkretów?
Tak. Chcemy porozmawiać z przedstawicielami Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia o tym, co możemy zrobić, żeby poprawić skuteczność diagnostyki i leczenia FH w Polsce. Być może dołączy do nas także prezes AOTMiT-u. Zależy nam, żeby rozmowa dotyczyła konkretnych rozwiązań prawnych, organizacyjnych i systemowych. Chcemy stworzyć sieć ośrodków o określonych kompetencjach, odpowiedniej obsadzie i wyposażeniu. Powinniśmy wiedzieć, gdzie wykonuje się diagnostykę genetyczną, jak powinny wyglądać poszczególne elementy opieki, ilu specjalistów jest potrzebnych i jak mają ze sobą współpracować.
W tym roku opublikowaliśmy wraz z Europejskim Towarzystwem Miażdżycowym pracę dotyczącą standardów tworzenia takiej sieci. Chcemy te doświadczenia przedstawić polskim ośrodkom i zastanowić się, jak można je wdrożyć w naszym systemie.
Podczas konferencji zostanie przedstawiona Deklaracja Gdańska. Chcielibyśmy, żeby podpisali ją przedstawiciele ośrodków zajmujących się FH, lekarze i szefowie klinik. Deklaracja opisuje obecny stan systemu, ale przede wszystkim stawia konkretne cele dotyczące diagnostyki i leczenia. Chcemy również zwrócić uwagę decydentów na potrzeby pacjentów i doprowadzić do tego, żeby Deklaracja Gdańska została zaakceptowana i wsparta przez przedstawicieli administracji publicznej.
Chciałbym, żeby za trzy, pięć czy dziesięć lat można było powiedzieć, że mamy rozpoznanych nie kilka, lecz kilkadziesiąt tysięcy pacjentów z FH. Mamy dziś wszystkie narzędzia, żeby ci ludzie nie musieli umierać – umiemy ich diagnozować i skutecznie leczyć. Problem polega na tym, że musimy ich najpierw znaleźć. Nie chcemy, żeby pierwszym objawem choroby był zawał czy udar w młodym wieku. Chcemy, żeby pacjent został zdiagnozowany wcześniej i otrzymał leczenie, które pozwoli mu uniknąć tych powikłań.
Dlatego rozwój systemu i zmniejszenie liczby Polaków umierających przedwcześnie z powodu chorób sercowo-naczyniowych związanych z FH traktuję jako najważniejsze długoterminowe przesłanie tego projektu.
First Polish FH Summit 2026 odbędzie się w dniach 24–25 września w Ośrodku Szkoleniowo-Naukowy OIL w Gdańsku pod hasłem „Transforming Cardiovascular Prevention: From Genetic Discovery to Population Prevention”. Konferencja uzyskała patronat Komisji Europejskiej i jest pierwszym w Europie wydarzeniem wpisanym w obchody FH Awareness Day.
24 września to Światowy Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej.
Link do rejestracji
