26 października to Światowy Dzień Donacji i Transplantologii. Jego celem jest promowanie transplantologii oraz podniesienie świadomości społecznej w zakresie procedur związanych z przeszczepianiem i przekazywaniem organów. W tym roku mija 70 lat od pierwszego udanego przeszczepu na świecie.

W 1954 roku bostońscy lekarze przeszczepili nerkę, a dawcą organu był brak bliźniak biorcy. Od tego czasu pacjenci zyskują nie tylko szansę na przeżycie, ale również szansę na znaczną poprawę jakości życia.

Aktywnie włączając się w zwiększanie świadomości i promowanie transplantologii, eksperci kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie!” przygotowali kilka faktów i ciekawostek dotyczących transplantologii oraz roli genetyki w przeszczepianiu organów.

• Transplantacja to proces mający na celu przeniesienie komórki, tkanki lub narządu do organizmu chorej osoby w celu ratowania jej zdrowia lub życia. Dawcą przeszczepianego materiału może być zarówno osoba spokrewniona, jak i obca.
• Najczęściej przeszczepianym narządami są nerki, wątroba, płuca i serce, natomiast najczęściej przeszczepiane tkanki to skóra i rogówka. Osobną grupę stanowią przeszczepienia komórek hematopoetycznych potocznie nazywane przeszczepieniem szpiku kostnego.
• Obecnie w Polsce blisko 2 tys. osób czeka na przeszczepienie narządu. Najwięcej osób oczekuje na nerkę, serce i wątrobę. W 2023 roku średni czas oczekiwania na przeszczep nerki wynosił 427 dni, wątroby – 123 dni, serca – 687 dni.
• Przełomem dla zrozumienia mechanizmów tolerancji lub odrzucenia przeszczepionego narządu było odkrycie antygenów zgodności tkankowej (HLA), co zostało docenione nagrodą Nobla w 1980 roku. Głównym zadaniem HLA jest rozpoznawanie własnych komórek i ta właściwość jest kluczowa szczególnie przy dobieraniu dawców szpiku.
• Na przyjęcie i odrzucenie przeszczepu wypływają także przeciwciała nie-HLA, które nawet przy pełnej zgodności tkankowej mogą przyczynić się do odrzucenia przeszczepu. Te przeciwciała organizm wytwarza po transplantacji.
• Badania genetyczne w transplantologii wykonywane są metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która polega na szybkiej analizie dużych fragmentów wielu genów naraz. Metoda wykorzystywana jest w sprawdzaniu zgodności tkankowej, identyfikacji polimorfizmów genetycznych oraz monitorowaniu stanu przeszczepionego narządu.
• Za ryzyko komplikacji po przeszczepieniach odpowiada wiele czynników, środowiska, ale też wrodzony profil genetyczny określający zdolności do regulacji układu odpornościowego, tolerancji obcych tkanek i zwalczania zakażeń.
• Biorcy muszą stosować leki immunosupresyjne w celu zapobiegania odrzuceniu przeszczepu. Badania genetyczne pozwalają lekarzom na personalizację leczenia, aby zwiększyć jego skuteczność, obniżyć ryzyko odrzucenia przeszczepu i zminimalizować skutki uboczne.
• W przyszłości można oczekiwać, że inżynieria genetyczna pozwoli lekarzom na modyfikację niektórych genów u biorców, dzięki czemu ich układ immunologiczny stanie się bardziej tolerancyjny dla przeszczepionego organu.
• Od ponad 20 lat są rozwijane eksperymentalne terapie genowe pozwalające na leczenie pacjentów z wrodzonymi chorobami szpiku (np. pewnymi wrodzonymi niedoborami odporności) i widzimy szanse na zastąpienie przez nie u niektórych pacjentów zabiegów przeszczepiania szpiku.

– Genetyka otwiera przed nami nowe horyzonty w transplantologii. Pomaga nam zrozumieć mechanizmy odrzutu, a także rozwijać spersonalizowane terapie, które pomagają zwalczać nowotwory, zakażenia i rewolucjonizują opiekę nad pacjentami po przeszczepach – mówi prof. dr hab. n. med. Marek Ussowicz z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej UM Piastów Śląskich we Wrocławiu.