Z dr. n. med. Markiem Kosem, Podsekretarzem Stanu w Ministerstwie Zdrowia, który nadzoruje m.in. pracę Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji, rozmawia Ewa Podsiadły-Natorska
Jakie miejsce zajmują choroby rzadkie w polskim systemie ochrony zdrowia?
Choroby rzadkie są priorytetem Ministerstwa Zdrowia. W sierpniu tego roku Rada Ministrów przyjęła uchwałę dotyczącą Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024‒2025. Jest to kontynuacja działań podjętych w I edycji Planu w latach 2021–2023. Obecnie skupiamy się na poprawie sytuacji pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin. Tworzymy model kompleksowej i skoordynowanej opieki.
Co zmienia dla lekarzy i pacjentów Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich?
Plan zakłada m.in. powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, których zadaniem będzie realizacja świadczeń opieki zdrowotnej ze szczególnym uwzględnieniem pacjentów z chorobami rzadkimi. W marcu 2023 r. w trybie uznania kompetencji Minister Zdrowia nadał status Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich podmiotom leczniczym, w których strukturach działają jednostki zrzeszone w Europejskich Sieciach Referencyjnych. Teraz będziemy powoływać kolejne ośrodki.
W lipcu prezes NFZ wydał zarządzenie w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów o udzielanie świadczeń opieki zdrowotnej w rodzaju ambulatoryjna opieka specjalistyczna. Wprowadzone zostały nowe produkty rozliczeniowe: kompleksowa ocena genetyczna w przypadku występowania rzadkiej choroby genetycznej realizowana w OECR, kompleksowa ocena specjalistyczna u pacjenta z chorobą rzadką – konsultacja realizowana w OECR, a także kontrolna ocena stanu zdrowia pacjenta z chorobą rzadką – konsultacja specjalistyczna realizowana w OECR. Prowadzimy też prace nad propozycją rozwiązań dla wprowadzeniem nowych mechanizmów do rozliczeń i bieżącej oceny efektywności takich rozwiązań.
Dzięki przyjętym w planie założeniom poprawiamy dostęp do badań diagnostycznych. Pracujemy nad rozwojem diagnostyki w chorobach rzadkich, w szczególności genetycznej. Jest to niezbędne w celu prawidłowego rozpoznania choroby i określenia kodu ORPHA. Dzięki badaniom genetycznym droga do rozpoznania choroby rzadkiej jest znacznie krótsza. Pacjenci otrzymują diagnozę wcześniej, więc zmniejsza się narażenie na leczenie niedostosowane do potrzeb i pogłębianie stanu. Każdy pacjent, bez względu na rzadkość swojej choroby, powinien mieć równy i łatwy dostęp do szybkiej, nowoczesnej i wiarygodnej diagnostyki oraz możliwie najlepszej opieki medycznej. Poprawa diagnostyki chorób rzadkich pozwoli na uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej trwającej od kilku do nawet kilkunastu lat.
Na wejście w życie oczekuje rozporządzenie Ministra Zdrowia z 22 sierpnia 2024 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, które wprowadza jako świadczenia gwarantowane badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization), a także analizę ekspresji genu lub kilku genów, w tym genów fuzyjnych, przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).
Trudnością w diagnostyce chorób rzadkich jest niedostateczne wyposażenie ośrodków diagnostycznych zajmujących się leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi. Dlatego ze środków pozostających w dyspozycji ministra zdrowia zostaną zmodernizowane podmioty lecznicze uczestniczące w diagnostyce chorób rzadkich.
Ulepszamy dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich. Na bieżąco wprowadzamy na listę refundacyjną nowe cząsteczko-wskazania, w tym w chorobach rzadkich – onkologicznych i nieonkologicznych.
Aby usprawnić i ułatwić pracę lekarzom, a pacjentom leczenie, wprowadzamy Polski Rejestr Chorób Rzadkich oraz Kartę Pacjenta z Chorobą Rzadką. Centrum e-Zdrowie buduje „System dla Chorób Rzadkich”, co pomoże w zebraniu pełnej wiedzy o chorobach rzadkich. Lekarze będą mogli podnosić swoją wiedzę, a społeczeństwo poszerzać świadomość. System poprawi też dostęp pacjentów do zindywidualizowanego procesu diagnostyczno-terapeutycznego. Polski Rejestr Chorób Rzadkich będzie generować się z Kartą Pacjenta z Chorobą Rzadką, która będzie zbiorem informacji na temat sytuacji zdrowotnej pacjenta. Pacjent oraz opiekun będą sami mieli dostęp do tych informacji, ale też będą mogli udostępnić je lekarzom udzielającym porady medycznej. Dzięki Karcie Pacjenta lekarz lub zespół ratunkowy, który spotyka pacjenta po raz pierwszy, będzie mieć podstawowe informacje m.in. na temat rozpoznania, zaleceń, leków czy przeciwwskazań do procedur medycznych.
Szczegółowe informacje na temat danej choroby znajdują się na Platformie Informacyjnej uruchomionej jesienią 2023 r. Platforma ma też ułatwić pacjentom uzyskanie informacji o ośrodkach wykonujących działalność leczniczą zapewniających diagnostykę i terapię określonych chorób rzadkich. Obecnie pracujemy nad aktualizacją i uzupełnieniem treści na portalu. Planujemy również kampanię społeczną, która przybliży problematykę chorób rzadkich.
Szacuje się, że aż 75 proc. chorób rzadkich dotyka dzieci. Jak wygląda i jak powinna wyglądać opieka pediatryczna oraz specjalistyczna nad nimi?
Aż 80 proc. chorób rzadkich ujawnia się u dzieci do 5. roku życia. Około 70–80 proc. z nich ma podłoże genetyczne. Ustalenie rozpoznania określonej choroby rzadkiej jest pierwszym krokiem w kierunku właściwej opieki medycznej, dlatego pracujemy nad rozwojem diagnostyki w chorobach rzadkich, w szczególności genetycznej. W dostępności do badań na pewno pomoże lepsza wycena.
W jakim kierunku według pana powinny rozwijać się polska diabetologia dziecięca oraz endokrynologia dziecięca?
W przypadku endokrynologii i diabetologii pediatrycznej nie ma gruczołu dokrewnego, którego nie dotyczyłaby jakaś choroba rzadka. Wśród nich są choroby przysadki, podwzgórza, powodujące niskorosłość. Są to też choroby tarczycy, przytarczycy, nadnerczy czy choroby układu moczowo-płciowego, prowadzące m.in. do problemów w dojrzewaniu płciowym i interpłciowości. Z kolei choroby metaboliczne to np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza.
Dla niektórych chorób rzadkich uruchomiliśmy programy badań przesiewowych, np. badania przesiewowe noworodków pozwalają na ich szybkie wykrycie. Jednak w większości chorób rzadkich nie ma możliwości zastosowania tego rodzaju testów. Stąd diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i od momentu wystąpienia pierwszych objawów u pacjenta z chorobą rzadką do rozpoznania mija często wiele lat.
Dlatego jednym z celów przyjętego planu jest poprawa diagnostyki w chorobach rzadkich, w tym diagnostyki genetycznej. To także w znacznym zakresie poprawa diagnostyki w kierunku schorzeń o wskazanym podłożu.
