Choroby rzadkie to w naszym kraju aktualnie ok. 2,5 mln osób! A samych chorób rzadkich, według różnych rejestrów, jest między 6 a 10 tysięcy. Pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują centralnego e-rejestru oraz e-paszportów. Chodzi o to, żeby szpital, do którego trafi taki pacjent, jeśli na coś zachoruje, wiedział wszystko o jego chorobie – mówi prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka, hematoonkolog, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską.
Podczas kongresu „Priorytety w ochronie zdrowia 2024” miał miejsce panel poświęcony chorobom rzadkim. Jakie zagadnienia omawiano?
Choroby rzadkie to w Polsce dziedzina najbardziej zaniedbana. Problemów jest mnóstwo – trzeba je uporządkować i po kolei zrealizować. W latach 2020–2021 zespół ekspertów przy Ministerstwie Zdrowia przygotował Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który został zatwierdzony w sierpniu 2022 roku. Nie zrealizowano z niego kompletnie nic. Odbywały się rozmowy, wszyscy się bardzo napracowali, mimo to do końca 2023 roku żaden punkt Planu nie został zrealizowany, więc to obecnie rzecz najpilniejsza.
Całe swoje ponad 50-letnie życie zawodowe poświęciłam chorobom rzadkim, a zwłaszcza hematoonkologii dziecięcej. Choroby onkologiczne u dzieci to 1 na 7000 przypadków, więc można powiedzieć, że są ultrarzadkie. Te dzieci trafiają do ośrodków, które zajmują się chorobami rzadkimi. W Polsce nie ma jednak ani jednego ośrodka – choć jest to zapisane w Planie – który byłby głównym centrum takich chorób.
Jak pani ocenia Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich?
Dobrze, ale na pewno trzeba go unowocześnić, bo od jego stworzenia minęło kilka lat, które w medycynie oznaczają przepaść. Eksperci muszą się ponownie zebrać, aby przeanalizować i zaktualizować każdy z punktów Planu. Co dalej? Najbliższe planowane spotkanie odbędzie się ze stowarzyszeniami pacjenckimi. I to na pewno będzie długie spotkanie; problem z chorobami rzadkimi polega na tym, że w niektórych przypadkach jest tylko kilka osób na świecie z daną chorobą, dlatego bardzo ważnym elementem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich jest objęcie każdej z chorób rzadkich standardami europejskimi oraz światowymi. Tak zrobiliśmy w onkologii dziecięcej, dzięki czemu wyleczalność z 15 proc. wzrosła do ponad 80. To samo trzeba zrobić w chorobach rzadkich.
Drugie spotkanie, planowane pod koniec marca, będzie dotyczyć diagnostyki genetycznej chorób rzadkich. Praktycznie wszystkie choroby rzadkie mają bardzo trudną genetykę, na szczęście dokonał się gigantyczny postęp. Potrzebujemy jednak centralnego laboratorium genetycznego funkcjonującego na wysokim poziomie, a jeśli jego stworzenie nie będzie możliwe, to laboratorium powinno być w kontakcie z ośrodkami zagranicznymi, gdzie trafiałby materiał genetyczny z Polski – oczywiście za publiczne pieniądze. Moim marzeniem jest móc diagnozować choroby rzadkie z kropli krwi zaraz po urodzeniu się noworodka.
My to już robimy?
Tak, ale chodzi o to, żeby panel chorób był jak najszerszy. Gdy np. dostaniemy dziecko z wrodzonym zespołem niedoborów odporności i wykonamy u niego transplantację w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia, to ono przeszczep dobrze zniesienie i prawdopodobnie zostanie wyleczone. U kilkulatka jest znacznie trudniej, bo pojawiają się stany zapalne i uszkodzenia narządów. Mieliśmy taką rodzinę. Sześcioletnie dziecko niestety zmarło. Dwuipółletnie transplantację zniosło bardzo ciężko, pojawiły się powikłania, natomiast trzymiesięczne dziecko wyleczyliśmy. Dlatego wczesna diagnostyka to dla chorób rzadkich błogosławieństwo – nawet jeśli są to choroby, w których leki „tylko” pozwalają lepiej żyć.
Choroby rzadkie rozpoznawane są w wieku dziecięcym?
W zdecydowanej większości tak, ale są też takie, które rozpoznaje się dopiero w wieku dorosłym. Każdy chory potrzebuje jednak dostępności do terapii, często bardzo kosztownych. Dlatego następna rzecz, którą trzeba zrobić, to przegląd warunków lokalowych, w jakich leczone są choroby rzadkie. Mamy piękny ośrodek we Wrocławiu, którym kieruje prof. Robert Śmigiel (Centrum Diagnostyczno-Terapeutyczne Chorób Rzadkich im. Bartłomieja Skrzyńskiego – przyp. red.), ale nie wszyscy chorzy leczeni są w takich warunkach. W Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich słusznie uwzględniono utworzenie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), w których będzie się odbywać kompleksowa koordynowana opieka medyczna. Na przełomie marca i kwietnia powinny trafić do nas pieniądze z Unii Europejskiej, dlatego potrzeby lokalowe trzeba ustalić jak najszybciej. Musimy mieć w Polsce sieć OECR-ów rozsianych po całym kraju z jednym głównym ośrodkiem.
Co z dostępnością specjalistów?
Brakuje ich. Potrzebni są specjaliści ze wszystkich dziedzin oraz wyspecjalizowane pielęgniarki. Ale potrzebujemy też edukacji – społeczeństwa, przyszłych rodziców, dzieci i dorosłych, u których rozpoznawana jest choroba rzadka.
Finansowaniem leków dla osób z chorobami rzadkimi zajmuje się – przynajmniej w teorii – Fundusz Medyczny.
Fundusz Medyczny powstał z inicjatywy prezydenta RP. Jego zainicjowanie było świetnym pomysłem, ale jego potencjał nie jest w pełni wykorzystywany. W tej chwili na koncie Funduszu Medycznego znajduje się ok. 7 mld zł i są to pieniądze zamrożone, które mogą uratować wielkie istnień ludzkich. To, jak fundusz funkcjonuje, w 2023 roku oceniła Najwyższa Izba Kontroli – ocena była negatywna.
O jakiej grupie osób z chorobami rzadkimi w Polsce mówimy?
To jest grupa bardzo duża. Sama byłam zdumiona, gdy usłyszałam, że choroby rzadkie to w naszym kraju aktualnie ok. 2,5 mln osób! A samych chorób rzadkich, według różnych rejestrów, jest między 6 a 10 tysięcy, więc proszę sobie wyobrazić, jaki jest to trud diagnostyczny.
Czego jeszcze potrzebują pacjenci z chorobami rzadkimi?
Centralnego e-rejestru oraz e-paszportów. Chodzi o to, żeby szpital, do którego trafi taki pacjent, jeśli na coś zachoruje, wiedział wszystko o jego chorobie. Zostało to wpisane do Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, ale nie zostało zrealizowane.
Planujemy jeszcze spotkanie dotyczące kosztownych terapii i ich dostępności w naszym kraju. W wielu chorobach rzadkich odkryto skuteczność m.in. immunoterapii, terapii enzymatycznych czy genetycznych. Są piekielnie drogie, ale ratują życie albo poprawiają jego jakość, jeśli choroby nie można wyleczyć. Dzięki nim pacjenci z chorobami rzadkimi żyją coraz dłużej.
Szykuje się pracowity rok.
Na pewno, jak każdy. Mamy przecież 3 mld zł przesunięte z TVP do Narodowego Funduszu Zdrowia na choroby rzadkie, onkologię dziecięcą, choroby genetyczne i psychiatrię dziecięcą. Do zrobienia jest bardzo dużo, ale dopnę swego, bo nie ma dla mnie rzeczy niemożliwych.