Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich musi w końcu wejść w etap realizacji. Z wielką determinacją pracowaliśmy nad rozwiązaniami mającymi poprawić dostęp pacjentów z chorobami rzadkimi do diagnozy i właściwego leczenia. Rozwiązania te nie są naszymi wymysłami. Oparto je analizach prowadzonych w krajach Unii Europejskiej – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM.
W 2020 roku, czyli całkiem niedawno, Polska była jednym z dwóch państw unijnych, gdzie Plan dla Chorób Rzadkich nie został przyjęty, mimo że wszystkie kraje członkowskie zostały do tego zobligowane już w 2009 roku. – Polskie ośrodki, które znajdują się w Europejskich Sieciach Referencyjnych, już dawno przeszły bardzo skomplikowaną europejską procedurę konkursową i wykazały, że spełniają najwyższe standardy międzynarodowe. Wiemy, że takich placówek, prezentujących najwyższy poziom, mających odpowiednią wiedzę i doświadczenie, jest zdecydowanie więcej. Jednak do jakościowej zmiany systemu potrzeba decyzji, a przede wszystkim uruchomienia Planu dla Chorób Rzadkich – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Zdaniem naszej rozmówczyni bez dostępu do diagnostyki nawet najlepszy ośrodek i nowoczesny program terapeutyczny nie zadziałają, bo nie będzie wiadomo, kogo leczyć. A pacjentów na pewno nie zabraknie. Już dziś blisko 120 tys. cierpi wyłącznie na choroby nerwowo-mięśniowe, a ta liczba będzie tylko rosła. – Współczesna medycyna radzi sobie z tym problemem coraz lepiej i nasi pacjenci dostają szasnę na długie, a często nawet bardzo długie życie. A choroby rzadkie wcale nie są już takie rzadkie. W naszej klinice, specjalizującej się m.in. w chorobach nerwowo-mięśniowych, to nawet 1,5 tys. hospitalizacji rocznie. Do tego dochodzi kilka tysięcy konsultacji ambulatoryjnych i liczne programy lekowe NFZ – mówi prof. Kostera-Pruszczyk.
Problem w tym, że osoby z chorobami rzadkimi są wciąż szczególnie upośledzone w systemie ochrony zdrowia. – Czuję smutek, że termin „choroby rzadkie” nie przez wszystkich jest rozumiany właściwie. Istnieją oczywiście ośrodki, gdzie pacjenci idą prawidłową ścieżką, od diagnostyki po długotrwałe leczenie, ale są też placówki, w których choroby rzadkie pojawiają się tylko na szyldzie. Mają pod opieką zaledwie kilku pacjentów, których ktoś zdiagnozował, ale przedstawiają się jako ośrodki eksperckie. Na takie miano zasługuje ośrodek, który nie tylko diagnozuje pacjenta, ale uczestniczy również w opracowywaniu standardów, zasilać będzie platformę informacyjną, konsultuje lekarzy z innych szpitali mających mniejsze doświadczenie – wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Dlatego właśnie status Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich powinien być nadawany przez ministra zdrowia, zgodnie z zapisami Planu dla Chorób Rzadkich ośrodkom, które spełniają merytoryczne kryteria.
Profesor ubolewa, że jej zespół nigdy nie będzie tak duży, by sprostać wszystkim wyzwaniom. – Nie mogę zatrudnić więcej ludzi, bo mam taką, a nie inną wycenę procedur. I to jest problem wszystkich ośrodków, które chciałyby kompleksowo zająć się pacjentem z chorobą rzadką. Powinno być więcej ośrodków, a te już istniejące muszą mieć warunki rozwoju, ponieważ budowanie wiedzy i doświadczenia w chorobach rzadkich to proces trwający lata – tłumaczy prof. Kostera-Pruszczyk.
Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM zwraca też uwagę na inne problemy, choćby brak szerszej dostępności do właściwych badań genetycznych ze względu na ich obecną ścieżkę finansowania. – Jeszcze raz powtórzę: bez nowoczesnej diagnostyki nie jesteśmy w stanie prowadzić spersonalizowanej terapii. Pacjent powinien mieć prawo do badań, a my, w ośrodkach eksperckich, do odpowiedniego finansowania procedur – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przyznając jednocześnie, że wypracowanie jednego modelu diagnostycznego nie jest możliwe, ponieważ pacjenci z chorobami rzadkimi znacznie różnią się między sobą.
– Na pewno rozpoznanie musi być jak najwcześniejsze. Dobrze, że są prowadzone badania przesiewowe wśród noworodków, choć warto mieć na uwadze, że obecnie pozwalają na rozpoznanie 31 chorób, co stanowi zaledwie 0,3–0,4 proc. wszystkich chorób rzadkich. Dzięki rozpoznaniu choroby przed wystąpieniem objawów, a następnie wdrożeniu terapii jesteśmy w stanie uratować dziecko przed śmiercią czy niepełnosprawnością, a w wielu sytuacjach tak skorygować fenotyp, że maluch, który kiedyś nie był w stanie dożyć 2 lat, dziś biega po placu zabaw i nie wygląda na chorego. To są cuda współczesnej medycyny, a rozwiązania polskiego programu badań przesiewowych są modelowe na skalę międzynarodową – zwraca uwagę prof. Anna Kostera-Pruszczyk, według której lista chorób objętych badaniami przesiewowymi noworodków powinna być regularnie poszerzana – na co czekamy.
Rafał Natorski