Chorzy z chorobami rzadkimi potrzebują mieć usługę medyczną odpowiedniej jakości wykonaną w odpowiednim czasie, najlepiej blisko swojego miejsca zamieszkania. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich to kompletny dokument, w którym zapisane są wszystkie potrzeby tych pacjentów – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.
Czego najpilniej potrzebują polscy pacjenci z chorobami rzadkimi?
Tego, o czym mówiono już wielokrotnie, czyli realizacji Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. To kompletny dokument, w którym zapisane są wszystkie potrzeby tych pacjentów. Chorzy z chorobami rzadkimi potrzebują mieć usługę medyczną odpowiedniej jakości wykonaną w odpowiednim czasie, najlepiej blisko swojego miejsca zamieszkania.
To jest według pana realne?
Owszem. Odpowiedzią to pytanie są realizacje takich planów w innych krajach. Nie jesteśmy od nich gorsi. Trzeba po prostu zorganizować to tak, żeby Plan dla Chorób Rzadkich był wykonywany u nas w takiej formule, w jakiej wykonuje się go za granicą. Niestety, ciągnie się to od lat. W 2008 roku – czyli ponad 15 lat temu – Komisja Europejska sformułowała zalecenia dotyczące konieczności opracowania przez kraje członkowskie strategii lub planów poprawy opieki i jakości życia pacjentów z chorobami rzadkimi. W Polsce w tym czasie powstało kilka wersji Planu dla Chorób Rzadkich; w końcu dokument został przyjęty przez rząd w 2021 roku. Na jego realizację przeznaczono ok. 130 mln zł. Nie wydano jednak ani złotówki, ponieważ Ministerstwo Zdrowia nie umieściło tego planu w swoich planach finansowych. Dlaczego? Nie znam odpowiedzi na to pytanie.
Na naszych łamach już w 2020 roku wypowiadał się pan na temat sposobów finansowania chorób rzadkich. Mówił pan, że choroby rzadkie muszą być finansowane ze środków publicznych. Jednak ten temat wraca jak bumerang.
Tak, wciąż nam się wydaje, że jest to problem nie do przejścia – a to nieprawda. Problemem jest administracyjna niemoc. Pieniądze na choroby rzadkie powinny być publiczne i my je mamy, tylko trzeba je odpowiednio wykorzystać. Zacznijmy od tego, że oprócz środków z NFZ 3 mld zł przesunięto z finansowania telewizji na leczenie chorób rzadkich, onkologię i psychiatrię dziecięcą. Nawet jeśli kwotę podzielimy sprawiedliwie pomiędzy te dziedziny, można założyć, że 1 mld zł zostanie przeznaczony właśnie na choroby rzadkie. Kolejne pieniądze czekają w Funduszu Medycznym, gdzie jest ok. 7 mld zł niewykorzystanych środków! Mamy naprawdę ogromne pieniądze na finansowanie chorób rzadkich, więc mówienie, że brakuje na ten cel środków, to bzdura.
Nie ulega jednak wątpliwości, że leczenie chorób rzadkich musi być skrupulatnie zaplanowane, od A do Z.
Pacjent z chorobą rzadką to inny chory niż pacjent z chorobą populacyjną. Żeby móc go leczyć, potrzebna jest diagnoza – bez niej nie ma leczenia. A diagnoza chorób rzadkich jest skomplikowana. 80 proc. chorób z tej grupy to choroby o podłożu genetycznym. Aby postawić diagnozę, trzeba więc przeprowadzić badanie genetyczne. Czasami – w zależności od jednostki chorobowej – wystarczy wykonać nieskomplikowane badanie paru genów, jednak niekiedy konieczne jest zbadanie całego genotypu. To nie kosztuje jak diagnoza np. pacjenta z grypą. Wszystko musi być gdzieś i przez kogoś wykonane, dlatego potrzebujemy Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), co jest zapisane w Planie dla Chorób Rzadkich. Te ośrodki, rzecz jasna, muszą mieć odpowiednie finansowanie. Teoretycznie wszyscy o tym wiedzą, żeby jednak objaśnić, jak jest to ważne, podam przykład. U dziecka z chorobą rzadką trzeba wykonać ekstrakcję zęba. Jeśli to dziecko ma np. ubytki neurologiczne, nie ma szans, żeby taką procedurę zrobić u „normalnego” dentysty. Trzeba mieć do tego odpowiedni ośrodek i zespół ludzi.
Tu pojawia się kolejny problem: braki kadrowe.
Ostatnio opowiadała o tym prof. Anna Kostera-Pruszczyk. Przez ponad trzy lata pani profesor miała na swoim oddziale panią doktor, która pracowała i uczyła się pod jej okiem. Kiedy ta pani doktor zdobyła odpowiednią wiedzę i mogłaby dołączyć do zespołu jako specjalista, odeszła. Dlaczego? Bo w innym ośrodku zaproponowano jej zdecydowanie wyższe wynagrodzenie. Wnioski? Pieniądze potrzebne są również na to, aby zbudować system finansowania kadry medycznej od chorób rzadkich. Nie da się tego zrobić inaczej.
Leki sieroce też powinny być finansowane z budżetu państwa?
Jak najbardziej i na to też są pieniądze. To kolejny z punktów Planu dla Chorób Rzadkich. Tu jednak pojawia się inny problem. W naszym systemie prawnym, w systemie refundacyjnym, ocena leków dla chorób rzadkich jest identyczna jak ocena leków na choroby populacyjne. Nie ma żadnych różnic ani wyjątków. Trzeba to zmienić. W Planie dla Chorób Rzadkich jest zapis, aby stosować inną ocenę, wielokryterialną, jednak na razie to nie funkcjonuje. Minister Maciej Miłkowski, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, widząc efektywność medyczną kuracji, podejmuje pozytywne decyzje refundacyjne, nawet gdy jakiś lek nie otrzymuje rekomendacji AOTMiT (Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji – przyp. red.) czy Komisji Ekonomicznej ze względów na efektywność finansową. I za to pacjenci są mu bardzo wdzięczni. A to nie o to chodzi – powinno się to odbywać systemowo, nie oczekując dobrej woli czy odwagi ministra.
Co pan sądzi o prawie do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności w przypadku niektórych chorób rzadkich?
To rzecz, która także powinna zostać uwzględniona w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, jednak na razie jeszcze tego nie ma, bo dotyczy innego resortu, tzn. Ministerstwa Pracy i Polityki Społecznej. Z aktualnie obowiązujących przepisów wynika, że przewodniczącym zespołu orzekającego ma być specjalista w dziedzinie, w której wydaje opinię. To jednak fikcja. Próbowaliśmy wielokrotnie wpłynąć na to, aby orzecznik, który nie jest takim specjalistą, przed wydaniem opinii o niepełnosprawności w przypadku choroby rzadkiej miał obowiązek skonsultować się ze specjalistą w danej dziedzinie, co usprawniłoby kwestię wydawania orzeczeń. Nadal na to rozwiązanie czekamy. Kolejna kwestia: według rozporządzenia niepełnosprawność dziecka orzeka się do 16. roku życia. Jeśli mamy do czynienia z rzadką chorobą genetyczną, orzeczenie powinno zostać wydane do tego wieku. W jednostkach chorobowych, w których nie ma szans na to, aby stan zdrowia pacjenta uległ poprawie, należy wydać mu bezterminowe orzeczenie o niepełnosprawności. W jakim celu wzywać go na komisję co rok, dwa czy trzy lata? Były w przeszłości pomysły, żeby stworzyć listę chorób, w przypadku których miała być wydawana decyzja o niepełnosprawności. O takiej „ściągawce” dla lekarzy mam jednak jak najgorszą opinię; obawiam się, że jeśli jakiejś choroby nie byłoby na liście, orzeczenie o niepełnosprawności nie zostałoby wydane. To zbyt niebezpieczne rozwiązanie.
Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska