Maciej Ptasiński, od lat zmaga się z chorobą Pompego. Dziś opowiada nam o swoim życiu.
Miałem 22 lata, gdy zauważyłem, że szybciej się męczę, mam słabsze mięśnie, problemy z oddychaniem. Początkowo myślałem, że to zwykłe zmęczenie spowodowane tym, że studiowałem i pracowałem równocześnie. Problemy nasilały się. Nie mogłem w nocy spać, dusiłem się w pozycji leżącej. Noce często spędzałem na krześle. Zasypiałem za to w ciągu dnia, jadąc tramwajem, na wykładach. Gdy miałem 25 lat, niewydolność oddechowa była tak poważna, że znalazłem się w szpitalu. Zdiagnozowano u mnie też przerost prawej komory serca, nadciśnienie płucne, zapalenie żył. Pani doktor wpadła na pomysł wykonania badania w kierunku miopatii mięśniowych. Padła diagnoza: choroba Pompego.
W 2005 roku nie było jeszcze zarejestrowanego leku na tę chorobę. Dostałem aparat wspomagający oddychanie, z którym nie rozstaję się do dziś. Spałem podłączony do aparatury, która alarmowała dźwiękiem o spadku tlenu we krwi. Przy łóżku dyżurowali rodzice, żeby nic mi się nie stało. Aparat wspomagający oddychanie i oszczędny tryb życia: to miało mi pozwolić doczekać leczenia.
Musiałem zmienić pracę na taką, która wymagała mniej wysiłku fizycznego. Osoby z chorobą Pompego często mają duże problemy z poruszaniem się, nawet małe przeszkody stanowią barierę nie do pokonania. Ja miałem szczęście: w 2008 roku jako jeden z pierwszych chorych w Polsce zostałem włączony do programu zastępczej terapii enzymatycznej. Od tej pory co dwa tygodnie dostaję we wlewie dożylnym sztucznie otrzymywany enzym.
Leczenie daje efekty. Poprawiła się moja wydolność fizyczna i tolerancja na wysiłek, mniej się męczę. Śpię w nocy, nie mam spadków saturacji. Znam wiele osób, które były całkiem leżące, oddychały wyłącznie dzięki respiratorowi, a teraz dzięki terapii mogą poruszać się samodzielnie na wózku i jakiś czas oddychać bez pomocy respiratora.
Mam trochę krótki oddech, to pozostało, choroba poczyniła trochę spustoszeń w organizmie. Mięśni, które zostały zniszczone, nie da się odbudować. Na noc podłączam się do aparatu wspomagającego oddychanie. Kiedyś chodziłem po górach, świetnie jeździłem na nartach. Dziś z chodzeniem po górach byłoby gorzej, to za duży wysiłek. Dwa lata temu próbowałem jeździć na nartach, ale jest problem, bo gdy się przewrócę, to nie mogę sam wstać. Jeżdżę samochodem, pracuję w dziale handlowym drukarni, wyjeżdżam na wakacje. Staram się w miarę normalne żyć.
