Choroba Pompego – terapia przynosi efekty

Ilu jest w Polsce osób z chorobą Pompego?

Około 30. Pod naszą opieką znajduje się 5 pacjentów z dorosłą postacią choroby Pompego. Leczmy pacjentów od 2008 roku i chyba mamy największą grupę pacjentów leczonych w jednym ośrodku.

Choroba Pompego to wrodzona miopatia metaboliczna. Leczenie polega na podawaniu dożylnym enzymu: kwaśnej maltazy, którego brak jest istotą choroby. Podawanie leku odbywa się co dwa tygodnie. Pacjenci nie mają żadnych powikłań związanych z leczeniem. Podanie leku hamuje proces chorobowy, co poprawia funkcjonowanie chorych: mają lepszą wydolność fizyczną, a przede wszystkim lepszą wydolność oddechową. Nie dochodzi do narastania niewydolności oddechowej, pacjenci nie wymagają leczenia oddechem wspomaganym.

Czy jakość życia pacjenta przed leczeniem i po leczeniu bardzo się różni?

Mamy wiele przykładów, jak poprawiła się jakość życia pacjentów i ich codzienne funkcjonowanie po leczeniu. To ogromna różnica. Prosiłem naszych pacjentów, by opisali w kilku słowach, jak czuli się przed leczeniem, a jak po jego podjęciu. Te opowieści są bardzo spektakularne i optymistyczne: powrócili do normalnego funkcjonowania, wykonują czynności, których przedtem nie mogli wykonywać bez uczucia duszności, zmęczenia. I ten stan się utrzymuje. Zazwyczaj pacjenci przed włączeniem leczenia mieli już jakieś objawy niewydolności oddechowej oraz osłabienia siły mięśniowej. Po włączeniu leczenia, zwłaszcza w pierwszym okresie, dochodzi do znacznej poprawy wydolności oddechowej i poprawy siły mięśniowej. Wszyscy pacjenci, mimo tego, że są chorzy, pozostają aktywni zawodowo. Pracują, są pełnoprawnymi członkami społeczeństwa. Nie są wykluczeni.

W jakim wieku są pacjenci?

Choroba Pompego dotyczy osób w każdym wieku. U naszych pacjentów zdiagnozowano ją w wieku od 20 do 50 lat.

Tak późno się ujawnia, czy tak późno jest zdiagnozowana?

Pierwsze objawy choroby Pompego mogą się pojawić w wieku dorosłym w trzeciej, czwartej, a nawet piątej dekadzie życia. Objawy początkowo są niespecyficzne i niewielkie: to mogą być bóle głowy, osłabienie siły mięśniowej, duszność w trakcie wysiłku fizycznego, skrzywienie kręgosłupa, bezdechy podczas snu. Objawy są różnorodne, nasilają się powoli. Często przez długi okres zostają nierozpoznane.

Problem późnego rozpoznania dotyczy nie tylko Polski. Na całym świecie średnio od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia rozpoznania mija około 8 lat. Wynika to po pierwsze z tego, że objawy są niespecyficzne, po drugie ? z tego, że to choroba naprawdę bardzo rzadka i większość lekarzy nigdy nie będzie miała do czynienia z takimi pacjentami.

W jaki sposób choroba jest diagnozowana?

Obecnie diagnoza jest dość prosta, można zdiagnozować chorobę Pompego za pomocą tzw. testu suchej kropli krwi. Polega na pobraniu kropli krwi, wysłaniu do laboratorium, gdzie można ocenić wstępnie, czy jest podejrzenie choroby Pompego. Taki test można wykonać w Instytucie Psychiatrii i Neurologii, jest też centralne laboratorium w Hamburgu, które wykonuje takie badania. Następnie wykonuje się badanie potwierdzające aktywność enzymu we krwi obwodowej. Ostatecznym potwierdzeniem jest badanie genetyczne: można je wykonać również w Polsce.Jeśli zostanie rozpoznana choroba Pompego można pacjenta włączyć do programu lekowego.

U dzieci choroba Pompego kiedyś rokowała bardzo źle. Jak jest dziś?

Postać wczesna, niemowlęca choroby Pompego, jeśli jest nieleczona, powadzi do śmierci ? do 2. roku życia. Jeśli jest leczona, to dzieci rozwijają się prawidłowo, nie mają powikłań. Leczenie przynosi naprawdę znakomite efekty.

W przypadku dorosłych choroba skraca życie?

Nieleczona choroba Pompego w nieuchronny sposób doprowadza do niewydolności oddechowej i do niesprawności ruchowej i niedowładów. Niewydolność oddechowa może doprowadzać do przedwczesnej śmierci. Jeśli chodzi o leczonych pacjentów, to nasze obserwacje są na razie pięcioletnie. U pacjentów przez nas leczonych nie obserwujemy dalszego postępu choroby, tylko stabilizację wydolności fizycznej i stabilizację parametrów oddechowych. Stan pacjentów się nie pogarsza.

Pacjent z Krakowa mówił, że zna osoby, które musiały być podłączone do respiratora, a po podjęciu leczenia okazywało się, że nie jest on już potrzebny.

Tak się zdarza. Korzystny efekt leczenia jest najbardziej widoczny w pierwszych 6 miesiącach terapii: rzeczywiście dochodzi do poprawy wydolności fizycznej, poprawy parametrów oddechowych, a następnie do ich stabilizacji. Oczywiście każdy pacjent to indywidualna historia, natomiast nasze doświadczenia są takie, że stan pacjentów najpierw bardzo się poprawia, a potem utrzymują oni swój stabilny stan. Na pewno nie dochodzi do pogorszenia stanu zdrowia.

Przez pewien czas pacjenci z dorosłą postacią choroby Pompego nie mogli być kwalifikowani do terapii: dopiero od ubiegłego roku funkcjonuje program leczenia dorosłej postaci choroby Pompego. Czy znał pan osoby, które nie byłe leczone?

Tak, znam takich pacjentów, którzy ze względów proceduralnych i formalnych nie mogli zostać włączeni do programu leczenia. Część naszych pacjentów została włączona jeszcze w 2008 roku do terapii i miała przez cały czas prowadzone leczenie, część jest leczonych dopiero od pewnego czasu. Obecnie nie ma problemu z włączeniem do programu: jeśli rozpoznamy chorobę Pompego, pacjenci są kwalifikowani i włączani do programu.

Czy pacjent, który jest już zdiagnozowany, ma kompleksową opiekę? Choroba nie dotyczy tylko mięśni…

Pacjenci są leczeni w ramach programu terapeutycznego: w ramach programu konieczne są co pół roku badania kontrolne: konsultacja pulmunologiczna, ortopedyczna, tak więc pacjent, który jest leczony, pozostaje pod kompleksową opieką.

Na tle innych chorób ultrarzadkich choroba Pompego jest obecnie dobrze leczona?

Na pewno leczenie bardzo się poprawiło. Głównym problem jest diagnostyka: z danych epidemiologicznych wynika, że w Polsce powinno być 200-400 chorych, a rozpoznanych jest zaledwie około 30, tak więc sporo osób jest niezdiagnozowanych. Moim zdaniem jest to obecnie największy problem. Objawy choroby są niespecyficzne, a choroba jest tak rzadka, że lekarze bardzo rzadko ją podejrzewają.