Tag: choroba Pompego
Aktualności
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: W chorobie Pompego wyzwaniem jest duże zróżnicowanie fenotypu
Choroba Pompego jest rzadką miopatią metaboliczną, spowodowaną uwarunkowanym genetycznie niedoborem enzymu kwaśnej maltazy. Przebieg choroby, szczególnie postaci...
Aktualności
Rzadkie choroby częsty problem kliniczny?
Rzadkie choroby - coraz częściej mówi się o nich w kontekście chorób genetycznych u młodzieży i dorosłych. Wynika to...
Aktualności
Nie zapomnimy o chorobach rzadkich
Rozmowa z wiceministrem Igorem Radziewiczem-Winnickim. Prawie 8 tysięcy chorób rzadkich, około 2 miliony chorych w Polsce: choroby rzadkie to ogromny problem...
Gorący temat
Choroba Pompego. Opowieść o życiu utrudnionym.
Maciej Ptasiński, od lat zmaga się z chorobą Pompego. Dziś opowiada nam o swoim życiu. Miałem 22 lata,...
Medycyna
Choroba Pompego – terapia przynosi efekty
Choroba Pompego - rozmawiamy o niej z dr n. med. Rafałem Rolą, neurologiem z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Ilu jest...
Medycyna
Choroby rzadkie – wybrane jednostki
Pod nazwą "choroby rzadkie" kryje się wiele różnych schorzeń. Są trudne do zdiagnozowania i leczenia. Wobec niektórych,...