Więcej

    Tag: choroba Pompego

    Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: W chorobie Pompego wyzwaniem jest duże zróżnicowanie fenotypu

    Choroba Pompego jest rzadką miopatią metaboliczną, spowodowaną uwarunkowanym genetycznie niedoborem enzymu kwaśnej maltazy. Przebieg choroby, szczególnie postaci...

    Rzadkie choroby częsty problem kliniczny?

    Rzadkie choroby - coraz częściej mówi się o nich w kontekście chorób genetycznych u młodzieży i dorosłych. Wynika to...

    Nie zapomnimy o chorobach rzadkich

    Rozmowa z wiceministrem Igorem Radziewiczem-Winnickim. Prawie 8 tysięcy chorób rzadkich, około 2 miliony chorych w Polsce: choroby rzadkie to ogromny problem...

    Choroba Pompego. Opowieść o życiu utrudnionym.

    Maciej Ptasiński, od lat zmaga się z chorobą Pompego. Dziś opowiada nam o swoim życiu. Miałem 22 lata,...

    Choroba Pompego – terapia przynosi efekty

    Choroba Pompego - rozmawiamy o niej z dr n. med. Rafałem Rolą, neurologiem z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Ilu jest...

    Choroby rzadkie – wybrane jednostki

    Pod nazwą "choroby rzadkie" kryje się wiele różnych schorzeń. Są trudne do zdiagnozowania i leczenia. Wobec niektórych,...