W numerze „Świata Lekarza” poświęconym chorobom rzadkim nie mogło zabraknąć głosu prof. Mieczysława Walczaka, kierownika Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie oraz przewodniczącego Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.
Chciałbym podkreślić, że ostatnie lata przyniosły bardzo duże zmiany, oczywiście pozytywne. Gdy w 2009 roku powstawał Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, którego jestem przewodniczącym, w wykazie znajdowało się tylko jedno schorzenie – osoby na nie cierpiące mogły liczyć na refundację terapii lekowej, które są zwykle bardzo kosztowne. Dziś takich programów lekowych jest już osiemnaście, jak widać nastąpiło olbrzymie przyśpieszenie, co może tylko cieszyć. W ostatnim czasie szansę na leczenie otrzymali chorzy na achondroplazję, krzywicę hipofosfatemiczną sprzężoną z chromosomem X, chorobę Fabry’ego, hipofosfatazję czy chorzy z niedoborem kwaśnej sfingomielinazy (ASMD) typu A/B i B.
Jeśli chodzi o dostęp do leczenia chorób rzadkich objętych refundacją w ramach różnych programów terapeutycznych, Polska awansowała z szarego końca w rankingu państw europejskich na pozycję w środku listy. Mam nadzieję, że będziemy dalej wspinali się w tym rankingu.
Oczywiście cieszy, że coraz większa liczba pacjentów zostaje objęta terapiami lekowymi. Niestety, w przypadku większości chorób rzadkich, a szczególnie ultrarzadkich, wciąż brakuje celowanego leczenia. Postęp medycyny jest bardzo szybki, ale nadal wiele tego typu schorzeń pozostaje wyzwaniem. Koncernom farmaceutycznym nie zawsze opłaca się wydawać ogromnych pieniędzy na badania nad lekami, które będą potrzebne garstce pacjentów. Dlatego tym chorym często zaoferować można co najwyżej leczenie objawowe czy rehabilitację.
Pewną poprawę obserwuję też w kwestii diagnostyki chorób rzadkich, choć w tym temacie wciąż mamy wiele do zrobienia. Bardzo istotne są przede wszystkim działania edukacyjne, zarówno wśród społeczeństwa, jak i lekarzy, zwłaszcza pierwszego kontaktu. Także pediatra, internista czy chirurg powinien być wyczulony, że jeśli pacjent nie pasuje do modelu danej jednostki chorobowej, to nie należy czekać, ale skierować chorego do jednostek specjalistycznych. W przypadku chorób rzadkich czas ma kluczowe znaczenie, im szybciej postawimy diagnozę, tym większa szansa na poprawę jakości życia pacjenta.
Dlatego niezwykle ważne jest też wprowadzanie nowych badań przesiewowych noworodków – to rozwiązanie optymalne dla rozpoznania wielu chorób rzadkich. Trwają obecnie dyskusje o poszerzeniu zakresu tych badań o diagnostykę m.in. o chorobę Pompego. W postaci niemowlęcej dominującym objawem tej choroby jest kardiomiopatia. Jeśli leczenie nie zostanie wprowadzone odpowiednio szybko, dziecko często umiera w 1–2. roku życia. Dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie.
Wierzę, że w tym roku będziemy mogli liczyć na refundację badań genetycznych w szerszym niż do tej pory zakresie. Blisko 80 proc. chorób rzadkich jest przecież uwarunkowanych genetycznie.
Dzięki lepszej diagnostyce wiele chorób będzie mogło być rozpoznawanych we wczesnych stadiach. Diagnostyka wygląda coraz lepiej, zwłaszcza w placówkach wysokospecjalistycznych. Teraz ważnym zadaniem jest zorganizowanie ośrodków eksperckich, które zajmowałyby się unikalnymi badaniami chorób rzadkich. Mam nadzieję, że sieć takich ośrodków zostanie w tym roku utworzona i jeśli odpowiednio ją rozpropagujemy, nie będzie już wątpliwości, gdzie skierować pacjenta, by otrzymał optymalną pomoc. W tym roku mają również powstać platformy informacyjne, dzięki którym lekarz i pacjent będą mogli poszerzyć wiedzę na temat chorób rzadkich.
Prof. dr hab. n. med. Mirosław Walczak
Wysłuchał: Rafał Natorski
