Ataksji Friedreicha, dziedzicznej chorobie neurodegeneracyjnej, poświęcone było kolejne spotkanie z cyklu „Śniadanie z ekspertem” organizowane przez Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia.
Temat pojawił się nieprzypadkowo, ponieważ w lutym 2024 roku w Unii Europejskiej zarejestrowano omaweloksolon – pierwszy lek, który umożliwia zahamowanie postępu ataksji Friedreicha. Chorobę wywołuje mutacja w genie kodującym frataksynę, czyli białko odpowiedzialne za metabolizm żelaza.
Konsekwencją są zaburzenia układu nerwowego, układu mięśniowo-szkieletowego, mięśnia sercowego i wydzielania wewnętrznego trzustki. Osoby dotknięte schorzeniem mają problemy z koordynacją ruchową, które z czasem utrudniają nie tylko poruszanie się, ale i wykonywanie codziennych czynności. Choroba drastycznie skraca życie pacjentów, niedożywających zazwyczaj 40 lat.
Nowy lek daje im nadzieję. – To pierwsza w historii możliwość terapii w tej chorobie – mówiła podczas spotkania prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. – Leczenie wpływa na wewnątrzkomórkowe mechanizmy antyoksydacyjne i funkcję mitochondriów, hamując postęp choroby w zakresie zaburzeń połykania i mowy, koordynacji kończyn górnych i dolnych oraz zaburzeń postawy – wyliczała.
– Mam nadzieję, że wkrótce również polscy pacjenci będą mieli dostęp do tej terapii. Po latach braku konkretnej możliwości leczenia AF jesteśmy blisko zwycięstwa! – cieszyła się Lidia Nowicka-Comber, mama zmagającego się z tym schorzeniem 14-letniego Franka i prezeska fundacji na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha.
