DOŁĄCZ DO SUBSKRYBENTÓW

NEWSLETTERA

Mamy przełom w terapii ataksji Friedreicha

Podziel się treścią:

 

Z prof. dr hab. n. med. Katarzyną Kotulską-Jóźwiak, kierownikiem Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, rozmawia Rafał Natorski

Od pierwszego opisu choroby dokonanego przez Nikolausa Friedreicha minęło już ponad 160 lat. Czy przez ten czas dobrze ją poznaliśmy?

Niestety, mimo upływu lat o ataksji Friedreicha wciąż wiemy zbyt mało. Nadal w dużej mierze zagadką pozostaje odpowiedź na pytanie, dlaczego występowanie choroby jest uwarunkowane geograficznie i znacznie częściej dotyka mieszkańców południowo-zachodniej Europy, a w mniejszym stopniu północno-wschodniej. W wielu miejscach, w tym Polsce, wciąż nie znamy też liczby chorych, według niektórych szacunków w naszym kraju jest ich ok. 120–150. Nie mamy rejestru chorych, na którym można by się oprzeć. Mam nadzieję, że to się zmieni, bo dzięki zaangażowaniu organizacji pacjenckich i dostępowi do terapii lekowej zwiększy się pewnie także chęć płatnika, czyli Narodowego Funduszu Zdrowia, by dowiedzieć się, ilu tych chorych faktyczne jest.
Wracając do naszej wiedzy o ataksji Friedreicha, nie do końca poznaliśmy jeszcze właściwości frataksyny, której deficyt powoduje rozwój schorzenia. Sporo już o tym białku wiadomo, ale wciąż nie wszystko. Znacznie skuteczniej medycyna rozwikłała mechanizmy dziedziczenia tej choroby.
Niedawno zarejestrowano pierwszy lek dla chorych z FA – omaweloksolon, który modyfikuje przebieg choroby. Nie mamy jednak leków działających na przyczynę i odwracających proces neurodegeneracji.

Kto jest najbardziej zagrożony ataksją Friedreicha?

Choroba jest uwarunkowana genetycznie i ma dość specyficzny sposób dziedziczenia wynikający z nieprawidłowej liczby powtórzeń trójki neukleotydów GAA. U zupełnie zdrowych osób występuje pewna niewielka prawidłowa liczba tych powtórzeń. Możemy mieć do czynienia także z liczbą pośrednią, nieznacznie większą od wartości prawidłowych, która może występować u osób mających łagodne objawy choroby. I wreszcie wysoka liczba tych powtórzeń jest typowa dla pełnoobjawowej ataksji Friedreicha. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że w przypadku dwojga nosicieli istnieje 25-procentowe ryzyko urodzenia dziecka, które zachoruje na FA.

Czym objawia się ta choroba?

Podstawowym objawem są zaburzenia koordynacji ruchowej; pojawiają się problemy z zachowaniem równowagi oraz chodem. Wielu pacjentów skarży się, że osoby postronne biorą ich za pijanych, co jest bardzo krzywdzące. Dlatego gdy zobaczymy na ulicy zataczającą się młodą osobę, pomyślmy, że może potrzebuje pomocy z powodu choroby (nie tylko ataksji Friedreicha; to może być inna choroba objawiająca się zaburzeniami równowagi), a nie jedynie oburzenia czy potępiającego komentarza.
W przypadku FA kłopoty z koordynacją dotyczą wszystkich mięśni, dlatego występują nie tylko zaburzenia chodu, ale również połykania, ruchów gałek ocznych czy mowy, która z czasem staje się niewyraźna i bełkotliwa. Objawy utrudniają nie tylko poruszanie się, ale i wykonywanie codziennych czy wymagających precyzji czynności, choćby zapinania guzików.
Typowymi objawami są też kardiomiopatia, czyli uszkodzenie mięśnia sercowego oraz różne powikłania ortopedyczne, przede wszystkim skolioza i tak zwana wydrążona stopa, ze zbyt wysokim łukiem. Ataksji Friedreicha często towarzyszy cukrzyca, zaburzenia czucia, widzenia i słuchu.
Symptomy FA pojawiają się zazwyczaj w okresie, gdy człowiek przechodzi z wieku dziecięcego i młodzieżowego do dorosłości, najczęściej już u nastolatków. Z czasem ich stan się pogarsza, a większość chorych nie dożywa 40. roku życia.

Jak lekarze, zwłaszcza rodzinni, radzą sobie z rozpoznawaniem ataksji Friedreicha? Na czym polega diagnozowanie tej choroby?

Ataksja Friedreicha teoretycznie powinna być dobrze znana lekarzom, bo od lat jest obecna w podręcznikach, z których korzystają studenci medycyny. Jednak w praktyce dzieli los wszystkich chorób rzadkich wymagających systematycznego odświeżania wiedzy, bo przecież takich schorzeń są tysiące.
Dlatego z rozpoznaniem ataksji Friedreicha bywa różnie, choć w przypadku tej choroby powinno ono nastąpić jak najszybciej. Na podstawie objawów lekarz powinien skierować pacjenta na badania genetyczne bezpośrednio oceniające długość powtórzeń GAA. Takie badanie w 96 proc. przypadków wystarczy do potwierdzenia diagnozy, choć zdarzają się niestety także bardziej skomplikowane przypadki FA, kiedy to dziedziczenie wymaga pogłębionej diagnostyki genetycznej, która wykryje mutację punktową. Takich przypadków może być ok. 4 proc.
Muszę jeszcze zwrócić uwagę na jeden aspekt. Rozpoznawanie ataksji Friedreicha wymaga od lekarza przekonania, że postawienie diagnozy zmienia cokolwiek. Jeżeli do niedawna nie istniała możliwość leczenia choroby, to oczywiście motywacja do tego, żeby szukać źródeł problemu, była mniejsza niż w przypadku, w którym medycyna dysponuje terapią na tę konkretną chorobę. Do tej pory zapewne wielu chorych miało po prostu rozpoznawana ataksję jako objaw. Myślę, że wprowadzenie możliwości leczenia wpłynie też na sprawniejszą diagnostykę, zwiększając czujność lekarzy w zakresie wykrywania tej choroby.

Do tej pory postępowanie w FA koncentrowało się na leczeniu objawowym, przede wszystkim realizowanym przez fizjoterapeutów. Wprowadzenie nowego leku jest chyba przełomem?

Na pewno wprowadzenie pierwszej terapii do leczenia FA jest przełomem. To pierwszy raz, kiedy medycyna ma do zaoferowania pacjentom z FA coś więcej niż tylko rehabilitację, która oczywiście nadal pozostaje bardzo ważnym elementem terapii. Stosowanie omaweloksolonu wpływa na wewnątrzkomórkowe mechanizmy antyoksydacyjne i funkcję mitochondriów, hamując postęp choroby w zakresie zaburzeń połykania i mowy, koordynacji kończyn górnych i dolnych oraz zaburzeń postawy.
To bardzo ważne dla chorych, w większości przecież młodych ludzi, którzy mają swoje marzenia i plany życiowe. Planowanie przyszłości w sytuacji, gdy ma się świadomość noszenia wadliwego genu, który powoli odbiera sprawność, przychodzi z trudem. Bardzo łatwo wówczas o rezygnację. W sytuacji, w której pojawia się możliwość leczenia, wielu chorych odzyskuje nadzieję i odwagę, aby znów patrzeć w przyszłość.

Czy wszyscy chorzy z FA będą mogli skorzystać z nowego leku?

Na pewno granicę wyznacza wiek, gdyż lek jest zrejestrowany dla osób od 16. roku życia. Inną kwestią jest granica naszego poznania działania leku, bo nie wiemy jeszcze, czy istnieje poziom zaawansowania choroby, poza którym omaweloksolon nie będzie skuteczny. Istnieją takie schorzenia, w których stosowanie terapii u chorych z bardzo zaawansowanymi objawami nie ma większego sensu, ale są też takie, w których nawet wtedy można uzyskać pewną poprawę.

Tak jak osoby zmagające się z FA zapewne liczy pani na to, że omaweloksolon trafi niebawem na listę leków refundowanych. Jakich jeszcze kroków oczekiwałaby pani ze strony Ministerstwa Zdrowia?

Przede wszystkim uchwalenia i wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. To jest kluczowa kwestia, nie tylko dla pacjentów, ale całego systemu ochrony zdrowia. Od dawna apelujemy choćby o utworzenie ośrodków eksperckich, czyli miejsc, do których pacjent przyjeżdżałby, powiedzmy, raz w roku i mógł odbyć wszystkie konieczne konsultacje, z ustaleniem planu działania na kolejne miesiące. Taki plan mógłby być realizowany w porozumieniu z lekarzem rodzinnym blisko miejsca zamieszkania pacjenta, a to znacznie ułatwiłoby życie osobom z niepełnosprawnościami. Wierzę, że decydenci w końcu wykażą się determinacją w tej kwestii…

Rafał Natorski
Rafał Natorski
Wieloletni dziennikarz związany m.in. z Gazetą Wyborczą, Życiem Warszawy, Wirtualną Polską. Redaktor naczelny i prowadzący wielu tytułów i wydań, copywriter, obecnie CEO agencji medialnej REMEDIA (z Ewą Podsiadły-Natorską).

Więcej od autora

Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

ŚWIAT LEKARZA i ŚWIAT LEKARZA 3D w Twojej skrzynce mailowej: