DOŁĄCZ DO SUBSKRYBENTÓW

NEWSLETTERA

Pacjenci z chorobami rzadkimi nie mogą być spychani na margines

Podziel się treścią:

 

Rozmowa z prof. dr. hab. n. med. Mieczysławem Walczakiem, kierownikiem Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, konsultantem krajowym w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej

Pełni pan również funkcję Przewodniczącego Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich. Czy według pana profesora w polskim systemie ochrony zdrowia choroby ultrarzadkie są otoczone wystarczającą opieką?

Nie są one otoczone wystarczającą opieką w żadnym systemie – nie tylko w Polsce, ale również w innych krajach. Za chorobę rzadką uznaje się taką, która występuje u mniej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców, niezależnie od płci i wieku, natomiast choroba ultrarzadka to 1 na 50 tys. mieszkańców. Nawet na 90–95 proc. chorób ultrarzadkich nie ma celowanego leczenia. Oznacza to, że w przypadku większości takich chorób jesteśmy w stanie leczyć tylko niektóre objawy, np. kostne, ale już nie zaburzenia rozwoju intelektualnego.

Co prawda, znajdujemy się na drugim miejscu pod względem liczby wykonywanych badań przesiewowych u noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu (program obejmuje 30 chorób – ustępujemy tylko Włochom, którzy wykonują 37 badań), ale to i tak wciąż za mało.

Badania przesiewowe są szczególnie istotne np. w przypadku choroby Pompego, w której wyróżnia się dwie postacie – niemowlęcą oraz późną, bo choroba może ujawnić się w każdym wieku. Zaczyna się od narastającej wiotkości mięśni – osoba z chorobą Pompego coraz gorzej chodzi, aż trafia do łóżka, bo nie jest w stanie poruszać się samodzielnie. Następnie dochodzi do zajęcia mięśni międzyżebrowych, wskutek czego pojawiają się problemy z oddychaniem. Konieczne staje się oddychanie za pomocą respiratora. Dlatego program badań przesiewowych trzeba poszerzyć o diagnostykę tej choroby, a także innych chorób ultrarzadkich. Tym bardziej iż w postaci niemowlęcej choroby Pompego szybko narasta kardiomiopatia i bez leczenia dzieci te umierają w pierwszym, drugim roku życia.

Zdaniem prof. Alicji Chybickiej i minister Urszuli Demkow potrzebujemy ustawy o chorobach rzadkich. Jakie jest pana zdanie w tej kwestii?

Ustawa jest niezwykle potrzebna, dałaby bowiem pewność, że założenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich będę dalej realizowane. Sam plan to bardzo ważny dokument, który zakłada wprowadzenie większej liczby badań, szczególnie genetycznych, najnowszej generacji, w technologii mikromacierzy, np. badania NGS i WES. Zakłada też finansowanie przez NFZ złożonych czy rzadko wykonywanych badań metabolicznych, a przez to poprawę diagnostyki zgodnie ze standardami przyjętymi w Unii Europejskiej. Na lepszą diagnostykę oraz leczenie wpłynie też powołanie do życia Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich.

Najwyższy czas skrócić tzw. odyseję diagnostyczną, czyli „tułanie się” chorego od jednego specjalisty do drugiego. Plan zakłada ponadto utworzenie rejestru pacjentów. Dzięki rejestrowi będzie można oszacować, czego i w jakiej ilości potrzebujemy. To bardzo ważne – chorób rzadkich jest ok. 8–10 tys., a niektórzy twierdzą, że więcej.

Czy już czas na wprowadzenie terapii domowych w chorobach rzadkich?

Zdecydowanie tak. Chodzi przede wszystkim o enzymatyczną terapię zastępczą, którą stosuje się m.in. w chorobie Gauchera, Fabry’ego, Pompego, zespole Hurlera czy Huntera. W tej terapii leki podawane są dożylnie co tydzień albo co dwa tygodnie. Wprowadzenie terapii domowej – tam, gdzie byłoby to możliwe – pozwoli nie narażać pacjentów na konieczność dojazdu do ośrodków służby zdrowia. Wizyta w szpitalu wiąże się bowiem z ryzykiem zakażenia, nie wspominając o tym, że sama podróż dla pacjentów z chorobami rzadkimi jest obciążająca.

Od dawna mówi się również o paszportach dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

Paszporty są bardzo potrzebne, ponieważ stanowią informację o chorobie i o postępowaniu w nagłym przypadku. Nie ma możliwości, aby wszyscy pracownicy ochrony zdrowia – lekarze, pielęgniarki, ratownicy medyczni – znali objawy każdej choroby rzadkiej. To nierealne. Paszport stanowi więc formę pomocy i wsparcia. Dzięki temu lekarz w trudnej sytuacji mógłby doraźnie „zabezpieczyć” i od razu skierować pacjenta do jednego z ośrodków eksperckich.

Problem w tym, że Plan dla Chorób Rzadkich nie ma drugiej części, pozamedycznej, dlatego potrzeba ustawy, w której byłoby to zapisane. Część pozamedyczna dotyczyłaby sytuacji życiowej i materialnej chorych oraz ich rodzin – pacjenci z chorobami rzadkimi, a także ich bliscy nierzadko nie mają możliwości podjęcia pracy, dlatego zapewnienie im odpowiednich świadczeń socjalnych jest bardzo ważne. Tym pacjentom trzeba też umożliwić równy dostęp do edukacji, aby nie spychać ich ma margines społeczny, bo nie każda choroba rzadka uniemożliwia normalne funkcjonowanie – np. dobrze leczeni pacjenci z chorobą Gauchera wracają do pełni sił i pracują. Jest szereg zawodów, które osoby z chorobami rzadkimi mogą wykonywać. Tylko tutaj pojawia się kolejny problem…

Jaki?

Musimy stale poszerzać listę leków refundowanych w chorobach rzadkich oraz ultrarzadkich; teraz ze względu na wysokie koszty firmy farmaceutyczne zazwyczaj ograniczają badania kliniczne dla starszej populacji, nie uwzględniając młodszych roczników. Nie powinno być tak, że raz zapisany przedział wiekowy jest przedziałem ostatecznym. W tym zakresie potrzeba współpracy Ministerstwa Zdrowia, Ministerstwa Finansów, Ministerstwa Edukacji Narodowej oraz Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Wracamy więc do tego, że Plan dla Chorób Rzadkich w obecnej formie obejmuje wyłącznie sferę medyczną. Jego rozszerzenie i przygotowanie ustawy o chorobach rzadkich musi stać się kolejnym krokiem.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska

Prof. Mieczysław Walczak dwukrotnie otrzymał Nagrodę Zaufania Złoty OTIS – w 2024 r. za dorobek życia w medycynie, a w 2021 r. w uznaniu za wybitne osiągnięcia w organizacji leczenia chorób rzadkich w Polsce.

Ewa Podsiadły-Natorska
Ewa Podsiadły-Natorskahttp://www.epnatorska.pl
Dziennikarka medyczna, redaktor prowadząca swiatlekarza.pl, pisarka. Ukończyła polonistykę o specjalności redaktorsko-medialnej na UMCS w Lublinie. Poza Światem Lekarza jej artykuły można przeczytać przede wszystkim w Wirtualnej Polsce i portalu Hello Zdrowie. Laureatka nagród i wyróżnień: w konkursie Dziennikarz Medyczny Roku 2022 w kategorii Internet, wyróżnienie w konkursie Dziennikarz Medyczny Roku 2021 w kategorii Internet, nagroda Zdrowe Pióro 2021 za artykuły dotyczące profilaktyki grypy w kategorii Internet, wyróżnienie w kategorii Choroby Serca w konkursie dla dziennikarzy medycznych Kryształowe Pióra 2021, dwukrotne wyróżnienie w kategorii Nowotwór w konkursie Kryształowe Pióra 2021 i 2020. Należy do Stowarzyszenia Dziennikarze dla Zdrowia oraz Dziennikarskiego Klubu Promocji Zdrowia.

Więcej od autora

Chcesz być na bieżąco z informacjami ze świata medycyny?

ŚWIAT LEKARZA i ŚWIAT LEKARZA 3D w Twojej skrzynce mailowej: