– Dokładamy wszelkich starań, aby nasi pacjenci byli diagnozowani i leczeni zgodnie z obowiązującymi międzynarodowymi rekomendacjami i zasadami dobrej praktyki klinicznej – podkreśla prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

W Polsce mamy niespełna 50 ośrodków eksperckich chorób rzadkich, z czego aż 20 znajduje się w Warszawie. Czy pokrywa to zapotrzebowanie polskich pacjentów z chorobami rzadkimi? Ta liczba oraz ich lokalizacja są wystarczające?

Rzeczywiście niespełna 50 ośrodków eksperckich chorób rzadkich to niewiele. Z perspektywy doświadczeń kliniki, w której na co dzień pracuję, a która zajmuje się pacjentami z chorobami nerwowo-mięśniowymi, to na pewno niewystarczająca liczba; chociaż na każdą z chorób rzadkich choruje relatywnie niewielka liczba pacjentów, to jednak liczba chorób rzadkich – a więc łączna populacja pacjentów chociażby z chorobami nerwowo-mięśniowymi – jest na tyle duża, że konieczna jest opieka większej liczby ośrodków równomiernie rozłożonych na terenie kraju.

Jakie są główne różnice pomiędzy leczeniem w centrach eksperckich a standardową opieką zdrowotną?

W chorobach rzadkich wiedza na temat potrzeb pacjenta nie jest powszechna. Z całą pewnością ośrodki eksperckie są tymi miejscami, które wkładają szczególnie dużo wysiłku w rozwijanie swoich umiejętności i wiedzy w odpowiednich obszarach medycyny poświęconej chorobom rzadkim. Dokładamy wszelkich starań, aby nasi pacjenci byli diagnozowani i leczeni zgodnie z obowiązującymi międzynarodowymi rekomendacjami i zasadami dobrej praktyki klinicznej.

Ale również bardzo chętnie wspieramy naszą wiedzą i doświadczeniami koleżanki i kolegów z innych ośrodków często położonych bliżej domu pacjenta. Nierzadko po ustaleniu rozpoznania pacjent z chorobą rzadką może być z powodzeniem objęty przewlekłą opieką poza ośrodkiem eksperckim, bo nie wszystkie choroby rzadkie to choroby ciężkie czy postępujące.

Jakie korzyści niesie za sobą współpraca między centrami eksperckimi na poziomie europejskim czy międzynarodowym?

To przede wszystkim wymiana wiedzy i doświadczeń, możliwość uczestniczenia w zajęciach warsztatowych, np. kilkutygodniowe pobyty w ośrodkach eksperckich, które znakomicie przyczyniają się do podnoszenia kwalifikacji naszych zespołów. To także możliwość udziału w międzynarodowych projektach naukowych i współpraca w przygotowywaniu rekomendacji.

Dlaczego potrzebujemy rejestru chorób rzadkich i jakie ma on znaczenia dla efektywności leczenia oraz badań naukowych?

Rejestry chorób rzadkich mają kluczowe znaczenie zarówno w poznaniu epidemiologii, jak i historii naturalnej wielu chorób rzadkich. Pełnią bardzo ważną rolę w przygotowywaniu badań klinicznych. Są także bardzo cennym narzędziem, kiedy pojawiają się już nowo zarejestrowane terapie, a konieczne jest oszacowanie, jak duża może być grupa pacjentów, którzy z określonej terapii będą mogli skorzystać.

Zakładanie i prowadzenie rejestrów chorób rzadkich jest jednak zadaniem bardzo trudnym, wymagającym, po pierwsze, dobrego dostępu do diagnostyki, a więc precyzyjnego identyfikowania pacjentów z poszczególnymi rozpoznaniami. Po drugie, niezbędne jest zapewnienie środków, a więc finansowanie prowadzenia rejestru; pracownicy ochrony zdrowia, w tym ośrodków eksperckich zajmujących się chorobami rzadkimi, są już dziś bardzo obciążeni obowiązkami. To także konieczność bieżącej weryfikacji jakości danych, które trafiają do rejestru, a więc z jednej strony odpowiednie narzędzia informatyczne, a z drugiej zespół ekspertów czuwający nad tą jakością.

W jaki sposób centra eksperckie oraz rejestr chorób rzadkich mogłyby przyczynić się do lepszego zarządzania kosztami leczenia tych chorób?

Ośrodki eksperckie, które należą do europejskich sieci referencyjnych chorób rzadkich, miały zastąpić i dosyć skutecznie już teraz zastępują tzw. opiekę transgraniczną, a więc sprawiają, że podróżuje wiedza, a pacjent nie musi przekraczać granic i wędrować po kompetentną opiekę medyczną do któregoś z sąsiadujących z nami krajów.

Już dawno obliczono, że opóźnienie w ustaleniu rozpoznania – tzw. odyseja diagnostyczna – generuje bardzo duże koszty: zarówno zdrowotne dla samego pacjenta, jak i możliwe do uniknięcia wydatki po stronie systemu ochrony zdrowia. Ośrodki eksperckie mogą bardzo znacząco zracjonalizować, tzn. ograniczyć te wydatki. O roli rejestrów już mówiłam. Wiedza o tym, kim są nasi pacjenci, jak jest ich wielu, jakie są ich potrzeby, również pomaga w celowany sposób kierować opiekę medyczną, a docelowo również np. opiekę socjalną do tych grup pacjentów, którzy najbardziej tego potrzebują.

Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska