Z prof. dr hab. n. med. Urszulą Demkow, Podsekretarzem Stanu w Ministerstwie Zdrowia, która koordynuje pracę Departamentu Lecznictwa w zakresie chorób rzadkich, rozmawia Ewa Podsiadły-Natorska
W sierpniu Rada Ministrów przyjęła długo oczekiwany Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025. Co potem?
Niektóre struktury, które powstają w ramach planu, będą trwałe, np. platforma chorób rzadkich, Polski Rejestr Chorób Rzadkich czy ośrodki referencyjne. Natomiast być może będzie trzeba pomyśleć o ustawie, te bowiem zawsze mają silniejszą moc prawną niż rozporządzenia.
To jest według pani realne?
Tak. Choć na pewno nie w tej chwili, bo m.in. z powodu powodzi mamy trudną sytuację. Często bywa tak, że sprawy bieżące, zwłaszcza pilne, zabierają tlen sprawom, które mogą – przynajmniej w teorii – poczekać. Chciałabym jednak do tego wrócić.
Co okazało się największym wyzwaniem realizacyjnym w Planie dla Chorób Rzadkich?
Rejestr. Chcemy w nim zgromadzić jak najwięcej pacjentów, żeby wiedzieć, jak wygląda w Polsce sytuacja epidemiologiczna dot. chorób rzadkich, tzn. ilu jest pacjentów, z jakimi chorobami, w jakim są wieku i jakiej płci, gdzie mieszkają, jaką mają historię choroby itd. Informacje w rejestrze będą gromadzone przez lata, żebyśmy mogli kiedyś sprawdzić np. jak dzieci, które otrzymały terapię genową na SMA, potem się rozwijały. Rejestr ma stanowić źródło wiedzy dla polityków, którzy na podstawie zgromadzonych danych będą mogli podjąć optymalne decyzje dotyczące refundacji różnych leków. Ale przede wszystkim będzie to kopalnia wiedzy dla lekarzy oraz naukowców. Tyle że m.in. z powodu ochrony danych osobowych stworzenie rejestru chorób rzadkich nie jest proste. Do tego dochodzi kwestia wprowadzenia danych do systemu.
Chorób rzadkich jest ok. 8 tys., niezbędne jest więc właściwe ich sklasyfikowanie, do czego wykorzystuje się kody ORPHA. Niestety, na dziś nasz system kodów ORPHA nie widzi, musimy więc przeprowadzić rewolucję.
To już się dzieje?
Tak, cały czas nad tym pracujemy. Kolejny problem polega na tym, skąd brać dane pacjentów. Nie możemy liczyć na to, że lekarz, który opiekuje się pacjentem, usiądzie do komputera i wpisze wszystkie informacje, na których nam zależy, bo lekarze nie mają na to czasu…
… a biurokrację w ochronie zdrowia powinno się ograniczać.
Właśnie. Dane pacjentów z chorobami rzadkimi są w Internetowym Koncie Pacjenta (IKP), skąd mogłyby trafiać do „zbioru danych”, które obecnie mamy na platformie P1. Stąd zaś byłyby przekazywane do rejestru. Pod tym względem wzoruję się na krajach zachodnich; my niestety nie mamy dobrych tradycji, wszystkie nasze rejestry chorych tak naprawdę są nieprzydatne, mają dużo błędów, mnóstwo braków i nie nadają się do kształtowania polskiej polityki zdrowotnej. Dlatego rejestr chorób rzadkich musimy zrobić właściwie i porządnie, z poszanowaniem prawa do prywatności, a to bardzo duże wyzwanie.
Co jeszcze okazało się równie dużym wyzwaniem realizacyjnym w Planie dla Chorób Rzadkich?
Leki. Terapii w chorobach rzadkich jest coraz więcej – są coraz nowocześniejsze i coraz droższe. A do tanga trzeba dwojga, tzn. firma produkująca dany lek musi chcieć znaleźć się na naszych listach refundacyjnych, czyli musi wypełnić wniosek refundacyjny. Niestety widziałam firmy, które naszym rynkiem nie były zainteresowane.
Z jednej strony nie patrzę na to wszystko tylko jak urzędnik, ponieważ jestem również lekarzem, zajmowałam się tymi pacjentami, znam wiele ich historii i bardzo zależy mi na tym, żeby w Polsce było refundowanych jak najwięcej terapii. Z drugiej strony jako wiceminister zdrowia zdaję sobie sprawę, jakie to często są koszty i ile system może udźwignąć. To ogromny dylemat.
Czy Polska współpracuje z innymi krajami Unii Europejskiej w ramach badań oraz leczenia chorób rzadkich?
Jak najbardziej, obecnie aplikujemy do dwóch programów. Pierwszy to JARDIN, który ma na celu wspólne działanie na rzecz integracji europejskich sieci referencyjnych (ERN), a drugi to Europejski Sojusz Badań nad Rzadkimi Chorobami (ERDERA), który wystartował we wrześniu 2024 r. Oba programy mogą nam pomóc w zdobyciu dodatkowych pieniędzy na badania chorób rzadkich. Mamy też środki ze wspomnianej ERN-y.
W Polsce jest ponad 40 ośrodków eksperckich chorób rzadkich – wszystkie spełniają międzynarodowe kryteria jakości. Na konferencji w sierpniu premier Donald Tusk powiedział, że chciałby, aby ośrodki eksperckie znajdowały się w każdym województwie i to jest coś, na czym mi również bardzo zależy. Obecnie większość ośrodków jest w Warszawie, co jednak z pacjentami z odległych miejscowości? Oni nie powinni być wykluczani, zwłaszcza że wielu chorych nie może sobie pozwolić na długie podróże ze względu na stan zdrowia czy koszty.
Plan zakłada także analizę oraz uzupełnienie wykazu świadczeń gwarantowanych. Kiedy pojawi się nowa wycena?
Nowa wycena już w zasadzie jest, pozostaje ją wprowadzić w życie. Mam nadzieję, że będzie obowiązywać najpóźniej od 1 stycznia 2025 r. Z wyceny jestem zadowolona, bo obejmuje ona m.in. wizytę genetyka, który zbierze cały wywiad od pacjenta jeszcze przed postawieniem diagnozy. To będzie „pierwsza wizyta orfanowska”, która została dobrze wyceniona i może pomóc skrócić tzw. odyseję diagnostyczną. Równie dobra jest nowa wycena procedur szpitalnych. Chodzi o to, aby szpitale nie zadłużały się, hospitalizując pacjentów z chorobami rzadkimi.
Dodatkowo do wyceny procedur w szpitalach będzie można dodawać koszty badań, a niektóre badania są bardzo drogie (np. badanie całogenomowe kosztuje ponad 5 tys. zł). Gdyby teraz szpital chciał je zlecić, pojawiłby się problem, bo dotychczasowa wycena tego świadczenia nie pokrywała jego kosztów. Chcemy, aby pacjenci z chorobami rzadkimi nie byli spychani na margines jako „ci kosztowni”.
Skoro jesteśmy przy badaniach – w założeniach planu jest kontrola jakości laboratoriów wykonujących wielkoskalowe badania genomowe. Jak miałoby to wyglądać w praktyce?
Wymagamy, aby każde takie laboratorium dysponowało certyfikatem międzynarodowej kontroli jakości. Natomiast w przyszłości chcielibyśmy zbudować własny system kontroli jakości z laboratorium referencyjnym na czele, które kontrolowałoby inne laboratoria. Chcemy mieć pewność, że laboratoria wykonujące wielkoskalowe badania genomowe mają właściwy sprzęt oraz personel z odpowiednimi kompetencjami, a wszystkie procedury dotyczące przechowywania materiału genetycznego są ściśle przestrzegane. To bardzo ważne – w takim materiale zapisana jest cała wiedza o człowieku.
Będę przygotowywała podobne badania dla nowotworów, dzięki czemu będzie można jak najlepiej dobrać terapię celowaną do poszczególnych ich typów. Zaczynamy od kobiet (rak jajnika, piersi, trzonu macicy). Docelowo chcemy, aby wszystkie laboratoria – zarówno te specjalizujące się w chorobach rzadkich, jak i onkologicznych – były objęte jednakowym nadzorem.