Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Katarzyną Życińską, kierownikiem Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie, Centrum Chorób Rzadkich dla Dorosłych PIM MSWiA
Potrafimy już diagnozować choroby rzadkie na odpowiednio wczesnym etapie?
Diagnostyka w zakresie chorób rzadkich w polskim systemie ochrony zdrowia nie jest jeszcze optymalna, ponieważ wciąż nie mamy wypracowanych standardowych ścieżek postępowania – pozostaje to niezaspokojoną potrzebą medyczną. Chodzi o ścieżkę diagnostyczną typową dla określonej jednostki chorobowej. Żeby to zadziałało, potrzeba dużo pracy zarówno w obszarze klinicznym, jak i diagnostycznym. Zanim jednak wejdziemy na ścieżkę oznaczeń biochemicznych/enzymatycznych, genetycznych, trzeba bardzo dokładnie skupić się na obrazie klinicznym pacjenta i dostrzec u niego tzw. czerwone flagi, czyli objawy charakterystyczne dla określonej choroby rzadkiej. Takiego pacjenta trzeba zidentyfikować wśród pacjentów z podobnymi objawami, lecz chorujących na inne choroby. Dlatego diagnostyka chorób rzadkich jest często żmudna, niełatwa i kosztochłonna, niesie za sobą istotne implikacje kliniczne, nie można zatem pozwolić sobie na pomyłkę.
Wydaje się szalenie trudne, żeby z gąszczu wszystkich pacjentów z chorobami rzadkimi, których jest przecież niemało, wyłowić tych konkretnych – i to na wczesnym etapie choroby.
Tak, dlatego niezbędne są działania edukacyjne dotyczące objawów przypisywanym określonym jednostkom chorobowym. To zadanie dla ośrodków eksperckich, aby wspierały lekarzy pierwszego kontaktu i specjalistów ambulatoryjnej opieki specjalistycznej i prowadziły wśród nich edukację w tym zakresie. Stworzenie „drogowskazów rozpoznań” to duże wyzwanie, ale niezbędne, żebyśmy mogli pacjentów z chorobami rzadkimi szybko identyfikować i leczyć.
W kontekście diagnostyki chorób rzadkich często mówi się o teście suchej kropli krwi. Na czym to badanie polega?
Test suchej kropli krwi, czyli DBS (ang. Dried Blood Spot) to pierwszy krok w diagnostyce chorób rzadkich, który pokazuje defekty w szlakach metabolicznych poszczególnych jednostek chorobowych. Na wstępnym etapie diagnostyki choroby rzadkiej jest to bardzo przydatne narzędzie, a przy tym mało inwazyjne: wystarczy umieścić na bibułce kroplę krwi i ją wysuszyć, po czym odesłać do laboratorium. Wykonanie testu jest proste, nieczasochłonne i wymaga jedynie nakłucia opuszka palca pacjenta dorosłego lub pięty w przypadku pacjenta pediatrycznego.
Badanie jest refundowane?
Jest refundowane u noworodków w ramach badań przesiewowych wrodzonych wad metabolicznych.
Co dzieje się po postawieniu diagnozy? Jak wygląda prawidłowa opieka nad pacjentem z chorobą rzadką?
Potrzebna jest cała struktura kompleksowej opieki i to jest coś, do czego ciągle dążymy. Choroby rzadkie często ujawniają się w dzieciństwie lub w wieku rozwojowym. I o ile ośrodki pediatryczne świetnie sobie radzą z wykrywaniem tych jednostek chorobowych oraz późniejszą opieką nad pacjentami, o tyle wciąż mamy niedosyt w zakresie ośrodków dla dorosłych. Powinny być one lepiej zorganizowane. Mówimy o tzw. transition care, czyli właśnie przeniesieniu pacjenta spod skrzydeł pediatrii pod skrzydła internistów, reumatologów, neurologów, którzy zajmują się rzadkimi schorzeniami w dedykowanych centrach opieki. To kolejne zadanie, które nas czeka: wypracowanie ścieżek tranzycji, żeby wiedzieć, do którego okresu życia pacjentem powinien zajmować się pediatra, a od którego lekarz-specjalista, jak to powinno optymalnie wyglądać itp.
A teraz w jaki sposób się to odbywa?
Jeszcze niestety w nieusystematyzowany sposób. Zdarza się, że do naszego ośrodka dla osób dorosłych pacjenci zgłaszają się sami albo robią to ich rodzice, rzadziej są zgłaszani przez zespoły lekarskie, dlatego warto opracować standardowe ramy przekazywania pacjenta do ośrodka eksperckiego.
Rozmawiała: Ewa Podsiadły-Natorska
