Prof. dr hab. n. med. Urszula Demkow, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia koordynująca pracę Departamentu Lecznictwa w zakresie chorób rzadkich, w rozmowie z Ewą Podsiadły-Natorską
Jestem ciekawa pani odczuć, jeśli chodzi o realizację przyjętego w sierpniu 2024 r. Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Czy jest pani z niego zadowolona?
Jestem zadowolona, choć o zdanie trzeba by zapytać pacjentów, bo to dla nich jest ten plan. Myślę jednak, że dużo udało nam się zrobić.
Głosy pacjenckie do pani docierają?
Tak, stale współpracujemy z organizacjami pacjenckimi, z pacjentami oraz rodzicami pacjentów, bo choroby rzadkie bardzo często dotykają właśnie dzieci. Dla nich wszystkich bardzo ważne jest to, że 1 marca wchodzi w życie nowa wycena świadczeń gwarantowanych. W koszyku znajdą się liczne badania diagnostyczne, co jest niezwykle istotne, bo badania genetyczne na choroby rzadkie są specjalistyczne i często trudne do wykonania.
Oraz kosztowne.
Też. Z związku z tym chyba główną radością dla pacjentów będzie to, że skróci się „odyseja diagnostyczna”. Poza tym kiedy refundowane będą najdroższe badania genetyczne, nie trzeba będzie już prowadzić zbiórek – pacjenci nie będą musieli płacić za nie z własnej kieszeni. Poprawi się przy tym wycena procedur szpitalnych, dzięki czemu ośrodki chorób rzadkich będą mogły sprawniej diagnozować pacjentów i nie dokładać na te działania z własnej kieszeni. Myślę, że kolejnym krokiem będzie poszerzenie wykazu badań skriningowych dla noworodków, żeby choroby rzadkie wykrywać jak najwcześniej.
Plan dla Chorób Rzadkich, o którym rozmawiamy, dotyczy lat 2024–2025. Wszyscy pytają: co potem?
Pewne założenia tego planu, gdy już zostaną wdrożone, będą obowiązywać na stałe – m.in. rejestr chorób rzadkich, karta pacjenta z chorobą rzadką, ośrodki eksperckie czy właśnie nowa wycena świadczeń. Jeśli jakichś założeń planu nie udałoby nam się wdrożyć do końca 2025 roku, to będziemy starali się ten czas przedłużyć. Pytanie, czy dołożyć do planu jakieś nowe, równie ważne elementy, bo na pewno są rzeczy, których w nim brakuje. Myślę, że wszystko okaże się w drugiej połowie roku.
A może rozwiązaniem byłaby ustawa o chorobach rzadkich? Eksperci mówią o tym od dawna.
Właśnie przygotowujemy dwie ustawy. W pierwszej zapisane będzie uruchomienie nowych ośrodków eksperckich chorób rzadkich. W drugiej znajdzie się zapis o testach genetycznych i ochronie genomu człowieka. W Polsce takiej ustawy dotąd nie było, przez co laboratoria genetyczne nie są w żaden sposób kontrolowane, podobnie jak nie jest kontrolowana jakość wyników. Oznacza to, że w naszym kraju w żaden sposób nie jest chronione nasze DNA; próbki wyjeżdżają za granicę, a przecież informacja genetyczna powinna być bardziej chroniona niż nasze imię i nazwisko! Imię i nazwisko możemy zmienić, wiele rzeczy możemy zmienić, ale nie możemy zmienić swojego DNA. Brak tej ochrony zagraża bezpieczeństwu państwa; jako Polacy mamy wspólne elementy w genomie, więc gdyby ktoś chciał np. zaatakować nas bronią biologiczną, jest to nasz słaby punkt. Na podstawie kodu DNA złapano Osamę bin Ladena. Swojego DNA rygorystycznie strzeże Władimir Putin. Bardzo potrzebujemy więc w Polsce takiej ustawy, szczególnie w kontekście chorób rzadkich.
Od kiedy mogłyby te ustawy obowiązywać?
Myślę, że wydarzy się to szybko, bo bez tego zapisu ustawowego nie stworzymy nowych ośrodków eksperckich. Natomiast nad ustawą dotyczącą laboratoriów i testów genetycznych pracują już diagności, genetycy, lekarze oraz prawnicy.
Gdy rozmawiałam z prof. Katarzyną Życińską, zwróciła uwagę, że duży problem w Polsce stanowi przejście pacjenta z chorobą rzadką z opieki pediatrycznej do opieki dorosłej. Według pani profesor powinno się to odbywać sprawniej, natomiast teraz czasem jest tak, że pacjent sam szuka ośrodka dla dorosłych, czasem robią to rodzice młodego pacjenta, natomiast optymalna byłaby sytuacja, gdyby to ośrodek pediatryczny szukał takiego miejsca w ośrodku dorosłym.
Teraz też często ośrodki pediatryczne szukają miejsc dla swoich pacjentów w ośrodkach dla dorosłych. Problem w tym, że ośrodków dla pacjentów dorosłych rzeczywiście jest za mało – z różnych powodów. Przede wszystkim choroby rzadkie dawniej bardzo często kończyły się śmiercią dziecka, zanim ono dorosło. Kiedy pracowałam w placówce, która zajmuje się leczeniem mukowiscydozy, mieliśmy pacjentów, którzy marzyli o tym, żeby pójść na studia, podczas gdy my wiedzieliśmy, że tak się niestety nie stanie. Teraz mukowiscydoza jest leczona i ci pacjenci żyją długo.
Ideałem byłaby sytuacja, gdyby powstały siostrzane dorosłe ośrodki eksperckie dla ośrodków pediatrycznych. Wtedy pacjent automatycznie trafiałby z jednego ośrodka do drugiego. W bardzo dużych ośrodkach akademickich – np. w szpitalu, w którym pracowałam – tak się to właśnie odbywało; był oddział dziecięcy oraz oddział dla dorosłych. Są natomiast instytucje, w których nie ma oddziału dla dorosłych. To jest coś, co trzeba zmienić. Wszystko rozbija się o to, że ośrodków dla pacjentów dorosłych musi być w Polsce zdecydowanie więcej.
Jak fakt, że do 30 czerwca 2025 r. Polska sprawuje prezydencję w Radzie Unii Europejskiej, może wpłynąć na sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi?
W trakcie prezydencji staram się, byśmy jak najściślej skorelowali nasze działania ze strukturami europejskimi. Bo choroby rzadkie muszą być rozpatrywane co najmniej w skali Europy; są jednostki chorobowe, których w Polsce mamy tylko kilka przypadków, powinniśmy więc łączyć się z innymi europejskimi ośrodkami i dzielić doświadczeniami. Czasem zdarza się, że na całą Europę jest tylko jeden ośrodek zajmujący się daną chorobą. Musimy mieć pewność, że nasi pacjenci będą mogli w nim otrzymać pomoc. Nie jest bowiem możliwe, żebyśmy stworzyli ośrodki eksperckie dla wszystkich chorób rzadkich, których jest kilka tysięcy.
Są dwa europejskie programy, z których Polska nie wzięła dotąd ani złotówki i musi się to zmienić – JARDIN, który ma na celu wspólne działanie na rzecz integracji europejskich sieci referencyjnych (ERN), oraz ERDERA – Europejski Sojusz Badań nad Rzadkimi Chorobami, w ramach którego można zdobyć fundusze na badania w zakresie chorób rzadkich.
Chcielibyśmy połączyć ERDERĘ z naszą Agencją Badań Medycznych, żeby mogły powstać wspólne programy dla chorób rzadkich. Wreszcie chodzi o to, żeby stworzyć sieć ośrodków o zhierarchizowanej strukturze, tzn. żeby ośrodki wyższego rzędu pomagały ośrodkom niższego rzędu w prowadzeniu pacjentów.
W dniach 10–11 kwietnia na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym odbędzie się duża konferencja poświęcona chorobom rzadkim, na którą przyjadą znakomici eksperci i przedstawiciele instytucji zajmujących się chorobami rzadkimi w Europie. Będzie to okazja, abyśmy pokazali, co udało nam się już zrobić. Przez ostatni rok dogoniliśmy Europę; w diagnozowaniu i leczeniu chorób rzadkich mamy osiągnięcia, którymi możemy się pochwalić albo wręcz jesteśmy liderami w Europie – chodzi np. o leczenie SMA czy skrining noworodków.
Cieszę się, że nasz głos będzie słyszany. Prezydencja to także okazja do rozszerzenia struktur Europejskiej Przestrzeni Danych Cyfrowych dotyczących zdrowia, która właśnie powstaje. My z naszym rejestrem chorób rzadkich w tę przestrzeń się wpisujemy; chodzi o to, żeby z naszych danych mogła korzystać cała Europa, co w chorobach rzadkich ma szczególne znaczenie. W skali poszczególnych krajów te dane są dość skąpe, natomiast gdy się połączymy, będziemy potęgą – dla dobra pacjentów.
